கணவர்களின் மேலாதிக்க அறிகுறிகளின் மரபணுக்கள். மேலாதிக்க கண்புருக்கள் மற்றும் Ehlettocatis மரபணுக்கள் ஒரு outomosom உள்ளன.

Mulatts உள்ள தோல் நிறம் ஒட்டுமொத்த polymeria வகை மூலம் மரபுரிமை. அதே நேரத்தில், இரண்டு autosomal அல்லாத பிசின் மரபணுக்கள் இந்த அடையாளம் பொறுப்பு. வெள்ளை பெண் மகன் மற்றும் niggling வெள்ளை பெண் திருமணம். இந்த திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை தனது தந்தையைவிட இருண்டதாக இருக்க முடியுமா?

கொடுக்கப்பட்ட:

· 1 - மெலனின் ஒரு 2 - மெலனின்

· 1 - இல்லை 2 - பற்றாக்குறை

தீர்மானிக்கவும்:

· இந்த திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை தனது தந்தையைவிட இருண்டதாக இருக்க முடியுமா?

முடிவு:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 a 2 x ♂ 1 a 1 a 2 a 2

வெள்ளை கருப்பு

ஜி: ஒரு 1 ஒரு 2 ஒரு 1 ஒரு 2

F 1: 1 ஒரு 1 ஒரு 2 ஒரு 2

Gothen: அனைத்து heterozygous

Phenotype: 100%

மத்திய mulatov.

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 a 2 ♂ a 1 a 1 a 2 a 2

ஜி: ஒரு 1 A 2 a 1 a 2; 1 ஒரு 2; 1 ஒரு 2; 1 ஒரு 2

எஃப் 2: ஒரு 1 ஒரு 2 ஒரு 2 2; 1 ஒரு 1 ஒரு 2 2; 1 ஒரு 1 ஒரு 2 2; 1 ஒரு 1 ஒரு 2 2

Genotype: 1: 1: 1: 1.

Phenotype: 1: 2: 1.

நடுத்தர ஒளி வெள்ளை

பதில்:

தந்தை நடுத்தர அளவிலான mulatto என்றால், அம்மா வெள்ளை, மகன் தனது தந்தை விட இருண்ட இருக்க முடியாது.

கோட்பாட்டு நியாயப்படுத்தல்:

மரபணுக்களின் பாலிமர் தொடர்பில் இந்த சிக்கல். பாலிமர் சுதந்தரத்தின் விஷயத்தில், ஒரு பண்புக்கூறுகளின் வளர்ச்சி பல்வேறு ஜோடிகளான ஓரினமான குரோமோசோம்கோஸில் பல ஜோடி மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், ஒரு ஒட்டுமொத்த (அளவு, குவிப்பு பாலிமிரியம்) உள்ளது, இதில் அம்சத்தின் தரம் மேலாதிக்க மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையை சார்ந்துள்ளது: அவை பொதுவானவை என்னவென்றால், மேலும் உச்சரிக்கப்படும் phenotypic வெளிப்பாடு (உண்மையில், மேலும் மரபணுக்கள் பணியை விட தோல் நிறம் பொறுப்பு. எனவே, மக்கள் தோல் நிறம் மிகவும் மாறுபட்டது).

கைப்பற்றப்பட்ட பரம்பரை

எண் 1. ஒரு நபர் RH ஒரு இடம் உள்ளது, காரணி erythrocytes வடிவத்தை நிர்ணயிக்கும் இடம் திறக்கப்பட்டது, மற்றும் அது இருந்து 3 morganid (K. Stern, 1965) தொலைவில் இருந்து உள்ளது. ரைஸ்-நேர்மறை மற்றும் eleipesitosis ஆடியோ மரபணுக்கள் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. வகுப்புகளில் ஒன்று இரண்டும் இரு தரங்களிலும் ஹைட்ரோகிகோடன் ஆகும். அதே நேரத்தில், ஒரு பெற்றோர், எலிஸ்டோசைடோசிஸ் - மற்றவர்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட இருப்பிடங்கள்-நேர்மறையான இருப்பிடங்கள். இரண்டாவது கணவர் RESH எதிர்மறை மற்றும் சாதாரண எரித்ரோசைட்டுகள் உள்ளன. இந்த குடும்பத்தில் மரபணுக்களின் சதவீத விகிதங்களைத் தீர்மானித்தல் மற்றும் இந்த குடும்பத்தில் குழந்தைகள் phenotypes தீர்மானிக்க.

இல்லை. 2. மனிதர்களில் கண்பார்வை மற்றும் பாலின்டிடேஷன் ஆகியவை மேலாதிக்க autosomal நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட (அதாவது, கடந்து செல்லும் முகவர்கள்) மரபணுக்கள் காரணமாக. எனினும், இந்த முரண்பாடுகளின் விருப்பமான மரபணுக்கள் இருக்கலாம், ஆனால் தூரிகையின் சாதாரண கட்டமைப்பின் மரபணுக்களுடன் கண்புரை மரபணு மற்றும் மாறாக மாறும் மரபணு.

1. பெண் தனது தாயிடமிருந்து ஒரு கண்பார்வை மரபுவழி மரபுவழி மரபுவழி மரபுவழி மரபுவழி. இரு அறிகுறிகளுடனும் அவரது கணவர் சாதாரணமாக இருக்கிறார். அவர்களது குழந்தைகளிடமிருந்து எதிர்பார்ப்பது என்னவென்றால், இந்த அறிகுறிகள் மற்றும் பாலின்டிக்ஸின் ஒரே நேரத்தில் தோற்றத்தை எதிர்பார்க்கலாம், இந்த அறிகுறிகள் இரண்டும் அல்லது ஒரே ஒரு ஒழுங்குமுறை அல்லது Polydactilialia என்ற இருப்பு மட்டுமே.

2. கணவன் சாதாரணமாக இருக்கும் குடும்பத்தில் சந்ததி என்ன எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, மற்றும் மனைவி இரு அறிகுறிகளிலும் hetrozygous உள்ளது, அது அவரது மனைவியின் தாய் இருவரும் முரண்பாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக அறியப்பட்டால், அவளுடைய தந்தை சாதாரணமாக இருந்தார்.

3. எந்தப் பிளவுபடும் பெற்றோரின் குடும்பத்தில், இரு அறிகுறிகளிலும்கூட, இருவரும் கண்பாளர்களின் தாய் கண்பால் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்று அறியப்பட்டால், மற்றும் தந்தைகள் மட்டுமே பாலிம்டிடைல் என்று அறியப்படுகிறது.

இல்லை 3. கிளாசிக்கல் ஹெமோபிலியா மற்றும் டாட்டோனியவாதம் X-chromosom உடன் இணைக்கப்பட்ட மீதமுள்ள அறிகுறிகளாக மரபுரிமையாகும். மரபணுக்களுக்கு இடையில் உள்ள தூரம் நிச்சயமாக 9.8 மொகானிடிட்கள் ஆகும்.

1. யாருடைய தந்தை ஒரே நேரத்தில் ஹீமோபிலியா மற்றும் டால்டோனியத்துடன் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கப்படுகிறார், அம்மா ஆரோக்கியமானவர், ஆரோக்கியமான குடும்பத்தினரிடமிருந்து வரும் குடும்பத்தினர், ஒரு ஆரோக்கியமான மனிதரை திருமணம் செய்துகொள்கிறார்கள். இந்த திருமணத்திலிருந்து குழந்தைகளின் சாத்தியமான phenotypes தீர்மானிக்க.

2. ஒரு பெண் தாளத்தினால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண், தந்தை - ஹெமோபிலியா, இரு நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மனிதரையும் திருமணம் செய்துகொள்கிறார். இந்த குடும்பத்தில் குழந்தைகளின் பிறப்பின் சாத்தியக்கூறுகளை ஒரே நேரத்தில் முரண்பாடுகளுடன் தீர்மானிக்கவும்.

எண் 4. வண்ண குருட்டுத்தன்மை மரபணு மற்றும் இரவு குருட்டுத்தன்மை ஜீன் எக்ஸ்-குரோமோசோம்கள் மூலம் மரபுரிமை மரபணு ஒருவருக்கொருவர் (K. Stern, 1965) 50 morganes ஆகும். இருவரும் கையெழுத்திட வேண்டும்.

1. குடும்பத்தின் பிறப்பினருடன் ஒரே நேரத்தில் குழந்தைகளின் பிறப்பு சாத்தியம் தீர்மானிக்க, மனைவி சாதாரண பார்வை, ஆனால் அவரது தாய் ஒரு இரவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட, மற்றும் அவரது தந்தை வண்ண குருட்டுத்தன்மை, கணவர் இரண்டு அறிகுறிகள் தொடர்பாக சாதாரண உள்ளது.

2. குடும்பத்தில் இரண்டு அசாதாரணங்களுடனும் ஒரே சமயத்தில் குழந்தைகளின் பிறப்பின் சாத்தியக்கூறுகளைத் தீர்மானித்தல், இரு அறிகுறிகளிலும் இரண்டும் இரு அறிகுறிகளிலும், இரு அசாதாரணங்களும் அவரது தந்தையிலிருந்து பெறப்பட்ட இரு அசாதாரணங்களும், கணவனுக்கு குருட்டுத்தன்மையின் வடிவங்கள் உள்ளன.

№ 5 5 ஆம் ஆண்டின் மேலாதிக்க மரபணுக்கள் மற்றும் Eleipotocatisis முதல் outomosome அமைந்துள்ள உள்ளன. ஒரு ஆரோக்கியமான பெண் மற்றும் ஒரு நோய்த்தடுப்பு நாயகனின் ஒரு திருமணத்திலிருந்து குழந்தைகளின் சாத்தியமான phenotypes மற்றும் மரபணுக்கள் தீர்மானிக்க. CrossingRigner இல்லை.

எண் 6. சி மற்றும் டி மரபணுக்களுக்கு இடையில் உள்ள தூரம் 4.6 மோர்கானிட் ஆகும். ஒவ்வொரு வகையிலும்% எடையைத் தீர்மானித்தல்: குறுவட்டு, சிடி, சிடி மற்றும் சிடிக்கள் ஆகியவை டிஜிட்டல்ஜஜஸ் உயிரினத்தால் உற்பத்தி செய்யப்பட்டன.

எண் 7. சுய வடிவத்தின்-செல் அனீமியா மற்றும் பி-தலசீமியாவின் மரபணுக்கள், இடைவிடாமல், குரோமோசோம் எஸ். கணவர் மற்றும் மனைவி டிக்ரோஜோஜஜ்களில் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன. அவர்களின் எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு இந்த பரம்பரை நோய்களை வளர்ப்பதற்கான உறவினர் நிகழ்தகவை தீர்மானிக்கவும்.

எண் 8. மரபணுக்கள் லுகோஸ்டாஸ்டி, மெத்தோமோகுளோபின்மினீமியா மற்றும் கண் அல்பினிசமின் வடிவங்களில் ஒன்று, குரோமோசோம் 22 ல் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட கண் அல்பினிசத்தின் வடிவங்களில் ஒன்று. பின்வரும் திருமண தம்பதிகளின் எதிர்கால குழந்தைகளின் பரம்பரை நோய்களுக்கான அபிவிருத்திக்கான உறவினர் நிகழ்தகவு தீர்மானிக்கவும்: a) கணவன் மற்றும் மனைவி ஆரோக்கியமானவர்கள்; ஹெலனான ஹெலனான ஹெலன்லியனின் தந்தையிலிருந்து பெற்றவர், இரண்டு பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற அதே மரபணுக்களின் மனைவியின் மனைவி; b) கணவன் மெத்தமோகுளோபினீமியா மரபணு மரபுவழியிலிருந்து மரபுவழியாகவும், தாயிடமிருந்து பெற்றார் - கண் அல்பினிசத்தின் மரபணு; ஆல்பினிசம் மற்றும் லுகோதிஸ்ட்ஸ்டோபி மரபணுக்களில் ஆரோக்கியமான மற்றும் ஹெட்டோலாஜியஸ் மனைவி.

எண் 9. Rh காரணி இருப்பை பாதிக்கும் மரபணுக்கள் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகள் வடிவம் 3 மோர்கானிடிட்களின் தொலைவில் ஒரு Outroomozome இல் உள்ளன. ஒரு பெண் தந்தையிலிருந்து ஒரு மேலாதிக்க ரீதியான RH மரபணைப் பெற்றார், இது இருப்பு-நேர்மையற்ற மரபணு ஈ, எரித்ரோசைட்டுகள் நீள்வட்ட மரபணு ஈ, மற்றும் தாயின் நீள்வட்ட மரபணுக்கள் ரெஸ்ஸி-நெகடிவென்சன் RH மற்றும் சிவப்பு நிறமுடைய மரபணுக்கள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது இரத்த அணுக்கள் (ஈ). அவரது ஸ்பா ரேசஸ் எதிர்மறை மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ஒரு சாதாரண வடிவம் உள்ளது. குழந்தையின் பிறப்பின் சாத்தியக்கூறைத் தீர்மானிக்கவும், இந்த அம்சங்களைப் போலவே Phenotypically போலவே: A) தாய்; ஆ) அவரது தந்தை.

எண் 10. ஒரு மனிதன் தனது தந்தையிலிருந்து ஒரு மேலாதிக்க மறைந்திருக்கும் மரபணு மற்றும் ஒரு மந்தமான மரபணுவைப் பெற்றார் மற்றும் ஒரு recessive enry en recessivorates (e), மற்றும் தாயிடமிருந்து ரஷெட்-எதிர்மறை RH மற்றும் மேலாதிக்க மரபணு ஈ, இது நீள்வட்ட எரித்ரோசைட்டுகள் உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. அவரது மனைவி சாதாரண எரித்ரோசைட்டுகளுடன் மறுபடியும் மறுபரிசீலனை செய்கிறார். இந்த அறிகுறிகளில் குழந்தை தந்தைக்கு ஒத்திருக்கும் நிகழ்தகவு (சதவீதம்) என்ன?

எண் 11. தாயின் ஒரு autosoma நகங்கள் மற்றும் முழங்கால் கோப்பை குறைபாடு காரணமாக ஒரு மேலாதிக்க மருமகன், மற்றும் இரத்த குழு காரணமாக மரபணு ஒரு மேலாதிக்க மரபணு மூலம் பெற்றது. ஓரினச்சேர்க்கை குரோமோசோம் முழங்கால் பாதிக்காத ஒரு இடைவிடாத மரபணு ஆகும் கோப்பை, மற்றும் இரத்த குழு நான் மரபணு I. 10 மோர்கானைட் மரபணுக்களுக்கு இடையில் உள்ள தூரம். கணவர் ஒரு சாதாரண முழங்கால் கோப்பை மற்றும் ஒரு ஆணி குறைபாடு மற்றும் III homozygous இரத்தத்தின் பற்றாக்குறை உள்ளது. இந்த குடும்பத்தின் பிள்ளைகள் சாத்தியமான phenotypes தீர்மானிக்க.

பிரச்சினைகளை தீர்ப்பதற்கான அல்காரிதம் எண் 2..

மனிதர்களில் கண்பார்வை மற்றும் பாலோடீயல்லல்லிகள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்னியக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன (அதாவது குறுக்குவழிகளை கண்டுபிடிப்பதில்லை) மரபணுக்கள். எனினும், இது அவசியம் இந்த முரண்பாடுகளின் மரபணுக்களாக இருக்கலாம், ஆனால் தூரிகையின் சாதாரண கட்டமைப்பின் மரபணுக்களுடன் கண்புரை மரபணு மற்றும் நேர்மாறான மரபணு மரபணு:

ஒரு) பெண் தனது தாயிடமிருந்து ஒரு கண்புரை மரபுரிமை பெற்றார்
Polydactilialia - தந்தையிலிருந்து, இரு அறிகுறிகளுடனும் அவரது கணவர் சாதாரணமாக இருக்கிறார்.
அவளுடைய குழந்தைகளை எதிர்பார்ப்பதற்கு வாய்ப்பு என்னவென்றால்: ஒரே நேரத்தில் வெளிப்பாடு
கண்புரை மற்றும் பால்டாடிடிலியா, இந்த அறிகுறிகளின் இரண்டும் அல்லது இல்லாமை
ஒரே ஒரு ஒழுங்கின்மை கிடைக்கும்?

ஆ) கணவன் சாதாரணமாக இருக்கும் குடும்பத்தில் எந்தப் பிள்ளைகள் எதிர்பார்க்கலாம்,
இரு அறிகுறிகளிலும் ஹெட்டோமிக்சஸ் மனைவி, அவருடைய மனைவியின் தாய் இருவரும் முரண்பாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக அறியப்பட்டால், அவளுடைய தந்தை சாதாரணமாக இருந்தார்;

சி) பெற்றோரிடமிருந்து குடும்பத்தில் எந்தப் பிள்ளைகள் எதிர்பார்க்கப்படலாம்
இரு தரங்களிலும் இரண்டும் இரண்டும், இருவருக்கும் தாய்மார்கள் என்று அறியப்பட்டால்
கேளல்கள் கண்பாளர்களால் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டன, மற்றும் பிதாக்கள் - பாலோடிடைல்?

தீர்மானிக்கவும்:

· F 1 - ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும்

முடிவு:

1. ஒரு பெண்ணின் திருமணத் திட்டத்தை எழுதுங்கள், தாயிடமிருந்து கண்பார்வை மரபுவழி மரபணு, ஒரு மனிதனுடன் பிதாவின் பாலோடாடிடிலியட் அறிகுறிகளில் சாதாரணமாக இருக்கிறது.

பதில்:

பெற்றோர்களில் ஒருவரான (தாயிடமிருந்து) கேபிராக்ட் (தாயிடமிருந்து) கேபிராக்ட், மற்றும் பாலிவாதத்தின் தந்தையிலிருந்து பெறப்பட்டால், அவருடைய கணவர் இரு அறிகுறிகளுடனும் சாதாரணமாக இருக்கிறார், பின்னர் இந்த திருமணத்திலிருந்து 50% குழந்தைகள் பாலோடிடைல் மற்றும் 50% கண்புரை.

2. ஒரு பெண்களின் திருமணத் திட்டத்தை எழுதுங்கள், ஒரு மனிதனுடன் ஒரு மனிதனுடன் இரு அசாதாரணங்கள்) எழுதவும், இரு அறிகுறிகளுக்கும் இயல்பான ஒரு மனிதனுடன் சாதாரணமாகவும் எழுதவும்.

பதில்:

பெண் இரு அறிகுறிகளிலும் ஹீட்டோஸிஜியராக இருந்தால், அசாதாரண மரபணு இருவரும் தாயிடமிருந்து மரபுரிமை பெற்றிருந்தால், இருவரும் இரு அறிகுறிகளுடனும் சாதாரணமாக இருக்கிறார்கள், பின்னர் அவர்களது திருமணத்திலிருந்து 50% குழந்தைகளில் இருந்து முரண்பாடுகள் (மற்றும் பால்டொய்டுகளில் மற்றும் கண்புரை), மற்றும் 50% - நான் நோய்க்குறிகளின் அடிப்படையில் ஆரோக்கியமாக இருப்பேன்.

3. பெற்றோரின் திருமணத்தை எழுதுகிறோம், இரு அறிகுறிகளிலும் உள்ள இரண்டு அறக்கட்டளைகளின் தாயும் கண்புரை மூலம் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டன, மற்றும் தந்தைகள் பாலோடிடைல் இருந்தன.

பதில்:

இரண்டு அறிகுறிகளிலும் பெற்றோர்களாக இருந்தால், இரண்டு கணவர்களின் தாயும் கண்பாளர்களால் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இந்த திருமணத்திலிருந்து 25% குழந்தைகளின் 25 சதவிகிதத்தினர், 25 சதவிகிதம் பாலோடிடைல், மற்றும் 50% குழந்தைகளில் இருந்து பாதிக்கப்படுவார்கள் இரண்டு முரண்பாடுகளும் உள்ளன.

கோட்பாட்டு நியாயப்படுத்தல்:

மோர்கன் குறுக்கு பரம்பரையின் சட்டத்தின் பணி - அதே குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் மரபணுக்களாகும்.

பிரச்சினைகளை தீர்ப்பதற்கான அல்காரிதம் 11..

நகங்கள் மற்றும் முழங்கால் கோப்பை குறைபாடு காரணமாக ஒரு மேலாதிக்க ஜெனோமை, மற்றும் இரத்தக் குழுமத்தின் காரணமாக மரபணு ஒரு மேலாதிக்க ஜெனோமுடன் ஒரு மேலாதிக்க ஜெனோமுடன் ஒரு மேலாதிக்க ஜெனோமுடன் பெற்றது. ஓரினச்சேர்க்கை குரோமோசோமில் முழங்கால் கோப்பை பாதிக்காது நகங்கள் பாத்திரம், மற்றும் நான் மரபணு இரத்தக் குழு. 10 மோர்கானைட் மரபணுக்களுக்கு இடையில் உள்ள தூரம். கணவர் ஒரு சாதாரண முழங்கால் கோப்பை மற்றும் ஒரு ஆணி குறைபாடு மற்றும் III homozygous இரத்தத்தின் பற்றாக்குறை உள்ளது. இந்த குடும்பத்தின் பிள்ளைகள் சாத்தியமான phenotypes தீர்மானிக்க

கொடுக்கப்பட்ட:

· A - ஆணி குறைபாடு நோய்க்குறி மற்றும் படுக்கை கப்

· ஒரு - நெறிமுறை

· நான் - முதல் இரத்த குழு

J a - இரண்டாவது இரத்தக் குழு

· J B - மூன்றாவது இரத்த வகை

· J A, J B - நான்காவது இரத்த வகை

தீர்மானிக்கவும்:

Phenotypes F 1.

முடிவு:

சாத்தியமான கிளட்ச் குழுக்கள்:

நான், ஜே A, J B I, J A, J B

மரபணு தகவல் குறியிடப்படும் மரபணு தகவல் குறியிடப்படும் Deoxyribonucleic அமில நுட்பமான நியூக்ளியோடைடிகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசை ஆகும் (புரத மூலக்கூறுகளின் முதன்மை அமைப்புடன் தொடர்புடையது). டி.என்.ஏ மூலக்கூறு - இரட்டை முறிந்தது. சங்கிலிகள் ஒவ்வொன்றும் Nucleotides ஒரு குறிப்பிட்ட காட்சியை கொண்டுள்ளது. அமினோ அமிலங்களின் எண்ணிக்கையையும் வரிசையையும் கொண்ட முக்கிய புரத அமைப்பு, பரம்பரை அம்சங்களில் ஒரு தீர்க்கமான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. எனவே குறியிடப்பட்ட தகவல்கள் சரியாக சரியாக வாசிக்கின்றன, மரபணு ஆரம்பகால கோடான், முடிதல் கோடான் மற்றும் சொற்பொருள் கோடான்ஸ் நேரடியாக அமினோ அமிலங்களின் தேவையான காட்சியை நேரடியாக குறியிட வேண்டும். கோடான்ஸ் ஒரு வரிசையில் மூன்று nucleotide ஆகும், இது ஒரு சில அமினோ அமிலத்தை குறியாக்குகிறது. கோடான்ஸ் UAA, UAG, UGA காலியாக உள்ளது மற்றும் வாசிப்பு போது, \u200b\u200bபிரதிபலிப்பு செயல்முறை நிறுத்தங்கள் போது, \u200b\u200bஏற்கனவே அமினோ அமிலங்கள் எந்த குறியாக்கவில்லை. மீதமுள்ள கோடன்கள் (61 துண்டுகள் அளவு) அமினோ அமிலங்கள் குறியாக்க.

ஒதுக்கீடு. மேலாதிக்க மரபணு என்பது நியூக்ளியோடைட்ஸின் ஒரு காட்சியாகும், இதில் ஒரு அறிகுறியின் வெளிப்பாடானது (மரபணுக்களின் வகைகளில் ஒரே ஜோடியில் உள்ளது (மறுபரிசீலனை அல்லது மேலாதிக்க மரபணியைப் பார்க்கவும்). மீதமுள்ள மரபணு நியூக்ளோடிடைட்ஸின் ஒரு வரிசை ஆகும், இதில் Phenotype இல் ஒரு அறிகுறியின் வெளிப்பாடு அதே பின்னடைவு மரபணு ஒரு ஜோடி இருந்தால் மட்டுமே சாத்தியமாகும்.

இந்தத் தகவல் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறையிலிருந்து உற்பத்தி செய்யக்கூடிய மரபணு தரவுகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், ஒன்று அல்லது மற்றொரு அம்சத்தின் வெளிப்பாடு மட்டுமே மரபணுக்களின் உருவங்களை சார்ந்துள்ளது. ஒரு ஜோடி ஒரு பின்னடைவு மற்றும் மேலாதிக்க மரபணு என்றால், பின்னர் phenotypically ஆதிக்கம் மூலம் குறியிடப்பட்ட ஒரு சொத்து வெளிப்படுத்தும். இரண்டு மீட்டெடுப்பு மரபணுக்களின் கலவையின் விஷயத்தில் மட்டுமே அவற்றின் தகவல் வெளிப்படுகிறது. அதாவது, மேலாதிக்க மரபணு மந்தநிலையை ஒடுக்குகிறது.

மரபணுக்கள் எங்கிருந்து வருகின்றன?

மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கும் தகவல்கள் நமது மூதாதையர்களிடமிருந்து வருகிறது. இவை பெற்றோர்கள் மட்டுமல்ல, தாத்தா பாட்டி மற்றும் பிற இரத்த உறவினர்களும் அடங்கும். விந்தணு மற்றும் முட்டைகளின் இணைப்பின் போது, \u200b\u200bஅல்லது அதற்கு மாறாக, x மற்றும் y-chromosomes அல்லது இரண்டு x குரோமோசோம்களை இணைக்கும் போது ஒரு தனி மரபணுக்கள் உருவாகின்றன. தந்தையிலிருந்து, தகவல் எக்ஸ் மற்றும் y-chromomose இரண்டையும் கொண்டு வர முடியும், அதேசமயம் அம்மாவிலிருந்து - எக்ஸ்-குரோமோசோம் மட்டுமே.

எக்ஸ்-குரோமோசோம் மேலும் தகவல்களைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது, எனவே ஆண் மக்களை விட பல்வேறு இயல்புகளின் நோய்களுக்கு அதிக எதிர்ப்பு தெரிவிக்கின்றன என்று அறியப்படுகிறது. கோட்பாட்டில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளும் பெண்களும் சமமாக இருக்க வேண்டும், ஆனால் நடைமுறையில் சிறுவர்கள் பிறக்கிறார்கள். இதன் விளைவாக, இந்த இரண்டு உண்மைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இரண்டு மாடிகளின் சமநிலை ஏற்படுகிறது. ஆண் மக்கள்தொகையின் அதிக வளத்தை பெண்களின் குணாதிசயங்களுக்கு பல்வேறு வகையான தாக்கங்களுக்கு அதிக எதிர்ப்பை ஈடுசெய்கிறது.

மரபணு பொறியியல்

தற்போது, \u200b\u200bமரபணு பொருள் பற்றிய மேம்பட்ட ஆய்வு நடத்தப்படுகிறது. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழிமுறைகள், தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் குளோனிங் மற்றும் கலப்பினம் உருவாக்கப்பட்டது. இது எதிர்காலத்தை உருவாக்கும் மிக முக்கியமான படியாகும். இந்த பிரச்சினைக்கு இத்தகைய நெருக்கமான கவனத்தை நிறைய கருதுகோள்களையும் நம்பிக்கையையும் தூண்டியது. அனைத்து பிறகு, ஒரு விரிவான ஆய்வு எதிர்கால தலைமுறை பண்புகள் பண்புகள் மற்றும் அறிகுறிகள் திட்டமிட அனுமதிக்க முடியும், பல நோய்கள் தவிர்க்க மற்றும் உறுப்புகள் மற்றும் அவர்களின் மாற்று அமைப்புகள் வளர.

சுதந்தரத்தின் வகை autosomal மேலாதிக்கம் ஆகும். மனிதர்களில் அறிகுறிகளின் சுதந்தரத்தின் வகைகள்

நமது உடலின் அனைத்து குணவியலாளர்களும் மரபணுக்களின் செல்வாக்கினால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் ஒரே ஒரு மரபணு மட்டுமே பொறுப்பு, ஆனால் பெரும்பாலும் இது பெரும்பாலும் பரம்பரை பல அலகுகள் ஒரு அடையாளத்தின் வெளிப்பாடாக பொறுப்பேற்கின்றன.

இது ஏற்கனவே விஞ்ஞானரீதியில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு நபர், தோல், முடி, கண், மன வளர்ச்சியின் அளவு போன்ற ஒரு அறிகுறிகளின் வெளிப்பாடாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, பல மரபணுக்களின் செயல்பாடுகளை சார்ந்துள்ளது. இந்த சுதந்தரம் சரியாக மெண்டலின் சட்டங்களுக்குக் கீழ்ப்படியவில்லை, ஆனால் அவருடைய கட்டமைப்பிற்கு அப்பால் செல்கிறது.

மனித மரபியல் பற்றிய ஆய்வு சுவாரஸ்யமான மட்டுமல்ல, பல்வேறு பரம்பரையான நோய்களின் பரம்பரை புரிந்து கொள்வதன் அடிப்படையில் முக்கியமானது. இப்போது மரபணு ஆலோசனைகளில் உள்ள இளம் தம்பதிகளின் மேல்முறையீடு மிகவும் பொருத்தமானது, எனவே ஒவ்வொரு கணவரின் வம்சாவளியினரையும் பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், குழந்தை ஆரோக்கியமாகப் பிறக்கும் என்று நம்பிக்கையுடன் சொல்ல முடியும்.

மனிதர்களில் அறிகுறிகளின் சுதந்தரத்தின் வகைகள்

ஒன்று அல்லது மற்றொரு அறிகுறி மரபுவழி எப்படி என்று தெரிந்தால், நீங்கள் சந்ததியின் வெளிப்பாட்டின் சாத்தியக்கூறுகளை நீங்கள் கணிக்க முடியும். உடலில் உள்ள அனைத்து அறிகுறிகளும் மேலாதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவாக பிரிக்கப்படுகின்றன. அவர்களுக்கு இடையேயான தொடர்பு அவ்வளவு எளிதானது அல்ல, சில நேரங்களில் அது என்ன வகையை குறிக்கிறது என்பதை அறிய போதுமானதாக இல்லை.

இப்போது விஞ்ஞான உலகில் மனிதர்களில் பின்வரும் சுதந்தரங்கள் உள்ளன:

இந்த வகையான சுதந்தரம் சில வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

மெண்டலின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது சட்டங்கள் மோனோஜெனிக் பரம்பரையை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. பலதாரிகள் மூன்றாவது சட்டத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டுள்ளனர். இது பல மரபணுக்களின் சுதந்தரத்தை குறிக்கிறது, பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் nonallers.

அல்லாத பாரம்பரியமான சுதந்தரம் பாரம்பரியத்தின் சட்டங்களுக்குக் கீழ்ப்படிவதும், அதன் சொந்தமாகவும், விதிகள் அல்ல.

மோனோஜெனிக் பரம்பரை

மனிதர்களில் உள்ள அறிகுறிகளின் சுதந்தரத்தின் இந்த வகை மெண்டெலீவ்ஸ்கி சட்டங்களுக்கு உட்பட்டது. ஒவ்வொரு மரபணுக்களின் இரண்டு அல்டெள்கள் மரபணுக்களில் உள்ளன என்ற உண்மையை, பெண் மற்றும் ஆண் மரபணுக்களுக்கு இடையேயான தொடர்பு ஒவ்வொரு ஜோடிக்கும் தனித்தனியாக கருதப்படுகிறது.

இதன் அடிப்படையில், பின்வரும் வகையான சுதந்தரங்கள் வேறுபடுகின்றன:

Autosomal ஆதிக்கம்.

Autosomal பின்னடைவு.

X- குரோமோசோம் மேலாதிக்க பரம்பரை கொண்டு மூடப்பட்டிருக்கும்.

எக்ஸ் பிசின் பின்னடைவு.

சொந்தப் பரம்பரை.

பரம்பரை ஒவ்வொரு வகை அதன் சொந்த பண்புகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உள்ளன.

Autosomal மேலாதிக்க பரம்பரை அறிகுறிகள்

தன்னிச்சையான சுயவிவரம் மேலாதிக்கத்தை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது தன்னியக்கங்களில் உள்ள நிலவுகின்ற அறிகுறிகளின் பரம்பரை ஆகும். Phenotypic வெளிப்பாடுகள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. சில அறிகுறிகள் அரிதாகவே கவனிக்கப்படலாம், அது மிகவும் தீவிரமான வெளிப்பாடாக நடக்கிறது.

சுதந்தரத்தின் வகை மேலாதிக்கத்தின் ஆதிக்கம் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது:

ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் நோய்வாய்ப்பட்ட அம்சம் வெளிப்படுகிறது.

நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் ஆரோக்கியமான அதேபோல், அவற்றின் விகிதம் 1: 1 ஆகும்.

பெற்றோருடன் உள்ள நோயாளிகளில் உள்ள குழந்தைகள் ஆரோக்கியமானவர்களாக இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள்.

நோய் சமமாக சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்களை சமமாக பாதிக்கிறது.

நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் இருந்து சமமாக பரவுகிறது.

இனப்பெருக்க செயல்பாடுகளை வலுவான விளைவு, பல்வேறு பிறழ்வுகள் தோற்றத்தின் சாத்தியக்கூறுகள் அதிகம்.

இரு பெற்றோர்களும் உடம்பு சரியில்லாமல் இருந்தால், ஒரு குழந்தை, இந்த அடிப்படையில் homosigue மூலம் பிறந்த குழந்தை, Hitemozygot ஒப்பிடும்போது கடினமாக உள்ளது.

இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் முழுமையான ஆதிக்கத்தின் நிபந்தனையின் கீழ் மட்டுமே செயல்படுத்தப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், ஒரு மேலாதிக்க மரபணுவின் முன்னிலையில் ஒரு அடையாளத்தை வெளிப்படுத்துவதற்கு போதுமானதாக இருக்கும். மரபுவழி மேலாதிக்கத்தை ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை மனிதர்களில் அனுகூலங்கள், சுருள் முடி, பழுப்பு நிற கண்கள் மற்றும் பலர் ஆகியவற்றைப் பெற்றிருக்கலாம்.

தன்னியக்க ஆதிக்க அறிகுறிகள்

ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்க்குறியியல் அம்சத்தின் கேரியர்களில் பெரும்பாலானவர்கள் ஹைட்ரோகிகோட்கள். பல ஆய்வுகள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஒழுங்குமுறைகளில் ஹோமோசிகோட்ஸ் ஹைபோஸோம்கோட்ட்கள் ஹைட்ரோகோக்கோடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது கடுமையான மற்றும் கடுமையான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன என்பதை உறுதிப்படுத்துகின்றன.

மனிதர்களில் உள்ள பரம்பரை இந்த வகை நோய்க்குறியியல் அறிகுறிகளுக்கு மட்டுமல்ல, சிலர் மிகவும் சாதாரணமாக உள்ளனர்.

அத்தகைய ஒரு வகை சுதந்தரத்துடன் சாதாரண அறிகுறிகளில் குறிப்பிடத்தக்கது:

1. சுருள் முடி.
2. இருண்ட கண்கள்.
3. நேராக மூக்கு.
4. மூக்கில் கோர்பின்.
5. ஆண்கள் ஒரு ஆரம்ப வயதில் வழுக்கை.
6. ROVECAREGUAKE.
7. குழாய் மூலம் நாக்கு திரும்ப திறன்.
8. கன்னத்தில் பாவாடை.

ஒரு autosomal- மேலாதிக்க பரம்பரை வகை என்று முரண்பாடுகள் மத்தியில் மிகவும் பிரபலமானவை:

1. பெருக்கல் இருவரும் கையில் மற்றும் கால்கள் இருக்கும்.
2. பறக்கும் துணிகள் Falng விரல்கள்.
3. குறுந்தடிகள்.
4. Myopia.

ஆதிக்கம் முழுமையடையாதிருந்தால், ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் கையெழுத்திடும் வெளிப்பாடு காணப்படாது.

தன்னிச்சையாக autosomal பின்னடைவு வகை

சுதந்தரத்தின் அடையாளம் இந்த விஷயத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும், இந்த நோய்க்கான சமூக கல்வியின் விஷயத்தில் மட்டுமே முடியும். அத்தகைய நோய்கள் இன்னும் கடினமாக ஏற்படுகின்றன, ஏனென்றால் ஒரு மரபணுவின் ஒவ்வாமை ஒரு குறைபாடு இருப்பதால்.

அத்தகைய அறிகுறிகளின் வெளிப்பாடான நிகழ்தகவு நெருக்கமாக தொடர்புடைய திருமணங்களில் அதிகரித்து வருகிறது, எனவே பல நாடுகளில் உறவினர்களுக்கு இடையேயான தொழிற்சங்கம் தடை செய்யப்பட்டுள்ளது.

அத்தகைய ஒரு பரம்பரை முக்கிய அளவுகோல்கள் பின்வருமாறு:

5. இரண்டு பெற்றோர்களும் ஆரோக்கியமாக இருந்தால், ஆனால் நோயியல் மரபணுவின் கேரியர்கள், பின்னர் குழந்தை உடம்பு சரியில்லை.
6. எதிர்கால குழந்தையின் தரையில் எந்தவொரு பாத்திரத்தையும் வளர்க்கும் போது விளையாட முடியாது.
7. ஒரு திருமணமான தம்பதியர் 25% அதே நோய்க்குறிகளுடன் இரண்டாவது குழந்தையின் பிறப்பு அபாயத்தை கொண்டுள்ளனர்.
8. நீங்கள் ஒரு வம்சாவளியை பார்த்தால், நோயாளிகளின் கிடைமட்ட விநியோகம் கண்டுபிடிக்கப்படலாம்.
9. இரு பெற்றோர்களும் உடம்பு சரியில்லாமல் இருந்தால், எல்லா குழந்தைகளும் ஒரே நோயாளிகளுடன் பிறந்தார்கள்.
10. ஒரு பெற்றோர் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், இரண்டாவது ஒரு மரபணு ஒரு கேரியர் என்றால், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு நிகழ்தகவு 50%

அத்தகைய ஒரு வகை, வளர்சிதை மாற்றம் பற்றிய பல நோய்கள் மரபுரிமையாக உள்ளன.

சுதந்தர வகை, x-chromosomos கொண்டு hipged

இந்த பரம்பரை மேலாதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு ஆகிய இரண்டும் இருக்கக்கூடும். ஆதிக்கம் செலுத்தும் சுதந்தரத்தின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு அடங்கும்:

11. இருவரும் ஆச்சரியப்படலாம், ஆனால் பெண்கள் அடிக்கடி 2 மடங்கு அதிகமாக உள்ளனர்.
12. தந்தை உடம்பு சரியில்லாமல் இருந்தால், அவர் ஒரு நோயாளிகளுடன் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மரபணுக்களைக் கொடுக்க முடியும், ஏனென்றால் மகன்கள் ஒரு y-chromosomose மூலம் பெறப்பட்டனர்.
13. இரு பாலினவர்களின் குழந்தைகளின் ஒரு நோய்களால் அதே நிகழ்தகவு கொண்ட நோயாளிகளுடன் நோய்வாய்ப்பட்ட தாய்.
14. அவர்கள் இரண்டாவது எக்ஸ்-குரோமோசோம் இல்லை, ஏனெனில் நோய் ஆண்கள் கடினமாக உள்ளது.

எக்ஸ்-குரோமோசோம் ஒரு மந்தமான மரபணு என்றால், சுதந்தரம் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது:

15. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்த குழந்தையின் ஆரோக்கியமான பெற்றோரில் பிறக்க முடியும்.
16. பெரும்பாலும் உடம்பு சரியில்லை, மற்றும் பெண்கள் நோயாளி மரபணு கேரியர்கள்.
17. தந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், மகன்களின் ஆரோக்கியம் நீங்கள் கவலைப்பட முடியாது, அவர்கள் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு பெற முடியாது.
18. பெண் கேரியரில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பின் சாத்தியக்கூறு 25% ஆகும், நாங்கள் சிறுவர்களைப் பற்றி பேசினால், அது 50% ஆக உயர்கிறது.

ஹேமோபிலியா, டாட்டோனிசம், தசைநார் திசைதிருப்பல், கால்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் சிலர் போன்ற மரபுவழி நோய்கள்.

Autosomal மேலாதிக்க நோய்கள்

இத்தகைய நோய்களின் வெளிப்பாடாக, ஆதிக்கம் செலுத்தியிருந்தால் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் போதுமான இருப்பது உள்ளது. Autosomal மேலாதிக்க நோய்கள் சில பண்புகள் கொண்டிருக்கிறது:

19. தற்போது சுமார் 4,000 ஆயிரம் நோய்கள் உள்ளன.
20. இரு பாலினங்களுடனும் அதே நபர்களைப் போலவே பாதிக்கப்படுகிறது.
21. ஒரு phenotypic domminism உச்சரிக்கப்படுகிறது.
22. வாயில்களில் மேலாதிக்க மரபணு மாற்றத்தை ஏற்படுத்தியிருந்தால், அது முதல் தலைமுறையிலேயே தன்னை வெளிப்படுத்தக்கூடும். இத்தகைய பிறழ்வுகளை பெறுவதற்கான அபாயத்தை வயதில் அதிகரிக்கிறது என்று ஏற்கனவே நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் அவை இத்தகைய நோய்களை விருதுகளை வழங்க முடியும் என்பதாகும்.
23. நோய் பெரும்பாலும் அனைத்து தலைமுறையிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

ஒரு autosomal மேலாதிக்க நோய்க்கான குறைபாடுள்ள மரபணுவின் பரம்பரை குழந்தையின் தரையையும், பெற்றோரின் இந்த நோய்க்கான வளர்ச்சியுடனும் இணைந்திருக்காது.

Autosomal மேலாதிக்க நோய்கள் பின்வருமாறு:

24. மாஃபான் நோய்க்குறி.
25. ஹன்டிங்டன் நோய்.
26. நரம்பு மண்டலம்.
27. Tuberous sclerosis.
28. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக மற்றும் பலர்.

இந்த நோய்கள் பல்வேறு நோயாளிகளின் பல்வேறு டிகிரிகளில் தோன்றும்.

இந்த நோய் இணைப்பு திசு சேதம் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும், எனவே, அதன் செயல்பாடு. மெல்லிய விரல்களில் சமமற்ற நீண்ட கால்கள் மரான்பான் நோய்க்குறி ஏற்றுக்கொள்ள காரணம் கொடுக்கின்றன. இந்த நோயின் சுதந்தரத்தின் வகை ஒரு autosomal மேலாதிக்கம்.

இந்த நோய்க்குறியின் பின்வரும் அறிகுறிகளை நீங்கள் பட்டியலிடலாம்:

29. மெல்லிய உடலமைப்பு.
30. நீண்ட "ஸ்பைடர்" விரல்கள்.
31. கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பின் தீமைகள்.
32. காணக்கூடிய காரணங்கள் இல்லாமல் தோல் மீது நீட்டிக்க மதிப்பெண்கள் தோற்றமளிக்கும்.
33. சில நோயாளிகள் தசைகள் மற்றும் எலும்புகளில் வலி குறைகிறது.
34. கீல்வாதத்தின் ஆரம்பகால வளர்ச்சி.
35. Rachiocampsis.
36. மிகவும் நெகிழ்வான மூட்டுகள்.
37. ஒருவேளை பேச்சு ஒரு மீறல்.
38. மீறல்கள்.

நீண்ட காலமாக இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகளை இன்னும் அழைக்கலாம், ஆனால் அவர்களில் பெரும்பாலோர் எலும்பு முறையுடன் தொடர்புடையவர்கள். அனைத்து ஆய்வுகள் முடிந்தவுடன் இறுதி நோயறிதல் வழங்கப்படும், மற்றும் பண்பு அம்சங்கள் குறைந்தது மூன்று உறுப்புகளால் கண்டறியப்படுகின்றன.

நோய் சில அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை என்று குறிப்பிட்டு, பின்னர் சற்றே பின்னர் வெளிப்படையான ஆக.

இப்போது கூட, மருத்துவத்தின் அளவு மிகவும் அதிகமாக இருக்கும் போது, \u200b\u200bமார்பானா நோய்க்குறியை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது. நவீன மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சை தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, நோயாளிகளின் வாழ்க்கையை அத்தகைய விலகலுடன் விரிவுபடுத்தவும் அதன் தரத்தை மேம்படுத்தவும் முடியும்.

சிகிச்சையில் மிக முக்கியமான அம்சம், அனோரிக் அனியூரியின் வளர்ச்சியின் தடுப்பு ஆகும். கார்டியலஜிஸ்ட்டின் வழக்கமான ஆலோசனைகளுக்குத் தேவை. அவசர நிகழ்வுகளில், அனோர்டிக் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் காட்டப்பட்டுள்ளன.

இந்த நோய்க்கு ஒரு சுயாதீன-மேலாதிக்க பரம்பரை உள்ளது. இது 35-50 ஆண்டுகளில் இருந்து வெளிவரும் தொடங்குகிறது. இது நியூரான்களின் முற்போக்கான மரணம் காரணமாகும். மருத்துவ ரீதியாக, நீங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணலாம்:

39. குறைக்கப்பட்ட தொனியில் இணைந்து கோளாறு இயக்கங்கள்.
40. ஆசை நடத்தை.
41. அக்கறையற்ற மற்றும் எரிச்சல்.
42. ஸ்கிசோஃப்ரினிக் வகையின் வெளிப்பாடு.
43. மனம் அலைபாயிகிறது.

சிகிச்சை அறிகுறிகளை அகற்ற அல்லது குறைக்க மட்டுமே இயக்கப்படுகிறது. Tranquilizers, neuroleptics பயன்படுத்தவும். எனவே சிகிச்சையின் வளர்ச்சியை நிறுத்த முடியாது, எனவே, முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை சுமார் 15-17 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இறப்பு ஏற்படுகிறது.

பலதாரிகள் பரம்பரை

பல அறிகுறிகள் மற்றும் நோய்கள் மரபுவழி தன்னியக்க மேலாதிக்கத்தை ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. இது ஏற்கனவே புரிந்துகொள்ளக்கூடியது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் எல்லாம் மிகவும் எளிதானது அல்ல. மிக பெரும்பாலும் ஒரே நேரத்தில் ஒரு பரம்பரை இருக்கிறது, பல மரபணுக்கள் ஒரே நேரத்தில். அவை குறிப்பிட்ட சூழல்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

அத்தகைய ஒரு பரம்பரையின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம் ஒவ்வொரு மரபணுவின் தனிப்பட்ட நடவடிக்கையும் அதிகரிக்கக்கூடிய திறன் ஆகும். அத்தகைய ஒரு சுதந்தரத்தின் முக்கிய அம்சங்கள் பின்வருமாறு அடங்கும்:

1. கடினமாக நோய் பாய்கிறது, உறவினர்களில் இந்த நோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து அதிகம்.
2. பல multifactical அறிகுறிகள் ஒரு குறிப்பிட்ட தரையில் பாதிக்கும்.
3. உறவினர்களின் எண்ணிக்கை அதிக எண்ணிக்கையிலான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, எதிர்கால சந்ததியின்கீழ் இந்த நோய் தோற்றத்தின் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது.

அனைத்து சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட மரபுவழி வகைகளும் கிளாசிக்கல் விருப்பங்களாகும், ஆனால் துரதிருஷ்டவசமாக, பல அறிகுறிகள் மற்றும் நோய்கள் அவர்கள் அல்லாத பாரம்பரிய சுதந்தரத்தை தொடர்புபடுத்துவதால் விளக்க முடியாதது அல்ல.

ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு திட்டமிடல், மரபணு ஆலோசனைக்கு விஜயத்தை புறக்கணிக்காதீர்கள். ஒரு திறமையான நிபுணர் உங்கள் வம்சாவளியை புரிந்து கொள்ள உதவுவார், ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு குறைபாடுகளால் ஏற்படும் அபாயத்தை பாராட்டுவார்.

ஆங்கிலம்-ரஷியன்-தமிழ் அகராதி - Glosbe 2001.

மற்ற அகராதிகள் உள்ள "recessive மரபணு" என்ன பார்க்க:

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - (மறுபரிசீலனை) மரபணு தகவல் மேலாதிக்க மரபணு தாக்கத்திற்கு வழங்கப்படும் மற்றும் phenotype இல் தோன்றாது. மீதமுள்ள மரபணு ஒரு ஜோடியில் இருந்தால் மட்டுமே பாத்திரம் வரையறுக்கப்பட்ட அம்சத்தின் வெளிப்பாட்டை உறுதி செய்ய முடியும் ... விக்கிபீடியா

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - * Rates_na Gen * Recessive Region RaceStive Gene, Phenotypically ஒரு homozygous மாநில () தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, மற்றும் heterozygotes (பார்க்க) ஒரு மேலாதிக்க allele மூலம் முகமூடி. ஆதிக்க மரபணு ஒரு செயல்பாட்டு தயாரிப்பு உருவாவதை தீர்மானிக்கிறது ... மரபியல். என்சைக்ளோபீடியா அகராதி

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - உடல் ஒரு தனி சொத்து தொடர்பான மரபணு தகவல். இது மேலாதிக்க ஜியாவின் தாக்கத்திற்கு வழங்கப்படலாம், எனவே, Phenotype இல் வெளிப்படாது. மீதமுள்ள மரபணுக்கள் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தப்படும் பண்புகள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன என்று நம்பப்படுகிறது ... பெரிய உளவியல் கலைக்களஞ்சியம்

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - மீட்டெடுப்பு மரபணு, மரபியல் வகை மரபணு வகை (allele), ஒரு மேலாதிக்க allele கடக்கும் போது வெளிப்படுத்தப்படவில்லை இது. இது மரபணு அமைப்பு (மரபணு அமைப்பு) என்பது (மரபணு அமைப்பு) ஒரு பகுதியாகும் போதிலும் (உடல் உள்ளடக்கம் மற்றும் மேலாதிக்கம், மற்றும் ... ... அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்ப கலைக்களப்பு அகராதி

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - ஜீன், பயோடெக்னாலஜி ஆதிக்கம் கருப்பொருள்கள் மூலம் ஒடுக்கப்பட்டன ... தொழில்நுட்ப மொழிபெயர்ப்பாளர் அடைவு

மீட்டெடுப்பு மரபணு. - recedusyvusis genas stationas t scritis augalininkySte alfiztis vienas genas aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. Atitikmenys: Angl. Ressessive மரபணு ரஸ். RECESSIVE RESIAI: SINONIMAS - ... ... ZEMES UKIO AUGALU SELEKCIJOS IR SEKINInKYSTEES TERMINU ZOLYNAS

இடைவிடாத அடையாளம் - ஒரு மறுசீரமைப்பு அலையத்தின் வெளிப்பாட்டை ஒடுக்குவதன் காரணமாக ஹெட்டோமிக்சஸ் தனிநபர்களிடையே வெளிப்படாத ஒரு அடையாளத்தின் ஒரு இடைவிடாத அடையாளம். முதல் தலைமுறை கலப்பினங்களின் வெளிப்பாடான அறிகுறிகளின் இடைவிடாத அறிகுறிகள் நிபந்தனைகளின் கீழ் ஒடுக்கப்பட்டன ... ... விக்கிப்பீடியா

குறுக்கு ஹேர் ஜீன் மாற்றி - * GenMadyFіatar Krasіngrorvera * மாற்றியமைப்பான் மரபணு மரபணு மீது கடக்கும், மறுசீரமைப்பு அதிர்வெண் மாற்றுதல் ("அவரது" கிளட்ச் குழு மற்றும் பிற குழுக்களில் இருவரும்) மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்பில்லாத Phenotyypically மூழ்கி. மரபணு முரண்பாடு * ஜீன் சடுதிடன் * மரபியல் ... மரபியல். என்சைக்ளோபீடியா அகராதி

இடைவிடாத மரபணு - அம்சம்-வரையறுக்கப்பட்ட அம்சத்தின் வெளிப்பாடுகளை வழங்கக்கூடிய ஒரு மரபணு, அந்தந்த ஜெனோமா மேலாதிக்கத்துடன் இணைந்திருக்காதபோது மட்டுமே. நடைமுறை உளவியலாளரின் அகராதி. M.: AST, அறுவடை. எஸ். யூ. கோலோவின். 1998 ... பெரிய உளவியல் கலைக்களஞ்சியம்

rECESSIVE ALLELE. - Allel, இதில் உயிரியல் தொழில்நுட்ப கருப்பொருள்கள் ஒரு மீதமுள்ள மரபணு உள்ளது en recessive allele ... தொழில்நுட்ப மொழிபெயர்ப்பாளர் அடைவு

RECESSIVE R Allel. - மீதமுள்ள, r. Allel * Ratesў, r. அலெல் * பின்னடைவு அல்லது மீளமைவுநிலை. மீதமுள்ள மரபணு ... மரபியல். என்சைக்ளோபீடியா அகராதி

Polydactationation மற்றும் cataract - மேலாதிக்க autosomal.

அறிகுறிகள். ஐந்து மற்றும் சாதாரண வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பான உயர்-அலீல் மரபணுக்கள்

பார்வை, ஒரு ஜோடி homologous குரோமோசோம்கள் அமைந்துள்ள மற்றும் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது

நண்பர். திருமணம் Polydactilia மற்றும் பெண் மட்டுமே துன்பம் ஒரு மனிதன் நுழைந்தார்

கண்புரை மூலம் மட்டுமே துன்பம். அவர்களின் மகன் ஆரோக்கியமானவர்.

பாலிம்டிடைல் மூலம் மட்டுமே துன்பம்?

r avav (polydacty)? AAVR (கண்புரை)

F1 AAVR (Polydactollum, cataract), Aava (polydactation) , AAVV (கண்புரை), AAVR (ஆரோக்கியமான)

பகுப்பாய்வு மற்ற கேள்விகள்

உதிரி ஊட்டச்சத்து ஸ்டார்ச் ஈ) உதிரி ஊட்டச்சத்து கிளைகோஜென் டி) சிடின் மற்றும் செல் சுவர்களில் இருப்பு) செல்லுலோஸ் செல் சுவர்களில் இருப்பு

உயிரினங்கள்: 1) காளான்கள் 2) தாவரங்கள்

குடும்பத்தில் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் பிறப்பு நிகழ்தகவு என்னவென்றால், கணவர்களின் ஒரு ஒளி வடிவிலான தலசீமியாவின் ஒரு ஒளி வடிவத்தால் பாதிக்கப்படுவது, மற்றொன்று இந்த நோயைப் பொறுத்தவரை சாதாரணமாக இருக்கிறதா? b) பெற்றோர்களிடமிருந்து ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் பிறப்பகுதிக்கான நிகழ்தகவு என்ன? 2. சுறுசுறுப்பான செல் அனீமியா முழுமையாக ஆதிக்கம் செலுத்துவதில்லை. Homozygous - மரணம், heterozygous நோய் subclinically வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அத்தகைய ஹீமோகுளோபின் மூலம் மல்லரி பிளாஸ்மோடியம் இயக்கப்பட முடியாது. எனவே, அத்தகைய ஹீமோகுளோபின் மக்கள் மலேரியாவுடன் காயமடையவில்லை. a) ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் பிறப்பு என்னவென்றால், ஒரு பெற்றோர் தமது பெற்றோராக இருந்தால், மற்றொரு சாதாரணமாக இருந்தால்? b) மலேரியாவுக்கு எதிர்க்கும் குழந்தைகளின் சாத்தியம் என்னவென்றால், இரண்டு பெற்றோர்களும் மலேரியாவுக்கு எதிர்க்கின்றார்களா? 3. பாலின்டிகானிக், மைசியா மற்றும் சிறிய பழங்குடி பற்கள் இல்லாததால் பிரிக்கப்பட்டிருக்காத மேலாதிக்க autosomal அறிகுறிகளாக பரவுகிறது. a) குழந்தையின் 3 வது அறிகுறிகளுக்கான 3 வது அறிகுறிகளுக்கான இயல்பான ஒரு நிகழ்தகவு அனைத்து 3 குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர், ஆனால் அனைத்து 3 அறிகுறிகளுக்கும் Heterozygous? b) அவரது மனைவி வரிசையில் பாட்டி - sixpool, தாத்தா, மற்ற அறிகுறிகள் படி, ஒரு சிறிய உள்ளது. மகள் இரண்டு முரண்பாடுகளை பெற்றார். அவரது கணவர் வரிசையில் பாட்டி சிறிய உள்நாட்டு பற்கள் இல்லை, தாத்தா அனைத்து 3 அறிகுறிகள் சாதாரண உள்ளது. மகன் தாயின் ஒழுங்கற்ற மரபுரிமை பெற்றார். முரண்பாடுகள் இல்லாமல் குழந்தைகளின் பிறப்பு நிகழ்தகவு என்ன?

பாலின குரோமோசோம்கள்) மரபணு. Poldactile உடன் ஹைபர் ஃபிரிரோசிஸ் மற்றும் தாயுடன் தந்தை, இரண்டு அறிகுறிகளைப் பற்றி சாதாரணமாக பிறந்தார். முரண்பாடுகள் இல்லாமல் ஒரு மகனின் பிறப்பு நிகழ்தகவு என்ன?

தந்தை ஹைப்பர்ரிட்ஹோசிஸ் இருந்த குடும்பத்தினர், மற்றும் தாய் - பாலிவிடைல், மகள் இரு அறிகுறிகளையும் பொறுத்து சாதாரணமாக பிறந்தார். இந்த குடும்பத்தில் உள்ள அடுத்த குழந்தை இருவருக்கும் முரண்பாடுகள் இல்லாமல் இருப்பதாகும் சாத்தியம் என்ன?

அது ஒரு கண்புரை ஒரு கணவனை திருமணம் செய்து கொள்ள மாறிவிடும், இது தாயார் கண்புரை மூலம் பாதிக்கப்பட்ட, மற்றும் அவரது தந்தை சுட்டிக்காட்டப்பட்ட அறிகுறிகளில் ஆரோக்கியமாக இருந்தார்:

- இந்த ஜோடி குழந்தைகள் மத்தியில் எத்தனை phenotypes முடியும்?

- ஒரு பெண்ணால் எத்தனை வகையான விளையாட்டுகள் உருவாகின்றன?

- குறிப்பிட்ட முரண்பாடுகளால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் இந்த குடும்பத்தில் பிறந்த நிகழ்தகவு என்ன?

- ஒரு ஆரோக்கியமான மகனின் இந்த குடும்பத்தில் பிறந்த நிகழ்தகவு என்ன?

- ஒரு மனிதனில் எத்தனை வகையான விளையாட்டுகள் உருவாகின்றன?

autosomal, முந்தைய மரபணு கைப்பற்றப்படவில்லை. இரண்டு பெற்றோர்களும் நோயாளிகளான இரு ஜோடிகளிலும் hetrozygous இருப்பதால் ஒரு பொருளின் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு சாத்தியம் என்ன?

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் மந்தமான மரபணுக்கள்;

இரண்டு வகைகளை ஒதுக்கீடு (மரபணு விருப்பங்கள்) - மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு.

ஆதிக்கம் செலுத்துதல் அவர்கள் மரபணுவை அழைக்கிறார்கள், செயல்பாட்டு செயல்பாடு மற்றொரு மரபணுவின் உடலில் கொடுக்கப்பட்ட அடையாளத்தின் இருப்பை சார்ந்து இல்லை. மேலாதிக்க மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது ஏற்கனவே முதல் தலைமுறையில் வெளிப்படுகிறது.

இடைநிறுத்தம் அவர்கள் மரபணுவை அழைக்கிறார்கள், இந்த மரபணுக்களின் உடலில் உள்ள மற்ற விருப்பங்களின் இல்லாத நிலையில் மட்டுமே அம்சத்தின் வளர்ச்சியை உறுதிப்படுத்துகிறது. இரண்டாம் மற்றும் அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளில் மீதமுள்ள மரபணு தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும். மீள்பார்வை மரபணுவினால் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு அறிகுறியின் வெளிப்பாடாக, இந்த மரபணுக்களின் அதே மீதும் பதிப்பைப் பெறுவதற்கும், தந்தையிருந்தும், தாயிடமிருந்து (I.E. homozyGility விஷயத்தில்) பெறும் என்று அவசியம். பின்னர் பொருத்தமான ஜோடியில் குரோமோசோம்களில், நர்சிங் குரோமோசோம்கள் இந்த விருப்பத்தின் ஒன்றாகும், இது மேலாதிக்க மரபணுக்களால் ஒடுக்கப்பட்டிருக்காது, மேலும் phenotype இல் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியாது.

கிரிகோர் மெண்டல் முதல் முறையாக ஒரு உண்மை நிறுவப்பட்டது, தோற்றத்தில் ஒத்த தாவரங்கள் பரம்பரை பண்புகளில் தீவிரமாக வேறுபடலாம் என்பதைக் குறிக்கும்.

அடுத்த தலைமுறையில் பிளவுபடாத தனிநபர்கள் ஓரினச்சேர்க்கை என்று அழைக்கப்பட்டனர்.

ஆரக்கிள், பிள்ளையின் பிளவுபட்டால், இது அடையாளங்களை பிளவுபடுத்துவதைக் கண்டறிகிறது.

Homozygility. உடலின் பரம்பரை இயந்திரத்தின் நிலை, இதில் ஓரினமான குரோமோசோம்கள் இந்த மரபணுக்களின் அதே வடிவத்தில் உள்ளன. ஒரு ஓரினச்சேர்க்கை அரசியலில் மரபணுவின் மாற்றம், உடலின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் (பினோட்டைப்) மீள்திருத்த அல்டெல்லுகளின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் வெளிப்பாடாக வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக மனிதகுலங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன.

சில வகையான குறுக்குவழிகளில் பிளவுபடும் இல்லாத ஒரு மாவை பணியாற்றினார். ஓரினச்சேர்க்கை உயிரினம் இந்த மரபணுடன் ஒரு வகை ஹீமஸை மட்டுமே உருவாக்குகிறது.

ஓரினச்சேர்க்கை allele அழைக்கப்படுகிறது அதில் இரண்டு ஒத்த மரபணுக்களின் முன்னிலையில் (பரம்பரை தகவல்களின் கேரியர்கள்): அல்லது இரண்டு மேலாதிக்க அல்லது இரண்டு பின்னடைவு.

இதரநுகவைவு - இது எந்த கலப்பின உயிரினத்திலும் உள்ள நிலையில் உள்ள ஒரு மாநிலமாகும், இதில் அதன் ஓரினமான குரோமோசோம்கள் ஒன்று அல்லது மற்றொரு மரபணுவின் வெவ்வேறு வடிவங்களை (அலெல்ல்கள்) செயல்படுத்துகின்றன அல்லது மரபணுக்களின் தலைமுறையினரின் அடிப்படையில் வேறுபடுகின்றன. ஹைட்ரோகிகோட் நகரின் மரபணு அல்லது கட்டமைப்பு அமைப்புகளில் நீடித்திருக்கும் போது heterozygity ஏற்படுகிறது.

ஒரு பகுப்பாய்வு கடக்கும் பயன்படுத்தி Heterozygency கண்டறியப்பட்டது. ஒரு விதிமுறையாக, பலவந்தமின்மை, பாலியல் செயல்முறையின் விளைவாகும், ஆனால் விகிதத்தின் விளைவாக ஏற்படலாம்.

Heterozygous allele அழைக்கப்படுகிறது அதில் இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களின் முன்னிலையில், I.E. அவர்களில் ஒருவர் மேலாதிக்கம், மற்றொரு பின்னடைவு.

முழுமையான ஆதிக்கத்திற்கும் மேலாக, மேலாதிக்க மரபணு மீள்பார்வை மரபணுவின் நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வது போது மற்ற வகைகள்:

இடைக்கால பரம்பரையுடன் 1 தலைமுறையில் வழங்கல் சீரான தன்மை கொண்டது, இருப்பினும், இடைநிலை இயல்புக்கான ஒரு அறிகுறியாகும். உதாரணமாக, 1 தலைமுறையில் வெள்ளை-கூரையுடன் சிவப்பு-மலர் இரவு அழகை கடந்து செல்லும் போது, \u200b\u200bஇளஞ்சிவப்பு மலர்களால் அம்சங்கள் பெற்றன.

சில நேரங்களில் ஒரு அடையாளம் ஒரு பெற்றோரை ஒரு மேலாதிக்க அடையாளம் கொண்ட ஒரு பெற்றார், அது அழைக்கப்படுகிறது முழுமையற்ற ஆதிக்கம். உதாரணமாக, மாடுகளின் தண்டுகளை கடக்கும் போது (டோர்ஸோ, வெள்ளை பெல்லி, வெள்ளை கால்களில் வெள்ளை புள்ளிகள்) ஒரு திட வண்ணம் கொண்ட காய்களுடன், அவை பிள்ளைகளைப் பெறுகின்றன, அவை தனி வெள்ளை புள்ளிகளைக் கொண்டுள்ளன - I.E. திட நிற நிறம் முழுக்க முழுக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

கலப்பின இது உயிர்வாழ்வு, கருவுறுதல் மற்றும் உற்பத்தித்திறன் (உதாரணமாக, கழுதை - ஒரு கழுதை மற்றும் குதிரைகள் கலப்பின) பெற்றோரின் வடிவங்களில் (உதாரணமாக, உதாரணமாக, உதாரணமாக, உதாரணமாக) பெற்றோரின் மேன்மையின் தோற்றத்தை வெளிப்படுத்துகிறது.

கோடெக் - கலப்பின நபர்கள் சமமாக பெற்றோர் அறிகுறிகள் இருவரும் தோன்றும், எனவே இரத்தக் குழுக்கள் மரபுரிமை பெற்றன.

1.Autosomic மேலாதிக்க வகை மரபுரிமை:

b. ஒரு அரிதான அடையாளம் அரை குழந்தைகள் பற்றி மரபுரிமை.

உள்ளே ஆண் மற்றும் பெண் வம்சாவளியை இந்த அறிகுறி சமமாக ஏற்றுக்கொள்கிறது

இரண்டு பெற்றோர்களும் இந்த அடையாளத்தை குழந்தைகளுக்கு சமமாக தெரிவிக்கின்றனர்

2.Autosomic Recessive வகை மரபுரிமை வகை:

b. பெற்றோர்களிடமிருந்து இல்லாத குழந்தைகளில் அடையாளம் காணப்படலாம். குழந்தைகளில் 25% வழக்குகளில் பெற்றார்

உள்ளே இரண்டு பெற்றோர்களும் நோய்வாய்ப்பட்டால், எல்லா குழந்தைகளாலும் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள்

பெற்றோரில் ஒருவர் நோய்வாய்ப்பட்டால், 50 சதவிகித அடையாளம் குழந்தைகளில் வளரும்

d. ஆண் மற்றும் பெண் ஆகியோரின் வம்சாவளியினர் இந்த அடையாளம் சமமாக வருகிறார்கள்

3. எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் மரபுரிமை பெற்றது, அம்சத்தின் வெளிப்பாடுகளை கட்டுப்படுத்தும் மரபணு மறுபரிசீலனை ஆகும்:

ஆனாலும். ஆண்கள் பெண்களை விட அடிக்கடி மரபுரிமையாக உள்ளனர்

b. தந்தையிலிருந்து ஒரே ஒரு அறிகுறியாகும்

உள்ளே திருமணங்களில், இரு மனைவியும் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார்கள், அதனால்தான் குழந்தைகள் பிறந்தவர்கள், 50 சதவிகித மகன்கள் மற்றும் 100% ஆரோக்கியமான மகள்களைப் பெற்றிருக்கிறார்கள்

g. தலைமுறைகளில் உள்ள ஆண்கள் நோயாளிகளின் மாற்று கண்டுபிடிப்பு: அவர்கள் இன்னும் எங்கே, எங்கே - குறைவாக

4. எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் மரபுவழி, அம்சத்தின் வெளிப்பாடுகளை கட்டுப்படுத்தும் மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது:

ஆனாலும். பெண்கள் பெண்களை விட குறைவாக இருப்பார்கள்

b. அடையாளம் மட்டுமே மனைவி மட்டுமே இருந்தால், பின்னர் அனைத்து குழந்தைகள் அவரது (homozygous தாய்), அல்லது குழந்தைகள் பாதி (தாய் heterozygous) மரபு

உள்ளே மனைவி மட்டுமே, பின்னர் அனைத்து பெண் பெண் மரபுரிமையாக இருந்தால்

5. குரோமோசோமுடன் கிளட்ச் கிளட்ச் இணைக்கவும்:

மேலாதிக்க மற்றும் மீதமுள்ள மரபணுக்கள்

மேலாதிக்க மற்றும் மீதமுள்ள மரபணுக்கள்

இரண்டு homologous குரோமோசோம்களை கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவர்களில் ஒருவர் தாயாக இருக்கிறார், மற்றொன்று தந்தை. இத்தகைய குரோமோசோம்களின் அதே டி.என்.ஏ பிரிவுகளில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களின் பிரதிகள் allelic அல்லது வெறுமனே Alleles என்று அழைக்கப்படுகின்றன. (கிரேக்கம். Alios - மற்றொரு). இந்த பிரதிகள் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம், அதாவது முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம். பின்னர் அவர்கள் தங்கள் ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களைக் கொண்ட செல் அல்லது உயிரினம் ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களாக இருப்பதாக கூறுகின்றனர் (கிரேக்கம். ஹோமோஸ் சமமாக, அதே மற்றும் zygote - ஒரு ஜோடி இணைக்கப்பட்டுள்ளது). சில நேரங்களில் முறுக்கு, அத்தகைய ஒரு செல் அல்லது உடல் வெறுமனே homozyag என்று அழைக்கப்படுகிறது. Allele மரபணுக்கள் ஓரளவு வித்தியாசமாக இருந்தால், அவற்றின் செல்கள் அல்லது உயிரினங்களைக் கொண்டிருப்பது heterozygous என்று அழைக்கப்படுகின்றன (கிரேக்கம். இதர பலிகள் - பிற).

இந்த சூழ்நிலையை புரிந்து கொள்ள மிகவும் எளிதானது. உங்கள் அப்பாவும் அம்மாவும் சுயாதீனமாக ஒரு தட்டச்சுப்பொறி ஒன்று மற்றும் அதே குறுகிய குறிப்பைப் பயன்படுத்தி ஒருவருக்கொருவர் அச்சிட்டுள்ளதை கற்பனை செய்து பாருங்கள், இதன் விளைவாக நூல்களால் உங்கள் கைகளில் இரு தாள்களையும் வைத்திருக்கிறீர்கள். நூல்கள் அலீல் மரபணுக்கள். பெற்றோர்கள் அழகாகவும் பிழைகளும் இல்லாமல் அச்சிடப்பட்டால், இரண்டு விருப்பங்களும் கடைசியாக அடையாளம் வரை முழுமையாக ஒத்துப்போகப்படும். எனவே நீங்கள் இந்த நூல்களின் படி homozygota. உரைகள் மற்றும் தவறுகள் காரணமாக நூல்கள் வேறுபடுகின்றன என்றால், அவற்றின் உரிமையாளர் ஹீட்டோரோஜஜஸாக கருதப்பட வேண்டும். எல்லாம் எளிது.

உடல் அல்லது செல் ஒரு மரபணுக்களும் மற்றவர்களுக்கும் ஒரு மரபணுக்கள் மற்றும் ஹெட்டோமிக்சஸ் ஆகியோரால் இருக்கலாம். இங்கே, கூட, எல்லாம் தெளிவாக உள்ளது. ஒரு குறிப்பிட்ட உரையுடன் நீங்கள் ஒரு ஜோடி ஒரு ஜோடி அல்லாத ஒரு ஜோடி இருந்தால், ஆனால் பல ஜோடிகள், அதன் ஒவ்வொரு உரை கொண்டிருக்கிறது, பின்னர் சில நூல்கள் முழுமையாக இணைந்து, மற்றவர்கள் வித்தியாசமாக இருக்கும்.

இப்போது உங்கள் கைகளில் நூல்களுடன் இரண்டு இலைகள் இருப்பதாக இப்போது கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒரு உரை ஒரு பிழை இல்லாமல், செய்தபின் அச்சிடப்பட்டுள்ளது. இரண்டாவது சரியாக அதே தான், ஆனால் ஒரு வார்த்தை அல்லது தவறான சொற்றொடர் கூட கரடுமுரடான டைபோ கொண்டு. இந்த சூழ்நிலையில், அத்தகைய மாற்றியமைக்கப்பட்ட உரை மாற்றியமைக்கப்படும், அது மாறியது (லாட். Mutatio - மாற்றம், மாற்றம்). மரபணுக்களுடன் அதே நிலைமை. "சாதாரண", "சரியான" மரபணுக்கள் இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. மரபியல் அவர்களின் காட்டு-வகை மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவர்களின் மாதிரி பின்னணியில், எந்த மாற்றமான மரபணுக்களும் மாறும் என்று அழைக்கப்படும்.

முந்தைய பத்தியில் உள்ள மேற்கோள்களில் "சாதாரணமானது" என்ற வார்த்தை தற்செயலாக இல்லை. பரிணாம வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில், மரபணுக்களை நகலெடுக்கும் போது, \u200b\u200bஎந்த செல் பிரிவின் போது ஏற்படும், சற்று, படிப்படியாக சிறிய மாற்றங்களை குவிக்கிறது. அவர்கள் விளையாட்டுகள் உருவாவதில் ஏற்படும், இதன்மூலம் பின்வரும் தலைமுறைகளால் அனுப்பப்படும். இதேபோல், நீண்ட உரைகளின் கைகளில் இருந்து பல தொடர்ச்சியான ஒருங்கிணைப்புடன், அது தவிர்க்க முடியாமல் புதிய மற்றும் புதிய தவறுகளை மற்றும் விலகல் கொண்டதாக இருக்கும். பண்டைய இலக்கியம் படிக்கும் வரலாற்றாசிரியர்கள் நன்கு அறியப்பட்டிருக்கிறார்கள். எனவே, சில நேரங்களில் மரபணு எந்த விருப்பத்தை "சாதாரண" மற்றும் முற்றிலும் சரியானது என்று சொல்வது கடினம். இருப்பினும், வெளிப்படையான கடினமான லாயாஸ்ஸ் ஏற்படும்போது, \u200b\u200bமூல உரை பின்னணிக்கு எதிராக முற்றிலும் தெளிவாக உள்ளது. இது, மற்றும் நீங்கள் சாதாரண மற்றும் mutant மரபணுக்கள் பற்றி பேச முடியும்.

சாதாரண ஒரு ஜோடியில் ஒரு மரபணு மரபணு எப்படி? விகிதத்தின் நடவடிக்கை ஒரு பினோடைப்பில் தன்னை வெளிப்படுத்தியிருந்தால், அதாவது, ஹெட்டோமிகோடாவில் உள்ள ஒரு மரபணு மரபணுக்களின் முன்னிலையின் விளைவுகள் எந்தவொரு அளவீடுகள் அல்லது அவதானிப்புகளின் விளைவாக பதிவு செய்யப்படலாம், பின்னர் அத்தகைய ஒரு மரபணு மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது (லாட். டொமினஸ் - உரிமையாளர்). அவர், அது சாதாரண மரபணு "ஒடுக்குகிறது". நீங்கள் நினைவில் வைத்துள்ளபடி, ரஷ்ய மொழியில் "மேலாதிக்கம்" என்ற வார்த்தை "மேலாதிக்கம்", "மேலாதிக்க", "அனைவருக்கும் நின்று" ஆகும். உதாரணமாக, இராணுவம்: "இந்த உயரம் எல்லா நிலப்பரப்புகளையும் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது." ஒரு காட்டு-வகை மரபணுக்களுடன் ஒரு ஜோடியில் இருந்தால், மரபுபிறழ்ந்த மரபணு அதன் நடவடிக்கை காட்டவில்லை என்றால், பிந்தையது பின்னடைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது (லாட். Cessatio - செயலற்ற).

உள்ளார்ந்த நோய்களின் வெளிப்பாடு மற்றும் பல தலைமுறைகளில் அவர்களின் பரம்பரையின் வெளிப்பாடு, ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்தின் நிகழ்வுக்கு மாற்றாக மாற்றப்பட்ட மரபணு மரபணு ஒரு பின்னடைவு அல்லது மேலாதிக்கமாக இருக்கும் என்பதை சார்ந்து இருக்கிறது. புத்தகத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள ஒரு நபரின் பல பரம்பரையான நோய்களின் விளக்கங்கள் இத்தகைய தகவல்கள் எந்த சந்தேகமும் இல்லை என்றால், அவர்களின் சுதந்தரத்தின் வகையைப் பற்றி ஒரு சுருக்கமான குறிப்பைக் கொண்டிருக்கும்.

மனிதர்களில் மேலாதிக்க மற்றும் மீளமைத்தல் அறிகுறிகள் (சில அறிகுறிகள் தங்கள் மரபணுக்களை கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் குறிக்கப்பட்டன)

சாதாரண தோல் நிறமி, கண்கள், முடி

PolyDactile (விரல்கள் சேர்க்கப்பட்டது)

விரல்களின் சாதாரண எண்

TRுதிடாடிடிலியா (குறுகிய விரல்கள்)

சாதாரண நீளம் விரல்

குளுக்கோஸ் இயல்பான உறிஞ்சுதல்

சாதாரண இரத்த coagulation.

சுற்று முகம் வடிவம் (R-)

சதுர முகம் படிவம் (rr)

சுற்று கன்னம் (k-)

சதுர சின் (கே.கே)

கன்னத்தில் பேக் (a-)

ஸ்நாக்ஸ் இல்லாதது (AA)

கன்னங்கள் மீது ஓரங்கள் (டி-)

இல்லை ஸ்னீக்கர்கள் (dd)

மெல்லிய புருவங்கள் (பிபி)

புருவங்களை இணைக்கப்படவில்லை (n-)

புருவங்களை இணைக்கப்பட்டுள்ளது (NN)

நீண்ட eyelashes (l-)

குறுகிய eyelashes (ll)

சுட்டிக்காட்டப்பட்ட மூக்கு (GG)

சுற்று நோஸ்டிர்கள் (Q-)

குறுகிய nostrils (QQ)

தளர்வான காது டம்ப் (எஸ்-)

அதிகரித்த காது டம்ப் (எஸ்எஸ்)

முழுமையற்ற ஆதிக்கம் (மரபணுக்கள் கட்டுப்படுத்தும் அறிகுறிகளை சுட்டிக்காட்டியது)

கண்கள் இடையே உள்ள தூரம்

முடி நிறம் சுதந்தரம் (நான்கு மரபணுக்கள் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, பாலிமர்ரீதியாக மரபுரிமை)

மேலாதிக்க அலெல்லின் எண்ணிக்கை

மிகவும் ஒளி பொன்னிற

குறிப்பு. சிவப்பு முடி நிறம் மரபணு d மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது; மேலாதிக்க மரபணுக்கள் 6 க்கும் குறைவாக இருந்தால் இந்த அம்சம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது - டி.டி. - பிரகாசமான redhead, dd - லைட் ரெட்ஹெட், டி.டி - அல்லாத சிவப்பு

1. மனித பாரம்பரியத்தை படிப்பதற்கான முறைகள்: மரபுவழி, இரட்டை, சைட்டோஜெனிக், உயிர்வேதியியல் மற்றும் மக்கள்தொகை

மரபுவழி முறைகள் (முறைகள் பகுப்பாய்வு முறைகள்)

பரம்பரை - இது குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே உள்ள உறவை பிரதிபலிக்கும் ஒரு திட்டம் ஆகும். Pedigrees பகுப்பாய்வு தொடர்புடைய இணைப்புகள் மக்கள் தலைமுறைகளில் எந்த சாதாரண அல்லது (பெரும்பாலும்) நோயியல் அடையாளம் படிக்கும்.

மரபுவழி முறைகள் பரம்பரை அல்லது ஆழ்ந்த தன்மை, ஆதிக்கம் அல்லது மந்தநிலை, மேப்பிங் குரோமோசோம்களை மேப்பிங் செய்ய, மாடலேறும் செயல்முறையை ஆய்வு செய்ய, தரையிறங்கியது. ஒரு விதியாக, மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனைகளில் முடிவுகளுக்கு மரபுவழி முறை என்பது அடிப்படையாகும்.

Pedigrees தயாரித்தல் நிலையான பதவிகளை பொருந்தும். நபர் (தனிநபர்), ஆய்வு தொடங்குகிறது இதில் இருந்து, நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது (இது Pedigree ஒரு விதத்தில் அதன் பிள்ளைகள் வரை இறங்கியது என்றால், அது மரபுவழி மரம் என்று அழைக்கப்படுகிறது). திருமண தம்பதிகளின் சந்ததியார் உடன்பிறப்பு, உடன்பிறப்புகள், உடன்பிறப்புகள், உறவினர்கள் - உறவினர்கள், முதலியன என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். ஒரு பொதுவான தாய் (ஆனால் வேறுபட்ட தந்தைகள்) கொண்ட வம்சாவளியை (ஆனால் வேறுபட்ட தந்தைகள்) ஒரு பொதுவான தந்தை (ஆனால் வேறு தாய்மார்கள்) கொண்ட சந்ததியினர் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். குடும்பத்தில் வெவ்வேறு திருமணங்களில் இருந்து குழந்தைகள் இருந்தால், அவர்களுக்கு பொதுவான மூதாதையர்கள் இல்லை (உதாரணமாக, தாயின் முதல் திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை மற்றும் அவரது தந்தையின் முதல் திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை) இல்லை), அவர்கள் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டுள்ளனர் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.

பரம்பரையின் ஒவ்வொரு உறுப்பினரும் ரோமன் எண்கள் மற்றும் அரபு, முறையே, தலைமுறை எண் மற்றும் தனிநபர் எண் ஆகியவை இடதுபுறத்தில் இருந்து வலதுபுறத்தில் இருந்து வலதுபுறத்தில் உள்ள தனி எண். பரம்பரை ஒரு புராணமாக இருக்க வேண்டும், அதாவது, தத்தெடுக்கப்பட்ட குறியீட்டிற்கான விளக்கம். துண்டுகள், பரம்பரை, ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் மீதமுள்ள அறிகுறிகளின் சுதந்தரத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது, அத்துடன் அரிய அறிகுறிகள் கீழே காட்டப்பட்டுள்ளன (படம் 2, 3).

நெருக்கமாக தொடர்புடைய திருமணங்களில், அதே எதிர்மறையான alelele அல்லது குரோமோசோமல் பிறழ்வு (படம் 4) கணவைகள் கண்டறியும் நிகழ்தகவு:

மோனிகல் போது சில ஜோடிகளுக்கு உறவினர்களுக்கான மதிப்புகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்:

[பெற்றோர்-வம்சாவளிகள்] \u003d k [sibs] \u003d 1/2;

[தாத்தா பேரன்] \u003d k [மாமா-மருமகன்] \u003d 1/4;

[உறவினர்கள்] \u003d k [கிரேட் பாட்டி] \u003d 1/8;

[இரண்டாம் sibs] \u003d 1/3;

[நான்கு sibs] \u003d 1/128 க்கு. பொதுவாக அதே குடும்பத்தின் அமைப்பில் இதுவரை உறவினர்கள் கருதப்படுவதில்லை.

மரபுவழி பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில், அம்சத்தின் பரம்பரையான நிபந்தனைக்கு ஒரு முடிவு வழங்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஹேமோபிலியாவின் பரம்பரை பிரித்தானிய ராணி விக்டோரியாவின் வம்சாவளியினிடையே விவரிக்கப்பட்டது. மரபுவழி பகுப்பாய்வு அந்த ஹீமோபிலியாவை ஒரு மந்தநிலை நோய், தரையில் பிசின் ஆகும்.

இரட்டையர்கள் - இவை இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தை, கர்ப்பமாக இருந்தன, ஒரே நேரத்தில் ஒரே நேரத்தில் ஒரு தாயுடன் பிறந்தன. "இரட்டையர்கள்" என்ற வார்த்தை மனிதனுக்கும் பாலூட்டிகளுக்கும் பொருந்தும், இதில் ஒரு குழந்தை பிறந்த (குட்டி). ஒற்றை-rigany மற்றும் பல சீமான் இரட்டையர்கள் வேறுபடுத்தி.

ஒற்றை (Monosigital, ஒத்ததாக) இரட்டையர்கள் இரண்டு அல்லது நான்கு வெடிகுண்டர் ஒரு முழுமையான உயிரினத்தில் அபிவிருத்தி செய்யும் திறனை தக்க வைத்துக் கொண்டிருக்கும் போது ஜிகோட்களை நசுக்குவதற்கான முந்தைய கட்டங்களில் உள்ளன. Zygota mitosis பிரிக்கப்பட்டுள்ளது இருந்து, ஒற்றை சதுர இரட்டையர்கள் மரபணுக்கள், குறைந்தது ஆரம்பத்தில், முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக. ஒற்றை இரட்டையர்கள் எப்போதும் ஒரு செக்ஸ், intruterine வளர்ச்சி காலத்தில், அவர்கள் ஒரு நஞ்சுக்கொடி உள்ளது.

பிரதேசி (diily, unidentic) ஜெமினி இல்லையெனில் - இரண்டு அல்லது பல ஒரே நேரத்தில் பொருத்தப்பட்ட முட்டைகளைப் பொருத்தும்போது. இவ்வாறு, அவர்கள் சுமார் 50% பொதுவான மரபணுக்கள் உள்ளன. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், அவர்கள் மரபணு அரசியலமைப்பில் வழக்கமான சகோதரர்களையும் சகோதரிகளுக்கும் ஒத்திருக்கிறார்கள், அதே பாலியல் மற்றும் பொது தீர்வுகளில் இருவரும் இருக்க முடியும்.

இதனால், ஒற்றை மணிநேர இரட்டையர்களிடையே ஒற்றுமைகள் அதே மரபணுக்களால் நிர்ணயிக்கப்பட்டன, மற்றும் உட்புற வளர்ச்சியின் அதே நிலைமைகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பல்வேறு இரட்டையர்களுக்கிடையில் ஒற்றுமை என்பது உட்புற வளர்ச்சியின் அதே நிலைமைகளால் மட்டுமே தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

உறவினர் புள்ளிவிவரங்களில் இரட்டையர்களின் பிறப்பு விகிதம் சிறியது மற்றும் சுமார் 1% ஆகும், இதில் 1/3 Monosigital இரட்டையர்கள் மீது விழும். இருப்பினும், பூமியின் மொத்த மக்கள் தொகையில், 30 மில்லியனுக்கும் அதிகமானோர் மற்றும் 15 மில்லியன் ஒற்றை முறை இரட்டையர்கள் உலகில் வாழ்கின்றனர்.

இரட்டையர்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சிக்கு இது ஆர்வத்தின் துல்லியத்தை ஸ்தாபிப்பது மிகவும் முக்கியம். மிகவும் துல்லியமான zigitate தோல் சிறிய பகுதிகளில் பரஸ்பர மாற்று பயன்படுத்தி அமைக்கப்படுகிறது. டீகோப்பி இரட்டையர்கள் எப்போதும் நிராகரிக்கப்படுகிறார்கள், மோனோசிக் இரட்டையர்கள் தோல் துண்டுகளாக வெற்றிகரமாக பிழைத்துவிட்டார்கள். வெற்றிகரமாக மற்றும் நீண்ட செயல்பாடு கடத்தப்பட்ட சிறுநீரகங்கள், monosigitative இரட்டையர்கள் ஒரு இருந்து இடமாற்றம் செய்யப்படுகிறது

ஒரே ஒரு வழி மற்றும் மாறுபாடு இரட்டையர்களை ஒப்பிடும் போது, \u200b\u200bஅதே சூழலில் வளர்க்கப்படும் போது, \u200b\u200bஅறிகுறிகளின் வளர்ச்சியில் மரபணுக்களின் பங்கு பற்றி முடிவுக்கு வர முடியும். இரட்டையர்கள் ஒவ்வொன்றிற்கும் பிந்தைய பயன்பாட்டு வளர்ச்சிக்கான நிபந்தனைகள் வித்தியாசமாக இருக்கலாம். உதாரணமாக, Monosic twins பிறந்த சில நாட்களுக்கு பிறகு பிரிக்கப்பட்ட மற்றும் பல்வேறு சூழ்நிலைகளில் வளர்ந்தனர். பல வெளிநாட்டு அறிகுறிகளில் 20 ஆண்டுகளில் அவற்றைப் பொருத்து (வளர்ச்சி, நோக்கம், கைரேகைகள் பற்றிய பள்ளங்களின் எண்ணிக்கை, முதலியன) சிறிய வேறுபாடுகளை மட்டுமே வெளிப்படுத்தியது. அதே நேரத்தில், நடுத்தர பல சாதாரண மற்றும் நோயியல் அறிகுறிகள் மீது தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

இரட்டை முறை அறிகுறிகளைப் பற்றிய தகவல்தொடர்பு முடிவுகளை எடுக்க அனுமதிக்கிறது: ஒரு நபரின் சில அறிகுறிகளை நிர்ணயிப்பதில் மரபுவழி, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் சீரற்ற காரணிகளின் பங்கு,

மரபுரிமை - இது ஒரு அம்சத்தை உருவாக்கும் ஒரு அம்சத்தை உருவாக்கும் மரபணு காரணிகளின் பங்களிப்பாகும், இது ஒரு அலகு அல்லது சதவீத பங்குகளில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது.

அறிகுறிகளின் பரம்பரை கணக்கிடுவதற்கு, வெவ்வேறு வகைகளின் இரட்டையர்களிடமிருந்து பல அடையாளங்களில் ஒற்றுமை அல்லது வேறுபாடுகளின் அளவு ஒப்பிடுகின்றன.

பல அறிகுறிகளின் ஒற்றுமைகள் மற்றும் வேறுபாடு (குழப்பம்) ஆகியவற்றின் சில எடுத்துக்காட்டுகளைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள் (அட்டவணை பார்க்கவும்).

இரட்டையர்களில் பல நடுநிலை அறிகுறிகளுக்கான வேறுபாடு (incondance)

ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் அறிகுறிகள்

தலைப்பில் ஒரு சுயாதீனமான தீர்வுக்கான பணிகளை:

"மரபுவழிகளின் குரோமோசோமல் கோட்பாடு. கைப்பற்றப்பட்ட பரம்பரை. மாடி பரம்பரை

மருத்துவம், குழந்தை மருத்துவம், மருத்துவ மற்றும் தடுப்பு மற்றும் பல்வகை பணிகளை

1. மேலாதிக்க மரபணுக்கள் கண்புரை மற்றும் பாலிட்டிடைல் வடிவங்களில் ஒன்றின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, ஒரு ஆட்கொண்டில் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக உள்ளன. Phenylketonionuria வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பான மீதமுள்ள மரபணு மற்றொரு சாட்சியில் உள்ளது. ஒரு திருமணமான ஜோடி எதிர்கால குழந்தைகளில் நோயியல் சாத்தியம் தீர்மானிக்க: கண்புரை மனைவி மற்றும் அது Phenylketonurium மரபணு உள்ள heterozygous; என் கணவர் பால்டாடிடேஷன் மற்றும் அவர் பெனில்க்டன்ரியம் மரபணுவில் உள்ளீடாகவும் உள்ளது.

2. கிளாசிக்கல் ஹெமோபிலியா ஒரு எக்ஸ்-குரோமோசோமுடன் ஒரு பின்னடைவு, பிசின் எனக் கூறப்படுகிறது. ஒரு மனிதன், நோய்வாய்ப்பட்ட ஹேமோபிலியா, இந்த நோய் இல்லாத ஒரு பெண்ணை திருமணம் செய்துகொள்கிறார். அவர்கள் சாதாரண மகள்கள் மற்றும் மகன்களால் அல்லாத ஹீமோபிலியா நபர்களுடன் திருமணம் செய்துகொள்கிறார்கள். பேரக்குழந்தைகள் மீண்டும் ஹேமோபிலியாவை வெளிப்படுத்தினதா, மற்றும் மகள்கள் மற்றும் மகன்களின் குடும்பங்களில் உள்ள நோயாளிகளின் தோற்றத்தின் நிகழ்தகவு என்ன?

3 . நபர், அல்பினிசத்தின் பரம்பரை தரையில் பிசின் அல்ல (ஒரு - தோல் செல்கள் உள்ள மெலனின் முன்னிலையில், ஒரு தோல் செல்கள் உள்ள மெலனின் இல்லாத ஒரு உள்ளது, மற்றும் hemophialia தரையில் பிசின் (xh சாதாரண இரத்த ஓட்டம் உள்ளது , எக்ஸ் - ஹீமோபிலியா).

பெற்றோரின் மரபணுக்கள், மற்றும் சாத்தியமான மரபணுக்கள், பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் ஆல்பினோஸ் ஆகிய இரண்டிலும், நோயாளியின் ஹேமோபிலியாவிலும் திருமணம் செய்துகொள்வதைப் பற்றிய சாத்தியமான மரபணுக்கள், பாலினம் மற்றும் phenotypes ஆகியவற்றை தீர்மானித்தல். ஒரு சிக்கல் தீர்க்கும் திட்டத்தை உருவாக்கவும்.

4 . Y-chromosoma, மற்றும் Polydattical மூலம் ஹைபர்டிரிசிஸ் பரவுகிறது - ஒரு மேலாதிக்க autosomal அடையாளம் என. குடும்பத்தில், தந்தை ஹைப்பர் ஆஃப் ஆஃப் டிஹைட்ரிகோசிஸ் இருந்தார், மற்றும் தாய் - பாலிவிடைல், மகள் இரு அறிகுறிகளுக்கும் தொடர்பாக சாதாரணமாக பிறந்தார். இந்த குடும்பத்தில் உள்ள அடுத்த குழந்தை இருவருக்கும் முரண்பாடுகள் இல்லாமல் இருப்பதாகும் சாத்தியம் என்ன?

5. மனிதர்களில், டல்டோனியவாதம் ஒரு எக்ஸ்-குரோமோசோம் மந்தமான மரபணுக்களுடன் இணைந்ததாகும். தலசீமியா ஒரு autosomal மேலாதிக்க அடையாளம் பெற்றது மற்றும் இரண்டு வடிவங்களில் காணப்படுகிறது: homozygotes கடுமையான உள்ளன, heterosigot குறைவாக கடுமையான உள்ளது.

சாதாரண பார்வை கொண்ட ஒரு பெண், ஆனால் ஒரு ஆரோக்கியமான மனிதனுடன் திருமணத்தில் தலசீமியாவின் ஒரு ஒளி வடிவத்தில், ஆனால் டால்டோனியா, தல்சியாமியாவின் ஒரு ஒளி வடிவத்தில் ஒரு டால்கோனிக் மகன் உள்ளது. முரண்பாடுகள் இல்லாமல் அடுத்த மகனின் பிறப்பின் நிகழ்தகவு என்ன?

6. Enamel hypoplasia (நல்ல தானியமேல், ஒளி-பழுப்பு பற்கள்) ஒரு H- குரோமோசோம் மேலாதிக்க அடையாளம் ஒரு பற்றவைப்பு என மரபுரிமை. குடும்பத்தில், இரு பெற்றோரும் பற்சிப்பி ஹைப்போபோபியாசியாவைக் கொண்டிருந்தார்கள், சாதாரண பற்கள் கொண்ட ஒரு மகன் பிறந்தார். அடுத்த குழந்தையின் பிறந்த குழந்தையின் இயல்பான பற்களுடன் நிகழ்தகவு தீர்மானிக்கவும்.

7. டாட்டோனியவாதம் மற்றும் செவிடு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மனிதன் ஒரு பெண்ணை திருமணம் செய்து கொண்டார், பார்வை மற்றும் நன்கு கேட்டுக் கொண்டார். அவர்கள் ஒரு செவிடு மற்றும் டாலியன் மகன் மற்றும் மகள் (டாலோனிக், ஆனால் நல்ல விசாரணையில்) இருந்தனர்.

இந்த குடும்பத்தின் மகள் இருவரும் முரண்பாடுகளைத் தீர்மானிப்பதைத் தீர்மானித்தல், டல்டோனிசம் மற்றும் செவிடு பின்னடைவு அறிகுறிகளாக பரவுகிறது என்று அறியப்பட்டால், ஆனால் Daltonism X- குரோமோசோமுக்கு ஒத்திவைக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றும் செவிடு ஒரு autosomal அடையாளம் ஆகும்.

8. பிக்மெண்ட் ரெட்டினிட் (பார்வையின் பார்வையின் முறைகேடு குறைவு மற்றும் இரவைக் குருட்டுத்தன்மையை வலுப்படுத்துதல்) இரண்டு வழிகளில் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது: ஒரு autosomal மேலாதிக்க அடையாளம், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் ஒரு இடைவிடாத அடையாளம் என ஒரு autosomal மேலாதிக்க அடையாளம். ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பின் சாத்தியக்கூறை தீர்மானிக்கவும், அம்மா நோய்வாய்ப்பட்டவர்களாகவும், இரு மரபுவழிகளிலிருந்தும் தாய்மை மற்றும் பன்முகத்தன்மை வாய்ந்தவர், தந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார்.

9. மனிதர்களில், அல்பினிசம் மீட்கப்பட்ட மரபணு காரணமாக உள்ளது. அன்ஹைட்ரோடிகோடிக் ettodermal Dysplasia ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் ஒரு பின்னடைவு அடையாளம் பரவுகிறது. திருமணமான ஜோடி, இரு அறிகுறிகளிலும் சாதாரணமாக, இரண்டு முரண்பாடுகளுடன் ஒரு மகனைப் பெற்றது. அவர்களின் இரண்டாவது குழந்தை ஒரு பெண்ணாக இருக்கும் என்று சாத்தியம் என்ன?

10. மலேசிய மெக்கேக்கு தாராள மனப்பான்மை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் ஒரு மேலாதிக்க autosomal அடையாளம் பெற்றார், மற்றும் Kleptomania (திருட்டு ஒரு போக்கு) ஒரு பின்னடைவு, பிசின் ஒரு எக்ஸ்-குரோமோசோம் அடையாளம் போன்ற ஒரு பின்னடைவு, பிசின் போல.

பேராசை கடக்கப்படுவதைத் தவிர்ப்பது என்னவென்றால், பெண்மணியின் மலேசிய மக்ககி (டிக்ரெரோஸிகோட்) ஒரு தாராளமான ஆண்-க்ளிப்டனுடன் க்ளெப்டோமனோவிற்கு வாய்ப்பில்லை. பேராசை ஆண்-க்ளிப்டனின் தோற்றத்தின் நிகழ்தகவு என்ன?

நடைமுறை வேலை எண் 4 உதவி! 1) டிஎன்ஏ பிரிவில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட Irnk மூலக்கூறு பிரிவின் nucleotides வரிசையை தீர்மானிக்க

attzzhazztsttsttsttstttst nucleotide வரிசை வரிசை
2) inkn nucleotides வரிசையை தீர்மானிக்க, டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் வலது சங்கிலியுடன் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டது, அதன் இடதுசாரி சுற்று பின்வரும் வரிசைமுறையாக இருந்தால்: Ahazgagtgattsgtg
3) டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் சங்கிலியின் துண்டிப்பு 38% குவானிலா நியூக்ளியோடைடுகளின் 38% ஆகும். தொடர்புடைய மை மூலக்கூறில் சைட்டில் சுழற்சியின் உள்ளடக்கத்தை அனுமதிக்கவும்
4) Irnna fragment Nucleotides பின்வரும் வரிசை உள்ளது: Gcauuahtsauchuguugu. DNA மூலக்கூறின் nucleotide துண்டுப்பிரதியின் வரிசையை பயன்படுத்தவும் Irnk இன் இந்த துண்டு எழுதப்பட்டது.
5) டி.என்.ஏ துண்டு சங்கிலிகளில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையை குறிப்பிடவும், IRNK, இந்த பகுதியில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டுள்ளதாக அறியப்பட்டால், பின்வரும் கட்டமைப்பு உள்ளது: aguzzhauatsuuga
6) மரபணுவின் தொடக்கத்தில் நியூக்ளியோடைஸ்டுகளின் வரிசை, புரத இன்சுலின் பற்றிய தகவல்களை சேமித்து வைப்பது பின்வருமாறு தொடங்குகிறது: Ahatsaztgtgtagats. இன்சுலின் சங்கிலி தொடங்கும் அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை பதிவு செய்யவும்.
7) Polypeptide ஒருவருக்கொருவர் தொடர்ந்து அமினோ அமிலங்கள் கொண்டுள்ளது: கிளைசின்-வாலினின்-அலானைன்-கிளைசின்-லீசின்-டிரிப்டோபான்-வாலினின்-செரினின்-குளூட்டமியல் அமிலம். டி.என்.ஏ பிரிவின் நேரடி கட்டமைப்பு குறைக்கப்பட்ட பாலிப்டைடு குறிக்கும் டி.என்.ஏ பிரிவின் நேரடி அமைப்பு.
9. புரத மூலக்கூறின் நிபுணர் அமினோ அமிலங்களின் பின்வரும் வரிசையைக் கொண்டுள்ளார்: அர்கினின்-மெத்தரியின்-டிரிப்டோபன்-ஹிஸ்டி-அர்ஜினின். மை மூலக்கூறு உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் சாத்தியமான காட்சிகளை தீர்மானிக்கவும்.
10) டி.என்.ஏ., குடிசைகள், CSU, WWC, GAU, GAF, AUTS Protein மற்றும் டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் துண்டுகளில் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் துண்டுப்பிரசுரம் கொண்ட சைட்டோசின் கொண்டிருக்கும் நியூக்ளியோடைட்ஸின் புரதத்தின் தொகுப்பின் சி.ஆர்.சி.

2.1. Digibrid Crossing.

1. ஹேக்கிங் மரபணு (பால்டாடிடிலியாவின் வகைகளில் ஒன்று), அதே போல் freckles முன்னிலையில் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மரபணு என்று அறியப்படுகிறது என்று அறியப்படுகிறது, வெவ்வேறு ஜோடிகள் ஆட்டோஸில் அமைந்துள்ள ஆதிக்க மரபணுக்கள் ஆகும்.

அவரது கைகளில் ஒரு சாதாரண எண்ணிக்கையிலான விரல்களின் ஒரு பெண் மற்றும் முகத்தில் freckles ஒரு பெண் ஒவ்வொரு கையில் ஐந்து விரல்கள் கொண்ட ஒரு மனிதன் திருமணம் வருகிறது, ஆனால் பிறப்பு இருந்து அல்ல, ஆனால் ஒரு குழந்தை துன்பம் பின்னர் ஆறாவது விரல் நீக்க மாற்றப்பட்டது பின்னர் ஒவ்வொரு கை. ஒரு மனிதன் முகத்தில் எந்த freckles இல்லை, தற்போது இல்லை. இந்த குடும்பத்தில் ஒரு குழந்தை உள்ளது: ஒரு ஐந்து பாலா, தாய் போன்ற, மற்றும் ஒரு தந்தை போன்ற freckles இல்லாமல். கணக்கிடுங்கள், இந்த பெற்றோரின் வாய்ப்பு என்னவென்றால், அத்தகைய ஒரு குழந்தையை உருவாக்குவதற்கு என்ன வாய்ப்பு இருந்தது.

முடிவு . லத்தீன் எழுத்துக்களின் கடிதங்களால் கருத்தில் உள்ள மரபணுக்களின் மூலம், "மரபணு அடையாளம்" (அட்டவணை 1) மற்றும் கடக்கும் திட்டம் (திட்டம் 1) ஆகியவை இருக்கும்.

அதே நேரத்தில், ஒரு மனிதனின் மரபணு (அவரது கைகளில் விரல்களின் எண்ணிக்கையுடன் தொடர்புடையது) பதிவு செய்யப்பட வேண்டும் ஏஏ.இந்த நபரின் கையின் தோற்றத்தில் மட்டுமே தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதற்கான செயல்பாட்டிற்காக, ஆனால் அதன் மரபணு மீது அல்ல, இது நிச்சயமாக மரபணு அடங்கும் ஆனாலும்-.
குடும்பத்தில் ஒரு ஐந்து-பல்லு குழந்தையின் தோற்றம் சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி இந்த மனிதனின் மரபணுத்தன்மை என்று குறிக்கிறது. இல்லையெனில், அவர் ஒரு ஐந்து ஐந்து வம்சாவளியை தோன்றவில்லை, இது, சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி, ஒரு மரபணு ஆனாலும் அவரது தாயிடம் இருந்து வந்தது, இரண்டாவதாக - அவரது தந்தையிலிருந்து (தம்முடைய தந்தையின் முன்னுதாரணத்தில் தன்னை காட்டவில்லை), குழந்தை மரபணுக்களின் மகிழ்ச்சியான உரிமையாளராக இருக்க அனுமதித்தது ஏஏ. ஒவ்வொரு கையில் 5 விரல்களால் நபர் நிச்சயம் நடக்கும் முன்னிலையில்.
பெற்றோர்கள் பெற்றோர்கள் எப்படி இருக்கும் என்பதை தீர்மானிக்க, அது ஒரு கையில், ஒரு கையில், ஒரு கையில், ஒரு கையில், ஒரு கையில் வேலை செய்யாது என்பதை தீர்மானிக்கவும், சரம் மீது கடக்கும் திட்டத்தில் ஜி.மறுபுறம், Pennet (அட்டவணை 2) லீடிஸில், இது தரவு பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, \u200b\u200bஅது மாறிவிடும், இது குழந்தையின் குழந்தையின் மரபணுக்களின் சாத்தியக்கூறுகள் ஏஏ பிபி. (ஐந்து பால், freckles இல்லாமல்) 25% சமமாக இருந்தது.

2. மனிதர்களில் கண்பார்வைகள் மற்றும் சிவப்பு-ஹேர்டு மக்கள் மனிதர்கள் பல்வேறு ஜோடி ஆட்டோசோம்களில் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட ஆதிக்க மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறார்கள் என்று அறியப்படுகிறது. கண்புரை நோயால் பாதிக்கப்படாத ஒரு சிவப்பு-ஹேர்டு பெண், சமீபத்தில் ஒரு கண்புரை அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்திய ஒரு அழகிய மனிதரை மணந்தார்.
இந்த மனைவிகளின் தாயிடமிருந்து குழந்தைகளைத் தீர்மானிப்பதைத் தீர்மானிக்க, ஒரு மனிதனின் தாயார் அதே முன்னோடிகளைக் கொண்டிருப்பதை நினைவில் வைத்துக் கொண்டால், அவருடைய மனைவி (அதாவது சிவப்பு ஹேர்டு மற்றும் கண்புருக்கள் இல்லை).

முடிவு . ஒரு அட்டவணை "மரபணு அடையாளம்" (அட்டவணை 3) மற்றும் கடக்கும் திட்டம் (திட்டம் 2).

இந்த சிக்கலை தீர்க்க, நீங்கள் Pennet ஒரு தட்டி (அட்டவணை 4).

இதன் விளைவாக: 1/4 வம்சாவளியினர் தாயைப் போலவே இருக்கிறார்கள்;
1/4 குழந்தைகள் - தந்தையின் மீது (இரண்டு அறிகுறிகளில் கருத்தில்);
1/4 - தாய் போன்ற redheads, ஆனால் கண்புரை, தந்தை போன்ற;
1/4 - பொன்னிற, தந்தை போன்ற, மற்றும் கண்புரை இல்லாமல், தாய் போன்ற.

3. நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண், (அவரது பெற்றோர் ஒரு கார்போஹைட்ரேட் பரிமாற்றம் தொந்தரவு இல்லை), Resh நேர்மறை (அவரது தாயார் கூட rezes- நேர்மறை, தந்தை rezes- எதிர்மறை), மற்றும் நீரிழிவு இல்லை ஆண்கள், (அவரது தாயார் அது பிரகாசமாக நீரிழிவு நோயாளிகளை உச்சரிக்கப்பட்டது), Resh- நேர்மறை (அவரது தந்தை ஒரு rezes எதிர்மறை இருந்தது), ஒரு குழந்தை பிறந்தார்: ஒரு rezes-எதிர்மறை, சர்க்கரை நீரிழிவு ஏற்கனவே குழந்தை பருவத்தில் இருந்து.
இந்த குழந்தையின் நெருங்கிய மற்றும் தொலைதூர உறவினர்களைப் பற்றி நமது அகற்றும் அனைத்து தகவல்களையும் நாம் கருத்தில் கொண்டால், குழந்தையின் வாய்ப்புகள் என்னவென்று தெரியுமா? ரேசஸ்-நேர்மறை மரபணு ஒரு மேலாதிக்க மரபணு (அதே போல் ஒரு மரபணு ஒரு சாதாரண கார்போஹைட்ரேட் பரிமாற்றத்தை கட்டுப்படுத்துகிறது) ஆகும்.

முடிவு . இந்த பணியின் நிலைமையில் உள்ள தரவின் அடிப்படையில், நாங்கள் அட்டவணை "மரபணு அடையாளம்" (அட்டவணை 5) மற்றும் கடக்கும் திட்டம் (திட்டம் 3) ஆகியவற்றை நாங்கள் கொண்டுள்ளோம்.

பிரச்சினையின் பிரச்சனையில் உள்ள கேள்விக்கு பதிலளிப்பதற்காக, இந்த விஷயத்தில், முதல் வழி பயன்படுத்த நல்லது, அதாவது இரண்டு மோனோ-லிபிரிட்டின் குறுக்குவழிகளை (திட்டங்கள் 4 மற்றும் 5) செய்ய, தத்துவார்த்த தயாரிப்பினால் வழிநடத்துதல், சொல்ல , மோனோ-லிபிரிட்டின் குறுக்குவழிகளில் ஒவ்வொன்றிலும் ஒரு மோனோப்ரிட் கலவையின் வருகையின் நிகழ்தகவு என்ன? பின்னர் பெறப்பட்ட சாத்தியக்கூறுகளை பெருக்கி, Digomorezesisis தோற்றத்தின் சாத்தியக்கூறுகளைப் பெறவும்.
இது முதல் மோனோ-லிபிரிட்டின் குறுக்குவழியில் (திட்டத்தின் 4) வழக்கமான பகுப்பாய்வு குறுக்குவழிகளின் மாறுபாடுகளில் ஒன்றில் கருத்தில் கொள்ள எளிதானது ( ஏஏ.எச். ஏஏ.), இதில் monogomoresis நிகழ்வின் நிகழ்தகவு ஏஏ.= 1/2.

,

ஜி.ஏ.ஏ.ஏ.ஏ.ஏ.யின் அமெரிக்க இரண்டாம் சட்டத்தின் முன்னால் இரண்டாவது மோனோ-லிபிரிட்டின் கடக்கும் (திட்டம் 5) இல், இது பின்வருமாறு செல்கிறது Rhrh.எச். Rhrh. (இரண்டு heterosigot) monogomorreests சாத்தியமான வாய்ப்பு rhrh. = 1/4.
பெறப்பட்ட நிகழ்தகவுகளை மாற்றியமைக்கிறது, இறுதி பதிலை நாங்கள் பெறுகிறோம்:

4. ஒரு மனைவி ஒரு LL இரத்தக் குழுவைக் கொண்டிருக்கிறார், ஒரு ரேசஸ்-எதிர்மறை. அவரது தாயார், அவர், இரத்த மற்றும் ரெஸ்-எதிர்மறை குழு மூலம். அவரது தந்தை ஒரு ll இரத்த வகை உள்ளது, ஆனால் அவர் rezes- நேர்மறை உள்ளது. இரண்டாவது மனைவி ஒரு எல்வி ரத்தக் குழுவுடன், ரேசஸ்-நேர்மறை. பின்வரும் தகவல்கள் அவருடைய பெற்றோரைப் பற்றி கிடைக்கின்றன: அவற்றில் ஒன்று - ஒரு எல்வி ரத்தக் குழு மற்றும் ஒரு ரேசஸ்-நேர்மறை, மற்றொன்று - LLL இரத்தக் குழுவுடன் ஒரு ரேசஸ்-எதிர்மறை. இந்த குடும்பத்தில் உள்ள குழந்தைகளின் மரபணுக்களுக்கான அனைத்து விருப்பங்களின் தோற்றத்தின் சாத்தியக்கூறுகளையும் தீர்மானிக்க, நாம் இரத்தக் குழுக்களைப் பற்றி பேசுகிறோம், ரத்தக் குழுக்கள் (AVO அமைப்பு) பற்றி பேசுகிறோம், RH மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, மேலும் RH மரபணு பின்னடைவாகும்.

பதில். RHD- நேர்மறை குழந்தைகள்: ll c உடன். இரத்த - 3/8; lll c உடன். இரத்த - 3/16; lv c உடன். இரத்த - 3/16; மொத்த - 3/4. RESH- எதிர்மறை குழந்தைகள்: ll c உடன். இரத்த - 1/8; lll c உடன். இரத்த - 1/16; lv c உடன். இரத்த - 1/16; மொத்தம் - 1/4.

5. அமினோ அமிலம் தோற்றத்தை உறிஞ்சும் திறனை உருவாக்கிய பெற்றோர் குடும்பத்தில், ஆனால் ஒரு குறைபாடு உள்ளது - Myopia, இரண்டு குழந்தைகள் பிறந்தார்: ஒரு குழந்தை ஒரு சிறிய, அவரது பெற்றோர்கள் போன்ற ஒரு சிறிய, ஆனால் phenylketonurium நோய் இல்லாத நிலையில்; இரண்டாவது சாதாரண பார்வை, ஆனால் phenylketonionuria துன்பம்.
இந்த குடும்பத்தில் பிறந்த குழந்தைகளின் வாய்ப்புகளை நிர்ணயிக்க, மயக்கமடைந்த மரபணு மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுவதாகவும், அத்தகைய ஒரு நோய்களாலும், பன்டில்கெட்டோனூரியாவாகவும், ஒரு இடைவிடாத மரபணு ஆகும் என்று தெரிந்தால் துல்லியமாக இருக்க வேண்டும் பல்வேறு ஜோடி ஆட்டோக்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள்.

பதில். சாதாரண பார்வை கொண்ட குழந்தைகள் (விரைவில் அல்ல), ஆனால் Phenylketonuria - 1/16; இசை, ஆனால் Phenylketonuria இல்லாமல் - 9/16.

6. முகத்தில் வேடிக்கையான freckles மற்றும் freckles இல்லை ஒரு கருப்பு ஹேர்டு மனிதன் ஒரு சிவப்பு ஹேர்டு பெண் திருமணம் இருந்து, ஒரு குழந்தை தோன்றினார், அதன் மரபணு ஒரு digomorence எழுத முடியும். குழந்தையின் பெற்றோரின் மரபணுக்களை நிர்ணயிக்கவும், வம்சாவளியினதைப் பற்றிய phenotype மற்றும் இந்த குடும்பத்தில் அத்தகைய ஒரு குழந்தை சாத்தியம்.

பதில். சிவப்பு ஹேர்டு குழந்தைகள், freckles இல்லாமல் - 25%.

தொடரும்