Šta je invazivna metoda liječenja? Invazivne metode kardioloških pregleda

Prenatalna prenatalna dijagnostika intrauterinog razvoja fetusa provodi se s ciljem identifikacije i prevencije moguća odstupanja i može biti invazivna ili neinvazivna.

Dvostruki i trostruki testovi, kada se utvrđuje zdravlje fetusa, kao i najčešće korišćene neinvazivne metode. Za invazivnu dijagnozu potrebne su indikacije, jer se ova metoda smatra opasnom. U medicinske svrhe, studija se izvodi besplatno. Međutim, ako doktori ne sumnjaju na razvoj ozbiljnih bolesti buduca majkaželi da bude dodatno bezbedna, može se dobrovoljno podvrgnuti ovu proceduru na plaćenoj osnovi.

Postoje sljedeće vrste invazivnih prenatalnih istraživanja:

  • biopsija horionskih resica, koja vam omogućava da odredite genetske abnormalnosti do 14 tjedana s preciznošću od 99%;
  • placentogeneza, koja se provodi ako je trudnica propustila rok za biopsiju;
  • amniocenteza, odnosno pregled fetalne bešike koja sadrži čestice bebinog epitela i vellus dlake, radi se do 19 nedelja i ima tačnost od 99,4%;
  • kordocenteza za određivanje moguće patologije, ispitujući bebinu krv sa skoro 100% preciznošću.

Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti

Prenatalni pregled fetusa provodi se u sljedećim slučajevima:

  1. otkrivanje strukturnih hromozomskih preuređivanja (translokacija) kod jednog od roditelja;
  2. ako roditelji imaju dominantnu naslednu bolest;
  3. ako u porodici ima djece sa recesivnom nasljednom bolešću, što ukazuje na heterozigotnost roditelja;
  4. kada je majka starija od 35 godina, što progresivno povećava vjerovatnoću da će imati potomstvo s nasljednom patologijom;
  5. sa ponavljajućim pobačajima koji izazivaju sumnju na nekompatibilnost između majke i fetusa na osnovu antigena eritrocita;
  6. ako u porodici ima djece sa urođenim malformacijama.

Pošto mnoge metode prenatalni pregled fetusi nisu apsolutno bezopasni, a uz to su radno intenzivni i skupi, indikacije za takav pregled moraju biti opravdane.


Biopsija horionskih resica

Ovo je invazivna metoda prenatalne (antenatalne) dijagnostike. Suština metode je sljedeća: pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja, tanka cijev (kateter) se ubacuje u cervikalni kanal trudnice. Lekar pažljivo pomera cev prema oplođenom jajetu. Kretanje cijevi se prati na ekranu ultrazvučnog aparata. Nakon što kraj katetera dođe u kontakt sa horionom (tzv. specijalne resice na kraju pupčane vrpce koje ga povezuju sa zidom materice), vrlo mala količina korionskog tkiva se usisava u njega pomoću špric. Upravo se to tkivo (a ne tkivo samog embrija) proučava u laboratoriji različitim metodama.

Postoji još jedan način prikupljanja horiona: u ovom slučaju, uzorak tkiva se usisava u špric kroz dugačku iglu ubačenu u materničnu šupljinu kroz ženin trbušni zid. Naravno, i pod kontrolom ultrazvučnog aparata.

Biopsija horionskih resica omogućava utvrđivanje prisutnosti Down sindroma i drugih kod fetusa. Rezultati prenatalna dijagnostika primljen u roku od 3-4 dana nakon preuzimanja materijala. Ako postoji molekularno-genetička laboratorija, moguće je dijagnosticirati genetske bolesti. Istovremeno se može odrediti i spol fetusa. Zahvat traje malo vremena i izvodi se ambulantno (tj. bez hospitalizacije žene).

Biopsija horionskih resica se radi u 10-11 sedmici trudnoće. U tom periodu metoda je bila dovoljno efikasna i sigurna. Generalno, mora se reći da su komplikacije moguće nakon ove prenatalne dijagnostičke procedure.

  • Rizik od pobačaja (od 2 do 7% prema različitim klinikama)
  • Rizik od infekcije fetusa (nizak)
  • Rizik od krvarenja kod žene (nizak)

Stoga se uzorkovanje horionskih resica propisuje samo kada je rizik od teške bolesti u fetusa uporediv s rizikom od pobačaja nakon prenatalne dijagnoze. I naravno, ne biste trebali pribjegavati ovoj studiji samo da biste utvrdili spol fetusa, osim toga, slučajno oštećenje amnionske vrećice, štetni efekti u slučaju Rh sukoba između majke i fetusa, produženo izlaganje ultrazvuku na fetus. a moguća su i neka odstupanja u razvoju fetusa. Ponekad, iz brojnih tehničkih razloga, nije moguće analizirati uzorke tkiva. Da sumiramo, možemo reći da je generalno rizik od gore navedenih komplikacija nizak (ne više od 2%). Ali ovaj rizik i dalje postoji i morate ga biti svjesni.

Glavna prednost biopsije horionskih resica je da se dijagnoza teške onesposobljavajuće bolesti kod fetusa može postaviti prije 12. sedmice trudnoće. U ovoj fazi dolazi do prekida trudnoće sa manje komplikacija za ženu, a smanjuje se i stresno opterećenje članova porodice.

Uputnicu za prenatalnu dijagnozu biopsijom horionskih resica najčešće daje genetičar. S obzirom da je prije zahvata potrebno obaviti neke preglede (krvni testovi, brisevi i sl.), bolje je što prije potražiti liječničku genetičku konsultaciju.

Placetogeneza

Još jedna invazivna prenatalna dijagnoza. Tehnika njihovog izvođenja je univerzalna: punkcija prednjeg trbušnog zida žene iglom i, pod kontrolom ultrazvučnog aparata, uzimanje komada placente (s placentocentezom) ili krvi iz pupčane vrpce ploda (kordocentezom).

Placentocenteza se obično radi u drugom trimestru trudnoće, kao i amniocenteza. Kordocenteza se najčešće radi nakon 20. sedmice trudnoće. Oba postupka su se pokazala prilično bezbednim za žene i fetuse. Studije se izvode pod anestezijom, ambulantno ili uz kratkotrajnu hospitalizaciju.

Komplikacije nakon prenatalnih dijagnostičkih metoda su vrlo rijetke. To je značajna prednost ovih metoda. Nedostatak je dug period trudnoće u kojem se provode ove studije. Ako se potvrdi dijagnoza teške patologije, prekid trudnoće u ovom periodu zahtijeva dugotrajnu hospitalizaciju i prepun je komplikacija.

Indikacije za ove prenatalne dijagnostičke studije obično utvrđuje genetičar tokom medicinskog genetskog savjetovanja.

Amniocenteza

To je također invazivna metoda prenatalne prenatalne dijagnostike. Prilikom izvođenja amniocenteze pod kontrolom ultrazvučnog aparata (da se ne ošteti fetus), igla sa špricem se uvodi u šupljinu maternice (punkcijom trbušnog zida žene). Amnionska tečnost se uvlači u špric kroz iglu.

U laboratoriji možete proučavati i samu tečnost (njenu hemijski sastav), kao i fetalne ćelije koje obično plutaju u njemu. U amnionskoj tečnosti nalaze se deskvamirane ćelije kože fetusa, epitelne ćelije iz urinarnog trakta itd. Stoga su mogućnosti amniocenteze nešto veće od biopsije horionskih resica. Pored prenatalne dijagnostike hromozomskih i genskih bolesti moguće je i:

  • određivanje stepena zrelosti fetalnih pluća
  • definicija gladovanje kiseonikom fetus
  • određivanje težine Rh konflikta između majke i fetusa
  • efikasnija dijagnoza nasljednih metaboličkih bolesti
  • dijagnoza razvojnih defekata (na primjer, defekti u zatvaranju neuralne cijevi)


Međutim, postoje i neki nedostaci:

Ova metoda prenatalne dijagnoze je prilično hirovita. Budući da je u prikupljenom uzorku vrlo malo fetalnih ćelija, potrebno im je dati priliku da se umnože veštački uslovi. Za to su potrebni posebni hranljivi mediji, temperature, reagensi i sofisticirana oprema. Pa, vrijeme, naravno. Konkretno, dovoljan rast ćelija može zahtevati 2 do 6 nedelja kulture posebnim uslovima. Stoga se rezultati studije ne dobijaju uskoro, u prosjeku - za 20 - 22 sedmice. Ako je dijagnoza potvrđena, onda je prekid trudnoće u ovoj fazi praćen veliki broj komplikacije nego, na primjer, u 12. sedmici. Jača je i moralna trauma članova porodice.

Rizik od gubitka fetusa nakon amniocenteze je nešto manji nego kod biopsije horionskih resica. Ovaj rizik je samo 0,5-1% veći nego kod trudnica koje uopće nisu podvrgnute amniocentezi. Nepoželjan aspekt je produženo izlaganje ultrazvuku na fetusu. Rizik od rođenja bebe male težine je neznatno povećan, a rizik od respiratornih poremećaja kod novorođenčeta je vrlo slab (manje od 1%).

Amniocenteza se obično radi u 15-16 sedmici trudnoće. Indikacije za njegovu primjenu obično utvrđuje genetičar tokom medicinskog genetičkog savjetovanja.

Kordocenteza

Metoda se odnosi na invazivnu prenatalnu dijagnostiku, koja u određenoj mjeri predstavlja hiruršku intervenciju. Podrazumijeva umetanje posebne igle u šupljinu materice za prikupljanje resica posteljice, plodove vode ili krvi iz pupčane vrpce za daljnje razne pretrage. Potreba za invazivnom prenatalnom ili takozvanom prenatalnom dijagnostikom nastala je zbog mogućnosti prevencije rađanja djece sa različitim urođenim ili nasljednim bolestima.

Dijagnostičke mogućnosti kordocenteze su nešto veće od placentocenteze. Obje metode omogućavaju dijagnosticiranje Downovog sindroma i drugih bolesti povezanih s promjenama u broju i kvaliteti hromozoma, a uz prisustvo molekularno-genetičke laboratorije i mnogih genskih bolesti.

Pouzdanost rezultata prenatalne dijagnostike

Rezultati prenatalnog skrininga imaju visok nivo pouzdanosti i validnosti. Oboje mogu pobiti strahove od prisustva patologije i pripremiti roditelje za rođenje bolesnog djeteta.

Dijagnostičke procedure moraju se provoditi uzimajući u obzir glavne etičke principe:

  1. Dostupnost. Sve žene koje imaju medicinske indikacije za to treba da se podvrgnu testiranju. Nedostatak finansija ne bi trebao biti prepreka za proceduru.
  2. Dobrovoljnost. Lekari su dužni da trudnici i njenom mužu objasne potrebu za provođenjem studije i stepen rizika od rađanja bolesnog deteta. Međutim, svi termini su savjetodavne prirode, a konačnu odluku o potrebi za njima donose supružnici.
  3. Lekari su dužni da porodici daju potpune informacije o stanju fetusa. Roditelji takođe moraju imati full view o prirodi bolesti njihovog nerođenog djeteta, karakteristikama njenog razvoja, metodama liječenja i daljoj prognozi.
  4. Prenatalne dijagnostičke procedure provode se prvenstveno kod žena koje za to imaju medicinske pokazatelje. Mnoge dojmljive žene povećan nivo anksiozni poremećaji koji nisu u opasnosti također se mogu podvrgnuti ovim studijama, ali s punim informacijama o njihovim mogućim posljedicama.
  5. Odluku o prekidu trudnoće može donijeti isključivo sama žena i članovi njene porodice.
  6. Ukoliko porodica odluči da ne prekine trudnoću, lekar mora roditelje upoznati sa karakteristikama brige o nerođenom detetu i psihički pripremiti supružnike za njihovo budući život sa bebom.

Važno je zapamtiti da je odluka da dijagnostičke procedure odlučuje zajednički akušer-ginekolog, genetičar, neonatolog i dečiji hirurg, vodeći računa o željama samih roditelja.

Invazivne metode dijagnostika (IMD) je kombinovana grupa studija koja omogućava da se za analizu dobije biološki materijal fetalnog porekla (amnionska tečnost, horionske ili placentne resice, površine kože i fetalna krv). Ovo je nezaobilazna metoda za dijagnosticiranje mnogih nasljednih bolesti, metaboličkih bolesti i stanja imunodeficijencije, koja često nemaju izražene simptome, utvrđene drugim metodama.

Izbor metode zajednički provode genetičar i akušer-ginekolog, uzimajući u obzir trajanje trudnoće i specifičnu patologiju. Prilikom odabira invazivnih zahvata uvijek treba uzeti u obzir mogućnost prekida trudnoće i pojave drugih komplikacija. Uz svaku trudnoću postoji tzv. osnovni rizik» gubitak fetusa, koji se sastoji od kombinacije bolesti žene i uticaja faktora okoline, i u prosjeku iznosi 2–3%. Kako trudnoća napreduje, ovaj rizik se smanjuje.

Dodatno Prilikom izvođenja čak i najsigurnije invazivne metode - amniocenteze, vjerovatnoća prekida trudnoće se povećava za 0,2 - 2,1% i u prosjeku iznosi 2,5 - 5,2%. Učestalost gubitka fetusa zavisi od tehničke opremljenosti klinike, kvalifikacije doktora, metode istraživanja i opšte stanje trudna.

Datumi

Postoje različite klasifikacije invazivne dijagnostičke metode.

Prema vremenu održavanja događaja razlikuju se:

  • IMD obavljen u prvom tromjesečju trudnoće:
  1. korionske resice - ćelije iz viloznog dijela horiona (vanjska membrana fetusa, koja se kasnije transformira u placentu) uzimaju se na pregled radi određivanja hromozomskog seta fetusa. Uzorci se uzimaju između 8. i 12. sedmice trudnoće.
  2. - operacija kojom se uzima amnionska tečnost za pregled. Vrijeme je isto kao i za biopsiju horionskih resica, ali budući da postoji visok rizik od pobačaja, često se radi u drugom tromjesečju.
  • IMD obavljen u drugom tromjesečju trudnoće:
  1. Amniocenteza – Amnionska tečnost se obično uzima u 17-22 nedelji trudnoće, ali ponekad se test radi i do 34 nedelje.
  2. – metoda vizuelnog pregleda donjeg pola ovum pomoću tankog endoskopa. Može se izvoditi od 17. sedmice trudnoće i po potrebi do rođenja.
  3. – postupak za uzimanje ćelija placente za analizu radi dijagnosticiranja hromozomskih bolesti. Provodi se u 18 – 22 sedmici.
  4. – uzimanje fetalne krvi za analizu za dijagnostiku nasljednih bolesti krvi, intrauterinih infekcija, kao i liječenje hemolitička bolest fetus Koristi se od 18 nedelje trudnoće.
  5. – direktan pregled fetusa za identifikaciju kongenitalne anomalije razvoj. Uz pomoć endoskopa moguće je uzeti i komad kože fetusa za pregled. Obično se izvodi u 18 – 24 sedmici.

važno IN III trimestar trudnoće, po pravilu, IMD se ne koristi zbog visok rizik prevremeni porod. Ali ponekad, ako postoje stroge indikacije, moguće je uraditi amnioskopiju, amniocentezu i kordocentezu prije rođenja.

U zavisnosti od lokacije posteljice, postoje sledeće vrste pristup :

  • transabdominalni - uvođenje instrumenta kroz prednji trbušni zid;
  • transcervikalni – ulaze u materničnu šupljinu kroz cervikalni kanal;
  • transvaginalni – probušite prednji ili zadnji vaginalni forniks.

Indikacije za IMD:

  • Starost žene je preko 35 godina, jer se učestalost spontanih mutacija povećava sa godinama, čak i u odsustvu drugih faktora rizika;
  • Prisustvo znakova kongenitalna patologija at ;
  • Odstupanje nivoa serumskih proteina u krvi majke;
  • Krvni brak;
  • Prisutnost hromozomskog preuređivanja, nasljedne bolesti ili defekta u razvoju kod jednog od supružnika;
  • Rođenje djeteta sa nasljednom bolešću ili nedostatkom u razvoju;
  • Prisustvo u anamnezi spontani pobačaji, mrtvorođenost, primarna amenoreja, primarna neplodnost kod supružnika;
  • Neželjeni efekti faktora okruženje V ranih datuma trudnoća (radioaktivno izlaganje, udisanje isparenih otrova, itd.);
  • Uzimanje embriotoksičnih lijekova u ranoj trudnoći;
  • rendgenski pregled u ranim fazama;
  • Grupna ili Rh nekompatibilnost majke i fetusa.

Kontraindikacije:

  • Prijetnja od pobačaja;
  • Upalne bolesti vagine i grlića maternice, odnosno kože abdomena (ovisno o mjestu uboda).

Moguće komplikacije nakon IMD-a:

  • prevremeni izliv amnionska tečnost,
  • povreda fetusa,
  • oštećenje pupčane vrpce,
  • rana bešike i majčina crijeva,
  • horioamnionitis (upala membrana).

Sve invazivne metode dijagnosticiranja fetusa provode se samo uz pristanak trudnice. Prije donošenja odluke potrebno je, ako je moguće, mirno odvagnuti sve prednosti i nedostatke i tek onda odbiti provođenje studije. Vrlo često trudnice ne shvaćaju da se takvi zahvati ne propisuju jednostavno i da se ne otkriju na vrijeme. ozbiljna bolest Fetus može ugroziti ne samo zdravlje, već i život žene.

Trenutno je medicina postigla veliki napredak i omogućava nam da procijenimo stanje zdravlja djeteta čak iu fazi njegovog intrauterinog razvoja. Ova procjena je od velike važnosti, budući da je procenat intrauterini defekti razvoj fetusa i nasljedne bolesti se ne smanjuju. Prenatalna dijagnoza fetusa omogućava vam da odmah prepoznate gotovo sva odstupanja od norme i poduzmete potrebne mjere.

Prenatalna dijagnoza: šta je to?

Prenatalna dijagnostika Prenatalna ili prenatalna dijagnostika je skup fetalnih studija koji vam omogućava da identifikujete ili opovrgnete intrauterine razvojne anomalije, kromosomske i genske bolesti nerođenog djeteta. Prenatalna dijagnostika je najmlađa, ali uspješno razvijajuća grana reproduktivne medicine. Nakon dobijanja rezultata studije, provodi se medicinsko i genetsko savjetovanje supružnika i rješavaju se pitanja: ima li smisla produžiti trudnoću, da li je moguće liječiti dijete s utvrđenom patologijom nakon rođenja ili u maternici , te kako spriječiti odstupanja od normalnog razvoja fetusa u narednoj trudnoći.

Metode prenatalne dijagnostike

Sve prenatalne dijagnostičke metode podijeljene su u 2 grupe. Prvi uključuje minimalno invazivne ili neinvazivna prenatalna dijagnoza (prenatalni skrining), uključujući:

  • ultrazvučni pregled;
  • istraživanje rodovnika roditelja;
  • sprovođenje genetskih istraživanja supružnika;
  • Ultrazvuk sa doplerometrijom (procena protoka krvi u sistemu majka-placenta-fetus) prema indikacijama;
  • kardiotokografija (izvodi se od 32 nedelje, prema indikacijama od 28 nedelje);
  • krvi za sadržaj serumskih markera (“za deformitete fetusa”).

Druga grupa uključuje invazivne metode koji uključuju hirurški prodor u šupljinu materice:

  • biopsija horionskih resica;
  • placentocenteza;
  • kordocenteza;
  • amniocenteza;
  • biopsija fetalnog tkiva.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Prenatalni skrining (skrining ili sortiranje) je obavezan za sve trudnice i uključuje 2 glavne studije koje omogućavaju identifikaciju grubih malformacija i markera fetalne patologije.


Ultrazvučni pregled

Ultrazvučni pregled je apsolutno sigurna metoda i treba ga obaviti najmanje 3 puta tokom trudnoće i određene rokove: u 10 - 14 sedmici, u 22 - 24 sedmici i u 32 - 34 sedmici. Odstupanje od preporučenog vremena značajno smanjuje postotak otkrivanja patologije. Dakle, tokom prvog ultrazvuka određeni znaci koji ukazuju na grubu patologiju nisu se pojavili tek u 10. nedelji, a nakon 14. nedelje su već nestali. Ali čak i tokom drugog ultrazvuka, nije uvijek moguće identificirati patologiju i malformacije (na primjer, male defekte u septumu srca). Stoga je ultrazvuk nužno (u svakom slučaju) dopunjen testom krvi na fetalne markere.

Ultrazvučna tehnika:

  • Transabdominalni pregled
    Izvodi se pomoću transabdominalnog senzora koji emituje ultrazvučne talase. Senzor se postavlja duž površine prednjeg trbušnog zida, a valovi koji se njime prenose reflektiraju se od tkiva nerođene bebe i obrađuju kompjuterski. Nakon toga se na monitoru formira sonogram - slika koju opisuje doktor. Transabdominalni pregled je najbolje obaviti u drugom – trećem trimestru.
  • Transvaginalni pregled
    Poželjno je izvršiti u ranoj gestaciji. Vaginalni senzor postavljen u kondom se ubacuje u vaginu.

Šta ultrazvuk otkriva:

  • lokacija embrija (materična ili vanmaternična trudnoća);
  • broj plodova;
  • gestacijska dob u sedmicama;
  • odgođeni razvoj fetusa;
  • spol djeteta;
  • lokalizacija posteljice (previa, niska placentacija);
  • stanje posteljice (infarkt, kalcifikacije, stepen zrelosti);
  • količina amnionske tečnosti (multiple ili oligohidramnio);
  • stanje pupčane vrpce, broj krvnih žila u njoj, čvor pupčane vrpce;
  • tonus miometrija (hipertonus u slučaju prijetećeg pobačaja ili prijevremenog porođaja);
  • otkucaji srca fetusa i njegov karakter (bradikardija, tahikardija);
  • poremećen protok krvi u placentnim žilama;
  • abnormalnosti razvoja fetusa (prvenstveno defekti neuralne cijevi, srca i bubrega, patologija jetre i crijeva, stanje udova i facijalnog dijela lubanje);
  • određivanje ranih specifičnih simptoma Downovog sindroma (do 12 sedmica) - širina cervikalno-ovratnog prostora;
  • položaj (uzdužni, poprečni, kosi) i prezentaciju (glavni, karlični, facijalni) fetusa.

    • Osim toga, ultrazvuk vam omogućava da dijagnosticirate hidatidiformni madež i anembrioniju (odsutnost embrija).


Biohemijski skrining

Za izvođenje biohemijski skrining Ispituje se venska krv trudnice, uzima se u 15-20 sedmici (optimalno u 16-18). Prva faza skrininga je “ dvostruki test„provodi se u 9-13 sedmicama, tokom ovih perioda određuju se placentni proteini PPAP-R i hCG rijetko se radi u Rusiji. Druga faza biohemijskog skrininga provodi se u drugom trimestru trudnoće i utvrđuje se sadržaj alfa-fetoproteina (AFP). humani korionski gonadotropin ljudski (hCG) i slobodni estriol. IN Ruska Federacija Ispituju se samo prva 2 markera.

Šta otkriva biohemijski skrining:

  • Downov sindrom ili trisomija;
  • abnormalnosti u razvoju mozga i kičmene moždine (odsustvo mozga - anencefalija, hernija mozga i kičmene moždine);
  • hromozomske abnormalnosti.

Prednosti biohemijskog skrininga uključuju:

  • visoka efikasnost (otkrivanje Downovog sindroma i defekata neuralne cijevi dostiže 70%);
  • rana dijagnoza patologije fetusa (15-22 tjedna), kada se trudnoća još uvijek može prekinuti;
  • nema rizika za fetus.

Među nedostacima, vrijedi istaknuti utjecaj razni faktori (višestruka trudnoća, komplikacije gestacije, bolesti ženskih genitalnih organa i dr.) na pouzdanost rezultata. Stoga, studija biohemijskih markera može pokazati lažno negativan ili lažno pozitivan rezultat.

U sumnjivim slučajevima abnormalnih biohemijskih markera, propisuje se ultrazvuk višeg nivoa (in perinatalni centar ili u regionalnoj/republičkoj bolnici) i provođenje invazivne prenatalne dijagnostike.


Invazivna prenatalna dijagnostika Prenatalna invazivna dijagnostika daje 100% garanciju rezultata (otkrivanje nasljednih bolesti, malformacija i hromozomskih aberacija), a odlikuje se i brzim prijemom rezultata istraživanja. Također, prednosti invazivne dijagnostike uključuju otkrivanje patologije u ranim fazama trudnoće (do 14 sedmica), a roditeljima je dat izbor: pobaciti ili produžiti trudnoću. U slučaju očuvanja embriona, doktori imaju dovoljna količina vrijeme za korekciju razvojnih mana i liječenje fetalnih bolesti u maternici.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku

S obzirom na uvođenje u materničnu šupljinu tokom invazivnih metoda, one se izvode prema strogim indikacijama:

  • starost žene (sve majke su starije od 35 godina, jer se rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti povećava s godinama);
  • srodnički brak;
  • komplikovana anamneza: rani pobačaji, rođenje djeteta sa hromozomskom abnormalnošću;
  • hromozomska patologija kod jednog od budućih roditelja;
  • potreba za utvrđivanjem očinstva;
  • abnormalnosti u serumskim markerima u krvi;
  • izloženost roditelja mutagenim faktorima (zračenje, zagađena okolina, hemikalije, uzimanje lijekova itd.);
  • anamneza rođenja djeteta sa urođenim malformacijama, odstupanje u mentalni razvoj ili nasljedne metaboličke bolesti (fenilketonurija);
  • odstupanja od normalni indikatori biohemijski markeri;
  • ultrazvučni znakovi fetalnih abnormalnosti.

Metode invazivne prenatalne dijagnostike


Biopsija horionskih resica
Metoda uključuje uzorkovanje i naknadno ispitivanje ćelija horiona. Horion je embrionalna membrana, koja će se u budućnosti transformirati u placentu. Biopsija horiona se radi u 10-11 sedmici gestacije na dva načina:
  • Transcervikalna metoda
    Usisavanje male količine korionskog tkiva štrcaljkom kroz cervikalni kateter (instaliran u cervikalni kanal).
  • Transabdominalna metoda
    Punkcija maternice se vrši kroz prednji trbušni zid štrcaljkom sa dugom iglom i prikuplja se korionsko tkivo.

Biopsija horiona se radi pod kontrolom ultrazvučni pregled. Obično se izvodi pod lokalna anestezija. Rezultati analize su gotovi za 3-4 dana. Prednosti metode uključuju brzinu dobijanja rezultata, što omogućava prekid trudnoće u sigurno vrijeme, identifikaciju genskih i kromosomskih bolesti, potvrdu očinstva i određivanje spola embrija.

Placenocenteza
Metoda je slična biopsiji horionskih resica, također se sakupljaju ćelije placente, ali u kasnijoj fazi (drugi trimestar trudnoće). Takođe je moguće dobiti ćelije placente ulaskom u matericu kroz cervikalni kanal ili punkcijom prednjeg trbušnog zida. Za razliku od biopsije horionskih resica, kultivisanje ćelija dobijenih placentocentezom možda nije indikativno, što zahteva ponavljanje procedure.

Provođenje amniocenteze značajno povećava rizik od mogućih komplikacija trudnoće zbog dugi rokovi i provodi se samo u bolničkom okruženju uz naknadnu (najmanje 3 dana) hospitalizaciju.


Amniocenteza
Metoda uključuje prikupljanje plodove vode punkcijom prednjeg trbušnog zida, materice i amniona. Istraženo amnionska tečnost na sadržaj hormona, enzima i aminokiselina od kojih zavisi rast fetusa. Zajedno s amnionskom tekućinom ispituje deskvamirane epitelne stanice fetalne kože i urinarnog trakta. Studija se provodi u 16-18 sedmici. Metoda je visoko informativna i njena efikasnost dostiže 99%. Nedostaci uključuju trajanje analize (od 2 sedmice do 1,5 mjeseca). Omogućava dijagnosticiranje genskih i hromozomskih aberacija, određivanje zrelosti fetalnih pluća, ozbiljnosti Rh konflikta, nekih abnormalnosti razvoja fetusa i stepena intrauterine hipoksije.

Kordocenteza
Metoda uključuje vađenje fetalne krvi iz pupčane vrpce. Provodi se u 18-24 tjedna i omogućava vam da identifikujete ne samo hromozomske i genske abnormalnosti, već i imunološki i hormonski status fetusa, odredite biohemijski parametri krv i tako dalje. Rezultati analize se pripremaju u roku od 4-5 dana. Dijagnostička efikasnost kordocenteze je blizu 100%.

Biopsija fetalnog tkiva

Provodi se u drugom tromjesečju, pod obaveznom ultrazvučnom kontrolom. Studija je indicirana za određivanje teške nasljednosti kožne bolesti nerođeno dijete ima hiperkeratozu i ihtiozu. Kod ovih patologija, proces keratinizacije je poremećen kože, što dovodi do zadebljanja površinskog sloja, a koža izgleda kao riblje krljušti.

Materijal se prikuplja na isti način kao i kod dobijanja korionskog ili placentnog tkiva. Posebna duga igla umetnuta u šupljinu maternice opremljena je pincetom, koja hvata i odvaja mali komad kože. Nakon toga, materijal se šalje na istraživanje koje uključuje tri vrste:

  • Citogenetska studija
    Omogućuje vam da odredite broj hromozoma, prisustvo dodatnih ili nedostatak hromozoma. Na primjer, kod Downovog sindroma detektuje se dodatni 21 hromozom, kod Klinefelterovog sindroma postoje dodatni X ili Y hromozomi u paru polnih hromozoma kod muškog fetusa, a kod Turnerovog sindroma postoji nedostatak X hromozoma u devojka.
  • Molekularno genetičko istraživanje
    Ova metoda vam omogućava da identificirate intrahromozomske defekte, odnosno mutacije gena koje rezultiraju razvojem određenih bolesti: hemofilija, fenilketonurija, Duchenneova mišićna distrofija i cistična fibroza.
  • Biohemijska istraživanja
    Omogućava vam da procijenite zrelost pluća i odredite njegov stupanj, dijagnosticirate hipoksiju fetusa (metaboličku acidozu), identificirate Rh konflikt i njegovu težinu.

Nedostaci invazivne dijagnostike

Unatoč svim prednostima i visokoj informativnosti invazivnih prenatalnih dijagnostičkih metoda, one imaju i niz negativnih strana:

  • opasnost od pobačaja (za prevenciju, antispazmodici se propisuju prije i nakon postupka, kao i hospitalizacija, čije trajanje ovisi o korištenoj metodi);
  • prekid trudnoće;
  • rizik intrauterina infekcija fetus;
  • rizik od povećanja ozbiljnosti Rh konflikta;
  • rizik od antenatalne rupture vode tokom amniocenteze;
  • rizik od krvarenja kod žena;
  • rizik od abrupcije placente.

Kontraindikacije za invazivnu dijagnostiku

Invazivna prenatalna dijagnoza nije indicirana za sljedeća stanja žene:

  • prijetnja pobačaja;
  • krvarenje iz genitalnog trakta;
  • abrupcija placente;
  • teška adhezivna bolest karlice;
  • istmičko-cervikalna insuficijencija;
  • abnormalnosti materice;
  • pustularna lezija kože abdomena;
  • zarazne bolesti majke;
  • upala cerviksa i vagine;
  • veliki fibroidni čvorovi.

Kontraindikacija je i kategorično odbijanje žene da se podvrgne invazivnoj prenatalnoj dijagnostici.

Neinvazivne metode

Metode prenatalne dijagnostike

Preimplantacijske dijagnostičke metode

Posebne kliničko-instrumentalne i kliničko-laboratorijske metode

Posebne kliničko-instrumentalne i kliničko-laboratorijske metode uključuju metode preimplantacijske i prenatalne dijagnostike nasljednih i kongenitalnih bolesti. Ove metode uključuju: neinvazivne (bez prodiranja u tijelo) i invazivne (sa prodiranjem u tijelo).

Preimplantaciona dijagnoza je proučavanje molekula DNK u embrionalnim ćelijama. ranoj fazi razvoj zigota - sta-

diy blastocista (6-8 ćelija dobijenih tokom oplodnje in vitro- neinvazivna metoda) ili ispiranjem materice u periodu 90-130 sati nakon oplodnje (invazivna metoda).

Suština ovih metoda je da se mikrohirurškom intervencijom od embrija odvoje jedna ili dvije ćelije za naknadnu genetsku analizu.

Preostale zametne ćelije se zamrzavaju do kraja analize. Ako se u analiziranim ćelijama isključi nasledna patologija, tada se preostale ćelije odmrzavaju i stvaraju im se uslovi koji su optimalni za normalan razvoj, nakon čega se implantiraju u matericu u odgovarajućem periodu menstrualnog ciklusa.

Prednost ovih metoda je mogućnost prekida trudnoće ako se u embriju otkrije nasljedna patologija.

Nedostatak ovih metoda je nizak procenat uspješne implantacije (samo 10-20%), kao i moguće komplikacije u trudnoći nakon uspješne implantacije embrija.

Korišćenjem ovu metodu Na primjer, dijagnoza Marfanovog sindroma je izvodljiva, na osnovu reverzne transkripcije-PCR, koja omogućava identifikaciju mutacija u genu fibrilina.

Neinvazivne PD metode su sljedeće:

Ultrazvuk je najviše efikasan metod. Zadržano različite termine trudnoća, uključujući 18-22 sedmice - prvi ultrazvuk, 25-29 sedmica - drugi ultrazvuk, 32-36 sedmica - treći ultrazvuk. Ultrazvukom se otkrivaju: urođene srčane mane, defekti neuralne cijevi, policistična bolest bubrega, skeletna displazija, rascjep gornje usne, meko i/ili tvrdo nepce, ćelijski higrom, meningokela, mikrocefalija, polidaktilija, defekti lica i vanjskih genitalija. Ultrazvuk se može uraditi u ranoj trudnoći (12-14 nedelja) da bi se identifikovali defekti neuralne cevi.

Elektro(eho)kardiografija fetusa. Koristi se u trećem trimestru trudnoće za dijagnostiku urođene mane srca.

Fetoskopija i fetoamniografija. Koristi se u drugom tromjesečju trudnoće za biopsiju stanica placente i stanica kože fetusa (epidermolysis bullosa).


Invazivne PD metode se baziraju na dva pristupa, putem kojih se prikupljaju embrionalne i fetalne ćelije (pod kontrolom ultrazvuka).

Prvi pristup- transcervikalni (kroz vaginu i cerviks).

Drugi pristup - transabdominalno (kroz prednji trbušni zid).

U ranim fazama trudnoće (8-12 sedmica), ćelije izolirane iz materijala horionskih resica (biopsija horiona) ili placente (placentobiopsija) se koriste za laboratorijske analize. IN kasni datumi Tokom trudnoće, laboratorijska analiza koristi ćelije dobijene iz amnionske (amnionske) tečnosti fetusa ili ćelije izolovane iz krvi iz pupčane vrpce fetusa (videti „kordocentezu“).

Pogledajmo ukratko glavne invazivne metode.

Amniocenteza. Provodi se u trudnoći do 12 sedmica, kao iu 16-18 sedmici. Omogućuje vam analizu stanja kariotipa i molekule DNK u embrionalnoj ili fetalnoj ćelijskoj kulturi; nivo alfa-fetoproteina (AFP) se određuje u fetalnoj amnionskoj tečnosti, a nivo 17-hidroksiprogesterona u fetalnom krvnom serumu.

Biopsija horionskih resica. Provodi se u 8-12 sedmici trudnoće. Analiziraju se nativne ćelije i ćelije u kulturama korionskog tkiva. Sve je pregledano isto kao i prilikom amniocenteze, osim

Kordocenteza. Provodi se u 20-22 sedmici trudnoće analizom fetalne krvi iz pupčane vrpce uzete pod kontrolom ultrazvuka.

I amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica koriste se u otprilike 10% svih trudnoća u razvijenom svijetu. Ove metode su povezane s najmanjim rizikom za embrion i fetus. Uz njihovu pomoć dijagnostikuju se: Down, Patau i Edwards sindromi, poremećaji triplo-X, Y-hromozoma, kao i više od 100 MB (Tay-Sachsova bolest, hipofosfatemija, leucinoza, metilmalonska acidemija, nedostatak adenozin deaminaze, , itd.).

Konačna dijagnoza nasljednih i kongenitalna bolest doktor ga postavlja nakon potpunog završetka kliničke i parakliničke faze ispitivanja probanda.

Za procjenu prirode toka trudnoće i stanja fetusa u velikom broju slučajeva koriste se invazivne dijagnostičke metode, od kojih se neke rade uz ehografsku kontrolu.

Značajan dio prenatalnih invazivnih studija čini citogenetska dijagnostika hromozomskih bolesti. U ovim slučajevima indikacije za njegovu primjenu su: starost majke je 35 godina i više; rođenje djeteta sa hromozomskom patologijom u porodici; nosivost porodične hromozomske abnormalnosti; sumnja na prisustvo urođenih malformacija u fetusu; prisutnost ehografskih znakova kromosomske patologije; abnormalni nivoi serumskih markera majke.

Izbor invazivne dijagnostičke metode određen je relevantnim indikacijama, trajanjem trudnoće, stanjem trudnice, a uzima se u obzir i njen pristanak.

U prvom trimestru trudnoće najčešće se radi transcervikalna ili transabdominalna aspiracija horionskih resica. U drugom tromjesečju rade se amniocenteza, transabdominalna aspiracija resica posteljice i transabdominalna kordocenteza (punkcija sudova pupčane vrpce).

Invazivne intervencije se provode ako su rezultati dostupni ginekološki pregled trudnica i podaci laboratorijska istraživanja(testovi krvi i urina, testovi na sifilis, HIV, hepatitis B i C, analiza razmaza vaginalnog iscjetka i dr. - prema indikacijama).

4.8.1. Studija amnionske tečnosti

Određivanje karakteristika amnionske tečnosti kao što su količina, boja, providnost, citološki i biohemijski sastav, sadržaj hormona, u nekim slučajevima ima važnu dijagnostičku vrednost za procenu prirode toka trudnoće i stanja fetusa.

Zapreminu amnionske tečnosti možete odrediti pomoću: kliničke metode istraživanja (mjerenje abdominalnog obima i visine fundusa materice, palpacija), a uz pomoć ultrazvučna dijagnostika. Kada koristite ove metode, najviše tačne rezultate, što ukazuje na abnormalnu količinu amnionske tečnosti, može se dobiti s teškim oligohidramniom ili polihidramniom.

U graničnim situacijama, koje se manifestuju relativnim ili umjerenim oligohidramniom ili polihidramnionom, procjena volumena amnionske tekućine je uglavnom subjektivna. Čak i uz ultrazvuk koji izračunava indeks amnionske tečnosti, dijagnostička vrijednost metode je niska.

Ako se sumnja na abnormalnu količinu amnionske tekućine, važan dijagnostički kriterij je dinamičko praćenje brzine promjene njihove količine.

Amnioskopom se radi transcervikalni pregled donjeg pola amnionske vrećice, koji omogućava određivanje boje plodove vode, njene konzistencije, otkrivanja primjesa mekonija ili krvi, te prisutnosti ljuskica nalik siru. lubrikant. Indikacije za ovu dijagnostičku proceduru su sumnjive hronična hipoksija fetus, postterminalna trudnoća, izoserološka nekompatibilnost krvi majke i fetusa. Kontraindikacije uključuju inflamatorne bolesti vagina i grlić materice, placenta previa.

Amnionska tečnost se može dobiti za biohemijska, hormonska, imunološka, ​​citološka ili genetska istraživanja uz pomoć amniocenteze.

Rice. 4.42. Amniocenteza. Transabdominalni pristup.

1 - grlić materice; 2 - vagina; 3 - amnionska tečnost; 4 - materica; 5 - posteljica.

Indikacije za ovu dijagnostičku proceduru najčešće uključuju potrebu za citogenetskom dijagnostikom hromozomskih bolesti. U rjeđim slučajevima, amniocenteza se radi u slučaju fetalne hipoksije, izoserološke nekompatibilnosti krvi majke i fetusa, radi procjene stepena zrelosti fetusa (odnosom koncentracija lecitina i sfingomijelina ili brojem anukleatnih lipida koji sadrže “ narandžaste” ćelije) i potrebu za mikrobiološkim pregledom plodove vode. Kontraindikacije: opasnost od pobačaja i infekcija genitalnog trakta. Postupak se izvodi pod ultrazvučnim nadzorom, odabirom pristupa ovisno o lokaciji posteljice i fetusa. U ovom slučaju se rade i transabdominalna (slika 4.42) i transcervikalna amniocenteza.

Među komplikacijama ove manipulacije su prerano pucanje plodove vode, prevremeni porod, ozljeda fetusa, abrupcija posteljice, oštećenje pupčane vrpce, ozljeda mjehura i crijeva majke, horioamnionitis.

4.8.2. Test krvi fetusa

Rezultati studije fetalne krvi dobivene iz pupčane vrpce ili iz krvnih žila vlasišta pružaju pouzdane i važne informacije o njenom stanju.

Krv iz sudova pupčane vrpce dobiva se transabdominalnom kordocentezom, koja podrazumijeva punkciju žila pupčane vrpce pod kontrolom ultrazvuka.

Indikacije za izvođenje ove dijagnostičke procedure su potreba dijagnosticiranja hromozomskih bolesti u fetusa kariotipizacijom, sumnja na intrauterina infekcija, fetalna hipoksija, izoserološka nekompatibilnost krvi majke i fetusa. Kordocenteza se radi nakon 18 nedelja trudnoće. Kontraindikacije su iste kao i za amniocentezu.

Među komplikacijama najčešće su prerano pucanje plodove vode, prijevremeni prekid trudnoće, krvarenje iz probušene žile.

Tijekom porođaja, za proučavanje kapilarne krvi fetusa, uzima se iz krvnih žila vlasišta pomoću amnioskopa. Procjenjuje se pH vrijednost (koncentracija slobodnih iona vodika) u rezultirajućem uzorku krvi. Ako je pH vrijednost veća od 7,25, smatra se da fetus ne pati od hipoksije i njegovo stanje se ocjenjuje kao normalno. Ako je pH vrijednost u rasponu od 7,20 do 7,24, onda se smatra da fetus doživljava umjerena hipoksija i moraju se preduzeti mere za povećanje stepena oksigenacije. pH vrijednost ispod 7,20 ukazuje na tešku hipoksiju fetusa, praćenu metaboličkom acidozom, koja zahtijeva hitan porođaj.

4.8.3. Zasićenost fetusa kiseonikom tokom porođaja

Jedan od modernih ciljeva i sigurne metode Procjena funkcionalnog stanja fetusa tokom porođaja je pulsna oksimetrija, koja je neinvazivna metoda kontinuiranog određivanja zasićenosti fetusa kisikom (SpO2), koja odražava zasićenost hemoglobina u arterijskoj krvi kisikom.

Količina zasićenja izražava se kao postotak nivoa oksihemoglobina prema zbroju koncentracija oksihemoglobina i deoksigeniranog hemoglobina (sa izuzetkom karboksihemoglobina i methemoglobina):

U savremenim instrumentima, metoda za određivanje vrijednosti zasićenja zasniva se na dva principa. Prvo, oksigenirani hemoglobin i deoksigenirani hemoglobin imaju različite sposobnosti apsorbuju i odbijaju svetlost u zavisnosti od njene talasne dužine. U korištenim senzorima, LED diode naizmjenično emituju crvenu i infracrvenu svjetlost, koje imaju različite valne dužine.

Drugo, volumen arterijske krvi u tkivima i, shodno tome, sposobnost krvi da apsorbira svjetlost mijenja se zbog pulsiranja uzrokovanog otkucajima srca. Tokom sistole, zbog povećanja volumena krvi u tkivu, apsorpcija svjetlosti se povećava, a za vrijeme dijastole se shodno tome smanjuje. U ovom slučaju, količina reflektirane svjetlosti također se mijenja obrnuto.

U instrumentima koji se koriste za istraživanje, senzor pulsnog oksimetra mora biti ugrađen direktan kontakt sa fetalnom kožom. Fotodetektor senzora, koji se nalazi u istoj ravni kao i elementi koji emituju svetlost, meri reflektovanu svetlost, čija je veličina obrnuto povezana sa količinom apsorbovane svetlosti.

Analizom karakteristika crvene i infracrvene svjetlosti koja se reflektira od krvotoka smještenog ispod senzora, pulsni oksimetar procjenjuje količinu zasićenja tokom studije.

Moderni pulsni oksimetri su kalibrirani prema standardima za vrijednosti zasićenosti izmjerene u uzorcima krvi fetusa tokom porođaja koji pouzdano odražavaju fetalnu hipoksiju.

Pulsna oksimetrija se koristi kod porođaja sa cefalnom prezentacijom ploda, odsustvom amnionske vrećice i otvorom grlića materice za najmanje 3 cm Kontraindikacije za primjenu tehnike su iscjedak krvi iz genitalnog trakta, previjanje posteljice, višestruka. trudnoće, prisustvo infekcija i ožiljak na materici.

Prije početka studije, senzor pulsnog oksimetra, umetnut u šupljinu materice, postavlja se na fetalni obraz ili u temporalni dio, bez dlačica, čime se eliminira izobličenje reflektiranog svjetlosnog signala.

Zakrivljeni oblik radne površine senzora i pritisak sa zidova maternice omogućavaju da se čvrsto fiksira na glavi fetusa na mjestu primjene. U ovom slučaju, senzor ne oštećuje tkivo porođajnog kanala i tkivo fetusa. Vrijeme snimanja SpO2 je 60 minuta ili više unutrašnje površine zida materice ako je glava fetusa nepravilno umetnuta.

Tokom normalnog toka porođaja, vrijednost zasićenja varira u prosjeku od 45 do 65% i postepeno se smanjuje za 5-10% od početka do završetka.

U ovom slučaju dolazi do određenih promjena u vrijednosti zasićenja ovisno o fazama kontrakcije maternice. Najviše visoke vrijednosti SpO2 se snima tokom pauze između kontrakcija materice. Na početku kontrakcije dolazi do blagog smanjenja vrijednosti zasićenja, praćenog porastom na vrhuncu kontrakcije (uporedivo sa vrijednošću SpO2 između kontrakcija) i značajnog smanjenja na kraju kontrakcije.

Priroda promjena u zasićenosti tijekom kontrakcija uzrokovana je brojnim faktorima: promjenama u hemodinamici u maternične arterije i u arterijama pupčane vrpce, promjene vrijednosti intrauterinog pritiska, promjene u srčanom ritmu fetusa.

Kod fetalne hipoksije, nivoi zasićenja se smanjuju u prosjeku za 15-20% u odnosu na normu. Stepen smanjenja zasićenosti fetusa tokom porođaja direktno zavisi od težine hipoksije.

Ako je stanje fetusa poremećeno, može se uočiti i obrazac promene vrednosti SpO2 u zavisnosti od faza kontrakcije materice. Smanjenje SpO2 uočeno na početku kontrakcija postaje najizraženije na vrhuncu kontrakcije materice, praćeno povećanjem kako se maternica opušta. Što je hipoksija izraženija, to je niža vrijednost SpO2 na vrhuncu kontrakcije. Takve promjene su nepovoljan prognostički znak povezan s visokim rizikom od razvoja komplikacija hipoksičnog porijekla u fetusa.

Metoda fetalne pulsne oksimetrije ima niz prednosti u odnosu na druge metode procjene stanja fetusa tijekom porođaja, jer brže reagira na promjene sadržaja kisika u krvi fetusa. Ipak, najpoželjnije je koristiti pulsnu oksimetriju ako, prema CTG podacima, postoje znakovi koji ukazuju na značajne fetalne abnormalnosti. Zasićenje manje od 30% je kritična vrijednost za fetus.

Brzo smanjenje saturacije na manje od 30%, posebno u kombinaciji sa nepovoljnim CTG znacima (bradikardija, smanjena varijabilnost bazalne brzine, duboka kasna usporavanja), indikacija je za hitan abdominalni porođaj. Međutim, ako je moguće, preporučljivo je procijeniti pH vrijednost krvi iz žila kože glave fetusa. Ako je pH vrijednost veća od 7,25, tada se porođaj može nastaviti kroz prirodni porođajni kanal. Pri pH od 7,24-7,20 i niže, neophodan je hitan abdominalni porođaj.

Ako je, na pozadini nepovoljnih CTG znakova, vrijednost saturacije veća od 30%, tada zapravo postoji adekvatna opskrba kisikom fetusa i on ne doživljava hipoksiju.

Postoji jasna veza između stepena zasićenosti hemoglobina kiseonikom u arterijskoj krvi fetusa tokom porođaja i stanja novorođenčadi. Niske vrijednosti FSpO2 (manje od 30%) također su u korelaciji sa niske nivoe pH krvi novorođenčadi (povećanje pH kod nedostatka baze (BE) i smanjenje količine pufer baza (BB), što zajedno ukazuje na hipoksiju novorođenčadi, praćenu metaboličkom acidozom. BOS indikatori i sastav gasova u krvi novorođenčadi ukazuju na stepen hipoksije patio u intrapartalnom periodu, što potvrđuje nizak Apgar skor pri rođenju i kliničke manifestacije komplikacija hipoksičnog porijekla.

Slijedom toga, rezultati fetalne pulsne oksimetrije omogućuju ne samo pravovremeno rješavanje pitanja taktike vođenja porođaja i odabir optimalne metode porođaja, već i predviđanje perinatalnih ishoda.

Metoda pulsne oksimetrije je jednostavna za korištenje i može se koristiti u akušerskim ustanovama bilo kojeg nivoa. Primjena fetalne pulsne oksimetrije ne povećava rizik od intrauterine infekcije fetusa i ne povećava učestalost postporođajnih gnojno-upalnih komplikacija u žena nakon porođaja.

4.8.4. Biopsija horionskih resica

Ovom dijagnostičkom procedurom dobijaju se ćelije horionskih resica za kariotipizaciju fetusa ako je neophodna citogenetska dijagnoza hromozomskih bolesti, kao i za određivanje pola fetusa. Manipulacija se izvodi i transcervikalno i transabdominalno u ranim fazama trudnoće (10-14 sedmica) ili transabdominalno u 20-24 sedmici pod ehografskom kontrolom. Horionsko tkivo se sakuplja aspiracijom. Kontraindikacije su opasnost od pobačaja i infekcije genitalnog trakta.

Komplikacije uključuju krvarenje, stvaranje subhorionskih hematoma, prekid trudnoće i intrauterinu infekciju.

4.8.5. Fetoskopija

Da bi se razjasnilo prisustvo razvojnih anomalija fetusa direktnim pregledom, koristi se fetoskopija. Ovom metodom se endoskopom koji se transabdominalno ubacuje u amnionsku šupljinu pregledavaju dijelovi fetusa i po potrebi se uzimaju uzorci plodove vode, krvi ili fetalnog tkiva. Kontraindikacije: opasnost od pobačaja i intrauterina infekcija.

Među komplikacijama fetoskopije su prerano pucanje amnionske tekućine, prijevremeni prekid trudnoće, a rjeđe krvarenje i intrauterina infekcija.



Podijeli: