Главная » Папе » Что такое инвазивный метод лечения. Инвазивные методы исследования сердца

Что такое инвазивный метод лечения. Инвазивные методы исследования сердца

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется , а также — самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным. По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно. Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 — 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
Риск инфицирования плода (низкий)
Риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

определение степени зрелости легких плода
определение кислородного голодания плода
определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем — к 20 — 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 — 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Сроки проведения

Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики.

По срокам проведения различают:

ИМД, проводимые в I триместре беременности:

ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
- операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.

ИМД, проводимые во II триместре беременности:

Амниоцентез – Взятие амниотической жидкостиобычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
– метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов.
– процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель.
– получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности.
– непосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.

важно В III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа:

Трансабдоминальный – введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
Трансцервикальный – в полость матки проникают через канал шейки матки;
Трансвагинальный – прокалывают передний или задний свод влагалища.

Показания к проведению ИМД:

Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
Наличие признаков врождённой патологии при ;
Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
Кровнородственный брак;
Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания:

Угроза прерывания беременности;
Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).

Возможные осложнения после проведения ИМД:

преждевременное излитие околоплодных вод,
ранение плода,
повреждение пуповины,
ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).

Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

ультразвуковое исследование;
исследование родословной родителей;
проведение генетического исследования супругов;
УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез;
амниоцентез;
биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

Трансабдоминальное исследование
Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
Трансвагинальное исследование
Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
количество плодов;
срок беременности в неделях;
задержку развития плода;
пол ребенка;
локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

синдром Дауна или трисомию;
аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт , либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
близкородственный брак;
отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
хромосомная патология у одного из будущих родителей;
необходимость определения отцовства;
отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

Трансцервикальный способ
Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
Трансабдоминальный способ
Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

Цитогенетическое исследование
Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
Молекулярно-генетическое исследование
Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
Биохимическое исследование
Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
прерывание беременности;
риск внутриутробного инфицирования плода;
риск увеличения тяжести резус-конфликта;
риск дородового излития вод при амниоцентезе;
риск кровотечения у женщины;
риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

угроза прерывания беременности;
кровотечение из половых путей;
отслойка плаценты;
выраженная спаечная болезнь малого таза ;
истмико-цервикальная недостаточность;
аномалии развития матки;
гнойничковое поражение кожи живота;
инфекционные заболевания матери;
воспаление шейки матки и влагалища;
узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Неинвазивные методы

Методы пренатальной диагностики

Методы преимплантационной диагностики

Специальные клинико-инструментальные и клиниколабораторные методы

К специальным клинико-инструментальным и клиниколабораторным методам относятся методы преимплантационной и пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Среди этих методов выделяют: неинвазивные (без проникновения в организм) и инвазивные (с проникновением в организм).

Преимплантационная диагностика - это исследование молекулы ДНК в клетках зародыша на ранней стадии развития зиготы - ста-

дии бластоциста (6-8 клеток, полученных при оплодотворении in vitro - неинвазивный метод) или при помощи маточного лаважа в период 90-130 ч после оплодотворения (инвазивный метод).

Суть этих методов заключается в том, что с помощью микрохирургического вмешательства от зародыша отделяются одна или две клетки для последующего генетического анализа.

Остальные зародышевые клетки замораживаются до окончания анализа. Если в анализируемых клетках исключается наследственная патология, то оставшиеся клетки размораживаются и для них создаются условия, оптимальные для нормального развития, после чего они имплантируются в матку в соответствующий период менструального цикла.

Преимущество этих методов - возможность прервать беременность при обнаружении у зародыша наследственной патологии.

Недостаток этих методов - низкий процент успешных имплантаций (всего 10-20%), а также возможные осложнения в ходе беременности после успешной имплантации зародыша.

С помощью данного метода, например, осуществима диагностика синдрома Марфана, основанная на ПЦР с обратной транскрипцией, позволяющей идентифицировать мутации в гене фибриллина.

Неинвазивные методы ПД следующие:

УЗИ - наиболее эффективный метод. Проводится в различные сроки беременности, в том числе на 18-22 нед - первое УЗИ, 25-29 нед - второе УЗИ, 32-36 нед - третье УЗИ. С помощью УЗИ выявляются: врожденные пороки сердца, дефекты невральной трубки, поликистоз почек, скелетные дисплазии, расщелина верхней губы, мягкого и/или твердого нёба, клеточная гигрома, менингоцеле, микроцефалия, полидактилия, пороки лица и наружных половых органов. УЗИ может проводиться в ранние сроки беременности (12-14 нед) с целью выявления дефектов невральной трубки.

Электро(эхо)кардиография плода. Применяется в III триместре беременности для диагностики врожденных пороков сердца.

Фетоскопия и фетоамниография. Применяются во II триместре беременности для биопсии клеток плаценты и клеток кожи плода (буллезный эпидермолиз).

Инвазивные методы ПД основаны на двух подходах, с помощью которых осуществляются заборы клеток эмбриона и плода (под контролем УЗИ).

Первый подход - трансцервикальный (через влагалище и шейку матки).

Второй подход - трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку).

В ранние сроки беременности (8-12 нед) для лабораторного анализа используются клетки, выделенные из материала ворсин хориона (хорион-биопсия) или плаценты (плацентобиопсия). В поздние сроки беременности для лабораторного анализа используются клетки, полученные из амниотической (околоплодной) жидкости плода, или клетки, выделенные из пуповинной крови плода (см. «кордоцентез»).

Кратко рассмотрим основные инвазивные методы.

Амниоцентез. Проводится на сроках беременности до 12 нед, а также на 16-18 нед. Позволяет анализировать в культуре клеток эмбриона или плода состояние кариотипа и молекулы ДНК; в амниотической жидкости плода определяется уровень альфафетопротеина (АФП), а сыворотке крови плода - уровень 17-оксипрогестерона.

Биопсия хориона. Проводится на сроках 8-12 нед беременности. Анализируются нативные клетки и клетки в культурах тканей хориона. Исследуется все то же, что и при амниоцентезе, кроме

Кордоцентез. Проводится на 20-22 нед беременности путем анализа пуповинной крови плода, взятой из сосудов пуповины под контролем УЗИ.

И амниоцентез, и биопсия хориона применяются в развитых странах мира примерно при 10% всех беременностей. Эти методы связаны с наименьшим риском для эмбриона и плода. С их помощью диагностируются: синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, трипло-Х, нарушения Y-хромосомы, а также более 100 МБ (болезнь Тея-Сакса, гипофосфатемия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность аденозиндезаминазы, цитруллинемия и др.).

Окончательный диагноз наследственного и врожденного заболевания врач ставит при полном завершении клинического и параклинического этапов обследования пробанда.

Для оценки характера течения беременности и состояния плода в целом ряде случаев используют методы инвазивной диагностики, ряд из которых выполняют при эхографическом контроле.

Значительную часть пренатальных инвазивных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. В этих случаях показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; подозрение на наличие у плода врожденных пороков развития; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров.

Выбор метода инвазивной диагностики определяется соответствующими показаниями, сроком беременности, состоянием беременной женщины, учитывают также согласие ее.

В I триместре беременности чаще всего проводят трансцервикальную или трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. Во II триместре выполняют амниоцентез, трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Инвазивные вмешательства проводят при наличии результатов гинекологического обследования беременной и данных лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ мазка влагалищного отделяемого и др. - по показаниям).

4.8.1. Исследование околоплодных вод

Определение таких характеристик околоплодных вод, как количество, цвет, прозрачность, цитологический и биохимический состав, содержание гормонов, в ряде случаев имеет важное диагностическое значение для оценки характера течения беременности и состояния плода.

Определить объем околоплодных вод можно с помощью как клинических методов исследования (измерение длины окружности живота и высоты стояния дна матки, пальпация), так и с помощью ультразвуковой диагностики. При использовании этих методов наиболее точные результаты, свидетельствующие об аномальном количестве околоплодных вод, могут быть получены при выраженном маловодий или многоводии.

При пограничных ситуациях, проявляющихся относительным или умеренным маловодием или многоводием, оценка объема околоплодных вод в значительной степени субъективизирована. Даже при УЗИ с вычислением индекса амниотической жидкости диагностическая ценность метода является низкой.

При подозрении на аномальное количество околоплодных вод важным диагностическим критерием является динамический контроль за темпами изменения их количества.

С помощью амниоскопии проводят трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря, что дает возможность определить цвет околоплодных вод, их консистенцию, выявить примесь мекония или крови, наличие хлопьев сыровидной смазки. Показаниями для этой диагностической процедуры являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. К противопоказаниям относятся воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, предлежание плаценты.

Получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического или генетического исследования можно с помощью амниоцентеза.

Рис. 4.42. Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ.

1 - шейка матки; 2 - влагалище; 3 - амниотическая жидкость; 4 - матка; 5 - плацента.

Показаниями для данной диагностической процедуры чаще всего является необходимость цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В более редких случаях амниоцентез выполняют при гипоксии плода, изосерологической несовместимости крови матери и плода, для оценки степени зрелости плода (по соотношению концентрации лецитина и сфингомиелина или по количеству безъядерных липидосодержащих «оранжевых» клеток), необходимости микробиологического исследования околоплодных вод. Противопоказания - угроза прерывания беременности и инфицирование половых путей. Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая доступ в зависимости от расположения плаценты и плода. При этом проводят как трансабдоминальный (рис. 4.42), так и трансцервикальный амниоцентез.

Среди осложнений этой манипуляции отмечаются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты, повреждение пуповины, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит.

4.8.2. Исследование крови плода

Результаты исследования крови плода, полученной из пуповины или из сосудов кожи головки, дают достоверную и важную информацию о его состоянии.

Кровь из сосудов пуповины получают путем трансабдоминального кордоцентеза, который заключается в пункции сосудов пуповины под эхографическим контролем.

Показаниями для выполнения этой диагностической процедуры являются необходимость диагностики хромосомных болезней у плода путем кариотипирования, подозрение на внутриутробную инфекцию, гипоксия плода, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Кордоцентез проводят после 18 нед беременности. Противопоказания те же, что и при выполнении амниоцентеза.

Среди осложнений наиболее частыми являются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, кровотечение из пунктируемого сосуда.

Во время родов для исследования капиллярной крови плода ее получают из сосудов кожи головки с помощью амниоскопа. В полученной пробе крови оценивают величину рН (концентрация свободных ионов водорода). При величине рН более 7,25 считают, что плод не страдает от гипоксии и состояние его квалифицируется как нормальное. Если величина рН находится в пределах от 7,20 до 7,24, то считают, что плод испытывает умеренную гипоксию и необходимо предпринять меры для повышения степени его оксигенации. Величина рН ниже 7,20 свидетельствует о выраженной гипоксии плода, сопровождающейся метаболическим ацидозом, что требует экстренного родоразрешения.

4.8.3. Кислородная сатурация плода в родах

Одним из современных объективных и безопасных методов оценки функционального состояния плода во время родов является пульсоксиметрия, представляющая собой неинвазивный метод непрерывного определения кислородной сатурации плода (SpO2), отражающей насыщение гемоглобина артериальной крови кислородом.

Величина сатурации выражается в процентном отношении уровня оксигемоглобина к сумме концентраций оксигемоглобина и дезоксигенированного гемоглобина (за исключением карбоксигемоглобина и метгемоглобина):

В современных приборах методика определения величины сатурации основана на двух принципах. Во-первых, оксигемоглобин и дезоксигенированный гемоглобин обладают различной способностью поглощать и отражать свет в зависимости от его длины волны. В используемых датчиках светодиоды излучают поочередно красный и инфракрасный свет, которые имеют различную длину волны.

Во-вторых, объем артериальной крови в тканях и соответственно способность поглощения света кровью меняется вследствие ее пульсации, обусловленной сердцебиениями. Во время систолы вследствие увеличения объема крови в ткани поглощение света усиливается, а в диастолу соответственно уменьшается. При этом обратно пропорционально изменяется и количество отраженного света.

В применяемых для исследования приборах датчик пульсоксиметра должен находиться в прямом контакте с кожей плода. Фотодетектор датчика, располагающийся в одной плоскости со светоизлучающими элементами, измеряет отраженный свет, величина которого находится в обратной зависимости от количества поглощенного света.

Анализируя характеристики красного и инфракрасного света, отраженного от располагающегося под датчиком потока крови, пульсоксиметр оценивает величину сатурации в процессе исследования.

Современные пульсоксиметры откалиброваны в соответствии со стандартами величин сатурации, измеренных в образцах крови плода в процессе родов, которые достоверно отражают гипоксию плода.

Пульсоксиметрию используют в родах при головном предлежании плода, отсутствии плодного пузыря и открытии шейки матки не менее чем на 3 см. Противопоказаниями к применению методики являются кровяные выделения из половых путей, предлежание плаценты, многоплодная беременность, наличие инфекций, рубец на матке.

Перед началом исследования датчик пульсоксиметра, введенный в полость матки, располагают на щеке плода или в височной части, свободной от волос, что исключает искажение отраженного светового сигнала.

Изогнутая форма рабочей поверхности датчика и давление со стороны стенок матки позволяют плотно фиксировать его на головке плода в месте приложения. При этом датчик не травмирует ткани родовых путей матери" и ткани плода. Время регистрации SpO2 составляет 60 мин и более. В ряде случаев датчик может плохо удерживаться между головкой плода и внутренней поверхностью стенки матки при неправильном вставлении головки плода.

При нормальном течении родов величина сатурации варьирует в среднем от 45 до 65 % и постепенно снижается на 5-10 % от их начала до завершения.

При этом происходят определенные изменения величины сатурации в зависимости от фаз сокращения матки. Самые высокие значения SpO2 регистрируются в паузу между сокращениями матки. В начале схватки отмечается некоторое снижение величины сатурации с последующим увеличением на пике схватки (сопоставимым с величиной SpO2 между схватками) и достоверным снижением в конце схватки.

Характер изменений величины сатурации во время схваток обусловлен целым рядом факторов: изменениями гемодинамики в маточных артериях и в артериях пуповины, изменением величины внутриматочного давления, изменениями сердечного ритма плода.

При гипоксии плода показатели сатурации в среднем снижаются на 15-20 % по сравнению с нормой. Степень снижения сатурации плода в родах находится в прямой зависимости от тяжести гипоксии.

При нарушении состояния плода также прослеживается закономерность изменения величины SpO2 в зависимости от фаз сокращения матки. Снижение величины SpO2, отмечающееся в начале схватки, приобретает наиболее выраженный характер на пике сокращения матки с последующим повышением по мере расслабления матки. Чем в большей степени выражена гипоксия, тем ниже величина SpO2 на пике схватке. Подобные изменения являются неблагоприятным прогностическим признаком, сопряженным с высоким риском развития у плода осложнений гипоксического генеза.

Метод фетальной пульсоксиметрии имеет ряд преимуществ по сравнению с другими методами оценки состояния плода в родах, так как быстрее реагирует на изменение содержания кислорода в крови плода. Однако пульсоксиметрию наиболее целесообразно использовать в том случае, если по данным КТГ отмечаются признаки, указывающие на выраженные нарушения со стороны плода. Сатурация менее 30 % является критической величиной для плода.

Быстрое снижение величины сатурации до уровня менее 30 %, особенно в сочетании с неблагоприятными признаками КТГ (брадикардия, снижение вариабельности базального ритма, глубокие поздние децелерации), является показанием к абдоминальному родоразрешению в экстренном порядке. Однако если имеется возможность, то целесообразно провести оценку величины рН крови из сосудов кожи головки плода. Если при этом величина рН более 7,25, то можно продолжить ведение родов через естественные родовые пути. При рН от 7,24-7,20 и ниже необходимо экстренное абдоминальное родоразрешение.

Если на фоне неблагоприятных признаков КТГ величина сатурации более 30 %, то на самом деле имеет место адекватное снабжение плода кислородом и он не испытывает гипоксии.

Прослеживается четкая взаимосвязь между степенью насыщения гемоглобина кислородом артериальной крови плода в родах и состоянием новорожденных. Низкие показатели FSpO2 (менее 30 %) коррелируют и с низкими уровнями рН крови новорожденных (рН увеличением дефицита оснований (BE) и снижением количества буферных оснований (ВВ), что в совокупности указывает на гипоксию у новорожденных, сопровождающуюся метаболическим ацидозом. Показатели КОС и газовый состав крови у новорожденных свидетельствуют о степени перенесенной гипоксии в интранатальном периоде, что подтверждается низкой оценкой по шкале Апгар при рождении и клиническими проявлениями осложнений гипоксического генеза.

Следовательно, результаты фетальной пульсоксиметрии позволяют не только своевременно решить вопрос о тактике ведения родов и выбрать оптимальный способ родоразрешения, но и прогнозировать перинатальные исходы.

Метод пульсоксиметрии прост в применении и может быть использован в родовспомогательных учреждениях любого уровня. Применение фетальной пульсоксиметрии не увеличивает риск внутриутробного инфицирования плода и не увеличивает частоту послеродовых гнойно-воспалительных осложнений у родильниц.

4.8.4. Биопсия ворсин хориона

С помощью этой диагностической процедуры получают клетки ворсинчатого хориона для кариотипирования плода при необходимости цитогенетической диагностики хромосомных заболеваний, а также для определения пола плода. Манипуляцию проводят как трансцервикально, так и трансабдоминально в ранние сроки беременности (10-14 нед) или трансабдоминально в 20-24 нед под эхографическим контролем. Взятие хориальной ткани осуществляют путем аспирации. Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и инфекционное поражение половых путей.

Среди осложнений отмечаются кровотечения, формирование субхориальных гематом, прерывание беременности, внутриутробное инфицирование.

4.8.5. Фетоскопия

Для уточнения наличия аномалии развития плода путем непосредственного его осмотра используют фетоскопию. С помощью этого метода через эндоскоп, трансабдоминально введенный в амниотическую полость, осматривают части плода и при необходимости берут образцы околоплодных вод, крови или тканей плода. Противопоказания - угроза прерывания беременности и внутриутробное инфицирование.

Среди осложнений фетоскопии встречаются несвоевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, реже бывают кровотечения и внутриутробное инфицирование.