Особенности развития ребенка с синдромом дауна.

В последнее время дети с синдромом Дауна все чаще воспитываются в условиях дошкольных образовательных учреждений общеразвивающего вида и обучаются в общеобразовательных школах. Они требуют к себе особого внимания и заботы. Знание особенностей их личности, специфики поведения, возможностей познавательной сферы дают возможность успешного обучения и адаптации детей с синдромом Дауна.

«Синдром Дауна» – самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форм хромосомной патологии. Впервые описан в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями, вызванными наличием лишней хромосомы. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна лишняя 21-я хромосома, в итоге – 47. В результате наблюдаются нарушения в росте и психофизическом развитии ребёнка.

Физические особенности детей с синдромом Дауна формируются под влиянием их генетического материала. Поскольку они наследуют гены и от матери, и от отца, они до определённой степени бывают похожи на своих родителей – строением тела, цветом волос и глаз, динамикой роста (последний, правда будет замедленным). Однако из-за наличия лишней хромосомы в 21 паре – у детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений. Эта лишняя хромосома обнаруживается в клетках каждого ребенка с синдромом Дауна и у каждого из них имеются общие физические черты, они выглядят довольно похожими друг на друга. Гены дополнительной хромосомы в 21 паре ответственны за то, что в самый ранний, внутриутробный период жизни плода развитие определённых частей тела происходит измененным по сравнению с нормой образом. Однако, как именно получаются эти изменения, и каков механизм нарушения нормального хода развития генами лишней хромосомы, неизвестно. Более того, одним детям с синдромом Дауна свойственны определённые черты или состояния, а другим – нет, хотя и у тех, и у других есть лишняя хромосома. Приблизительно 40% детей с синдромом Дауна имеют врождённый порок сердца, а 60% этой проблемы не знают.

Необходимо обратить внимание и на то, что сходств у такого малыша с обычным, среднестатистическим ребёнком больше, чем различий. Голова ребёнка с синдромом Дауна меньше, чем у обычных детей. У большинства затылок несколько уплощен. Лицо младенца с синдрома Дауна кажется немного плоским, главным образом, из-за недоразвитых лицевых костей и маленького носа. Переносица обычно широкая и уплощенная. Глаза нормальной формы, глазные щели узкие и расположены косо. У внутренних уголков глаз у многих младенцев можно заменить кожные складочки. Уши маленькие и верхний край уха часто вывернут. Ушная раковина может быть несколько деформированной. Слуховые каналы узкие. Маленький рот чаще бывает открытым, а язык немного высунутым.

Шея у человека с синдромом Дауна может быть несколько шире и короче. Необычной бывает грудная клетка. Она может быть впалой (воронкообразная грудная клетка), но бывают случаи, когда грудные кости выпирают (голубиная или килевидная грудная клетка). У ребёнка с увеличенным сердцем (следствие врождённого порока) со стороны сердца грудь может выглядеть полнее. Конечности имеют нормальную форму. У многих детишек с синдромом Дауна кисти и ступни широкие и короткие. Пальцы на руках короткие; при этом часто мизинец немного загнут внутрь. Рисунок линий на подушечках пальцев также имеет ярко выраженные особенности, по которым в прошлом идентифицировали детей с синдромом Дауна. Многие дети имеют пониженный мышечный тонус, недостаточную силу мышц и ограниченную их координацию. Однако мышечный тонус и сила с возрастом заметно возрастают. Следует отметить, что не у каждого ребёнка с синдромом Дауна наблюдаются все названные черты. Более того, некоторые черты со временем изменяются. Не все физические особенности отрицательно влияют на развитие и здоровье ребёнка. Например, загнутый внутрь мизинец не ограничивает функций руки, также как косо расположенные глазные щели не снижают зрения. Другие вещи, однако, такие как тяжёлый врождённый порок сердца представляют серьёзную опасность и требуют немедленного медицинского вмешательства.

Особенности психомоторного развития детей с синдромом Дауна представлены в таблице:

Данные, представленные в таблице, взяты из результатов работ по изучению моторного развития маленьких детей с синдромом Дауна.

Этапы в развитии ребёнка

В соответствии с данными современных исследований, отставание в развитии большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней степени. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

Ещё одно неверное представление связано с процессами, происходящими в зрелом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако, наблюдения ученых в течение нескольких лет за группой людей с синдромом Дауна, не обнаружили наличия этого явления.

Затруднять их обучение могут следующие факторы:

· отставание в моторном развитии (в развитии тонкой и общей моторики);

· возможные проблемы со слухом и зрением;

· проблемы с развитием речи;

· слабая кратковременная слуховая память;

· более короткий период концентрации;

· трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;

· трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;

· трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);

Зрение. Дети с синдромом Дауна обычно имеют хорошие способности к наглядному обучению и могут использовать их для прохождения учебной программы, но многие имеют тот или иной недостаток зрения (60-70% детей). Уже в дошкольном возрасте они должны носить очки.

Слух. До 20% детей могут иметь сенсоневральную потерю слуха, вызванную дефектами развития уха и слухового нерва. Уровень их слухового восприятия может меняться в течение дня.

Речь. Дети с синдромом Дауна имеют:

· меньший словарный запас;

· пробелы в освоении грамматических конструкций;

· способность скорее осваивать новые слова, чем грамматические правила;

· большие, чем обычно, проблемы в изучении и использовании общепринятой речи;

· трудности в понимании заданий.

Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости, более слабой мускулатуры рта и языка физически затрудняют произношение слов, и чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией.

Мышление. Глубокое недоразвитие речи этих детей часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения, труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным изучение отдельных школьных предметов.

Память. Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала.

Внимание. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, короткий период концентрации внимания, дети легко отвлекаются, истощаются.

Воображение. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны соотносить части рисунка но, однако, соединять их в целое изображение не могут.

Поведение. Характеризуется, в основном, послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.

Эмоции. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, иногда привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они общаются постоянно. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Им доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Личность. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. У некоторых из детей с синдромом Дауна наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству из них присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны.

Развитие ребенка с синдромом Дауна напрямую зависит от своевременно оказанной помощи. Ранняя комплексная помощь – это новая, быстро развивающаяся область междисциплинарного знания, рассматривающая теоретические и практические основы комплексного обслуживания детей первых месяцев и лет жизни из групп медицинского, генетического и социального риска отставания в развитии.

Отмечен положительный опыт пребывания в детском саду ребенка с синдромом Дауна и одно из наиболее ценных умений, которые ребенок приобретает там - это умение играть. Игра является естественным средством развития и усвоения знаний. Здесь дети с синдромом Дауна на первых порах нуждаются в помощи. Они должны имитировать действия и поступки, учиться делать что-то непосредственно в процессе игры, и не только управлять происходящими событиями, но и вызывать их. Они должны делать выбор и делиться с другими участниками игры. На их поведение налагаются ограничения, и они должны учиться действовать в их соответствии совместно. Все эти навыки помогают сформировать правильную модель поведения и решать задачи, которые стоят перед педагогами и родителями.

Детский сад – это идеальная возможность для ребенка быть вовлеченными в основной поток сверстников, это возможность воспитываться в языковой среде с детьми, более продвинутыми в речевом отношении.

В детском саду для такого ребенка организуют индивидуальные занятия с логопедом. Во время занятий делается акцент на развитие восприятия речи и речевой активности. Для достижения результатов работы с детьми с синдромом Дауна необходимо взаимодействие персонала детского сада и родителей. Участие родителей помогает организовать домашние задания в соответствии с занятиями в детском саду. Таким образом, открытое общение ДОУ и семьи жизненно важно для оптимального развития ребёнка.

Поступив в школу, дети с синдромом Дауна погружаются в процесс развития и роста, который протекает в соответствии с их способностями.

Если ребёнок имеет возможность играть со своими ровесниками, ему будет относительно легко взаимодействовать с одноклассниками в школе.

Ответственность за то, чтобы ребёнок приспособился к новым условиям, возлагается на родителей и педагогов. Успех их усилий во многом будет зависеть от опыта приобретенного ребенком в дошкольные годы дома или в детском саду.

Многие проявления развития, которые мы ожидаем увидеть у ребёнка в дальнейшем, у ребёнка с синдромом Дауна могут и не наблюдаться, поэтому образовательная программа должна адаптироваться применительно к его способностям и особым потребностям.

Детей с синдромом Дауна школа должна обучить не только базовым академическим дисциплинам (чтению, письму, арифметике), но и подготовить их к столкновению со всеми сторонами жизни, какими бы разными они ни были. Научить их выполнять работу, которая должна быть выполнена, ладить с людьми и знать, куда обратиться, чтобы найти ответ на вопрос.

Очень важно, чтобы дети с синдромом Дауна оказывались в таких ситуациях, которые могут обусловить их успех. Для эффективного обучения педагогу необходимо с самого начала позитивно подходить к работе с данными детьми.

Примерные задания по рисованию и подготовке к письму:

· перерисовать круг;

· перерисовать крест (+);

· перерисовать овал;

· нарисовать лицо;

· нарисовать квадрат;

· нарисовать человека;

· перерисовать треугольник;

· рисовать, не заходя за две ограничительные линии;

· обвести линии;

· обвести круг;

· перерисовать буквы;

· обвести написанное имя;

· перерисовать написанное имя;

· обвести слова;

· перерисовать слова;

· рисовать по подражанию и с комментариями педагога («Я веду линию вниз, потом вдоль, потом – вверх, и опять вдоль. Ты делай так же.»);

· рисовать квадрат после того, как ребенку подсказали, что для этого нужно сделать (педагог подсказывает: «Веди вниз, вдоль, вверх, вдоль»);

· рисовать квадрат после того, как педагог, взяв руку ребенка в свою, нарисовал квадрат вместе с ним (педагог, взяв руку ребенка в свою, рисует вместе с ним квадрат, задерживая проведение линии при каждой смене направления движения руки, т.е., в углах квадрата);

· соединить 4 точки, образующие квадрат (нарисовать 4 точки на бумаге, сказать: «Я соединяю эти точки. Смотри, получился квадрат». Нарисовать еще такие же точки и подсказать ребенку, как их соединить.).

Детям с синдромом Дауна ввиду недостаточности мелкой моторики целесообразно давать упражнения на перерисовывание по шаблону очертаний букв и цифр, и только после этого он может попытаться нарисовать их самостоятельно. Важный момент – обучение без ошибок: достаточная практика в обведении, а затем в срисовывании. В обучении письму (рисованию) возможно перерисовывание с завязанными глазами по шаблону, предъявляемому ему предварительно. В этом случае происходит нейтрализация зрительной обратной связи от руки, ребенок сосредоточивается только на одной системе обратной связи – проприоцептивной (от лат. capio. cepi. «принимать, воспринимать»). Такая нейтрализация позволяет закрепить «моторные программы» – при том условии, что ребенок обводит очертания точно по шаблону. Овладение навыками счета для детей с синдромом Дауна происходит труднее, чем освоение чтения, что связано с абстрактной природой числа.

Примерные задания по обучению счету от 1 до 5:

· механический счет от 1 до 5;

· счет движущихся предметов от 1 до 5;

· счет фиксированных предметов от 1 до5;

· счет беспорядочно движущихся предметов от 1 до 5;

· счет фиксированных, но неупорядоченных предметов от1 до5;

· механический счет путем называния чисел от 1 до 5;

· счет и определение размеров набора из 1-5 предметов;

· пересчет подмножеств набора из 1-5 предметов;

· сопоставление с числами от 1 до 5;

· выбор числа от 1 до 5;

· называние по порядку чисел от 1 до 5;

· называние в произвольном порядке чисел от 1 до 5;

· счет от 1 до 5 с указанием соответствующей карточки с числом;

· упорядочивание карточек с числами от1 до 5;

· механический счет до предъявленного числа (от 1 до 5);

· отбор карточек с числами от 1 о 5;

· отбор компонентов из карточек с числами от 1 до 5;

· отбор набора предметов, соответствующего карточке с числом от1 до 5;

· сопоставление множеств (наборов) предметов с числами на карточках от 1 до 5.

Счет от 0 до 10:

· счет движущихся предметов от 1 до 10;

· счет фиксированных предметов от 1 до 10;

· счет беспорядочно движущихся предметов от 1 до 10;

· счет фиксированных, но неупорядоченных предметов от 1 до 10;

· механический счет путем называния чисел от 1до 10;

· счет и определение предметов набора из 1-10 предметов;

· пересчет подмножеств набора из 1-10 предметов;

· сопоставление с числами от 1 до 10;

· выбор числа от 1 до 10;

· называние по порядку чисел от 1 до 10;

· называние в произвольном порядке чисел от 1 до 10;

· счет от 1 до 10 с указанием соответствующей карточки с числом;

· упорядочивание карточек с числами от 1 до 10;

· механический счет до предъявленного числа (от 1 до 10);

· отбор карточек с числами от 1 до 10;

· отбор подмножеств из карточек с числами от 1 до 10;

· отбор набора предметов, соответствующего карточке с числом от 1 до 10;

· сопоставление множеств (наборов) предметов с карточками от 1- до 10.

Даже после того, как ребёнок с синдромом Дауна начинает ходить в школу, у него остается время для общения с другими людьми, для занятий домашними делами. Он может выполнять достаточное количество самых разных повседневных дел. Дома формируются и навыки самообслуживания – во время одевания и раздевания. Детей необходимо приучить к обычным гигиеническим процедурам: чистить зубы, мыть руки, ухаживать за волосами, обувью и одеждой. Ребёнок с синдромом Дауна лучше принимают в обществе, если он выглядит чисто и опрятно, если его причёска и одежда соответствует тому, как причёсываются и одеваются его ровесники в настоящее время. Дома формируется еще один навык – это развитие самостоятельности. Необходимы создавать такие условия, в которых при решении проблемы ребенок с синдромом Дауна не будет испытывать особых трудностей, и сможет самостоятельно успешно справиться. Однако это не значит, что он никогда не должен сталкиваться с проблемными жизненными ситуациями и обстоятельствами. Ребенок должен знать, как вести себя за пределами дома и как взаимодействовать с людьми. Он должен уметь проводить время в одиночестве. Ребенку следует научиться занимать себя, для этого он должен иметь подходящие игрушки и материалы. Большое удовольствие ребенок с синдромом Дауна получает от игр со сверстниками, которые можно организовать дома. Движения под музыку помогают в развитии навыков общей моторики ребенка, учат сохранять равновесие. Они являются средством самовыражения. Ритмичные танцы улучшают координацию движений и делают сами движения более точными и плавными. Посещение театров, музеев также дарят детям положительные эмоции. Занятия спортом способствуют разностороннему развитию ребёнка, укрепляют его физическое здоровье.

Целенаправленная система социально - педагогических мероприя тий, включение ребенка с синдромом Дауна в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, повышает уровень его развития, способствует социальной активности. Современные исследования показали наличие глубокой связи между психологической обстановкой в семье, уровнем взаимодействия между родителями и ребенком, эффективностью программ ранней помощи, дошкольной и школьной помощи. Благоприятное сочетание компенсаторных возможностей организма с правильно подобранными программами на каждом этапе обучения, эффективными формами её организации могут в значительной мере нейтрализовать действие первичного дефекта на ход психофизического развития ребенка.

Литература:

1. Синдром Дауна. Факты. Пособие для родителей (брошюра). Составитель Е.В. Поле-М.: Монолит, 2004, – 32 с.

2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева – М.: Монолит, 2007. – 208 с.

3. Малыш с синдромом Дауна. Книга для родителей. П.Л. Жиянова, Е.В. Поле. – М.: Монолит, 2007. – 208 с.

4. Хрестоматия для родителей. Сборник статей, опубликованных в журнале «Сделай шаг» за 1997-2008 гг.Издание 2-е, переработанное и дополненное. Составители: П.Л. Жиянова, Н.С. Грозная. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2008 – 208 с.

5. Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна. Методическое пособие. П.Л. Жиянова при участии М.Ф. Гимадеевой. – М.: Монолит, 2002. – 197 с.

6. Комплексное развитие детей с синдромом Дауна: групповые и индивидуальные занятия. Методическое пособие. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» при участии Гуманитарного центра «Монолит», 2004. – 264 с.

7. Семейно-центрированная модель ранней помощи. П.Л. Жиянова. – М.: Монолит, 2006. – 288 с.

8. Логоритмика для детей с синдромом Дауна. Книга для родителей. Сост. Л.В. Лобода; ред. Е.В. Поле. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»», 2008. – 80 с.

9. Опыт работы интегративного детского сада. / Составители В.В.Алексеева, И.В. Сошина. – М.:Теревинф, 2004. – 184 с.

Е. А. Терещенко, учитель-дефектолог

первой квалификационной категории

Старайтесь придерживаться следующих правил, это облегчит вашу жизнь:

1. Преодолевайте страх и отчаяние.
2. Не тратьте время на поиски виновного. Его просто не бывает.
3. Определите, какая помощь необходима вашему ребенку и
вашей семье, и начинайте обращаться к специалистам:
медицинская помощь (консультация у детского психоневролога и других специалистов);
психолого-педагогическая помощь (обучение в специализированном учреждении на основе рекомендаций ПМПК).

Синдром Дауна

Как развиваются дети с синдромом Дауна?
С первых месяцев жизни дети отстают в психомоторном раз­витии. У большинства из них позднее развивается речь и имеются дефекты звукопроизношения. Дети недостаточно хорошо по­нимают обращенную к ним речь, их словарный запас беден.
«Относительная сохранность эмоциональной сферы, хорошая подражательность детей с синдромом Дауна способствуют тому, что интеллектуальная недостаточность этих больных для родителей становится очевидной в несколько более старшем возрасте, обычно после 2-3 лет. Умственная отсталость при синдроме Дауна проявляется в разной степени. Больные отличаются конкретным, замедленным мышлением, у них нарушены внимание, смысловая память. Механическая память остается более сохранной.
Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким и ухаживающим за ними людьми. Однако некоторые из них могут быть повышенно возбудимы, расторможены, упрямы.

Чем могут помочь родители своим детям?
Если у ребенка синдром Дауна, следует тщательно обследовать малыша у специалистов. Прежде всего следует выяснить, нет ли у ребенка врожденного порока сердца, и, если он будет обнаружен, нужно решать вопрос со специалистами о возможности и целесообразности операционного лечения. Врожденные пороки сердца при синдроме Дауна наблюдаются в 30-40% случаев, и, как правило, эти дети отличаются небольшой соматической ослабленностью, у них часто может наблюдаться затрудненное дыхание, одышка. А потом надо особенно хорошо проветривать помещение, где находится малыш. В ряде случаев полезно использовать увлажнитель воздуха.
Всем детям с синдромом Дауна необходимо обследовать слух, так как нарушения слуха у них достаточно частые. А невыявленные нарушения слуха значительно затрудняют развитие речи и общее психическое развитие ребенка. Малыша следует проконсультировать также у глазного врача и эндокринолога.
У многих детей с синдромом Дауна имеются различные дефекты зрения, недостаточность функции щитовидной железы и других желез внутренней секреции.
Внимательно наблюдайте за своим ребенком, не пропустите различные приступообразные состояния с мимолетным отклю­чением сознания, подергивания в различных частях тела. Известно, что примерно у 10% детей с синдромом Дауна наблюдаются эпилептические припадки.

Какого уровня развития может достичь ребенок с синдромом Дауна?
Ответ на этот вопрос в значительной степени зависит от того, как рано и как упорно будут обучать малыша основным навыкам и умениям. Несмотря на то, что дети с синдромом Дауна отстают в умственном развитии и требуют к себе очень много внимания, они – члены семьи, общества и благодарно откликаются на любовь и заботу.
Поскольку эти дети малоактивны, следует поощрять прояв­ленную ими самостоятельность в различных видах деятельности, в игре, навыках самообслуживания.
При обучении ребенка с синдромом Дауна навыкам самообс­луживания необходимо использовать его подражательность. Создавать как можно больше ситуаций, в которых ребенок мог бы наблюдать за вашими действиями при одевании, раздевании, умывании, уборке помещений и т. п. Если в семье есть еще дети, предоставьте ему возможность как можно больше наблюдать за их действиями и игрой. Постепенно обучайте этим действиям и больного ребенка. Делайте это систематически и обязательно увидите результат своего труда.
Для побуждения собственной активности ребенка очень полезными являются музыкальные занятия – музыкальная терапия или лечение музыкой, поскольку дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к музыке, с удовольствием двигаются под нее, хлопают в ладоши, напевают. Поэтому им полезны специальные игры под музыкальное сопровождение, например, катание мяча, ритмические движения, имитация действий персонажей сказок и т. п. С ними можно разучивать простые стихотворения, считалки. Важное значение имеют специальные игры, направленные на развитие общей моторики, координации движений. Детей следует учить бегать, прыгать, бросать и ловить мяч, скатываться с горки. При проведении всех этих занятий следует использовать характерную особенность этих детей – их подражательность и музыкальность. Чаще ласкайте, обнимайте своего ребенка, и он таким же способом будет выражать свое отношение к близким.
Показывайте малышу большие яркие картинки, учите его рассматривать их, кратко объясняйте их содержание.
Особое внимание следует обратить на развитие речи малыша. При этом опять же необходимо опираться на большую подражательность больного ребенка. Поэтому кроме проведения специальных занятий по развитию речи сделайте для себя правилом комментировать свои действия, за которыми наблюдает малыш, простыми предложения­ми типа: «я мою руки», «надеваю пальто», «режу хлеб», «мою чашку» и т. п. Называйте предметы и действия, на которых в данный момент сосредоточено внимание ребенка. Делая это постоянно, добьетесь значительного прогресса в развитии его речи.
Читайте ребенку больше книг, подбирайте тексты в соответствии с его уровнем понимания. При этом используйте издания с яркими, крупными картинками, иллюстрирующими содержание текста. Полезно в процессе чтения одновременно рисовать отдельных персонажей.
Для ребенка с синдромом Дауна очень важным является со­блюдение режима, приучение к аккуратности, раннее участие в различных видах бытового труда вместе со взрослыми, а затем и самостоятельно под их руководством. И как бы вам ни было трудно, какое бы отчаяние ни охватило вас, помните: главное – это терпение и любовь.

У каких специалистов следует проконсультировать ребенка с синдромом Дауна?
Важным является объективное обследование зрения и слуха, так как до 60% детей с синдромом Дауна имеют различную патологию зрительной системы и 40% — слуха.
Также ребенок с синдромом Дауна должен наблюдаться у пси­хоневролога, педиатра и эндокринолога; следует помнить, что у этих детей имеют место пороки сердца, недостаточность функций щитовидной и половых желез.

Полезно ли детям с синдромом Дауна грудное молоко?
Дети с синдромом Дауна легко простужаются, особенно часто у них болят уши – грудное молоко повышает у них иммунитет.
Также они подвержены кишечным инфекциям – грудное молоко способствует размножению в кишечнике полезных бактерий, а это облегчает течение болезни.
Дети с синдромом Дауна часто страдают запорами – грудное молоко оказывает послабляющее действие.
Также у них часты пороки сердца – грудное молоко содержит меньше солей и более физиологично.
Дети с синдромом Дауна часто вяло сосут – грудному кормлению свойственен ритм, облегчающий сосание.
Дети с этим синдромом отстают в умственном развитии, грудное молоко – хорошая пища для развития мозга.
Как правило, дети с синдромом Дауна – гипотоники, слабо сосут, им нужно помогать, обучать. Нужно терпение и еще раз терпение, пока мама и ребенок не поймут друг друга.

Почему важны ранняя диагностика и помощь?
В первый год жизни ранняя диагностика и помощь очень важны для развития двигательных функций. С помощью ранней диагностики и лечебной гимнастики ребенок приобретает моторные способности значительно раньше, чем без этой помощи. Совместные игры важны для развития всех детей, а особенно для умственно отсталых. Игра с пальчиками, подскоки на коленях, рифмы и песенки доставляют удовольствие ребенку и родителям. Они помогают развивать речь и расширяют возможности ребенка.
Дети с синдромом Дауна, как и другие дети, нуждаются в большом количестве игрушек. Игрушки должны побуждать к активному действию и облегчать процесс познания. Важно в игру включать и других детей с нормальным развитием, это доставит много удовольствия и ребенку, и его партнерам по игре.

Как воспитывать ребенка с синдромом Дауна?
Воспитание детей с синдромом Дауна в семье несколько облегчается тем, что большинству из них присуще дружелюбие, они по мере своих сил и возможностей стараются заслужить одобрение взрослых. Если у ребенка есть братья и сестры, то они, конечно, будут являться важными партнерами по играм.
На втором году жизни особенно необходимо развивать речь. Этому помогают детские песенки и книжки с картинками и простой игровой материал. Любая книжка помогает узнать, рассмотреть и назвать уже известные картинки, а это лучше, чем бессмысленное рассматривание.

Жизнь в семье
Ребенок синдромом Дауна будет развиваться лучше, если родители, братья и сестры, родственники и соседи будут отно­ситься к нему с терпением и любовью. Конечно, помощь родителей будет более действенной, если в семье будут согласие и понимание. Если родители попытаются раз и навсегда решить взаимоотношения, будут заботиться друг о друге и уделять другим детям достаточное внимание, то все пойдет на благо ребенка с синдромом Дауна.
В России сейчас создаются группы взаимопомощи родителей и группы общения для детей. Такие службы содействия семье успешно работают при общественных организациях, они помогут присмотреть за ребенком, чтобы у родителей появилось свободное время.
У большинства семей со временем появляется опыт поведения с умственно отсталым ребенком и умение воспринимать его таким, какой он есть.

Особенности зрения и слуха у детей с синдромом Дауна
В настоящее время установлено, что у детей, имеющих интеллектуальные нарушения, значительно чаще, чем в общей по­пуляции, встречаются нарушения зрения и слуха, которые могут осложнять основной дефект либо являются ведущим дефектом. Знать об особенностях поражения органов зрения и слуха у таких детей необходимо не только специалистам, работающим в области коррекционной и специальной педагогики, но и родителям, которые также могут способствовать своевременной медицинской коррекции и специальной адаптации ребенка. Ушные раковины у детей с синдромом Дауна меньше, чем обычно, округлой формы, с расплющенным завитком, выступающим противозавитком, слабовыраженным козелком, противокозелком и мочкой, в некоторых случаях с кожными бугорками впереди ушной раковины. Деформация различной степени ушной раковины почти всегда сочетается с сужением наружного слухового прохода. Кожа его сухая, со слущивающимся эпидермисом и серой, которые, задерживаясь в наружном слуховом проходе, образуют серные пробки. Сухость наружного слухового прохода есть результат сухости наружных покровов, так же как и сухость слизистой оболочки губ, из-за чего на них образуются поперечные трещины.
Благоприятно на состояние кожи и особенности наружного слухового прохода действуют закапывание капель персикового, абрикосового, подсолнечного (простерилизованного) масла. Достаточно три-четыре дня в месяц закапывать по две капли подогретого до температуры тела масла. При этой процедуре ушная раковина оттягивается вверх и немного назад, чтобы выпрямить наружный слуховой проход. В последующем при каждом мытье волос ушная раковина с наружным слуховым проходом промывается мыльной пеной, после чего тщательно вытирается. Промывание ушной раковины водой ни в коем случае нельзя делать ребенку с хроническим отитом среднего уха. Чтобы не допускать попадания воды в наружный слуховой проход, перед каждым мытьем волос надо закладывать в него промасленную ватку, которая не пропускает жидкость к барабанной перепонке Уходу за кожей лица и рук хорошо помогает водный настой аптечной ромашки, череды и мяты обыкновенной.
Трава заваривается кипятком из расчета одна столовая ложка на пол-литра воды, отстаивается, после чего настоем можно умываться. Возникновению воспалительных процессов в среднем ухе во многом способствуют форма черепа (увеличенный поперечный размер по сравнению с переднезадним), обуслов­ливающая более горизонтальное положение слуховых труб, что облегчает проникновение инфекции из полости носа, носоглотки в барабанную полость.
Полости носа и носоглотки у детей с синдромом Дауна сужены, первая – из — за высокого готического твердого неба, которое является дном полости носа, а вторая – за счет увеличения носоглоточной миндалины (аденоидов) и лимфоидных валиков вокруг устья слуховых труб, которые часто воспаляются вследствие воспалительных изменений полости носа. Сужение носоглоточного пространства и полости носа затрудняет процессы аэрации носоглотки и слуховых труб, что создает условия для возникновения воспалительных процессов в слуховой (евстахиевой) трубе и среднем ухе.
Нарушение носового дыхания сопровождается наличием сли­зистых отделений в носовых ходах, что негативно влияет на со­стояние кислородного обмена. Недостаток кислорода в организме ведет к нарушениям работы сердца, изменению внутричерепного, спинномозгового и внутриглазного давления. В связи с этим увеличение аденоидов второй-третьей степени является показанием для их хирургического удаления. Важно научить ребенка освобождать полость носа, сморкаться, поочередно закрывая то одну, то другую ноздрю. Это препятствует попаданию слизи в трубу.
Наличие частых катаров среднего уха, острых и хронических гнойных отитов приводит к нарушению слуха, что затрудняет и без того ограниченные коммуникативные возможности ребенка, неблагоприятно сказывается на развитии речи в раннем детском возрасте.
Нарушения слуха могут быть обусловлены и аномалиями слу­ховых косточек в барабанной полости, изменением их конфигу­рации, слиянием двух косточек, например, молоточка и наковальни. Иногда косточки срастаются с костной стенкой надбарабанного пространства или происходит окостенение связок с молоточка. Такая аномалия как окостенение связки вокруг овального окна может быть обусловлена нарушением обменных процессов, характерных для синдрома Дауна. Изменения, подобные описанным, преимущественно в зоне низких и средних частот от 16 до 1000 Гц в пределах от 30 до 60 Дб. по воздушной проводимости, не влияют на костное восприятие звука. Таким образом, снижение слуха может иметь различную степень (шепотная речь воспринимается с расстояния от одного до пяти метров). Снижение слуха может усугубить как речевое недоразвитие, так и нарушение понимания обращенной речи и сказаться на коммуникативной и познавательной деятельности.
Нейросенсорная тугоухость, которая также характерна для детей с синдромом Дауна, проявляется на аудиограмме повышением слуховых порогов как по костной, так и по воздушной проводимости (кривые идут рядом) преимущественно на высоких частотах – с 2000 до 20 000 Гц. Вероятность нейросенсорной тугоухости повышается с возрастом, что связано не столько с длительно текущим хроническим гнойным процессом в среднем ухе, сколько с необычайно ускоренным процессом старения улитки, что сочетается с общим преждевременным старением. Нельзя исключить нейросенсорную тугоухость центрального происхождения в связи с дисплазией извилин мозга, в том числе верхней височной, где располагается центр слуха, поскольку симптом нарушения разборчивости речи также характерен для детей с синдромом Дауна.
Таким образом, снижение слуха как по звуковоспроизводящему, так и звуковоспринимающему типу характерно для детей с синдромом Дауна. Из этого следует, что необходимо аудиометрическое обследование таких детей, тем более что родители не всегда обращают внимание на то, что у ребенка снижен слух.
Утолщенный и удлиненный язык (покрытый трещинами — «географический»), замедляющий жевание, корригируется с помощью операции – резекции его части. Это способствует также снижению аппетита, а, следовательно, и избыточного веса, что связано, по-видимому, с уменьшением числа вкусовых сосочков на языке.
Операционное удаление части языка, а также удаления части увеличенной носоглоточной миндалины (аденоидов) позволяет детям держать рот закрытым, благоприятно сказывается на развитии челюстей, исправлении прикуса; кроме этого, уменьшается слюноотделение.
Ребенок, перенесший эти операции, меньше подвергается риску респираторных заболеваний. Дети с легкой степенью умственной отсталости осознают, что в результате улучшился их внешний вид, а это ведет к повышению самооценки и улучшению психического самочувствия.
Для детей с синдромом Дауна характерен косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант – вертикальная складка, скрывающая внутренний угол глаза, широкое плоское переносье, светлые пятна на радужной оболочке (пятна Бруш-фильда) за счет уменьшения содержания в ней пигмента.
Изменения со стороны роговой оболочки проявляются ее выпячиванием в виде конуса, который называется кератоконусом. Кератоконус чаще проявляется в период полового созревания, имеет прогрессирующий характер, возможна его связь с эндокринной патологией, которая сказывается как гипофункция щитовидной железы. Процесс начинается с размягчения роговицы в результате ее прорастания сосудами. Под влиянием мигательных движений роговица приобретает, как уже говорилось, форму конуса, верхушка которого постепенно истончается, мутнеет вследствие разрыва наиболее плотной и эластичной части роговицы, защищающей от инфекции и увлажняющей ее. Помутнение роговицы и кератоконус значительно изменяют рефракцию (преломляющую способность глаза), возникает различного вида астигматизм и снижается зрение. Кератоконус часто сочетается с катарактой и глаукомой.
Катарактой в детском возрасте страдают не менее половины детей с синдромом Дауна, а в возрасте старше 10 лет ее признаки выявляются у большинства детей. При врожденных формах катаракты (1 -5% всех случаев) уже в роддоме или на первом году жизни при осмотре обнаруживают «серость» в области зрачка. Патологию хрусталика связывают с аномалией сосудов капсулы хрусталика (происходит на втором месяце утробной жизни), что проявляется его помутнением. Поскольку хрусталик является второй по силе рефракции после роговицы преломляющей средой глаза, его помутнение снижает зрение и требует как можно более раннего оперативного удаления с заменой на искусственную линзу.
Жалобы ребенка на боли в глазах после длительного зрительного напряжения (телевизор, компьютерные игры), периодически проявляющееся затуманивание зрения, радужные круги перед глазами, головные боли, желание потереть глаза – все это указывает на возможность возникновения повышенного внутриглазного давления – глаукомы. Возникает глаукома в результате нарушения оттока внутриглазной жидкости. Врож­денная глаукома – результат недоразвития или неправильного развития дренажной системы в углу передней камеры глаза. При повышении внутриглазного давления ухудшается циркуляция крови по сосудам глаза и особенно страдает внутриглазная часть зрительного нерва, что может привести к атрофии нервных волокон.
Детей с глаукомой необходимо выделить на занятиях в от­дельную группу, так как им противопоказаны наклоны; такому ребенку нельзя поднимать тяжести, нельзя нырять в воду. Врожденную глаукому (гидрофтальм, буфтальм) лечат хирур­гически – воссоздают дренажную систему в углу передней камеры глаза для оттока внутриглазной жидкости.
У 1/3 детей с синдромом Дауна развивается выраженная миопия (близорукость), сочетающаяся с астигматизмом (разные виды преломления – рефракции – в одном глазу или разные степени одного вида рефракции). При миопии световые лучи собираются перед сетчаткой, их главный фокус не достигает сетчатки. В этом случае говорят о сильной рефракции, которая усугубляется увеличением длины глазного яблока. Удаленные предметы близорукие видят расплывчато, как в тумане; чтобы яснее их рассмотреть, они вынуждены прищуриваться.
Близкорасположенные предметы им видны отлично. Имеются данные о врожденном характере близорукости. Развитию близорукости способствует длительная зрительная работа на близком расстоянии, при плохом освещении рабочего места, например чтение текста с мелким шрифтом на расстоянии менее 30 см. Этому же способствует чрезмерное удаление оси глаза, вызванное эндокринными расстройствами, свойственными детям с синдромом Дауна.
Необходимо соблюдать меры, направленные на оздоровление детского организма и, следовательно, зрительной системы: выдерживать режим занятий, режим дня в целом, создавать хо­рошие условия быта и питания. В целях компенсации близору­кости при синдроме Дауна назначают очки, при слабой степени близорукости (до 3,0 диоптр.) очки назначают только для дали и пользуются ими в театре, на выставке.
При выраженной близорукости (от 3 диоптр. и более) очками пользуются постоянно. В целях предупреждения развития бли­зорукости рекомендуют делать упражнения, тренирующие ос­лабленную аккомодационную мышцу. Можно рекомендовать и хирургические способы лечения. Наиболее распространенные из них в настоящее время – насечки на роговице с целью уменьшения ее преломляющей силы или укрепление склеральной оболочки заднего полюса глазного яблока. К сожалению, линзы в этом случае неэффективны, поскольку дети с синдромом Дауна не могут ухаживать за ними.
Резкое снижение зрения на один или оба глаза в результате нарушения рефракции, в частности миопия, а также изменения со стороны ЦНС, которые всегда наблюдаются у детей с синдромом Дауна, и частые воспалительные заболевания вызывают изменения в глазодвигательной системе: возникают неправильное положение глаз, ограничение их движения и непроизвольные ритмические движения глазных яблок – нистагм. При косоглазии нарушается бинокулярное (обоими глазами) зрение, снижается центральное зрение косящего глаза. Косоглазие может быть сходящееся, если глаз отклоняется к носу, и расходящееся, если глаз отклоняется к виску, а также косоглазие, при котором глаз направлен к верху или низу. При этом косоглазие может быть односторонним, когда постоянно отклоняется один и тот же глаз, и двусторонним, при котором попеременно отклоняется то один, то другой глаз в зависимости от того, какой из них в данный момент является фиксирующим. Так как при косоглазии затрудняется совместная работа глаз, происходит непроизвольное подавление функций одного из них – как правило, хуже видящего. Хуже видящий глаз начинает чаще отклоняться, а через какое-то время косоглазие становится постоянным, и зрение на этом глазу ухудшается. Такое снижение зрения, возникающее от «неупотребления» зрительной функции глаза, носит название амблиопии. Амблиопия наблюдается в 60-80% случаев содружественного косоглазия и является его следствием. Успех коррекции косоглазия и амблиопии во многом зависит от своевременности, правильности и активности индивидуального лечения, а также настойчивости и самих больных, и их родителей.
Если ребенку установлен диагноз «синдром Дауна», есть основания предполагать возможность возникновения в дальнейшем нарушения слуховой и зрительной функций. Это следует учитывать при разработке коррекционно-психолого-педагоги-ческих мероприятий. При таком подходе в дальнейшем удается преодолеть возникающие у ребенка или подростка реактивные состояния. Для долгого выявления сложного дефекта у детей с синдромом Дауна необходимы обязательное периодическое комплексное медицинское обслуживание, включающее отори-ноларингологическое, аудиометрическое, офтальмологическое обследование с исследованием глазного дна, регулярные повторные экспериментально-психологические исследования. Проведение таких исследований позволяет обнаружить все дефекты функций у ребенка, что необходимо для оказания своевременной и адекватной медицинской, психологической и педагогической помощи.

Хрестоматия для родителей детей с ограниченными возможностями здоровья
(Составители: О.Ю.Пискун, Т.В.Волошина НГПУ, Новосибирск 2009)

ВВЕДЕНИЕ

Полноценное развитие ребёнка как неотъемлемое право человека и одна из важнейших задач образования на современном этапе требует поиска наиболее эффективных путей достижения этой цели. Защита прав человека, на охрану и укрепление здоровья, на свободное развитие в соответствии с индивидуальными возможностями становится сферой деятельности, в которой тесно переплетаются интересы различных специалистов: различных социальных институтов, всего общества в целом.

Социальная поддержка ребенка с синдромом Дауна- это целый комплекс проблем, связанных с его выживанием, лечением, образованием, социальной адаптацией и интеграцией в общество.

В отечественной медицинской, педагогической и психологической науке на протяжении многих лет утверждалось положение о безнадежности этого диагноза для дальнейшего развития личности. Считалось, что человек с синдромом Дауна не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал. Государственная политика, признающая ценность человека по его возможности трудиться на благо общества, способствовала тому, что люди этой категории были отнесены к «неполноценному меньшинству», изгоям, отверженным. Поэтому главной заботой государства было изолировать их от общества, поместив в систему учреждений закрытого типа, где осуществлялся лишь элементарный уход и лечение по мере необходимости. Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребёнка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях. Число социальных сирот с отклонениями в развитии, увеличиваясь год от года, возросло настолько, что значительное количество специальных учреждений закрытого типа для изоляции этих детей от общества были переполнены.

Подобный государственный подход к решению проблем «особых» детей при несоблюдении прав ребенка, отсутствии в стране законов о гражданских правах инвалидов и о специальном образовании, привел к кризисной ситуации как на уровне дошкольного и школьного образования детей, профессиональной подготовки и социально-трудовой реабилитации взрослых с синдромом Дауна, так на уровне подготовки кадров для работы с этой категорией населения России.

Попытки изменить создавшуюся ситуацию со стороны государственных и правительственных структур в последние годы социально-политических преобразований в Российской Федерации выразились в принятии ряда законов и нормативных актов. Эти нормативно-правовые документы рассматривают лиц, имеющий проблемы в интеллектуальной, физической, психологической сферах, как объект особой общественной заботы и помощи. А отношение общества к таким людям становится критерием оценки уровня его цивилизованности и развития.

ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА

«Синдром Дауна»-самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Впервые описан в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола.

Синдром Дауна диагностируют очень рано, практически с момента рождения ребёнка, поэтому с первых дней жизни такого ребёнка, необходимо окружать его вниманием и заботой.

Характерной особенностью ребёнка с синдромом Дауна, является замедленное развитие.

Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр.

Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна.

Особую проблему представляют трудности с обучением. Это означает, что учиться им труднее, чем большинству людей одного с ним возраста.

Но чем же вызван синдром Дауна? В1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями, вызванными наличием лишней хромосомы. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину от отца.

У человека с синдромом Дауна лишняя 21-я хромосома, в итоге – 47. В результате наблюдаются нарушения в росте и психо-физическом развитии ребёнка.

ФИЗИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕБЁНКА

С СИНДРОМОМ ДАУНА

Внешний вид и поведение каждого живого существа, в первую очередь определяются генами. Точно также физические особенности детей с синдромом Дауна формируются под влиянием их генетического материала. Поскольку они наследуют гены и от матери, и от отца, они до определённой степени бывают похожи на своих родителей – строением тела, цветом волос и глаз, динамикой роста (последний, правда будет замедленным). Однако из-за наличия дополнительного генетического материала – лишней хромосомы в 21 паре – у детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений. Так как эта лишняя хромосома обнаруживается в клетках каждого ребенка с синдромом Дауна имеются много общих физических черт, и поэтому они выглядят довольно похожими друг на друга. Гены дополнительной хромосомы в 21 паре ответственны за то, что в самый ранний, внутриутробный период жизни плода (эмбриона) развитие определённых частей тела происходит измененным по сравнению с нормой образом. Однако, как именно получаются эти изменения, и каков механизм нарушения нормального хода развития генами лишней хромосомы, неизвестно. Более того, одним детям с синдромом Дауна свойственны определённые черты или состояния, а другим – нет, хотя и у тех, и у других есть лишняя хромосома. Приблизительно 40% детей с синдромом Дауна имеют врождённый порок сердца, а 60% этой проблемы не знают. Для того, чтобы суметь ответить на эти вопросы, науке придётся ещё много работать. Эта работа, надо надеяться, поможет пролить свет на механизмы роста тела на ранних стадиях развития.

Однако, необходимо обратить внимание и на то, что сходств у такого малыша с обычным, среднестатистическим ребёнком больше, чем различий.

Голова ребёнка с синдромом Дауна меньше, чем у обычных детей. У большинства затылок несколько уплощен, что делает голову на вид круглой. Роднички часто бывают больше и позже зарастают. Посередине, в месте встречи черепных костей, нередко обнаруживается один лишний родничок. У некоторых детей на голове могут быть безволосые области или, что встречается реже, все волосы могут выпасть. Лицо младенца с синдрома Дауна кажется немного плоским, главным образом, из-за недоразвитых лицевых костей и маленького носа. Переносица обычно широкая и уплощенная. Носовые проходы у многих ребятишек узкие. Глаза, как правило, бывают нормальной формы, глазные щели узкие и расположены косо. У внутренних уголков глаз у многих младенцев можно заменить кожные складочки. На периферии радужной оболочки часто видны белые крапинки. Уши иногда бывают маленькими, и верхний край уха часто вывернут. Ушная раковина может быть несколько деформированной. Слуховые каналы узкие. У ребёнка с синдромом Дауна маленький рот. Некоторые дети держат его открытым, а язык немного высунутым. Когда ребёнок становится старше, на его языке могут появиться бороздки. Губы зимой часто трескаются. Нёбо уже, чем у «нормальных» детей – высокое и сводчатое.

Зубы обычно прорезываются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь слегка отличную от нормальных форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у «нормальных» детей.

Шея у человека с синдромом Дауна может быть несколько шире и короче. Сзади с обеих сторон шеи у маленьких детей нередко можно заметить складки ненатянутой кожи, которые позже становятся менее заметными или совсем исчезают.

Иногда необычной бывает грудная клетка. Она может быть впалой (воронкообразная грудная клетка), но бывают случаи, когда грудные кости выпирают (голубиная или килевидная грудная клетка). У ребёнка с увеличенным сердцем (что является следствием врождённого порока) со стороны сердца грудь может выглядеть полнее.

Как уже говорилось, около 40% детей с синдромом Дауна имеют порок сердца, для которого характерно наличие высокочастотных шумов сердца. Эти шумы могут объясняться тем, что кровь устремляется через отверстие между камерами. Такое отверстие образуется в результате неправильной работы сердечного клапана или сужения части одного из крупных сосудов. В отличие от высокочастотных шумов сердца, которые характерны для серьёзного порока, иногда при обследовании детей с нормальным сердцем можно слышать низкочастотные, короткие шумы малой амплитуды. Эти незначительные (или функциональные) шумы не являются признаком болезни сердца.

Лёгкие ребёнка с синдромом Дауна обычно не имеют изменений. Лишь у очень немногих детей отмечается недоразвитие лёгких. У некоторых детей, в частности, у тех, у кого обнаружен врождённый порок сердца, кровяное давление в лёгочных сосудах нередко бывает повышенным что иногда приводит к пневмонии.

В брюшной полости у детей с синдромом Дауна, как правило, не наблюдается никаких изменений по сравнению с нормой. Иногда брюшные мышца у младенцев бывают слабыми, и живот немного выпирает. Временами средняя линия брюшной полости выпячивается из-за того, что мышцы в этой области плохо развиты. Более 90% таких детей имеют небольшую пупочную грыжу, которая обычно не требует хирургического вмешательства и в дальнейшем не вызывает беспокойства. Чаще всего грыжевые ворота сами собой закрываются, когда ребёнок вырастает.

Внутренние органы, такие как печень, селезёнка и почки, чаще всего бывают нормальными. У большинства мальчиков и девочек, о которых мы говорим, половые органы имеют нормальный вид. Иногда они бывают немного меньше. Есть мальчики, у которых в первые несколько недель жизни найти яички в мошонке не удаётся, однако могут находиться в паховой области или в брюшной полости.

Конечности обычно имеют нормальную форму. У многих детишек с синдромом Дауна кисти и ступни широкие и короткие. Пальцы на руках короткие, как бы обрубленные; при этом часто мизинец немного загнут внутрь. Примерно у 50% с синдромом Дауна можно заметить складочку, идущую поперёк одной или обеих ладоней. Рисунок линий на подушечках пальцев также имеет ярко выраженные особенности, по которым в прошлом идентифицировали детей с синдромом Дауна.

Пальцы на ногах у детей с синдромом Дауна обычно бывают кроткими. У большинства из них промежуток между первым и вторым пальцами несколько больше, а на подошве между ними – складочка. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается плоскостопие, обусловленное вялостью сухожилий. В некоторых случаях ортопед советует таким детям носить специальную обувь. Другие же в специальной обуви не нуждаются.

Вследствие общей вялости связок, ребёнок как бы «собран не достаточно жёстко». Как правило, это не приводит к каким-либо серьёзным проблемам, если не считать вывихов и подвывихов, которые иногда происходят с коленной чашечкой или бедром. Нередко вывихи требуют хирургического вмешательства. Многие дети с синдромом Дауна имеют пониженный мышечный тонус, недостаточную силу мышц и ограниченную их координацию. Однако мышечный тонус и сила с возрастом заметно возрастают.

Кожа обычно светлая. В период младенчества и раннего детства могут быть небольшие высыпания. В холодное время года она склонна к сухости, а на руках и лице растрескиваются несколько скорее, чем у других детей. У детей постарше и у взрослых кожа может стать шероховатой на ощупь.

Следует ещё раз подчеркнуть, что не у каждого ребёнка с синдромом Дауна наблюдаются все названные черты. Кроме того, у одних детей некоторые особенности могут быть больше заметны, чем у других. Таким образом, хотя детей с синдромом Дауна можно распознать по одинаковым для всех физическим характеристикам, всё же не все они выглядят одинаково. Более того, некоторые черты со временем изменяются. Как уже было отмечено, не все упомянутые здесь физические особенности отрицательно влияют на развитие и здоровье ребёнка. Например, загнутый внутрь мизинец не ограничивает функций руки, также как косо расположенные глазные щели не снижают зрения. Другие вещи, однако, такие как тяжёлый врождённый порок сердца или атрезия двенадцатипёрстной кишки представляют серьёзную опасность и требуют немедленного медицинского вмешательства. Многие из описанных физических характеристик могут быть также свойственны и другим детям с отклонениями в развитии. И даже «нормальным» детям. У детей с синдромом Дауна могут возникнуть и более редкие врождённые нарушения. Чрезвычайно важно, чтобы лечащий врач не делал чрезмерного акцента на физических особенностях ребёнка, а настаивал на необходимости удовлетворения его нормальных человеческих потребностей – потребности во внимании и потребности в любви.

ПСИХИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА

Интеллектуальные возможности ребёнка с синдромом Дауна, как и его возможности в других областях развития, в прошлом недооценивались. Последние научные работы опровергают многие сделанные ранее заключения, в том числе, утверждение, что дети с синдромом Дауна обычно имеют сильно выраженное или глубокое отставание в умственном развитии. В соответствии с данными современных исследований, степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

Ещё одно неверное представление связано с процессами, происходящими в зрелом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако, наблюдения ученых в течение нескольких лет за группой людей с синдромом Дауна, не обнаружили наличия этого явления. На основании последней информации можно заключить, что сейчас на будущее детей с синдромом Дауна можно, безусловно, взглянуть более оптимистично, чем когда-либо раньше.

ФАКТОРЫ, ЗАТРУДНЯЮЩИЕ ОБУЧЕНИЕ

Отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;

Возможные проблемы со слухом и зрением;

Проблемы с развитием речи;

Слабая кратковременная слуховая память;

Более короткий период концентрации;

Трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;

Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;

Трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);

Проблемы со зрением. Хотя дети с синдромом Дауна обычно имеют хорошие способности к наглядному обучению могут использовать их для прохождения учебной программы, многие имеют тот или иной недостаток зрения 60-70%. Дети в возрасте до 7 лет должны носить очки.

Проблемы со слухом. Многие дети с синдромом Дауна испытывают некоторый недостаток слуха, особенно в первые годы жизни. До 20% детей могут иметь сенсоневральную потерю слуха, вызванную дефектами развития уха и слухового нерва.

Уровень слухового восприятия может меняться в течение дня.

Проблемы с развитием речи.

Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи (как в произношении звуков так и в правильности грамматических конструкций).

Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и в развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития.

Общие черты отставания в развитии речи

*меньший словарный запас, приводящий к менее широким знаниям;

*пробелы в освоении грамматических конструкций;

*способность скорее осваивать новые слова, чем грамматические правила;

*большие, чем обычно, проблемы в изучении и использовании общепринятой речи;

*трудности в понимании заданий.

Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов; и чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией.

Для таких детей проблемы в развитии речи часто означают, что они фактически получают меньше возможностей и участвовать в общении. Взрослые имеют тенденцию задавать им вопросы, не требующие ответов, а также заканчивать за них предложения, не помогая им сказать самим или не давая им для этого достаточно времени. Это приводит к тому, что ребенок получает:

Меньше речевого опыта, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения;

Меньше практики, которая делала бы его речь более понятной.

Мышление.

Глубокое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппаратр, заикание) часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отельных школьных предметов.

Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала.

Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.

Внимание.

Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания, дети легко отвлекаются, истощаются.

Воображение.

Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны соотносить части рисунка и, однако, соединять их в целое изображение не могут.

Поведение.

Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Может встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.

У детей с синдромом Дауна отмечаются сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Личность.

В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность дайствиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большенству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешанны.

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ

В настоящее время нет данных, на основе которых можно было бы с большой степенью достоверности сделать предположение относительно продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Предыдущие исследования на эту тему устарели и более не соответствуют истинному положению вещей, которое определяется наличием всех условий для существенного роста продолжительности жизни.

Современный уровень развития медицинской науки и техники позволяет более эффективно лечить детей от респираторных, сердечных и других заболеваний. Самое же большое значение здесь имеет то, что лица с синдромом Дауна уже больше не воспитываются в закрытых учреждениях, а растут дома в атмосфере любви и приятия. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна может быть несколько меньше, чем у всех остальных, но не настолько, насколько это утверждалось прежде. В некоторых научных публикациях отмечается, что процесс старения у людей с синдромом Дауна протекает ускоренно, однако, когда дети ещё очень малы, никто не может предсказать, кто из них впоследствии может от этого пострадать.

Несмотря на то, что во всех сферах биологической деятельности дети с синдромом Дауна отстают, в общем их развитии наблюдается неуклонный прогресс. Можно отметить некоторые способности у отдельных детей. Их чувствительность, их склонность к сопереживанию, их умение общаться с окружающими и чувство юмора приносят их семьям и друзьям много радости и удовлетворения. Правда, у некоторых детей могут быть периоды очевидного застоя в развитии, но обычно, если ребёнок растёт дома, если его любят, если он получает образование и общается с детьми и взрослыми, мы наблюдаем существенный прогресс в развитии, который в прошлые десятилетия изумил бы и родителей и специалистов.

Несмотря на то, что сравнение различных показателей развития и разработка тестов играют важную роль в изучении синдрома Дауна, необходимо, в первую очередь, иметь в виду ценность жизни как таковую, а она гораздо выше индекса интеллектуальности и других мерок развития. Кроме того, важно знать, что человеческие существа, какими бы физическими и умственными характеристиками они не обладали, способны на общем для всех языке ответить на привязанность, оптимизм и приятие. Таким образом, условия, которые организуются в настоящее время – поддержка любящих семей, усилия специалистов по разработке новых программ и проведению исследований в области биомедицины, психологии и педагогики, — открывают для детей с синдромом Дауна будущее, о котором раньше трудно было даже мечтать.

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ОБУЧЕНИЮ И РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

МЕДИЦИНСКИЙ ПОДХОД К РЕАБИЛИТАЦИИ

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

С тех пор, как в 1866 году англичанин Л. Даун впервые описал синдром, детей с этим синдромом пытались лечить посредством множества различных процедур. Некоторые из предлагавшихся методов лечения были направлены на устранение поражений отдельных органов (врождённый порок сердца, скелетные патологии, нарушение в желудочно-кишечной системе, дисфункция щитовидной железы и органов чувств). Другие методы лечения, а также превентивные меры были направлены на то, чтобы улучшить общее состояние здоровья детей с синдромом Дауна. Всё это нашло широкое применение, т. к. подобные мероприятия во многих случаях повышало качество жизни больных детей. Кроме того, специалисты делали попытки повысить уровень умственной деятельности ребёнка с помощью разнообразных методов лекарственными средствами и применением различных процедур.

В попытке улучшить их физиологические данные и умственные способности применялось множество медикаментов, включая гормональные препараты, витамины, фетальные ткани, диметилсульфоксид, их комбинации; были опробованы также другие способы лечения.

Однако, ни один из этих методов медикаментозной терапии не нашли подтверждение в научных исследованиях.

ИЗМЕНЕНИЕ ВНЕШНОСТИ

В последние десять лет как в прессе, так и в медицинской литературе, обсуждается проблема проведения пластических операций людям с синдромом Дауна. В частности, в Германии, Израиле, Австралии и изредка в Канаде и США с помощью таких операций делались попытки исправить черты лица этих людей. Несмотря на то, что сама процедура хирургического вмешательства может меняться в зависимости от индивидуальных потребностей ребёнка и подхода, который предпочитает сам хирург, всё же, как правило, операция включает в себя удаление складок между носом и глазами, выпрямление слегка косых глазных щелей, имплантацию хрящей в области переносицы, щёк и подбородка и удаление части кончика языка.

Сторонники проведения пластических операций считают, что некоторое укорочение языка позволит улучшить речевые возможности ребёнка. Кроме того, по их мнению, после такой операции детей с синдромом Дауна будут лучше принимать в обществе, так как, в результате, у них меньше будет сочиться слюна, им будет легче прожёвывать пищу и пить; они будут реже подвергаться инфекционные заболевания. Хотя некоторые субъективные наблюдения родителей указывают на то, что люди с синдромом Дауна выигрывают от таких операций, более поздние исследования не продемонстрировали большой разницы в произношении до и после операции по укорочению языка (количество неправильных звуков не уменьшилось). Анализ оценок произношения, сделанных родителями детей подвергшихся и не подвергшихся операции, тоже не выявил разницы между этими группами детей. Многие вопросы, касающиеся пластических операций на лице, по-прежнему остаются не прояснёнными и продолжают обсуждаться в научных кругах. Не до конца понятно, для кого, собственно делается такая операция: для ребёнка, для родителей или для общества. Вовлекать ли ребёнка в решение вопроса о необходимости операции? Какими должны быть показания к пластической операции? Какое воздействие на ребёнка окажет травма, без которой не обходится ни одна операция? Можно ли путём исправления черт лица избежать предубеждения по отношению к ребёнку с синдромом Дауна? Что будут значить результаты операции для самоиндентификации ребёнка и его представления о самом себе? Должна ли степень задержки умственного развития являться критерием при решении вопроса о проведении пластической операции?

Другие сложности относятся к неверным ожиданиям, что после операции ребёнок станет «нормальным». Это в некоторых случаях может привести к отрицанию нарушений, которые у него есть. В настоящее время к пластическим операциям в случае синдрома Дауна отношение противоречивое. Вместо сбора эпизодических сообщений, следует проводить хорошо спланированные и хорошо контролируемые исследования, имеющие разумные основания и ясные задачи. Пойдут ли детям с синдромом Дауна на пользу пластические операции, и будут ли их лучше принимать после этого в обществе, можно будет определить только по результатам таких исследований.

ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К РЕАБИЛИТАЦИИ

РАННЯЯ КОМПЛЕКСНАЯ ПОМОЩЬ

Ранняя комплексная помощь- это новая, быстро развивающаяся область междисциплинарного знания, рассматривающая теоретические и практические основы комплексного обслуживания детей первых месяцев и лет жизни из групп медицинского, генетического и социального риска отставания в развитии.

Особенности развития ребёнка в раннем возрасте, пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обуславливает важность ранней комплексной помощи, позволяющей путём целенаправленного воздействия исправлять первично нарушенные психические и моторные функции при обратимых дефектах и предупреждать возникновение вторичных отклонений в развитии.

Ранняя комплексная помощь предлагает широкий спектр долгосрочных медико-психолого-социально-педагогических услуг, ориентированных на семью и осуществляемых в процессе согласованной («командной») работы специалистов разного профиля.

Она представляет собой систему специально организованных мероприятий, каждый элемент которой может рассматриваться как самостоятельное направление деятельности учреждений, находящихся в ведении органов здравоохранения, образования и социальной защиты населения.

Данное научно-практическое направление ориентировано на удовлетворение образовательных, медико-социальных и психологических потребностей детей от их рождения до трех лет и членов их семей.

Эти программы построены на принципах особой значимости первых месяцев и первых лет жизни для дальнейшего развития ребёнка и предназначались для социально-педагогической поддержки семь и ребёнка в период, когда способы взаимодействия семьи с окружающим миром только начинают формироваться. Научные исследования, которые проводились в ходе применения программ опережающего обучения, привели к коренным изменениям представлений в области социально-эмоционального развития младенцев.

Методический материал для стимуляции развития младенцев и детей раннего возраста, имеющих выраженные нарушения, разрабатывается с учётом того, что раннее социально-эмоциональное взаимодействие с матерью и другими членами семьи формируется так же, как при нормальных условиях развития, однако требует особого анализа, внимания и поддержки.

Исследования зарубежных ученых показали, что систематическая ранняя педагогическая помощь детям с синдромом Дауна в условиях семьи с привлечением родителей в процесс коррекционной работы позволяет вывести на новый качественный уровень не только сам процесс развития ребенка, но и в значительной мере определяет процесс интеграции в общество. На всех этапах жизни детей с синдромом Дауна должны, по мнению учёных, находиться под потронажем специалистов, организующих процесс сопровождения этих людей в образовательном и социальном пространстве.

Становление в нашей стране системы ранней помощи является сегодня одним из приоритетов развития системы специального образования. Инновационный подход к формированию новой модели комплексной поддержки ребенка с синдромом Дауна в условиях семьи предполагает активное (субъект- субъектное) взаимодействие всех её участников (специалистов, членов семьи, самого ребёнка) в абилитационном процессе.

Весомый вклад в формирование отечественного опыта разработки системы ранней помощи вносит Институт педагогики РАО. Важнейшим направлением научных исследований института является поиск оптимальных путей реформирования системы специального образования, её реструктуризации за счет достраивания отсутствующего ныне структурного элемента- системы выявления и ранней комплексной помощи. Проведенные в институте исследования показывают, что удовлетворение особых образовательных потребностей в раннем возрасте способно обеспечить максимальную реализацию потенциального развития ребенка с синдромом Дауна. Полученные данные, доказывают, что ранняя комплексная помощь открывает для значительной части детей возможность включения в общий образовательный поток (интегрированное обучение).

Одной из первых программ «раннего вмешательства» в развитие детей со сложным дефектам считается программа раннего обучения детей с синдромом Дауна, разработанная Л. Рходес с группой коллег в государственном госпитале Сонома (США) и продемонстрировавшая эффективность педагогического вмешательства в дефицитарное развитие.

Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», разработана в университете Маккуэри (Сидней, Австралия, 1975), апробирована в учебном центре этого университета на категории детей с синдромом Дауна и другими нарушениями развития. Данная Программа побуждает детей более полно взаимодействовать с окружающим миром.

Концептуальные положения программы «Маленькие ступеньки» представляют инновационный подход в области образования детей с нарушениями в развитии:

«Учиться могут все дети. Ребёнок с нарушениями развития учится медленнее, однако, он может учиться!

Детям с умственными и физическими нарушениями необходимо овладеть всеми навыками, которые нужны им в играх, общении с окружающими, в достижении максимально возможной независимости для интеграции в общество.

Родители, как педагоги, играют самую важную роль.

Эффективность обучения в значительной степени зависит от возраста ребёнка. Занятия нужно начинать с момента установления диагноза.

Индивидуальная программа ребёнка должна удовлетворять как потребностям самого малыша, так и возможностям его семьи».

ДОШКОЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ

Важную роль в жизни детей с синдромом Дауна в период формирования личности играет положительный опыт пребывания в детском саду. Его влияние можно сравнить с влиянием программ ранней педагогической помощи на развития этих детей.

(Потребности у всех, даже самых умных детей, могут быть совершенно разными.) Большое значение для родителей, у которых ребенок с синдромом Дауна, имеет детский сад, который, с одной стороны, является как бы продолжением семьи, а с другой стороны, реально воплощает то, что понимается под поддержкой общества, давая дополнительный стимул и ребенку, и семье.

В детском саду ребенок с синдромом Дауна приобретает разнообразные знания, умения, навыки. Дети с синдромом Дауна в различных областях развития может находиться на разных уровнях. Тем не менее, каждому из них полезно на опыте узнать, как нужно общаться с окружающими, определенная дисциплина, каждому важно как следует отработать навыки самообслуживания, общей и тонкой моторики, координацию движений, важно научиться жить с людьми разных типов и разного поведения. Одно из наиболее ценных умений, которых ребенок приобретает в детском саду- это умение играть. Игра является естественным средством развития и усвоения знаний. Здесь дети с синдромом Дауна на первых порах нуждаются в помощи. Они должны имитировать действия и поступки, учиться делать что-то прямо в процессе игры, и не только управлять происходящими событиями, но и вызывать их. Они должны делать выбор и делиться с другими участниками игры. На их поведение налагаются ограничения, и они должны учиться действовать совместно с другими. Все эти навыки помогают сформировать правильную модель поведения и решать задачи, которые стоят перед педагогами и родителями.

Детский сад – это идеальная возможность для ребенка быть вовлеченными в основной поток сверстников, это возможность воспитываться в языковой среде с детьми, более продвинутыми в речевом отношении. Кроме того, детей необходимо в максимальной степени адаптироваться к условиям жизни нормальных людей, следовательно, интеграция в общество, пребывание в котором будет для ребенка с синдромом Дауна приобретение наилучшего опыта.

В детском саду организуют индивидуального работу с детьми, индивидуальные занятия с логопедом. Во время занятий делается акцент на развитие восприятия речи и речевой активности.

С детьми ведут работу такие специалисты, как: олигофренопедагог, логопед, воспитатели, специалист по лечебной физкультуре, музыкальный работник, преподаватели физкультуры, и библиотекарь.

Для достижения наивысших результатов работы с детьми с синдромом Дауна необходимо взаимодействие персонала детского сада и родителей. Участие родителей помогает организовать домашние задания в соответствии с занятиями в детском саду.

Конотопская Татьяна

Вы так долго ждали малыша…
Все девять месяцев беременности вы любили его, разговаривали с ним, прислушивались к каждому его движению внутри вас, с нетерпением отсчитывали дни до его появления на свет…

А когда он родился, как гром среди ясного неба, прозвучал диагноз, выставленный врачами вашему ребенку – «синдром Дауна»…

Трудно описать всю гамму эмоций, которые испытывают родители, узнав о недуге своего малыша. Это и страх, и обида, и недоумение, и нежелание верить в происходящее…
Многие начинают винить себя за болезнь ребенка. У некоторых возникает желание убежать от него…
Но неужели все те чувства, которые вы испытывали к своему крохе, пока ждали его появления на свет, вся любовь к нему улетучились после того, как вы узнали его диагноз?

Постарайтесь успокоиться и осмыслить происходящее.
Во-первых, вы не виноваты. Появление у малыша лишней 21-й хромосомы – это случайность, от которой не застрахован никто.

Во-вторых, «синдром Дауна» – это не приговор. Медицинские проблемы, способные повлиять на развитие ребенка, возникают не у всех детей, а само развитие детей с этим синдромом, как и здоровых малышей, зависит от влияния самых разнообразных факторов. Это и здоровье ребенка, и уход за ним, и качество обучения. А у деток, растущих в семье намного большие шансы на успешное развитие и полноценную самостоятельную жизнь.

Как же развивается ребенок с синдромом Дауна?

Процесс развития детей происходит в постоянном взаимодействии с окружающей средой. Особенно они подвергаются влиянию со стороны людей, с которыми общаются. В этом отношении дети с синдромом Дауна не отличаются от других малышей. Более того, их развитие даже в большей степени зависит от влияния, оказанного в ранние годы.

В первый год жизни ребенка основной его опыт – это опыт общения с окружающими людьми. Он видит и слышит все происходящее вокруг, чувствует прикосновения, ощущает запахи… Малыш узнает своих близких, устанавливает контакт глазами, улыбается, лепечет.

Детки с синдромом Дауна практически не отличаются от своих сверстников в этом возрасте. В этот период (как, впрочем, и другие) очень важно, что бы ребенок чувствовал контакт с вами: дотрагивайтесь до него, берите на руки, разговаривайте с ним. Вы заметите, что ребенок с удовольствием идет с вами на контакт - он ищет вас глазами по комнате, улыбается вам, радостно агукает.

Хуже обстоят дела с двигательным развитием . За счет сниженного тонуса мышц, большинство таких малышей позже начинают переворачиваться, сидеть, ползать и ходить. Это ограничивает их опыт познания окружающего мира, что, в свою очередь, обуславливает задержку психического развития. Существенно уменьшить это отставание поможет применение соответствующих упражнений на первом году жизни малыша.

Важным этапом в развитии ребенка является становление речи , которая становится ведущим звеном формирующейся в дальнейшем его нервной деятельности. В возрасте 2-3 месяцев малыши обычно «гулят», во втором полугодии начинают произносить отдельные слоги, а к году, как правило, знают около 5-10 слов. Дети учатся говорить путем подражания окружающим. Кроме того, они должны научиться понимать значение слов. Для этого необходимо произносить название действия или предмета, указывая на них. Очень скоро для малыша это может превратиться в увлекательную игру, в которой он будет тыкать пальчиком во все предметы для того, чтобы вы называли их, либо же сам будет отвечать на ваши вопросы.

Точно также учатся понимать первые слова и дети с синдромом Дауна. А вот говорить они начинают позже, иногда значительно позже обычных детей. У таких малышей часто возникают трудности с произнесением слов, потому нередко они прибегают к языку жестов. Кроме того, еще одной причиной задержки развития речи может являться нарушение слуха или его потеря. Поэтому очень важно регулярно проводить его проверку при помощи аудиометрии.

Чем вы можете помочь своему ребенку?

В первую очередь, окружите его своей любовью и заботой, но не ограничивайте его свободу своей гиперопекой. Не ищите в поведении ребенка каких-либо отклонений, ведь все дети по-разному проявляют свои чувства. Помните, что его основные потребности не отличаются от потребностей любого другого ребенка.
Пообщайтесь с родителями детей с синдромом Дауна, их советы помогут вам в занятиях с малышом, а положительный опыт придаст уверенности. Знайте, что существуют организации, занимающиеся помощью детям с синдромом Дауна.

Постоянно занимайтесь с вашим ребенком, используя при этом его сильные качества – хорошее зрительное восприятие и способность к визуальному обучению. Показывайте ему различные картинки, буквы, написанные слова, любые другие наглядные пособия…

Из-за сниженного мышечного тонуса у таких деток нарушается двигательная функция, что может задерживать их дальнейшее развитие. Необходимо помнить, что все двигательные навыки улучшаются с тренировкой. Поэтому придумывайте новые упражнения, показывайте их ребенку, всегда хвалите его за успехи. Для укрепления мышц кисти полезны рисование, лепка пластилином, конструирование, сортировка мелких предметов, нанизывание бус.

Учитывая то, что у таких детей более короткий, по сравнению со здоровыми, период концентрации, старайтесь во время занятий менять виды деятельности.

Будьте готовы к тому, что во время обучения вам придется столкнуться с трудностями в запоминании малышом новых понятий и навыков, в установлении последовательности действий, в умении рассуждать и обобщать…
Старайтесь расширять круг общения вашего ребенка, ведь еще одна его сильная сторона – это способность подражать поведению сверстников и взрослых, учиться на их примере.

В последнее время растет популярность программ ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии . Это связано с успехами ее применения в различных странах мира. Программа «Маленькие ступени», разработанная в австралийском Университете Маккуэри, рекомендована к широкому использованию и Министерством образования России. В ней описывается индивидуальноя работа с детьми, рассказывается как обучить малыша навыкам восприятия речи, развить его двигательную активность.

Многие детки, обучавшиеся по этой программе смогли ходить в обычные школы, где обучаются по индивидуальным планам. Кстати, обучение в простой школе с обычными детьми тоже имеет немаловажное значение для ребенка.
Во-первых, он общается со сверстниками, подражая им учится тому, как вести себя в бытовых ситуациях, как играть в футбол, кататься на велосипеде, танцевать.
Во-вторых, ребенок не чувствует себя изгоем, да и для сверстников он не чужой. Он – частичка общества! Еще лучше, если ровесники берут шефство над такими детьми, или когда все вместе занимаются в различных кружках.

Конечно же, не все в воспитании ребенка для вас будет легко. Ежедневные интенсивные занятия требуют большого труда и терпения. Не всегда вы сможете достичь 100% желаемого результата. Но сколько радости вам будут приносить пусть даже маленькие победы вашего малыша! А их при желании и упорстве будет немало!

Успехов вам и малышу!

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

• Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
• Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
• Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
• Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
• Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
• Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет.
  У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет.
  На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца старше 45 лет.
  С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
  Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
  Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией . Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки : первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

Показания . Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими болезнями;
• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки :

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.
• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матки;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания :

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.
У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
• Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
• Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
• ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
• Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
• Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
• Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
• Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
• Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
• Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
• Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
• Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

• Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
• Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
• Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
• Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
• Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью.

Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите использовать игрушку . Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
• Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.