Perinatalni skrining je obavezan pregled fetusa. Skrining u trudnoći - vrijeme perinatalnih skrininga

Trudnoća se ne odvija uvijek u pozadini potpunog blagostanja. Da se identifikuju što je ranije moguće moguće patologije i poduzmu odgovarajuće mjere, sve trudnice ne bi trebale zanemariti prijavu i posjete ljekarima. Jedan od pregleda koji se obavlja za buduće majke je skrining. Ovo je naziv savremene sveobuhvatne dijagnostičke metode koja doktoru daje informacije o zdravlju djeteta i toku trudnoće. Prvi perinatalni skrining se radi u 1. trimestru u periodu od 10-14 sedmica, najviše optimalno vreme Razmatra se period od 11 do 12 sedmica. Skrining uključuje ultrazvučni pregled, kao i analizu krvi. Svrha ove metode je da se identifikuju moguće genetske abnormalnosti u fetusu.

Indikacije za perinatalni skrining u prvom trimestru

Ovaj pregled nije uvršten na listu obaveznih za sve trudnice i treba ga propisivati ​​prema indikacijama, a sve ostale trudnice su ograničene samo ultrazvučna dijagnostika. Ali najčešće liječnici preporučuju da se sve žene podvrgnu tome kako bi se isključili ozbiljni poremećaji u razvoju fetusa.

Indikacije za perinatalni skrining u 1. trimestru su sljedeći faktori:

  • žena je imala istoriju zamrznute trudnoće, pobačaja ili mrtvorođenog djeteta;
  • jedan od rođaka supružnika ima genetske bolesti;
  • u prvim nedeljama trudnoće žena je bila bolesna i uzimala je lekove;
  • starost majke preko 35 godina;
  • jedan od supružnika je u životu bio izložen zračenju.
Ultrazvučni skrining 1. trimestar

Prvi korak je prolaz ultrazvučna dijagnostika sprovodi genetičar. Lekar će ispitati sledeće parametre:

  • dužina embriona ( coccyx-parietalna veličina);
  • veličina okovratne zone, koja je važan marker patologija na ovog perioda;
  • veličina glave i nosne kosti;
  • simetrija moždanih hemisfera;
  • dužina kosti;
  • veličina abdomena, srca;
  • podudaranje lokacije unutrašnjih organa sa njihovim mjestima.

Nakon što je pažljivo proučio sve podatke, liječnik može posumnjati na prisutnost niza genetskih bolesti, na primjer, ili Edwards, ili njihovo odsustvo.

Perinatalni biohemijski skrining 1. trimestar

Druga faza je analiza venske krvi. Perinatalni biohemijski skrining naziva se i „dvostruki test“. Uključuje proučavanje placentnih proteina kao što su PAPP-A i slobodni b-hCG. Zatim se podaci obrađuju u kompjuterskom programu uzimajući u obzir rezultate ultrazvuka. Za obradu se koriste i drugi podaci, na primjer, starost žene, prisutnost dijabetesa, loše navike.

Objašnjenje perinatalnog skrininga 1. trimestar

Procjenu dijagnostičkih rezultata najbolje je povjeriti liječniku koji promatra, a ne pokušavati samostalno donositi zaključke. Rezultati perinatalnog skrininga 1. trimestra nakon obrade u kompjuterskom programu izdaju se u obliku posebnog zaključka. Ukazuje na rezultate studije i izračunava rizike od patologija. Glavni indikator će biti posebna vrijednost nazvana MoM. Karakterizira koliko vrijednosti odstupaju od norme. Iskusni stručnjak, proučavajući obrazac rezultata studije, moći će vidjeti ne samo rizik od genetskih abnormalnosti, već i vjerojatnost drugih patologija. Na primjer, vrijednosti placentnih proteina mogu odstupiti od norme za perinatalni skrining 1. tromjesečja i uz prijetnju pobačaja, preeklampsije, fetalne hipoksije i drugih opstetričkih patologija.

Ako pregled pokaže visok rizik od Downovog sindroma ili druge abnormalnosti, onda se to još ne može smatrati točnom dijagnozom. Ginekolog će svakako izdati uputnicu za dalju dijagnostiku.

Trudnoća nije samo jedna od najsretnijih faza u životu žene, već i vjerovatno najuzbudljivija. Buduća majka želi biti sigurna da se njeno dijete pravilno razvija, da je zdravo i da će se vrlo brzo roditi kao punopravni član društva. Da bi stekla ovo samopouzdanje, žena se podvrgava pregledima tokom 40 nedelja od začeća do rođenja. Jedan od ovih sveobuhvatnih pregleda je prenatalni skrining.

Šta je prenatalni skrining

Sama procedura ispitivanja je složena medicinski događaji. Glavna svrha studije je otkrivanje patologija i mogućih malformacija fetusa. Odvija se u tri faze.

Od 2010. godine prenatalno testiranje je postalo besplatna procedura za sve žene u Rusiji.

Žene koje su u opasnosti posebno ne bi trebale zanemariti prvi pregled.

Test je indiciran ako:

  • pacijent;
  • postoji istorija porođaja koji je rezultirao rođenjem djeteta sa smetnjama u razvoju;
  • postoje slučajevi u porodici nerođene bebe hromozomske abnormalnosti;
  • preselio zarazna bolest na početku trudnoće;
  • postoji istorija trudnoće koja se završava fetusom.

Prenatalni pregled je izborna procedura. Pacijent ima pravo da to odbije.

Buduća majka lično odlučuje da li je spremna da sazna o mogućim rizicima ili ne.

Prvi prenatalni skrining

Prvi skrining je u 12 sedmici od dana posljednje menstruacije.

Prihvatljivo je i blago odstupanje - sedmica u jednom ili drugom smjeru neće igrati posebnu ulogu.

Nakon 13. sedmice, prvi skrining neće biti opravdan;

Izvođenje standarda prenatalni pregled uključuje dvije procedure:

  • analiza biohemijskog sastava krvi;
  • fetus

Bolje je završiti oba pregleda za 1-2 dana.

Dodatni faktori mogu uticati na rezultate prenatalnog pregleda:

  • stres;
  • jesti mnogo začinjene, masne, pržene hrane prethodnog dana;
  • pušenje.

Podaci iz studija mogu sa sigurnošću govoriti o mogućnosti rađanja djeteta sa sljedećim anomalijama:

  • Downov sindrom;
  • triploidija;
  • Patau sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • poremećaj razvoja neuralne cijevi.

Ove bolesti ne ugrožavaju život djeteta. Ali on se rađa s ozbiljnim razvojnim poremećajima i defektima koji su trenutno neizlječivi.

Dobijeni rezultati ne predstavljaju osnovu za postavljanje dijagnoze. Oni samo mogu dati razlog za dalji pregled žene i fetusa kako bi se opovrgla ili potvrdila dijagnoza.

Ultrazvučni pregled fetusa

  • Skrining u prvom tromjesečju se propisuje od 11. do 13. sedmice trudnoće. Njegova glavna svrha je procijeniti venski protok krvi i ocijeniti kvalitetu razvoja fetalnog nervnog sistema. Odredite formiranu nosnu kost i izmjerite debljinu okovratne zone. Na osnovu ovih pokazatelja procjenjuje se zdravlje nerođenog djeteta i donosi zaključak o mogućem abnormalnom razvoju fetusa.
  • Studiju u drugom tromjesečju preporučuje se provesti u 21-24 sedmici. Cilj je utvrditi moguće prisustvo anatomskih abnormalnosti vitalnih unutrašnjih organa. Ovi nedostaci se ne mogu izliječiti nakon rođenja djeteta. Dijete nije održivo. Odluka o intrauterini tretman uzima buduća majka nakon konsultacije sa lekarom koji vodi trudnoću.
  • Ultrazvuk na početku trećeg trimestra otkrit će patologije koje se mogu hirurški liječiti u prvim mjesecima bebinog života.

Proučavanje biohemijskih markera

Vrijedi znati prije odlaska na biohemijski skrining da se ova studija provodi ujutro na prazan želudac. Prihvatljivo je piti vodu u bilo kojoj količini.

Prilikom prvog skrining testa procjenjuje se jedna vrsta hormona, kao i plazma protein A (PAPP-A).

Ovdje je važna tačnost vremena začeća. Norm hCG hormon mijenja se sa svakim danom fetalnog razvoja.

Rezultat skrininga može biti pogrešan zbog pogrešnog vremena.

Biohemijski test za drugo tromjesečje propisuje se istovremeno s ultrazvukom.

Procjenjuju se tri faktora:

  • ukupni hCG;
  • alfa-fetoprotein je poseban protein proizveden u fetalnoj jetri;

Šta govore rezultati skrininga?


Za analizu testa koriste se posebno razvijeni kompjuterski programi.

Evaluacija programa se ne zasniva samo na rezultatima laboratorijskih i ultrazvučnih pregleda.

Drugi faktori takođe igraju važnu ulogu:

  • starost buduće majke;
  • prisustvo loših navika;
  • utvrđena gestacijska dob;
  • prisustvo djece sa genetskim abnormalnostima u prošlosti;
  • spisak lekova koji se koriste tokom trudnoće;
  • istorija bolesti.

Na osnovu ovih podataka, program procjenjuje individualni rizik od rođenja djeteta sa genetskim abnormalnostima i razvojnim nedostacima.

Nakon analize individualni rizik donosi se odluka o potrebi invazivnog testa.


Ovaj test nije bezbedan za fetus. Može biti u opasnosti od pobačaja. Rizik se u ovom slučaju procjenjuje pojedinačno.

Vrijedi ga provesti samo ako su roditelji nerođene bebe spremni prekinuti trudnoću ako dobiju negativan odgovor.

U suprotnom, njegova primjena može samo naštetiti majci i djetetu.

Kako samostalno procijeniti rezultate skrining testa

Najuzbudljiviji dio skrininga je dešifriranje rezultata.

Prilikom samoprocjene testa, važno je razumjeti da su kritični nivoi indikatora rizika naznačeni u obliku omjera.

Na primjer, ako se u zaključku navodi da je rizik da nerođeno dijete ima Edwardsov sindrom 1:520.

To znači da će, s obzirom na potpuno iste ulazne podatke, jedna od 520 žena roditi dijete sa ovom bolešću.

Međutim, ne biste trebali potpuno zanemariti pregled.

Ako je rizik visok (visoki rizik je manji od 1:380), trebate razgovarati o potrebi za invazivnim testovima sa svojim liječnikom.

Bilo bi dobro da genetičaru pokažete izvještaj o skrining testu.

Invazivne metode skrininga


Izvodi se do 18. sedmice. Pomoću ultrazvučnog aparata lekar određuje položaj deteta trenutno i uvodi tanku iglu kroz majčin trbušni zid u amnionsku vreću.

Mala količina se povlači pomoću šprica. amnionska tečnost. Upravo se ta tečnost proučava u laboratoriji.

Amnionska tečnost je plodna voda koja sadrži čestice kože fetusa.

Nije u mogućnosti identificirati sve moguće urođene mane, ali istovremeno otkriva:

  • Downov sindrom;
  • cistična fibroza;
  • mišićna distrofija;
  • defekti neuralne cijevi.

Rizik od pobačaja tokom ove procedure je prilično visok. Jedna od tri stotine trudnoća završi se pobačajem.

Rezultat će biti gotov za 2 sedmice.

Prepisuje se do 13 sedmica.

Na analizu se šalju horionske resice koje se nalaze na posteljici na mjestu gdje je pričvršćena za matericu.

Postupak je sličan amniocentezi. Materijal se sakuplja pomoću šprica sa tankom iglom.

Ova metoda nosi manje rizika za trudnoću, ali nije toliko informativna.

Konkretno, ne dozvoljava otkrivanje defekata neuralne cijevi fetusa. Ali rezultati se mogu dobiti ranije - za nedelju dana.

Kordocenteza

Izvodi se nakon 19 sedmice trudnoće. procedura je slična prethodna dva.

Razlika je u tome što se ispituje krv uzeta iz fetalne pupčane vrpce.

Metoda je prilično rizična. Šansa za pobačaj je 1%.

Zapamtite da se odluka o korištenju invazivnih dijagnostičkih metoda donosi lično buduca majka dijete.

U slučaju negativnog rezultata testa, o mogućnosti prekida trudnoće iz medicinskih razloga razgovara se samo uz dobrovoljni pristanak žene.

U svakom slučaju, skrining dijagnostika, bez obzira zbog čega se provodi medicinski punkt viziju, daje roditeljima pravo da donesu informisanu odluku o nastavku patološke trudnoće.

Video: Kako se radi prenatalni skrining

Tokom trudnoće, lekar prepisuje ženi mnogo različitih testova i procedura, uključujući prenatalni skrining (PS).

Općenito, prenatalni skrining je skup testova koji imaju za cilj identifikaciju bolesti fetusa. Zahvaljujući skriningu, dijete, dok je još u maternici, može biti pregledano na nekoliko ozbiljne bolesti, koji će majku ne samo pripremiti za njegovo buduće stanje, već će pomoći i u prevenciji brojnih problema.

Šta je prenatalni skrining

Provedene studije su jednostavne za izvođenje i bezbedne za majku i bebu, stoga se propisuju svim trudnicama.

Program prenatalnog skrininga uključuje:

  • ultrazvuk (ultrazvučni pregled),
  • biohemijski skrining (test krvi na prisustvo markera).

Prenatalni skrining ne daje specifičnu dijagnozu.

Omogućuje samo utvrđivanje vjerojatnosti određene patologije i identificiranje žena sa specifičnim rizicima.

Za postavljanje dijagnoze potrebne su dodatne studije, kao što su konsultacije sa specijalistima i invazivna dijagnostika.

Provjera rizika od bolesti

Skriningom se mogu identifikovati markeri bolesti kao što su:

  • Daunov sindrom,
  • Edwardsov sindrom,
  • Turnerov sindrom,
  • Smith Lemli Opitz sindrom,
  • Patau sindrom,
  • Cornelia de Lange sindrom,
  • defekt neuralne cijevi,
  • triploidija.

Osnovni rizici

Svaka trudnica ima rizik od hromozomskih abnormalnosti. S tim u vezi, biohemijski skrining se može vršiti po želji i preporučiti svakoj trudnici, ali je obavezan ako postoje određene indikacije. među njima:

  • starost preko 35 godina,
  • višeplodna trudnoća,
  • spontani pobačaji,
  • rođenje djeteta sa urođenom patologijom,
  • nasljedne bolesti,
  • opasnost od pobačaja u ranim fazama,
  • virusne infekcije u ranim fazama,
  • uzimanje lijekova u ranoj fazi,
  • zavisnost od alkohola ili droga kod majke,
  • povećan nivo povrede na poslu i kod kuće,
  • začeće od bliskog srodnika.

Prije početka skrininga utvrđuje se osnovni rizik, koji ovisi o trajanju trudnoće i dobi buduće majke. Naziva se i originalom.

Rezultati istraživanja (individualni rizik) prikazani su kao omjer dva broja. Na primjer, 1:1415. Ovaj omjer znači da jedna od 1415 trudnica sa sličnim početnim pokazateljima rodi dijete sa poremećajem za koji je testirana.

Faktori koji utiču na rezultat

Kao što je ranije spomenuto, postoje neki faktori koji mogu utjecati na rezultate skrininga i stoga ih treba uzeti u obzir prilikom provođenja postupka. To uključuje:

  • rasa (negroidi imaju viši nivo AFP i hCG od belaca),
  • tjelesne težine (sa previše teška težinažene, pokazatelji su povećani i obrnuto),
  • upotreba IVF-a,
  • višestruko rođenje (indikatori će biti precijenjeni, nije preporučljivo, jer jedan od fetusa može imati bolesti, a drugi će biti zdrav),
  • mogućnost pobačaja (preporučuje se odlaganje),
  • dijabetes melitus,
  • prehlade i druge slične bolesti,
  • loše navike
  • ljudski faktor (na primjer, doktor je naznačio pogrešan datum u smjeru).

Efikasnost prenatalnog skrininga

Efikasnost skrininga direktno zavisi od zdravstvenog stanja trudnice i faktora o kojima smo upravo govorili.

Svaka manja bolest, pa čak i običan stres, može dovesti do promjena u sastavu krvi, pa liječnici preporučuju testiranje samo kada se osjećate dobro i opušteno.

Jednako važan je i kvalitet obavljenih testova, kao i njihova metodičnost, odnosno striktno pridržavanje gore navedene šeme uz poštovanje termina trudnoće.

Prilikom skrininga treba imati na umu da ove tehnike mogu otkriti samo neke genetske bolesti.

Nakon što je uspješno prošla testiranje sa normalnim rezultatima, žena ne može biti 100% sigurna da njena beba neće imati druge urođene bolesti.

Istovremeno, pozitivni rezultati također ne jamče da će se dijete roditi s patologijama. Žena mora sama odvagnuti sve za i protiv kada se odlučuje buduća sudbina vašeg voća.

Lažno negativan rezultat

Situacija je obrnuta sa lažno negativni rezultati, kada je majka nerođenog djeteta dobila dobre rezultate nakon uzimanja testova, ali je beba rođena sa patologijama. Ovakvi slučajevi još jednom dokazuju egzemplarnost istraživanja.

Lažno pozitivan rezultat

Situacija u kojoj je utvrđeno da dijete ima veliku vjerovatnoću hromozomskih defekata, ali je rođeno bez njih, znači da je rezultat bio lažno pozitivan. Ovaj scenario može dovesti do dodatnih pregleda djeteta nakon rođenja. Za majku takav zaokret postaje prava sreća.

Prenatalni skrining 1. trimestar

U 10-13 sedmici, ljekar treba da prepiše trudnici da se podvrgne prvom skriningu. Uključuje 2 sigurne procedure: Ultrazvuk i darivanje krvi za poseban test.

Prvi skrining ultrazvuk

Prvi ultrazvuk vam omogućava da identificirate grube nedostatke koji su nastali tijekom razvoja fetusa. Među njima mogu biti anencefalija, cervikalni higrom, omfalokela i druge specifične anomalije. Tokom pregleda, doktor provjerava održivost embriona, njihov broj, a također postavlja tačniju gestacijsku dob.

Glavni pokazatelj genetskih bolesti je debljina okovratnog prostora (TN). Da bi se to odredilo, mjeri se širina sloja potkožne tekućine na stražnjoj strani djetetovog vrata. Obično ova brojka ne prelazi 2,7 mm. Ako je TVP vrijednost veća, onda se rizici značajno povećavaju.

Pored TVP-a, doktor pregleda i nosnu kost, koja je prisutna i jasno vizualizirana kod fetusa bez hromozomskih abnormalnosti, te ispituje prisustvo urođenih malformacija. Oni podaci koji su izvan norme nazivaju se markeri bolesti. Što ih je više otkriveno, to je veća vjerovatnoća genetskih abnormalnosti.

Međutim, pojava samo jednog od njih nije razlog za postavljanje dijagnoze.

"dvostruki test"

Biohemijski skrining u prvom trimestru ograničen je strogim vremenskim okvirima. Ako krv donirate nešto ranije ili kasnije, njegova preciznost će se naglo smanjiti, tako da morate točno znati gestacijsku dob.

Obračun na osnovu menstrualnog ciklusa ne daje uvijek rezultate tačan rezultat, posebno ako je bila neredovna ili ako je trudnoća nastupila neposredno nakon porođaja. Uzimajući ovaj faktor u obzir, dvostruki test prepisuje ljekar nakon ultrazvučnog pregleda, gdje će se odrediti tačan broj sedmica trudnoće.

„Dvostruki test“ je analiza za određivanje nivoa posebnih proteina placente u krvi. Konkretno, detektuje se sadržaj dva proteina (otuda i naziv testa):

  • β - hCG - slobodna beta podjedinica humanog horionskog gonadotropina,
  • PAPP-A - trudnički protein (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Krv se uzima iz vene trudnici ujutro na prazan želudac. Normalna vrijednost hCG ovisi o opremi koja se koristi za testiranje krvi. Oni su uvijek naznačeni u rezultatima analize kako bi se mogli adekvatno procijeniti. Prosječan nivo hCG-a kod žena sa istim periodom označen je kao medijan. A odnos nivoa hCG-a i medijana je označen kao MoM (više medijana). Dozvoljene fluktuacije ovog indikatora su 0,5-2.

Za više informacija o tome šta je mama, pročitajte

Ako nivo ovih proteina odstupa od norme, postoji veliki rizik da fetus ima hromozomske i neke nehromozomske defekte. Ako su odstupanja ozbiljna, onda se trudnica upućuje genetičaru. U drugim slučajevima (sa manjim odstupanjima), liječnici preporučuju da ne paničite, već da pričekate drugi skrining, koji će razjasniti situaciju.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima hCG-a

Provodi se i analiza nivoa proteina kod trudnica koja pokazuje normalne vrednosti i stvarnu vrednost trudnice.

Povećanje koncentracije PAPP-A nije toliko opasno kao smanjenje. Nivo ovog proteina može biti povišen zbog višeplodnih trudnoća, niske placente ili čak teške toksikoze. Smanjenje ukazuje na urođene patologije u fetusa ili bolesti kod majke. Odstupanja od norme zahtijevaju konzultacije s liječnikom, jer je svaki slučaj individualan.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima PAPP-A.

Prenatalni skrining 2. trimestar

Za razliku od prvog trimestra, skrining za drugi period trudnoće počinje analizom krvi, nakon čega slijedi ultrazvučni pregled.

"trostruki test"

U periodu od 16-18 nedelja, trudnici se ponovo uzima krv iz vene i analizira, ali u u ovom slučaju indikatori će biti drugačiji nego tokom prvog skrininga. “Triple test” omogućava vjerojatnije prepoznavanje malformacija neuralne cijevi fetusa. Manje tačne rezultate daje test za otkrivanje Down sindroma i Edwardsovog sindroma (70%).

Drugi biohemijski skrining utvrđuje koncentraciju sljedećih komponenti u krvi trudnice:

  • AFP - alfa fetoprotein(fetalni protein koji se izlučuje bubrezima i ulazi u krv majke),
  • E3 - slobodni estriol (sintetiziran u placenti).

Ako postoje bilo kakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili u njegovoj hromozomskoj korespondenciji, nivoi ovih proteina će se razlikovati od norme.

U nekim slučajevima, "trostruki test" se može dopuniti identifikacijom drugog indikatora inhibina A (hormona koji proizvodi placenta), tada će se zvati "četvorostruki test". Određivanje koncentracije inhibina može biti potrebno kada je potrebno razjasniti rezultate prvog skrininga ako otkriju velika odstupanja od norme. Međutim, ovaj test nije dostupan u svim klinikama.

Za više informacija o normalnim i abnormalnim nivoima AFP, pročitajte

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima slobodnog estriola - EZ, chiate

Za više informacija o normalnim i abnormalnim razinama inhibina A, pročitajte

Kao iu slučaju prvog skrininga, dobijeni nivoi se upoređuju sa normalnim vrednostima, što omogućava identifikaciju abnormalnosti. Proračun rizika se vrši u posebno razvijenom kompjuterskom programu, čije rezultate analizira ljekar.

Dobijeni rezultati su u korelaciji sa indikatorima prvog skrininga, a tek se iz kompleksa svih indikatora izvodi zaključak.

Drugi skrining ultrazvuk

Drugi obavezni ultrazvuk prepisuje lekar u 20-24 nedelje. Ovaj skrining nam omogućava da sa dovoljnom preciznošću identifikujemo anatomske abnormalnosti fetusa, kao što su defekti kičmene moždine, mozga, srca, gastrointestinalni trakta, razvojne mane udova, rascjepi na licu i druge abnormalnosti.

Ukoliko se otkriju ove abnormalnosti, doktori nisu u mogućnosti da izvrše hirurško liječenje nakon porođaja, pa su indikacija za prekid trudnoće ili suočavanje majke s činjenicom da će njeno dijete biti drugačije od druge djece.

Osim toga, u ovoj fazi se procjenjuju markeri kromosomskih patologija, što može uključivati ​​usporavanje rasta, skraćivanje tubularnih kostiju, pijelektazije, ciste u mozgu i još mnogo toga.

Prenatalni skrining 3. trimestar

Period najbliži porođaju prati i treći obavezni skrining. U 30-32 sedmici žena treba da se podvrgne još jednom ultrazvuku.

Uz ultrazvučni pregled, lekar će moći da ih proceni anatomske karakteristike koje je ranije bilo nemoguće videti. To uključuje suženje urinarnog trakta, neke srčane mane i hidrocefalus. Ako se identifikuju, podliježu korekciji hirurški već nakon porođaja.

Uz ultrazvuk sa pregledom strukturnih karakteristika djeteta, trudnici se propisuje i dopler ultrazvuk, tokom kojeg ljekar pregledava krvotok u žilama bebe, ženinu matericu i pupčanu vrpcu koja ih povezuje. Ako se otkriju problemi s protokom krvi, propisuje se tretman koji liječnik obično preporučuje da se prije porođaja polaže u porodilištu na odjeljenjima, odnosno „ležati“.

Kako izračunati rizike

U našoj zemlji se obračun rizika uglavnom vrši pomoću jednog od sledećih računarskih sistema:

  • DELFIA-Životni ciklus

Sistem vam omogućava da izračunate vjerovatnoću takvih patologija kao što su trisomija na hromozomu 21 (Downov sindrom), na hromozomu 18 (Edwardsov sindrom), na hromozomu 13 (Patau sindrom), na X hromozomu (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, defekti centralnog nervnog sistema. Program uzima u obzir individualne podatke trudnice i faktore koji utiču na otkrivanje abnormalnosti. Individualni pokazatelji uključuju rezultate ultrazvuka u prvom tromjesečju.

  • PRISCA - Prenatalna procjena rizika

Korištenjem programa identificiraju se rizici od trimosomije na hromozomu 21 (Downov sindrom), hromozomu 18 (Edwardsov sindrom) i defektima neuralne cijevi. Uzimaju se u obzir i osnovni parametri pacijenta i faktori koji mogu uticati na konačni rezultat.

  • "Isis"

Isis kompleks također izračunava rizike slične PRISCA-i. U ovom slučaju uzimaju se u obzir gotovo svi faktori koji mogu dati lažne rezultate. pozitivan rezultat: etnička grupa, prisustvo hromozomskih poremećaja kod ranije rođenog deteta i dr. Prednost proizvoda je kompatibilnost sa automatskim ELISA analizator Alisei, odakle dobija neke podatke.

Razlika između jednog i drugog sistema leži u opsegu procijenjenih rizika. Efikasnost svake metode je skoro ista. Pored ovih programa, postoje i drugi manje uobičajeni razvoji.

Ako su rezultati pozitivni

Ako analiza rezultira nivoom rizika većim od 1:380, onda se smatra visokim i može zahtijevati detaljnije ispitivanje.

Glavna stvar koju treba izbjegavati u takvoj situaciji je panika.

Samo smiren stav pomoći će da se izbjegnu kvarovi i daju prave rezultate u daljnjim istraživanjima.

Dalja istraživanja mogu uključivati ​​sljedeće točke:

  • genetske konsultacije,
  • ponovni ultrazvuk (preporuka drugog specijaliste i sa modernijom opremom),
  • invazivni pregled (analiza plodove vode, biopsija horionskih resica, kordocenteza).

Ponavljanje „dvostrukog” ili „trostrukog testa” se ne preporučuje.

Ponovljena studija

Ponovljeni ultrazvuk se može propisati ako su pokazatelji biohemijskog skrininga normalni, ali ultrazvuk je otkrio neke vanjske abnormalnosti. Razlog za ovu pojavu može biti korištenje zastarjele opreme i ljudski faktor. Ponovljena studija pomoći će potvrditi ili opovrgnuti postojanje takvih odstupanja.

Genetske konsultacije

Genetičar nije ginekolog. On je dobro upućen u hromozomske poremećaje i iz jednostavnog razgovora sa trudnicom može saznati da li je sklona genetskim bolestima. Da bi to učinio, doktor ispituje pacijenta o prisutnosti bilo kakve ozbiljne bolesti među rođacima, pažljivo proučava testove i pronađene markere.

Nisu svi markeri pokazatelji genetskih abnormalnosti.

Postoje osnovni i indirektni indikatori po kojima se utvrđuje rizik.

Na primjer, ako se u djetetovom srcu pronađu naslage soli, to nije znak patologije. U budućnosti će se jednostavno pretvoriti u akorde ili nestati. Ali ovaj marker potvrđuje visok rizik od Downovog sindroma ako se otkrije zajedno s patologijom nosne kosti i abnormalnom debljinom okovratnog prostora.

U svakom slučaju, konzultacija s genetičarom omogućit će vam da dobijete kvalifikovan odgovor na situaciju s testovima.

Invazivna istraživanja

Ako se pokaže da je rizik od genetske bolesti visok, onda je moguće pribjeći manje nježnim istraživanjima. Invazivne metode uključuju 3 vrste istraživanja:

horionska biopsija,

amniocenteza,

Kordocenteza.

  • Najsigurnije je amniocenteza(analiza amnionske tečnosti).

Može se izvesti u 16-20 sedmici trudnoće. Tokom zahvata, doktor probuši amnionsku membranu i izvadi malu količinu plodove vode za laboratorijsko ispitivanje. Radnje se provode pod ultrazvučnim vodstvom, zaobilazeći placentu. Za umetanje igle koristi se slobodan džep. Ako nema slobodnog prostora, onda koristite najtanji dio posteljice. Nakon zahvata moguće su komplikacije u vidu curenja ili preranog pucanja vode, odvajanja membrana i razvoja aloimune citopenije kod fetusa.

  • Paralelno sa amniocentezom, ne može se raditi ne ranije od 18 nedelja kordocenteza.

Kordocenteza je prikupljanje i ispitivanje krvi iz fetalne pupčane vrpce. Za analizu je potrebno najmanje 5 ml krvi. Osim genetskih bolesti, omogućava vam da odredite ozbiljnost Rh konflikta, ako postoji, i, ako je potrebno, izvršite transfuziju krvi.

  • Biopsija horionskih resica sastoji se od analize korionskih resica, koje se dobijaju uzimanjem korionskog tkiva kroz zid materice.

Biopsija horionskih resica se radi u 10-12 sedmici. Za testiranje na genetske bolesti biće potrebno najmanje 5 mg tkiva. Ako ga doktor ne dobije u prvom pokušaju, dovoljna količina, onda se može izvršiti ponovno uzorkovanje. Treći pokušaj može negativno uticati na tok trudnoće, značajno povećavajući rizik od pobačaja.

Invazivno istraživanje je potpuna operacija, stoga se propisuje samo u slučajevima visokog rizika kongenitalne patologije, jer može izazvati pobačaj, infekciju fetusa, razvoj Rh konflikta i druge komplikacije.

Zaključak

Procedure prenatalnog skrininga preporučuju se svim trudnicama bez izuzetka, ali lekari nemaju pravo da nameću svoje mišljenje, pa se žena sama odlučuje na preglede i ultrazvučni pregled. Žene koje iz bilo kog razloga spadaju u posebnu rizičnu grupu su obavezne da se podvrgnu skriningu.

Na osnovu rezultata skrininga, doktori ne mogu postaviti dijagnozu. Oni mogu samo identificirati određene rizike kod trudnice.

Ali pozitivan rezultat prisutnosti markera nije uvijek tačan, a one žene kod kojih su otkrivene mogle bi biti rođene zdrava beba. Suprotno tome, Downov sindrom i drugi poremećaji hromozoma možda se neće pojaviti tokom skrininga. Ali iako su ove studije približne, one omogućavaju ženi da se psihički pripremi za moguće zdravstvene probleme sa svojim djetetom.

Prije nekog vremena trudnice nisu ni znale za takav zahvat kao prenatalni ili perinatalni . Sada se sve buduće majke podvrgavaju takvom pregledu.

Šta je skrining tokom trudnoće, zašto se radi i zašto su njegovi rezultati toliko važni? Odgovori na ova i druga pitanja koja muče mnoge trudnice perinatalni skrining Pokušali smo dati ovaj materijal.

Da bi se otklonilo svako dalje nerazumijevanje predstavljenih informacija, prije nego što pređemo direktno na razmatranje gore navedenih tema, vrijedi definirati neke medicinske termine.

Prenatalni skrining je posebna varijacija onoga što je zapravo standardna procedura, kao npr skrining. Dato sveobuhvatni pregled se sastoji od Ultrazvučna dijagnostika i laboratorijska istraživanja, u ovom konkretnom slučaju biohemija majčinog seruma. Identifikacija uključena ranoj fazi neki genetske abnormalnosti - ovo je glavni zadatak takve analize tokom trudnoće kao skrining.

Prenatalno ili perinatalni znači prenatalno, a pod pojmom skrining u medicini mislimo na seriju istraživanja velikog segmenta stanovništva, koja se provode u cilju formiranja tzv. „rizične grupe“ podložne određenim bolestima.

Može biti univerzalna ili selektivna skrining .

To znači da skrining studije Rade se ne samo trudnicama, već i drugim kategorijama ljudi, na primjer djeci istog uzrasta, kako bi se utvrdile bolesti karakteristične za određeni period života.

Uz pomoć genetski skrining Doktori mogu saznati ne samo o problemima u razvoju bebe, već i na vrijeme reagirati na komplikacije tokom trudnoće, za koje žena možda ni ne sumnja.

Često buduće majke, nakon što su čule da će se morati podvrgnuti ovom postupku nekoliko puta, počnu paničariti i brinuti se unaprijed. Međutim, nema čega da se plašite, samo je potrebno da unapred pitate svog ginekologa zašto vam je to potrebno skrining za trudnice, kada i, što je najvažnije, kako se ovaj postupak radi.

Dakle, krenimo od onoga što je standardno skrining sprovedeno tri puta tokom cele trudnoće, tj. u svakom trimestar . Da vas podsjetimo na to trimestar je period od tri mjeseca.

sta je to Skrining u prvom trimestru ? Prvo, odgovorimo na uobičajeno pitanje o tome koliko je sedmica. prvom tromesečju trudnoće . U ginekologiji postoje samo dva načina da se pouzdano odredi termin porođaja u trudnoći - kalendarski i akušerski.

Prvi se zasniva na danu začeća, a drugi zavisi od toga menstrualni ciklus , prethodni đubrenje . Zato I trimestar - ovo je period koji kalendarska metoda počinje u prvoj nedelji začeća i završava se u četrnaestoj nedelji.

Prema drugoj metodi, I trimestar – ovo je 12 akušerskih nedelja. Štaviše, u ovom slučaju, mjesečnica se računa od početka posljednje menstruacije. Relativno nedavno skrining ne prepisuje se trudnicama.

Međutim, sada su mnoge buduće majke zainteresirane za takav pregled.

Osim toga, Ministarstvo zdravlja snažno preporučuje da se studije propisuju svim budućim majkama bez izuzetka.

Istina, to se radi dobrovoljno, jer niko ne može naterati ženu da se podvrgne bilo kakvoj analizi.

Vrijedi napomenuti da postoje kategorije žena koje su jednostavno dužne, iz ovog ili onog razloga, proći skrining, na primjer:

  • trudnice od trideset i pet godina starosti i više;
  • buduće majke čija medicinska istorija sadrži informacije o prisutnosti prijetnje spontano ;
  • žene koje su u prvom trimestru imale zarazne bolesti ;
  • trudnice koje su iz zdravstvenih razloga prisiljene da u ranim fazama uzimaju lijekove koji su zabranjeni za njihovu situaciju;
  • žene koje su imale razne genetske abnormalnosti ili abnormalnosti u razvoju fetusa ;
  • žene koje su ranije rađale djecu sa bilo kojim odstupanja ili razvojne mane ;
  • žene kojima je dijagnosticirana smrznuto ili trudnoća koja se povlači (prestanak razvoja fetusa);
  • pate od narkotik ili žene;
  • trudnice u čijoj porodici ili u porodici oca nerođenog djeteta je bilo slučajeva nasljedni genetski poremećaji .

Koliko je vremena potrebno da se to uradi? prenatalni skrining 1. trimestar ? Za prvi skrining tokom trudnoće, period se određuje u intervalu od 11 nedelja do 13 akušerskih nedelja trudnoće i 6 dana. Nema smisla provoditi ovo ispitivanje ranije od navedenog perioda, jer će njegovi rezultati biti neinformativni i apsolutno beskorisni.

Nije slučajno da se prvi ultrazvuk žene radi u 12. sedmici trudnoće. Pošto se ovo završava embrionalni i počinje fetalni ili fetalni period razvoja buduće osobe.

To znači da se embrion pretvara u fetus, tj. javljaju se očigledne promjene koje ukazuju na razvoj punopravnog živog ljudskog organizma. Kao što smo ranije rekli, skrining studije je skup mjera koji se sastoji od ultrazvučne dijagnostike i biohemije krvi žene.

Važno je razumjeti to vođenje skrining ultrazvuk u 1. tromjesečju tokom trudnoće igra istu važnu ulogu kao laboratorijske pretrage krv. Zaista, kako bi genetičari izvukli ispravne zaključke na temelju rezultata pregleda, moraju proučiti i rezultate ultrazvuka i biohemiju krvi pacijenta.

Razgovarali smo o tome koliko sedmica se provodi prvi skrining, a sada idemo na dešifriranje rezultata sveobuhvatne studije. Zaista je važno detaljnije pogledati standarde koje su lekari postavili za rezultate prvog skrininga tokom trudnoće. Naravno, samo stručnjak u ovoj oblasti sa potrebnim znanjem i, što je najvažnije, iskustvom može dati kvalifikovanu ocjenu rezultata analize.

Smatramo da je preporučljivo da svaka trudnica zna barem opće informacije o glavnim pokazateljima prenatalni skrining i njihove normativne vrijednosti. Uostalom, za većinu budućih majki je tipično da budu previše sumnjičavi u sve što se tiče zdravlja njihovog budućeg djeteta. Stoga će im biti mnogo ugodnije ako unaprijed znaju šta mogu očekivati ​​od studije.

Tumačenje ultrazvučnog skrininga 1. trimestra, norme i moguća odstupanja

Sve žene znaju da će tokom trudnoće morati da se podvrgnu više od jednog ultrazvučnog pregleda (u daljem tekstu ultrazvuk), koji pomaže lekaru da prati intrauterini razvoj budućeg deteta. Da bi skrining ultrazvuk dali pouzdane rezultate, morate se unaprijed pripremiti za ovaj postupak.

Sigurni smo da velika većina trudnica zna kako se radi ovaj zahvat. Međutim, vrijedi ponoviti da postoje dvije vrste istraživanja - transvaginalni i transabdominalni . U prvom slučaju senzor uređaja se ubacuje direktno u vaginu, au drugom je u kontaktu s površinom prednjeg trbušnog zida.

Ne postoje posebna pravila pripreme za transvaginalni ultrazvuk.

Ako idete na transabdominalni pregled, onda prije zahvata (oko 4 sata prije ultrazvuka) ne treba ići u toalet „mali“, a preporučljivo je popiti do 600 ml obične vode pola sata prije.

Stvar je u tome da se pregled mora obaviti na punjenom tečnošću bešike .

Da bi doktor primio pouzdan rezultatultrazvučni skrining, Moraju biti ispunjeni sljedeći uslovi:

  • period pregleda je od 11 do 13 akušerskih nedelja;
  • položaj fetusa trebao bi omogućiti stručnjaku da izvrši potrebne manipulacije, inače će majka morati "utjecati" na bebu tako da se prevrne;
  • coccyx-parietalna veličina (u daljem tekstu KTR) ne smije biti manji od 45 mm.

Šta je CTE tokom trudnoće na ultrazvuku

Prilikom izvođenja ultrazvuka, stručnjak mora ispitati različite parametre ili veličine fetusa. Ove informacije vam omogućavaju da odredite koliko je beba formirana i da li se pravilno razvija. Norme za ove pokazatelje ovise o fazi trudnoće.

Ako vrijednost jednog ili drugog parametra dobivenog kao rezultat ultrazvuka odstupa od norme prema gore ili prema dolje, onda se to smatra signalom prisutnosti nekih patologija. Coccyx-parietalna veličina - Ovo je jedan od najvažnijih početnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja fetusa.

Vrijednost CTE se upoređuje s težinom fetusa i gestacijskom dobi. Ovaj indikator se određuje mjerenjem udaljenosti od djetetove krunske kosti do trtice. By opšte pravilo, što je veći CTE indikator, to je dulja gestacijska dob.

Kada je ovaj pokazatelj nešto viši ili, obrnuto, nešto manji od norme, onda nema razloga za paniku. Ovo samo govori o razvojnim karakteristikama ovog djeteta.

Ako vrijednost CTE odstupa naviše od standarda, onda to signalizira razvoj fetusa velike veličine, tj. Pretpostavlja se da će težina bebe pri rođenju premašiti prosječnu normu od 3-3,5 kg. U slučajevima kada je CTE značajno manji od standardnih vrijednosti, to može biti znak da:

  • trudnoća ne razvije kako se očekuje, u takvim slučajevima lekar treba pažljivo da proveri otkucaje srca fetusa. Ako je umro u maternici, ženi treba hitno medicinska njega (kiretaža šupljine materice ) za sprečavanje moguća prijetnja zdravlje ( razvoj neplodnosti ) i život ( infekcija, krvarenje );
  • Organizam trudnice proizvodi po pravilu nedovoljnu količinu, što može dovesti do spontanog pobačaja. U takvim slučajevima, lekar pacijentu propisuje dodatni pregled i prepisuje lekove koji sadrže hormone ( , Dufston );
  • majka je bolesna zarazne bolesti , uključujući spolno prenosive bolesti;
  • fetus ima genetske abnormalnosti. U takvim situacijama liječnici propisuju i dodatne pretrage, što je dio prvog skrining testa.

Također je vrijedno naglasiti da su česti slučajevi kada nizak CTE ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob. Ovo se odnosi na normalnu varijantu. Sve što je ženi potrebno u takvoj situaciji je da se nakon nekog vremena (obično nakon 7-10 dana) podvrgne drugom ultrazvučnom pregledu.

BDP fetusa (biparietalna veličina)

Šta je BPD na ultrazvuku tokom trudnoće? Prilikom ultrazvučnog pregleda fetusa u prvom tromjesečju, doktore zanimaju sve moguće karakteristike nerođenog djeteta. Budući da njihova studija daje specijalistima maksimalnu informaciju o tome kako se odvija intrauterini razvoj malog čovjeka i da li je sve u redu s njegovim zdravljem.

sta je ovo Fetalni BD ? Prvo, dešifrirajmo medicinsku skraćenicu. BPR - Ovo biparietalna veličina glave fetusa , tj. razmak između zidova parijetalne kosti lobanje , jednostavno veličina glave. Ovaj indikator se smatra jednim od glavnih za određivanje normalnog razvoja djeteta.

Važno je napomenuti da BDP pokazuje ne samo koliko se dobro i pravilno razvija beba, već i pomaže ljekarima da se pripreme za predstojeći porođaj. Jer ako veličina glave nerođenog djeteta odstupa naviše od norme, onda jednostavno neće moći proći kroz majčin rodni kanal. U takvim slučajevima propisan je planirani carski rez.

Kada BPR odstupa od utvrđenih standarda, to može ukazivati ​​na:

  • o prisutnosti patologija nespojive sa životom u fetusa, kao npr cerebralna kila ili tumor ;
  • oh dosta velika veličina nerođeno dijete, ako su ostali osnovni parametri fetusa nekoliko sedmica ispred utvrđenih razvojnih standarda;
  • o spazmodičnom razvoju, koji će se nakon nekog vremena vratiti u normalu, pod uvjetom da se drugi osnovni parametri fetusa uklapaju u normu;
  • o razvoju fetusa mozak kao rezultat prisustva zaraznih bolesti kod majke.

Odstupanje ovog indikatora naniže ukazuje da se bebin mozak ne razvija pravilno.

Debljina vrata (TCT)

Fetalni TVP – šta je to? Prostor za okovratnik u fetusu ili veličini vratni preklop - ovo je mjesto (tačnije, duguljasta formacija) koje se nalazi između vrata i gornje kožne membrane bebinog tijela, u kojem se nakuplja tekućina. Studija ove vrijednosti se provodi tokom skrininga u prvom tromjesečju trudnoće, jer je u tom periodu moguće prvi put izmjeriti TVP i potom ga analizirati.

Počevši od 14. tjedna trudnoće, ova formacija se postepeno smanjuje u veličini, a do 16. tjedna praktički nestaje iz vidljivosti. Utvrđeni su i određeni standardi za TVP, koji direktno zavise od trajanja trudnoće.

Na primjer, norma debljina prostora okovratnika u 12. sedmici ne bi trebalo da prelazi raspon od 0,8 do 2,2 mm. Debljina kragne u 13. sedmici bi trebao biti između 0,7 i 2,5 mm.

Važno je napomenuti da za ovaj pokazatelj stručnjaci postavljaju prosječne minimalne vrijednosti, odstupanje od kojih ukazuje na stanjivanje okovratnog prostora, što se, kao i proširenje TVP-a, smatra anomalijom.

Ako ovaj pokazatelj ne odgovara normama TVP navedenim u gornjoj tabeli u 12 sedmici iu drugim fazama trudnoće, onda ovaj rezultat najvjerovatnije ukazuje na prisustvo sljedećih hromozomskih abnormalnosti:

  • trisomija 13 , bolest poznata kao Patau sindrom, karakterizira prisustvo u ljudskim stanicama dodatnog 13. hromozoma;
  • trisomija 21 hromozoma, svima poznat kao Downov sindrom , genetska bolest osoba sa kojom kariotip (tj. kompletan skup hromozoma) je predstavljen sa 47 hromozoma umjesto 46;
  • monozomija na X hromozomu , genomska bolest nazvana po naučnicima koji su je otkrili Shereshevsky-Turnerov sindrom, karakteriziraju ga anomalije fizičkog razvoja kao što su nizak rast, kao i seksualni infantilizam (nezrelost);
  • trisomija 18 je hromozomska bolest. Za Edwardsov sindrom (drugo ime ove bolesti) karakterizira mnoštvo razvojnih nedostataka nespojivih sa životom.

Trisomija - ovo je opcija aneuploidija , tj. promjene kariotip , u kojem postoji dodatna trećina u ljudskoj ćeliji hromozoma umesto normalnog diploidni set.

Monosomija - ovo je opcija aneuploidija (hromozomska abnormalnost) , kod kojih nema hromozoma u hromozomskom setu.

Čemu služe standardi trisomija 13, 18, 21 instaliran tokom trudnoće? Dešava se da tokom procesa diobe ćelija dođe do kvara. Ovaj fenomen se u nauci naziva aneuploidija. Trisomija - Ovo je jedna od vrsta aneuploidije, kod koje je umjesto para hromozoma u ćeliji prisutan dodatni treći hromozom.

Drugim riječima, dijete nasljeđuje od roditelja dodatni 13, 18 ili 21 hromozom, što za sobom povlači genetske abnormalnosti koje ometaju normalan fizički i mentalni razvoj. Downov sindrom Prema statistikama, ovo je najčešća bolest uzrokovana prisustvom kromosoma 21.

Djeca rođena sa Edwardsov sindrom, isto kao iu slučaju Patau sindrom , obično ne dožive godinu dana, za razliku od onih koji nemaju sreće da se rode Downov sindrom . Takvi ljudi mogu doživjeti duboku starost. Međutim, takav život se prije može nazvati postojanjem, posebno u zemljama postsovjetskog prostora, gdje se ovi ljudi smatraju izopćenicima i pokušavaju ih izbjeći i ne primijetiti.

Kako bi se takve anomalije isključile, trudnice, posebno one u riziku, moraju se podvrgnuti skrining pregledu. Istraživači tvrde da razvoj genetskih abnormalnosti direktno ovisi o dobi buduće majke. Što je žena mlađa, manja je vjerovatnoća da će njeno dijete imati bilo kakve abnormalnosti.

Za utvrđivanje trisomije u prvom tromjesečju trudnoće provodi se studija fetalnog nuhalnog prostora korišćenjem ultrazvuka. Ubuduće trudnice povremeno rade krvne pretrage, u čemu je genetičarima najvažnije važni pokazatelji su na nivou alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humani korionski gonadotropin (hCG) i estriol .

Kao što je ranije spomenuto, rizik da dijete ima genetske poremećaje ovisi prvenstveno o dobi majke. Međutim, postoje slučajevi kada se trisomija otkrije i kod mladih žena. Stoga, tokom skrininga, doktori sve proučavaju mogućih znakova anomalije. Vjeruje se da iskusni ultrazvučni specijalista može identificirati probleme tokom prvog skrining pregleda.

Znakovi Downovog sindroma, kao i Edwards i Patau sindromi

Trizomiju 13 karakterizira naglo smanjenje razine PAPP-A , povezano sa trudnoćom protein (protein) A-plazma ). Takođe je marker ove genetske devijacije. Isti parametri igraju važnu ulogu u određivanju da li fetus ima Edwardsov sindrom .

Kada ne postoji rizik od trisomije 18, normalni indikatori PAPP-A i b-hCG (slobodna hCG beta podjedinica) se evidentiraju u biohemijskom testu krvi. Ako ove vrijednosti odstupaju od standarda utvrđenih za svaku konkretnu fazu trudnoće, tada će se, najvjerovatnije, otkriti da dijete ima genetski defekti razvoj.

Važno je napomenuti da u slučaju kada, prilikom prvog pregleda, specijalista evidentira znakove koji ukazuju na rizik trisomija , žena se upućuje na dalji pregled i konsultacije kod genetičara. Da bi postavila konačnu dijagnozu, buduća majka će morati da se podvrgne procedurama kao što su:

  • biopsija horionskih resica , tj. uzimanje uzorka korionskog tkiva za dijagnosticiranje anomalija;
  • amniocenteza- Ovo amnionska punkcija da dobijem uzorak amnionska tečnost radi njihovog daljeg proučavanja u laboratoriji;
  • placentocenteza (biopsija placente) , dato invazivna dijagnostička metoda stručnjaci odabiru uzorak placentnog tkiva pomoću posebne igle za ubijanje, koja probija prednji trbušni zid ;
  • kordocenteza , metoda za dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti tokom trudnoće, u kojoj se analizira krv iz pupčane vrpce fetusa.

Nažalost, ako je trudnica podvrgnuta bilo kojoj od gore navedenih studija i ako joj se dijagnosticira bioskrining i ultrazvuk ako je potvrđena dijagnoza prisustva genetskih abnormalnosti u fetusu, doktori će predložiti prekid trudnoće. Osim toga, za razliku od standardnih skrining studija, podaci invazivne metode preglede može izazvati niz ozbiljnih komplikacija do spontani pobačaj, pa im doktori pribjegavaju u prilično rijetkim slučajevima.

Nosna kost - Ovo je blago izdužena, četvorougaona, konveksna prednja uparena kost ljudskog lica. Tokom prvog ultrazvučnog pregleda, specijalista određuje dužinu bebine nosne kosti. Smatra se da se u prisustvu genetskih abnormalnosti ova kost nepravilno razvija, tj. do njegovog okoštavanja dolazi kasnije.

Stoga, ako nosna kost nedostaje ili je njena veličina premala tokom prvog pregleda, to ukazuje na moguće prisustvo različitih anomalija. Važno je naglasiti da se dužina nosne kosti mjeri u 13 ili 12 sedmici. Prilikom skrininga u 11. sedmici, specijalista samo provjerava njegovo prisustvo.

Vrijedi naglasiti da ako veličina nosne kosti ne odgovara utvrđenim standardima, ali su ostali osnovni pokazatelji konzistentni, zaista nema razloga za zabrinutost. Ovakvo stanje može biti posljedica individualnih razvojnih karakteristika ovog djeteta.

Otkucaji srca (HR)

Parametar poput Otkucaji srca igra važnu ulogu ne samo u ranim fazama, već i tokom cijele trudnoće. Stalno mjerite i nadgledajte otkucaja srca fetusa To je potrebno samo kako bi se na vrijeme uočila odstupanja i, ako je potrebno, spasili život bebe.

Zanimljivo je da ipak miokard (srčani mišić) počinje da se kontrahuje već u trećoj nedelji nakon začeća, otkucaje srca možete čuti tek od šeste akušerska nedelja. Vjeruje se da bi u početnoj fazi razvoja fetusa ritam njegovog otkucaja srca trebao odgovarati pulsu majke (u prosjeku 83 otkucaja u minuti).

Međutim, već u prvom mjesecu intrauterini život Otkucaji srca bebe će se postepeno povećavati (za oko 3 otkucaja u minuti svaki dan) i do devete sedmice trudnoće dostići 175 otkucaja u minuti. Puls fetusa se određuje ultrazvukom.

Prilikom izvođenja prvog ultrazvuka, stručnjaci obraćaju pažnju ne samo na broj otkucaja srca, već i na to kako se bebino srce razvija. Za to koriste tzv četvorokomorni rez , tj. metodologija instrumentalna dijagnostika srčane mane.

Važno je naglasiti da odstupanje od standarda takvog pokazatelja kao što je otkucaj srca ukazuje na prisustvo defekti u razvoju srca . Stoga liječnici pažljivo proučavaju strukturu odjeljka atrija I srčane komore fetusa . Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti, specijalisti upućuju trudnicu na dodatne studije, npr. ehokardiografija (EKG) sa doplerografijom.

Počevši od dvadesete sedmice, ginekolog u antenatalnoj ambulanti će svaki put slušati bebino srce pomoću posebne cijevi. zakazana posjeta trudna. Procedura kao auskultacija srca se ne koristi u ranijim fazama zbog svoje neefikasnosti, jer Doktor jednostavno ne čuje otkucaje srca.

Međutim, kako se beba razvija, njegovo srce će se svaki put čuti sve jasnije. Auskultacija pomaže ginekologu da odredi položaj fetusa u maternici. Na primjer, ako se srce najbolje čuje na nivou majčinog pupka, onda je dijete unutra poprečni položaj, ako je lijevo od pupka ili ispod, onda je fetus unutra cefalična prezentacija , a ako je iznad pupka, onda unutra karlica .

Od 32 nedelje trudnoće koristi se za kontrolu rada srca. kardiotokografija (skraćeno KTR ). Prilikom provođenja gore navedenih vrsta pregleda, specijalista može zabilježiti u fetusu:

  • bradikardija , tj. abnormalno niska otkucaja srca , što je obično privremeno. Ovo odstupanje može biti simptom majke autoimune bolesti, anemija, , kao i stezanje pupčane vrpce kada nerođeno dijete ne dobija dovoljno kiseonika. Bradikardiju takođe može izazvati urođene srčane mane Da bi se ova dijagnoza isključila ili potvrdila, žena se mora poslati na dodatne preglede;
  • , tj. visok broj otkucaja srca. Stručnjaci rijetko bilježe takvo odstupanje. Međutim, ako je broj otkucaja srca mnogo veći nego što je propisano standardima, onda to ukazuje da je majka ili hipoksija , razvoj intrauterine infekcije, anemija i genetske abnormalnosti u fetusu. Osim toga, može uticati na rad srca medicinski materijal koje žena uzima.

Pored gore navedenih karakteristika, prilikom provođenja prvog skrining ultrazvučnog pregleda, stručnjaci analiziraju i podatke:

  • o simetriji moždane hemisfere fetus;
  • otprilike veličine njegovog obima glave;
  • o udaljenosti od okcipitalne do prednje kosti;
  • o dužini kostiju ramena, kukova i podlaktica;
  • o strukturi srca;
  • o lokaciji i debljini horiona (posteljica ili „mjesto za bebe“);
  • o količini vode (amnionske tečnosti);
  • o stanju ždrijela cerviksa majke;
  • o broju krvnih žila u pupčanoj vrpci;
  • o odsustvu ili prisustvu hipertonus materice .

Kao rezultat ultrazvuka, pored već spomenutih genetskih abnormalnosti ( monosomija ili Shereshevsky-Turnerov sindrom, trisomija 13, 18 i 21 hromozoma , naime Down, Patau i Edwards sindrom ) mogu se identificirati sljedeće razvojne patologije:

  • neuralna cijev , Na primjer, malformacije kičme (meningomijelocela i meningokela) ili kranijalna hernija (encefalokela) ;
  • Corne de Lange sindrom , anomalija u kojoj su zabilježeni višestruki razvojni nedostaci koji povlače i fizičke abnormalnosti i mentalnu retardaciju;
  • triploidija , genetska malformacija u kojoj se javlja kvar u hromozomskom setu, u pravilu, fetus u prisustvu takve patologije ne preživi;
  • omphalocele , embrionalna ili pupčana kila, patologija prednjeg trbušnog zida, u kojoj se neki organi (jetra, crijeva i drugi) razvijaju u hernijalnoj vrećici izvana trbušne duplje;
  • Smith-Opitz sindrom , genetski poremećaj koji utječe na procese koji kasnije dovode do razvoja mnogih teških patologija, npr. ili mentalna retardacija.

Biohemijski skrining 1. trimestar

Razgovarajmo detaljnije o drugoj fazi sveobuhvatnog skrining pregleda trudnica. sta je to biohemijski skrining 1. trimestar, i koji su standardi uspostavljeni za njegove glavne indikatore? u stvari, biohemijski skrining - ovo nije ništa više od toga biohemijske analize krv buduce majke.

Ova studija se provodi tek nakon ultrazvuka. To je zbog činjenice da, zahvaljujući ultrazvučnom pregledu, liječnik određuje točno trajanje trudnoće, o čemu direktno ovise normativne vrijednosti glavnih pokazatelja biokemije krvi. Dakle, zapamtite da na biohemijski skrining morate ići samo sa rezultatima ultrazvuka.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Gore smo govorili o tome kako rade, a što je najvažnije, kada rade, sada vrijedi obratiti pažnju na pripremu za biohemijsku analizu. Kao i za svaki drugi test krvi, morate se unaprijed pripremiti za ovu studiju.

Ako želite da dobijete pouzdan rezultat biohemijskog skrininga, morat ćete se striktno pridržavati sljedećih preporuka:

  • krv za biohemijski skrining daje se strogo na prazan želudac; obična voda, da ne spominjemo hranu;
  • nekoliko dana pre skrininga, trebalo bi da promenite uobičajenu ishranu i počnete da se pridržavate blage ishrane, u kojoj ne treba jesti previše masnu i začinjenu hranu (da ne biste povećali nivo), kao i morske plodove, orašaste plodove, čokoladu, citrusno voće i druge alergene proizvode, čak i ako ranije niste jeli alergijska reakcija za bilo šta.

Strogo pridržavanje ovih preporuka omogućit će vam da dobijete pouzdane rezultate biohemijskog skrininga. Vjerujte mi, bolje je malo se strpiti i odreći se omiljenih poslastica, kako se kasnije ne biste brinuli o rezultatima analize. Uostalom, liječnici će svako odstupanje od utvrđenih normi protumačiti kao patologiju u razvoju bebe.

Nerijetko, na raznim forumima posvećenim trudnoći i porođaju, žene pričaju o tome kako su se rezultati prvog skrininga, očekivani s takvim uzbuđenjem, pokazali lošima, te su bile prisiljene na sve zahvate ponovo. Na svu sreću, trudnice su na kraju dobile dobre vijesti o zdravlju svojih beba, jer su prilagođeni rezultati ukazivali na odsustvo razvojnih abnormalnosti.

Cijela poenta je bila u tome da buduće majke nisu bile pravilno pripremljene za skrining, što je u konačnici dovelo do dobijanja nepouzdanih podataka.

Zamislite koliko je živaca potrošeno i gorkih suza prolivenih dok su žene čekale nove rezultate pregleda.

Takav kolosalan stres ne ostavlja traga na zdravlju nijedne osobe, posebno trudnice.

Biohemijski skrining 1. trimestar, interpretacija rezultata

Prilikom provođenja prve biohemijske analize skrininga, glavnu ulogu u dijagnosticiranju bilo kakvih abnormalnosti u razvoju fetusa igraju takvi pokazatelji kao što su slobodna β-podjedinica humanog horionskog gonadotropina (dalje hCG ), a takođe PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom) . Pogledajmo svaki od njih detaljno.

PAPP-A - šta je to?

Kao što je gore spomenuto, PAPP-A pokazatelj je biohemijske analize krvi trudnice, koja pomaže stručnjacima da u ranoj fazi utvrde prisutnost genetskih patologija fetalnog razvoja. Puni naziv ove količine zvuči kao plazma protein A povezan sa trudnoćom , što bukvalno prevedeno na ruski znači – plazma protein A povezan sa trudnoćom .

Za to je odgovoran protein A koji proizvodi placenta tokom trudnoće harmoničan razvoj budućeg deteta. Stoga se indikator kao što je nivo PAPP-A, izračunat u 12 ili 13 sedmici trudnoće, smatra karakterističnim markerom za određivanje genetskih abnormalnosti.

Obavezno je proći test kako biste provjerili nivo PAPP-A:

  • trudnice starije od 35 godina;
  • žene koje su ranije rađale djecu s genetskim poremećajima u razvoju;
  • buduće majke čija porodica ima rođake sa genetskim poremećajima u razvoju;
  • žene koje su imale bolesti kao npr , ili neposredno prije trudnoće;
  • trudnice koje su ranije imale komplikacije ili spontani pobačaj.

Standardne vrijednosti takvog indikatora kao PAPP-A zavisi od faze trudnoće. Na primjer, norma PAPP-A u 12 sedmici je od 0,79 do 4,76 mU/ml, a u 13 sedmici - od 1,03 do 6,01 mU/ml. U slučajevima kada, kao rezultat testa, ovaj pokazatelj odstupa od norme, liječnik propisuje dodatne studije.

Ako analiza otkrije nizak nivo PAPP-A, onda to može ukazivati ​​na prisustvo hromozomske abnormalnosti u razvoju djeteta, npr. Daunov sindrom, Također ovo signalizira rizik od spontanog pobačaj i trudnoća koja se povlači . Kada je ovaj pokazatelj povišen, to je najvjerovatnije rezultat činjenice da doktor nije mogao ispravno izračunati gestacijsku dob.

Zato se biohemija krvi daruje tek nakon ultrazvuka. Međutim, visoka PAPP-A također može ukazivati ​​na vjerovatnoću razvoja genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa. Stoga, ako dođe do bilo kakvog odstupanja od norme, doktor će ženu uputiti na dodatni pregled.

Nije slučajno što su naučnici dali ovo ime ovom hormonu, jer se zahvaljujući njemu može pouzdano saznati o trudnoći već 6-8 dana nakon oplodnje. jaja. Važno je napomenuti da hCG počinje da se razvija chorion već u prvim satima trudnoće.

Štaviše, njegov nivo brzo raste i do 11-12. tjedna trudnoće prelazi početne vrijednosti hiljadama puta. Onda postupno gubi tlo pod nogama, a njegovi pokazatelji ostaju nepromijenjeni (počevši od drugog tromjesečja) do porođaja. Sve test trake koje pomažu u određivanju trudnoće sadrže hCG.

Ako je nivo humani korionski gonadotropin osoba povišen, to može ukazivati ​​na:

  • o prisustvu fetusa Downov sindrom ;
  • O višestruka trudnoća ;
  • o razvoju majke;

Kada nivo hCG ispod propisanih standarda piše:

  • o mogućem Edwardsov sindrom u fetusu;
  • o riziku pobačaj ;
  • O placentna insuficijencija .

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvuku i biohemiji krvi, specijalista mora dešifrirati rezultate pregleda, kao i izračunati moguće rizike od razvoja genetskih abnormalnosti ili drugih patologija pomoću posebnog kompjuterskog programa PRISCA (Prisca).

Obrazac sažetka skrininga će sadržavati sljedeće informacije:

  • o riziku vezanom za starost razvojne anomalije (u zavisnosti od starosti trudnice moguća odstupanja variraju);
  • o vrijednostima biohemijskih pokazatelja krvnog testa žene;
  • o riziku od mogućih bolesti;
  • MoM koeficijent .

Kako bi što pouzdanije izračunali moguće rizike od razvoja određenih abnormalnosti kod fetusa, stručnjaci izračunavaju tzv. MoM (višestruki medijan) koeficijent. Da bi se to postiglo, svi dobijeni podaci skrininga unose se u program koji gradi grafikon odstupanja svakog indikatora analize određene žene od prosječne norme utvrđene za većinu trudnica.

MoM koji ne prelazi raspon vrijednosti od 0,5 do 2,5 smatra se normalnim. U drugoj fazi, ovaj koeficijent se prilagođava uzimajući u obzir starost, rasu, prisustvo bolesti (npr. dijabetes melitus ), loše navike (na primjer, pušenje), količina prethodne trudnoće, ECO i drugi važni faktori.

U završnoj fazi, stručnjak donosi konačni zaključak. Zapamtite, samo ljekar može ispravno protumačiti rezultate skrininga. U videu ispod, doktor objašnjava sve ključne tačke povezane sa prvim skriningom.

Cijena skrininga u prvom tromjesečju

Pitanje je koliko to košta? ovu studiju a gdje je to najbolje proći brine mnoge žene. Stvar je u tome što to ne može svaka državna klinika. specifičan pregled besplatno. Na osnovu recenzija ostavljenih na forumima, mnoge buduće majke uopće ne vjeruju besplatnoj medicini.

Stoga često možete naići na pitanje gdje obaviti skrining u Moskvi ili drugim gradovima. Ako govorimo o privatnim ustanovama, onda se u prilično poznatoj i dobro etabliranoj laboratoriji INVITRO biohemijski skrining može obaviti za 1.600 rubalja.

Međutim, u ovu cijenu nije uključen ultrazvučni pregled za koji će specijalista svakako tražiti da ga predočite prije biohemijske analize. Stoga ćete morati podvrgnuti posebnom ultrazvučnom pregledu na drugom mjestu, a zatim otići u laboratoriju da darujete krv. Štaviše, to se mora uraditi istog dana.

Drugi skrining tokom trudnoće, kada ga uraditi i šta je uključeno u studiju

Prema preporukama Svjetske zdravstvene organizacije (u daljem tekstu WHO), svaka žena je dužna da prođe tri skrininga tokom cijele trudnoće. Iako danas ginekolozi upućuju sve trudnice na ovaj pregled, ima i onih koje iz nekog razloga preskaču skrining.

Međutim, za neke kategorije žena takvo bi istraživanje trebalo biti obavezno. To se prvenstveno odnosi na one koji su ranije rađali djecu sa genetskim abnormalnostima ili razvojnim manama. Osim toga, obavezno je proći skrining:

  • žene starije od 35 godina, jer rizik od razvoja različitih patologija kod fetusa ovisi o dobi majke;
  • žene koje su uzimale lijekove ili druge zabranjene lijekove za trudnice u prvom tromjesečju;
  • žene koje su ranije imale dva ili više pobačaja;
  • žene koje boluju od jedne od sljedećih bolesti koje nasljeđuje dijete – dijabetes melitus, bolesti mišićno-koštanog sistema i kardiovaskularnog sistema, i takođe onkopatologija;
  • žene koje su u opasnosti od spontanog pobačaja.

Osim toga, buduće majke bi svakako trebale proći skrining ako su one ili njihovi supružnici bili izloženi zračenju prije začeća, neposredno prije ili tokom trudnoće bakterijske i zarazne bolesti . Kao i kod prvog skrininga, i drugi put buduća majka takođe mora da uradi ultrazvuk i uradi biohemijski test krvi, koji se često naziva trostrukim testom.

Vrijeme drugog skrininga tokom trudnoće

Dakle, hajde da odgovorimo na pitanje koliko sedmica se radi druga skrining tokom trudnoće. Kao što smo već utvrdili, prva studija se sprovodi u ranim fazama trudnoće, odnosno u periodu od 11. do 13. nedelje prvog trimestra. Sljedeća skrining studija se provodi tokom takozvanog „zlatnog“ perioda trudnoće, tj. u drugom tromjesečju, koji počinje u 14 sedmici i završava se u 27 sedmici.

Drugi trimestar se naziva zlatnim, jer se u tom periodu javljaju sve početne tegobe povezane s trudnoćom ( mučnina, slabost, i drugi) povlače, a žena može u potpunosti uživati ​​u svom novom stanju, jer osjeća snažan nalet snage.

Žena treba da posećuje svog ginekologa svake dve nedelje kako bi mogla da prati tok trudnoće.

Doktor daje budućoj majci preporuke u vezi sa njenom zanimljivom situacijom, a također obavještava ženu o tome koje preglede i u koje vrijeme treba podvrgnuti. Uobičajeno, trudnica se prije svake posjete ginekologu podvrgne analizi urina i opštoj analizi krvi, a drugi skrining se obavlja od 16. do 20. sedmice trudnoće.

Ultrazvučni skrining 2. trimestar - šta je to?

Prilikom izvođenja drugog skrining Prvo se podvrgavaju ultrazvuku da bi se utvrdilo tačan datum trudnoće, kako bi kasniji specijalisti mogli ispravno protumačiti rezultate biohemijskog testa krvi. On Ultrazvuk doktor proučava razvoj i veličinu unutrašnjih organa fetusa: dužinu kostiju, volumen sanduk, glava i stomak, razvoj malog mozga, pluća, mozga, kičme, srca, bešike, creva, želuca, očiju, nosa, kao i simetrija strukture lica.

Općenito, sve što se vizualizira pomoću ultrazvučni pregled. Osim proučavanja osnovnih karakteristika bebinog razvoja, stručnjaci provjeravaju:

  • kako se posteljica nalazi;
  • debljina posteljice i stepen njene zrelosti;
  • broj krvnih žila u pupčanoj vrpci;
  • stanje zidova, dodataka i grlića materice;
  • količina i kvaliteta amnionske tečnosti.

Standardi za ultrazvučni skrining u 2. trimestru trudnoće:

Dešifriranje trostrukog testa (biohemijski test krvi)

U drugom tromjesečju, stručnjaci posebnu pažnju obraćaju na tri markera genetskih abnormalnosti kao što su:

  • humani korionski gonadotropin – proizvodi ga fetalni horion;
  • alfa-fetoprotein ( dalje AFP ) - Ovo protein plazme (protein), originalno proizveden žuto tijelo a zatim proizveden jetra i gastrointestinalni trakt fetusa ;
  • slobodni estriol ( sledeći hormon E3 ) je hormon koji se proizvodi u placenta , i također fetalna jetra.

U nekim slučajevima se proučava i nivo inhibin (hormon, proizvedeno folikuli) . Za svaku sedmicu trudnoće utvrđuju se određeni standardi. Smatra se da je optimalno provesti trostruki test u 17. sedmici trudnoće.

Kada je nivo hCG previsok tokom drugog skrininga, to može ukazivati ​​na:

  • o višestrukim rođenjima trudnoća ;
  • O dijabetes melitus kod majke;
  • o riziku od razvoja Downov sindrom , ako su dva druga indikatora ispod normale.

Ako je hCG, naprotiv, snižen, onda ovo kaže:

  • o riziku Edwardsov sindrom ;
  • O smrznuta trudnoća;
  • O placentna insuficijencija .

Kada su nivoi AFP-a visoki, postoji rizik od:

  • prisustvo razvojnih anomalija bubreg ;
  • defekti neuralna cijev ;
  • smetnje u razvoju trbušni zid ;
  • oštećenja mozak ;
  • oligohidramnio ;
  • smrt fetusa;
  • spontani pobačaj;
  • emergence Rhesus konflikt .

Smanjen AFP može biti signal:

  • Edwardsov sindrom ;
  • dijabetes melitus majke;
  • niska pozicija placenta .

Na niskom nivou postoji visok rizik:

  • razvoj anemija u fetusu;
  • adrenalna i placentna insuficijencija;
  • spontano pobačaj ;
  • dostupnost Downov sindrom ;
  • razvoj intrauterina infekcija ;
  • usporen fizički razvoj fetusa.

Vrijedi napomenuti da na nivou hormon E3 Neki lijekovi (na primjer), kao i nepravilna i neuravnotežena ishrana majke imaju uticaj. Kada je E3 povišen, doktori dijagnostikuju bolesti bubreg ili višeplodne trudnoće, a takođe se predviđaju prevremeni porod kada nivoi estriola naglo porastu.

Nakon što buduća majka prođe dvije faze skrining pregleda, doktori analiziraju dobijene informacije pomoću posebnog kompjuterskog programa i izračunavaju isto MoM koeficijent , kao u prvoj studiji. Zaključak će ukazati na rizike za ovu ili onu vrstu odstupanja.

Vrijednosti se iskazuju kao razlomak, na primjer 1:1500 (tj. jedna na 1500 trudnoća). Smatra se normalnim ako je rizik manji od 1:380. Tada će zaključak ukazati da je rizik ispod graničnog praga. Ako je rizik veći od 1:380, onda će žena biti upućena na dodatne konsultacije kod genetičara ili će joj se ponuditi na invazivnu dijagnostiku.

Važno je napomenuti da je u slučajevima kada je tokom prvog skrininga biohemijska analiza zadovoljila standarde (indikatori su izračunati HCG i PAPP-A ), zatim drugi i treći put žena treba samo da uradi ultrazvuk.

Buduća majka se podvrgava svom poslednjem skrining pregledu u trećem trimestru . Mnogi ljudi se pitaju šta gledaju na trećem skriningu i kada treba da se podvrgnu ovoj studiji.

U pravilu, ako trudnici nisu dijagnosticirane nikakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili tijekom trudnoće na prvom ili drugom pregledu, tada se može podvrgnuti samo ultrazvučnom pregledu, koji će stručnjaku omogućiti da donese konačne zaključke o stanje i razvoj fetusa, kao i njegov položaj u maternici.

Određivanje položaja fetusa ( glava ili karlična prezentacija ) smatra se važnim pripremna faza prije porođaja.

Da porođaj bude uspešan i da žena može sama da se porodi bez hirurška intervencija, beba treba da bude u cefaličnom položaju.

Inače, doktori planiraju carski rez.

Treći skrining uključuje procedure kao što su:

  • Ultrazvuk koje prolaze sve trudnice bez izuzetka;
  • doplerografija je tehnika koja se uglavnom fokusira na stanje krvnih žila placenta ;
  • kardiotokografija – studija koja vam omogućava da preciznije odredite broj otkucaja srca djeteta u maternici;
  • biohemija krvi , tokom kojeg se pažnja usmjerava na markere genetskih i drugih abnormalnosti kao što je nivo hCG, ɑ-fetoprotein i PAPP-A .

Vrijeme trećeg skrininga tokom trudnoće

Vrijedi napomenuti da samo liječnik odlučuje u kojoj sedmici 3 skrininga žena treba podvrgnuti skriningu, na osnovu individualnih karakteristika ove konkretne trudnoće. Međutim, smatra se optimalnim kada buduća majka podvrgne rutinskom ultrazvuku u 32. tjednu, a zatim odmah uzme biokemijski test krvi (ako je indicirano), a podvrgne se i drugim potrebnim procedurama.

Međutim, iz medicinskih razloga, izvršite doplerografija ili CTG fetus je moguć od 28. nedelje trudnoće. Treći trimestar počinje u 28 sedmici i završava se porođajem u 40-43 sedmici. Posljednji ultrazvuk skrininga se obično zakazuje za 32-34 sedmice.

Tumačenje ultrazvuka

Saznali smo u koje vrijeme trudnica ide na treći skrining ultrazvuk sada ćemo detaljnije govoriti o dešifriranju studije. Prilikom izvođenja ultrazvuka u trećem tromjesečju, liječnik posebnu pažnju obraća na:

  • za razvoj i izgradnju kardiovaskularni sistem dijete kako bi se isključile moguće razvojne patologije, npr. srčana mana ;
  • on pravilan razvoj mozak , trbušni organi, kičma i genitourinarni sistem;
  • nalazi u šupljini lubanje vena galena , koji igra važnu ulogu u pravilnom funkcioniranju mozga, isključiti aneurizma ;
  • na strukturu i razvoj djetetovog lica.

Osim toga, ultrazvuk omogućava specijalistu da procijeni stanje amnionska tečnost, dodaci i materica majka, a također provjerite i debljina posteljice . Isključiti hipoksija i patologije u razvoju nervnog i kardiovaskularnog sistema , kao i da se identifikuju karakteristike protoka krvi u sudove materice i djeteta, kao i u pupčanu vrpcu, izvode se doplerografija .

U pravilu se ovaj postupak izvodi samo kada je indiciran istovremeno s ultrazvukom. Isključiti fetalna hipoksija i odrediti otkucaji srca, izvršiti CTG . Ova vrsta istraživanja fokusira se isključivo na bebinu srčanu funkciju, dakle kardiotokografija propisano u slučajevima kada je ljekar zabrinut u vezi sa stanjem kardiovaskularni dječiji sistem.

Ultrazvuk u trećem tromjesečju trudnoće omogućava vam da odredite ne samo prezentaciju bebe, već i zrelost njegovih pluća, o čemu ovisi spremnost za rođenje. U nekim slučajevima, hospitalizacija radi prijevremenog porođaja može biti neophodna da bi se spasio život djeteta i majke.

Indikator Prosječna stopa za 32-34 nedelje trudnoće
Debljina placente od 25 do 43 mm
Amnionski (amnionski) indeks 80-280 mm
Stepen zrelosti placente 1-2 stepena sazrevanja
Tonus materice odsutan
Uterine os zatvoren, dužine ne manje od 3 cm
Rast fetusa u prosjeku 45 cm
Težina fetusa u prosjeku 2 kg
Obim abdomena fetusa 266- 285 mm
BPR 85-89 mm
Dužina butine fetusa 62-66 mm
Obim grudnog koša fetusa 309-323 mm
Veličina fetalne podlaktice 46-55 mm
Veličina fetalne tibije 52-57 mm
Dužina fetalnog ramena 55-59 mm

Na osnovu rezultata biohemijske analize krvi MoM koeficijent ne bi trebalo da odstupa od raspona od 0,5 do 2,5. Važnost rizika za sve moguća odstupanja treba da odgovara 1:380.

Skup posebnih pregleda, koji se preporučuje svim trudnicama radi pravovremenog otkrivanja hromozomskih i genetskih abnormalnosti koje se ne mogu liječiti, je antenatalni ili prenatalni skrining. Ovaj set pregleda uključuje testove koji su bezbedni za dete i majku. biohemijski testovi krv i ultrazvučni pregledi on određene faze trudnoća (tokom svakog trimestra). Danas se skrining dijagnostika preporučuje apsolutno svim trudnicama.

Zašto se radi prenatalna dijagnostika?

Žena ima svako pravo odbijte da se podvrgnete ovom skupu pregleda ako to ne želite. Mnogi ne vide smisao u prepoznavanju nedostataka koji se ne mogu liječiti, posebno u kasnijim fazama (tokom drugog ili trećeg trimestra). Prenatalni skrining na trizomiju pomaže ženama s negativnim rezultatima testa da naprave izbor između prekida trudnoće i rađanja djeteta s kromosomskom patologijom.

Dobivši takve informacije unaprijed, pacijent se može psihički pripremiti na činjenicu da će morati odgajati posebnu bebu. Ako skrining prvog, drugog i trećeg tromjesečja pokaže odsustvo patologija, onda žena to može sigurno, bez brige ili brige za zdravlje djeteta, podnijeti.

Postoje posebne indikacije za prenatalni skrining:

  • starost preko 35 godina;
  • prisutnost sličnih bolesti kod bliskih rođaka;
  • prethodno rođenje u ovoj porodici djece sa genetskim i hromozomskim poremećajima, urođene mane razvoj;
  • povijest prekinutih trudnoća, gdje je pregled pokazao prisutnost sličnih patologija u fetusu;
  • različiti štetni efekti na jednog od roditelja neposredno prije začeća (na primjer, zračenje) ili upotreba teratogenih lijekova od strane jednog od njih.

Skrining daje ženama priliku da preveniraju ili se pripreme za buduće poteškoće, a nekima pomaže da steknu samopouzdanje da je sve u redu.

Ovo je posebno važno za one žene koje su u opasnosti da imaju dijete s hromozomskim abnormalnostima. Svi testovi i pregledi su apsolutno bezbedni za zdravlje majke i bebe.

Karakteristike najčešćih trisomija

Ako se u trenutku diobe reproduktivne stanice majke ili oca jedan ili više hromozoma ne razdvoje, tada nastaju gamete nejednakog broja hromozoma. Trebali bi sadržavati 23 hromozoma, a u slučaju nekih kršenja ima 24 hromozoma. Spojene gamete moraju formirati jednu punopravnu ćeliju sa normalnim skupom hromozoma u količini od 46. Kada ćelija ima dodatni 47. hromozom, govore o trizomiji. Mnoga odstupanja u broju hromozoma su nespojiva sa životom, neka od njih su rijetka. Očekivano trajanje života zavisi od broja fizioloških poremećaja koji utiču na važne organe i sisteme. Retardacija djece sa trizomijama u također može varirati od umjerene do veoma ozbiljne. Najčešće trisomije su Downov sindrom (na hromozomu 21), Edwardsov sindrom (na hromozomu 18) i Patau sindrom (na hromozomu 13). Djeca s takvim patologijama preživljavaju, ali im je potrebna njega i pomoć najbližih.

Dijagnoza trisomija u prvom trimestru trudnoće

Prvi prenatalni skrining na trizomiju preporučuje se između 10. i 14. sedmice trudnoće. Najoptimalniji termin tokom prvog trimestra je 11-13 nedelja. Potreban je ultrazvučni pregled čija je glavna svrha mjerenje nuhalnog prostora fetusa. Prostor okovratnika je mjesto u djetetovom vratu između mekih tkiva a tečnost se nakuplja na njegovoj koži. Ako je ova vrijednost viša od normalne, tada se propisuje daljnji pregled kako bi se isključile ili potvrdile anatomske abnormalnosti. Osim toga, više se mjeri kokcigealno-parijetalna veličina precizna definicija vrijeme trudnoće.

Biohemijska analiza venske krvi u ovoj fazi (tzv. dvostruki test") provode se za određivanje nivoa hCG i PAPP-A - specifičnih placentnih proteina. Mora se provesti najkasnije 1 sedmicu nakon prvog ultrazvučni skrining tokom prvog trimestra (bolje u 11-13 sedmicama). Sadržaj PAPP-A u krvi stalno raste tokom trudnoće. Ova supstanca obezbeđuje normalan razvoj i rast placente. Nedovoljna količina u krvi od 8 do 14 nedelja trudnoće može ukazivati ​​na prisustvo abnormalnosti.

Smanjenje nivoa PAPP-A ukazuje na to da dijete može imati Downov sindrom, Cornelia de Lange sindrom ili Edwardsov sindrom. Povišeni nivoi hCG mogu ukazivati ​​ne samo na mogući razvoj Downov sindrom. Povećava se kod višeplodnih trudnoća (vrijednost se višestruko povećava s obzirom na broj fetusa), netačnog termina porođaja i dijabetes melitusa kod majke. Na ove vrijednosti može uticati i upotreba određenih lijekova i težina trudnice.

Rezultate ultrazvuka i testova prvog tromjesečja treba tumačiti i izračunati genetičar ili opstetričar-ginekolog. Za to postoje posebne formule i kompjuterski programi. Na osnovu ovih podataka i individualne karakteristike Za trudnicu (njeno etničko porijeklo, godine, akušerska anamneza, prisustvo genetskih abnormalnosti kod rođaka), doktor može staviti ženu u opasnost od Edwardsovog ili Downovog sindroma i defekta neuralne cijevi.

U nekim slučajevima, genetičar može preporučiti ženi da se podvrgne dodatnoj biopsiji horionskih resica. Ovaj pregled daje apsolutno tačan odgovor na pitanje: ima li dijete hromozomske abnormalnosti, ali može dovesti do komplikacija u trudnoći, pobačaja ili krvarenja. Rezultat krvnih pretraga može biti lažno pozitivan kada postoji opasnost od pobačaja ili disfunkcije placente. Stoga nam skrining omogućava otkrivanje ne samo hromozomskih abnormalnosti, već i drugih patologija.

Dijagnoza trisomije u drugom trimestru trudnoće

Ako je ženi prepisan skrining u drugom tromjesečju, to nije razlog za brigu. Ovi testovi se preporučuju svima bez izuzetka. Prenatalni skrining na trizomiju drugog trimestra obuhvata trostruki biohemijski pregled (krvni testovi na nivo hCG, AFP i slobodnog estriola) od 16. do 20. nedelje i ultrazvučni pregled od 20. do 24. nedelje. Trostruki test krvi na hormone je najindikativniji od 16. do 18. sedmice. Što se kasnije izvrši, to je teže interpretirati rezultate.

Ako drugi skrining pokaže povišene razine alfa-fetoproteina, beba može imati defekt neuralne cijevi, Meckelov sindrom, nekrozu jetre ili pupčanu kilu. Smanjenje nivoa AFP ukazuje na Edwardsov sindrom, Downov sindrom, smrt fetusa ili netačnu gestacijsku dob.

Estriol prvo proizvodi placenta, a zatim fetalna jetra. Stoga, ako trudnoća teče uspješno, njen nivo se stalno povećava. Smanjenje ove tvari u krvi trudnice može ukazivati ​​na prisutnost kromosomskih poremećaja, intrauterinu infekciju, fetoplacentarnu insuficijenciju i druge patologije. Previsok titar ovog hormona nalazi se kod višeplodnih trudnoća ili kod velikog fetusa.

Na osnovu rezultata ovih pregleda, po potrebi, lekar može ženu uputiti na analizu invazivnim dijagnostičkim metodama (kordocenteza i amniocenteza). Ova analiza uključuje invaziju na tijelo trudnice kako bi se dobili uzorci za istraživanje može izazvati razvoj nekih komplikacija. Rizik je oko 2%.

Dijagnoza trisomija u trećem trimestru trudnoće

U 32-34 sedmici trudnoće radi se treći ultrazvuk koji može utvrditi malformacije djeteta sa kasnom manifestacijom. Osim toga, pažljivo se proučava stanje posteljice, procjenjuje se količina amnionske tekućine i položaj bebe u maternici. Po potrebi se radi kardiotokografija i dopler pregled. Ovi pregledi u trećem trimestru vam omogućavaju da pratite svoj fetus kasnije u trudnoći.

Dopler ultrazvukom procjenjuje se stupanj opskrbe fetusa krvlju: provjerava se brzina protoka krvi u bebinoj aorti i cerebralnoj arteriji, kao i u žilama pupčane vrpce i maternice. Na osnovu podataka iz ove analize dolazi se do zaključka da li dijete prima dovoljno kisika i hranjivih tvari i da li mu je i dalje ugodno u majčinom stomaku. Ako rezultat pokazuje nedovoljnu opskrbu krvlju, tada se ženi propisuju lijekovi koji poboljšavaju protok krvi i jačaju krvne žile. Ponekad pribjegavaju hitnom porođaju.

Prilikom ultrazvučnog pregleda drugi i treći put se mjere udovi, trup, glava fetusa, broje se prsti na rukama i nogama, pregledavaju se moždane strukture, unutrašnje organe. Ovo omogućava identifikaciju ili isključivanje mnogih patologija s visokim stupnjem vjerovatnoće.

Dužina nosne kosti, fronto-okcipitalna i biparietalna dimenzija, obim stomaka i glave, dužina kostiju potkolenice, ramena, butine i podlaktice, kao i oblik pojedinih delova (nos, vilica, čelo) mogu biti pokazatelji različitih anomalija.

Šta pokazuje skrining novorođenčeta?

Postoji niz testova koji se rade na novorođenčadi bez greške i na zahtjev roditelja. Obavezni pregledi nam omogućavaju da identifikujemo:

  • fenilketonurija;
  • galaktozemija;
  • kongenitalna hipotireoza;
  • cistična fibroza;
  • androgenitalni sindrom.

Kako bi se isključilo ili identificiralo ovih 5 teških nasljednih bolesti, 4. dana djetetovog života podvrgava se prvom skriningu - tzv. testu pete. Iz njegove pete se uzima nekoliko kapi krvi. Rezultat pregleda se šalje na mjesto gdje će se beba ubuduće posmatrati. Ako je negativan, onda roditelji nisu obaviješteni. A ako se potvrdi jedna ili više patologija, liječnik o tome obavještava roditelje ili staratelje djeteta i odabire specifičan tretman koji će pomoći da se izbjegne djetetov invaliditet u budućnosti.

Dodatno, moguće je dijagnosticirati još 37 različitih metaboličkih poremećaja povezanih s naslijeđem: odsustvo određenih enzima ili njihova nedovoljna aktivnost. To uključuje aminoacidopatiju i aciduriju.

Prenatalni ili antenatalni skrining trudnice, kao i skrining novorođenčadi, mogu identificirati različite patologije i spriječiti razvoj komplikacija. U većini slučajeva ovi pregledi daju negativne rezultate, što roditeljima djeteta daje uvjerenje da je njihova beba zdrava i da nema hromozomske abnormalnosti, od kojih se neke mogu otkriti tek nakon nekoliko godina djetetovog života, ako se takav pregled ne obavi. van.



Podijeli: