ฉันจะไปหานักพันธุศาสตร์เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม ไปพบนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์

ค่อนข้างชัดเจนว่าเมื่อวางแผนแล้ว การตั้งครรภ์ในอนาคตผู้ปกครองทั้งสองในอนาคตจะต้องเข้ารับการตรวจ เหตุผลนี้ง่ายมาก - การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของผู้ปกครองแต่ละคนต่อจีโนมของเด็กนั้นเกือบ 50% พอดี.

อธิบายการบริจาคส่วนเกินของผู้หญิงบางส่วนด้วย ลักษณะทางสรีรวิทยาการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ไข่ประกอบด้วยไมโตคอนเดรีย - ออร์แกเนลล์ที่มีกลไกทางพันธุกรรมของตัวเอง ซึ่งก็เหมือนกับ DNA อื่นๆ ที่ต้องผ่านกระบวนการกลายพันธุ์ ด้วยเหตุนี้โรคบางชนิดที่เรียกว่าโรคไมโตคอนเดรียจึงติดต่อผ่านสายเพศหญิงเท่านั้น

ตามกฎแล้วจะมีการศึกษาทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว สามารถทำได้ทุกวัย โครงสร้างทางพันธุกรรมของบุคคลไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิตเช่นเดียวกับลายนิ้วมือ การทดสอบซ้ำจะกำหนดเฉพาะเมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องของผลลัพธ์เท่านั้นการศึกษาก่อนหน้า

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคู่สมรสเริ่มต้นด้วยการไปพบแพทย์ด้านพันธุกรรม เขารวบรวมความทรงจำ วัตถุประสงค์ของการสัมภาษณ์คือเพื่อค้นหาว่าครอบครัวนั้นอยู่ในกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือไม่ และหากจำเป็น ก็กำหนดให้มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

ปัจจัยเสี่ยงอาจรวมถึงความสัมพันธ์ของคู่สมรส(แม้จะอยู่ห่างไกล) ปัญหากับญาติ (การเกิดของเด็กป่วยหรือการแท้งบุตร) งานที่เกี่ยวข้องกับรังสี การผลิตสารเคมี หรืออื่น ๆ ปัจจัยที่เป็นอันตราย- การศึกษาภาคบังคับที่ดำเนินการในขั้นตอนนี้ค่อนข้างจะมีลักษณะทางคลินิกทั่วไป นี้

• การตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์เป็นประจำ
• ชีวเคมี;
• รอยเปื้อนทางนรีเวช;
• การทดสอบเอชไอวี;

การคัดกรองการติดเชื้อกลายเป็นเรื่องปกติ กลุ่มไฟฉาย(ทอกโซพลาสโมซิส, หัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส, เริม, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ - ยูเรียพลาสโมซิส, หนองในเทียม, มัยโคพลาสโมซิส ฯลฯ ) ที่สุด วิธีการที่แม่นยำในกรณีนี้จะใช้วิธี PCR เพียงพอ โดยทั่วไปแล้ว การทดสอบทางพันธุกรรมจะรวมถึงการกำหนดหมู่เลือดและปัจจัย Rh ของผู้ปกครองด้วยจำเป็นต้องยกเว้นความขัดแย้ง Rh ที่เป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์

ก่อนตั้งครรภ์ต้องทำการตรวจอะไรบ้าง?

การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการเพื่อบ่งชี้เฉพาะเจาะจง แต่ก็ค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะดำเนินการตามคำขอของคู่สมรส พวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม

สายพันธุ์

คาริโอไทป์

นี่คือการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ของชุดโครโมโซมของคู่สมรส บ่งชี้สำหรับมัน:

1. ภาวะมีบุตรยากโดยไม่ทราบสาเหตุหรือการแท้งบุตรซ้ำ;
2. การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม
3. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ
4. การวินิจฉัยความผิดปกติของการขนส่งคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) ก่อนหน้านี้ในญาติ

ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงการผกผันและการโยกย้าย– การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมของคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง แม้ว่าความผิดปกติปกติดังกล่าวจะปรากฏอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่สถานการณ์นี้ไม่ได้แสดงออกมาภายนอก

ในทางคลินิกบุคคลนั้นอาจมีสุขภาพแข็งแรง แต่ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ “พาหะ” ดังกล่าวจะผลิตไข่หรือสเปิร์มที่มีโครโมโซมเกินหรือขาด ในระหว่างการปฏิสนธิ ไซโกตจะปรากฏขึ้นโดยมีชุดโครโมโซมที่ไม่สมดุลในตอนแรก ผลที่ตามมาคือความเศร้า - การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตรด้วยโรคร้ายแรง

อ้างอิง:ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยม อายุของพ่อแม่ในอนาคตไม่ใช่ข้อบ่งชี้ในการศึกษาคาริโอไทป์ของคู่สมรส

แท้จริงแล้ว สำหรับผู้หญิงหลังจาก 30-35 ปี และสำหรับผู้ชายหลังจาก 40 ปี ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะ Trisomy ( โครโมโซมพิเศษ) เพิ่มขึ้นแบบทวีคูณ แต่เหตุผลก็คือการไม่แยกตัวของโครโมโซมโดยตรงในเซลล์สืบพันธุ์ที่กำลังพัฒนา

ในเวลาเดียวกันการศึกษาคาริโอไทป์ซึ่งก็คือเซลล์ร่างกายของเลือดส่วนปลายนั้นไม่ได้ให้ข้อมูลอย่างสมบูรณ์ แต่ในกรณีนี้ การดำเนินการเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การวินิจฉัยก่อนคลอด– ศึกษาชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

โดยทั่วไป การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์เป็นวิธีการที่เชื่อถือได้และผ่านการพิสูจน์แล้ว แต่ความละเอียดยังคงมีจำกัด

เซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

การทดสอบนี้เป็นการรวมขั้นตอนมาตรฐานในการเตรียมโครโมโซมและวิธีการระดับโมเลกุลสมัยใหม่สำหรับการทำงานกับ DNA

วิธีนี้สามารถระบุธรรมชาติของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ได้อย่างแม่นยำและวินิจฉัยความผิดปกติที่ไม่สามารถเข้าถึงได้ด้วยเซลล์พันธุศาสตร์แบบคลาสสิก ความจำเป็นในการวิเคราะห์ที่แม่นยำนั้นถูกกำหนดโดยสถานการณ์เฉพาะ

การวินิจฉัยดีเอ็นเอ

นี่คือกลุ่มวิธีการที่ใช้ PCR (หลักการของปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) ใช้ในการตรวจหาพาหะของโรคที่เกิดจากเชื้อทั้งสองชนิด (Huntington’s chorea, achondroplasia) และโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) - โรคเบาหวาน, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ฯลฯ

วิธีการหาลำดับดีเอ็นเอ

วิธีนี้ได้นำมาใช้จริงในทศวรรษที่ผ่านมา เขา กำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA โดยตรง- นอกจากนี้ยังตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ระดับการกลายพันธุ์แบบจุดคู่เบสเดียวภายในยีนเดียว ความแม่นยำของวิธีนี้เท่ากับขีดจำกัดที่เป็นไปได้ทางทฤษฎี การทดสอบดังกล่าวสามารถตรวจพบพาหะของโรค monogenic ที่สืบทอดตามกฎของ Mendelian จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ไม่มีวิธีการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่เชื่อถือได้สำหรับเรื่องนี้

วิธีการเฉพาะ

มิฉะนั้นวิธีการเหล่านี้เรียกว่าวิธีการพิมพ์ HLA พวกเขาทำให้สามารถระบุได้ว่าคู่สมรสทางภูมิคุ้มกันมีความเหมาะสม (หรือไม่) สำหรับกันและกันอย่างไร ตามกฎแล้วข้อบ่งชี้คือภาวะมีบุตรยากในครอบครัวโดยไม่ทราบที่มาหรือกรณีการแท้งบุตรที่มีอยู่ในประวัติของผู้หญิงคนนั้น ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือเหตุผลทางนรีเวช

การศึกษาสมัยใหม่แสดงให้เห็นว่าในบางกรณีสาเหตุของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน และการปรากฏตัวของเด็กที่อ่อนแอในช่วงแรกนั้นเป็นความขัดแย้งทางภูมิคุ้มกันระหว่างแม่กับทารกในครรภ์

หากคู่สมรสมีฟีโนไทป์ HLA คล้ายกัน ร่างกายของผู้หญิงก็ยอมรับได้ การพัฒนาทารกในครรภ์ไม่ใช่สำหรับตัวอ่อนปกติได้รับการปกป้องโดยสิ่งกีดขวางรก แต่โดยเนื้อเยื่อของตัวเองซึ่งเกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่พึงประสงค์และพยายามฉีกมันออกไป

การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมได้รับการออกแบบมาเพื่อคาดการณ์การพัฒนาของสถานการณ์ดังกล่าวและดำเนินมาตรการที่จำเป็นในเวลาที่เหมาะสม น่าเสียดายที่ข้อเสียของวิธีนี้คือมีค่าใช้จ่ายสูงและเนื้อหาข้อมูลไม่เพียงพอ

การเตรียมงาน

คู่สมรสไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษ ภายนอก ขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างดูเหมือนการเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำธรรมดา.

ก่อนหน้านี้ขอแนะนำว่า นัดสุดท้ายอาหารเกิดขึ้นไม่ช้ากว่า 12 ชั่วโมงก่อนการเยี่ยมชมห้องปฏิบัติการ หากคุณละเลยคำแนะนำง่ายๆ นี้ เลือดอาจกลายเป็น "ไคลัส" ซึ่งก็คือไขมันอิ่มตัว มันไม่มี มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับ การวิเคราะห์โครโมโซมโดยที่ไม่ใช่การตรวจเลือด แต่เป็นการเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ได้รับจากเลือด แต่อาจรบกวนการวินิจฉัย DNA หรือการศึกษาทางชีวเคมี

จะตีความผลลัพธ์อย่างไร?

มันเกิดขึ้นที่คู่สมรสปฏิเสธที่จะทำการวิจัยทางพันธุกรรมโดยกลัวบ่อยครั้งโดยไม่มีเหตุผล การวินิจฉัยแย่มาก- แต่งานของนักพันธุศาสตร์ไม่ได้ทำให้การวินิจฉัยเป็นจุดสิ้นสุดในตัวมันเอง เมื่อค้นพบโครงสร้างทางพันธุกรรมของคู่สมรสแล้ว ยาแห่งศตวรรษที่ 21 สามารถใช้มาตรการที่จำเป็นหลายประการได้แล้ว

อย่างไรก็ตาม คำว่า “โรคทางพันธุกรรม” ที่น่ากลัวนั้นล้าสมัยไปนานแล้ว เป็นเรื่องปกติที่จะไม่พูดถึง "พันธุกรรม" แต่เกี่ยวกับโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะป้องกันหรือรักษาได้ การตีความผลเป็นความรับผิดชอบของนักพันธุศาสตร์, แพทย์. เขาจะเปรียบเทียบข้อมูลที่ได้รับและให้คำแนะนำที่จำเป็นทั้งหมด

จะส่งได้ที่ไหน?

ความจำเพาะของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมคืออาการหลายอย่างเป็นเด็กกำพร้านั่นคือโรคที่หายาก ดังนั้นการวินิจฉัยจึงดำเนินการใน ศูนย์เฉพาะทางในเมืองใหญ่บางแห่ง

แต่ คู่สมรสสามารถติดต่อขอรับคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ประจำเมืองหรือภูมิภาคได้, ศูนย์วางแผนครอบครัว หรือ บริการการแต่งงานและครอบครัว คู่สมรสสามารถรับการทดสอบที่มีอยู่ในภูมิภาคของตนหรือได้รับการส่งต่อไปยังศูนย์เฉพาะทางที่นั่น

นี้ ภาพรวมโดยย่อไม่ได้ทำให้ความเป็นไปได้ทั้งหมดที่มีสำหรับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สมัยใหม่หมดไป สำหรับคู่สมรสที่กำลังคิดล่วงหน้าเกี่ยวกับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของลูก ๆ ฉันจะบอกความลับแก่คุณ - อนาคตมาถึงแล้ว

วันนี้คุณไม่ต้องพึ่งโอกาสเพราะสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ล่วงหน้าได้ สำหรับสาวๆที่ไม่เข้าใจสาระสำคัญของการวางแผนต้องอธิบายว่าเป็นชุดข้อสอบ แต่ละขั้นตอนที่ดำเนินการเพื่อวางแผนเด็กจะช่วยประเมินว่าพ่อแม่รุ่นเยาว์มีความพร้อมเพียงใดสำหรับการคลอดบุตร ดังนั้นการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยลดโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติในทารกในระดับพันธุกรรมได้

หากเรากลับไปสู่หัวข้อเช่นการคัดเลือกโดยธรรมชาติ สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่า ที่สุดเอ็มบริโอที่พัฒนาได้ไม่ดีจะตายตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ หากไม่เกิดขึ้น ผู้หญิงก็จะคลอดบุตรที่ป่วยทั้งหมด ให้ผู้หญิงมองว่าการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์แช่แข็งเป็นเหตุการณ์ที่น่าเศร้า แต่จะช่วยให้เธอสามารถคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีได้ในอนาคต นี้ กระบวนการทางธรรมชาติซึ่งมุ่งเป้าไปที่การสร้างประโยชน์ให้กับตัวเราเอง ร่างกายของผู้หญิง- โดยทั่วไปนักพันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่จำเป็นต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญ แต่สิ่งนี้เองที่ทำให้คุณสามารถตั้งครรภ์ได้อย่างมีความรับผิดชอบและให้โอกาสคุณแยกตัวออกไป ความผิดปกติทางพันธุกรรมในช่วงระยะเวลาการวางแผน นี่เป็นก้าวสำคัญในการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญสำหรับคู่รักที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก มักมีปัญหาเช่น การแท้งบุตรเรื้อรังนี่อาจเป็นเหตุผลในการไปพบผู้เชี่ยวชาญด้วย

เหตุผลในการติดต่อนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์

เป็นที่ชัดเจนว่าหากมีปัญหาบางอย่าง เช่น ภาวะมีบุตรยาก การแท้งบุตร การไปพบแพทย์ก็จะไม่ได้รับการพิจารณา แต่มีเหตุผลอื่นอีก การมีอยู่ซึ่งบอกคู่สมรสว่าพวกเขาจำเป็นต้องขอความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์:

• ผลจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนทำให้เด็กที่คลอดออกมาตาย
• เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ โรคร้ายแรงมีการเบี่ยงเบนระนาบทางร่างกายและจิตใจ
• คู่สมรสมีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• เป็นที่รู้กันว่าคู่สมรสคนหนึ่งมีพัฒนาการทางร่างกายที่เบี่ยงเบน
• ในระหว่างตั้งครรภ์การแท้งบุตรเกิดขึ้น พลาดการตั้งครรภ์ นี่อาจเป็นเหตุผลที่ต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญด้วย
• ทำงานในสภาวะที่เป็นอันตรายต่อร่างกาย
• พ่อแม่ในอนาคตหรือญาติสนิทมีโรคติดต่อทางพันธุกรรม
• ผู้หญิงมีอายุต่ำกว่า 35 ปี และคู่ครองมีอายุมากกว่า 40 ปี ซึ่งอาจนำไปสู่การกลายพันธุ์ของยีน ในกรณีนี้ กิจกรรมของการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะค่อนข้างน้อย

ต้องพูดอะไรเกี่ยวกับพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์?

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าพันธุกรรมนั้น คำถามที่ยากและมีเพียงนักพันธุศาสตร์มืออาชีพเท่านั้นที่สามารถให้คำแนะนำแก่คุณได้ในการวางแผนการตั้งครรภ์ เด็กนักเรียนทุกคนเมื่อเรียนจะได้เรียนรู้ว่าในเซลล์ใด ๆ ของร่างกายของเรามีโครโมโซมจำนวนหนึ่งซึ่งประกอบด้วยยีน นั่นคือพวกเขามีข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดที่ผู้ปกครองมอบให้เรา และถ้าเซลล์ธรรมดามีโครโมโซม 46 โครโมโซม เซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่ง นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เซลล์เพศเตรียมพร้อมสำหรับการหลอมรวม

สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น ก็เพียงพอแล้วที่จะมีเซลล์เพียงเซลล์เดียวที่มีชุดโครโมโซมที่ไม่ได้มาตรฐาน นี่คือสิ่งที่นักพันธุศาสตร์สามารถบอกคุณได้ในระหว่างตั้งครรภ์ เราต้องไม่ลืมสิ่งนั้นให้หมด คนที่มีสุขภาพดี- สาเหตุนี้อาจเกิดจากการดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ การเจ็บป่วยระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการใช้ยาต่างๆ การปฏิเสธเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง นิสัยไม่ดีในช่วงเวลาที่มีการวางแผนตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าคุณควรงดเว้นการทำเช่นนี้ อิทธิพลเชิงลบเป็นเวลาสามเดือน

คุณจะได้รับอะไรจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์?

โปรดจำไว้ว่าการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญนั้นเกิดขึ้นในหลายขั้นตอน ดังนั้น พันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เกี่ยวข้องกับการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับพ่อแม่ของทารกในอนาคต การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับญาติ สิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงข้อมูลว่ามีโรคประจำตัวในญาติสนิทหรือไม่ ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถเข้าใจได้ว่ามีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่ ถ้าใช่ คุณจะต้องประเมินความเป็นไปได้ที่จะติดโรคนี้ ด้วยเหตุนี้คุณจึงไม่ควรซ่อนข้อเท็จจริงเกี่ยวกับญาติที่คุณรู้จักจากผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้ได้ภาพรวมที่สมบูรณ์ แพทย์จำเป็นต้องได้รับข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวของคุณให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ดังนั้น โปรดบอกเราเกี่ยวกับโรคและโรคทั้งหมดให้เราทราบ เนื่องจากเรื่องนี้เกี่ยวข้องกับลูกในครรภ์ของคุณ คุณจะต้องบอกรายละเอียดทั้งหมดเกี่ยวกับการเกิดและการตายของญาติ หากญาติของคุณตั้งครรภ์แบบแช่แข็ง พันธุกรรมจะช่วยระบุแนวโน้มที่คุณจะประสบปัญหาคล้ายกันด้วย

คุณจะต้องการอะไร?

คุณจะต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงผ่านการทดสอบหลายครั้ง นี่อาจเป็นการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์และอณูชีววิทยา มักมีการกำหนดคาริโอไทป์ซึ่งช่วยกำหนดสถานะของโครโมโซมของทั้งคู่ นอกจากนี้ยังมีการพิมพ์ HLA ซึ่งช่วยให้คุณกำหนดได้ว่าพ่อและแม่ในอนาคตเข้ากันได้อย่างไร ดังนั้นเตรียมตัวรับความจริงที่ว่าคุณไม่เพียงแต่จะต้องบริจาคเลือดเพื่อทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ แต่ยังต้องเข้ารับการรักษาอื่น ๆ ด้วย จากผลการตรวจผู้เชี่ยวชาญได้ข้อสรุปอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับความเข้ากันได้ของคู่รักและการมีหรือไม่มีความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ป่วย ผลลัพธ์นี้จะได้รับจากการคำนวณของแพทย์ตลอดจนจากการวิจัยที่ทำ มันอยู่ที่ ผู้เชี่ยวชาญคนนี้คุณจะได้รับคำแนะนำในการวางแผนการตั้งครรภ์

มีสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่มีสุขภาพไม่ดีเนื่องจากมีโรคในครอบครัวบางครอบครัว ในกรณีเช่นนี้ผู้เชี่ยวชาญแนะนำอย่างยิ่งให้หันมาใช้เซลล์ผู้บริจาค อย่างไรก็ตามการตัดสินใจจะขึ้นอยู่กับคู่สมรสเท่านั้นจึงต้องเตรียมผลการตรวจที่แตกต่างกัน การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

การวางแผนการตั้งครรภ์ต้องผ่านขั้นตอนต่างๆ มากมาย การตรวจสุขภาพช่วยให้สามารถประเมินความสามารถในการสืบพันธุ์ของคู่รักได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและ การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนในทางกลับกัน ได้รับการออกแบบมาเพื่อลดโอกาสที่เด็กจะมีโรคทางพันธุกรรมให้เหลือน้อยที่สุด

มีเพียงไม่กี่คนที่รู้ว่าเอ็มบริโอส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติและความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ จะตายอย่างเร็วที่สุด ระยะแรกการตั้งครรภ์อันเนื่องมาจากกลไกเช่นการคัดเลือกโดยธรรมชาติ หากไม่เป็นเช่นนั้น เด็กที่ป่วยก็จะเกิดมาอีกมากมาย นั่นเป็นสาเหตุที่บางครั้งสถานการณ์ที่สร้างความเจ็บปวดสำหรับผู้หญิงที่วางแผนทุกคน เช่น การแท้งบุตร หรือการตั้งครรภ์แช่แข็ง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ไม่ได้ การสอบภาคบังคับแต่ในขณะเดียวกัน นี่เป็นขั้นตอนที่น่าพอใจอย่างยิ่งในการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง ปัจจุบันคู่สมรสส่วนใหญ่มักต้องเผชิญกับนิสัยหรือถูกส่งไปตรวจกับนักพันธุศาสตร์ อย่างไรก็ตาม คุณควรไปพบผู้เชี่ยวชาญดังกล่าวเพื่อรับทราบข้อบ่งชี้อื่นๆ หลายประการ:

• การตั้งครรภ์ครั้งก่อนสิ้นสุดลง การคลอดบุตรหรือเด็กป่วยหนักที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม เด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายหรือ การพัฒนาจิต.
• โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมในหมู่ญาติ
• ความสอดคล้องกันของคู่สมรส
• ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีและหลังจาก 35 ปี ส่วนผู้ชายมีอายุมากกว่า 40 ปี ซึ่งความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์จะค่อนข้างสูงกว่า และกลไกการคัดเลือกโดยธรรมชาติก็อ่อนแอลง
• คู่สมรสมีความบกพร่องทางพัฒนาการทางร่างกายเล็กน้อย
• คู่สมรสคนหนึ่งทำงานอยู่ใน เงื่อนไขที่เป็นอันตราย.
• มีประวัติการตั้งครรภ์ยุติตั้งแต่ระยะแรก- การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ, โรคโลหิตจาง, การตั้งครรภ์แช่แข็ง

พันธุกรรมและพันธุกรรม

แม้แต่ที่โรงเรียน ทุกคนก็เรียนรู้ว่าคนๆ หนึ่งมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ซึ่งประกอบด้วยยีนและนำข้อมูลทางพันธุกรรม เซลล์เพศ (สเปิร์มและไข่) มีเพียงครึ่งหนึ่งของชุด - 23 โครโมโซม ดังนั้นอันเป็นผลมาจากการหลอมรวมของเซลล์ดังกล่าวสองเซลล์ สิ่งมีชีวิตใหม่ได้รับโครโมโซมครบชุด - ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อของเขา และอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ของเขา สำหรับอย่างใดอย่างหนึ่ง โรคทางพันธุกรรมสิ่งมีชีวิตใหม่อาจมีเพียงเซลล์เดียวที่มีชุดโครโมโซมผิดปกติ นอกจากนี้การละเมิดชุดโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ไม่มีความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมในเซลล์อื่น ๆ ทั้งหมดของร่างกายอีกด้วย ผลกระทบที่เป็นอันตรายเครื่องดื่มแอลกอฮอล์, บุหรี่, ไวรัส, ยาในช่วงการเจริญเติบโตของอสุจิและไข่ นั่นคือเหตุผลที่คู่รักที่วางแผนควรงดเว้นจากสิ่งเหล่านี้เป็นเวลาอย่างน้อยสามเดือนก่อนวันวางแผนการปฏิสนธิ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในหลายขั้นตอน

ขั้นแรก แพทย์จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับความจำของคู่สมรสทั้งสอง เขาจะถามถึงญาติทั้งหมดและสิ่งที่พวกเขาอาจมี โรคประจำตัวจะเป็น แผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลหรือสายเลือด วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทำให้สามารถสร้างประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคได้หากมีอยู่ในครอบครัวและเพื่อระบุความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของพยาธิสภาพนี้ในเด็กในอนาคตตามรูปแบบทางพันธุกรรม นั่นคือเหตุผลที่คุณไม่ควรซ่อนข้อมูลใด ๆ เกี่ยวกับญาติของคุณจากนักพันธุศาสตร์ที่เขาอาจจำเป็นต้องสร้างโครงการดังกล่าว นี่อาจไม่ใช่แค่ข้อมูลเกี่ยวกับกรณีของโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงข้อเท็จจริงที่จำเป็นอื่น ๆ เกี่ยวกับการเกิด ชีวิต หรือการตายของญาติเพื่อสร้างภาพที่สมบูรณ์

ประการที่สองเพิ่มเติมสำหรับ สอบเต็มอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางไซโตเจเนติกส์และอณูชีววิทยา เช่น คาริโอไทป์ของคู่สมรสให้คุณตรวจสอบโครโมโซมของคู่นอนทั้งสองคน หรือพิมพ์ HLA หากแพทย์สงสัยว่าเป็นกรณีนี้ ความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม คู่สมรส

และประการที่สาม ในตอนท้ายของการปรึกษาหารือ นักพันธุศาสตร์ซึ่งมีความรับผิดชอบและความเป็นกลางอย่างเต็มที่จะให้ความเห็นเป็นลายลักษณ์อักษร ความเสี่ยงที่เป็นไปได้ซึ่งจัดทำขึ้นบนพื้นฐานของการคำนวณทางทฤษฎีเบื้องต้นทั้งหมดและ การวิจัยในห้องปฏิบัติการ- โดยสรุปแพทย์มีหน้าที่ต้องกำหนดคำแนะนำในการวางแผนเด็กต่อไป

บังเอิญว่าความเสี่ยงในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมร้ายแรงในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งนั้นสูงมากจนอาจมีคำแนะนำเกี่ยวกับการใช้ไข่หรืออสุจิของผู้บริจาคด้วยซ้ำ สุดท้ายแล้วการตัดสินใจครั้งสุดท้ายยังคงอยู่กับคู่สมรสเสมอ แม้ว่าคู่รักจะไม่มีปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดคุณก็ไม่ควรพิจารณา นัดแพทย์กับนักพันธุศาสตร์เสียเวลาเพราะในความเป็นจริงการปรึกษาหารือดังกล่าวมีความจำเป็นอย่างแม่นยำเพื่อขจัดโอกาสที่จะเกิดโรคใด ๆ ขึ้น

จนถึงปัจจุบัน ธรรมชาติของความผิดปกติทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน หลายอย่างสามารถคาดเดาได้ ดังนั้น เพื่อที่จะแยกโรคทางพันธุกรรมและการแพร่กระจายออกไป การทดสอบทางพันธุกรรม.

ใครต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์?

เพื่อให้จิตใจสงบเกี่ยวกับขั้นตอนการตั้งครรภ์ในอนาคต เกี่ยวกับพัฒนาการตามปกติของทารกในครรภ์ และสุขภาพของทารกในครรภ์ วิธีที่ดีที่สุดคือรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก:

• ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือคลอดบุตรได้ การปรึกษานักพันธุศาสตร์และทำการทดสอบที่จำเป็นเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยให้คุณเข้าใจสาเหตุของสถานการณ์นี้ ในการทำเช่นนี้ จะต้องตรวจเลือดจากชายและหญิง และตรวจสอบชุดโครโมโซมของพวกเขา
• หญิงที่ตัดสินใจคลอดบุตรมีอายุเกิน 35 ปี และบิดาของบุตรในครรภ์มีอายุเกิน 40 ปี (มากกว่า พ่อแม่ที่มีอายุมากกว่ายิ่งมีความเสี่ยงต่อการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนมากขึ้นเท่านั้น)
• ญาติมี;
• พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท
• เด็กคนแรกมีโรคประจำตัว

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ นักพันธุศาสตร์จะต้องทำความคุ้นเคยกับสายเลือดของครอบครัวก่อน ค้นหาปัจจัยที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของพ่อแม่ ยาที่พวกเขารับประทาน สภาพความเป็นอยู่ และลักษณะทางวิชาชีพ

จากนั้น หากจำเป็น นักพันธุศาสตร์อาจสั่งการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมก่อนตั้งครรภ์ นี่อาจเป็นการตรวจทางคลินิกทั่วไป ได้แก่ การตรวจเลือดสำหรับชีวเคมี การปรึกษาหารือกับนักประสาทวิทยา นักบำบัด แพทย์ต่อมไร้ท่อ หรือการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษอาจดำเนินการเกี่ยวข้องกับการศึกษาคาริโอไทป์ - คุณภาพและปริมาณของโครโมโซมของชายและหญิงเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด มีบุตรยาก หรือการแท้ง จะทำการพิมพ์ HLA

หลังจากวิเคราะห์สายเลือด ประเมินปัจจัยอื่นๆ และผลการทดสอบ นักพันธุศาสตร์จะกำหนดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในเด็กในครรภ์ ระดับความเสี่ยงน้อยกว่า 10% บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ในการมีลูกที่มีสุขภาพดี ระดับความเสี่ยงอยู่ที่ 10-20% - สามารถเกิดได้ทั้งเด็กที่มีสุขภาพดีและเด็กป่วย ใน ในกรณีนี้ต่อจากนั้นจึงจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงสูงความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่ทำให้คู่รักงดการตั้งครรภ์หรือใช้อสุจิหรือไข่ของผู้บริจาค แต่ถึงแม้จะมีระดับความเสี่ยงสูงและปานกลางก็ยังมีโอกาสที่ทารกจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

ไม่ช้าก็เร็ว คู่สามีภรรยาทุกคู่ตัดสินใจวางแผนตั้งครรภ์ ในขั้นตอนนี้ชายและหญิงพร้อมที่จะรับผิดชอบต่อชีวิตและสุขภาพ เด็กเล็กและให้การศึกษาแก่เขา ดู​เหมือน​ว่า​ไม่​ควร​มี​ความ​ยุ่งยาก​อะไร​เกิดขึ้น แต่​ปัจจุบัน​แพทย์​ยืนกราน​ว่า​จำเป็น​ต้อง​ทำ​การ​ตรวจ​พันธุกรรม​เมื่อ​จะ​วางแผน​จะ​ตั้ง​ครรภ์. การสอบครั้งนี้ทำให้สามารถคาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ ด้วยเหตุนี้คู่สมรสจึงต้องได้รับการวิจัยและดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ล่วงหน้า

จำเป็นต้องตรวจคัดกรองเมื่อวางแผนตั้งครรภ์หรือไม่?

การศึกษาแบบคัดกรองมักดำเนินการหลังการตั้งครรภ์ แต่แนะนำให้ทำเช่นนี้ในขั้นตอนการวางแผนเพราะจะทำให้สามารถทราบถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะพัฒนาได้ โรคต่างๆรวมถึงดาวน์ซินโดรมด้วย

• คนหนุ่มสาวที่มีโรคทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ
• ผู้หญิงที่การตั้งครรภ์จบลงด้วยการแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์
• คนทำงานในสภาวะที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ (การสัมผัสรังสี เป็นอันตราย สารเคมีฯลฯ)
• ผู้ชายที่มีอายุครบสี่สิบปีแล้ว
• ผู้หญิงที่ยังไม่อายุสิบแปดหรืออายุเกินสามสิบห้าแล้ว

เราสามารถสรุปได้ว่าการวิเคราะห์ในขั้นตอนการวางแผนจะไม่ฟุ่มเฟือย หากผลลัพธ์ที่ได้ไม่ดี ในบางกรณีอาจมีการกำหนดการศึกษาเพิ่มเติม

ชายและหญิงควรทำการทดสอบอะไรบ้างก่อนตั้งครรภ์?

คู่สามีภรรยาหลายคู่ที่ใฝ่ฝันอยากมีลูกคนแรกมักไม่รู้ด้วยซ้ำว่าต้องตรวจกี่ครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าจะมีลูกคนแรก สภาพดีสุขภาพของคุณเองและทำนายว่าความคิดเป็นไปได้หรือไม่

ในความเป็นจริงทุกคนสามารถจินตนาการถึงผู้หญิงคนหนึ่งที่เข้ารับการตรวจร่างกายและเตรียมตัวตั้งครรภ์ แต่ผู้ชายควรเข้ารับการทดสอบใดๆ เพราะเขาจะไม่คลอดบุตรหรือ? แน่นอน พ่อในอนาคตต้องจัดสรรเวลาไปเยี่ยมชมคลินิกเนื่องจากสารพันธุกรรมห้าสิบเปอร์เซ็นต์ถูกถ่ายโอนจากเขาไปยังทารกในอนาคต

แต่ผู้ชายไม่ต้องกังวลกับการที่ต้องยืนต่อแถวยาวหลายชั่วโมงและเดินไปตามห้องต่างๆ ในโรงพยาบาลอย่างไม่มีที่สิ้นสุด ท่ามกลาง การวิจัยที่จำเป็นปัจจุบัน การวิเคราะห์ทั่วไปเลือด (รวมถึง RW) และปัสสาวะ การกำหนดหมู่เลือดและปัจจัย Rh ในบางกรณีจะมีการตรวจร่างกายเพื่อดูว่ามีหรือไม่มีโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์หรือไม่

แต่ผู้หญิงจะต้องใช้เวลามากกว่าหนึ่งวันในการศึกษาทั้งหมด ซึ่งผลลัพธ์มีความสำคัญในขั้นตอนการวางแผน รายการการทดสอบประกอบด้วยการศึกษาภาคบังคับดังต่อไปนี้:

• ไปพบสูตินรีแพทย์ ในขั้นตอนนี้ผู้หญิงคนนั้นจะต้องผ่านการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบและนำรอยเปื้อนออกจากเยื่อเมือกในช่องคลอด ทำให้สามารถมั่นใจได้ว่า หญิงมีครรภ์ไม่มีโรคของอวัยวะสืบพันธุ์
• การทดสอบการติดเชื้อ การศึกษาทั้งหมดช่วยพิจารณาว่ามีการติดเชื้อในร่างกายซึ่งผู้หญิงไม่มีภูมิคุ้มกัน (หัดเยอรมัน) หรือไม่และยังเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ด้วย
• การกำหนดปัจจัย Rh และหมู่เลือด การวิเคราะห์นี้ให้ทั้งชายและหญิงเพื่อป้องกันการปฏิเสธของทารกในครรภ์
• การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป
• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะสืบพันธุ์ ขั้นตอนนี้ทำให้สามารถระบุได้ว่ามีหรือไม่มีโรคใด ๆ ที่อาจรบกวนความคิดและ การพัฒนาตามปกติเอ็มบริโอ
• การกำหนดระดับฮอร์โมน
• การวิจัยทางพันธุกรรม

หลังจากผ่านการตรวจอย่างครบถ้วนแล้ว ทั้งคู่สามารถทราบได้อย่างชัดเจนว่าขณะนี้การตั้งครรภ์มีสุขภาพที่ดีได้หรือไม่ หรือจำเป็นต้องเลื่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลบางประการหรือไม่

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นอะไร: การถอดรหัส

น่าเสียดายที่ในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในอนาคตนั้นไม่ได้แม่นยำ 100% ผลลัพธ์ที่แม่นยำ. คู่สมรสเพียงแต่สามารถทราบได้ว่ามีความเสี่ยงต่อการมีลูกที่มีความพิการประเภทต่างๆ หรือไม่ และหากเป็นเช่นนั้น โอกาสที่ทารกจะเกิดมามีสุขภาพไม่ดีจะเป็นเช่นไร

โดยส่วนใหญ่ผลการศึกษาแบบคัดกรองจะแสดงเป็นเศษส่วนหรือเปอร์เซ็นต์ ในกรณีแรก คุณจะเห็นตัวเลขที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น 1:3003 - ผลลัพธ์ที่ดีซึ่งบ่งชี้ว่าเด็กจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และโอกาสที่จะเกิดโรคต่างๆ มีน้อยมาก แต่ข้อมูลในช่วง 1:201-1:3000 บ่งชี้ว่าความเสี่ยงยังคงอยู่ และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม หากผลลัพธ์ในคอลัมน์คือ 1:199 แสดงว่ามีโอกาสมีลูกป่วยสูงมาก ตัวเลขเหล่านี้บ่งชี้ว่าในคู่รักดังกล่าว เด็กหนึ่งคนจากทั้งหมด 199 คนเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพ

หากระบุผลลัพธ์เป็นเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าตั้งแต่ 1 ถึง 10 ถือเป็นผลลัพธ์ที่ดีมาก และมากกว่ายี่สิบก็แย่

ก่อนที่จะตั้งครรภ์ พ่อแม่ในอนาคตจะต้องได้รับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดซึ่งจะช่วยให้พวกเขาทราบว่าทารกจะเกิดมามีสุขภาพดีหรือมีความเสี่ยงหรือไม่ ซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกหลานที่ด้อยกว่า