ทดสอบซ้ำ 1 50 เหนือเกณฑ์ การทดสอบการตั้งครรภ์สองครั้ง
จำนวนหน้าทั้งหมด: 30
หน้า: 01
... ...
|
ชื่องาน: การศึกษา |
คำถาม:สวัสดีครับ รบกวนช่วยทำความเข้าใจผลการตรวจคัดกรองครั้งที่ 1 หน่อยครับ อายุ 28.4 ทารกในครรภ์ 1 คน เชื้อชาติยุโรป น้ำหนัก 42.8 ไม่สูบบุหรี่ ไม่ตั้งครรภ์ มีไทรโซมี 21 อัลตราซาวด์: KTR 53.9 มม., พับปากมดลูก 1.00 มม., ระยะตาม KTR 11.6 ความเร็ว fb-hCG 86.8 ng\ml 1.70 MoM, PAPP-A 1.41 mlU/ml ความเร็ว 0.34 แม่. ความเสี่ยงทางชีวเคมี +NT 1:650 ต่ำกว่าเกณฑ์การตัดออก การทดสอบสองครั้ง 1:91 สูงกว่าจุดตัด ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุ 1:749, trisomy 13/18+ NT
คำตอบของแพทย์:สวัสดี! มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ คุณต้องได้รับคำปรึกษาเป็นการส่วนตัวกับนักพันธุศาสตร์ วิธีการตรวจเพิ่มเติม การเจาะน้ำคร่ำ
บริการทางการแพทย์ในมอสโก:
คำถาม:สวัสดีครับ ตรวจคัดกรองอายุครรภ์ตาม CTP 12+ 5 ครั้งที่ 1, CTP - 65.3 mm, hCG - 69.7 (1.96 MoM), PAPP-A - 1.59 (0.57 MoM), cervical fold -2.10 (1.26 MoM), NK- 2.8, ความเสี่ยงทางชีวเคมี + NT 1:168 สูงกว่าเกณฑ์การตัดออก, การทดสอบสองครั้ง 1:91 เหนือเกณฑ์การตัดออก, ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุ 1:261, Trisomy 13/18 + NT
คำตอบของแพทย์:สวัสดี! ผลการตรวจคัดกรองเป็นเรื่องปกติเมื่อเทียบกับอายุของคุณ แต่แนะนำให้ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์
คำถาม:สวัสดีโปรดช่วยฉันเข้าใจผลลัพธ์
ท้องครั้งที่ 3 อายุ 39 ปี
12 สัปดาห์พอดี
เคทีอาร์ 55.8 มม
การเต้นของหัวใจ 157
TVP 2.2 มม. (มาตรฐานสูงสุด 3 มม. ใช่ไหม?)
มองเห็นกระดูกจมูก ไม่มีลักษณะของความผิดปกติของทารกในครรภ์
ทำไมอัลตราซาวนด์ถึงมีความเสี่ยงสูงที่ 1:23?
A-fp 1.20 แม่
ฟรี bhcg 0.48 แม่
ปั๊บ 0.60 แม่
ความเสี่ยงต่อโรคเบาหวาน 1:319
สำหรับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ 1:1192
โปเตาซินโดรม 1:627
และด้วยเหตุผลบางประการ แผ่นตรวจเลือดบอกว่ารอยพับปากมดลูกอยู่ที่ 1.85 MΩ 2.2 มม. และความเสี่ยงต่อการเกิดมันคือ 1:24
คุณจะแนะนำการเจาะน้ำคร่ำในสถานการณ์ของฉันไหม (มีการปลดเมื่อ 6 สัปดาห์ แต่ตอนนี้ไปอัลตราซาวนด์แล้ว)
ขอบคุณ
ตัวบ่งชี้อัลตราซาวนด์และ TVP อยู่ที่ 2.2 ปกติ
คำถาม:สวัสดีตอนบ่าย โปรดช่วยด้วย
อายุ: 36.4 ปี
น้ำหนัก: 78 กก
การสูบบุหรี่: ไม่
โรคเบาหวาน - ไม่
ผลไม้: 1
อัลตราซาวด์ 09/06/2018
Ktr-58mm
อายุครรภ์ ณ วันที่รวบรวม: 12 สัปดาห์ 2 วัน
ระยะเวลาตั้งท้องตาม KTR 12 สัปดาห์ 1 วัน
บีพีอาร์ 18มม
รอบท้อง 59 มม
เส้นผ่านศูนย์กลางท้องเฉลี่ย 17 มม
ความยาวต้นขา 7 มม
การเต้นของหัวใจ 158 ครั้ง
ระยะพับคอ 1.2 มม
กระดูกจมูก - มองเห็นได้ 2.3 มม
fb-hCG 12.3 มล./มล., 0.33 MoM
PaPP-A 4.2 MLU/มล., 1.83 MoM
ความเสี่ยง ณ วันที่เก็บตัวอย่าง
ความเสี่ยงทางชีวเคมี T21
ความเสี่ยงด้านอายุ 1:199
ไตรโซมี 13/18+NT
ความเสี่ยงรวมสำหรับ Trisomy 21
ขอบคุณล่วงหน้า.
คำตอบของแพทย์:สวัสดี! ตัวชี้วัดการคัดกรองอยู่ภายในขอบเขตปกติ นอกจากตัวบ่งชี้ fb-hCG ที่ 12.3 mlu/ml แล้ว 0.33 MoM ยังน้อยกว่าอย่างเห็นได้ชัด... แนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและอัลตราซาวนด์คัดกรองในสัปดาห์ที่ 19
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดของไตรมาสที่ 1 ประกอบด้วย 2 ขั้นตอน คือ การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดเพื่อหาความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เหตุการณ์เหล่านี้ไม่มีอะไรผิดปกติ ข้อมูลที่ได้รับจากขั้นตอนอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดจะถูกเปรียบเทียบกับค่าปกติในช่วงเวลานี้ซึ่งทำให้สามารถยืนยันสิ่งที่ดีหรือระบุสภาพที่ไม่ดีของทารกในครรภ์และกำหนดคุณภาพของกระบวนการตั้งครรภ์ได้
สำหรับผู้ตั้งครรภ์ หน้าที่หลักคือการรักษาสภาพจิตใจและอารมณ์ให้ดี สภาพร่างกาย- สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของสูติแพทย์นรีแพทย์ที่เป็นผู้นำการตั้งครรภ์
อัลตราซาวนด์เป็นเพียงการตรวจคัดกรองที่ซับซ้อนเพียงครั้งเดียว เพื่อให้ได้ข้อมูลสุขภาพทารกที่ครบถ้วน แพทย์จะต้องตรวจเลือดของสตรีมีครรภ์เพื่อดูฮอร์โมนและประเมินผล การวิเคราะห์ทั่วไปปัสสาวะและเลือดมาตรฐานการตรวจวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ 1 การตรวจคัดกรอง
ระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกค่ะ ไตรมาสที่ 1แพทย์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์ ความสนใจเป็นพิเศษให้ความสนใจกับโครงสร้างทางกายวิภาคของทารกในครรภ์ ชี้แจงอายุครรภ์ (การตั้งครรภ์) ตามตัวบ่งชี้ fetometric เปรียบเทียบกับบรรทัดฐาน เกณฑ์การประเมินอย่างรอบคอบที่สุดคือความหนาของพื้นที่ปก (TVP) เพราะ นี่เป็นหนึ่งในการวินิจฉัยหลัก พารามิเตอร์ที่สำคัญซึ่งทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ในระหว่างขั้นตอนการอัลตราซาวนด์ครั้งแรก เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซม พื้นที่นูชาลมักจะขยายตัว บรรทัดฐาน TVP รายสัปดาห์แสดงไว้ในตาราง:
เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์จะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับโครงสร้างของโครงสร้างใบหน้าของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์การปรากฏตัวและพารามิเตอร์ของกระดูกจมูก เวลา 10 ภายในหนึ่งสัปดาห์มันมีการกำหนดไว้ค่อนข้างชัดเจนอยู่แล้ว ในสัปดาห์ที่ 12 ขนาดของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี 98% จะมีขนาดตั้งแต่ 2 ถึง 3 มม. ขนาดของกระดูกขากรรไกรของทารกได้รับการประเมินและเปรียบเทียบกับขนาดปกติเพราะว่า การลดลงอย่างเห็นได้ชัดของพารามิเตอร์กรามเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานบ่งชี้ว่าไทรโซมี
ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ (อัตราการเต้นของหัวใจ) จะถูกบันทึกและเปรียบเทียบกับค่าปกติด้วย ตัวบ่งชี้ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ บรรทัดฐานของอัตราการเต้นของหัวใจรายสัปดาห์แสดงอยู่ในตาราง:
ตัวบ่งชี้ fetometric หลักในขั้นตอนนี้ในระหว่างขั้นตอนการอัลตราซาวนด์คือขนาด coccygeal-parietal (CP) และ biparietal (BPR) บรรทัดฐานของพวกเขาแสดงอยู่ในตาราง:
| อายุของทารกในครรภ์ (สัปดาห์) | CTE เฉลี่ย (มม.) | BPR เฉลี่ย (มม.) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
การตรวจคัดกรองครั้งแรกเกี่ยวข้องกับการประเมินอัลตราซาวนด์ของการไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus (Arantius) เนื่องจากใน 80% ของกรณีที่มีการละเมิดเด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม และมีเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมปกติเท่านั้นที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว
เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 เป็นต้นไป จะสามารถจดจำการมองเห็นได้ กระเพาะปัสสาวะเมื่อทำการอัลตราซาวนด์ ในสัปดาห์ที่ 12 ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะมีการประเมินปริมาตรเนื่องจากการเพิ่มขนาดของกระเพาะปัสสาวะเป็นอีกหลักฐานหนึ่งของภัยคุกคามต่อการพัฒนากลุ่มอาการไตรโซมี (ดาวน์)
ทางที่ดีควรบริจาคเลือดเพื่อชีวเคมีในวันเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์ แม้ว่านี่จะไม่ใช่ข้อกำหนดบังคับก็ตาม เลือดถูกดึงออกมาในขณะท้องว่าง การวิเคราะห์ตัวชี้วัดทางชีวเคมีซึ่งดำเนินการในไตรมาสแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุระดับของภัยคุกคามที่จะเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงมีการกำหนดฮอร์โมนและโปรตีนต่อไปนี้:
- พลาสมาโปรตีน-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A);
- ฟรีเอชซีจี (ส่วนประกอบเบต้า)
ตัวบ่งชี้เหล่านี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วงของค่าที่เป็นไปได้ค่อนข้างกว้างและมีความสัมพันธ์กับเนื้อหาทางชาติพันธุ์ของภูมิภาค เมื่อสัมพันธ์กับค่าเฉลี่ยปกติสำหรับภูมิภาคที่กำหนด ระดับของตัวบ่งชี้จะผันผวนภายในขีดจำกัดต่อไปนี้: 0.5-2.2 MoM เมื่อคำนวณภัยคุกคามและถอดรหัสข้อมูลเพื่อการวิเคราะห์ ไม่ใช่แค่ค่าเฉลี่ยเท่านั้น แต่ยังคำนึงถึงการแก้ไขที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับข้อมูลความทรงจำของสตรีมีครรภ์ด้วย MoM ที่ปรับเปลี่ยนดังกล่าวทำให้สามารถระบุภัยคุกคามของการพัฒนาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้อย่างเต็มที่ยิ่งขึ้น
การตรวจเลือดฮอร์โมนต้องทำในขณะท้องว่างและมักกำหนดในวันเดียวกับอัลตราซาวนด์ เนื่องจากความพร้อมของมาตรฐานลักษณะเลือดของฮอร์โมนแพทย์จึงสามารถเปรียบเทียบผลการทดสอบของหญิงตั้งครรภ์กับบรรทัดฐานและระบุการขาดหรือเกินของฮอร์โมนบางชนิด HCG: การประเมินความเสี่ยง
ในแง่ของเนื้อหาข้อมูล hCG ฟรี (ส่วนประกอบเบต้า) นั้นเหนือกว่า hCG ทั้งหมด เนื่องจากเป็นเครื่องหมายของความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ บรรทัดฐานของเบต้า - เอชซีจีสำหรับการตั้งครรภ์ที่ดีแสดงอยู่ในตาราง:
ที่ให้ไว้ ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี- หนึ่งในข้อมูลที่ให้ข้อมูลมากที่สุด สิ่งนี้ใช้กับทั้งการระบุพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการทำเครื่องหมายขั้นตอนการตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์
มาตรฐานพลาสมาโปรตีน-เอที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์
นี่เป็นโปรตีนเฉพาะที่รกผลิตตลอดช่วงตั้งครรภ์ การเจริญเติบโตสอดคล้องกับช่วงพัฒนาการของการตั้งครรภ์และมีมาตรฐานของตัวเองในแต่ละช่วง หากระดับ PAPP-A ลดลงเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน นี่เป็นเหตุผลที่ต้องสงสัยว่ามีภัยคุกคามต่อการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (โรคดาวน์และเอ็ดเวิร์ด) บรรทัดฐานสำหรับตัวบ่งชี้ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์ปกติแสดงอยู่ในตาราง:
อย่างไรก็ตามระดับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะสูญเสียคุณค่าข้อมูลหลังจากสัปดาห์ที่ 14 (ซึ่งเป็นเครื่องหมายของการพัฒนาของโรคดาวน์) เนื่องจากหลังจากช่วงเวลานี้ระดับของมันในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่อุ้มทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสอดคล้องกัน ถึง ตัวบ่งชี้ปกติ- ดุจในเลือดของสตรีมีครรภ์แข็งแรง
คำอธิบายผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก
เพื่อประเมินผลลัพธ์ของการคัดกรอง I ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งจะใช้ผลิตภัณฑ์คอมพิวเตอร์เฉพาะทาง - โปรแกรมที่ได้รับการรับรองซึ่งมีการกำหนดค่าสำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งแยกกัน พวกเขาทำการคำนวณตัวบ่งชี้ภัยคุกคามขั้นพื้นฐานและเป็นรายบุคคลสำหรับการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม จากข้อมูลนี้เป็นที่ชัดเจนว่าควรทำการทดสอบทั้งหมดในห้องปฏิบัติการเดียวจะดีกว่า
ข้อมูลการพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้มากที่สุดได้มาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกในไตรมาสแรกอย่างเต็มรูปแบบ (ชีวเคมีและอัลตราซาวนด์) เมื่อถอดรหัสข้อมูล ตัวชี้วัดทั้งสองของการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะได้รับการพิจารณารวมกัน:
ค่าโปรตีน A ต่ำ (PAPP-A) และเบต้าเอชซีจีสูง - ความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็ก
ระดับโปรตีน A และเบต้าเอชซีจีต่ำเป็นภัยคุกคามต่อโรค Edwards ในทารก
มีขั้นตอนที่ค่อนข้างแม่นยำในการยืนยันความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ การตรวจแบบรุกรานซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อทั้งแม่และเด็กได้ เพื่อชี้แจงความจำเป็นในการใช้เทคนิคนี้ จะมีการวิเคราะห์ข้อมูลการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ หากมีสัญญาณสะท้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสแกนอัลตราซาวนด์ผู้หญิงคนนั้นแนะนำให้รับการวินิจฉัยที่รุกราน ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลอัลตราซาวนด์บ่งชี้ว่ามี พยาธิวิทยาของโครโมโซม, ถึงสตรีมีครรภ์แนะนำให้ทำซ้ำชีวเคมี (หากระยะเวลาไม่ถึง 14 สัปดาห์) หรือรอข้อบ่งชี้ของการศึกษาแบบคัดกรองครั้งที่ 2 ในไตรมาสถัดไป
ความผิดปกติของโครโมโซมในการพัฒนาของทารกในครรภ์สามารถระบุได้ง่ายที่สุดโดยใช้การตรวจเลือดทางชีวเคมี อย่างไรก็ตามหากอัลตราซาวนด์ไม่สามารถยืนยันความกลัวได้ ควรให้ผู้หญิงทำการศึกษาซ้ำอีกครั้งหลังจากผ่านไประยะหนึ่งหรือรอผลการตรวจคัดกรองครั้งที่สองจะดีกว่า การประเมินความเสี่ยง
ข้อมูลที่ได้รับจะถูกประมวลผลโดยโปรแกรมที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหานี้ ซึ่งจะคำนวณความเสี่ยงและให้การคาดการณ์ที่แม่นยำเกี่ยวกับภัยคุกคามจากการพัฒนา ความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (ต่ำ เกณฑ์ สูง) สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการถอดเสียงผลลัพธ์เป็นเพียงการคาดการณ์ ไม่ใช่คำตัดสินขั้นสุดท้าย
การแสดงออกเชิงปริมาณของระดับจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ เรามี ระดับสูงถือว่ามีค่าน้อยกว่า 1:100 อัตราส่วนนี้หมายความว่าทุกๆ 100 ครั้ง (ที่มีผลการทดสอบใกล้เคียงกัน) เด็ก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม ภัยคุกคามระดับนี้ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการวินิจฉัยที่รุกราน ในประเทศของเราระดับเกณฑ์ถือเป็นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่องในช่วง 1:350 ถึง 1:100 น.
ระดับภัยคุกคามตามเกณฑ์หมายความว่าเด็กอาจป่วยตั้งแต่เกิดโดยมีความเสี่ยงอยู่ที่ 1:350 ถึง 1:100 น. เมื่อถึงระดับภัยคุกคาม ผู้หญิงจะถูกส่งไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะประเมินข้อมูลที่ได้รับอย่างครอบคลุม แพทย์ได้ศึกษาพารามิเตอร์และประวัติทางการแพทย์ของหญิงตั้งครรภ์แล้วระบุว่าเธออยู่ในกลุ่มเสี่ยง (ระดับสูงหรือต่ำ) บ่อยครั้งที่แพทย์แนะนำให้รอจนกว่าจะมีการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง จากนั้นเมื่อได้รับการคำนวณภัยคุกคามใหม่แล้ว ให้กลับมานัดหมายเพื่อชี้แจงความจำเป็นของขั้นตอนการบุกรุก
ข้อมูลที่อธิบายไว้ข้างต้นไม่ควรทำให้สตรีมีครรภ์หวาดกลัว และไม่จำเป็นต้องปฏิเสธที่จะรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก เนื่องจากสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงต่ำในการอุ้มทารกที่ป่วย จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติม แม้ว่าการตรวจสอบจะแสดงให้เห็น สภาพไม่ดีทารกในครรภ์ จะดีกว่าหากทราบเรื่องนี้อย่างทันท่วงทีและดำเนินมาตรการที่เหมาะสม
หากผลการวิจัยพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย แพทย์จะต้องถ่ายทอดข้อมูลนี้ให้ผู้ปกครองทราบอย่างตรงไปตรงมา ในบางกรณี การวิจัยเชิงรุกจะช่วยชี้แจงสถานการณ์เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ หากผลออกมาไม่ดีควรให้ฝ่ายหญิงยุติการตั้งครรภ์จะดีกว่า แต่แรกเพื่อให้สามารถอดทนได้ เด็กที่มีสุขภาพดี หากได้รับผลเสียต้องทำอย่างไร?
หากเป็นเช่นนั้นการวิเคราะห์ตัวบ่งชี้การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบว่ามีภัยคุกคามในระดับสูงต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนอื่นคุณต้องดึงตัวเองเข้าหากันเนื่องจากอารมณ์ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ ของทารกในครรภ์ จากนั้นเริ่มวางแผนขั้นตอนต่อไปของคุณ
ประการแรก ไม่น่าจะคุ้มค่ากับเวลาและเงินที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองซ้ำที่ห้องปฏิบัติการอื่น หากการวิเคราะห์ความเสี่ยงแสดงอัตราส่วน 1:100 คุณไม่สามารถลังเลได้ คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำทันที ยิ่งเสียเวลาน้อยลงก็ยิ่งดี ด้วยตัวชี้วัดดังกล่าว มักจะกำหนดวิธีการยืนยันข้อมูลที่กระทบกระเทือนจิตใจ ในสัปดาห์ที่ 13 นี่จะเป็นการวิเคราะห์ชิ้นเนื้อของวิลลัสจากคอริโอนิก หลังจากผ่านไป 13 สัปดาห์ อาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำหรือ Cordocentesis การวิเคราะห์การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ให้ประโยชน์สูงสุด ผลลัพธ์ที่แม่นยำ- ระยะเวลารอผลประมาณ 3 สัปดาห์
หากได้รับการยืนยันการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับคำแนะนำ การหยุดชะงักเทียมการตั้งครรภ์ แน่นอนว่าการตัดสินใจขึ้นอยู่กับเธอ แต่ถ้ามีการตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ ขั้นตอนนี้ควรทำดีที่สุดที่ 14-16 สัปดาห์
แต่ละ แม่ในอนาคตเธอเป็นห่วงสุขภาพของลูกน้อยมาก เธอกังวลว่าทารกจะมีพัฒนาการผิดปกติหรือไม่ ตัวชี้วัดส่วนสูงและน้ำหนักทั้งหมดเป็นเรื่องปกติหรือไม่ ทารกมีพัฒนาการหรือไม่ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเบี่ยงเบน? เพื่อสร้างความมั่นใจให้กับผู้ปกครอง แพทย์แนะนำให้เข้ารับการตรวจพิเศษ - การตรวจคัดกรองก่อนคลอด - ในไตรมาสที่สองแล้ว นี่คือชุดการศึกษาที่ช่วยตรวจหากลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, Patau, ข้อบกพร่องของท่อประสาท (anencephaly) ฯลฯ ในเด็ก แต่อย่ารีบเร่งที่จะตื่นตระหนก: การทดสอบดังกล่าวระบุเฉพาะกลุ่มเสี่ยงเท่านั้น แต่อย่าทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย .
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดดำเนินการสองครั้งระหว่างตั้งครรภ์: ในครั้งแรก (11-13 สัปดาห์) และในไตรมาสที่สอง (18-21 สัปดาห์) การตรวจเหล่านี้จะรวมการตรวจเลือดทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์ ซึ่งร่วมกันช่วยกำหนดระดับของโปรตีนในรกโดยเฉพาะ การคัดกรองครั้งแรกเรียกว่าการทดสอบ "สองครั้ง"
ขั้นตอนการทดสอบการตั้งครรภ์สองครั้ง
การตรวจก่อนคลอดประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี ไม่ต้องกังวล: การทดสอบเหล่านี้ปลอดภัยอย่างแน่นอน และไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของสตรีมีครรภ์ ระยะการตั้งครรภ์ หรือพัฒนาการของทารก แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบดังกล่าวกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ผลการวิจัยไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่แม่นยำ แต่ช่วยระบุกลุ่มที่เสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ผลจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม (สมองเสื่อม) และถ้าไม่ทุกอย่างเป็นไปตามโครโมโซมที่ 18 เด็กก็อาจพัฒนา oligophrenia (Edwards syndrome)
ขั้นตอนการดำเนินการทดสอบการตั้งครรภ์ "สองครั้ง" คืออะไร?
ในตอนเช้าขณะท้องว่าง สตรีมีครรภ์จะบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำเพื่อระบุตัวชี้วัด 2 ประการ:
- β-hCG (หน่วยย่อยฟรีของฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์);
- PAPP-A (พลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์), พลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์
การเปลี่ยนแปลงระดับโปรตีนเหล่านี้บ่งบอกถึงความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเสริมด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์บริเวณนูชาลของทารกในครรภ์ (เรียกอีกอย่างว่า "ความกว้างของคอโปร่งแสง" หรือ "รอยพับคอ") อัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังที่ด้านหลังคอของเด็ก หากแพทย์พบว่าทารกยืดศีรษะ ค่านี้อาจเพิ่มขึ้น 0.6 มม. และถ้ามันโค้งงอก็จะลดลง 0.4 มม. ค่าเกณฑ์สำหรับตัวบ่งชี้นี้คือ 3 มม.
ตัวเลขที่สูงทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับพยาธิวิทยา ในกรณีนี้แพทย์จะตรวจดูสัญญาณอื่นๆ ของความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น หากไม่สามารถระบุกระดูกจมูกของทารกได้ หรือการไหลเวียนของเลือดในอะคาเซียไซนัสบกพร่อง อาจบ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังระบุได้จากการเพิ่มขนาดของกระเพาะปัสสาวะ หัวใจเต้นเร็ว และขากรรไกรบนในเด็กลดลง
อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นยังไม่มีหลักฐานว่าทุกอย่างไม่ดีกับทารก ตัวชี้วัดดังกล่าวเป็นเพียงเหตุผลในการสังเกตอย่างรอบคอบมากขึ้นเท่านั้น
ผลการทดสอบการตั้งครรภ์สองครั้ง
เพื่อความอุ่นใจและความมั่นใจว่าทารกมีการเจริญเติบโตและพัฒนาตามปกติ แพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนเข้ารับการทดสอบ "สองครั้ง" ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์นี้มักจะนำเสนอในหน่วยของ MoM (ค่ามัธยฐานหลายรายการ) นี่คือค่าสัมประสิทธิ์ที่แสดงระดับความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้ของการวิเคราะห์เฉพาะจากค่าเฉลี่ย หากทุกอย่างเป็นปกติ MoM ตลอดการตั้งครรภ์ควรอยู่ระหว่าง 0.5 ถึง 2 ตัวเลือกที่เหมาะ- หน่วย. แต่สำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ค่า MoM ทั้งหมดในการตรวจคัดกรองจะแตกต่างกันพร้อมกัน
หากผลลัพธ์ของการทดสอบแบบ "สองครั้ง" แสดงให้เห็นว่าความเข้มข้นของหน่วยย่อยอิสระของฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์ลดลง สิ่งนี้อาจบ่งชี้ถึงภัยคุกคามของการแท้งบุตร มาก ระดับต่ำβ-hCG บ่งบอกถึงอาการของ Edwards หากมีฮอร์โมนในเลือดมากกว่าที่ควรจะเป็นปกติ แพทย์จะสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในทารก มีหนึ่ง "แต่" ที่นี่: อัตราที่เพิ่มขึ้นβ-hCG เป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์เมื่อ การตั้งครรภ์หลายครั้ง- อย่างไรก็ตาม ระดับของ β-hCG จะเพิ่มขึ้นไม่เพียงแต่ในกรณีที่เด็กมีโรคทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงโรคเบาหวานด้วย
ไม่ต้องกังวลหากคุณมีพลาสมาโปรตีน A (PAPP-A) ในระดับสูง: ในเลือดของสตรีมีครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้นตลอดการตั้งครรภ์ PAPP-A ที่มีความเข้มข้นต่ำมากควรแจ้งเตือนคุณ ในกรณีนี้สิ่งนี้บ่งชี้ว่า การพัฒนาที่เป็นไปได้ทารกมีอาการดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์
การสูบบุหรี่ การเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญจากบรรทัดฐานในเรื่องน้ำหนักตัวของสตรีมีครรภ์ เชื้อชาติ ข้อมูลที่ไม่ถูกต้องเกี่ยวกับวันเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ และปัจจัยอื่น ๆ ก็มีส่วนทำให้เกิดการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในระดับ β-hCG และ PAPP-A ดังนั้นอย่าด่วนสรุปจนกว่าคุณจะแน่ใจว่าผลการทดสอบแสดงให้เห็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กจริงๆ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ให้ทำอัลตราซาวนด์และ การคัดกรองทางชีวเคมีทำสิ่งที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus อีกครั้ง การทดสอบนี้ดำเนินการผ่านการกรีดเข้า ช่องท้องมารดาหรือผ่านทางปากมดลูก มีการใส่เครื่องมือที่นี่เพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อไปตรวจ สุดท้ายนี้ คุณสามารถรอจนกว่าคุณจะตั้งครรภ์ได้ 18-21 สัปดาห์จึงจะทำการทดสอบตามปกติ "ครั้งที่สาม" ได้
ควรเข้าใจว่าผลลัพธ์ที่ไม่ดีของการทดสอบ "สองครั้ง" ไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นเพียงแค่ ความเป็นไปได้เพิ่มขึ้นโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ท้ายที่สุดแล้ว มีหลายปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อผลการทดสอบ ไม่ว่าในกรณีใดอย่าด่วนสรุปด้วยตัวเอง ควรปรึกษาแพทย์หลายๆ คนและตรวจคัดกรองซ้ำจะดีกว่า สิ่งนี้จะช่วยให้คุณสงบสติอารมณ์และตัดสินใจได้ถูกต้อง
ขอให้มีการทดสอบที่ดีและขอให้ลูกน้อยของคุณเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง!
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับนาเดซดา ไซตเซวา
ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์หลายคนมีความกังวลว่าทารกอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วยประเมินโอกาสที่เด็กจะเป็นโรค ผลลัพธ์ที่ได้สามารถช่วยในการตัดสินใจว่าจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยที่รุกรานเพื่อตรวจสอบสภาพของเด็กอย่างแน่ชัดหรือไม่ ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจคัดกรองคุณจะพบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะมีโรคได้อย่างไร แต่การวินิจฉัยที่รุกรานเช่นการเจาะน้ำคร่ำเท่านั้นที่จะช่วยตัดสินว่ามีพยาธิสภาพอยู่จริงหรือไม่ การตรวจคัดกรองไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อแม่หรือลูกน้อย ในขณะที่การทดสอบแบบรุกรานมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะแท้งบุตร
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?
โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในทุกเซลล์ที่มียีน คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ (ยกเว้นเซลล์เพศ) โครโมโซมแต่ละตัวจะจับคู่โครโมโซมจากโครโมโซมคู่อื่นที่ตรงกัน โดยจะมีคู่ที่มีหมายเลขกำกับ 23 คู่ ดังนั้นแต่ละคู่จึงประกอบด้วยโครโมโซมหนึ่งอันจากแม่และอีกอันจากพ่อ เซลล์เพศ (ไข่และอสุจิ) มีโครโมโซม 23 แท่ง ในระหว่างการปฏิสนธิ ไข่จะหลอมรวมกับอสุจิเพื่อสร้างโครโมโซมครบชุด 46 โครโมโซม
ข้อผิดพลาดทางชีวภาพสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะแรกของการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น เด็กบางคนมีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 23 คู่ พวกเขามี 22 คู่และมีโครโมโซม 3 ชุดหนึ่งชุด ความผิดปกตินี้เรียกว่าไตรโซมี
บ่อยครั้ง ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เด็กที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติมักประสบกับการแท้งบุตร ซึ่งมักเกิดขึ้นในระยะแรก แต่ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมบางประการ ทารกอาจมีชีวิตรอดและเกิดมาพร้อมกับปัญหาพัฒนาการและความบกพร่องแต่กำเนิดซึ่งมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อเด็กมีโครโมโซม 21 เกิน (ที่สาม) แทนที่จะเป็นสองอันปกติ ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่เกิด
ความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมทั่วไปอื่นๆ ที่อาจเกิดกับเด็ก ได้แก่ ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13 ความผิดปกติเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ เด็กเช่นนี้หากพวกเขารอดมาจนเกิดก็แทบจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินสองสามเดือน แม้ว่าบางคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้สองสามปีก็ตาม
พ่อแม่คนใดก็ตามสามารถมีลูกที่มีความผิดปกติได้ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากขึ้น ตัวอย่างเช่น โอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นจากประมาณ 1 ใน 1,040 เมื่ออายุ 25 ปี เป็น 1 ใน 75 เมื่ออายุ 40 ปี
ฉันเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการคัดกรอง?
ใช้ตัวอย่างเลือดและผลการตรวจคัดกรอง การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อประเมินโอกาสที่เด็กจะมีความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงดาวน์ซินโดรม หรืออื่นๆ ข้อบกพร่องที่เกิดพัฒนาการ (เช่น ข้อบกพร่องของท่อประสาท) นี่เป็นวิธีการที่ไม่รุกราน (หมายถึงว่า ในกรณีนี้ไม่ต้องสอดเข็มเข้าไปในมดลูก) จึงไม่เป็นอันตรายต่อมารดาหรือทารก
ผลการตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นเพียงการประเมินของคุณเท่านั้น ความเสี่ยงส่วนบุคคล- การตรวจคัดกรองสามารถระบุการตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติได้ประมาณ 90% ผลการตรวจจะแสดงในรูปแบบของอัตราส่วนที่สะท้อนถึงความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพโดยพิจารณาจากผลการทดสอบอายุของมารดาและพารามิเตอร์อื่น ๆ ข้อมูลนี้สามารถช่วยให้คุณตัดสินใจว่าคุณจำเป็นต้องหันไปใช้หรือไม่ วิธีการรุกรานการวินิจฉัย (การเจาะน้ำคร่ำ, การเจาะไขสันหลัง ฯลฯ )
โดยการใช้ การวินิจฉัยมดลูกตัวอย่างเช่น ทารกในครรภ์ การเก็บตัวอย่าง chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำ สามารถระบุได้อย่างมั่นใจมากกว่า 99% ว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การวินิจฉัยดังกล่าวช่วยระบุโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรคโดยการวิเคราะห์โครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์ของทารกในครรภ์หรือรก อย่างไรก็ตาม ด้วยการวินิจฉัยแบบรุกราน อาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะแท้งบุตร
ความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถ “แก้ไข” หรือรักษาให้หายขาดได้ หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณสามารถเตรียมตัวสำหรับการคลอดบุตรที่มีปัญหาด้านพัฒนาการบางอย่างหรือยุติการตั้งครรภ์ได้
ข้อดีและข้อเสียของการคัดกรองคืออะไร?
ข้อดีของการตรวจคัดกรองคือให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสที่ทารกจะมีโรคทางโครโมโซม แต่ไม่มีความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยที่รุกราน
แต่การคัดกรองก็มีข้อเสียเช่นกัน ไม่ได้ช่วยในการระบุโรคทุกกรณีเสมอไป จากผลการตรวจคัดกรองเด็กอาจมี ความเสี่ยงต่ำแต่ในความเป็นจริงแล้วยังมีพยาธิสภาพอยู่ มันถูกเรียกว่า ผลลบลวงและการใช้การวินิจฉัยแบบรุกรานซึ่งจะระบุปัญหา ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ได้รับการพิจารณาด้วยซ้ำ
ในทางกลับกัน จากผลการตรวจคัดกรองพบว่า เด็กมีความเป็นไปได้สูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซม ในขณะที่เด็กมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ (ผลบวกลวง) ผลลัพธ์นี้อาจนำไปสู่การสอบสวนที่ไม่จำเป็นในกรณีนี้ การสอบเพิ่มเติมและกังวลเรื่องสุขภาพของเด็กมากเกินไป
จะทำหรือไม่ทำการตรวจคัดกรอง?
คัดกรองไม่ได้ การสอบภาคบังคับแต่แนะนำสำหรับผู้หญิงทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุและสุขภาพเนื่องจากเป็นที่ทราบกันว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 80% เกิดในครอบครัวธรรมดาของผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี
หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง โปรดติดต่อนรีแพทย์ของคุณหรือปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แต่ท้ายที่สุดแล้ว การจะเข้ารับการตรวจคัดกรองหรือไม่นั้นเป็นทางเลือกส่วนบุคคลสำหรับผู้หญิงแต่ละคน
ผู้หญิงจำนวนมากตกลงที่จะคัดกรองและตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการวินิจฉัยแบบรุกรานโดยพิจารณาจากผลลัพธ์ ผู้หญิงบางคนต้องการใช้การวินิจฉัยแบบรุกรานทันที (พวกเธออาจมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่ได้ตรวจพบโดยการตรวจคัดกรอง หรือเพียงต้องการทราบสภาพของทารกให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเต็มใจที่จะมีชีวิตอยู่ โดยมีโอกาสแท้งบุตรเล็กน้อย) ผู้หญิงคนอื่นๆ ตัดสินใจที่จะไม่รับการตรวจคัดกรองหรือการวินิจฉัยที่รุกราน
การตรวจคัดกรองจำเป็นเมื่อใด?
ขึ้นอยู่กับโปรแกรมที่ฉันใช้เพื่อคำนวณความเสี่ยง (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle ฯลฯ) กลยุทธ์การคัดกรองอาจแตกต่างกันเล็กน้อย
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกประกอบด้วย การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือดรวมทั้งการตรวจอัลตราซาวนด์
การตรวจเลือดทางชีวเคมีในไตรมาสแรก (หรือที่เรียกว่า "การทดสอบสองครั้ง") จะกำหนดระดับของโปรตีน 2 ชนิดในเลือดที่ผลิตโดยรกซึ่งได้แก่ beta-hCG ที่ปราศจากรก และพลาสมาโปรตีน-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ พลาสมาโปรตีน-A - PAPP-A) ระดับที่ผิดปกติของเครื่องหมายทางชีวเคมีเหล่านี้เป็นสัญญาณของความผิดปกติในทารกในครรภ์ การทดสอบนี้ต้องทำระหว่างวันที่ 10 ถึงปลายสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์
ตัวบ่งชี้หลักในระหว่างการคัดกรองอัลตราซาวนด์คือความหนาของความโปร่งแสงของนูชาล (NT) คำพ้องความหมาย: ความโปร่งแสงของนูชาล (NT)) บริเวณนูชาลคือบริเวณด้านหลังของคอของทารกระหว่างผิวหนังและ เนื้อเยื่ออ่อน- เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมักจะสะสมของเหลวในความโปร่งแสงของนูชาลมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ส่งผลให้พื้นที่มีขนาดใหญ่ขึ้น ควรวัดความหนาของความโปร่งแสงของนูชาลตั้งแต่วันที่ 11 ถึงปลายสัปดาห์ที่ 13 นอกจาก TVP แล้ว อัลตราซาวนด์ยังตรวจวัดอีกด้วย ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อม(KTR) ซึ่งกำหนดอายุครรภ์ กระดูกจมูก และพารามิเตอร์อื่นๆ ของทารกในครรภ์
อัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจเลือดทางชีวเคมีเป็นการตรวจคัดกรองรวมของภาคการศึกษาแรก การตรวจคัดกรองนี้สามารถระบุถึง 90% ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม การคัดกรองครั้งแรกถือว่าแม่นยำยิ่งขึ้น
ข้อดีของการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกคือโอกาสในการเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของเด็กในระดับค่อนข้างมาก ระยะเริ่มต้นการตั้งครรภ์ หากผลการตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูงก็ยังมีโอกาสที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ซึ่งปกติจะทำระหว่าง 11 สัปดาห์ ถึง 13 สัปดาห์ และ 6 วัน เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ ในขณะที่ การตั้งครรภ์ยังอยู่ไม่ไกลนัก
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่สองขอแนะนำให้ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 16-18 ของการตั้งครรภ์ นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว ยังสามารถใช้เพื่อตรวจจับข้อบกพร่องของท่อประสาทได้อีกด้วย ประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีของตัวบ่งชี้สาม (การทดสอบสามครั้ง) หรือสี่ (การทดสอบสี่เท่า) (ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการ) การทดสอบสามครั้งจะกำหนดระดับ chorionic gonadotropin ของมนุษย์มนุษย์ (hCG, hCG), alpha-fetoprotein (AFP, AFP), estriol ที่ไม่ถูกเชื่อมต่อ (uE3) และด้วยสี่เท่าจึงมีการเพิ่มตัวบ่งชี้อื่น - ยับยั้ง A ค่าผิดปกติของสารเหล่านี้ในเลือดบ่งบอกถึงความน่าจะเป็น ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติใดๆ สำหรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 จะใช้ข้อมูลอัลตราซาวนด์จากการคัดกรองครั้งแรกมาคำนวณความเสี่ยง
เนื่องจากการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกถือว่าแม่นยำกว่าและมีน้อยกว่า ผลลัพธ์บวกลวงแพทย์มักไม่กำหนดให้มีการตรวจคัดกรองครั้งที่สองเนื่องจากมีความไวน้อยกว่าและไม่เพิ่มโอกาสในการระบุโรคในทารกในครรภ์ ในไตรมาสที่สอง ก็เพียงพอที่จะทำการตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายทางชีวเคมี - AFP ซึ่งทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์ได้ จากผลการตรวจคัดกรองครั้งแรก หากเด็กมีความเป็นไปได้สูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมสูง จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานเพื่อประเมินอาการของเด็กโดยเร็วที่สุด โดยไม่ต้องรอการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง
ขั้นตอนต่อไปของการประเมินสภาพของทารกในครรภ์คือการอัลตราซาวนด์ในสัปดาห์ที่ 20-22 และ 30-32 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
จะเข้าใจผลการตรวจคัดกรองได้อย่างไร?
ควรนำเสนอผลการคัดกรองเป็นการประเมินความเสี่ยงรายบุคคล การคำนวณทำโดยใช้วิธีพิเศษ โปรแกรมคอมพิวเตอร์(เช่น PRISCA, ASTRAIA เป็นต้น) ซึ่งคำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์ ผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี และปัจจัยส่วนบุคคล (อายุ น้ำหนัก ชาติพันธุ์ จำนวนทารกในครรภ์ เป็นต้น) ในโปรแกรม ASTRAIA เมื่อคำนวณความเสี่ยง พารามิเตอร์อัลตราซาวนด์เพิ่มเติมจะถูกนำมาพิจารณาด้วย ซึ่งทำให้สามารถเพิ่มการตรวจพบโรคได้
การตีความตัวชี้วัดทางชีวเคมีแต่ละตัวและการเปรียบเทียบกับมาตรฐานโดยไม่ต้องคำนวณความเสี่ยงนั้นไม่สมเหตุสมผล
ผลการตรวจคัดกรองระบุอัตราส่วนที่สะท้อนถึงโอกาสที่เด็กจะเป็นโรค ความเสี่ยง 1 ใน 30 (1:30) หมายความว่าในผู้หญิง 30 คนที่มีผลตรวจเหมือนกัน หนึ่งในนั้นจะมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติ และอีก 29 คนที่เหลือจะมีลูกที่แข็งแรง ความเสี่ยง 1 ใน 4,000 หมายความว่าผู้หญิง 4,000 คนที่มีผลตรวจเหมือนกัน จะมี 1 คนมีลูกที่มีพยาธิสภาพ และผู้หญิง 3,999 คนจะมีลูกที่แข็งแรง นั่นคือยิ่งตัวเลขที่สองสูง ความเสี่ยงก็จะยิ่งลดลง
การคัดกรองอาจบ่งชี้ว่าผลลัพธ์ต่ำกว่าหรือสูงกว่าเกณฑ์การตัดออก การทดสอบส่วนใหญ่ใช้จุดตัดที่ 1:250 ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์ของ 1:4000 จะถือว่าเป็นเรื่องปกติ เนื่องจากความเสี่ยงน้อยกว่า 1:250 ซึ่งต่ำกว่าเกณฑ์การตัดออก และด้วยผลลัพธ์ของเวลา 1:30 น. ถือว่ามีความเสี่ยงสูงเนื่องจากอยู่เหนือเกณฑ์การตัดออก
ผลการตรวจคัดกรองตามปกติไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม จากผลลัพธ์นี้ เราสามารถสรุปได้ว่าปัญหาไม่น่าจะเกิดขึ้นได้ ในทางกลับกัน ผลลัพธ์ที่ไม่ดีไม่ได้หมายความว่าเด็กมีโรค แต่เพียงว่าพยาธิวิทยาน่าจะมีอยู่มากที่สุดเท่านั้น ที่จริงแล้ว เด็กส่วนใหญ่ที่ผลการตรวจคัดกรองไม่ดีไม่มีความผิดปกติใดๆ
นรีแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์จะช่วยให้คุณเข้าใจผลการตรวจคัดกรองและอธิบายความจำเป็นในการวินิจฉัยแบบรุกรานในกรณี ผลลัพธ์ที่ไม่ดี- คุณต้องชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสีย และตัดสินใจว่าคุณยินดีที่จะรับการทดสอบแบบรุกรานซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งหรือไม่ เพื่อดูอาการของทารก
สุดท้ายนี้ โปรดจำไว้ว่า ผลลัพธ์ปกติการคัดกรองไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะไม่มีปัญหา การคัดกรองได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไปและข้อบกพร่องของท่อประสาทบางประการ เด็กที่มีผลตรวจปกติอาจยังมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ นอกจากนี้ ผลการตรวจตามปกติไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะมีการทำงานของสมองเป็นปกติ และไม่ได้ตัดทอนความผิดปกติ เช่น ออทิสติก
คำถาม: คำอธิบายการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์?
Irina S. ถามว่า:
สวัสดี! โปรดช่วยให้ฉันเข้าใจความเสี่ยงอย่างถูกต้องตามผลการตรวจคัดกรอง 2 ครั้ง ครั้งแรกทำเมื่ออายุ 12 สัปดาห์ 4 วัน อัลตราซาวด์: CTE - 46 มม. ความหนาของพื้นที่คอ 1.2 มม. กระดูกจมูก 2.1 มม. การไหลเวียนของเลือดในท่อดำไม่เปลี่ยนแปลง Fetometric โต้ตอบกับการตั้งครรภ์ 11 สัปดาห์ 6 วัน ต่อไปคือเลือด ในห้องปฏิบัติการลาจิส PAPP-A 0.579 mIU/ml, ฟรี b-hCG 64.5 mIU/ml. ปรับ MoM และความเสี่ยงที่คำนวณได้: fb-hCG 64.5 ng/ml -1.44 adj. Mom, PAPP-A 0.579 mlU/ml 0.24 adj. แม่. ความเสี่ยง ณ วันที่เก็บตัวอย่าง: ความเสี่ยงทางชีวเคมี +NT 1:96 สูงกว่าเกณฑ์การตัดออก, การทดสอบสองครั้งสูงกว่าเกณฑ์การตัดออก 1:50, ความเสี่ยงด้านอายุ 1:280, ไตรโซมี 13/18 +NT 1: 1550 ต่ำกว่าเกณฑ์การตัดออก จากผลการตรวจคัดกรองนี้ พบว่าผู้ป่วยทางเดินอาหารมีความเสี่ยงสูงต่อโรคเบาหวาน
การตรวจคัดกรองครั้งที่สองเกิดขึ้นเมื่ออายุครรภ์ 19 สัปดาห์ เฟโตเมตริก - 17.5 ทำอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด: ตรวจสอบการวัดทั้งหมดและตรวจสอบซ้ำอีกครั้ง BPR ของศีรษะของทารกในครรภ์: 39 มม., OG 144 มม., LZR 55 มม., สารหล่อเย็น 133 มม., DBC 24 มม., DKG 20 มม., DKP 23 มม., DKP 20 มม. กายวิภาคศาสตร์ของทารกในครรภ์: ช่องด้านข้างของสมองไม่ขยาย, แมกนาถังน้ำคือ 3 มม., สมองน้อยคือ 17 มม., โครงสร้างใบหน้า: ลักษณะปกติ, วงโคจรปกติ, สามเหลี่ยมจมูกปกติ, กระดูกสันหลังปกติ, ส่วนสี่ห้องของหัวใจ + ,ผ่าหลอดเลือด 3 ลำ+,ปอดปกติ,ท้องปกติ,กระเพาะปัสสาวะปกติ ถุงน้ำดีปกติ,ลำไส้ปกติ,ไตปกติ. กิจกรรมการเต้นของหัวใจ 146 เช้า
เลือด: free extriol (E3) 0.74 ng/ml, hCG 14325.0 mIU/ml, AFP 60.1 IU/ml. ข้อมูลผู้ป่วย: อายุเมื่อคลอดบุตร 35 ค่าตัวอย่างที่วัดได้: AFP 60.1 IU/ml adj. เดือนต่อเดือน 1.30; ปรับ HCG 14325 mlU/ml เดือนต่อเดือน 0.88; uE3 ปรับเพิ่ม 0.74 ng/ml เดือนต่อเดือน 0.69 อายุครรภ์ 17+6 วิธี Hadlock BDP ค่า MoM ปรับตามน้ำหนักตัวมารดา 56 กก. สูบบุหรี่ การคัดกรอง trisomy 18: น้อยกว่า 1:10000 ถือว่าปกติ ความเสี่ยงทางชีวเคมี trisomy 21 1:1755 ปกติ ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุ 1:401 ความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทน้อยกว่า 1:10000
ฉันได้ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ เธอไม่ได้ดูการคัดกรองครั้งที่สองด้วยซ้ำ เธอบอกว่ามันไม่ได้เป็นสิ่งบ่งชี้และถูกยกเลิกด้วยเหตุผลนี้ ในการตอบคำถามของฉันเกี่ยวกับอัลตราซาวนด์ปกติ เธอยังบอกด้วยว่าอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวไม่เป็นประโยชน์ เธอแนะนำให้เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ เพราะ... สายเกินไปที่จะทำการเก็บตัวอย่างจากน้ำคร่ำ มีเพียงเลือดเท่านั้นที่สามารถแสดงบางสิ่งได้ แต่การพิจารณา ความเสี่ยงที่เป็นไปได้หลังจากขั้นตอนนี้ ข้อมูลอัลตราซาวนด์ปกติและการตรวจคัดกรองครั้งที่สองที่ดี ฉันยังถือว่าความเสี่ยงจากขั้นตอนนี้ค่อนข้างสูงและเขียนปฏิเสธ
บอกฉันทีว่าการตรวจคัดกรองครั้งที่สองไม่ได้บ่งชี้จริงๆ และฉันไม่ควรสงบลง (ถ้าหายใจออกเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถเรียกได้ว่าสงบลง) ให้ทำโดยแพทย์อัลตราซาวนด์ที่รู้เกี่ยวกับความเสี่ยงสูงของการตรวจคัดกรองครั้งแรกของฉันไม่ใช่ เชื่อว่าทารกที่พวกเขาเห็นในอัลตราซาวนด์มีอาการป่วยนี้... บอกฉันหน่อยว่าในกรณีของฉันมีความเสี่ยงที่จะรับเลือดจากสายสะดือหรือไม่ มันยังคุ้มค่าที่จะสงสัยหรือไม่?
จากข้อมูลที่ให้ไว้ ผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกมีระดับ PAPP-A ลดลง ซึ่งสามารถสังเกตได้จากภาวะทุพโภชนาการของทารกในครรภ์ ความไม่เพียงพอของทารกในครรภ์ ภัยคุกคาม การหยุดชะงักที่เกิดขึ้นเองการตั้งครรภ์, ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ น่าเสียดายที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม วิธีเดียวที่จะระบุองค์ประกอบโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้อย่างน่าเชื่อถือคือการศึกษาสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ คุณมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธขั้นตอนนี้ เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตร - คำถามนี้คุณควรตัดสินใจเป็นการส่วนตัว แต่มีข้อบ่งชี้ในการพิจารณาคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงไตรมาสแรกประกอบด้วยสองขั้นตอน: การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดเพื่อหาความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เหตุการณ์เหล่านี้ไม่มีอะไรผิดปกติ ข้อมูลที่ได้รับจากขั้นตอนอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดจะถูกเปรียบเทียบกับค่าปกติในช่วงเวลานี้ซึ่งทำให้สามารถยืนยันสิ่งที่ดีหรือระบุสภาพที่ไม่ดีของทารกในครรภ์และกำหนดคุณภาพของกระบวนการตั้งครรภ์ได้
หน้าที่หลักสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์คือการรักษาสภาพจิตใจและร่างกายที่ดี สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของสูติแพทย์นรีแพทย์ที่เป็นผู้นำการตั้งครรภ์
อัลตราซาวนด์เป็นเพียงการตรวจคัดกรองที่ซับซ้อนเพียงครั้งเดียว เพื่อให้ได้ข้อมูลสุขภาพทารกที่ครบถ้วน แพทย์จะต้องตรวจเลือดของสตรีมีครรภ์เพื่อดูฮอร์โมนและประเมินผล การวิเคราะห์ทั่วไปปัสสาวะและเลือด
มาตรฐานการตรวจวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ 1 การตรวจคัดกรอง
ระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกค่ะ ไตรมาสที่ 1แพทย์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโครงสร้างทางกายวิภาคของทารกในครรภ์ ชี้แจงอายุครรภ์ (การตั้งครรภ์) ตามและเปรียบเทียบกับบรรทัดฐาน เกณฑ์การประเมินอย่างรอบคอบที่สุดคือความหนาของพื้นที่ปก (TVP) เพราะ นี่เป็นหนึ่งในพารามิเตอร์หลักที่มีนัยสำคัญในการวินิจฉัยซึ่งทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซม พื้นที่นูชาลมักจะขยายตัว บรรทัดฐาน TVP รายสัปดาห์แสดงไว้ในตาราง:
เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์จะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับโครงสร้างของโครงสร้างใบหน้าของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์การปรากฏตัวและพารามิเตอร์ของกระดูกจมูก เมื่อผ่านไป 10 สัปดาห์ ก็มีการกำหนดไว้ค่อนข้างชัดเจนแล้ว ในสัปดาห์ที่ 12 ขนาดของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี 98% จะมีขนาดตั้งแต่ 2 ถึง 3 มม. ขนาดของกระดูกขากรรไกรของทารกได้รับการประเมินและเปรียบเทียบกับขนาดปกติเพราะว่า การลดลงอย่างเห็นได้ชัดของพารามิเตอร์กรามเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานบ่งชี้ว่าไทรโซมี
ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ (อัตราการเต้นของหัวใจ) จะถูกบันทึกและเปรียบเทียบกับค่าปกติด้วย ตัวบ่งชี้ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ บรรทัดฐานของอัตราการเต้นของหัวใจรายสัปดาห์แสดงอยู่ในตาราง:
ตัวบ่งชี้ fetometric หลักในขั้นตอนนี้ในระหว่างขั้นตอนการอัลตราซาวนด์คือขนาด coccygeal-parietal (CP) และ biparietal (BPR) บรรทัดฐานของพวกเขาแสดงอยู่ในตาราง:
| อายุของทารกในครรภ์ (สัปดาห์) | CTE เฉลี่ย (มม.) | BPR เฉลี่ย (มม.) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
การตรวจคัดกรองครั้งแรกเกี่ยวข้องกับการประเมินอัลตราซาวนด์ของการไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus (Arantius) เนื่องจากใน 80% ของกรณีที่มีการละเมิดเด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม และมีเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมปกติเท่านั้นที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว
เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 เป็นต้นไป จะสามารถจดจำการมองเห็นได้ กระเพาะปัสสาวะเมื่อทำการอัลตราซาวนด์ ในสัปดาห์ที่ 12 ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะมีการประเมินปริมาตรเนื่องจากการเพิ่มขนาดของกระเพาะปัสสาวะเป็นอีกหลักฐานหนึ่งของภัยคุกคามต่อการพัฒนากลุ่มอาการไตรโซมี (ดาวน์)
ทางที่ดีควรบริจาคเลือดเพื่อชีวเคมีในวันเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์ แม้ว่านี่จะไม่ใช่ข้อกำหนดบังคับก็ตาม เลือดถูกดึงออกมาในขณะท้องว่าง การวิเคราะห์พารามิเตอร์ทางชีวเคมีซึ่งดำเนินการในไตรมาสแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุระดับของการคุกคามของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงมีการกำหนดฮอร์โมนและโปรตีนต่อไปนี้:
- พลาสมาโปรตีน-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A);
- ฟรีเอชซีจี (ส่วนประกอบเบต้า)
ตัวบ่งชี้เหล่านี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วงของค่าที่เป็นไปได้ค่อนข้างกว้างและมีความสัมพันธ์กับเนื้อหาทางชาติพันธุ์ของภูมิภาค เมื่อสัมพันธ์กับค่าเฉลี่ยปกติสำหรับภูมิภาคที่กำหนด ระดับของตัวบ่งชี้จะผันผวนภายในขีดจำกัดต่อไปนี้: 0.5-2.2 MoM เมื่อคำนวณภัยคุกคามและถอดรหัสข้อมูลเพื่อการวิเคราะห์ ไม่ใช่แค่ค่าเฉลี่ยเท่านั้น แต่ยังคำนึงถึงการแก้ไขที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับข้อมูลความทรงจำของสตรีมีครรภ์ด้วย MoM ที่ปรับเปลี่ยนดังกล่าวทำให้สามารถระบุภัยคุกคามของการพัฒนาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้อย่างเต็มที่ยิ่งขึ้น
การตรวจเลือดฮอร์โมนต้องทำในขณะท้องว่างและมักกำหนดในวันเดียวกับอัลตราซาวนด์ เนื่องจากความพร้อมของมาตรฐานลักษณะเลือดของฮอร์โมนแพทย์จึงสามารถเปรียบเทียบผลการทดสอบของหญิงตั้งครรภ์กับบรรทัดฐานและระบุการขาดหรือเกินของฮอร์โมนบางชนิด
HCG: การประเมินความเสี่ยง
ในแง่ของเนื้อหาข้อมูล hCG ฟรี (ส่วนประกอบเบต้า) นั้นเหนือกว่า hCG ทั้งหมด เนื่องจากเป็นเครื่องหมายของความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ บรรทัดฐานของเบต้า - เอชซีจีสำหรับการตั้งครรภ์ที่ดีแสดงอยู่ในตาราง:
ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีนี้เป็นหนึ่งในข้อมูลที่ให้ข้อมูลมากที่สุด สิ่งนี้ใช้กับทั้งการระบุพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการทำเครื่องหมายขั้นตอนการตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์
มาตรฐานพลาสมาโปรตีน-เอที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์
นี่เป็นโปรตีนเฉพาะที่รกผลิตตลอดช่วงตั้งครรภ์ การเจริญเติบโตสอดคล้องกับช่วงพัฒนาการของการตั้งครรภ์และมีมาตรฐานของตัวเองในแต่ละช่วง หากระดับ PAPP-A ลดลงเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน นี่เป็นเหตุผลที่ต้องสงสัยว่ามีภัยคุกคามต่อการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (โรคดาวน์และเอ็ดเวิร์ด) บรรทัดฐานสำหรับตัวบ่งชี้ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์ปกติแสดงอยู่ในตาราง:
อย่างไรก็ตามระดับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะสูญเสียคุณค่าข้อมูลหลังจากสัปดาห์ที่ 14 (ซึ่งเป็นเครื่องหมายของการพัฒนาของโรคดาวน์) เนื่องจากหลังจากช่วงเวลานี้ระดับของมันในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่อุ้มทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสอดคล้องกัน ถึง ตัวบ่งชี้ปกติ- ดุจในเลือดของสตรีมีครรภ์แข็งแรง
คำอธิบายผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก
เพื่อประเมินผลลัพธ์ของการคัดกรอง I ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งจะใช้ผลิตภัณฑ์คอมพิวเตอร์เฉพาะทาง - โปรแกรมที่ได้รับการรับรองซึ่งมีการกำหนดค่าสำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งแยกกัน พวกเขาทำการคำนวณตัวบ่งชี้ภัยคุกคามขั้นพื้นฐานและเป็นรายบุคคลสำหรับการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม จากข้อมูลนี้เป็นที่ชัดเจนว่าควรทำการทดสอบทั้งหมดในห้องปฏิบัติการเดียวจะดีกว่า
ข้อมูลการพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้มากที่สุดได้มาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกในไตรมาสแรกอย่างเต็มรูปแบบ (ชีวเคมีและอัลตราซาวนด์) เมื่อถอดรหัสข้อมูล ตัวชี้วัดทั้งสองของการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะได้รับการพิจารณารวมกัน:
ค่าโปรตีน A ต่ำ (PAPP-A) และเบต้าเอชซีจีสูง - ความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็ก
ระดับโปรตีน A และเบต้าเอชซีจีต่ำเป็นภัยคุกคามต่อโรค Edwards ในทารก
มีขั้นตอนที่ค่อนข้างแม่นยำในการยืนยันความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการทดสอบแบบรุกรานที่อาจเป็นอันตรายต่อทั้งแม่และเด็ก เพื่อชี้แจงความจำเป็นในการใช้เทคนิคนี้ จะมีการวิเคราะห์ข้อมูลการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ หากมีสัญญาณสะท้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสแกนอัลตราซาวนด์ผู้หญิงคนนั้นแนะนำให้รับการวินิจฉัยที่รุกราน ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลอัลตราซาวนด์บ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซม ถึงสตรีมีครรภ์ขอแนะนำให้ทำซ้ำชีวเคมี (หากระยะเวลาไม่ถึง 14 สัปดาห์) หรือรอการอ่านในไตรมาสถัดไป
ความผิดปกติของโครโมโซมในการพัฒนาของทารกในครรภ์สามารถระบุได้ง่ายที่สุดโดยใช้การตรวจเลือดทางชีวเคมี อย่างไรก็ตามหากอัลตราซาวนด์ไม่สามารถยืนยันความกลัวได้ ควรให้ผู้หญิงทำการศึกษาซ้ำอีกครั้งหลังจากผ่านไประยะหนึ่งหรือรอผลการตรวจคัดกรองครั้งที่สองจะดีกว่า
การประเมินความเสี่ยง
ข้อมูลที่ได้รับจะถูกประมวลผลโดยโปรแกรมที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหานี้ ซึ่งจะคำนวณความเสี่ยงและให้การคาดการณ์ที่แม่นยำพอสมควรเกี่ยวกับภัยคุกคามในการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ (ต่ำ เกณฑ์ สูง) สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการถอดเสียงผลลัพธ์เป็นเพียงการคาดการณ์ ไม่ใช่คำตัดสินขั้นสุดท้าย
การแสดงออกเชิงปริมาณของระดับจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ สำหรับเราค่าที่น้อยกว่า 1:100 ถือว่าอยู่ในระดับสูง อัตราส่วนนี้หมายความว่าทุกๆ 100 ครั้ง (ที่มีผลการทดสอบใกล้เคียงกัน) เด็ก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม ถือว่ามีภัยคุกคามระดับนี้ ข้อบ่งชี้ที่แน่นอนสำหรับการวินิจฉัยที่รุกราน ในประเทศของเราระดับเกณฑ์ถือเป็นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่องในช่วง 1:350 ถึง 1:100 น.
ระดับภัยคุกคามตามเกณฑ์หมายความว่าเด็กอาจป่วยตั้งแต่เกิดโดยมีความเสี่ยงอยู่ที่ 1:350 ถึง 1:100 น. เมื่อถึงระดับภัยคุกคาม ผู้หญิงจะถูกส่งไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะประเมินข้อมูลที่ได้รับอย่างครอบคลุม แพทย์ได้ศึกษาพารามิเตอร์และประวัติทางการแพทย์ของหญิงตั้งครรภ์แล้วระบุว่าเธออยู่ในกลุ่มเสี่ยง (ระดับสูงหรือต่ำ) บ่อยครั้งที่แพทย์แนะนำให้รอจนกว่าจะมีการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง จากนั้นเมื่อได้รับการคำนวณภัยคุกคามใหม่แล้ว ให้กลับมานัดหมายเพื่อชี้แจงความจำเป็นของขั้นตอนการบุกรุก
ข้อมูลที่อธิบายไว้ข้างต้นไม่ควรทำให้สตรีมีครรภ์หวาดกลัว และไม่จำเป็นต้องปฏิเสธที่จะรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก เนื่องจากสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงต่ำในการอุ้มทารกที่ป่วย จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติม แม้ว่าการตรวจจะแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีสภาพไม่ดี แต่ก็ควรหาข้อมูลให้ทันท่วงทีและใช้มาตรการที่เหมาะสม
หากผลการวิจัยพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย แพทย์จะต้องถ่ายทอดข้อมูลนี้ให้ผู้ปกครองทราบอย่างตรงไปตรงมา ในบางกรณี การวิจัยเชิงรุกจะช่วยชี้แจงสถานการณ์เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ หากผลออกมาไม่ดีควรให้ฝ่ายหญิงยุติการตั้งครรภ์จะดีกว่า แต่แรกเพื่อให้สามารถคลอดบุตรที่แข็งแรงได้
หากได้รับผลเสียต้องทำอย่างไร?
หากเป็นเช่นนั้นการวิเคราะห์ตัวบ่งชี้การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบว่ามีภัยคุกคามในระดับสูงต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนอื่นคุณต้องดึงตัวเองเข้าหากันเนื่องจากอารมณ์ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ ของทารกในครรภ์ จากนั้นเริ่มวางแผนขั้นตอนต่อไปของคุณ
ประการแรก ไม่น่าจะคุ้มค่ากับเวลาและเงินที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองซ้ำที่ห้องปฏิบัติการอื่น หากการวิเคราะห์ความเสี่ยงแสดงอัตราส่วน 1:100 คุณไม่สามารถลังเลได้ คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำทันที ยิ่งเสียเวลาน้อยลงก็ยิ่งดี ด้วยตัวชี้วัดดังกล่าว มักจะกำหนดวิธีการยืนยันข้อมูลที่กระทบกระเทือนจิตใจ ในสัปดาห์ที่ 13 นี่จะเป็นการวิเคราะห์ชิ้นเนื้อของวิลลัสจากคอริโอนิก หลังจากผ่านไป 13 สัปดาห์ อาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำหรือ Cordocentesis การวิเคราะห์การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ให้ประโยชน์สูงสุด ผลลัพธ์ที่แม่นยำ- ระยะเวลารอผลประมาณ 3 สัปดาห์