கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அல்லது நோயியலின் மறைமுக அறிகுறிகள். மனிதர்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்

மனித உடல் என்பது பல்வேறு நிலைகளில் செயல்படும் ஒரு சிக்கலான பன்முக அமைப்பு. உறுப்புகள் மற்றும் செல்கள் சரியான முறையில் வேலை செய்ய, சில பொருட்கள் குறிப்பிட்ட உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் பங்கேற்க வேண்டும். இதற்கு உறுதியான அடித்தளம் தேவைப்படுகிறது, அதாவது, மரபணு குறியீட்டின் சரியான பரிமாற்றம். இது கரு வளர்ச்சியை கட்டுப்படுத்தும் அடிப்படை பரம்பரை பொருள்.

இருப்பினும், பெரிய குழுக்களில் தோன்றும் அல்லது தனிப்பட்ட மரபணுக்களை பாதிக்கும் பரம்பரை தகவல்களில் சில நேரங்களில் மாற்றங்கள் நிகழ்கின்றன. இத்தகைய பிழைகள் மரபணு மாற்றங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த சிக்கல் செல்லின் கட்டமைப்பு அலகுகள், அதாவது முழு குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது. அதன்படி, இந்த வழக்கில் பிழை ஒரு குரோமோசோம் பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவும் பொதுவாக ஒரே எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. அவை ஒரே மரபணுக்களால் ஒன்றிணைக்கப்படுகின்றன. முழுமையான தொகுப்பு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள், ஆனால் கிருமி உயிரணுக்களில் 2 மடங்கு குறைவாக உள்ளன. கருத்தரித்தல் போது, ​​விந்து மற்றும் முட்டையின் இணைவு தேவையான அனைத்து மரபணுக்களின் முழுமையான கலவையை பிரதிநிதித்துவப்படுத்த வேண்டும் என்ற உண்மையால் இது விளக்கப்படுகிறது. அவற்றின் விநியோகம் தோராயமாக நிகழவில்லை, ஆனால் கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட வரிசையில், அத்தகைய நேரியல் வரிசை அனைத்து மக்களுக்கும் முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும்.

3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, பிரெஞ்சு விஞ்ஞானி ஜே. லெஜியூன், மக்களில் பலவீனமான மன வளர்ச்சி மற்றும் தொற்றுநோய்களுக்கான எதிர்ப்பு ஆகியவை கூடுதல் 21 குரோமோசோமுடன் நேரடியாக தொடர்புடையவை என்பதைக் கண்டுபிடித்தார். அவள் மிகவும் சிறியவள், ஆனால் அவளுக்கு நிறைய மரபணுக்கள் உள்ளன. புதிதாகப் பிறந்த 1000 குழந்தைகளில் 1 இல் கூடுதல் குரோமோசோம் காணப்பட்டது. இந்த குரோமோசோமால் நோய் இதுவரை அதிகம் ஆய்வு செய்யப்பட்டது மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அதே 1959 ஆம் ஆண்டில், ஆண்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது என்று ஆய்வு செய்யப்பட்டு நிரூபிக்கப்பட்டது, இதில் ஒரு நபர் மனநல குறைபாடு மற்றும் மலட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகிறார்.

இருப்பினும், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் நீண்ட காலமாக கவனிக்கப்பட்டு ஆய்வு செய்யப்பட்ட போதிலும், நவீன மருத்துவம் கூட மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது. ஆனால் அத்தகைய பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள் மிகவும் நவீனமயமாக்கப்பட்டுள்ளன.

கூடுதல் குரோமோசோமின் காரணங்கள்

தேவையான 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் தோன்றுவதற்கான ஒரே காரணம் ஒழுங்கின்மை மட்டுமே. கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றுவதற்கான முக்கிய காரணம் கர்ப்பிணித் தாயின் வயது என்று மருத்துவ நிபுணர்கள் நிரூபித்துள்ளனர். வயது முதிர்ந்த கர்ப்பிணிப் பெண், குரோமோசோம்களின் சிதைவு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். இந்த காரணத்திற்காக மட்டுமே, பெண்கள் 35 வயதிற்கு முன்பே பிரசவம் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். இந்த வயதிற்குப் பிறகு கர்ப்பம் ஏற்பட்டால், நீங்கள் ஒரு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும்.

ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றத்திற்கு பங்களிக்கும் காரணிகள், உலகளாவிய அளவில் அதிகரித்துள்ள ஒழுங்கின்மை நிலை, சுற்றுச்சூழல் மாசுபாட்டின் அளவு மற்றும் பல.

குடும்பத்தில் இதே போன்ற வழக்குகள் இருந்தால் கூடுதல் குரோமோசோம் ஏற்படுகிறது என்று ஒரு கருத்து உள்ளது. இது ஒரு கட்டுக்கதை: குரோமோசோமால் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கு முற்றிலும் ஆரோக்கியமான காரியோடைப் இருப்பதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

குரோமோசோமால் இயல்பற்ற தன்மை கொண்ட குழந்தையின் நோய் கண்டறிதல்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுவதை அங்கீகரிப்பது, அனூப்ளோயிடி ஸ்கிரீனிங் என்று அழைக்கப்படுவது, கருவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் குறைபாடு அல்லது அதிகமாக இருப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதற்கு ஒரு செயல்முறையை மேற்கொள்ள அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். ஒரு காரியோடைப் கோளாறு கண்டறியப்பட்டால், எதிர்கால தாய் கர்ப்பத்தை நிறுத்த வேண்டும், ஏனெனில் பயனுள்ள சிகிச்சை முறைகள் இல்லாத நிலையில் பிறந்த குழந்தை தனது வாழ்நாள் முழுவதும் கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்படும்.

குரோமோசோம் சீர்குலைவு முக்கியமாக தாய்வழி தோற்றம் கொண்டது, எனவே கருவின் உயிரணுக்களை மட்டுமல்ல, முதிர்வு செயல்பாட்டின் போது உருவாகும் பொருட்களையும் பகுப்பாய்வு செய்வது அவசியம். இந்த செயல்முறை மரபணு கோளாறுகளின் துருவ உடல் கண்டறிதல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

மங்கோலிசத்தை முதலில் விவரித்த விஞ்ஞானி டான். ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம், ஒரு மரபணு நோய் முன்னிலையில் அவசியம் உருவாகிறது, பரவலாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. மங்கோலிசத்தில், டிரிசோமி 21 ஏற்படுகிறது. அதாவது, நோய்வாய்ப்பட்ட ஒருவருக்கு தேவையான 46 குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. முக்கிய அறிகுறி வளர்ச்சி தாமதமாகும்.

கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ள குழந்தைகள் பள்ளியில் பொருள் தேர்ச்சி பெறுவதில் கடுமையான சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார்கள், எனவே அவர்களுக்கு மாற்று கற்பித்தல் முறை தேவை. மன வளர்ச்சிக்கு கூடுதலாக, உடல் வளர்ச்சியில் ஒரு விலகல் உள்ளது, அதாவது: சாய்ந்த கண்கள், தட்டையான முகம், பரந்த உதடுகள், தட்டையான நாக்கு, சுருக்கப்பட்ட அல்லது விரிந்த கைகால்கள் மற்றும் பாதங்கள், கழுத்து பகுதியில் தோல் பெரிய குவிப்பு. சராசரி ஆயுட்காலம் 50 ஆண்டுகளை எட்டும்.

படாவ் நோய்க்குறி

டிரிசோமியில் படாவ் நோய்க்குறியும் அடங்கும், இதில் குரோமோசோம் 13 இன் 3 பிரதிகள் உள்ளன. ஒரு தனித்துவமான அம்சம் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சீர்குலைவு அல்லது அதன் வளர்ச்சியின்மை ஆகும். நோயாளிகளுக்கு பல வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ளன, ஒருவேளை இதய குறைபாடுகள் உட்பட. படாவ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் 90% க்கும் அதிகமானோர் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

இந்த ஒழுங்கின்மை, முந்தையதைப் போலவே, டிரிசோமியைக் குறிக்கிறது. இந்த விஷயத்தில் நாம் குரோமோசோம் 18 பற்றி பேசுகிறோம். பல்வேறு கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலும், நோயாளிகள் எலும்பு சிதைவு, மண்டை ஓட்டின் மாற்றம், சுவாச அமைப்பு மற்றும் இருதய அமைப்பு ஆகியவற்றில் சிக்கல்களை அனுபவிக்கின்றனர். ஆயுட்காலம் பொதுவாக 3 மாதங்கள் ஆகும், ஆனால் சில குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை வாழ்கின்றனர்.

குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் காரணமாக நாளமில்லா நோய்கள்

பட்டியலிடப்பட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரண நோய்க்குறிகளுக்கு கூடுதலாக, எண் மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணமும் காணப்படுகின்றன. இத்தகைய நோய்கள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. டிரிப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் மிகவும் அரிதான கோளாறாகும், இதில் அவற்றின் மாதிரி எண் 69 ஆகும். கர்ப்பம் பொதுவாக ஆரம்பகால கருச்சிதைவில் முடிவடைகிறது, ஆனால் குழந்தை உயிர் பிழைத்தால், குழந்தை 5 மாதங்களுக்கு மேல் வாழாது, மேலும் ஏராளமான பிறப்பு குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன.
2. ஓநாய்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமின் குறுகிய கையின் தொலைதூர முனையை நீக்குவதால் உருவாகும் அரிதான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களில் ஒன்றாகும். இந்த கோளாறுக்கான முக்கியமான பகுதி குரோமோசோம் 4p இல் 16.3 ஆகும். சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் வளர்ச்சி சிக்கல்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பொதுவான முக அம்சங்கள் ஆகியவை அடங்கும்
3. பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான நோய். குரோமோசோம்களின் இத்தகைய அசாதாரணத்தால், 15 வது தந்தைவழி குரோமோசோமில் 7 மரபணுக்கள் அல்லது அவற்றின் சில பகுதிகள் செயல்படாது அல்லது முற்றிலும் நீக்கப்படும். அறிகுறிகள்: ஸ்கோலியோசிஸ், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், தாமதமான உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி, சோர்வு.

குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ள குழந்தையை எப்படி வளர்ப்பது?

பிறவி குரோமோசோமால் நோய்கள் உள்ள குழந்தையை வளர்ப்பது எளிதானது அல்ல. உங்கள் வாழ்க்கையை எளிதாக்க, நீங்கள் சில விதிகளைப் பின்பற்ற வேண்டும். முதலில், நீங்கள் உடனடியாக விரக்தியையும் பயத்தையும் வெல்ல வேண்டும். இரண்டாவதாக, குற்றவாளியைத் தேடி நேரத்தை வீணடிக்க வேண்டிய அவசியமில்லை, அவர் வெறுமனே இல்லை. மூன்றாவதாக, குழந்தை மற்றும் குடும்பத்திற்கு என்ன வகையான உதவி தேவை என்பதைத் தீர்மானிப்பது முக்கியம், பின்னர் மருத்துவ, உளவியல் மற்றும் கல்வி உதவிக்காக நிபுணர்களிடம் திரும்பவும்.

வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில், நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இந்த காலகட்டத்தில் மோட்டார் செயல்பாடு உருவாகிறது. நிபுணர்களின் உதவியுடன், குழந்தை விரைவாக மோட்டார் திறன்களைப் பெறும். பார்வை மற்றும் கேட்கும் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு குழந்தையை புறநிலையாக பரிசோதிக்க வேண்டியது அவசியம். குழந்தை ஒரு குழந்தை மருத்துவர், நரம்பியல் மனநல மருத்துவர் மற்றும் உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் கவனிக்கப்பட வேண்டும்.

ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் கேரியர் பொதுவாக நட்பாக இருக்கும், இது அவரது வளர்ப்பை எளிதாக்குகிறது, மேலும் அவர் ஒரு வயது வந்தவரின் ஒப்புதலைப் பெறுவதற்குத் தனது சிறந்த திறனைப் பெற முயற்சிக்கிறார். ஒரு சிறப்புக் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் நிலை, அவர்கள் எவ்வளவு பிடிவாதமாக அடிப்படைத் திறன்களைக் கற்பிக்கிறார்கள் என்பதைப் பொறுத்தது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றவர்களை விட பின்தங்கியிருந்தாலும், அவர்களுக்கு அதிக கவனம் தேவை. குழந்தையின் சுதந்திரத்தை ஊக்குவிக்க எப்போதும் அவசியம். சுய-சேவை திறன்கள் உங்கள் சொந்த உதாரணத்தால் தூண்டப்பட வேண்டும், அதன் விளைவாக வருவதற்கு நீண்ட காலம் இருக்காது.

குரோமோசோமால் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு திறமைகள் உள்ளன, அவை கண்டுபிடிக்கப்பட வேண்டும். இது இசைப் பாடங்களாகவோ அல்லது ஓவியமாகவோ இருக்கலாம். குழந்தையின் பேச்சை வளர்ப்பது, மோட்டார் திறன்களை வளர்க்கும் சுறுசுறுப்பான விளையாட்டுகளை விளையாடுவது, வாசிப்பது மற்றும் வழக்கமான மற்றும் நேர்த்தியான தன்மையைக் கற்பிப்பது முக்கியம். உங்கள் மென்மை, கவனிப்பு, கவனிப்பு மற்றும் பாசம் அனைத்தையும் உங்கள் பிள்ளைக்குக் காட்டினால், அவர் அன்பாகப் பதிலளிப்பார்.

குணப்படுத்த முடியுமா?

இன்றுவரை, குரோமோசோமால் நோய்களை குணப்படுத்த இயலாது; ஒவ்வொரு முன்மொழியப்பட்ட முறையும் சோதனைக்குரியது, மேலும் அவற்றின் மருத்துவ செயல்திறன் நிரூபிக்கப்படவில்லை. முறையான மருத்துவ மற்றும் கல்வி உதவி வளர்ச்சி, சமூகமயமாக்கல் மற்றும் திறன்களைப் பெறுவதில் வெற்றியை அடைய உதவுகிறது.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை எல்லா நேரங்களிலும் நிபுணர்களால் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் மருத்துவம் தேவையான உபகரணங்களையும் பல்வேறு வகையான சிகிச்சைகளையும் வழங்கக்கூடிய நிலையை அடைந்துள்ளது. குழந்தைக்கு கற்பித்தல் மற்றும் மறுவாழ்வு வழங்க ஆசிரியர்கள் நவீன அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்துவார்கள்.

குரோமோசோமால் நோய்கள், அல்லது நோய்க்குறிகள், பிறவி நோயியல் நிலைமைகளின் ஒரு குழுவாகும், அவை பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அவற்றின் மருத்துவ படத்தில் வேறுபடுகின்றன, பெரும்பாலும் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியின் கடுமையான சீர்குலைவுகளுடன் சேர்ந்துகொள்கின்றன. முக்கிய குறைபாடு பல்வேறு அளவிலான அறிவுசார் இயலாமை ஆகும், இது பார்வை, செவிப்புலன், தசைக்கூட்டு அமைப்பு, அறிவார்ந்த குறைபாடுகளை விட அதிகமாக உச்சரிக்கப்படும், பேச்சு, உணர்ச்சிக் கோளம் மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றால் சிக்கலாக இருக்கலாம்.

குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்களின் கண்டறியும் அறிகுறிகளை பிரிக்கலாம் மூன்று குழுக்கள்:

குறிப்பிடப்படாத, அதாவது. டிஸ்ப்ளாசியா, பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து கடுமையான மனநல குறைபாடு போன்றவை;

தனிப்பட்ட நோய்க்குறிகளின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்;

ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறிக்கான நோய்க்குறியியல், உதாரணமாக, "பூனையின் அழுகை" நோய்க்குறியில் குறிப்பிட்ட அழுகை.

குரோமோசோமால் நோய்கள் சந்ததியினருக்கு நோய் பரவும் மெண்டலீவியன் முறைகளுக்குக் கீழ்ப்படிவதில்லை மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோரில் ஒருவரின் கிருமி உயிரணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வின் விளைவாக அவ்வப்போது காணப்படுகிறது.

பிறழ்வு தாய் உயிரினத்தின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இருந்தால் குரோமோசோமால் நோய்கள் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.

மரபணு மாற்றங்களின் அடிப்படையிலான வழிமுறைகள் பின்வருமாறு:

nondisjunction - செல் பிரிவின் போது பிரிக்கப்பட்டிருக்க வேண்டிய குரோமோசோம்கள் இணைக்கப்பட்டு ஒரு துருவத்தைச் சேர்ந்தவை;

"அனாபேஸ் லேக்" - ஒரு குரோமோசோம் மற்றவற்றை விட பின்தங்கியிருக்கும் போது, ​​அனாபேஸின் போது ஒரு குரோமோசோமின் (மோனோசோமி) இழப்பு ஏற்படலாம்;

பாலிப்ளோடைசேஷன் - ஒவ்வொரு கலத்திலும் மரபணு இரண்டு மடங்குக்கு மேல் குறிப்பிடப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் நோய்களால் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகள்

குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான காரணங்கள் இன்னும் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. பிறழ்வு செயல்பாட்டில் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, இரசாயனங்கள் மற்றும் வைரஸ்கள் போன்ற காரணிகளின் செல்வாக்கின் மீது சோதனை தரவு உள்ளது. குரோமோசோம் சிதைவதற்கான பிற காரணங்கள் இருக்கலாம்: பருவநிலை, தந்தை மற்றும் தாயின் வயது, குழந்தைகளின் பிறப்பு வரிசை, கர்ப்ப காலத்தில் மருந்துகளை உட்கொள்வது, ஹார்மோன் கோளாறுகள், குடிப்பழக்கம் போன்றவை. ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, குரோமோசோம்களின் சிதைவின் மரபணு நிர்ணயம் இருக்க முடியாது. விலக்கப்பட்டது. எவ்வாறாயினும், கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் உருவாவதற்கான காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படவில்லை என்பதை மீண்டும் கூறுவோம்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும் உயிரியல் காரணிகள் தாயின் வயதையும் உள்ளடக்கியிருக்கலாம். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து குறிப்பாக 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. இது எந்த குரோமோசோமால் நோய்களுக்கும் பொதுவானது, ஆனால் டவுன் நோய்க்கு இது மிகவும் தெளிவாகக் காணப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு திட்டமிடலில், இரண்டு காரணிகளுக்கு சிறப்பு முக்கியத்துவம் கொடுக்கப்படுகிறது - குழந்தைக்கு ஆட்டோசோமால் அனூப்ளோயிடி இருப்பது மற்றும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாயின் வயது.

திருமணமான தம்பதிகளில் காரியோடைபிக் ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு: அனூப்ளோயிடி (பொதுவாக மொசைக் வடிவத்தில்), ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் (பிரிவு பகுதியில் இரண்டு டெலோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் இணைவு), வளைய குரோமோசோம்கள், தலைகீழ். ஆபத்து அதிகரிக்கும் அளவு குரோமோசோமால் கோளாறு வகையைப் பொறுத்தது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21 ஜோடி குரோமோசோம்கள்)

காரணம்: 21 ஜோடி ஆட்டோசோம்களின் டிஸ்ஜங்ஷன், 21 ஆட்டோசோம்களை குழு D அல்லது G இன் ஆட்டோசோமுக்கு இடமாற்றம் செய்தல். 94% 47 குரோமோசோம்களின் காரியோடைப்பைக் கொண்டுள்ளன. தாயின் வயதுக்கு ஏற்ப நோய்க்குறியின் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது.

சிகிச்சையகம்: நோயைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்கும் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறியப்படுகின்றன. குழந்தை உயரத்தில் சிறியது, ஒரு சிறிய வட்டமான தலையுடன் சாய்வான முதுகு, ஒரு விசித்திரமான முகம் - மோசமான முகபாவனைகள், உள் மூலையில் ஒரு மடிப்புடன் ஒரு சாய்ந்த கண் வடிவம், பரந்த தட்டையான பாலம் கொண்ட மூக்கு, சிறிய சிதைந்த காதுகள். வாய் பொதுவாக பாதி திறந்திருக்கும், நாக்கு தடிமனாகவும் விகாரமாகவும் இருக்கும், மேலும் கீழ் தாடை சில நேரங்களில் முன்னோக்கி நீண்டுள்ளது. உலர் அரிக்கும் தோலழற்சி பெரும்பாலும் கன்னங்களில் குறிப்பிடப்படுகிறது. கைகால்களின் சுருக்கம் கண்டறியப்படுகிறது, குறிப்பாக தொலைதூர பகுதிகளில். கை தட்டையானது, விரல்கள் அகலமாகவும் குறுகியதாகவும் இருக்கும். உடல் வளர்ச்சி தாமதமானது, ஆனால் கூர்மையாக இல்லை, ஆனால் நரம்பியல் வளர்ச்சி மெதுவாக உள்ளது (பேச்சு மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது). வயதுக்கு ஏற்ப, நோயின் பல புதிய அம்சங்கள் வெளிப்படுகின்றன. குரல் கரடுமுரடானது, கிட்டப்பார்வை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி, கேரிஸ் ஆகியவை நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மோசமாக வளர்ந்துள்ளன, தொற்று நோய்கள் மிகவும் கடினமானவை மற்றும் மற்ற குழந்தைகளை விட 15 மடங்கு அதிகமாகும். கடுமையான லுகேமியா ஏற்படுகிறது.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: உட்புற உறுப்புகளின் நோயியல், இருதய குறைபாடுகள்.

பரிசோதனை: காரியோடைப்பின் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மூலம் மருத்துவ பரிசோதனை உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.

சிகிச்சை: ஆட்சியின் சரியான அமைப்பு, பகுத்தறிவுடன் கட்டமைக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் கற்பித்தல் வேலை, உடல் சிகிச்சை, மசாஜ் மற்றும் மருந்து சிகிச்சை உட்பட சிக்கலான சிகிச்சை.

டர்னர்-ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி (டிஎஸ்)

காரணம்: செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் இடைச்சங்கல், ஒரு X குரோமோசோம் இல்லாமை, காரியோடைப் - 45 குரோமோசோம்கள்.

சிகிச்சையகம் : குறைந்த உயரம், விகிதாசாரமற்ற உடல் அமைப்பு, இறக்கை வடிவ தோல் மடிப்புகளுடன் கூடிய முழு குறுகிய கழுத்து, பரந்த மார்பு, முழங்கால்களின் X வடிவ வளைவு. காதுகள் சிதைந்து, தாழ்வாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும். பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி உள்ளது. பாலியல் குழந்தைத்தனம். மன வளர்ச்சி குறைவு.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: பருவமடையும் போது, ​​பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள், வாஸ்குலர் அமைப்புக்கு சேதம், சிறுநீர் அமைப்பின் அசாதாரணங்கள், பார்வைக் கூர்மை மற்றும் செவிப்புலன் குறைதல்.

பரிசோதனை : புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நிறுவுவது கடினம். வயதைக் கொண்டு, நோயறிதல் மருத்துவப் படம் மற்றும் காரியோடைப் மற்றும் பாலின குரோமடினின் நோயியலின் தீர்மானத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

சிகிச்சை: அறிகுறி, வளர்ச்சியை அதிகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. உயரத்தை அதிகரிக்க அனபோலிக் ஹார்மோன்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. 13-15 வயதிலிருந்து, ஈஸ்ட்ரோஜன் மருந்துகளுடன் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. முழுமையான மீட்பு கவனிக்கப்படவில்லை, ஆனால் சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் நிலைமையை மேம்படுத்தலாம்

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

காரணம்: செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் இடைச்சங்கல், இதன் விளைவாக ஒரு கலத்தில் X அல்லது Y குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, காரியோடைப் - 47 (XXY), 48 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள்.

சிகிச்சையகம்: உயரமான வளர்ச்சி, நெற்றியில் வழுக்கைத் திட்டுகள் இல்லாமை, மோசமான தாடி வளர்ச்சி, கின்கோமாஸ்டியா, ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், கருவுறாமை, வளர்ச்சியடையாத தசைகள், பற்கள் மற்றும் எலும்பு அமைப்புகளின் அசாதாரணங்கள். நோயாளிகள் குறைந்த நுண்ணறிவைக் காட்டலாம். X குரோமோசோம்களின் அதிகரிப்புடன், முட்டாள்தனத்தை முடிக்க மனநல குறைபாடு அதிகரிக்கிறது, மேலும் Y குரோமோசோம்களின் அதிகரிப்புடன், ஆக்கிரமிப்பு அதிகரிக்கிறது. மிகவும் ஆழமான அறிவாற்றல் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பல மனநோயியல் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம்: அவர்கள் சந்தேகத்திற்கிடமானவர்கள், குடிப்பழக்கத்திற்கு ஆளாகிறார்கள் மற்றும் பல்வேறு குற்றங்களைச் செய்யக்கூடியவர்கள்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: பருவமடையும் போது, ​​முதன்மையான பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

பரிசோதனை: இது மருத்துவத் தரவை அடிப்படையாகக் கொண்டது, அத்துடன் சைட்டோஜெனடிக் முறையைப் பயன்படுத்தி நோயியல் காரியோடைப்பைத் தீர்மானிப்பதில் உள்ளது, இது உயிரணுக்களில் உள்ள செக்ஸ் குரோமாடின் ஆய்வின் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

சிகிச்சை: ஆற்றலை அதிகரிக்க ஆண் பாலின ஹார்மோன்களுடன் சிகிச்சை. உளவியல் சிகிச்சை.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி

காரணம்: 80% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், இந்த நோய்க்குறியின் சைட்டோலாஜிக்கல் அடிப்படையானது 4 வது குரோமோசோமின் குறுகிய கையின் பிரிவாகும். நீக்குதலின் அளவு சிறிய முனையிலிருந்து குறுகிய கையின் தொலைதூரப் பகுதியின் பாதியை ஆக்கிரமித்துள்ளது. பெரும்பாலான நீக்குதல்கள் புதிதாக நிகழ்கின்றன, சுமார் 13% பெற்றோரின் இடமாற்றத்தின் விளைவாக நிகழ்கின்றன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. குறைவாக பொதுவாக, நோயாளிகளின் மரபணுவில், இடமாற்றத்துடன் கூடுதலாக, வளைய குரோமோசோம்களும் உள்ளன. குரோமோசோம் பிரிவுகளுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நோயியல் தலைகீழ், நகல் மற்றும் ஐசோக்ரோமோசோம்களால் ஏற்படலாம்.

சிகிச்சையகம்: சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில் பிறந்த குழந்தைகளின் எடை குறைவாக இருக்கும். மைக்ரோசெபாலி, கொக்கு வடிவ மூக்கு, எபிகாந்தஸ், எதிர்ப்பு மங்கோலாய்டு கண் வடிவம் (பால்பெப்ரல் பிளவுகளின் வெளிப்புற மூலைகள் தொங்குதல்), அசாதாரண காதுகள், பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம், சிறிய வாய், கால் குறைபாடு போன்றவை ஓநாய் கொண்ட குழந்தைகளாகும். ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் குறைந்த உயிர்ச்சக்தியைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பொதுவாக ஒரு வயதிற்குள் இறந்துவிடும்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: இந்த நோய் பல பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் தாமதமான மன மற்றும் மனோதத்துவ வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பரிசோதனை: மருத்துவ படத்தின் படி.

சிகிச்சை: இல்லை.

டிரிசோமி சிண்ட்ரோம் (XXX)

காரணம்: ஒடுக்கற்பிரிவு, காரியோடைப் - 47 குரோமோசோம்களின் போது மைட்டோடிக் ஸ்பிண்டில் சீர்குலைந்ததன் விளைவாக பாலியல் குரோமோசோம்களின் இடையூறு.

சிகிச்சையகம்: நஞ்சுக்கொடியின் சிஸ்டிக் டிஸ்ஜங்க்ஷன்; புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு மண்டை ஓட்டின் சிறிய, அகலமான பின்புற எழுத்துரு, வளர்ச்சியடையாத ஆக்ஸிபிடல் மற்றும் பாரிட்டல் எலும்புகள் உள்ளன. 6-7 மாதங்கள் வளர்ச்சி தாமதம். சிதைந்த காதுகள் குறைவாக அமைந்துள்ளன. விரல்களின் ஒத்திசைவு, பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், ஹைட்ரோகெபாலஸ். பல பெண்கள் சாதாரணமாக வளர்ந்தவர்கள் மற்றும் சராசரிக்கும் குறைவான புத்திசாலித்தனம் கொண்டவர்கள். ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற மனநோய்களின் வளர்ச்சியின் அதிர்வெண் அதிகரித்து வருகிறது.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள்.

பரிசோதனை: காரியோடைப் மற்றும் பாலின குரோமடினின் நோயியலின் மருத்துவ படம் மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் தீர்மானத்தின் படி.

சிகிச்சை: அறிகுறி.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18)

காரணம்: கேமட் (சில சமயங்களில் ஜிகோட்) கட்டத்தில் ஆட்டோசோம்களின் இடைச்சங்கல். ஜோடி 18 இல் கூடுதல் குரோமோசோம். காரியோடைப் 47, E18+. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்புகளின் அதிர்வெண் பெற்றோரின் வயதைப் பொறுத்தது.

சிகிச்சையகம்: மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட வளர்ச்சியின்மை, பலவீனமான கருவின் செயல்பாடு, முகத்தின் கட்டமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள் (குறுகிய பல்பெப்ரல் பிளவுகள், சிறிய மேல் தாடை) மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு கிட்டத்தட்ட நிலையானது. காதுகள் சிதைந்துவிட்டன மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குறைவாக அமைந்துள்ளன. மார்பெலும்பு குறுகியது, ஆசிஃபிகேஷன் கருக்கள் தவறாகவும் சிறிய எண்ணிக்கையிலும் அமைந்துள்ளன. ஸ்பைனா பிஃபிடா மற்றும் பிளவு உதடுகள்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகள் இதயம் மற்றும் பெரிய பாத்திரங்கள். மூளை வளர்ச்சியின் சீர்குலைவுகள், முக்கியமாக சிறுமூளை மற்றும் கார்பஸ் கால்சத்தின் ஹைப்போபிளாசியா. மிகவும் பொதுவான கண் குறைபாடு மைக்ரோஅனாப்தால்மியா ஆகும். தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் பிறவி இல்லாமை.

பரிசோதனை: மருத்துவ பரிசோதனை, டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ்,

சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனை.

சிகிச்சை: இல்லை, 90% குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர். உயிர் பிழைத்த குழந்தைகள் தொற்று நோய்களால் இறக்கின்றனர், பெரும்பாலும் நிமோனியாவால்.

படாவ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 13 ஆட்டோசோம்கள்)

காரணம்: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு கேமடோஜெனீசிஸின் போது ஜோடி 13 இன் ஆட்டோசோம்களின் இடைச்சங்கல். காரியோடைப் - 47, D13+.

சிகிச்சையகம்: மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் முரண்பாடுகள், மண்டை ஓட்டின் சுற்றளவு பொதுவாக குறைக்கப்படுகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் உச்சரிக்கப்படும் ட்ரைகோனோசெபலி உள்ளது. மிதமான மைக்ரோசெபாலியானது ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த மற்றும் சாய்வான நெற்றி, குறுகிய பல்பெப்ரல் பிளவுகள், மூக்கின் பரந்த அடிப்பகுதியுடன் மூழ்கிய முன்-மூக்கு, குறைந்த செட் மற்றும் சிதைந்த காதுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பல்பெப்ரல் பிளவுகளுக்கு இடையிலான தூரம் பெரும்பாலும் குறைக்கப்படுகிறது. உச்சந்தலையில் ஓவல் அல்லது வட்ட உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும் - பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணம். தசைக்கூட்டு அமைப்பின் முரண்பாடுகள், பாலிடாக்டிலி.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறப்பு (90%). குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணம் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத கடுமையான வளர்ச்சி குறைபாடுகள்: இருதய மற்றும் மரபணு அமைப்புகளின் குறைபாடுகள், பெருங்குடல் முரண்பாடுகள், தொப்புள் குடலிறக்கம், கண் இமைகளின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள், நிரந்தர மைக்ரோஅனோஃப்தால்மியா, விழித்திரை டிஸ்ப்ளாசியா, கண்புரை. 80% குழந்தைகளில் பிறவி இதய குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

பரிசோதனை: மருத்துவ, சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகளின் அடிப்படையில்.

பூனை நோய்க்குறியின் அழுகை

காரணம்: குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையை நீக்குதல். காரியோடைப் 46, 5p-.

சிகிச்சையகம்: குரல் நாண்களின் நோயியல் அமைப்பு - குறுகலான, மென்மையான குருத்தெலும்பு, வீக்கம் மற்றும் சளி சவ்வு அசாதாரண மடிப்பு, பூனை மியாவிங். பேச்சு வளர்ச்சியின்மை. மைக்ரோசெபாலி. சந்திர வடிவ முகம், மங்கோலாய்டு கண் வடிவம், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை, பார்வை நரம்பு சிதைவு, மூக்கின் தட்டையான பாலம், உயர்ந்த அண்ணம், சிதைந்த காதுகள். கிளப்ஃபுட். மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி தாமதமானது. ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, சுமார் 14% நோயாளிகள் மட்டுமே 10 வயது வரை வாழ்கின்றனர்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: இருதய நோய்.

பரிசோதனை: நோய்க்குறியின் மிகவும் நிலையான அறிகுறியை அடையாளம் காண மருத்துவ பரிசோதனை - "பூனை அழுகை", டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் மற்றும் காரியோடைப் நோயியலின் சைட்டோஜெனடிக் கண்டறிதல்.

சிகிச்சை: இல்லாதது.

ஆர்பிலி சிண்ட்ரோம்

காரணம் : ஆட்டோசோமின் நீண்ட கையின் பிரிவுகள் 13.

சிகிச்சையகம்: நெற்றியில் ஒரு நாசி உச்சநிலையை உருவாக்காமல் மூக்கை சந்திக்கிறது. கண்களுக்கு இடையே பெரிய தூரம். மூக்கின் பரந்த பாலம், உயர் அண்ணம், தாழ்வான டிஸ்பிளாஸ்டிக் காதுகள், கண் குறைபாடுகள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை). தசைக்கூட்டு அமைப்பின் குறைபாடுகள் - குறிப்பிடப்படாத முரண்பாடுகள் (கிளப்ஃபுட், இடுப்பு மூட்டுகளின் இடப்பெயர்வு). தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி; ஆழமான ஒலிகோஃப்ரினியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய்க்குறியின் முழு அளவிலான மருத்துவப் படம் கொண்ட நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: கிட்டத்தட்ட அனைத்து உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி; மைக்ரோசெபாலி; பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் மலக்குடல் முரண்பாடுகள்.

பரிசோதனை:

சிகிச்சை: இல்லாதது.

மாரிஸ் நோய்க்குறி

காரணம்: ஒரு சாதாரண ஏற்பி புரதத்தின் உருவாக்கத்தை சீர்குலைக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றம், இலக்கு திசுக்களை ஹார்மோனுக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கிறது, இது ஆண் வகைக்கு ஏற்ப அவற்றின் வளர்ச்சியை வழிநடத்துகிறது. ஆன்டோஜெனீசிஸின் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் இந்த வாய்ப்பைப் பயன்படுத்தாமல், பெண் வகைக்கு ஏற்ப உடல் உருவாகிறது.

சிகிச்சையகம்: ஒரு நபர் XY காரியோடைப் உடன் தோன்றுகிறார், ஆனால் தோற்றத்தில் ஒரு பெண்ணைப் போலவே இருக்கிறார். இத்தகைய பாடங்கள் சந்ததியைப் பெற முடியாது, ஏனெனில் அவற்றின் பிறப்புறுப்புகள் (டெஸ்டுகள்) வளர்ச்சியடையவில்லை, மேலும் அவற்றின் வெளியேற்றக் குழாய்கள் பெரும்பாலும் பெண் வகைக்கு ஏற்ப உருவாகின்றன (வளர்ச்சியற்ற கருப்பை, புணர்புழை). இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் பெண் பாலினத்தின் சிறப்பியல்பு.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: வளர்ச்சியடையாத பிறப்புறுப்புகள்.

பரிசோதனை: சைட்டோஜெனடிக், மருத்துவ பரிசோதனை.

சிகிச்சை: ஹார்மோன் சிகிச்சை.

ஒரு ஆரோக்கியமான பெண் கூட மரபணு கோளாறுகளுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க முடியும். இந்த வாய்ப்பை விலக்க கர்ப்பிணிப் பெண்கள் குரோமோசோமால் நோயியலுக்கு இரத்த தானம் செய்ய வேண்டும். அனைத்து பெண்களுக்கும் ஆய்வக சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, ஆனால் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் இரத்த பரிசோதனைக்கு பரிந்துரை செய்யும் கடுமையான அறிகுறிகளும் உள்ளன.

பகுப்பாய்வை நடத்துவதற்கான நேரம் தெளிவான கட்டமைப்பிற்குள் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. கர்ப்ப காலத்தில், ஒவ்வொரு இரண்டு முதல் மூன்று வாரங்களுக்கும் ஒரு பெண் பல்வேறு சோதனைகளுக்கு உட்படுகிறார்: இரத்தம், சிறுநீர், ஸ்மியர் மற்றும் பிற. இந்த ஆய்வுகள் அனைத்தும் கருவின் வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகளைக் காட்ட முடியாது. குழந்தையின் பல்வேறு நோய்க்குறியீடுகளுக்கான சிறப்பு சோதனைகள் கர்ப்பத்தின் 10-12 வாரங்களில் எடுக்கப்படுகின்றன. இத்தகைய சோதனைகள் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் குரோமோசோமால் நோயியலுக்கான இரத்த பரிசோதனையைக் கொண்டிருக்கும். ஒவ்வொரு பெண்ணும் தனது சொந்த விருப்பப்படி அவற்றைக் கடந்து செல்லலாம். மீண்டும், முதல் பரிசோதனையின் முடிவு நேர்மறையானதாக இருந்தால், எதிர்கால தாய்மார்கள் இரத்த தானம் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள் மற்றும் 16-18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய வேண்டும்.

யார் சோதிக்கப்பட வேண்டும்?

சில சந்தர்ப்பங்களில், பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் கர்ப்பிணி தாய்மார்களுக்கு இரத்த பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

1. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது 30-35 ஆண்டுகள்.
2. பெற்றோர் நெருங்கிய உறவினர்கள்.
3. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் கரு இறந்துவிட்டால் அல்லது குழந்தை இறந்து பிறந்திருந்தால்.
4. ஒரு பெண் ஏற்கனவே ஒரு நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தை (குழந்தைகள்) இருந்தால்.
5. கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு கருச்சிதைவுகள் மற்றும் முன்கூட்டிய பிறப்புகளின் வரலாறு இருந்தது.
6. கர்ப்பத்திற்கு சற்று முன்பு, எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் ஒரு பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ் நோயியலால் பாதிக்கப்பட்டார்.
7. கர்ப்பிணிப் பெண் சட்டவிரோத மருந்துகளை உட்கொண்டார்.
8. பெற்றோரில் ஒருவர் எக்ஸ்ரேக்கு உட்படுத்தப்பட்டார், அதாவது அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சுக்கு ஆளானார்.
9. சில அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறியும் முடிவுகள் மிகவும் கவனமாக சரிபார்ப்பு தேவைப்படும் பெறப்பட்டுள்ளன.
10. குடும்பம் சுற்றுச்சூழலுக்கு சாதகமற்ற பகுதியில் வாழ்கிறது அல்லது பிறக்காத குழந்தையின் பெற்றோர் அபாயகரமான இரசாயன உற்பத்தியில் வேலை செய்கிறார்கள்.

குரோமோசோமால் மட்டத்தில் உள்ள அசாதாரணங்கள், பின்வரும் நோய்க்குறிகளை அடையாளம் காண இந்த பகுப்பாய்வு உதவுகிறது:

• கீழ்;
• எட்வர்ட்ஸ்;
• படௌ;
• டி லாங்கே.

கூடுதலாக, ஆய்வக ஆராய்ச்சிக்கு நன்றி, நரம்புக் குழாயில் உள்ள குறைபாடு மற்றும் இதய தசையின் வேலை மற்றும் கட்டமைப்பில் உள்ள தொந்தரவுகள் போன்ற நோயியல்களை அடையாளம் காண முடியும்.

பகுப்பாய்வுக்காக இரத்த தானம் செய்ய தயாராகிறது

கர்ப்பிணித் தாய் தேர்வுக்குத் தயாராக வேண்டும்.

தயாரிப்பு காலம் பல நாட்கள் நீடிக்கும் மற்றும் 3-4 நாட்களுக்கு உங்கள் உணவில் இருந்து விலக்க வேண்டியதைக் கொண்டுள்ளது:

• கொழுப்பு, புகைபிடித்த, வறுத்த உணவுகள்;
• காரமான சுவையூட்டிகள்;
• உப்பு வரம்பு;
• ஆரஞ்சு, சாக்லேட், காபி, முட்டை, சிவப்பு காய்கறிகள் மற்றும் பழங்கள்.

கவனம்! இரத்த மாதிரி எடுக்கும் நாளில், நீங்கள் எதையும் சாப்பிடக்கூடாது, மேலும் உங்கள் திரவ உட்கொள்ளலையும் குறைக்க வேண்டும்.கருவின் நோய்க்குறியியல் தீர்மானிக்க பொருள் சேகரிப்பு முன் 4 - 6 மணி நேரம் குடிக்க அனுமதிக்கப்படுகிறது.

பகுப்பாய்வின் அம்சங்கள்

சாத்தியமான கருவின் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு பொருள் சேகரிப்பதில் பயங்கரமான அல்லது சிக்கலான எதுவும் இல்லை. ஆய்வக உதவியாளர் ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்து, இந்த பொருளை ஆராய்ச்சிக்காக மரபியலாளர்களுக்கு மாற்றுகிறார். இரத்தத்தில் காணப்படும் குரோமோசோம்களை டாக்டர்கள் ஆய்வு செய்கிறார்கள், பெண்ணின் உடலியல் பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் கண்டறியப்பட்டால், தரவு கணினியில் உள்ளிடப்படும். குறிகாட்டிகளை செயலாக்கிய பிறகு, பிறக்காத குழந்தைக்கு நோய் ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவைக் குறிக்கும் ஒரு முடிவு பெறப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் நோயியலுக்கான கணினி முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு, மரபியல் வல்லுநர்கள் பகுப்பாய்வைப் புரிந்துகொண்டு, முடிவுகளை கணினி கண்டறிதலுடன் ஒப்பிட்டு, குழந்தையின் பல்வேறு கோளாறுகளின் இருப்பு அல்லது இல்லாமை பற்றிய முடிவுகளை எடுக்கிறார்கள்.

அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதோடு கூடுதலாக, கர்ப்பிணிப் பெண்கள் 10-14 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். அல்ட்ராசவுண்ட் பிறக்காத குழந்தையின் கட்டமைப்பையும், நாசி எலும்பு மற்றும் TVP இன் அளவையும் மதிப்பீடு செய்ய உங்களை அனுமதிக்கிறது. கோளாறுகள் இல்லாத குழந்தைகளில், நாசி எலும்பு தெளிவாகத் தெரியும், காலர் இடத்தின் தடிமன் 3 மிமீ அல்லது அதற்கும் அதிகமாகும். அத்தகைய பரிசோதனையின் போது, ​​கர்ப்பகால வயது மற்றும் கருவின் அளவு கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில், இரண்டாவது அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது, இது இதய அமைப்பு, மூளை மற்றும் குழந்தையின் உடலின் பிற பகுதிகளின் நோயியலை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு நோயியல் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் என்ன செய்வது

குழந்தையின் கோளாறுகள் இருப்பதைப் பற்றி நேர்மறையான முடிவு இருந்தால், மருத்துவர்கள் மிகவும் நம்பகமான பகுப்பாய்வு செய்ய பரிந்துரைக்கின்றனர்:

• தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்;
• அம்னோடிக் திரவப் பொருளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.

இந்த பொருட்களின் ஆய்வுகள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் கோளாறுகளின் இருப்பு அல்லது இல்லாமை பற்றிய துல்லியமான தகவலை வழங்குகின்றன. நோயியலின் சாத்தியக்கூறுகள் உறுதிப்படுத்தப்பட்டு, அடையாளம் காணப்பட்ட குறைபாடுகள் குழந்தையின் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாததாக மாறிவிட்டால், அந்த பெண் கர்ப்பத்தை நிறுத்த முன்வருகிறார்.

இன்று மருத்துவம் பெரும் முன்னேற்றம் கண்டுள்ளது மற்றும் கண்டறியப்பட்ட சில வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை சரி செய்ய முடியும். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு மூலம் இதயக் குறைபாட்டை அகற்றலாம்.

விதிமுறையிலிருந்து மரபணு விலகல்களை சரிசெய்ய முடியாது.

எனவே, என்ன செய்வது: கர்ப்பத்தை நிறுத்துங்கள் அல்லது குழந்தை பிறக்க வாய்ப்பு கொடுங்கள் - இந்த முடிவு எதிர்பார்ப்புள்ள தாயிடம் உள்ளது.

மரபணு நோய்க்குறியியல் கண்டறிய கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் டிரிசோமிகளைக் கண்டறிதல் (கருவின் மரபணு அமைப்பில் கூடுதல் மூன்றாவது குரோமோசோம்), இது கடுமையான பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்கனவே அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கருவின் குறைபாடுகளை கண்டறிய முடியும்.

சோதனை முடிவுகள் அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் அடிப்படையில் ஒரு மருத்துவருடன் ஆலோசனை - 500 ரூபிள். (நோயாளியின் வேண்டுகோளின்படி)

கருவின் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் ஏன் செய்ய வேண்டும்?

புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 1000 குழந்தைகளுக்கும், இனப்பெருக்க (பரம்பரை) அல்லது சோமாடிக் (பரம்பரை அல்லாத) உயிரணுக்களின் அசாதாரணங்களுடன் 5-7 குழந்தைகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு கொண்ட ஒரு கரு கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இறந்துவிடுகிறது, ஒரு பெண் வளரும் போது . அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன், நீங்கள் பல்வேறு முரண்பாடுகள் மற்றும் நோயியல்களைக் காணலாம், எனவே ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை கட்டாயமாகும்.

கருவின் மரபணு நோய்க்குறியியல் எப்போது, ​​​​ஏன் ஏற்படுகிறது: வயதுக்கு ஏற்ப ஆபத்துகள்

கரு வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகள் ஒரு விந்தணு மூலம் ஒரு முட்டையை கருத்தரிக்கும் தருணத்தில் ஏற்கனவே நிகழ்கின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளோயிடி (ஒரு சங்கிலியின் வரிசையில் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருப்பது, எதிர்பார்த்தபடி இரண்டு அல்ல), இரண்டு விந்தணுக்கள் முட்டைக்குள் ஊடுருவி, ஒவ்வொன்றும் ஒரு குரோமோசோமை விட்டுச்செல்லும் போது ஏற்படும் நோயியல். இயற்கையாகவே, அத்தகைய தொகுப்புடன், ஒரு உயிரினம் உயிர்வாழ முடியாது, எனவே ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் கருச்சிதைவு ஏற்படுகிறது அல்லது .

50% அசாதாரண கருத்தரித்தல்களில் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் ஏற்படுகின்றன. இப்படித்தான் இயற்கை மனிதகுலத்தை முழுமையான சீரழிவிலிருந்து பாதுகாக்கிறது.

பொதுவாக, குரோமோசோமால் நோயியல் 4 குழுக்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

1. கேமடோபதி.விந்தணு அல்லது முட்டையில் கருத்தரிப்பதற்கு முன்பே நோயியல் உள்ளது, அதாவது. இது ஒரு மரபணு நோய் - ஒரு பிறவி நோயியல்.
2. பிளாஸ்டோபதி. ஜிகோட் வளர்ச்சியின் முதல் வாரத்தில் முரண்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன.
3. எம்பிரியோபதி. கருத்தரித்த 14 முதல் 75 நாட்களுக்குள் கருவுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது.
4. ஃபெடோபதி. கருத்தரித்த 75 வது நாளிலிருந்து தொடங்கி கருவின் வளர்ச்சியின் நோயியலின் உருவாக்கத்தில் இது உள்ளது.

மரபணு கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தை பிறப்பிலிருந்து யாரும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்டவர்கள் அல்ல. முன்னர் ஆபத்து குழுவில் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்கள், நீரிழிவு நோயாளிகள், நாள்பட்ட நோய்கள் (சிறுநீரக செயலிழப்பு, தைராய்டு பிரச்சினைகள்) உள்ள பெண்கள் இருந்தால், இன்று 20 முதல் 30 வயதுடைய இளம் தாய்மார்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் பிறக்கின்றனர்.

இந்த புள்ளிவிவரங்கள் இருண்ட எண்ணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். எனவே, 20 வயதான பெண்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 1:1667 ஆகும், மேலும் 35 வயதான பெண்களில் இது ஏற்கனவே 1:192 ஆகும். ஆனால் உண்மையில், இதன் பொருள் 99.5% வழக்குகளில், முப்பத்தைந்து வயது தாயின் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்கும்.

கருவின் என்ன மரபணு நோய்கள் அல்ட்ராசவுண்டில் காணப்படுகின்றன, எப்போது அதை மேற்கொள்ள வேண்டும்

அல்ட்ராசவுண்ட் அனைத்து அசாதாரணங்களிலும் 100% காட்டுகிறது என்று கூற முடியாது, ஆனால் அதிக அளவு நிகழ்தகவுடன் ஒரு பெண் தனது பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கிய நிலையைப் பற்றி அறிந்து கொள்வார். முழு கர்ப்ப காலத்திலும், ஒரு பெண் குறைந்தது மூன்று அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்கிறார்: 1, 2 மற்றும் 3 செமஸ்டர்களில். அவர்கள் அழைக்கப்படுகிறார்கள் .

1 வது செமஸ்டரில், 10 முதல் 14 வாரங்கள் வரை (10 வது வாரம் வரை, அல்ட்ராசவுண்ட் தகவல் இல்லை), கர்ப்பிணிப் பெண் ஸ்கிரீனிங் எனப்படும் ஆய்வுக்கு உட்படுகிறார். இது ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை மற்றும் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. ஸ்கிரீனிங்கின் விளைவாக பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

• டவுன் சிண்ட்ரோம்
• படாவ் நோய்க்குறி
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி
• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி
• கார்னிலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி
• ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறி
• பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி
• ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி
• லாங்கர்-கிடியான் நோய்க்குறி
• மில்லர்-டிக்கர் நோய்க்குறி
• டிஜார்ஜ் ஒழுங்கின்மை
• வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி
• வில்ம்ஸ் கட்டி
• டிரிப்ளோயிடி (ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் 46 குரோமோசோம்கள் இல்லை, ஆனால் 69, அதாவது மூன்று, இரண்டு அல்ல)
• நரம்பு குழாய் குறைபாடு

20-24 வாரங்களில் மற்றொரு அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது. 2 வது செமஸ்டரில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையில் தெரியும் கருவின் மரபணு நோய்களில், பின்வருவனவற்றைக் குறிப்பிடலாம்:

• anencephaly (மூளையின் பற்றாக்குறை, கண்டறியும் துல்லியம் 100%)
• வயிற்று சுவரின் நோய்க்குறியியல் (86%)
• மூட்டு வளர்ச்சியின் நோயியல் (90%)
• முதுகுத் தண்டு குடலிறக்கம் (87%)
• வளர்ச்சி நோயியல் அல்லது சிறுநீரகங்கள் இல்லாமை (85%)
• உதரவிதானத்தில் ஒரு துளை இருப்பது, இது வயிற்று குழி மற்றும் மார்பைப் பிரிக்கிறது (85%)
• (100%)
• இதய அசாதாரணங்கள் (48%)

3 வது செமஸ்டரில், டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது - கரு, நஞ்சுக்கொடி மற்றும் தாயின் வாஸ்குலர் அமைப்பை தீர்மானிக்க அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை. கர்ப்பத்தின் 23 வாரங்களில் தொடங்கி, தொப்புள் தமனி, கருப்பை தமனி மற்றும் நடுத்தர பெருமூளை தமனி ஆகியவை சோதிக்கப்படுகின்றன. சிஸ்டாலிக் (இதயத் தசை சுருங்கும்போது) மற்றும் டயஸ்டாலிக் (இதயத் தசை தளர்வு ஏற்படும் போது) இரத்த ஓட்டம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு வித்தியாசமான இரத்த ஓட்டம் உள்ளது.

மேலும் 3வது செமஸ்டரில் அவர்கள் செய்ய வேண்டும் - வளர்ச்சி முரண்பாடுகளை அடையாளம் காண அளவுகளை அளவிடுதல்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகளின் வகைகள்

அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல் பரந்த அளவிலான ஆய்வுகளைக் குறிக்கிறது. குழந்தையின் கருப்பையக குறைபாடுகளை துல்லியமாக தீர்மானிக்கும் அல்ட்ராசவுண்ட் பல வகைகள் உள்ளன.

நிலையான அல்ட்ராசவுண்ட். இது பொதுவாக உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனையுடன் இணைக்கப்படுகிறது. இது கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்கு முன்னதாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முதலில், கருவின் காலர் மண்டலத்தின் தடிமன் கண்டறியப்பட்டது, இது 3 மிமீக்கு மேல் இருக்கக்கூடாது, அதே போல் நாசி எலும்பின் காட்சிப்படுத்தல். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையில், நுச்சல் பகுதி இயல்பை விட தடிமனாக இருக்கும், மேலும் நாசி எலும்புகள் வளர்ச்சியடையவில்லை. பின்வருபவை தடிமன் அதிகரிப்பை பாதிக்கின்றன:காரணிகள்:

• இருதய நோய்
• கழுத்து நரம்புகளில் இரத்தத்தின் தேக்கம்
• நிணநீர் வடிகால் கோளாறு
• இரத்த சோகை
• கருப்பையக தொற்றுகள்

டாப்ளர் - ஓஇது கருவின் இரத்த ஓட்டத்தை மதிப்பிடும் ஒரு அசாதாரண அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனை. அனுப்பப்பட்ட மற்றும் பிரதிபலித்த சமிக்ஞைக்கு இடையேயான வேறுபாடு, கரு-நஞ்சுக்கொடி-தாய் சங்கிலியின் விதிமுறை அல்லது நோயியலைக் குறிக்கிறது.

1. குழந்தையின் வண்ணப் படத்தைப் பார்க்கவும், கைகால்களைப் பார்க்கவும், இணைந்த விரல்கள் இல்லாதது, வளர்ச்சியடையாத பாதங்களைப் பார்க்கவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது. முதலியன காலர் இடத்தை கண்டறியும் துல்லியம் 30% அதிகரிக்கிறது. நரம்புக் குழாயின் வளர்ச்சியில் நோய்க்குறியியல் உள்ளதா என்பதை மருத்துவர் உறுதியாகச் சொல்ல முடியும்.
2. இயக்கக் கொள்கை எளிமையான விருப்பங்களிலிருந்து வேறுபட்டதல்ல, ஆனால் பல நன்மைகள் உள்ளன. மருத்துவர் இதயத்தின் முப்பரிமாண உருவத்தையும் வெவ்வேறு கோணங்களில் இருந்து கருவின் பார்வையையும் பார்க்கிறார். இது 4D கண்டறிதல் ஆகும், இது குரோமோசோமால் உள்ளதா என்பதை இறுதியாக புள்ளியிடுகிறது முரண்பாடுகள் அல்லது எதுவும் இல்லை. 100% துல்லியத்துடன் நரம்பு மண்டலத்தின் குறைபாடுகள், எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா, பிளவு உதடு அல்லது பிளவு அண்ணம் உள்ளதா என்பதைக் குறிப்பிடலாம்.

பொதுவான கருவின் நோய்க்குறியீடுகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் எப்படி இருக்கும்: அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவுகளின் புகைப்படங்கள் மற்றும் விளக்கம்

மரபணு நோய்க்குறியியல் குறிப்பிட்ட (டவுன் சிண்ட்ரோம், வில்ம்ஸ் கட்டி) மற்றும் பொதுவானதாக இருக்கலாம், உள் உறுப்பு தவறாக உருவாகும்போது. பொதுவான அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய கருவின் உடற்கூறியல் பரிசோதனை கிடைக்கிறது. இது கர்ப்பத்தின் 20 வது வாரத்திலிருந்து தொடங்கி 2 வது செமஸ்டரில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த காலகட்டத்தில், நீங்கள் குழந்தையின் முகத்தை பார்த்து அதன் பாலினத்தை தீர்மானிக்க முடியும்.

உடற்கூறியல் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம், கருவின் அனைத்து உறுப்புகளும் ஒரு பிரிவில் திரையில் காட்டப்படும், மேலும் படத்தில் எலும்புகள் வெள்ளை நிறத்தில் தோன்றும், மேலும் மென்மையான திசுக்கள் சாம்பல் நிறத்தின் பல்வேறு நிழல்களில் தோன்றும். நிபுணர் மூளையின் கட்டமைப்பை தெளிவாகக் காண முடியும்; மேல் அண்ணத்தில் ஒரு பிளவு, பிளவு உதடு என்று அழைக்கப்படுகிறது, கவனிக்கப்படுகிறது.

முதுகெலும்பின் நீளமான மற்றும் குறுக்கு கணிப்புகள் எலும்புகளின் சரியான நிலையை உறுதிப்படுத்துகின்றன அல்லது மறுக்கின்றன; இதய நோயியல் இல்லாதது ஏட்ரியா மற்றும் வென்ட்ரிக்கிள்களின் ஒரே அளவுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. வயிற்றின் இயல்பான செயல்பாடு அம்னோடிக் திரவத்துடன் அதன் முழுமையால் குறிக்கப்படுகிறது. சிறுநீரகங்கள் அவற்றின் இடத்தில் இருக்க வேண்டும், அவற்றிலிருந்து சிறுநீர் சுதந்திரமாக சிறுநீர்ப்பையில் பாய வேண்டும். மருத்துவர் கால்விரல்களைத் தவிர கருவின் உறுப்புகளை தெளிவாகப் பார்க்கிறார்.

கருவின் மரபணு நோய்க்குறியியல்: அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் நோயியலின் முன்கணிப்பில் அவை எப்படி இருக்கும்

கருவின் நோய்க்குறியியல் காரணங்கள்: மரபணு அசாதாரணங்களுடன் குழந்தைகளின் பிறப்பை என்ன பாதிக்கிறது

மரபணு குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு பங்களிக்கும் காரணிகள் பின்வருமாறு:

1. மரபணு முன்கணிப்பு. மரபணுக்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட தகவல்கள். உயரம், கண் மற்றும் முடி நிறம் போன்ற குறிகாட்டிகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. பல்வேறு விலகல்கள் அதே வழியில் அமைக்கப்பட்டுள்ளன, இருவரிடமோ அல்லது பெற்றோரில் ஒருவரிடமோ சேதமடைந்த மரபணு இருந்தால். அதனால்தான் நெருங்கிய உறவினர்கள் திருமணம் செய்ய தடை விதிக்கப்பட்டுள்ளது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, மரபணு நோயியலுடன் கருவைத் தாங்குவதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. எதிர் மரபணு அமைப்பைக் கொண்ட ஒரு துணையுடன், நீங்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது.
2. பெற்றோரின் வயது. ஆபத்து குழுவில் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்கள் மற்றும் 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட தந்தைகள் உள்ளனர். வயது, நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைகிறது, நாள்பட்ட நோய்கள் எழுகின்றன, மற்றும் ஒரு பெண்ணின் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு வெறுமனே "கவனிக்காது" மரபணு ரீதியாக சேதமடைந்த விந்து. கருத்தரித்தல் ஏற்படும், மற்றும் ஒரு இளம் பெண்ணில் உடல் குறைபாடுள்ள கருவை நிராகரித்தால், வயதான தாயில் கர்ப்பம் மிகவும் அமைதியாக இருக்கும்.
3. அம்மாவின் கெட்ட பழக்கம். கிட்டத்தட்ட 90% நோயியல் கர்ப்பங்கள் ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸுடன் நிகழ்கின்றன. புகைபிடிக்கும் ஒரு பெண்ணில், கரு பாதிக்கப்படுகிறது ஹைபோக்ஸியா, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஆல்டிஹைடுகளின் (ஆல்கஹால்கள்) சிதைவு பொருட்கள் பிறழ்வுகள் மற்றும் அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். 46% வழக்குகளில், குடிகாரர்களுக்கு மரபணு நோய்க்குறியியல் மூலம் பிறந்த குழந்தைகள் உள்ளனர். மது அருந்த விரும்பும் தந்தையின் மரபணு சங்கிலிகளையும் "உடைக்கிறது".
4. நோய்த்தொற்றுகள். காய்ச்சல், ரூபெல்லா மற்றும் சிக்கன் பாக்ஸ் போன்ற நோய்கள் குறிப்பாக ஆபத்தானவை. அம்னோடிக் சாக் உருவாகும் வரை, 18 வது வாரம் வரை கரு மிகவும் பாதிக்கப்படக்கூடியது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பெண் செய்ய வேண்டும் .
5. வரவேற்பு மருந்துகள். வழக்கமான கெமோமில் தேநீர் கூட ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது. எந்த மருந்தையும் ஒரு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும்.
6. உணர்ச்சிக் கொந்தளிப்பு. அவை நரம்பு உயிரணுக்களின் மரணத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, இது கருவின் வளர்ச்சியை மாறாமல் பாதிக்கிறது.
7. மோசமான சூழலியல் மற்றும் காலநிலை மாற்றம். தாய்லாந்தில் விடுமுறையில் இருக்கும்போது நீங்கள் கர்ப்பமாகிவிட்டால், உங்கள் கர்ப்பத்துடன் ஆபத்தான தொற்றுநோயையும் கொண்டு வர வாய்ப்பு உள்ளது, இது உங்கள் சொந்த நிலத்தில் மெதுவாக உருவாகத் தொடங்கும், இது குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை பாதிக்கும்.

கருவின் குறைபாடுகளை எவ்வாறு தடுப்பது மற்றும் செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்கில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் எங்கே பெறுவது

உங்கள் கர்ப்பத்தை முன்கூட்டியே திட்டமிடுவதன் மூலம் கர்ப்பம் மற்றும் கருவின் நோய்க்குறியியல் தொடர்பான பெரும்பாலான சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம். இரு கூட்டாளிகளும் மரபணு அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளை தெளிவாகக் காட்டும் சோதனைகளுக்கு உட்படுகின்றனர். குழந்தைக்கு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய நோய்த்தொற்றுகளுக்கு பலவிதமான சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன ( ) மற்றும் பிற ஆய்வுகள்.

செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்கில் கருவின் நோயியலுக்கு அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்ய உங்களை அழைக்கிறோம். டாப்ளருடன் சமீபத்திய அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரத்தை நிறுவியுள்ளோம். தேர்வு 3-டி மற்றும் 4-டி வடிவங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ரெக்கார்டிங்குடன் கூடிய வட்டு உங்களுக்கு கொடுக்கப்பட்டுள்ளது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். அவற்றில் மிகவும் பிரபலமானது 21 வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் (டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது மங்கோலிசம்) டிரிசோமி ஆகும். இது தவிர, இன்னும் பல முரண்பாடுகள் உள்ளன. அவற்றில் சில வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாதவை மற்றும் ஒரு விதியாக, கருச்சிதைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, மற்றவை பல்வேறு தீவிரத்தன்மையின் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் சில மாற்றங்கள் எதிர்மறையான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் ஒரு நபரின் வாழ்க்கையை பாதிக்காது.

உங்கள் குழந்தைக்கு அத்தகைய ஒழுங்கின்மை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரே வழி, அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸி போன்ற ஒரு பரிசோதனையை மேற்கொள்வதாகும், இது கருவின் காரியோடைப்பை தீர்மானிக்க உதவும். காரியோடைப் என்பது குழந்தையின் மரபணு வரைபடம். ஆனால் ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் இயல்பற்ற தன்மை ஏற்படும் ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே இத்தகைய ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. எனவே, குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் சாத்தியக்கூறுகளை துல்லியமாக மதிப்பிடுவது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த ஆபத்தை கணக்கிட பல வழிகள் உள்ளன. அவை அனைத்தும் ஒரு விஞ்ஞானக் கண்ணோட்டத்தில் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன, ஆனால் சிறந்த முறையானது குறைந்தபட்ச எண்ணிக்கையிலான சோதனைகள் தேவைப்படும் ஒன்றாகும் (எனவே, நியாயமற்ற கருச்சிதைவுகளின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்கிறது), அதே நேரத்தில் மிகவும் துல்லியமாக தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. சாத்தியமான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஆபத்து.

இந்த தேவைகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, விஞ்ஞானிகள் பின்வரும் மூன்று குறிகாட்டிகளை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளும் அபாயத்தின் அளவை தீர்மானிக்க ஒரு முறையைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கின்றனர்:

எதிர்பார்க்கும் தாயின் வயதுடன் தொடர்புடைய ஆபத்தின் அளவு: ஒரு பெண்ணின் வயதுக்கு ஏற்ப குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்பது அறியப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, 20 வயதில் தாயின் கருவில் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் நிகழ்தகவு 1/1500 ஆகும், மேலும் 39 வயதிற்குள் அது 1/128 ஆக அதிகரிக்கிறது;

கருவின் நுகால் மடிப்பின் தடிமனுடன் தொடர்புடைய அபாயத்தின் அளவு. அமினோரியாவின் 11 முதல் 13 வாரங்கள் வரையிலான காலகட்டத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் போது இந்த காட்டி ஒரு மகளிர் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது;

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் (பீட்டா-எச்சிஜி மற்றும் பிஏபிபி-ஏ புரதம்) தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள சில பொருட்களின் அளவைக் கொண்டு ஆபத்து அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

உங்கள் பிள்ளைக்கு 21 வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் டிரிசோமி உள்ளது என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை, ஆனால் இந்த (1/250) ஆபத்து நிலையிலிருந்து தொடங்கி, மகப்பேறு மருத்துவர் அம்னோசென்டெசிஸை பரிந்துரைக்கிறார்.

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது 5% எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்மார்களால் (அனைத்து வயதினருக்கும்) மட்டுமே செய்யப்படுகிறது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் இந்த 5% பெண்களில் 97% வழக்குகளில், கருவின் காரியோடைப்பில் எந்த அசாதாரணங்களையும் ஆய்வு வெளிப்படுத்தவில்லை. இது ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தைக் கொண்டிருப்பதற்கான ஆபத்து மிகவும் சிறியது என்று கூறுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸி செய்வதற்கான இறுதி முடிவு கர்ப்பிணிப் பெண்ணால் மட்டுமே எடுக்கப்படுகிறது, இந்த ஆய்வுக்கு ஒப்புக்கொள்வதற்கும் அதை மறுப்பதற்கும் இருவருக்கும் முழு உரிமையும் உள்ளது. இந்த கடினமான முடிவை எடுக்க மருத்துவர் உதவுகிறார்.