Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах. Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель исключительно по назначению врача.

Что представляет собой УЗИ в первом триместре?

Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.

Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.

РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий

В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?

При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.

В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.

Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?

При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.

Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.

Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.

Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?

Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.

Признается самым информативным и абсолютно безопасным методом контроля за течением беременности. Эта процедура позволяет и еще на сроке 5 недель – врачи видят сформировавшееся плодное яйцо, а в 6 недель – полноценный эмбрион.

Сроки

На протяжении всего периода вынашивания ребенка женщине три раза назначают прохождение ультразвукового исследования в точно оговоренные сроки:

  • 10-14 недели;
  • 20-24 недели;
  • 30-34 недели.

Несмотря на то, что безопасность ультразвукового исследования подтверждена, гинекологи не рекомендуют «увлекаться» этой процедурой - беременным целесообразно проходить ее не более 4 раз за весь период беременности, хотя могут быть назначены и дополнительные посещения УЗИ-диагноста.

Что показывает УЗИ при беременности на ранних сроках

Женщинам могут проводить два типа УЗИ:

  1. Трансабдоминальное . В этом случае пациентка должна подготовиться к процедуре – за 30 минут до ее начала необходимо употребить около полулитра воды (негазированной) и не посещать туалет. То есть процедура ультразвукового исследования проводится при наполненном мочевом пузыре.
  2. . Этот вид обследования проводится без какой-либо предварительной подготовки, мочевой пузырь должен быть пустым. Датчик от аппарата УЗИ вводится во влагалище, предварительно на него надевают специальный чехол или презерватив с нанесенным гелем.

Процедура ультразвукового исследования в 1 триместре беременности длится максимум 30 минут, врач делает все необходимые замеры, фиксирует полученные данные в протокол – этот документ поможет гинекологу определить, насколько нормально протекает беременность и правильно ли развивается плод.

Рассматриваемая диагностическая процедура в первом триместре беременности проводится для:

  • определения места расположения плодного яйца – может развиваться нормальная беременность, а может быть и формирование/закрепление плодного яйца в фаллопиевых трубах;
  • диагностирования многоплодной беременности, ели врач видит только дно плодное яйцо, то ставится диагноз одноплодная беременность;
  • оценивания строения эмбриона, размеров плодного яйца;
  • выявление проблем беременности – например, специалист обратит внимание на , может диагностировать обратимый или необратимый самопроизвольный аборт или .

Кроме этого, ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности позволяет не только зафиксировать факт зачатия, но и выявить различные заболевания внутренних половых органов – например, именно с помощью УЗИ чаще всего диагностируются , опухолевые образования в яичниках, выявляются перегородка внутри матки или двурогость этого полого органа.

Расшифровка УЗИ 1 триместра: нормы и отклонения

УЗИ-диагностирование маточной беременности

Если ультразвуковое исследование специалист проводит на ранних сроках беременности, то плодное яйцо он сможет увидеть в верхней части матки, а выглядит оно как овальное (в некоторых случаях – округлое) темное пятно. Если беременность многоплодная, то врач, соответственно, увидит два/три и так далее таких темных пятен.

Трансабдоминальный вид рассматриваемого исследования позволяет установить наступление маточной беременности на самом раннем сроке - 5 недель, когда отсутствие менструаций от предположительного срока начала длится около 14 дней . На этом сроке размер плодного яйца будет составлять минимум 5 мм в диаметре.

Трансвагинальное УЗИ-исследование матки более информативно – подтвердить факт беременности врач может и на сроке 4 недели, то есть через 6 дней задержки менструации . Диаметр плодного яйца в таком случае будет составлять 3 мм в диаметре, что соответствует норме.

Что касается визуализации эмбриона, то при трансабдоминальном УЗИ это можно сделать на сроке 6 недель, при трансвагинальном – 5 недель, причем, выглядеть эмбрион будет в виде белого пятна в полости темного образования. Прослушать четкие сокращения сердца (биение) эмбриона можно на сроке 6 недель.

Если у женщины нормальный менструальный цикл, то есть отсутствуют привычные задержки или ранние наступления, то трансвагинальное УЗИ можно проводить в 6 недель беременности. Такое обследование не относится к «обязательной программе» и проводится только по желанию пациентки. Если же менструальный цикл имеет непостоянный характер и срок задержки менструации точно установить нельзя, то предположительный срок беременности ставит врач-узист.

Как оценивают размеры и рост плодного яйца/эмбриона

Эти данные устанавливаются по двум показателям:

  • копчиково-теменной размер;
  • средний внутренний диаметр плодного яйца.

Для конкретного срока беременности есть установленные показатели (условные, конечно) среднего внутреннего диаметра плодного яйца, которые внесены в программу УЗИ-аппаратов. Эти данные автоматически устанавливают практически точный срок беременности, но допускается погрешность на 6 дней в сторону увеличения и сокращения.

Под термином «копчиково-теменной размер» подразумевают длину тела эмбриона от головы до копчика, и этот показатель измеряется самым первым. Именно по этому размеру можно более точно установить срок беременности – погрешность составляет всего 3 дня.

Обратите внимание: если средний внутренний диаметр плодного яйца равен 14 мм, но врач не может визуализировать эмбрион, то специалисты будут говорить о беременности, которая остановила вое развитие.

Принцип оценивания жизнедеятельности плода и эмбриона

Сердцебиение и двигательная активность – вот основные показатели, которые позволяют специалисту оценить жизнедеятельность эмбриона.

Если проводится трансвагинальное ультразвуковое исследование, то уже на сроке 6 недель врач видит биение сердца эмбриона. Если оно находится в пределах нормы, то будет отмечаться четкая ритмичность сокращений, но для каждого срока беременности они имеют свою частоту:

  • 6-8 недель – 130-140 ударов в минуту;
  • 9-10 недель – 190 ударов в минуту;
  • весь срок до родов – 140-160 ударов в минуту.

Частота сердечных сокращений должна измеряться в обязательном порядке, так как именно этот показатель позволяет специалистам определить проблемы с вынашиванием ребенка. Например, если частота сердечных сокращений резко повышена или же снижена, то врачи будут вносить женщину в группу риска по невынашиванию беременности.

Обратите внимание: если УЗИ подтвердило, что длина эмбриона по копчиково-теменному размеру составляет 8 мм, но сердечные сокращения не определяются, то специалист может заподозрить неразвивающуюся беременность. В таком случае проводят повторное исследование через 7 дней и только после этого ставят окончательный диагноз.

Что касается двигательной активности эмбриона – ее можно увидеть уже на 7-9 недели беременности. Сначала эмбрион просто двигает всем телом (хаотично), чуть позже уже виды сгибания и разгибания тела . Врачи прекрасно знают, что эмбрион очень часто отдыхает и поэтому показатель двигательной активности не может являться основным критерием в оценке его жизнедеятельности.

Оценка строения эмбриона

Врач должен уделить особое внимание строению (анатомии) плода именно при проведении ультразвукового исследования в 1 триместре беременности. Например, уже на сроке 12 недель специалист может диагностировать патологии плода, которые не будут совместимы с жизнью – например, грыжу спинного мозга, отсутствие головного мозга, неправильное развитие скелета.

Специалист обязательно будет оценивать воротниковое пространство и определять его толщину – по этому показателю можно будет выявить заболевания плода хромосомного характера. Допускается увеличение воротникового пространства на 3 мм, а вот большие показатели будут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии в 80% случаев.

Современная медицина располагает УЗИ-оборудованием последнего поколения, которое дает возможность уже в 12 недель беременности диагностировать аномалии в строении всех систем и органов будущего ребенка. Такая точная диагностика дает возможность родителям сделать выбор – оставлять беременность или прервать по медицинским показателям.

Изучение экстраэмбриональных структур

При проведении ультразвукового исследования в 1 триместре специалист будет изучать желточный мешочек, амнион и хорион, причем, их оценка обязательна.

Желточный мешок – структура, выполняющая важные функции – кроветворную и питательную, причем, на протяжении всего срока беременности. Определить этот мешочек можно уже в 5 недель беременности, к 10-недельному сроку его размеры достигают 7 мм, а вот после 12 недель беременности даже с помощью ультразвукового исследования определить/выявить/оценить состояние желточного мешочка не представляется возможным – это норма.

Врачи давно отметили прямую связь между размерами желточного мешочка и результатом беременности. Дело в том, что неправильные размеры мешочка, изменения в его форме и стенках в большинстве случаев сопровождаются задержкой роста эмбриона.

Хорион – это оболочка плодного яйца, которая состоит из ворсинок. Его размер (толщина) равна сроку беременности в неделях, но это правило «работает» только в первом триместре. Если имеются недоразвитие или изменения в структуре хориона, то гибель плода можно будет точно спрогнозировать. Дело в том, что ворсинки хориона очень плотно крепятся в полости матки и если структура его изменена, то ворсинкам просто невозможно «зацепиться» - начинается выкидыш.

Амнион – это водная оболочка, мешочек, в котором и располагается эмбрион в окружении околоплодных вод. Проведение рассматриваемого типа исследования на ранних сроках беременности позволяет специалисту выявить маленький диаметр амниотической полости, и это будет говорить об ее недоразвитости, что всегда приводит к проблемам с развитием беременности. А вот увеличение размеров будет свидетельствовать о присутствии внутриутробной инфекции.

Выявление осложнений беременности

В 1 триместре беременности чаще всего, из всех возможных патологий, диагностируется угроза прерывания. Причем, именно с помощью рассматриваемого исследования врач может диагностировать это патологическое состояние в самом начале его развития – стенки матки будут утолщены. Женщины очень часто и сами чувствуют , так как это состояние сопровождается . Если диагностика состоялась, то врачи проводят терапевтическое лечение, которое призвано сохранить беременность. Но если произошла отслойка плодного яйца, у женщины имеются из влагалища, то будет ставиться диагноз «начавшийся самопроизвольный аборт».

Важно! Если выкидыш уже состоялся, то пациентке обязательно проводят ультразвуковое исследование, чтобы определить, остались ли в полости матки остатки плодного яйца. И если такие остатки будут выявлены, то женщина направляется на процедуру выскабливания .

С помощью рассматриваемого исследования на ранних сроках беременности врач может диагностировать:

  1. Кисту желтого тела . Это достаточно часто встречаемое образование, которое будет характеризоваться наличием толстых стенок, а его структура будет оцениваться как неоднородная - в принципе, это считается нормой. Киста желтого тела склонна к самостоятельному рассасыванию и к концу первого триместра полностью исчезает.
  2. Пузырный занос . Такое осложнение выявляется крайне редко – 1 случай на 2 000 – 3 000 беременных женщин. Очень опасное состояние, которое характеризуется патологическим поражением хориона. Пузырный занос всегда приводит к гибели плода, так как хорион превращается в гроздевидные образования, которые разрушают плодное яйцо.

Ультразвуковое исследование в первом триместре беременности позволяет выявить любые патологические изменения в плодном яйце и эмбрионе – например, на сроке беременности 12 недель врач может диагностировать у будущего ребенка заячью губу и другие пороки лица. Проблема заключается в том, что рассматриваемый вид исследования на ранних сроках беременности проводится исключительно по желанию женщины и поэтому раннее выявление проблем с плодом, когда еще можно принять решение по поводу целесообразности его вынашивания, не всегда возможно.

Первое скрининговое УЗИ при беременности назначается гинекологом с целью выявления пороков развития плода, обнаружения генетических аномалий, помогает оно диагностировать и аномалии расположения и кровотока плаценты.

Скрининг 1 триместра проводят в сроки, определенные приказом МЗ РФ № 457. Для скринингового УЗИ 1 триместра определен срок 10 – 14 недель. Все ультразвуковые исследования на более ранних сроках делают с целью определения беременности и выявления внематочной беременности.

Что такое скрининговое УЗИ 1 триместра?

Проводится первое скрининговое УЗИ при беременности в медико-генетических центрах или женских консультациях, оборудованных соответствующей аппаратурой и содержащих в штате специалистов пренатальной диагностики.

Скрининговое обследование обычно делают трансабдоминально, то есть через переднюю брюшную стенку с помощью аппарата ультразвуковой диагностики. В некоторых случаях используют вагинальный датчик. Требуется его использование, если через брюшную стенку невозможно достоверно оценить все необходимые характеристики плода.

В протоколе скринингового исследования указаны основные параметры, которые оценивает врач на скрининге при беременности. К ним относятся:

  • визуализация плода,
  • копчико-теменной размер плода,
  • частота сердечных сокращений плода,
  • толщина воротникового пространства,
  • визуализация желточного мешка,
  • локализация хориона,
  • структура хориона,
  • особенности придатков матки,
  • особенности строения стенок матки.

Грамотно проведенный УЗИ скрининг позволяет точно установить срок беременности, исключить генетические патологии плода, например, болезнь Дауна, выяснить как развивается беременность и есть ли особенности и пороки половых органов, которые могут привести к прерыванию или осложнить беременность.

Скрининговое УЗИ 1 триместра: расшифровка

Расшифровку результатов, как правило, делает врач, проводящий УЗИ скрининг. В первую очередь врач пренатальной диагностики уточняет дату последней менструации. Это необходимо для выявления соответствия размеров плода сроку беременности.

Основным размером плода, который необходим для скрининга 1 триместра, является копчико-теменной размер (КТР). По КТР при нерегулярном менструальном цикле устанавливается срок беременности. Если менструации регулярны и по ним удается достоверно установить предполагаемый срок беременности, то определяют, соответствует ли КТР сроку по менструации.

ЧСС плода позволяет оценить, как протекает беременность. Однако на раннем сроке значимость его не так высока, как в 3 и 2 триместрах. Для скринингового УЗИ 1 триместра характерны следующие значения ЧЧС плода:

  • на 10 неделях – от 161 до 179 ударов в минуту;
  • на 11 неделях – от 153 до 177;
  • на 12 неделях – от 150 до 174;
  • на 13 неделях – от 147 до 171;
  • на 14 неделях – от 146 до 168.

Толщина воротникового пространства – основной параметр, который позволяет на ранних сроках выявить хромосомные аномалии плода. Оценивается при этом промежуток между наружной поверхностью мягких тканей в области шеи малыша и внутренней поверхностью кожи.

Состояние хориона позволяет предположить, как будет формироваться плацента. Определяют, расположение, структуру, наличие или отсутствие отслойки хориона. Эти параметры скринингового УЗИ помогают выяснить развивается или нет беременность, нет ли инфекционных поражений хориона и где будет прикреплена плацента. Если хорион прикрепляется вблизи внутреннего зева матки, то это может привести в последующем к предлежанию плаценты. Соответственно, потребуется специфическая тактика ведения беременности.

Желточный мешок – обычно полностью подвергается обратному развитию к 12-ой неделе беременности. Его наличие, размеры, внутренний диаметр позволяют установить развивается ли беременность.

Также при скрининговом обследовании беременных в 1 триместре необходимо выяснить, нет ли аномалий в развитии половых органов. Особенно важны пороки развития матки, например двурогая, седловидная, инфантильная. Также скрининговое УЗИ в 1 триместре не обходится без оценки состояния придатков матки. Любые патологии яичников и придатков могут негативно повлиять на течении беременности, а при обнаружении крупных кист может даже потребоваться хирургическое вмешательство.

Кроме того, при расшифровке результатов скринингового УЗИ врач может написать комментарии в специальной строке протокола. В комментариях указываются любые нарушения в формировании плода и строении половых органов беременной, которые замечены при УЗИ скрининге.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра?

Скрининг УЗИ при беременности не требует от женщины какой-то особенной подготовки. Как правило, не назначаются ни специальные диеты, ни процедуры для очищения кишечника. На первое скрининговое УЗИ при беременности требуется взять лишь пеленку и полотенце.

Скрининг при беременности, проведенный квалифицированным специалистом, поможет своевременно скорректировать ведение беременности, чтобы предотвратить ее прерывание и нарушения развития ребенка. Необходим он и чтобы выявить пороки и генетические аномалии плода, что позволит решить стоит ли сохранять беременность, и исключить неразвивающуюся беременность.

Скрининговое исследование проводят по назначению врача-гинеколога, ведущего беременность.

Другая информация по теме

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


 Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.



 Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



 Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Поделиться: