Genetikai hajlamok. Genetikai tesztek terhesség előtt: mi ez és miért kell szedni?

Adrenogenitális szindróma, CYP210HB 9 tk.

A tanulmány a CYP21OHB9 gén gyakori mutációit keresi, amelyek megzavarják a szteroid hormonok szintézisét a mellékvesekéregben, ami adrenogenitális szindróma kialakulását okozza.

Izolált fejlődési rendellenességek előfordulása a magzatban

A folsavciklus enzimek fő génjeinek egyedi jellemzőinek azonosítása a terhesség alatti folsavhiány valószínűségének felmérésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva).

A HLA II. osztályú rendszer génjeinek tipizálása

Egyéni jellemzők azonosítása a HLA II. osztályú gének három lókuszában bizonyos autoimmun betegségek kialakulására való fogékonyság felmérésére, beleértve a terhesség alatti időszakot is.

A HLA-B27 molekuláris genetikai vizsgálata

HLA-B27 genotipizálás (HLA I. osztály). Alkalmazható szeronegatív spondyloarthropathiák differenciáldiagnosztikájában, beleértve a spondylitis ankylopoetikáját is.

Genotípusok kombinációinak azonosítása a HLA II. osztályú rendszer génhelyei alapján. Javasolható a cöliákia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére.

Az Rh faktor genotípusának meghatározása

A teszt magában foglalja az RHD gén - az Rh faktor gén - vizsgálatát az Rh faktor heterozigóta vagy homozigóta hordozásának meghatározásával. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Az Rh faktor genotípus meghatározása (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A teszt magában foglalja az RHD gén - az Rh faktor gén - vizsgálatát az Rh faktor heterozigóta vagy homozigóta hordozásának meghatározásával. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

A hemosztatikus rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (az eredmények genetikus leírásával)

A hemosztatikus rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az egyéni jellemzők azonosítása a hemosztázis rendszer 12 génjében. Bővített profil. Javasolható a fokozott/csökkent vérrögképződés kialakulásának kockázatának felmérésére.

Trombózis: kiterjesztett panel

Trombózis: kiterjesztett panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az egyéni jellemzők azonosítása a hemosztatikus rendszer 6 génjében a trombózis kialakulásának kockázati tényezőinek és a megnövekedett homociszteinszintek (protrombin gének, Leiden-faktor és folátciklus-reakcióenzimek) jelenlétének felmérésére.

Trombózis - minimum: rövidített panel

Trombózis - minimum: rövidített panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A vérzéscsillapító rendszer 2 fő génjében bekövetkezett változások azonosítása a trombózis kialakulását veszélyeztető tényezők (protrombin és Leiden faktor gének) jelenlétének felmérésére.

Fibrinogén - gén

Az elemzés célja az FGB fibrinogén β-polipeptid gén polimorfizmusainak tanulmányozása, amelyek a thrombophiliás állapotok kialakulásának fokozott kockázatát okozhatják. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Fibrinogén - gén (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az elemzés célja az FGB fibrinogén β-polipeptid gén polimorfizmusainak tanulmányozása, amelyek a thrombophiliás állapotok kialakulásának fokozott kockázatát okozhatják. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Hyperhomocysteinemia

Thrombocyta hiperaggregáció

Az alfa-2 integrin és a thrombocyta glikoprotein 1b génjeinek polimorfizmusainak vizsgálatát a szívinfarktus, az ischaemiás stroke, a tromboembólia korai kialakulására való genetikai hajlam azonosítására, valamint a trombózis kialakulásának kockázatának felmérésére végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Thrombocyta hiperaggregáció (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az alfa-2 integrin és a thrombocyta glikoprotein 1b génjeinek polimorfizmusainak vizsgálatát a szívinfarktus, az ischaemiás stroke, a tromboembólia korai kialakulására való genetikai hajlam azonosítására, valamint a trombózis kialakulásának kockázatának felmérésére végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Thrombocyta fibrinogén receptor

A thrombocyta fibrinogén receptor gén (β3-integrin) polimorfizmusainak meghatározását a trombofil állapotokra való örökletes hajlam azonosítására végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Thrombocyta fibrinogén receptor (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A thrombocyta fibrinogén receptor gén (β3-integrin) polimorfizmusainak meghatározását a trombofil állapotokra való örökletes hajlam azonosítására végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Hyperhomocysteinemia (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A folsavciklus-enzimek fő génjeiben bekövetkezett változások azonosítása a hiperhomociszteinemiára való hajlam meglétének felmérésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva értékelni).

Szív- és érrendszeri betegségek

A vizsgálat során azonosítják az artériás magas vérnyomás, az atherosclerosis, a szívkoszorúér-betegség, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kialakulásának genetikai kockázati tényezőit.

Artériás magas vérnyomás (teljes panel)

Az ACE, AGT, NOS3 gének polimorfizmusainak elemzése lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának örökletes rizikófaktorainak kimutatását. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Artériás hipertónia (teljes panel) (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az ACE, AGT, NOS3 gének polimorfizmusainak elemzése lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának örökletes rizikófaktorainak kimutatását. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

A renin-angiotenzin rendszer zavaraihoz társuló artériás hipertónia

A teszt lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek jelenlétének meghatározását az erek lumenének szűkülése és a víz-só egyensúly megzavarása következtében, amely az ACE és az AGT gének polimorfizmusainak jelenlétében fordul elő. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

A reninangiotenzin rendszer rendellenességeivel összefüggő artériás magas vérnyomás (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A teszt lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek jelenlétének meghatározását az erek lumenének szűkülése és a víz-só egyensúly megzavarása következtében, amely az ACE és az AGT gének polimorfizmusainak jelenlétében fordul elő. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Az endothel NO-szintáz működésének zavaraihoz kapcsolódó artériás hipertónia

A NO szintáz gén polimorfizmusainak elemzése eredményeként lehetőség nyílik a károsodott érfaltónus következtében kialakuló artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Az endothel NO-szintáz működésének zavaraihoz társuló artériás magas vérnyomás (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A NO szintáz gén polimorfizmusainak elemzése eredményeként lehetőség nyílik a károsodott érfaltónus következtében kialakuló artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

IHD, szívinfarktus

A tanulmány az ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 gének polimorfizmusainak elemzésével lehetővé teszi a trombózis, az artériás magas vérnyomás és az atherosclerosis kialakulásának örökletes rizikófaktorainak azonosítását. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

IHD, szívinfarktus (az eredmények genetikus leírása nélkül)

A tanulmány az ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 gének polimorfizmusainak elemzésével lehetővé teszi a trombózis, az artériás magas vérnyomás és az atherosclerosis kialakulásának örökletes rizikófaktorainak azonosítását. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Ischaemiás stroke (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Ischaemiás stroke

A trombózis és az ischaemiás stroke genetikai kockázati tényezői. Polimorfizmusok jelenlétének elemzése a vérlemezke glikoproteinek és a fibrinogén génjeiben.

Crohn-betegség

A tesztet a Crohn-betegség diagnosztizálására használják, a betegség súlyosságának és a szövődmények kockázatának előrejelzésére. A vizsgálatot a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa differenciáldiagnózisára is használják, valamint prognosztikai tesztként Crohn-betegségben szenvedő betegek rokonainál.

Környezeti méreganyagokhoz kapcsolódó rákok

A vizsgálat kiterjed a toxikus terhelés hatására kialakuló daganatos megbetegedések örökletes kockázati tényezőinek azonosítására, a méregtelenítő rendszer génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzésével.

A Ph'-negatív krónikus mieloproliferatív betegségek (CMPD) kialakulásának markere: a JAK2 gén normál és mutáns 617V/617F alléljai arányának kvantitatív meghatározása.

A Janus kináz gén vizsgálata. Javasolható a CMPD kezelésének megkezdése előtt és a terápia hatékonyságának meghatározásához.

A BRCA-val összefüggő rák örökletes esetei férfiakban (emlő-, hasnyálmirigy-, prosztata-, hererák), 2 gén: BRCA1, BRCA2 (az eredmények leírása nélkül)

A BRCA-val összefüggő rák örökletes esetei férfiakban (emlő-, hasnyálmirigy-, prosztata-, hererák), 2 gén: BRCA1, BRCA2

A BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2) gének 8 leggyakoribb mutációjának meghatározása a BRCA-asszociált rák kialakulásával férfiakban.

2B típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma

A 2B típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma a RET proto-onkogén specifikus mutációival összefüggő családi tumorszindrómák csoportjába tartozik, amelyeket a vizsgálat során azonosítottak.

Gilbert-szindróma, UGT1A1

A Gilbert-szindróma - nem konjugált jóindulatú hiperbilirubinémia - genetikai diagnózisa az UGT1A1 gén promoter régiójában előforduló lehetséges mutációk vizsgálatán alapul.

Csontritkulás: teljes panel

Osteoporosis: teljes panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Az 1-es típusú kollagén fehérje és a kalcitonin receptor alfa-1 lánc génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzése.

Osteoporosis: rövidített panel

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Az 1-es típusú kollagén fehérje és a kalcitonin receptor alfa-1 lánc génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzése.

Osteoporosis: rövidített panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Polimorfizmusok jelenlétének elemzése az 1-es típusú kollagén fehérje alfa-1 láncának génjeiben és a kalcitonin receptorban.

Osteoporosis: D-vitamin receptor

A csontritkulás kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek vizsgálatát csontrendszeri betegségek családi anamnézisében, valamint ásványianyag-anyagcsere-zavarok jelenlétében végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Csontritkulás: D-vitamin receptor (az eredmények genetikus leírása nélkül)

A csontritkulás kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek vizsgálatát csontrendszeri betegségek családi anamnézisében, valamint ásványianyag-anyagcsere-zavarok jelenlétében végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Folsav anyagcsere

Folsav anyagcsere (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A folsavciklus-enzimek fő génjeinek egyedi jellemzőinek azonosítása a hiperhomociszteinemiára való hajlam meglétének értékelésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva értékelni).

Örökletes hemochromatosis, I. típusú. HFE

A HFE gén 2 leggyakoribb mutációjának azonosítása az 1-es típusú hemochromatosis kialakulásának kockázatának felmérésére. A ferritinkoncentráció növekedésének és a transzferrin vaslal való %-os telítettségének észlelésekor ajánlott a vérszérumban.

Az 1. komplexitási kategóriájú genetikai teszt eredményeinek leírása (7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP/BZ, 7207BZ)

A komplexitás 2. kategóriája (118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 1522) genetikai teszt eredményeinek leírása /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

A 3. komplexitási kategória (122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114GP) genetikai teszt eredményeinek leírása /BZ, 140GP/BZ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

A 4. komplexitási kategória (144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ) genetikai teszt eredményeinek leírása

Warfarin: kiterjesztett panel az adag kiválasztásához

Folyamatban van a VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX gének polimorfizmusainak elemzése, amelyek olyan genetikai markerek, amelyek meghatározzák a warfarin alkalmazása során a klinikai hatékonyság csökkenését.

Hidralazin és prokainamid

A teszt magában foglalja a NAT-2 gén polimorfizmusainak elemzését, amely örökletes faktorok jelenlétét jelzi a lupus-szerű szindróma és a hepatotoxicitás kialakulásának fokozott kockázata érdekében kardiotróp gyógyszerek szedése esetén.

Izoniazid

A teszt magában foglalja a NAT-2 gén polimorfizmusainak elemzését, amely örökletes faktorok jelenlétét jelzi az izoniazid szedése során megnövekedett polyneuritis kialakulásának kockázata miatt, amely az anyagcsere károsodásához kapcsolódik.

ACE-gátlók, fluvasztatin, ATII receptor blokkolók

Az ACE gén polimorfizmusainak elemzése szükséges az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók nefroprotektív hatásának előrejelzéséhez, amelyek a vérnyomás és a víz-só metabolizmus fiziológiás szabályozója nem cukorbetegségben szenvedő betegségekben. A tanulmány segítségével meghatározhatóak az atenolol hatékonyságának genetikai markerei artériás hipertóniában bal kamrai hipertrófiában vagy fluvasztatin szívkoszorúér-betegségben.

Az irinotekán, UGT1A1 metabolizmusa

Az uridin-difoszfát-glükuronidáz 1 gén promóter régiójának vizsgálatát az UGT gén polimorfizmusainak elemzésével arra használják, hogy meghatározzák az örökletes hajlamot a károsodott metabolizmussal összefüggő irinotekán rákellenes gyógyszer szedése során a mellékhatások kialakulásának fokozott kockázatára.

Penicillamin

A penicillamin a méregtelenítő szerek csoportjába tartozó gyógyszer. A xenobiotikus és karcinogén méregtelenítő rendszer génjeiben előforduló polimorfizmusok egyes változatai a gyógyszer fokozott klinikai hatékonyságával járnak. A vizsgálat célja olyan genetikai markerek azonosítása, amelyek fokozzák a penicillamin-használat klinikai hatékonyságát.

Statinok

Az apolipoprotein E (ApoE) gén polimorfizmusai a sztatinhasználat során csökkent vagy megnövekedett klinikai hatékonyság genetikai markerei. Ez a tanulmány felhasználható az étrend kiválasztásánál, a sztatinok felírásának célszerűségének eldöntésében, a lipidanyagcsere zavaraiban, valamint a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának meghatározásában.

Béta-blokkolók. CYP2D6 gén. Farmakogenetika.

A citokróm CYP2D6 számos szív- és érrendszeri betegség és mentális rendellenesség kezelésében használt gyógyszerek (β-blokkolók, antiarrhythmiák, analeptikumok, antidepresszánsok és kábító fájdalomcsillapítók) metabolizmusában vesz részt. A CYP2D6 gén polimorfizmusainak vizsgálata lehetővé teszi a csökkent CYP2D6 aktivitású emberek azonosítását, mivel az ilyen betegeknek egyénileg alacsonyabb dózisú gyógyszereket kell kiválasztaniuk.

Aspirin és Plavix

A vizsgálat során az ITGB3 gén polimorfizmusait elemzik, amely a vérlemezke-ellenes terápiával szembeni rezisztencia genetikai markere. A teszteredmények felhasználhatók az aszpirinnel és a Plavix-szal végzett thrombocyta-aggregáció elleni terápia hatékonyságának előrejelzésére.

Uridin-difoszfát-glükuronidáz, UGT1A1

Az uridin-difoszfát-glükuronidáz 1 gén promóter régiójának vizsgálatát Gilbert-szindróma klinikai és/vagy laboratóriumi jeleinek jelenlétében végzik el, amikor hepatotoxikus tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerekkel történő kezelést terveznek, valamint meghatározzák a fertőzés kockázatának mértékét. szövődmények az irinotekán-terápia során.

Citokróm CYP2C9

A citokróm P450 génben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzését a méregtelenítés károsodásának örökletes tényezőinek azonosítására végezzük. A CYP2C9 részt vesz a gyógyszermetabolizmusban. Amikor a citokróm CYP2C9 aktivitása csökken, a gyógyszerek metabolizmusa lelassul, ami a vérkoncentrációjuk növekedését eredményezi, ami nemkívánatos reakciók kialakulásához vezethet.

A magzat Rh-faktora. A magzat RHD génjének kimutatása az anya vérében

A magzat Rh-státuszának az anya véréből történő meghatározása az Rh-negatív terhes nő kezelési taktikájának kiválasztására szolgál. Egy genotípusosan Rh-pozitív anyában lehetetlen eredményt elérni.

A terhesség megtervezésekor a genetikai elemzés egy olyan tanulmánycsoport, amely segít meghatározni a genetikai rendellenességekkel és fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének valószínűségét. A genetikához mint tudományhoz való hozzáállás a rendkívül negatívtól a teljes elfogadásig változott. De a mai napig nem a genetikai vizsgálatok a leggyakoribbak a fogantatás előkészítése során. Gyakrabban a terhesség alatt a nők vérének genetikai vizsgálatát végzik egy kötelező szűrővizsgálat részeként. A folyamat során feltárt, feltehetően genetikai természetű fejlődési rendellenességek esetén pedig.

A genetikai diagnosztikai módszerek lehetnek non-invazívak (klinikai genetikai modellezés, ultrahang diagnosztika és biokémiai vérvizsgálatok) és invazívak (amnio-, placenta-, cordocentesis és chorionboholy biopszia). Minden invazív módszer bizonyos veszélyt jelent a magzatra, és magában foglalja az anyaggyűjtést szúrással (tűvel történő szúrás) és az anyaggyűjtést (magzatvíz, placentasejtek vagy köldökzsinórvér). A megelőző célú kutatásokhoz non-invazív módszereket alkalmaznak. Invazív – súlyos kromoszóma-rendellenességre utaló diagnózis igazolásakor.

Kötelező genetikai konzultáció

A genetikai tanácsadóhoz való önkéntes látogatás még mindig ritka. Leggyakrabban nők vagy párok fordulnak genetikushoz egy kötelező vizsgálat keretében. Az orvosi genetikai tanácsadás kötelező, ha:

• több mint 35 éves, és a leendő apa elérte a 40 éves határt;
• mindkét partner vagy az egyik partner 18 év alatti;
• a magzat káros tényezőknek volt kitéve (radioizotópos besugárzás, mérgező vegyszerek, vagy vírusfertőzésben, elsősorban rubeolában szenvedett);
• a családban vannak veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek;
• a nőnek két vagy több olyan terhessége van, amely koraszülött vagy halvaszületett;
• ha a családban az egyik vagy mindkét szülő rokonai kromoszóma-rendellenességben szenvednek;
• a gyermek rokonsági kapcsolatban fogant;
• egy nő került veszélybe a vérvétel vagy az ultrahangvizsgálat miatt.

Ha a pár látszólag egészséges, a leendő szülők egyszerűen beszélhetnek egy genetikussal, aki megkérdezi őket rokonaikról, és elmondja nekik a lehetséges kockázatokat. Ha a vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy nagy az anomáliás gyermekvállalás kockázata, akkor kötelező a genetikussal való konzultáció.

Genetikai vérvizsgálat

A genetikai vérvizsgálat a vizsgálatok egész csoportja. Sajnos ezek a vizsgálatok még nagyon alacsony kockázatok kimutatása esetén sem adnak 100%-os garanciát a teljesen egészséges utódok születésére. De lehetővé teszik azoknak az eseteknek az azonosítását, amikor nagyon nagy a kockázata a beteg gyermekeknek, a deformitásokkal küzdő gyermekeknek és az életképtelen magzatoknak. Jobb ezt a lehető legkorábban megtenni, hogy elkerüljük a fogyatékkal élő gyermekek gondozásával kapcsolatos problémákat és az első életévben gyermek elvesztését. A leginkább informatív módszerek a következők:

• Specifikus betegségek, például fenilketonuria DNS-diagnosztikája;
• kariotipizálás;
• HLA gépelés.

Az első módszereket akkor alkalmazzák, ha a családban vannak bizonyos betegségek (cisztás fibrózis, fenilketonuria és mások). A második az utódok kromoszóma-rendellenességeinek (Edwards, Down, Lenöge, Patau és mások szindróma) kialakulásának kockázatának diagnosztizálására szolgál. A legújabb módszerek célja a meddőség és a házastársak genetikai összeférhetetlenségének okainak azonosítása, ezeket a módszereket az IVF előtt alkalmazzák.

Ha a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázata magas, akkor a nőt genetikusnak kell ellenőriznie a terhesség alatt. Egyes esetekben, ha a kötelező szűrővizsgálat részeként vérvételt végeztek már a terhesség alatt, nagy a kockázata annak, hogy anomáliás gyermeket vállaljanak, a nőnek invazív vizsgálati módszerek javasolhatók a diagnózis megerősítésére. És a terhesség megszakítása, ha a diagnózis megerősítést nyer.

A szovjet időkben, az 1930-as évektől a hatvanas évek második feléig a genetikát mint tudományt betiltották, a genetikusokat pedig üldözték. Egy szocialista országban azzal érveltek, hogy állampolgáraiban nem lehetnek örökletes betegségek, és az emberi génekről szóló beszédet a rasszizmus és a fasizmus alapjának tekintették.

Több mint fél évszázaddal később a genetikáról mint orvostudományról és az emberi életben betöltött szerepéről alkotott elképzelések jelentősen megváltoztak, de a genetikai elemzés, a kariotipizálás (a leendő szülők kromoszómakészletének meghatározása), az örökletes és kromoszómabetegségek és egyéb fogalmak még mindig sötét erdő” az egyszerű ember számára. Az olyan folyamatok pedig, mint a terhesség megtervezése és a genetikussal való konzultáció, ijesztőek sok olyan pár számára, akik gyermeket szeretnének, vagy már a terhesség stádiumában vannak.

Valójában a terhesség megtervezésekor végzett genetikai elemzés segíthet elkerülni számos, a születendő gyermek alsóbbrendűségével kapcsolatos problémát.

Mi a genetikai elemzés?

A genetikai elemzés egy olyan elemzés, amelynek segítségével láthatja és megértheti, hogy a születendő gyermek milyen nagy a genetikai és egyéb betegségekre való hajlama, valamint hogy a külső tényezők (ökológia, táplálkozás stb.) hogyan befolyásolják a magzat méhen belüli fejlődését. .

Egy embernek több tízezer génje van, és mindegyik fontos szerepet játszik az életében. Nem minden gént ismer ma a tudomány. Még azt is megállapították, hogy pontosan melyikük vezet mutációhoz.

Mindannyian egy egyedi génkészlet hordozója vagyunk, amelyek meghatározzák tulajdonságainkat a jövőben. Az örökletes jellemzők 46 kromoszómából állnak. A gyermek kromoszómáinak felét az anyjától, felét az apjától kapja. Ha bármelyik megsérül, ez tükröződik a baba általános állapotában.

A terhesség és a magzati fejlődés normális lefolyásának megnyugtatása érdekében érdemes szakemberrel felvenni a kapcsolatot a kromoszómakészlet tanulmányozása és a genetikai elemzés elvégzése érdekében. A molekuláris genetikai vizsgálatok segítenek meghatározni a magzat egyedi genetikai jellemzőit. A gének egyéniségének tanulmányozásával meghatározhatja az örökletes és egyéb betegségek kockázatát utódaiban.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a terhesség tervezése során végezzen genetikai elemzést, mivel akkor sokkal nagyobb az esély a problémák elkerülésére. Általában azonban egy nő már terhesség alatt fordul a genetikusokhoz konzultációs kéréssel orvos utasítására vagy (ritkábban) saját akaratából.

Mikor van szükség genetikai elemzésre a terhesség tervezésekor?

Az orvosi genetikai konzultáció kötelező, ha:

• a nők életkora meghaladja a 35 évet, a férfiaké pedig meghaladja a 40 évet (ez az a kor, amikor nő a mutációk és patológiák kialakulásának kockázata);
• vannak örökletes betegségek a családban;
• a születendő gyermek szülei közeli rokonok;
• az első gyermek fejlődéssel született;
• a terhes nőnek korábban vetélése és halvaszületése volt;
• a fogantatás vagy a terhesség alatt a magzat káros tényezőknek volt kitéve;
• terhesség alatt a nő akut vírusfertőzésben szenvedett (ARVI, rubeola, influenza);
• egy kismama veszélyeztetett a biokémiai vagy ultrahangos vizsgálat eredménye alapján.

Konzultáció genetikussal

A jövőbeli szülők számára fontos lépés a genetikussal való kapcsolatfelvétel. Egy állítólag egészséges pár egyszerűen beszélhet egy genetikussal, de gyakran komoly okai vannak az ilyen konzultációnak.

Az első esetben a genetikus a klinikai-genealógiai módszert alkalmazza, amikor a törzskönyvről információkat gyűjt, és lehetőség szerint igyekszik megállapítani, hogy voltak-e örökletes szindrómák okozta állapotok. A törzskönyv tartalmaz információkat a vetélésekről, abortuszokról, gyermektelen házasságokról stb. Az összes adat összegyűjtése után a törzskönyv grafikus ábrázolása készül, majd a genetikus elvégzi az elemzést.

Az ilyen kutatások hatékonyságával az a probléma, hogy általában nem ismerjük rokonainkat a második vagy harmadik generáción túl. Az emberek néha nem is sejtik, miért halt meg távoli rokonuk vagy családjukban egy újszülött. Az orvos további taktikája a klinikai és genealógiai elemzés teljességétől függ. Az egyik esetben csak egy ilyen elemzés elegendő az utódok prognózisához, egy másik esetben a jövőbeli szülők kromoszómakészletének vizsgálatára és egyéb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

A genetikai kutatások elvégzésének módszerei:

- non-invazív kutatási módszer

Non-invazív (hagyományos) vizsgálati módszerek - ultrahang vizsgálat és biokémiai vérvizsgálat.

Az ultrahangos vizsgálatot 10-14 hetesen végezzük. A vizsgálat során az ultrahangvizsgálat veleszületett patológiát mutathat a babában. A terhesség korai szakaszában biokémiai vérvizsgálatot is végeznek. Ezzel az elemzéssel örökletes vagy kromoszómális patológiát feltételezhetünk. A 20-24. héten megismételt ultrahangvizsgálatot kell végezni, ha a vizsgálatok után a magzat fejlődésében rendellenességek gyanúja merül fel. Így kimutathatók a kisebb fejlődési hibák.

- invazív kutatási módszerek

Invazív vizsgálati módszerek - amniocentesis, chorionboholy biopszia, placentocentesis, cordocentesis.

Magzati patológiák gyanúja esetén invazív módszereket írnak elő. Az ilyen vizsgálatok 5000 genetikai patológiából 300-400 azonosítását teszik lehetővé.

Amniocentézis- tanulni. Egy terhes nőt vékony speciális tűvel szúrnak a méhbe, hogy összegyűjtse a magzatvizet. Az amniocentézist 15-18 hetesen írják elő.

Korionboholy biopszia- azoknak a sejteknek a tanulmányozása, amelyekből a placenta képződik. Az ilyen elemzés során az orvos szúrást végez a hasüregbe, vagy anyagot vesz át a méhnyakon.

Placentocentézis— magzati sejteket tartalmazó placentából származó sejtminták. A placentocenesist a terhesség késői szakaszában (a második trimeszterben) írják fel, ha egy nő terhesség alatt fertőző betegségben szenved. Az eljárás során általános érzéstelenítést végeznek.

Kordocentézis- magzati köldökzsinórvér szúrása, amelyet a méh üregén keresztül gyűjtenek össze. A kordocentézist a terhesség 18. hete után írják fel.

Az ilyen típusú vizsgálat miatt valószínű, hogy egy nőnél szövődmények léphetnek fel. Ezért a terhes nő és a magzat genetikai elemzését nappali kórházban végzik ultrahangos felügyelet mellett, szakemberek felügyelete mellett. A lehetséges szövődmények megelőzése érdekében az orvos gyógyszereket írhat fel.

Főleg azért A szerelem egyszerű

A genetikai elemzés nem kötelező terhesség tervezésekor. Egyes párok azonban teljes körű kivizsgáláson szeretnének részt venni, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincs-e rendellenesség, és azt is, hogy a születendő baba hajlamos-e örökletes betegségekre. Ezenkívül vannak olyan helyzetek, amikor az orvos genetikai vizsgálatot javasol. Nézzük meg, milyen esetekben szükséges a vizsgálat, valamint milyen eredmények érhetők el.

A genetikai elemzés magában foglalja az emberi gének tulajdonságainak tanulmányozását és az örökletes tulajdonságok meghatározását. Terhesség tervezésekor az eljárásnak számos előnye van:

• lehetővé teszi a genetikai betegségekre való hajlam azonosítását;
• jelzi a veleszületett patológiák kockázatának meglétét vagy hiányát;
• bizonyos esetekben megakadályozza a vetélést;
• Ha nagy a kockázata a patológiás baba születésének, már a fogantatás előtt is meg lehet előzni a betegségeket, például a lakókörnyezet javításával.

A genetikai kutatás fő hátránya a magas költségek. Fontos megjegyezni az elemzés összetettségét is: ma már nem minden gént ismer az emberiség, és nem lehet 100%-os biztonsággal kideríteni, hogy a szülők mely génjeit örökli majd a baba, de az elemzés meg fogja tenni. lehet tájékozódni az öröklődés útján terjedő betegségek kockázatának jelenlétéről.

Melyek a genetikai elemzés szakaszai?

A genetikai kutatás több szakaszból áll:

1. Anamnézis – információgyűjtés a betegről: betegségek jelenléte, szedett gyógyszerek, korábbi fertőzések stb.
2. Biokémiai vérvizsgálat és szakorvosi konzultáció: terapeuta, endokrinológus, neurológus.
3. Kromoszóma elemzés. Az eljárás másik neve a kariotipizálás, amelynek során vért vesznek a limfociták izolálására. Ezt követően olyan speciális körülmények közé helyezik őket, amelyek lehetővé teszik az emberi kromoszómák alaposabb vizsgálatát, ennek eredményeként nemcsak a kromoszómakészlet mennyiségéről, hanem minőségéről is kapnak információt. Egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy előre kizárjuk annak lehetőségét, hogy a születendő gyermek Down-, Edwards-, Patau- és mások szindrómáiban szenvedjen.

A genetikus szerint néhány párnak további vizsgálatokon kell átesnie:

1. A genetikai inkompatibilitás elemzése lehetővé teszi a humán leukocita antigén, rövidítve HLA tanulmányozását. Azonnal érdemes megjegyezni, hogy pároknál rendkívül ritka a genetikai összeférhetetlenség. Ha van ilyen probléma, a női szervezet idegen testként érzékeli a magzatot, és elutasítja. Az elemzés különösen értékes sikertelen gyermekvállalási kísérlet vagy ismétlődő vetélés esetén.
2. Bizonyos betegségek DNS-diagnosztikája akkor javasolt, ha egy férfinak vagy nőnek korábban olyan patológiás gyermekei voltak: hemofília A, fenilketonuria, Duchenne-izomdystrophia és mások.

A genetikai elemzés indikációi

1. A kismama életkora meghaladja a 35 évet, az apa 40 évnél idősebb, ha jelezzük.
2. Legalább az egyik leendő szülő súlyos örökletes betegségben szenved.
3. A házaspárt vérségi rokonság köti össze. A genetikusok szerint a veszélyt a közeli kapcsolatok, a másodunokatestvérek jelentik, és már nem számít.
4. Múltbeli vetélés vagy fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek születésének esetei.
5. A házastárs vegyi anyagoknak és sugárzásnak van vagy volt kitéve a múltban.
6. A fogantatás ideje egybeesett olyan gyógyszerek szedésével, amelyek befolyásolhatják a gyermek kialakulását.
7. Egy terhes lány akut fertőző betegségben szenvedett.

Milyen eredményeket érhet el?

A genetikai elemzés eredményei lehetővé teszik annak kiderítését, hogy az egyik jövőbeli szülő mutáns gének hordozója-e, amely később befolyásolhatja a baba hordozását vagy a magzati rendellenességek kialakulását.

A tervezési szakaszban nem lehet 100% -os eredményt elérni, csak a gyermek betegségre való hajlamáról tájékozódhat.

Terhesség esetén az eredmény pontosabb lesz, de nem szabad elfelejteni, hogy a várandós nő invazív módszerekkel végzett genetikai vizsgálata negatív következményekkel járhat a magzatra nézve, ezért az eljárást csak az orvos által előírt szigorúan kell elvégezni. és ha nagy a kockázata annak, hogy rendellenességekkel járó gyermeket szül, például korábbi veszélyes fertőzések miatt .

A genetikus általában százalékban méri a kockázatot:

• kevesebb, mint 10% – alacsony kockázat;
• 10-20% – átlagos kockázat;
• több mint 20% – magas kockázat.

Ha az orvos véleménye szerint a kockázat kevesebb, mint 10 százalék, ez a legkedvezőbb mutató, ami azt jelzi, hogy nincsenek genetikai problémák, és nagy a valószínűsége annak, hogy teljesen egészséges baba születik.

Ha az eredmény 10 és 20 százalék között ingadozik, az orvosok azt tanácsolják, hogy gondosan figyelemmel kísérjék a terhességet, és rendszeresen végezzenek el minden, a nőgyógyász által előírt vizsgálatot. Ha a kockázat magas, 20% felett, az orvosok gyakran javasolják a donor csírasejtek használatát és az IVF eljárást.

A negatív eredmény halálos ítélet?

Miután a genetikai elemzés negatív eredményét kapta, amely a patológiás gyermek születésének nagy százalékát jelzi, nem szabad halálos ítéletnek tekinteni. Még a legképzettebb genetikus sem tud abszolút pontos prognózist felállítani, függetlenül attól, hogy az eredmény pozitív vagy negatív. Nagyon sok öröklődő betegség van, és folyamatosan újak jönnek létre. Nem lehet 100%-kal tudni, hogy pontosan mi kerül át a gyerekre, és hogy egyáltalán továbbadják-e.

A terhesség tervezése során a genetikai elemzés csak azt jelzi, hogy fennáll-e a különböző rendellenességekkel rendelkező gyermekvállalás kockázata, és mennyi a százalékos aránya. A teszt valószínűségi, és még a legrosszabb eredmények és a mutáns gének jelenléte a szülőkben sem zárja ki az abszolút egészséges baba születését. Az interneten sok olyan aggódó várandós és várandós kismama található a tervezés szakaszában, akik a vizsgálat eredményeként „nagy kockázatú” eredményt kaptak, de később egészséges gyermekeket szültek.

A lényeg

A szülők teljes genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során lehetővé teszi a jövőbeli baba genetikai betegségekre való hajlamának előzetes azonosítását.

Az elemzés nem kötelező, és nem minden pár esik át rajta a fogantatás előtt, azonban bizonyos esetekben az orvosok továbbra is javasolják a vizsgálat elvégzését. Az eljárás több fő szakaszban történik a genetikus jelzése szerint, további vizsgálatok is előírhatók.

Az elemzés eredményeként kiderül, hogy mekkora a kockázata a különböző rendellenességekkel járó baba születésének, ezt általában százalékban adják meg: legfeljebb 10, 10-től 20-ig és 20 felett. Fontos megjegyezni, hogy a negatív eredmény; nem halálos ítélet.

Egy genetikus nem tudja 100%-os biztonsággal megmondani, hogy egy gyermek teljesen egészségesen vagy patológiásan születik-e. Sok nő még a legnagyobb kockázat mellett is teljesen egészséges babát szül.

Csináltál genetikai elemzést terhességed tervezésekor?