Tokom perioda javljaju se urođene bolesti fetusa. Malformacije fetusa (FDM) su opasna komplikacija trudnoće

O dostupnosti urođene mane Razvoj fetusa postaje poznat roditeljima i prije nego što se beba rodi. Intrauterinom dijagnostikom moguće je utvrditi odstupanja u razvoju djeteta. Naravno, takve vijesti izazivaju neugodne emocije, a roditelji prije svega krive sebe. Koliko su opasne intrauterine malformacije fetusa i koje su posljedice takve dijagnoze nakon rođenja djeteta?

Najčešći defekti srca su defekti neuralne cijevi i Downov sindrom. Štaviše, takva se odstupanja dijagnosticiraju kod djece čiji su roditelji apsolutno zdravi.

Svi nedostaci se dijele na nasljedne i stečene, koje su nastale tokom intrauterini razvoj. Štaviše, defekti se razvijaju na samom početku trudnoće, kada se formiraju svi organi i sistemi nerođene bebe. Stoga je vrlo važno da se trudnoća planira, što će pomoći u otklanjanju nepovoljnih faktora koji doprinose razvoju abnormalnosti.

Urođeni defekti respiratornog, digestivnog, nervnog, genitourinarnog, vaskularno-kardijalnog, mišićno-koštanog sistema, u ovom slučaju može biti zahvaćen jedan organ ili cijeli određeni sistem. Postoje i urođene malformacije usana, ušiju, nepca, vrata i očiju.

Uzroci kongenitalnih malformacija fetusa

Postoje rizične grupe budućih roditelja koji su najosjetljiviji na pojavu urođenih mana kod djeteta. To uključuje:

• budući roditelji koji već imaju djecu sa urođenim manama;
• budući roditelji koji imaju krvne srodnike s urođenim abnormalnostima;
• starost žena preko 35 godina i starost muškaraca preko 50 godina;
• nepovoljni uslovi života, koji uključuju: zagađenu životnu sredinu (posebno radijaciju), rad u opasnim industrijama.

Tokom trudnoće buduca beba je u vodi, pa nedostatak plodove vode može uzrokovati mentalnu retardaciju djeteta.

Uzimanje lijekova koji su zabranjeni tokom trudnoće također može uzrokovati urođene mane, posebno plućne i srčane mane kod fetusa.

Nepravilno pozicioniranje bebe prije porođaja prijeti budućoj majci carskim rezom, kao i displazijom kuka kod bebe ako se porođaj odvija prirodnim putem.

Tokom trudnoće, "dječije" bolesti od kojih žena može da se razboli u tom periodu predstavljaju veliku opasnost za nerođenu bebu, a to su: vodene boginje, rubeola, boginje, akutne respiratorne infekcije i ARVI. Stoga je važno da se zaštitite od ovakvih bolesti, jer dovode do urođenih deformiteta.

Adekvatna ishrana tokom trudnoće ključ je zdravlja nerođene bebe. Uzimanje organskih multivitamina je važno za sve buduće majke. zdrava hrana, dobar odmor i pozitivan stav su obavezni za svaku trudnicu.

Loše navike, posebno pušenje, uzimanje alkoholna pića I opojne droge, sigurno će dovesti do urođenih mana kod djeteta.

Klasifikacija kongenitalnih plućnih mana kod fetusa

Urođene plućne mane kod fetusa nastaju u 6-8 sedmici, kada se formiraju pluća, kao i u osmom mjesecu trudnoće, kada se razvija alveolarno tkivo i može se manifestirati kako u djetinjstvu tako iu odraslom dobu.

Mogući su i defekti u razvoju ne samo pluća, već i bronhija i plućnih sudova. Takva odstupanja dovode do kratkog daha, kašlja s gnojnim sekretom, zatajenja disanja, što dovodi do mentalne i mentalne retardacije. fizički razvoj baby.

Često djeca pate od nespecifičnih kroničnih plućnih bolesti, koje su urođene malformacije pluća.

Uzroci urođenih plućnih mana su ozljede majke u trudnoći, naslijeđe i hemijski otrovi koji su ušli u tijelo buduće majke.

Klasifikacija plućnih defekata:

Vrste urođenih plućnih mana kod fetusa

Cistično-adenomatozne formacije u režnjevima pluća karakteriziraju prisutnost cista i adenoma u plućima. Za tačnu dijagnozu koristi se rendgenski snimak grudnog koša. U tom slučaju je neophodna konsultacija sa dečijim hirurgom i operacija za eliminaciju bolesti.

Kongenitalni lobarni emfizem je prenaduvavanje jednog režnja pluća. U ovom slučaju moguće su komplikacije u obliku kompresije plućnog tkiva, što prijeti da ometa dotok krvi u zdrava pluća. U takvim slučajevima potrebno je stalno praćenje stanja bebe u rijetkim slučajevima.

Sekvestracija pluća može uzrokovati razvoj srčanih bolesti. Ova patologija otkriven na ultrazvuku. Ako je to neophodno hirurško lečenje, jer postoji velika vjerovatnoća širenja infekcije.

Ageneza i aplazija pluća su prilično rijetke;

Hipoplazija pluća (mala pluća) može biti jednostrana ili bilateralna. Ovaj defekt je karakterističan za oligohidramnion.

Plućnu hiperplaziju karakterizira povećanje pluća i posljedica je drugih plućnih defekata.

Dodatna pluća (trahealna pomoćna pluća) se javljaju u izolovanim slučajevima.

Potkovičasta pluća karakterizira spajanje pluća ispred jednjaka i iza srca.

Ektopično plućno tkivo se javlja u vratu, abdomenu i grudima.

Heterotopija u plućima je prisustvo tkiva drugih organa u plućima.

Cistična bolest pluća dijeli se na: bronhogene ciste, ekstralobarnu i intralobarnu sekvestraciju, infantilni lobarni emfizem, plućnu displaziju. Sve vrste cistične bolesti pluća dijele se u 4 tipa ovisno o težini bolesti.

Kongenitalni nedostatak surfaktanta (kongenitalna alveolarna proteinoza) je nasljedni defekt. Smrt, u ovom slučaju, nastupa u prvoj godini bebinog života.

Primarnu plućnu hipertenziju karakterizira kršenje plućne cirkulacije u plućima. Ovaj nedostatak karakterizira iznenadna smrt bebe u rijetkim slučajevima, smrt se javlja u prvom mjesecu života.

Uočen je benigni porodični pneumotoraks adolescencija kod dečaka.

Liječenje urođenih plućnih mana

Kako bi se spriječio razvoj gnojnih infektivnih procesa u plućima, koristi se tradicionalno liječenje lijekovima. Također je potrebno podvrgnuti procedurama ispiranja bronha. Za terapiju, razne vrste inhalacija, masaža, fizikalnu terapiju. Preporučuje se uzimanje ekspektoransa. Svake godine potrebno je posjetiti sanatorijsko-odmarališne ustanove radi liječenja i prevencije.

U teškim slučajevima se donose odluke o hitnim ili planiranim operacijama.

Prevencijom urođenih plućnih mana kod fetusa smatra se otklanjanje štetnih efekata tokom trudnoće.

Ultrazvuk fetusa za otkrivanje genetskih patologija je otkrivanje trisomija (dodatni treći hromozom u genetskom sastavu fetusa), što dovodi do rođenja bebe s ozbiljnim nasljednim bolestima i fizičkim deformitetima. Defekti fetusa mogu se otkriti ultrazvukom već u ranim fazama trudnoće.

Konsultacije sa doktorom na osnovu rezultata testova ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto je potrebno uraditi ultrazvuk da bi se otkrile malformacije fetusa?

Na svakih 1000 novorođenčadi dolazi 5-7 beba sa abnormalnostima reproduktivnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće, embrij s hromozomskim poremećajem umire u ranim fazama trudnoće, kada se žena razvije . Uz pomoć ultrazvuka mogu se uočiti razne anomalije i patologije, pa je ultrazvučni pregled za otkrivanje razvojnih nedostataka obavezan za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa nastaju već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermom. Na primjer, patologija kao što je triploidija (prisustvo tri hromozoma u nizu lanca, a ne dva, kako se očekivalo), javlja se kada dva spermatozoida prodru u jajnu stanicu, od kojih svaki ostavlja jedan kromosom. Naravno, sa takvim setom živi organizam ne može preživjeti, dakle u određenoj fazi dođe do pobačaja ili .

Spontani pobačaji javljaju se u 50% abnormalnih oplodnji. Ovako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije.

Generalno hromozomske patologije dijele se u 4 grupe:

1. Gametopatija.Patologija postoji i prije začeća u samoj spermi ili jajnoj stanici, tj. Ovo je genetska bolest - urođena patologija.
2. Blastopatija. Anomalije se javljaju u prvoj sedmici razvoja zigota.
3. Embriopatija. Embrion se ošteti od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se od formiranja patologije fetalnog razvoja počevši od 75. dana nakon oplodnje.

Niko nije imun od rođenja bebe sa genetskim poremećajima. Ako su ranije u rizičnoj grupi bile majke starije od 35 godina, dijabetičari, žene sa hronične bolesti(zatajenje bubrega, problemi sa štitnom žlijezdom), tada se ovih dana rađaju bolesna djeca kod mladih majki od 20 do 30 godina.

Statistika ukazuje mračne misli. Tako je rizik od rođenja bebe sa hromozomskim abnormalnostima kod 20-godišnjih žena 1:1667, a kod žena od 35 godina već je 1:192. Ali u stvarnosti to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa se mogu vidjeti na ultrazvuku, kada se podvrgnuti tome

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih abnormalnosti, ali sa velikom vjerovatnoćom žena će znati o zdravstvenom stanju svoje nerođene bebe. Tokom cijele trudnoće žena se podvrgava najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1., 2. i 3. semestru. Oni se zovu .

U 1. semestru, od 10. do 14. sedmice (do 10. sedmice ultrazvuk nije informativan), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom skrining. Sastoji se od biohemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat skrininga je identifikacija sljedećih patologija:

• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Carnelia de Lange sindrom
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dicker sindrom
• DiGeorgeova anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (kada nema 46 hromozoma u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
• defekt neuralne cijevi

U 20-24 sedmici se radi još jedan ultrazvuk. Među genetske bolesti fetus vidljiv ultrazvučnim pregledom u 2. semestru može se uočiti:

• anencefalija (odsustvo mozga, dijagnostička tačnost 100%)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja ekstremiteta (90%)
• hernijacija kičmene moždine (87%)
• razvojna patologija ili odsustvo bubrega (85%)
• prisustvo rupe u dijafragmi, koja razdvaja trbušnu šupljinu i grudni koš (85%)
• (100%)
• abnormalnosti srca (48%)

U 3. semestru radi se dopler ultrazvuk - ultrazvučni pregled za određivanje vaskularnog sistema fetusa, posteljice i majke. Počevši od 23. nedelje trudnoće kontroliše se arterija pupčane vrpce, uterine arterije i srednje moždane arterije. Ispituje se sistolni (kada se srčani mišić kontrahuje) i dijastolički (kada se srčani mišić opusti) protok krvi. Beba sa hromozomskim poremećajima ima atipičan protok krvi.

Takođe u 3. semestru moraju da urade - mjerenje veličina za identifikaciju razvojnih anomalija.

Vrste ultrazvučnih pregleda

Ultrazvučna dijagnostika širok raspon istraživanja. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka koji precizno određuju intrauterine malformacije bebe.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinuje sa biohemijske analize krv. Provodi se ne ranije od 10 sedmica trudnoće. Prije svega, otkriva se debljina fetalne okovratne zone, koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. Kod beba sa Downovim sindromom, nuhalni region je deblji od normalnog, a nosne kosti nisu razvijene. Na povećanje debljine utiču i: faktori:

• srčana mana
• stagnacija krvi u vratnim venama
• poremećaj limfne drenaže
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopler - uhOvo je neobičan ultrazvučni test koji procjenjuje fetalni protok krvi. Razlika između poslanog i reflektovanog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-placenta-majka".

1. omogućava vam da vidite sliku u boji bebe, vidite udove, odsustvo spojenih prstiju, nerazvijena stopala itd. Preciznost dijagnoze okovratnog prostora se povećava za 30%. Doktor može sa sigurnošću reći da li postoje patologije u razvoju neuralne cijevi.
2. princip rada se ne razlikuje od drugih jednostavne opcije, ali ima mnogo prednosti. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca i pogled na fetus iz različitih uglova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja tačke na sva i, bilo da postoje hromozomski anomalije ili nikakve. Sa 100% tačnosti može se konstatovati da li postoje nedostaci u razvoju nervni sistem, skeletna displazija, rascjep usne ili rascjep nepca.

Kako izgleda ultrazvuk općih fetalnih patologija: fotografije i interpretacija rezultata ultrazvuka

Genetske patologije mogu biti i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i opće, kada se unutarnji organ nepravilno razvija. Za identifikaciju uobičajenih abnormalnosti dostupan je anatomski pregled fetusa. Izvodi se u 2. semestru počevši od 20. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda možete vidjeti bebino lice i odrediti njegov spol.

Uz anatomski ultrazvuk, svi fetalni organi se prikazuju na ekranu u presjeku, a na slici će imati kosti bijela i mekih tkiva razne nijanse siva. Specijalista može jasno vidjeti strukturu mozga, također je u stanju vidjeti abnormalnosti u razvoju. Postaje uočljiv rascjep na gornjem nepcu, nazvan rascjep usne.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravna lokacija kosti, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuju identične veličine atrija i ventrikula. Na normalno funkcioniranje želuca ukazuje njegova punoća. amnionska tečnost. Bubrezi treba da budu na svom mestu, a urin iz njih treba da slobodno teče u bešiku. Doktor jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Uzroci fetalnih patologija: što utječe na rođenje djece s genetskim abnormalnostima

Faktori koji doprinose rađanju djece sa genetskim abnormalnostima uključuju:

1. Genetska predispozicija. Geni su informacija naslijeđena od oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su visina, boja očiju i kose. Na isti način su propisana različita odstupanja, ako oba ili jedan od roditelja ima oštećen gen. Zbog toga je bliskim rođacima zabranjeno sklapanje braka. Uostalom, tada se povećava vjerojatnost rađanja fetusa s genetskom patologijom. Sa partnerom koji ima suprotan genetski sastav, veća je vjerovatnoća da ćete roditi zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Rizičnu grupu čine majke starije od 35 godina i očevi stariji od 40 godina. S godinama imunitet opada, nastaju kronične bolesti i imuni sistemžene jednostavno "neće primijetiti" genetski oštećene sperme. Do začeća će doći, a ako kod mlade žene tijelo samo odbaci neispravan fetus, kod starije majke trudnoća će biti mirnija.
3. Mamine loše navike. Gotovo 90% patoloških trudnoća događa se s oligohidramnionom. Kod žene koja puši, fetus pati od hipoksija, produkti raspadanja aldehida (alkohola) u početnim fazama trudnoće dovode do mutacija i abnormalnosti. U 46% slučajeva alkoholičari imaju djecu rođenu s genetskim patologijama. Alkohol takođe „razbija“ genetske lance kod očeva koji vole da piju.
4. Infekcije. Posebno su opasne bolesti kao što su gripa, rubeola i vodene kozice. Fetus je najranjiviji do 18. sedmice, dok se ne formira amnionska kesa. U nekim slučajevima, od žene se traži da to učini .
5. Prijem lijekovi. Čak je i običan čaj od kamilice toksičan za trudnicu. Uzimanje svih lijekova treba da bude praćeno konsultacijom sa ljekarom.
6. Emocionalna previranja. Oni uzrokuju odumiranje nervnih ćelija, što neizostavno utiče na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Ako zatrudnite dok ste na odmoru na Tajlandu, postoji šansa da ćete sa sobom ponijeti trudnoću opasna infekcija, koji će u svojoj rodnoj zemlji početi polako da se razvija, utičući na zdravlje bebe.

Kako spriječiti fetalne defekte i gdje napraviti ultrazvuk fetusa u Sankt Peterburgu

Većinu problema s trudnoćom i fetalnim patologijama možete spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. oba partnera se podvrgavaju testovima koji jasno pokazuju vjerovatnoću genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova za infekcije koje mogu uzrokovati deformitete kod bebe ( ) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvučnom pregledu za patologiju fetusa u Sankt Peterburgu u. Mi smo instalirali najnoviji ultrazvuk Dopler uređaj. Ispitivanje se izvodi u 3-D i 4-D formatima. Dobijate disk sa snimkom.

I kongenitalno nenasljedno.

Kongenitalne nasljedne razvojne anomalije

Kao rezultat višegodišnjih istraživanja u Rusiji i inostranstvu, ustanovljeno je da je oko 20% svih urođenih razvojnih anomalija (deformiteta) nasljedne i pojavljuju se u tom periodu. embrionalni razvoj fetus od roditelja sa abnormalnostima u hromozomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i upotrebom određenih supstanci (upotreba alkohola, droga i nekih lijekova), lošom ekologijom, a za preostalih 70% deformiteta uzroci nisu utvrđeni.

Svaka žena želi da rodi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle urođene razvojne anomalije, potrebno je poznavati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati poremećaj hromozoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine deformacije fetusa.

Razvojne anomalije mogu biti različite: potpuno odsustvo organa (na primjer, bubreg), nerazvijenost organa (mala veličina i težina), prevelik razvoj organa (npr. velika veličina i moždana masa – makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja štetno utiču na fizički i psihički razvoj djeteta, a često dovode i do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka, itd.), oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutrašnjih organa, na primjer, dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj uparenih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost djece (do 20% svih smrtnih slučajeva djece). Primijećeno je da posljednjih godina postotak intrauterinih fetalnih anomalija stalno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne abnormalnosti u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se pojavljuju tek u pubertetu ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkim poremećajima djeteta - u nedostatku bilo kakvog enzima itd.

Svi poremećaji intrauterinog razvoja djeteta konvencionalno su podijeljeni u 5 grupa: anatomske, fiziološke, funkcionalne, biohemijske i mentalne.

Od svih poremećaja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do smrti fetusa ili rođenja nesposobnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (otprilike 1 na 800 rođenih). To je posljedica narušavanja broja hromozoma u ćelijama (umesto 46 hromozoma, dete ima 47 hromozoma u svom genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rodi od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se otkriva u ranim fazama trudnoće ultrazvukom i drugim metodama, ali je tačnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas je najpreciznija dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) data istraživanjem amnionska tečnost. Ako se ova patologija otkrije kod fetusa, sami roditelji imaju pravo odlučiti hoće li zadržati ovo dijete ili ne.

Karakteristični spoljašnji znaci Downovog sindroma: nabor u unutrašnjem uglu oka, ravno lice i potiljak, mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćeni udovi i prstima, može doći do slabosti mišića i žmirenja. Takva djeca imaju i srčane i duodenalne mane i mentalnu retardaciju.

Buduće majke moraju znati da prije pobačaja ako je djetetu dijagnosticiran Downov sindrom, moraju dobro razmisliti. Takva djeca su veoma privržena, ljubazna, a stepen njihove demencije veoma varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu podučavati posebne tehnike. Počinju hodati, pričati, čitati i pisati. Osobe sa ovom bolešću stupaju u brak i žive u dubokoj starosti, ali takve osobe moraju imati na umu da se vjerovatnoća da njihova djeca razviju ovaj sindrom povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti, povezana s prisustvom viška hromozoma u ćelijama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke defekte. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala i proporcija tijela. Osim toga, vanjski slušni kanal može biti odsutan, mogu biti srčane mane i krvnih sudova, abnormalnosti u razvoju mozga, malog mozga i mentalna retardacija. Ova djeca obično nisu održiva i umiru prije 3 mjeseca, rijetko prije 1 godine. Vrlo rijetko takva djeca žive duže, ali su sva oligofreni (mentalno retardirani).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenama u broju hromozoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova bolest se javlja samo tokom djetetovog puberteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili je smanjen broj spermatozoida u sjemenu te se razvija neplodnost. Eksterni razvoj dječaka ženski tip: uska ramena, široka karlica, duge noge, uvećane mlečne žlezde. Mogu se pojaviti mentalne i mentalne abnormalnosti. Ako primijetite prve znakove ove bolesti, odmah se obratite ljekaru da započnete liječenje (najčešće hormonsko).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest se prenosi na dijete s majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Kod hemofilije je poremećeno zgrušavanje krvi. Uz odgovarajući tretman, ova bolest nije smrtna kazna.

Cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sistemska bolest.

Cistična fibroza pogađa respiratorni i probavni sistem, kao i jetru, pankreas i gonade. U telu u velike količine nakuplja se sluz, javlja se bolan kašalj, piskanje u plućima, zahvaćeno je srce, začepljeni su kanali gušterače, proljev se zamjenjuje zatvorom, želudac je otečen, djeca slabo rastu i debljaju se, udovi su mršavi, sa karakterističnim oblik prstiju, grudni koš je deformisan, koža ima slani ukus (ako je poližete). Psihički razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznad prosjeka. Ova teška kongenitalna bolest trenutno nije u potpunosti izlječiva, ali uz odgovarajuću potpornu terapiju takvi pacijenti mogu živjeti dug i pun život. Moraju da primaju određene lekove tokom celog života.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica djetetovog metaboličkog poremećaja aminokiseline fenilalanina, što za posljedicu ima zastoj u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Ova bolest se otkriva u prvim danima života djeteta. To nije rečenica. Po dogovoru posebna dijeta razvoj ove bolesti može se spriječiti.

Daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina i manifestira se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno, vid je djelimično poremećen), najčešće crvene i zelene. Ova bolest nema lijeka.

"zečja usna"

Ova razvojna anomalija se sastoji od nesrastanja gornje usne, što ometa bebino sisanje. Liječenje je hirurško, u prvim mjesecima djetetovog života. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Radi se o nespajanju gornje vilice i tvrdog nepca, zbog čega se usna šupljina ne odvaja od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje da hrana ulazi u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se uočava rascjep nepca zajedno sa rascjepom usne. Liječenje je hirurško. Uzrok ovakvog abnormalnog razvoja djeteta može biti nedostatak hrane kod trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisustvo dodatnih prstiju ili njihov nedostatak na ruci ili stopalu, spajanje prstiju jedan s drugim, skraćivanje ili odsustvo udova. Liječenje je hirurško i protetsko.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije razvoja mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u organizmu žene ili rubeolom, boginjama i nekim drugim oboljenjima majke tokom trudnoće (naročito u prvim sedmicama nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (odsustvo moždanih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojoj fazi.

Konfuzija blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani bilo kojim dijelom tijela (karlica, glava, itd.), njihov krvožilni i drugi organski sistemi mogu biti izolovani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, dok je drugi nedovoljno razvijen. Ova djeca obično umiru u ranoj dobi. Samo u fuziji mekih tkiva a uz samostalno funkcioniranje svakog djeteta liječenje je hirurško.

Pupčane i kičmene kile

Pupčana kila je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu nestati same od sebe, u teškim slučajevima liječenje je kirurško.

Spina bifida su najteže malformacije fetusa. Većina djece koja pate od ovih razvojnih mana umire, a ona koja prežive doživljavaju paralizu, pa je, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih sudova

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka pretrpjela tokom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove srčane mane, ovisno o njihovoj težini, liječe se lijekovima ili operacijom.

U teškim slučajevima, dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog skeleta uzrokovane su genetskim ili hromozomskim abnormalnostima u stanicama nerođenog djeteta.

Osim toga, druge nasljedne bolesti (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, von Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge) su vrlo rijetke. U razvojne mane spadaju i razne belege, neke urođene kožne bolesti, kongenitalna dislokacija kuka, kranijalne kile i drugo.

Trenutno je poznato više od 3,5 hiljada nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane hromozomske i genetske nasljedne bolesti praktički su neovisne o vanjskom okruženju.

Druga grupa nasledne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali se klinički ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Takve bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijaza, čir na želucu, hipertenzija, giht i neke druge.

Neke nasljedne bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (na primjer, Alchajmerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj porodici imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta morate proći posebne medicinske genetske preglede.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u bliskosrodnim brakovima se višestruko povećava.

Nema potrebe za uznemiravanjem: kongenitalne nasljedne bolesti koje se razmatraju su vrlo rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko hiljada rođenih). Svaki buduca majka od prvih dana trudnoće do samog porođaja brine kako će joj se beba roditi i da li će biti zdrava.

Opis svih ovih razvojnih nedostataka nije dat s ciljem da vas uplaši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite i vaša nerođena beba dobija sve supstance neophodne za njegov život i razvoj (proteini, masti, ugljeni hidrati, vitamini, posebno folna kiselina i mineralne soli), verovatnoća da ćete imati bolesno dete je zanemarljiva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući i u embrionalnoj fazi, formiranje i rast svih unutrašnjih organa, metabolizam fetusa i njegovu hematopoezu, neophodna je folna kiselina; osim toga, sprječava prijevremeni porođaj i pobačaje. Štaviše, ako vozite ispravna slikaživot, ne pušite, ne koristite drogu ili alkohol, vaša genetika nema teške nasljedne bolesti, tada nema opasnosti od porođaja zdravo dete praktički nema, a vi možete biti mirni za svoju buduću bebu.

Ukoliko Vaši srodnici imaju neku nasljednu bolest, potrebno je da se pregledate kod ljekara i započnete pravovremeno liječenje kako biste spriječili ovu bolest ili hitno prekinuli trudnoću u posebno teškim slučajevima. Žene starije od 40 godina treba da izbegavaju trudnoću.

U sadašnjoj fazi razvoja medicine većina navedenih razvojnih anomalija otkriva se u ranim fazama trudnoće.

Najvažnija stvar za očuvanje zdravlja majke i nerođene bebe je što ranije se prijaviti u antenatalnu ambulantu, redovno je posjećivati ​​i pridržavati se svih uputa ljekara.

Nažalost, nisu sve novorođene bebe različite dobro zdravlje, odsustvo anomalija i urođenih mana. Takve se patologije smatraju jednom od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koje često dovode do invaliditeta, pa čak i smrti djece. Bebe rođene sa urođenim malformacijama ozbiljan su test za svoje roditelje. I nisu sve porodice u stanju da prežive takav šok. Danas smo odlučili da otkrijemo šta uzrokuje razvoj raznih anomalija kod djeteta i možemo zaštititi naše dijete od ovakvih patoloških stanja.

Počnimo s činjenicom da različiti faktori mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkoholnih pića i droga tijekom trudnoće. Defekti u razvoju bebe mogu biti uzrokovani raznim abnormalnostima hromozomskih skupova oca i majke, kao i nedostatkom važnih vitamina u ishrani trudnice.

Napominjemo da se dijete sa urođenim manama može roditi u apsolutno svakoj porodici - mlado, zdravo, bez loše navike sa normalnom trudnoćom. Čak ni naučnici još nisu uspjeli da objasne ovu anomaliju. Doktori se slažu da je rođenje takvog djeteta u „normalnoj“ porodici najvjerovatnije uzrokovano genetskim faktorom. Odnosno, preci bebine majke ili oca imali su neku vrstu poremećaja u razvoju.

Razni stručnjaci proučavaju takve patologije - genetičari, neonatolozi, embriolozi, specijalisti prenatalna dijagnostika. Ali, nažalost, nije uvijek moguće razumjeti uzroke urođenih abnormalnosti kod djece.

Kongenitalne malformacije fetusa: klasifikacija

Odstupanja u zdravlju novorođenčeta mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasljedne (odnosno, svojstvene tkivima i hromozomima) i kongenitalne (stečene tokom intrauterinog razvoja). Imajte na umu da je ova podjela prilično proizvoljna, jer je većina razvojnih mana uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljnih spoljni uticaj(multifaktorske anomalije).

Ovisno o objektu oštećenja i vremenu izlaganja štetnim faktorima, razlikuju se sljedeće malformacije:

• Gametopatije su promjene u zametnim stanicama koje su nastale prije oplodnje. To su nasljedni defekti zasnovani na sporadičnim mutacijama u roditeljskim zametnim stanicama.
• Blastopatija je poremećaj koji se javlja u prve dvije sedmice nakon oplodnje.
• Embriopatije su lezije koje zahvaćaju embrij i prije njegovog pričvršćenja za zid maternice. Često se takav štetni učinak na fetus javlja u 4-6 sedmici trudnoće i dovodi do razvoja srčanih bolesti, a u 12-14 sedmici uzrokuje abnormalnosti u genitalnim organima djeteta.
• Fetopatije su bolesti fetusa koje se javljaju od 11. sedmice trudnoće do rođenja. Takve patologije često dovode do prijevremenog porođaja, gušenja tijekom porođaja i poremećene adaptacije novorođenčadi na život izvan maternice.

Prema redoslijedu pojavljivanja, defekti mogu biti primarni i sekundarni. Prvi tip je povezan sa mutacijama i uticajem teratogenih faktora. Drugi je posljedica primarnih defekata (na primjer, hidrocefalus, koji se javlja kod spina bifide).

Prema učestalosti, defekti se dijele na:

• izolovano - uočeno samo u jednom organu;
• sistemski - nekoliko primarnih defekata lokaliziranih u jednom sistemu;
• višestruki – defekti koji su uočeni u dva ili više sistema.

Ovakva odstupanja mogu biti povezana sa mutacijama i uticajem teratogenih faktora.

Najčešća klasifikacija kongenitalnih mana je podjela devijacija prema anatomskim i fiziološkim principima, koju je uvela SZO 1995. godine. Kongenitalne anomalije sistema i organa:

• kardiovaskularni sistem;
• CNS i senzorni organi;
• lice i vrat;
• probavni organi;
• respiratorni sistem;
• urinarni sistem;
• mišićno-koštani sistem;
• genitalije;
• endokrine žlijezde;
• koža;
• placenta;
• drugi.

Višestruki kongenitalni defekti - genetski, hromozomski i sindromi uzrokovani egzogenim faktorima; neistraženih devijacija.

Dakle, kongenitalne malformacije fetusa su posebna grupa devijacija i anomalija djeteta koje se razvijaju prema raznih razloga. Ali to ne znači da je nemoguće boriti se protiv takve smetnje. Moderne metode prenatalne dijagnoze omogućuju prepoznavanje i uklanjanje nekih nedostataka čak iu fazi intrauterinog razvoja bebe. Stoga nikada ne treba gubiti nadu u rođenje zdrave bebe.

Kongenitalne anomalije razvoja fetusa: uzroci

Liječnici razlikuju tri vrste patologija koje se razmatraju. Ako mi pričamo o tome O abnormalni razvoj organa ili dijela tijela, onda govore o malformacijama. Ova kategorija uključuje urođene srčane mane, spina bifida, djetinjstvo cerebralna paraliza, cistična fibroza, anemija i mišićna distrofija. At mehaničko oštećenje dijelovima fetusa, koji su se prethodno normalno razvijali, dijagnosticiraju se različite vrste deformiteta. Glavni primjer takve patologije je klinasto stopalo. Ako je nenormalan razvoj kostiju, nervnog, vezivnog tkiva, tada doktori obično govore o displaziji.

Neke abnormalne pojave u fetalnom razvoju rezultat su mutacija, odnosno prisustva defektnih gena. Mogu biti nasljedne ili nastati spontano tokom formiranja zametnih ćelija. U ovu kategoriju uzroka spadaju i hromozomske abnormalnosti. Često je urođena mana rezultat interakcije nekoliko gena s nekim faktorom okoline.

Uzrok kongenitalnih anomalija fetusa može biti radioaktivno zračenje, trovanje otrovima i hemikalijama ili uzimanje snažnih lijekova. lijekovi majka tokom trudnoće. Fetus se možda neće pravilno razvijati zbog abnormalnog položaja u maternici. Dakle, kada se bebino stopalo kotrlja, razvija se klinasto stopalo.

Loša prehrana djeluje kao teratogenog faktora kada u majčinom tijelu postoji nedostatak nekih važnih mikroelemenata, najčešće cinka. To dovodi do pojave urođenih defekata u razvoju nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenosti kičme, srčanih mana, rascjepa nepca, mikro- i anaftalmije.

Među biološkim faktorima kongenitalnih malformacija fetusa posebno značenje vezan za viruse citomegalije i rubeole. Djeca koja su zaražena citomegalovirusom mogu doživjeti: mala težina pri rođenju, žutica i hepatitis novorođenčadi, mikrocefalija, trombocitopenija, ingvinalna kila, policistična bolest bubrega, atrezija žučnih kanala. Kod zaraze rubeolom u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatija koja se manifestira mikroftalmijom, subtotalnom kataraktom, gluhoćom i srčanim manama.

konačno, velika vrijednost Alkoholizam roditelja i pušenje doprinose pojavi urođenih malformacija fetusa. Ako majka zloupotrebljava alkohol tokom trudnoće, to može uzrokovati nastanak fetalnog alkoholnog sindroma kod djeteta; Pušenje može dovesti do retardiranog fizičkog razvoja djeteta.

Simptomi razvoja genetskih defekata u fetusu

Defekti intrauterinog formiranja fetusa mogu se otkriti samo kliničkim i laboratorijskim testovima tijekom trudnoće. Dakle, Downov sindrom naknadno dovodi do višestrukih malformacija unutrašnjih organa i mentalne retardacije djeteta. Anomalije u razvoju neuralne cijevi manifestiraju se odsustvom mozga, defektima u fuziji kičmenog kanala i formiranjem hernirane moždine. Edwardsov sindrom karakteriziraju malformacije unutrašnjih organa. I u trudnoći, prema rezultatima ultrazvučnog pregleda, moguće je utvrditi defekte srca i pluća, razvoj udova, te facijalnog dijela lobanje (rascjep nepca, rascjep usne i sl.).

Rizična grupa za intrauterine anomalije uključuje:

• starosne parove u kojima je starost žene veća od 35 godina;
• roditelji čiji su bliski srodnici iskusili nasljedne bolesti;
• parovi koji su imali iskustvo rađanja bolesne djece;
• supružnici izloženi radioaktivnom zračenju;
• žene sa ponavljajući pobačaj trudnoća;
• buduće majke sa “lošim” rezultatima skrininga.

Danas medicinsko genetičko savjetovanje ima najviše preciznim metodama dijagnostika genetske patologije čiji je predmet proučavanja tkivo fetus u razvoju i njegovu ljusku. Stoga je moguće odrediti simptome kongenitalnih patologija već u prvim fazama rađanja bebe.

Biohemijski skrining za kongenitalne defekte fetusa

Studija krvi trudnice za određivanje specifičnih markera koji pomažu u prepoznavanju prisutnosti teških genetskih poremećaja u fetusu provodi se već u 11-13 tjedana trudnoće. Od trenutka formiranja posteljica počinje proizvoditi određene tvari, koje potom prodiru u majčinu krv. Broj ovih markera se stalno mijenja kako se fetus razvija. Određivanje ovih supstanci je osnova biohemijski skrining: značajna odstupanja rezultata istraživanja od norme ukazuju na veliku mogućnost prisustva hromozomske abnormalnosti ili smetnje u razvoju djeteta.

Prva faza dijagnoze, koja se javlja u 11-13 sedmici trudnoće, uključuje ultrazvučni pregled kako bi se isključile grube malformacije fetusa; test krvi na b-hCG ili slobodnu b-podjedinicu humanog horionskog hormona; test krvi na protein PAPP-A ili protein plazme povezan sa trudnoćom.

U drugom stadijumu dijagnostike (16-18 nedelja trudnoće) radi se trostruki biohemijski test, uzimajući u obzir rezultate prvog skrininga i koji uključuje: analizu krvi na alfa-fetoprotein, slobodni estriol, b-hCG. Podaci laboratorijske pretrage omogućavaju vam da otkrijete koncentraciju posebnih supstanci koje se nazivaju markeri.

Oštar porast broja AFP ukazuje na malformacije neuralne cijevi, a smanjenje ukazuje na moguće prisustvo Down ili Edwards sindroma.

Podsjetimo, samo ljekar može procijeniti rezultate istraživanja pomoću specijalne kompjuterski program, uzimajući u obzir sve ukupno dobijene podatke i uzimajući u obzir metode i reagense koji se koriste u laboratoriji. Ako postoje odstupanja u rezultatima krvnih pretraga i ultrazvuka za nedostatke u razvoju, fetus se detaljnije pregledava. Za ovo buduca majka a djetetov otac se upućuje na medicinsko genetičko savjetovanje. Genetičar vrši potpunu analizu nasljedstva majke i oca i procjenjuje rizik od bolesti kod djeteta.

Dodatne mjere za dijagnosticiranje malformacija fetusa su:

• Biopsija horionskih resica (9-12 nedelja trudnoće),
• amniocenteza (16-24 sedmice),
• kordocenteza (22-25 sedmica).

Sve ove metode su invazivne, odnosno za dobijanje materijala za istraživanje potrebno je invaziju na telo žene. Međutim, ne treba se bojati takvih pregleda: oni su praktički sigurni, a ako se poštuju sve preporuke, ne štete majci i djetetu.

Na kraju našeg današnjeg razgovora želio bih napomenuti da rana dijagnoza intrauterinih patologija fetusa često daje velike šanse za ispravljanje „greške prirode“ – moderne tehnike omogućavaju ljekarima da intervenišu u toku trudnoće, temeljno pripreme majku i dijete za porođaj i naknadno liječenje. Stoga svim budućim majkama preporučujemo da se neupitno pridržavaju svih uputa ljekara.

Posebno za - Nadeždu Vitvitskaya