Dom » Tatjanin dan » Kongenitalne razvojne anomalije kod djece. Kongenitalne malformacije

Kongenitalne razvojne anomalije kod djece. Kongenitalne malformacije

Izgubio sam se na ovom svetu posle rođenja deteta sa defektom ramena, ovo je urođena patologija, ne utiče na mentalne sposobnosti, naravno, ali ne mogu normalno da živim, vidim ga svaki dan i stalno plačem, mislim kako će živjeti u budućnosti, postala sam jako nervozna, razdražljiva, svijet mi je postao nepodnošljiv Draga, stalno razmišljam zašto me Bog toliko kaznio. kako se oporaviti kako naučiti živjeti sa osmehom a ne sa suzama svaki dan

Zdravo Natalya!

Prvo se smirite i saberite se. Naravno, tužno je kada se dijete rodi sa patologijom, ali u svakom slučaju, ovo je vaše dijete, vaša mala krv i zbog toga ga nećete voljeti manje. Od vas se sada traži da naučite svoje dijete da se prilagodi društvenom svijetu i brizi o sebi.

Ne plačite, gledajte kako vaša beba raste i razvija se i RADUJTE se svakom njegovom uspjehu. Sada mu je potrebna vaša ljubav i briga i želi da vidi svoju majku sa osmehom. Jer ti plačeš, iako je mali, osjeća SVE, nikome nije lakše. Sada treba da razmislimo kako da ga naučimo da se snalazi sam. U gradu postoje razni razvojni centri, a postoje i za vašu bebu, obratite se pedijatru ili potražite na internetu.

Ne očajavajte, Ljubav i Razboritost Vama!

S poštovanjem,

Labutina Larisa Sergejevna, psiholog Astana

Dobar odgovor 6 Loš odgovor 1

Natalya, postoji dobar način koji uvijek pomaže da odagnaš loše misli i razveseliš se. Vrlo je jednostavno. Samo razmislite o tome šta vas muči, a zatim brzo pomjerite oči lijevo-desno što dalje možete 10-15 puta. Pomeri nuno brzo. Zatim se vratite mislima koje vas muče i ponovo pomerite oči. Primetićete nakon 2-3 runde da loše misli počinju da slabe i vrlo brzo ćete se osećati bolje.

Sretno i sve najbolje.

Gološčapov Andrej Viktorovič, psiholog Saratov

Dobar odgovor 5 Loš odgovor 0

Zdravo Natalija, tvoja fraza:
Ne mogu normalno da živim. Svaki dan ga vidim i stalno plačem, razmišljam kako će živeti u budućnosti.

jedan od ključnih i evo zašto:

Vi sami još nisu mogli prihvatiti svoje dijete sa urođenom manom, a u isto vrijeme brinete kako će u ovom obliku živjeti dalje u društvu. Zar ne znate da pored nas žive ljudi koji imaju svoje zdravstvene probleme - na fizičkom nivou, na tjelesnom nivou, na mentalnom nivou. Istovremeno pronalaze svoje mjesto u životu, u isto vrijeme učestvuju u takmičenjima na različitim nivoima, stvaraju porodice, vole i pate na isti način. Oni su isti kao ti i ja, ali... u isto vreme, imaju svoje karakteristike. Zato pokušajte prvo prihvatiti svoju bebu samo sebe, daj mu Tvoja ljubav, svu nežnost i brigu za šta si ti sposoban i veruj mi, njegova budućnost zavisi od toga -koliko će se osjećati potrebnim i voljenim u vašoj porodici, a ne zato što ima jedno ili dva ramena. Za više razumijevanja možete pročitati b knjiga o Niku Vujičiću - "Nezaustavljivo" ko se uopšte rodio bez dvije noge i bez dvije ruke u porodici sveštenik i kako, samo Ljubav njegove porodice pomogla mu da se nosi sa ovim ograničenje na fizičkom nivou i postati za danas jedan od najpoznatijih ljudi na svetu ko ide u posete raznim zemljama, ko je mogao upoznaj svoju ljubav, lijepu i fizički sposobnu djevojku i stvorite porodicu sa njom, gdje već postoji dijete, a ujedno i pronađite tvoje mesto u ovom životu i živi kao da je on taj Jedinstvena osoba. Sve zavisi od toga kako se vaša porodica odnosila prema vama u detinjstvu, posebno vaša mama, a to će pomoći osobi da nastavi da viđa samo Prednosti, a ne ograničenja. Na internetu postoji njegov video (Nick Vujičić) Morate se smiriti i prihvatiti svoju bebu ne kao kazna o čemu pišete i kako Božiji dar. Sve najbolje.

Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psiholog iz Astane

Dobar odgovor 5 Loš odgovor 0

Buduća majka pod svojim srcem krije tajnu. Ona po pravilu često sanja i mašta o bebinom izgledu, očima, osmehu, kome će više biti – mami ili tati? No, snovi se ne ostvaruju uvijek baš onako kako smo ih zamislili... Dešava se da odmah nakon porođaja postane jasno da se planovi i očekivanja vjerovatno neće ostvariti...

Treba prihvatiti

Roditelji već u porodilištu mogu početi osjećati da su najnesrećniji ljudi i da su sami u svom problemu, mogu se suočiti sa nerazumijevanjem zašto svi imaju „zdravu“ i „normalnu“ djecu, ali nemaju t... Teško je pripremiti se za takav razvoj događaja, da i nije potrebno - inače možete poželjeti nešto neljubazno djetetu u utrobi. Psihologija nam govori da se faze prihvatanja djeteta sa urođenim manama izgleda za sve roditelje “neobične” djece odvijaju gotovo na isti način. Jedina razlika može biti tajming i redoslijed. Kako biste brzo preboljeli i prihvatili svoje dijete takvo kakvo jest, pročitajte naše savjete i preporuke. Znanje će vam pomoći da brže prolazite kroz ove faze i podržavate jedni druge u teškim trenucima.

Obično je prva reakcija roditelja poricanje i šok. “Ovo ne može biti”, “Vašite se!”, “Nama se ovo ne dešava”, “Ne treba nam pomoć hirurga i defektologa – sve je u redu!”... Svest o problemu dolazi nešto kasnije , u prvoj fazi roditeljima je jednostavno teško da se oproste sa sopstvenim snom.

Šok i poricanje prva su reakcija na vijest. Još je teže ako se roditelji nikada nisu susreli sa ovim u svojim porodicama. Poricanje djeluje kao obrambena reakcija, međutim, drugi to mogu smatrati potpuno apsurdnim. Svaku nesreću treba prepoznati, ali ne treba žuriti, već i odugovlačiti. Rođaci treba da budu strpljivi, ne preopterećuju roditelje informacijama o bolesti ili se svađaju s njima. Sačekajte trenutak svjesnosti i tada priskočite u pomoć sa svim potrebnim informacijama.

U ovoj fazi roditelji mogu pokušati da se dogovore sa sudbinom - iznenada se uključe u religiju ili se aktivno uključe u dobrotvorne svrhe. Oni samo pokušavaju da zarade svoje čudo za oporavak djeteta...

Ljutnja

U određenom trenutku roditelji “neobične” djece počinju da se ljute. To može biti ljutnja na sudbinu, na doktore, na supružnika, na Boga, na majku i tok trudnoće. Naravno, roditelji ne treba da zadrže ljutnju za sebe, već da je izbace. Ali na način da niko ne bude povređen, ni fizički ni emocionalno. Ne biste se trebali zanositi ovim - inače vam neće ostati energije za liječenje i skrbništvo nad djetetom.

Depresija

Otpuštanje negativnih emocija u obliku ljutnje može pomoći. Međutim, roditelji ubrzo shvaćaju da je to samo njima pomoglo - ne i djetetu, počinju shvaćati da će morati živjeti sa dijagnozom ili da su nemoćni da bilo šta urade. Rođenje djeteta sa manama je gubitak, gubitak vlastitog sna o prosperitetnom djetetu. Stoga, čak ni malo plakanje neće škoditi, ali glavna stvar je da se ne utopite u okeanu vlastitih suza i ne odugovlačite depresiju nekoliko godina.

Za dijete sada nije najvažnije da je nekako drugačije. Važno mu je da oseti tvoju ljubav, da bude najbolji za svoje roditelje i nezamenljiv. Trebali biste se fokusirati na radosti, a ne na poteškoće i probleme. Svi smo različiti. Pokušajte svoj izgled nadoknaditi bogatstvom svog unutrašnjeg svijeta. Morate naučiti mirno razgovarati o dijagnozi vašeg djeteta. Volite i bodrite dijete, obratite pažnju na kvalitetno obrazovanje. Stalno posjećujte logopeda ako vam to može pomoći. Nema potrebe da budete pretjerano zaštitnički nastrojeni, ali isto tako ne treba pustiti da sve ide svojim tokom. Ne odustajte, posjetite mnoge ljekare i saznajte šta može pomoći. Nikad, nikad ne odustaj! Moderna medicina ne miruje!

Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima u razvoju uvijek je zapanjujuće za porodicu; ova tema je jedna od najtežih u akušerstvu. U prvom trenutku supružnici doživljavaju neuporediv psihološki šok, koji se potom pretvara u osjećaj krivice, čini im se da nikada neće imati zdravo dijete.

Odmah treba reći da se dijete s urođenim manama može roditi u apsolutno svakoj porodici - mlado, zdravo, bez loših navika, s normalnom trudnoćom. Prema višegodišnjim statistikama, u svijetu se oko 5% djece rađa s urođenim bolestima.

Kongenitalne malformacije fetusa mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasledna (tj. ugrađen u gene i hromozome, prenosi se naslijeđem) i zapravo kongenitalno (stečene tokom intrauterinog razvoja). Ova podjela je prilično proizvoljna, jer je većina razvojnih mana uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i štetnih vanjskih utjecaja, što predstavlja multifaktorski anomalije.

Problem kongenitalnih malformacija fetusa je veoma raznovrstan. Razumevanje razloga je uvek teško.

Nasljedne bolesti

Mutacije su osnova nasljednih bolesti. Zahvaljujući modernim trilerima koji lede krv, ova riječ sada kod mnogih izaziva gotovo praznovjerni užas. U stvari, latinska riječ mutatio znači "promjena" - ništa više. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma kao rezultat preuređivanja struktura odgovornih za skladištenje i prijenos genetskih informacija. Obično se nazivaju bolesti povezane s patološkim promjenama u kromosomima hromozomske bolesti. Ispod stvarne nasljedne bolesti razumiju poremećaje uzrokovane mutacijama gena.

Tabela 1 u nastavku navodi, kao primjer, samo neke od nasljednih anomalija opasnih po život.

Anomalija	Mehanizam nasljeđivanja	Manifestacija	Mjere liječenja i rehabilitacije
fenilketonurija (PKU)	Autosomno recesivno nasljeđivanje - moguće je rođenje bolesnog djeteta od zdravih roditelja. Učestalost u populaciji je 1:2000.	Ozbiljno kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju povezano sa poremećenim metabolizmom aminokiseline fenilalanina.	Pregled SVIH novorođenčadi na PKU 4-5 dana života. Posebna prehrana može spriječiti razvoj bolesti.
Hemofilija	Recesivno nasljeđivanje vezano za spol. Uglavnom su pogođeni muškarci. Prenosi se sa majke na sinove.	Bolest je uzrokovana nedostatkom određenih faktora zgrušavanja krvi. Izgleda kao krvarenje.	Liječenje krvarenja - transfuzija krvi, plazme; opći hemostatici; antihemofilni globulin; prevencija povreda i krvarenja.
Daltonizam	Recesivno nasljeđivanje vezano za spol. Opaža se uglavnom kod muškaraca. Prenosi se sa majke na sinove.	Djelomično sljepilo za boje. Najčešće se distribuira u crvenoj i zelenoj boji.	Poremećaji vida boja otkrivaju se pomoću posebnih tablica ili spektralnih uređaja. Daltonizam se ne može lečiti.
Daunova bolest	Hromozomska abnormalnost: kod majke, tokom sazrevanja jajne ćelije, pod uticajem još nejasnih razloga, u 21. paru hromozoma umesto 2 nastaju 3 hromozoma. Frekvencija u populaciji je 1:700.	Jedan od oblika kongenitalne demencije. Stepen mentalne nerazvijenosti značajno varira. Pacijenti su uglavnom privrženi, dobroćudni i prijateljski raspoloženi.	Terapijska pedagogija zasnovana na sklonosti pacijenata da oponašaju. Školovanje u pomoćnim školama, radna terapija.
	Autosomno dominantno nasljeđe se prenosi na djecu od roditelja s urođenim oblikom bolesti.	Spuštanje gornjeg kapka zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže.	Hirurško liječenje.

Kongenitalne multifaktorske malformacije

Kongenitalne malformacije su vrlo raznolike, mogu utjecati na gotovo svaki organ fetusa. Njihova pojava je uzrokovana raznim štetnim efektima na organe fetusa, posebno u ranim fazama trudnoće. Faktori koji uzrokuju malformacije fetusa nazivaju se teratogeni. Najviše proučavane vrste teratogenih efekata su sledeće:

Jonizujuće zračenje (Rentgensko zračenje, izlaganje radioaktivnim izotopima). Pored direktnog djelovanja na genetski aparat, jonizujuće zračenje ima toksično djelovanje i uzrok je mnogih urođenih anomalija.
Teratogene infekcije , tj. zarazne bolesti koje se prenose sa majke na fetus.
Lijekovi . Ne postoje lijekovi koji se bezuvjetno mogu prepoznati kao potpuno sigurni, posebno u ranim fazama trudnoće. Tokom trudnoće, lekove treba uzimati samo prema prepisu lekara i uzimajući u obzir njihov mogući uticaj na fetus. (Vidi S. Gončar „Lijekovi i trudnoća” u ovom broju časopisa. - Pribl. ed.) Ne treba ići u drugu krajnost i ne liječiti folikularni tonzilitis ili karijesni zub samo zato što su „pilule štetne za trudnicu“. Dobro je za fetus ako se majka dobro oseća!
Alkohol . Konzumiranje velikih doza alkohola od strane trudnice može dovesti do razvoja fetalnog (tj. koji utiče na fetus) alkoholnog sindroma - teške urođene bolesti, ponekad nespojive sa životom. Ali ne treba preuveličavati rizik - čaša šampanjca popijena prije začeća uopće nije razlog za prekid trudnoće! Ako ste zabrinuti zbog rizika od "pijanog začeća", svakako se obratite genetičaru.
Nikotin . Pušenje većeg broja cigareta tokom trudnoće dovodi do usporavanja fizičkog razvoja djeteta.
Izloženost toksičnim hemikalijama . Žene koje zbog svog posla imaju kontakt sa aktivnim hemikalijama trebalo bi da planiraju trudnoću. 2-3 mjeseca prije začeća i cijeli period trudnoće (posebno do 14-16 sedmica) preporučljivo je izbjegavati kontakt sa hemikalijama koje mogu izazvati teratogeno dejstvo na fetus.

Međutim, često faktor kao što je nasljedna predispozicija igra ulogu u nastanku urođenih mana: poznato je da ako su roditelji ili bliski rođaci imali urođene malformacije, tada se povećava rizik od rođenja djeteta sa sličnim manama, tj. govorimo o „porodičnoj akumulaciji“ razvoja anomalija. Dakle, žena sa urođenom srčanom manom ima nešto veće šanse da rodi dete sa manom u razvoju kardiovaskularnog sistema od svih ostalih žena. Stoga je uobičajeno govoriti ne toliko o jednostavno urođenom, već o kongenitalne multifaktorske malformacije . Međutim, veliki statistički materijal pokazuje da je ponovljeni rizik od rođenja djeteta s urođenom malformacijom mali - u prosjeku 2-4%. Navedimo nekoliko primjera kongenitalnih multifaktorskih malformacija kompatibilnih sa životom (vidi. Tabela 2).

Još jednom želim da naglasim da se kada su urođene malformacije u pitanju postavlja pitanje „ko je kriv?“ često ostaje bez odgovora, produktivnije je tražiti odgovor na pitanje „šta da se radi?" Hajde da razgovaramo o ovoj temi.

Defekt u razvoju	Manifestacije	Tretman
	Izlazak unutrašnjih organa ili dubokih tkiva iz šupljina koje su obično zauzeli, ispod kože ili u intermuskularno tkivo bez narušavanja integriteta integumenta.	Masaža, ako je neefikasna - hirurško liječenje.
Kongenitalna dislokacija i kongenitalna displazija zgloba kuka	Kongenitalna displazija zgloba kuka je nerazvijenost tkiva zgloba kuka, nedostatak korespondencije između zglobnih površina - stanje koje prethodi dislokaciji zgloba kuka.	Za displaziju korištenje raznih ortoza (uređaja za otmicu kuka) kod djece mlađe od godinu dana. U slučaju dislokacije - redukcija, primjena specijalnih ortoza u prvim mjesecima života. Ako takvo liječenje ne uspije, potrebna je operacija.
Rascjep usne (rascjep usne)	Neuspjeh fuzije bočnih dijelova gornje usne sa srednjim dijelom. Može biti jednostrano ili dvostrano. Otežava sisanje.	Operacija u prvim mjesecima života.
Rascjep nepca (rascjep nepca)	Nespajanje gornje vilice i tvrdog nepca, što rezultira rascjepom koji povezuje usnu i nosnu šupljinu. Izaziva smetnje u ishrani (hrana ulazi u dušnik, nosnu šupljinu), disanju i govoru. Često u kombinaciji sa rascjepom na gornjoj usni.	Kirurgija i protetika; dispanzersko posmatranje (promena medicinskih sredstava) do 16 godina.
Polidaktilija	Polidaktilija - polidaktilija, prisustvo dodatnih prstiju na ruci ili stopalu. Najčešća kongenitalna malformacija; najčešće se nalazi u obliku sa šest prstiju, obično na jednom udu.	Hirurško liječenje.
Urođena srčana mana	Nepravilno intrauterino formiranje srčanog septuma (na primjer, nezatvaranje interatrijalnog ili interventrikularnog septuma) ili postojanost intrauterine cirkulacije nakon rođenja (na primjer, otvoreni ductus botallus) .	S manjim defektima interventrikularnog septuma, kako srce raste, relativna veličina otvora se smanjuje - do potpunog spontanog zatvaranja. U ostalim slučajevima - hirurško liječenje.

Šta učiniti ako...

1. Planirate trudnoću

Poznato je da "rizična grupa" sa stanovišta rođenja potomstva sa urođenim bolestima uključuje:

muškarci i žene u čijim se porodicama već pojavila jedna ili druga nasljedna bolest, čak i ako sami nisu bolesni;
porodice u kojima već ima djece koja pate od urođenih malformacija;
porodice u kojima su prethodne trudnoće završile pobačajima ili mrtvorođenim;
supružnici koji su u srodstvu (na primjer, prvi i drugi rođaci);
žene starije od 35 godina i muškarci preko 50 godina;
muškarci i žene koji su zbog svog zanimanja, zdravstvenog stanja ili iz nekog drugog razloga izloženi gore navedenim teratogenim faktorima.

U svim ovim slučajevima toplo preporučujemo da partneri koji planiraju trudnoću prisustvuju medicinsko-genetičkom savjetovanju. Genetičari će sastaviti rodovnik i utvrditi rizik od rađanja djeteta s nasljednom bolešću. Trenutni nivo razvoja medicinskih tehnologija danas omogućava da se u slučaju nepovoljne prognoze pribjegne umjetnoj oplodnji donorskom spermom ili oplodnji donorske jajne stanice. Pored toga, izloženost teratogenim faktorima treba eliminisati ili svesti na minimum kad god je to moguće.

2. Čekate bebu

i dio su jedne od navedenih „rizičnih grupa“. Prvi korak u ovom slučaju trebala bi biti posjeta medicinskoj genetičkoj konsultaciji. Nije zabavno pričati o tome, ali postoje - iako vrlo rijetke - situacije kada samo na osnovu rodovničke genetike dođu do zaključka da je fetus zahvaćen bolešću koja je nespojiva sa životom. U tom slučaju se, naravno, preporučuje prekid trudnoće. Međutim, ponavljamo, ovi slučajevi su vrlo, vrlo rijetki. U pravilu se specijalisti medicinskog genetičkog savjetovanja ne bave dijagnostikom, već procjenom rizika od rođenja djeteta s teškim anomalijama i na osnovu te procjene preporučuju jednu ili drugu metodu prenatalne dijagnostike. Nadalje, odluka se donosi ovisno o rezultatima studije. Samo specijalista može odlučiti koliki je zaista rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Nemojte žuriti s pobačajem ako u napomeni pročitate da se lijek koji ste uzimali na samom početku trudnoće ne preporučuje za korištenje u ovom periodu; ako ste uzimali alkohol, droge ili ste pretrpjeli akutnu respiratornu virusnu infekciju, radili rendgenski snimak tokom trudnoće itd. Obavezno kontaktirajte medicinsko genetičko savjetovanje, gdje će moći ispravno procijeniti stvarni rizik i preporučiti potreban skup studija.

3. Imali ste dijete sa urođenom malformacijom

Najbolji način da se nosite sa psihološkim šokom jeste da pokušate da dobijete maksimalne informacije o prirodi razvojnih defekata. Pobrinite se da vaše dijete konsultuje genetičar. Vrlo je poželjno da se bolesno dijete podvrgne citogenetskoj studiji (analiza kariotipa - skup karakteristika hromozoma). Što se više informacija o bolesnom djetetu dobije, to će liječenje biti efikasnije i točnije će se moći utvrditi prognoza za budućnost. Završnu medicinsku i genetičku konsultaciju u vezi sa prognozom za budućnost bolje je potražiti nakon 2-3 mjeseca, kada se psihička napetost spusti i supružnici će moći objektivnije sagledati ovu vrstu informacija. Za većinu porodica kasnija trudnoća je uspješna. Mogućnosti prenatalne dijagnoze daju povjerenje u uspješan ishod i za liječnike i za pacijente.

Jezgra somatskih (ne-spolnih) ćelija sadrže 23 para hromozoma, od kojih je jedan par polni hromozom. Kod žena se ovaj par sastoji od dva identična hromozoma, konvencionalno nazvana X hromozoma, kod muškaraca, ti hromozomi su različiti - X hromozom i Y hromozom; Nespolni hromozomi se nazivaju autozomi.
U zametnim ćelijama ima upola manje hromozoma - ne 23 para, već 23 komada.

Tokom oplodnje, jezgra jajne ćelije i spermatozoida se spajaju, a budući čovek dobija kompletan set hromozoma, nasleđujući tako i majčinske i očinske karakteristike.

Hromozomi se sastoje od gena. Par gena je odgovoran za svaku osobinu u tijelu - "majčinu" i "očevu". (Izuzetak je XY par polnih hromozoma kod muškaraca: nemaju svi geni na X hromozomu “partnere” na Y hromozomu.) U svakom paru je jedan gen dominantan (dominantni gen), tj. pojavljuje se varijanta osobine uzrokovane njome, druga je „inferiorna“ (recesivni gen). U nepovoljnim okolnostima, oba gena u paru ili jedan od njih mogu se pokazati kao nosioci patološke osobine. U prvom slučaju, njihov "vlasnik" je nesumnjivo bolestan. Ako je riječ samo o jednom “bolesnom” genu, moguće su dvije opcije: (1) dominantni gen je “odgovoran” za bolest – onda je njegov nosilac bolestan; (2) nosilac patološke osobine je recesivni gen - onda je osoba zdrava (tačnije, kako kažu doktori, fenotipski zdrava, odnosno ako u genotipu postoji "bolesni" gen, nema manifestacija bolest).

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja

Nosilac patološke osobine je dominantni gen koji se nalazi u autozomu (nespolni hromozom). Kod ove vrste nasljeđivanja rođenje bolesnog djeteta od zdravih roditelja moguće je samo kao rezultat nove mutacije. Takav događaj se općenito smatra slučajnim i rizik od ponovnog pojavljivanja je nizak. Druga situacija je kada jedan od roditelja boluje od bolesti ili ima razvojnu manu sa autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Štaviše, polovina djece može naslijediti takav nedostatak ili bolest; dječaci i djevojčice podjednako su podložni ovoj bolesti. Takvi razvojni nedostaci imaju različite stepene ozbiljnosti, u nekim slučajevima su blagi i, nakon uspješne korekcije, ne ometaju normalan život.

Autosomno recesivni način nasljeđivanja

Nosilac patološke osobine je recesivni gen koji se nalazi u autosomu. Sa autosomno recesivnim mehanizmom nasljeđivanja, situacija izgleda paradoksalno - zdravi roditelji iznenada rađaju dijete s nedostacima u razvoju, često teškim, pa čak i nespojivima sa životom. Razlog je latentno nošenje mutantnih recesivnih gena od strane oba supružnika. Kao i kod autosomno dominantnog tipa, dječaci i djevojčice podjednako su osjetljivi na bolest. Vjerovatnoća ponovnog rađanja bolesnog djeteta u ovom braku je 25%, što se smatra visokim genetskim rizikom. Ako ne postoji pouzdana prenatalna dijagnoza takve bolesti, tada se supružnicima ne preporučuje nastavak rađanja u ovom braku.

Recesivno nasljeđivanje vezano za spol

Defekti u razvoju vezani za spol uglavnom su uzrokovani recesivnim mutacijama u ženskom spolnom hromozomu (ovaj tip nasljeđivanja se također naziva X-hromozomski). Ova osobina se uvijek prenosi preko majke, nosioca recesivnog "bolesnog" gena (tj. i sama žena je zdrava). Gotovo svi oboljeli ljudi su muškarci (pogođeni gen na X hromozomu nema „partnera“ na Y hromozomu koji bi mogao dominirati njime). Bolesnik nikada ne prenosi bolest na svoje sinove (na kraju krajeva, oni od njega dobijaju "zdrav" Y-hromozom, a ne mutantni X-hromozom), ali će sve njegove kćeri biti nosioci "fatalnog" gena.
Namjerno smo shematski opisali tipove nasljeđivanja kako bismo čitatelju pružili opće razumijevanje suštine ovih mehanizama. Zapravo, sve je mnogo složenije - mnogo manje nedvosmisleno i određeno.

19.04.2010 00:00:00

Kao i većina budućih roditelja, vjerovatno ste zabrinuti da će se vaša beba roditi zdrava. Ili vam je možda rečeno tokom prenatalnog skrininga da bi vaša beba mogla biti rođena sa urođenom manom.

Mnogi roditelji pretpostavljaju da su sve urođene mane ozbiljan ili čak fatalan problem, ali činjenica je da se mnoge mogu liječiti, često odmah nakon rođenja - a ponekad čak i prije rođenja bebe.

Posebno je važno poznavati faktore rizika i načine prevencije urođenih mana. Također je važno shvatiti da se većina djece rađa sa urođenim manama, čak i kada su oba roditelja potpuno zdrava.

O urođenim manama

Kongenitalni defekt je poremećaj u građi i funkcijama tijela ili u metabolizmu koji je nastao prije rođenja djeteta. Ovi poremećaji dovode do mentalnog ili fizičkog invaliditeta ili smrti.

Postoji više od 4000 različitih poznatih urođenih mana, manjih i velikih. Mnogi od njih se mogu liječiti, ali urođene mane su vodeći uzrok smrti u prvoj godini života.

Urođene mane mogu biti uzrokovane genetskim i okolišnim faktorima. Postoje i nedostaci čiji se uzrok nije mogao utvrditi.

Strukturni ili metabolički defekti– to su defekti koji se manifestuju u nepravilnom formiranju ili odsustvu bilo kojeg dijela tijela ili organa, ili u hormonskoj neravnoteži.

Metabolički defekti javljaju se kod 1 od 3.500 porođaja i obično su povezane s odsustvom ili abnormalnom strukturom enzima (protein koji je potreban za procesiranje hemikalija u tijelu). Ova vrsta defekta može biti opasna ili čak fatalna, ali obično ne uzrokuje nikakve vidljive abnormalnosti kod djeteta. Metabolički defekt se takođe uzima u obzir Tay-Sachsova bolest, smrtonosna bolest koja pogađa centralni nervni sistem, i fenilketonurija, bolest povezana sa abnormalnostima fenilalanin hidroksilaze, koja je odgovorna za metabolizam fenilalanina.

Defekti uzrokovani urođenim infekcijama Kada majka dobije infekcije prije ili tokom trudnoće, kao što su rubeola (njemačke boginje), citomegalovirus (CMV), sifilis, toksoplazmoza, venecuelanski konjski encefalitis, parvovirus i, rjeđe, vodene kozice mogu dovesti do urođenih abnormalnosti kod novorođenčeta.

Drugi uzroci urođenih mana uključuju zloupotrebu alkohola, štetne efekte faktora okoline tokom trudnoće i razlike između Rh faktora majke i djeteta.

Također, izloženost nekim lijekovima može uzrokovati urođene mane, ali nijedan od 200 najčešće korištenih lijekova ne predstavlja takvu prijetnju.

Razlozi

Većina djece sa urođenim manama rađaju se od roditelja bez očiglednih zdravstvenih problema ili faktora rizika. Žena može slijediti sve preporuke akušera, ali čak iu ovom slučaju dijete se može roditi s nekom vrstom patologije.

Oko 60% urođenih mana javlja se iz razloga nepoznatih ljekarima. Ostatak je uzrokovan okolišnim ili genetskim faktorima ili kombinacijom oba.

Genetika igra ulogu u nekim urođenim manama. Svaka ćelija u telu sadrži gene koji sadrže hromozome koji određuju jedinstvene karakteristike pojedinca. Odsustvo jednog gena ili njegova mutacija može dovesti do urođenih mana. A ovo je značajno kada se uzme u obzir da svako od nas ima oko 25.000 gena u našim ćelijama, koji određuju sve, od dužine prstiju do boje očiju.

Odakle dolaze defektni geni? Dijete nasljeđuje po jedan od svakog para hromozoma (i po jedan od svakog para gena) od svakog roditelja. Ponekad se bolest ili defekt može javiti ako je jedan roditelj zaražen (čak i ako dijete naslijedi zdrav gen od drugog roditelja). To se naziva dominantno nasljeđivanje i uključuje urođene defekte kao što su Ahondroplazija (oblik patuljastosti) i Marfanov sindrom (stanje koje karakteriziraju abnormalno dugi prsti na rukama i nogama).

Neke urođene mane nastaju samo ako su oba roditelja (da su zdravi) heterozigotni nosioci mutacije koju su oboje prenijeli na svoje dijete, tj. Bolesno dijete jednu od mutacija nasljeđuje od majke, drugu, potpuno istu, od oca. Ovo se zove recesivno nasljeđivanje. Među defektima koji se razvijaju na ovaj način su Tay-Sachsova bolest i cistična fibroza.

Konačno, neki dječaci nasljeđuju poremećaje iz gena koje su im prenijele majke. Ovi defekti uključuju hemofiliju i sljepoću za boje.

Broj i struktura hromozoma takođe su važni. Mutacija u jajetu ili spermiju može oštetiti bebine hromozome ili proizvesti pogrešan broj hromozoma. Urođene mane uzrokovane takvim abnormalnostima uključuju Downov sindrom. Rizik od ove vrste urođenih mana raste sa godinama majke.

Urođene mane najčešće su uzrokovane zdravljem majke, izloženošću hemikalijama (drogama) ili bolešću. Ako majka dobije rubeolu tokom trudnoće, to može dovesti do urođenih mana. Zloupotreba alkohola može uzrokovati fetalni alkoholni sindrom, a neki lijekovi koje je majka uzimala tokom trudnoće mogu uzrokovati abnormalnosti.

Multifaktorski defekti mogu biti uzrokovani kombinacijom genetskih i okolišnih faktora. To uključuje defekte neuralne cijevi i rascjep usne i/ili nepca.

Neki uobičajeni urođeni defekti

Rascjep usne i/ili nepca nastaje kada se tkiva usta i usana ne formiraju pravilno tokom fetalnog razvoja. Rascjep usne je dugačak razmak između gornje usne i nosa. Rascjep nepca je otvor između nepca i nosne šupljine.

cerebralna paraliza, obično se ne otkriva do nekoliko sedmica ili čak mjeseci nakon rođenja, ovisno o težini bolesti. Bolest je karakterizirana oštećenjem motoričkih i drugih centara mozga, a karakterizira je loša koordinacija i nevoljni pokreti. Stepen nekontrolisanosti zavisi od stepena oštećenja mozga i može biti blag ili izuzetno težak.

U većini slučajeva uzroci cerebralne paralize su nepoznati. Poznati uzroci uključuju sljedeće:

infekcija rubeolom (njemačke boginje) tokom trudnoće
Rh bolest (nekompatibilnost Rh krvi djeteta i majke)
· nedonoščad
oštećenje mozga tokom posljednjeg trimestra trudnoće ili u vrijeme porođaja

Cerebralna paraliza također mogu imati genetske uzroke ili mogu biti povezane s ozljedama glave ili meningitisom koji se javljaju nakon rođenja djeteta. Tretmani koji se koriste za poboljšanje motoričkih vještina uključuju operacije, proteze i druga pomagala za kontrolu pokreta mišića.

Clubfoot je termin koji se koristi za opisivanje grupe strukturnih defekata stopala i skočnog zgloba kod kojih se kosti, zglobovi, mišići i krvni sudovi ne formiraju pravilno. Ovi defekti mogu biti blagi ili ozbiljni i mogu zahvatiti jednu ili obje noge.

To je relativno čest urođeni defekt, koji se javlja otprilike 1 od 735 rođenih u Sjedinjenim Državama. Dječaci pate od ovog defekta skoro dvostruko češće nego djevojčice. Uzrok je nepoznat, ali se bolest liječi gipsom. Ovaj tretman je efikasan u 95% slučajeva; ako se to ne dogodi, koristi se hirurška metoda za ispravljanje defekta.

Kongenitalna dislokacija kuka nastaje zbog poremećaja normalnog razvoja elemenata zgloba kuka tokom intrauterinog razvoja. Po pravilu, ovo odstupanje je češće kod djevojčica. Obično se ovaj nedostatak otkrije pri rođenju, a liječenje počinje odmah. Za dijete se individualno bira udlaga koja mu omogućava da drži noge u položaju fleksije u zglobovima kuka i koljena, što doprinosi njihovom pravilnom razvoju. Liječenje traje 6-9 mjeseci. Ako takvo liječenje ne daje pozitivne rezultate, koriste se kirurške metode.

Kongenitalna hipotireoza javlja se otprilike jednom na 3000 - 4000 porođaja, a karakterizira ga smanjenje funkcije štitnjače. To uzrokuje da žlijezda proizvodi nedovoljno hormona štitnjače, koji je važan za podržavanje normalnog rasta i razvoja mozga.

Ako se ovaj nedostatak ne liječi u prvih nekoliko sedmica života, može dovesti do kašnjenja u razvoju i mentalne retardacije.

Fetalni alkoholni sindrom (FAS) karakteriše usporen rast, mentalna retardacija, specifičnosti strukture lica, problemi sa centralnim nervnim sistemom. EAS se ne može izliječiti, ali se može spriječiti izbjegavanjem konzumiranja alkohola tokom trudnoće.

Defekt neuralne cijevi (NTD) razvija se tokom prvog mjeseca trudnoće, kada se formira struktura mozga i kičmene moždine. U pravilu se formiranje primarne neuralne cijevi događa 29. dana nakon začeća. Kada se cijev ne zatvori u potpunosti, beba razvija NTD, a mnoge bebe s ovim defektima su mrtvorođene ili umiru ubrzo nakon rođenja.

Dva najčešća oblika NTD-a su:

Spina bifida nastaje kada se dio neuralne cijevi koji formira kičmenu moždinu ne zatvori u potpunosti tokom prvih mjeseci trudnoće. Varira od umjerene do teške, au najtežim slučajevima dijete umire.
Anencefalija- teški defekt mozga koji se javlja sa učestalošću 3 puta na 10.000 porođaja, a uključuje odsustvo moždanih hemisfera, kostiju svoda lobanje i mekih tkiva.

Istraživanja su pokazala da se mnogi od ovih nedostataka mogu spriječiti ako majka dobije dovoljno folne kiseline prije i tokom trudnoće, posebno tokom prvog trimestra.

Žene u trudnoći trebaju pažljivo pratiti svoju ishranu i osigurati da sadrži folnu kiselinu, koja uvelike doprinosi normalnom razvoju kralježnice, ne samo hranom, već i lijekovima. Folna kiselina se preporučuje ženama tokom reproduktivnih godina.

Srčane mane

Srčane mane nastaju kada se bilo koji dio srca ne razvija pravilno.

na primjer:

· Atrijalni i interventrikularni septalni defekti karakterizira prisustvo komunikacije između desnog i lijevog dijela srca na nivou ventrikula.

· Otvoreni ductus arteriosus, koji obezbeđuje takozvani embrionalni tip cirkulacije krvi, u kojem su pluća fetusa isključena iz krvožilnog sistema. Kada se ova anomalija razvije, kanal se ne zatvara nakon rođenja kako se očekivalo.

· Stenoza aorte ili plućne valvule- abnormalno suženje u području aortnog zaliska, ometanje protoka od srca do drugih organa.

· Koarktacija aorte– kongenitalno suženje dijela aorte do potpunog zatvaranja njenog lumena.

· Transpozicija velikih krvnih sudova- urođena srčana mana kod koje aorta dolazi iz desne komore, a plućna arterija iz lijeve.

· Hipoplazija lijevog srca karakterizira nerazvijenost lijeve komore srca, atrezija ili stenoza aortnog i/ili mitralnog otvora i hipoplazija ascendentne aorte.

· Tetralogija Falota je kombinacija četiri srčane mane koje ograničavaju protok krvi u pluća (suženje plućne arterije).

Ovi defekti su među najčešćim defektima, koji se javljaju sa učestalošću od 1 na 100 porođaja. Specifičan uzrok većine srčanih mana nije poznat, ali je poznato nekoliko faktora koji mogu promijeniti razvoj srca u prvih 8 do 9 sedmica nakon začeća.

Izloženost određenim lijekovima (kao što su antikonvulzivi: fenitoin, talidomid i lijekovi za kemoterapiju) tokom prvog tromjesečja trudnoće može igrati ulogu u razvoju srčanih mana. Drugi uzroci mogu uključivati zloupotrebu alkohola, rubeolu i dijabetes tokom trudnoće.

Defekti gastrointestinalnog trakta

Gastrointestinalni defekti su strukturne abnormalnosti koje se mogu pojaviti bilo gdje duž gastrointestinalnog trakta, koji se sastoji od jednjaka, želuca, tankog i debelog crijeva, rektuma i anusa. Nepotpun ili abnormalan razvoj bilo kojeg od ovih organa može uzrokovati opstrukciju.

Neki od ovih poroka:

· atrezija jednjaka ili nepotpuni razvoj jednjaka

· dijafragmalna kila, defekt mišićnog sloja koji razdvaja grudni dio i trbuh izaziva pomicanje trbušnih organa u torakalnu šupljinu

· kongenitalna hipertrofična pilorična stenoza– razvoj oštrog suženja lumena piloričnog kanala, što rezultira stalnim povraćanjem i metaboličkim poremećajima.

· Hirschsprungova bolest– abnormalnost u kojoj jednom dijelu debelog crijeva nedostaju nervi koji kontroliraju kontrakcije, što rezultira teškim zatvorom, a ponekad i opstrukcijom crijeva

· gastroshiza intrauterina eventracija unutrašnjih organa kroz mali defekt koji se nalazi desno od pupčane vrpce.

· analna atrezija ukazuje na odsustvo ili nepotpuni razvoj anusa, lokaciju na pogrešnom mjestu

· bilijarna atrezija(posebno intrahepatična) karakterizira nerazvijenost ili abnormalni razvoj.

Incidencija ovih poremećaja varira od 1 na 32.000 porođaja do 1. na 10.000 porođaja. Genetika igra ulogu u svim ovim defektima, ali stepen njenog uticaja nije poznat. Rano otkrivanje i liječenje ovih defekata je važno jer ako se ne liječe, mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema, pa čak i smrti. U pravilu se za uklanjanje ovih defekata koristi kirurška metoda.

Genetski urođeni defekti

Cistična fibroza (CF) je bolest koja pogađa uglavnom respiratorni i probavni sistem. Nemogućnost uklanjanja klorida iz ćelija organa kao što su pluća i gušterača izaziva stvaranje guste, ljepljive sluzi. Djeca sa cističnom fibrozom mogu imati problema s disanjem i varenjem hrane; Simptomi uključuju kroničnu respiratornu bolest i upalu pluća, rijetku stolicu i nedovoljnu težinu.

Ovaj genetski defekt se javlja sa učestalošću od 1 od 4 novorođenčadi kada su oba roditelja nosioci gena sa bolešću. Liječenje uključuje terapiju za kontrolu infekcije, održavanje plućne funkcije i odgovarajuću prehranu.

Downov sindrom- grupa poremećaja koji se javljaju kod djece koja su rođena sa dodatnom kopijom hromozoma (trisomija 21). Djeca sa ovim sindromom imaju mentalnu retardaciju i karakteristične crte lica i druge fizičke abnormalnosti; ovi problemi su često praćeni srčanim manama i drugim zdravstvenim problemima.

Ozbiljnost simptoma varira, kao i stepen mentalne retardacije. Downov sindrom je relativno čest urođeni defekt, koji se javlja kod 1 od 800 ili 1000 porođaja. Vjerovatnoća da ćete imati dijete sa Downovim sindromom dramatično raste kako majka stari; učestalost rađanja djece sa ovim sindromom kod žena nakon 35 godina je 1 na 350 porođaja, a kod žena nakon 45 godina je 1 na 30 slučajeva.

Iako se neki zdravstveni problemi uzrokovani Downovim sindromom (kao što su srčane mane) mogu liječiti, ne postoji lijek za sam sindrom.

Fragile X Syndrome karakteriziraju mentalni poremećaji, mentalna retardacija, autistično ponašanje, problemi s koncentracijom i hiperaktivnost. Fizičke karakteristike djece sa krhkim X sindromom uključuju dugačko lice, velike uši, ravna stopala i izuzetno fleksibilne zglobove, posebno zglobove prstiju.

Dječaci češće obolijevaju od djevojčica i imaju veću vjerovatnoću da imaju mentalnu retardaciju. I dječaci i djevojčice mogu imati emocionalne probleme i probleme u ponašanju. Nedavna istraživanja pokazuju da sindrom krhke X pogađa otprilike 1 od 2 000 muških i 1 od 4 000 žena svih rasa i etničkih grupa.

Za ovaj sindrom ne postoji lijek za liječenje, ali naučnici rade na rješavanju problema pokušavajući ga spriječiti genskom terapijom.

fenilketonurija (PKU) jedan od oblika nasljednih defekata u metabolizmu aminokiselina koji mogu dovesti do mentalne retardacije. Dijete rođeno s fenilketonurijom izgleda normalno, ali ako se bolest ne dijagnosticira i ne liječi na vrijeme, dijete će razviti zastoj u razvoju koji se naziva mentalna retardacija.

Ovaj genetski poremećaj nastaje kada su oba roditelja nosioci gena. Šansa za nasljeđivanje je 1 prema 4. Na sreću, ova bolest se obično otkrije u roku od nekoliko dana nakon rođenja nakon analize krvi. Ako se djetetu pruži pravovremeno liječenje i posebna prehrana, može se spriječiti zastoj u razvoju.

Anemija srpastih ćelija– bolest koju karakteriše poremećena sinteza crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do hronične anemije (niska krvna slika), periodičnih napadaja bola i drugih zdravstvenih problema. Ova bolest je genetska ako su oba roditelja nosioci gena, njihovo dijete ima 1 od 4 šanse za razvoj bolesti.

Liječenje bolesti srpastih stanica može uključivati antibiotike za sprječavanje infekcije, transfuziju krvi i transplantaciju koštane srži.

Tay-Sachsova bolest utiče na centralni nervni sistem, izazivajući slepilo, demenciju, paralizu, napade i gluvoću. Bolest završava smrću u dobi od 5-6 godina.

Ova genetska bolest najčešće se javlja kod Jevreja iz centralne ili istočne Evrope, kada su oba roditelja nosioci, šansa da se nasledi bolest je 1 prema 4. Iako za ovu bolest nema leka, postoji test koji može da utvrdi da li će budući roditelji su nosioci gena.

Infekcije koje uzrokuju urođene mane

Sljedeće zarazne bolesti koje ste preboljeli tokom trudnoće mogu dovesti do različitih urođenih mana:

Kongenitalna rubeola(infekcije u trudnoći predstavljaju veliki rizik za fetus) – urođena mana koja može dovesti do gubitka sluha, srčanih mana, mentalne retardacije i cerebralne paralize.

Toksoplazmoza- Infekcija majke ovom bolešću može dovesti do raznih infekcija oka koje ugrožavaju vid, probleme sa sluhom, povećanu jetru i slezinu, mentalnu retardaciju i cerebralnu paralizu odojčeta.

Virus genitalnog herpesa- Infekcija kod majke može uzrokovati oštećenje mozga, cerebralnu paralizu, probleme sa vidom ili sluhom, pa čak i smrt bebe ako se virus prenese na bebu prije ili tokom porođaja.

Kongenitalne vodene kozice– infekcija majke može izazvati vodene kozice kod novorođenčeta i dovesti do ožiljaka, oštećenja mišića i kostiju, abnormalnog razvoja i paralize udova, sljepoće, napadaja i mentalne retardacije.

Razgovarajte sa svojim lekarom o načinima prevencije ovih infekcija tokom trudnoće i šta treba da uradite ako ste već zaraženi.

Dijagnoza kongenitalnih mana

Rutinski prenatalni skrining može učiniti dvije važne stvari: pomoći da se utvrdi da li majka ima infekciju ili bilo koje drugo stanje koje bi moglo predstavljati rizik za fetus i također utvrditi da li fetus ima bilo kakve razvojne abnormalnosti.

Defekti koji se mogu utvrditi prenatalnim pregledom:

Defekti neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija)
Downov sindrom
· Druge hromozomske abnormalnosti
Nasljedni metabolički poremećaji
· Unutrašnje srčane mane
· Malformacije u razvoju gastrointestinalnog trakta i bubrega
· Rascjep usne i/ili nepca
Neki urođeni defekti ekstremiteta
· Unutrašnji tumori

Važno je zapamtiti da skrining otkriva samo moguće abnormalnosti. Vjerovatno će se dijete roditi zdravo, čak i nakon što su rezultati studije pokazali da ima neke mane. Uopšte ne morate biti pregledani; Zamolite svog doktora da vam objasni preporučene testove.

Nakon rođenja, vaša beba će biti pregledana (uz vašu dozvolu) za određene urođene mane u skladu sa utvrđenim smjernicama. Na koje defekte će vaša beba biti testirana zavisi od njegovog stanja.

Ako ste zabrinuti u vezi sa određenim urođenim defektom, možda biste trebali testirati svoju bebu dok je u maternici. Razgovarajte sa svojim pedijatrom prije nego što se beba rodi.

Da li je moguće izbjeći urođene mane?

Mnoge urođene mane se mogu izbjeći; međutim, moraćete da preduzmete mere predostrožnosti pre i tokom trudnoće.

Prije trudnoće: Žene koje planiraju trudnoću trebale bi osigurati da nemaju nikakve spolno prenosive bolesti (STD) i da imaju preporučenu dozu folne kiseline u svakodnevnoj prehrani.

Trebalo bi da izbegavate uzimanje lekova tokom trudnoće, pa se posavetujte sa svojim lekarom pre uzimanja bilo kakvih lekova; Bolje je ne uzimati nikakve lijekove osim ako se radi o ozbiljnom zdravstvenom problemu. I nikada ne uzimajte lekove bez konsultacije sa lekarom.

Ako vi ili vaš partner imate istoriju urođenih mana, ako već imate dijete sa urođenom defektom ili ako ste u opasnosti (zbog godina, etničke pripadnosti ili istorije bolesti), razgovarajte sa svojim ljekarom o planiranju dijete. Vaš genetičar će vam dati savjet o prenatalnom testiranju i pomoći vam da riješite sve nedoumice ili strahove koje možda imate.

Tokom trudnoće: Najbolja stvar koju trudnica može učiniti da poveća svoje šanse za zdravu bebu je da se brine o sebi tokom trudnoće:

· Ne pušite i izbjegavajte boravak na mjestima gdje ljudi puše
· Nemojte piti alkohol
· Ne uzimajte zabranjene lekove
· Hranite se zdravo i uzimajte prenatalne vitamine
· Vježbajte i dosta se odmarajte
· Pridržavajte se pravila prenatalne nege

Razgovarajte sa svojim doktorom o drugim mjerama opreza koje možete poduzeti da zaštitite zdravlje vaše bebe—ne bojte se postavljati pitanja ako ih imate.

U ovom članku:

Važno je da posetite svog lekara tokom trudnoće. Redovno radite ultrazvuk, krvne pretrage i druge pretrage. To će pomoći u identifikaciji mogućih kongenitalnih malformacija kod djece. Neki od njih su nasljedni, dok su se drugi pojavili iz sasvim drugih razloga. , ponekad potpuno nezavisno od roditelja. Samo što je u određenoj fazi fetalnog razvoja došlo do greške, a formiranje tkiva i organa krenulo je nenormalnim putem.

Naravno, zdravlje roditelja i ženino pridržavanje ispravnog načina života igraju veliku ulogu. Danas se većina urođenih mana može otkriti prije trećeg trimestra trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor šta da rade.

Mnoge urođene malformacije su teške i ometaju život bebe, što nikada neće biti normalno. Sa drugima je lako izaći na kraj sa modernom medicinom. Odluka ostaje na roditeljima, a lekar je dužan da ih obavesti o problemu i mogućim opcijama za postupanje.

Defekti u razvoju

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima smetnju u razvoju. Razloga je mnogo, kao i samih poroka. Defekt u razvoju je bilo koji
anomalija, odstupanje od normale. U ovom slučaju, iz normalnog toka razvoja ljudskog tijela.

Posebno je vrijedno istaći grupu žena nakon 38-40 godina. U trudnoći im se savjetuje da se podvrgnu svim mogućim testovima, jer se u ovoj dobi povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom. Ovo prvenstveno uključuje Downov sindrom, sindrom mačjeg plača, cerebralnu paralizu i poremećaje mentalnog razvoja.

Procenat pojave ovih mana kod dece žena koje rađaju pre 35. godine je znatno manji, ali je prisutan. Mnogo zavisi od samih roditelja i njihovih gena. Muškarac ili žena mogu biti nosioci nasljednih bolesti, prenoseći ih na dijete. U tom slučaju često znaju koji rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi i spremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobija ozbiljan razvojni nedostatak.

Savremena istraživanja, testovi i medicinske procedure omogućavaju da se u ranoj fazi sazna o razvojnim problemima bebe. Zatim morate dobro razmisliti o stvarima:

da li ćete imati snage da brinete o bolesnom detetu;
postoje li sredstva i mogućnosti;
Da li su roditelji spremni za ovo?

Naravno, sve je to veoma teško. Rodbina i doktori ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi nedostaci nemaju tako snažan utjecaj na život djeteta i zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su veoma teški i zahtevaće stalnu brigu o detetu, a njegov život nikada neće biti normalan, kao ni život roditelja.

Nasljedno

Ovo uključuje sve nedostatke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se gen prenosi kroz generacije. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nosioci gena, ali se to u njima ne manifestira. I tada postaje aktivnije kod djeteta. Takve bolesti uključuju:

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tokom trudnoće.

Kongenitalno

Mnogi urođeni defekti povezani su s mutacijama gena i nepravilnim formiranjem tkiva i organa u embrionalnom periodu. Ovdje je bitno zdravstveno stanje majke, način života koji vodi (rutina, ishrana, upotreba lijekova). Više je urođenih mana nego nasljednih:

Nažalost, postoji mnogo opcija za urođene mane. Ponekad se kombinuju, a to su uvek ozbiljne smetnje u radu organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu hirurški ispraviti. Rascjep usne se već dugo uspješno operiše u ranom djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

Roditelji saznaju za mnoge razvojne nedostatke u sali za ultrazvuk ili nakon analize krvi. Ljekar je dužan obavijestiti roditelje o čemu se radi o kvaru i kako se može liječiti ili kontrolisati. Osim toga, on mora dati potrebne preporuke i uputiti vas specijalistu. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko nezavisnih specijalista i saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonske neravnoteže majke. Zatim biste trebali ponoviti studiju malo kasnije.

Sve će zavisiti samo od vas.

]Ne dozvolite da vas lekari ubede da zadržite bebu ili da je se rešite. Vaš ljekar vam može dati savjet, ali na vama je da donesete odluku..

Mnogi roditelji odgajaju djecu sa smetnjama u razvoju, a mnogi su uspjeli pomoći djetetu, čineći njegov život normalnim ili gotovo normalnim, ali svaka situacija je individualna. Naravno, podizanje bolesnog djeteta iziskuje višestruko više odgovornosti, truda i sredstava, a ponekad je i pravo samoodricanje. Morate u potpunosti razumjeti sve posljedice.

Spriječite rođenje djeteta sa defektima

Ne postoji način da se zaštitite od nekih nedostataka i anomalija, ali roditelji mogu povećati svoje šanse za zdravu bebu. Da biste to učinili, morate planirati trudnoću i unaprijed biti na pregledu kod ljekara.

Roditeljski pregled

Mama i tata mogu se obratiti stručnjaku za planiranje trudnoće. On će vas posavjetovati da napravite testove i podvrgnete se raznim medicinskim procedurama. Na taj način ćete saznati da li ste nosioci gena koji bi mogli naštetiti vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Bolje je da oba roditelja prođu pregled.

Konsultacije sa lekarom

Ako imate ili su Vam dijagnostikovane nasljedne bolesti, obratite se svom ljekaru. Pomoći će vam da saznate kolika je vjerovatnoća da ćete ih prenijeti na djecu, koliko ozbiljni poroci mogu biti. Odmah ćete sami saznati da li uopšte želite da imate dete ako su prognoze lekara potpuno razočaravajuće.

Pridržavajte se pravila tokom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju da žena poštuje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti rezultat:

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se minimizirali rizici od urođenih malformacija.

Kako prepoznati razvojni nedostatak

Sve trudnice moraju se prijaviti u antenatalnu ambulantu. Tamo prolaze redovne kontrole:

analize urina i krvi;
kompletan lekarski pregled.

Važno je da žena redovno ide na sve procedure. To će pomoći u prepoznavanju većine nedostataka u ranoj fazi.. To ne znači da se može započeti liječenje, ali to će roditeljima dati vremena da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tokom trudnoće

Tokom trudnoće, najpreciznije studije su ultrazvuk i amniocenteza.. Oni vam omogućavaju da dobijete vizuelne i genetske informacije o bebi.

Ultrazvuk

Vrijedi posjećivati ultrazvučnu salu tokom cijele trudnoće. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge fizičke anomalije.

Amniocenteza

Obavezno za žene starije od 35 godina. Možete se podvrgnuti proceduri po preporuci ljekara ili na vlastiti zahtjev. Test zahtijeva upotrebu posebne opreme. Ultrazvučna sonda prati stanje bebe dok se igla ubacuje u donji deo stomaka. Kao rezultat toga, amnionska tečnost i amnionska membrana su zarobljene
istraživanja.

Optimalno vrijeme za to je 16-20 sedmica trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako se u nekim slučajevima pregled propisuje mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, onda će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu količinu informacija o djetetu i njegovom stanju. Na ovaj način možete čak i identificirati neke probleme s bebinim plućima, krvlju, srcem i bubrezima. Ova metoda vam omogućava da precizno odredite prisustvo Down i Edwards sindroma.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će se otkriti tokom ultrazvuka, analize krvi i amniocenteze. Ali ostaju oni koji se ne mogu odmah identifikovati. To često uključuje malformacije osjetilnih organa: urođenu sljepoću, nijemoću i gluvoću.

Pregledi kod lekara

Obavezno idete na redovne preglede kod svog pedijatra i ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti da li je vaša beba zdrava. Neki razvojni nedostaci mogu se izliječiti ili ispraviti doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalnosti u razvoju organa. Srčane mane se vrlo često operišu 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta sa urođenom manom

Nažalost, djeca sa teškim smetnjama u razvoju imat će težak život. Veoma je važno da roditelji procene svoje snage pre nego što se beba rodi. Biće mu potrebna vaša ljubav i stalna pomoć. Često takva djeca potpuno ovise o roditeljima. Sve zavisi od težine poroka.

Na primjer, ako vi beba jednostavna fizička defekt, kao što su spojeni prsti, ako imate samo 2 prsta na ruci ili stopalu, ili nedostaje nekoliko prstiju, to neće utjecati na većinu opcija, čak i ako operacija nije moguća. Dijete će i dalje moći učiti i voditi aktivan život.

Ali teški nedostaci kod djece zahtijevaju dodjelu u grupu invaliditeta. Mogućnosti za učenje, komunikaciju i razvoj će zavisiti od sposobnosti određene grupe. Danas se skoro sva djeca šalju u specijalne škole, gdje ih uče i uče da se brinu o sebi. Ako nije moguće napustiti dom, doći će vam učitelj na kućno obrazovanje.

Specijalne obrazovne ustanove

Za mnoge tjelesne i psihičke nedostatke u razvoju obezbjeđuju se popravne škole i odjeljenja sa defektolozima. Dijete sa očuvanom inteligencijom završi svih 9 ili 11 razreda i dobije svedočanstvo - potpuno isto kao dijete u redovnoj školi.

Životni vijek

Nažalost, što je urođena mana teža, to je životni vijek kraći. U slučaju ozbiljne disfunkcije organa, život bebe može trajati nekoliko sati ili dana. Kod djece sa SMA (spinalna mišićna atrofija) skor
traje godinama, a onda je potrebna vještačka ventilacija. Za djecu sa teškim oblicima cerebralne paralize maksimalna starost je 20-25 godina. Na nekim mjestima možete pomoći da se kvalitetno produži život, ali na drugim ćete se morati pomiriti s postepenim povlačenjem bolesno dijete.

Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas postoje različiti centrima za negu bolesne dece, razvijena je palijativna medicina. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni šta se dešava s djetetom i spremni da prihvate pogoršanje stanja.

Podijeli: