Skrining u trudnoći - vrijeme perinatalnih skrininga. Biohemijski test krvi

Trudnice bi trebalo da znaju perinatalni skrining

Prvo moramo definisati šta p znači erinatalni skrining. engleska riječ Screening se prevodi kao "prosijavanje". Lekari vrše skrining preglede kako bi odmah od velike mase ljudi identifikovali malu grupu koja ima visok procenat rizika od razvoja neke patologije. Skrining je posebno važan za trudnice kako bi se identifikovale one koje bi mogle imati bebu sa urođenom manom.

Sada je preporučljivo izvršiti perinatalni skrining za takve urođene mane fetus:

  • Edwardsov sindrom (promjene u 18. paru hromozoma);
  • Downov sindrom (promjene u 21. paru hromozoma);
  • abnormalni razvoj neuralne cijevi (anencefalija i spina bifida).

Glavna riječ ovdje je “Rizik”. Statistike kažu da se Downov sindrom javlja kod 1 od 700 novorođenčadi. Edwardsov sindrom se javlja kod 1 od 7.000 porođaja. Spina bifida se dešava - 1-2 bebe na 1000 porođaja.

Nijedna trudnica nije osigurana od rođenja djeteta sa genetskom patologijom. Rizik se značajno povećava kada je žena starija od 35 godina ili ima rođake koji imaju djecu s manama.

Šta je skrining i zašto je potreban?

Skrining je metoda ispitivanja kojom se utvrđuje postotak rizika da će dijete biti bolesno. Sada da razjasnimo kako se skrining radi:

Vrlo precizno kombinovani skrining, obavezno, sa obradom informacija na računaru. Rizik se izračunava u svakom pojedinačnom slučaju.

Oni za koje se utvrdi da su pod visokim rizikom moraće da se podvrgnu preciznijem pregledu - amniocentezi ili biopsiji horionskih resica. To znači da će bez ikakve opasnosti uzeti fetalne ćelije, a genetičar će odrediti hromozomski set. Pregled će pokazati da li postoje hromozomske abnormalnosti ili ne.

Kada se potvrdi dijagnoza genetske bolesti, bračni par nude abortus jer se genetske promjene ne mogu liječiti.

U slučajevima kada se nakon skrininga otkrije veliki postotak rizika od genetskog defekta na fetusu, šalje se invazivna dijagnostika kako bi se sa sigurnošću utvrdilo da li postoje hromozomske abnormalnosti ili ne. Na to uvek upozoravaju samo lekari ovaj pregled može izazvati prekid trudnoće - morate biti spremni na to.

Kako se radi skrining?

Perinatalni pregledi Rade se tokom 1. i 2. trimestra trudnoće, ali za svaki period koriste svoje biohemijske markere. Proces će biti ovakav:

Ultrazvuk se radi posle 11. nedelje trudnoće od strane posebno obučenog lekara. Za to vrijeme već je moguće uočiti očigledne nedostatke u razvoju:

  • postavlja se dijagnoza omfalokele;
  • otkrivena je anencefalija;
  • utvrđuju se srčani i vaskularni defekti;

Sada, čak iu 1. tromjesečju, Downov sindrom se može odrediti ultrazvukom.

2. Morate donirati krv.

Prenatalni skrining tokom trudnoće

Danas je prenatalni skrining prilično dobar efikasan metod utvrđivanje hromozomskih patologija i razvojnih defekata. Ako uzmemo u obzir savremenu ekologiju i druge nepovoljne faktore, onda je rizik od rođenja neispravnog djeteta 5%. Da li je ovaj broj veliki ili ne, na vama je da procenite. Ali u svakom slučaju, rođenje takvog djeteta je tragedija. Stoga je vrlo važno dijagnosticirati sve abnormalnosti što je prije moguće.

Prva stvar o kojoj će vas doktor pitati je vaše porijeklo. Odnosno, da li je u vašoj porodici bilo slučajeva teških bolesti koje su se ponavljale u svakoj generaciji, kao i usko srodnih brakova u porodici. Doktor će takođe pojasniti da li ste imali spontane pobačaje, rođenje dece sa bilo kojom vrstom mana u razvoju itd. Stoga, pre prve posete lekaru, potrebno je da o takvim slučajevima raspitate sve svoje rođake.

Ako je u porodici postojala bolest, zadatak specijaliste je da utvrdi kako se prenosi i koliki je postotak rizika od njenog prenošenja. Čak i da u porodici oba buduća roditelja nije bilo teških bolesti, to je za njih važno genetska analiza(proučavanje hromozomskog seta), budući da potpuno zdrava osoba može biti nosilac uravnoteženih hromozomskih preuređivanja. Ako se takvo preuređenje dogodi kod djeteta, tada se rizik od razvoja kromosomske patologije u nekim slučajevima povećava i do 30%. Međutim, ako se hromozomski preuređenje rano otkrije, moguće je spriječiti pojavu problema.

Moderna prenatalna dijagnostika koristi različite metode skrininga. Ovo nije samo ultrazvučni skrining (ultrazvuk), već i studija serumskih faktora u krvi majke. Ove metode se nazivaju neinvazivne ili minimalno invazivne jer ne uključuju nikakvu hiruršku intervenciju u šupljini maternice. Apsolutno su bezbedni i za majku i za dete i preporučuju se svim budućim majkama bez izuzetka.

Postoje i invazivne metode. Materijal se prikuplja invazijom u materničnu šupljinu. Tako dobijeni fetalni materijal se zatim šalje u posebnu laboratoriju na dalja istraživanja. Uputnica za takvu studiju može se dobiti tek nakon ultrazvuka i skrininga seruma. Stoga, ni u kom slučaju nemojte zanemariti ove postupke.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje prenatalni skrining (ultrazvuk + sveobuhvatno određivanje hormonskih markera trudnoće) u sljedećim slučajevima:

    starost buduće majke je više od 35 godina (+ starost oca je 45 godina); za žene starije od 39 godina - obavezno;

    dva ili više spontani pobačaj on rano;

    prethodne bakterijske i/ili virusne (rubeola, hepatitis, citomegalovirus, herpes) infekcije;

    upotreba određenih lijekova u ranoj trudnoći;

    nasljedne bolesti kod rođaka;

    prisutnost u porodici djeteta s razvojnim nedostacima ili kromosomskom patologijom ili prekinutom trudnoćom zbog otkrivanja patologije;

    zračenje jednog od supružnika prije začeća;

    prisustvo hromozomskih preuređenja kod supružnika;

    željama roditelja.

Sprovođenje prenatalnog skrininga u prvom trimestru trudnoće

Prije uzimanja krvi za biohemijsku analizu, žena mora podvrgnuti rutinskom ultrazvuku koji se radi 10.-13. nedeljama trudnoće. Preporučljivo je uraditi analizu krvi istog dana, jer rezultati uvijek zavise od faze trudnoće. U prvom tromjesečju provjeravaju se sljedeći pokazatelji:

    PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom), plazma protein A povezan s trudnoćom.

    slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona (β-hCG).

Ova analiza se zove dvostruki biohemijski test prvog trimestra trudnoće. Na osnovu njegovih rezultata izračunava se rizik od otkrivanja Edwardsovog i Downovog sindroma kod fetusa. Rizik od razvoja defekata neuralne cijevi nije proučavan, budući da se materijal za istraživanje - alfa-fetoprotein - počinje određivati ​​tek u drugom tromjesečju. Ako rezultati ispitivanja ukazuju na rizik od razvoja kromosomskih patologija, trudnici se nudi biopsija horionskih resica.

Prenatalni skrining u drugom trimestru trudnoće

U drugom trimestru se radi takozvani trostruki biohemijski skrining. Takođe treba da prethodi ultrazvuk. Preporučeno trajanje je 16-18 sedmica. Biohemijski indikatori koji se proučavaju:

    ukupni hCG ili slobodna β-hCG podjedinica (hCG);

    alfa fetoprotein (AFP);

    slobodni (nekonjugirani) estriol (E3).

Na osnovu rezultata trostrukog testa izračunava se rizik od Down i Edwards sindroma, kao i defekta neuralne cijevi (rascjep kičmenog kanala i anencefalija).

Svaka žena mora znati na koji test se šalje, kako se radi i koji rizici mogu nastati u vezi sa njegovim sprovođenjem. Kao što je već spomenuto, neinvazivne metode ne štete zdravlju majke i djeteta. Što se tiče invazivnih metoda, budući da se provode penetracijom u šupljinu maternice, postoje određene poteškoće i rizici. Pogledajmo izbliza.

Neinvazivne i minimalno invazivne metode

Skrining na faktore seruma majke

Datum: 15-20 nedelja trudnoće. Indikacije: indicirano za sve žene. Predmet studija: venska krv trudnice. metodologija: serum se ispituje na sadržaj sljedećih supstanci: alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin(CG), nekonjugirani estriol (N. E.). Ponekad se skrining može dopuniti ispitivanjem nivoa neutrofilne alkalne fosfataze. Mogućnosti metode: dijagnoza Downovog sindroma, anencefalije, kranijalne ili spina bifide i drugih teških razvojnih mana. Prednosti metode: do 80% slučajeva Downovog sindroma utvrđuje se ovim testom. Mogući zdravstveni rizik je minimalan. Nedostaci metode: Na rezultate testova utiču mnogi faktori: karakteristike ženskog organizma, višeplodna trudnoća, akušerski problemi itd. Na taj način se mogu dobiti lažni rezultati. U tom slučaju se propisuje dodatni ultrazvuk, placentocenteza, amniocenteza ili kordocenteza.

Ultrazvučni skrining fetusa (ultrazvuk)

Datum: standardne menstruacije: 10–13, 18–22 nedelje trudnoće. Indikacije: indicirano za sve žene. Predmet studija: fetusa i placente. metodologija: U ranim fazama koristi se transvaginalni ultrazvuk. Nakon 12. sedmice - standardna ultrazvučna procedura. Mogućnosti metode: dijagnostika različitih malformacija fetusa (defekti kičmene moždine, mozga, srca, jetre, bubrega, crijeva, udova, facijalne strukture itd.). Moguće otkrivanje Downovog sindroma. I također: priroda (uterina/ektopična, jednostruka/višeplodna trudnoća), trajanje, kako se fetus razvija, položaj fetusa u materici, stanje plodove vode, amnionska vrećica, tonus mišića materice. Prednosti metode:Četvorostruki ultrazvuk tokom trudnoće službeno je priznat od Svjetske zdravstvene organizacije kao siguran za majku i dijete. Nedostaci metode: sadržaj informacija i tačnost metode mogu biti značajno smanjeni zbog niskih tehničkih mogućnosti uređaja i niske kvalifikacije liječnika.

Sortiranje fetalnih ćelija

Datum: 8-20 nedelja trudnoće. Indikacije:Predmet studija: limfociti ili eritroblasti fetusa, koji se nalaze u venskoj krvi trudnice. metodologija:ćelije se odvajaju upotrebom visoko specifičnih monoklonskih antitijela i protočnim laserskim sortiranjem. Dobivene ćelije su podvrgnute molekularno-genetičkim studijama. Mogućnosti metode:Prednosti metode: Zanemarljivo nizak rizik komplikacije za fetus, što je posljedica niske invazivnosti zahvata. Nedostaci metode: Visoka cijena. U praksi se koristi izuzetno rijetko, budući da ima eksperimentalni status.

Invazivne metode prenatalnog skrininga

Biopsija horionskih resica

Datum: 10-11 nedelja trudnoće. Indikacije:Predmet studija:ćelije horiona (vanjska membrana embrija). metodologija: uzorak tkiva se aspirira pomoću šprica umetnutog u cervikalni kanal. Ili pomoću dugačke igle koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Obje opcije uključuju kratkotrajnu hospitalizaciju. Mogućnosti metode: dijagnostika hromozomskih i genskih bolesti. Uspostavljanje biološke veze. Određivanje pola fetusa. Prednosti metode: brzi rezultati, informativni. Nedostaci metode: Nije uvijek moguće prikupiti visokokvalitetan materijal; Rizici za majku i dijete: slučajno oštećenje amnionske vrećice, neželjeni efekti na tok trudnoće u slučaju Rh konflikta, pobačaj (od 2 do 6%), infekcija fetusa (1-2%), krvarenje kod žene (1–2%).

Placentocenteza - kasna biopsija horionskih resica

Datum: 2. trimestar trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti. Predmet studija:ćelije placente. metodologija: Materijal se prikuplja pomoću dugačke igle koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Uključuje kratkotrajnu hospitalizaciju. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: slično mogućnostima uzorkovanja horionskih resica. Prednosti metode:Nedostaci metode: manje informativan od biopsije horionskih resica u kasnijoj fazi prepun je produžene hospitalizacije i/ili komplikacija.

Amniocenteza

Datum: 15-16 nedelja trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet studija: amnionska tečnost (amnionska tečnost). metodologija: Materijal se uzima pomoću šprice, koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Praćen ultrazvučnim nadzorom i kratkotrajnom hospitalizacijom. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: dijagnostika hromozomskih i genskih bolesti, kao i nekih malformacija, određivanje stepena zrelosti fetalnih pluća, stepena gladovanja kiseonikom i težine Rh konflikta. Prednosti metode:širok spektar otkrivenih patologija, rizik od pobačaja je nešto manji nego kod biopsije horionskih resica (rizik kod žena koje nisu bile podvrgnute invazivnim pregledima je samo 0,5-1% manji). Nedostaci metode: potrebno je dosta vremena da se dobiju rezultati (2-6 sedmica), rizik od rođenja bebe niske porođajne težine je neznatno povećan i postoji slab (manje od 1%) rizik od respiratornog distresa kod novorođenčeta.

Kordocenteza

Datum: nakon 18. nedelje trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet studija: fetalne krvi iz pupkovine. metodologija: Krv se vadi iz vene pupčane vrpce pomoću igle koja se ubacuje u šupljinu materice kroz punkciju u prednjem trbušnom zidu. Praćen ultrazvučnim nadzorom i kratkotrajnom hospitalizacijom. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: identifikacija i dijagnostika hromozomskih bolesti i genskih bolesti. Uspostavljanje biološke veze. Određivanje pola fetusa. Mogućnost terapijskih manipulacija (davanje lijekova i sl.). Prednosti metode: minimalna vjerovatnoća komplikacija. Nedostaci metode: ako se na takvom utvrdi nedostatak kasnije, abortus je prepun komplikacija i zahtijeva dugotrajnu hospitalizaciju.

Tokom trudnoće, lekar prepisuje ženi mnogo različitih testova i procedura, uključujući prenatalni skrining (PS).

Općenito, prenatalni skrining je skup testova koji imaju za cilj identifikaciju bolesti fetusa. Zahvaljujući skriningu, dijete, dok je još u maternici, može biti pregledano na nekoliko ozbiljne bolesti, koji će majku ne samo pripremiti za njegovo buduće stanje, već će pomoći i u prevenciji brojnih problema.

Šta je prenatalni skrining

Provedene studije su jednostavne za izvođenje i bezbedne za majku i bebu, stoga se propisuju svim trudnicama.

Program prenatalnog skrininga uključuje:

  • ultrazvuk (ultrazvučni pregled),
  • biohemijski skrining (test krvi na prisustvo markera).

Prenatalni skrining ne daje specifičnu dijagnozu.

Omogućuje samo utvrđivanje vjerojatnosti određene patologije i identificiranje žena sa specifičnim rizicima.

Za postavljanje dijagnoze neophodne su dodatne studije, kao što su konsultacije sa specijalistima i invazivna dijagnostika.

Provjera rizika od bolesti

Skriningom se mogu identifikovati markeri bolesti kao što su:

  • Daunov sindrom,
  • Edwardsov sindrom,
  • Turnerov sindrom,
  • Smith Lemli Opitz sindrom,
  • Patau sindrom,
  • Cornelia de Lange sindrom,
  • defekt neuralne cijevi,
  • triploidija.

Osnovni rizici

Svaka trudnica ima rizik od hromozomskih abnormalnosti. S tim u vezi, biohemijski skrining se može vršiti po želji i preporučiti svakoj trudnici, ali je obavezan ako postoje određene indikacije. među njima:

  • starost preko 35 godina,
  • višeplodna trudnoća,
  • spontani pobačaji,
  • rođenje djeteta sa urođenom patologijom,
  • nasljedne bolesti,
  • opasnost od pobačaja u ranim fazama,
  • virusne infekcije u ranim fazama,
  • uzimanje lijekova u ranoj fazi,
  • ovisnost o alkoholu ili drogama kod majke,
  • povećan nivo štetnosti na poslu i kod kuće,
  • začeće od bliskog srodnika.

Prije početka skrininga, utvrđuje se osnovni rizik, što zavisi od trajanja trudnoće i starosti buduca majka. Naziva se i originalom.

Rezultati istraživanja (individualni rizik) prikazani su kao omjer dva broja. Na primjer, 1:1415. Ovaj stav znači da jedna od 1415 trudnica sa sličnim početnim pokazateljima rodi dijete sa poremećajem za koji je testirana.

Faktori koji utiču na rezultat

Kao što je ranije spomenuto, postoje neki faktori koji mogu utjecati na rezultate skrininga i stoga ih treba uzeti u obzir prilikom provođenja postupka. To uključuje:

  • rasa (negroidi imaju viši nivo AFP i hCG od belaca),
  • tjelesne težine (sa previše teška težinažene, pokazatelji su povećani i obrnuto),
  • upotreba IVF-a,
  • višestruko rođenje (indikatori će biti precijenjeni, nije preporučljivo, jer jedan od fetusa može imati bolesti, a drugi će biti zdrav),
  • mogućnost pobačaja (preporučuje se odlaganje),
  • dijabetes melitus,
  • prehlade i druge slične bolesti,
  • loše navike
  • ljudski faktor (na primjer, doktor je naznačio pogrešan datum u smjeru).

Efikasnost prenatalnog skrininga

Efikasnost skrininga direktno zavisi od zdravstvenog stanja trudnice i faktora o kojima smo upravo govorili.

Svaka manja bolest, pa čak i običan stres, može dovesti do promjena u sastavu krvi, pa liječnici preporučuju testiranje samo kada se osjećate dobro i opušteno.

Jednako važan je i kvalitet obavljenih testova, kao i njihova metodičnost, odnosno striktno pridržavanje gore navedene šeme uz poštovanje termina trudnoće.

Kada prolazite kroz skrining, zapamtite da ove tehnike mogu identificirati samo neke genetske bolesti.

Nakon što je uspješno prošla testiranje sa normalnim rezultatima, žena ne može biti 100% sigurna da njena beba neće imati druge urođene bolesti.

Istovremeno, pozitivni rezultati također ne jamče da će se dijete roditi s patologijama. Žena mora sama odvagnuti sve za i protiv kada se odlučuje buduća sudbina vašeg voća.

Lažno negativan rezultat

Situacija je obrnuta sa lažno negativni rezultati kada je majka nerođenog djeteta primila u naručje dobri rezultati nakon prolaska testova, ali beba je rođena sa patologijama. Ovakvi slučajevi još jednom dokazuju egzemplarnost istraživanja.

Lažno pozitivan rezultat

Situacija u kojoj je utvrđeno da dijete ima veliku vjerovatnoću hromozomskih defekata, ali je rođeno bez njih, znači da je rezultat bio lažno pozitivan. Ovaj scenario bi mogao dovesti do dodatni pregledi beba nakon rođenja. Za majku takav zaokret postaje prava sreća.

Prenatalni skrining 1. trimestar

U 10-13 sedmici, ljekar treba da prepiše trudnici da se podvrgne prvom skriningu. Uključuje 2 sigurne procedure: Ultrazvuk i darivanje krvi za poseban test.

Prvi skrining ultrazvuk

Prvi ultrazvuk vam omogućava da identificirate grube nedostatke koji su nastali tijekom razvoja fetusa. Među njima mogu biti anencefalija, cervikalni higrom, omfalokela i druge specifične anomalije. Tokom pregleda, doktor provjerava održivost embriona, njihov broj, a također stavlja još tačan datum trudnoća.

Glavni pokazatelj genetskih bolesti je debljina okovratnog prostora (TN). Da bi se to odredilo, mjeri se širina sloja potkožne tekućine na stražnjoj strani djetetovog vrata. Obično ova brojka ne prelazi 2,7 mm. Ako je TVP vrijednost veća, onda se rizici značajno povećavaju.

Pored TVP-a, doktor pregleda i nosnu kost, koja je kod fetusa bez hromozomske abnormalnosti prisutan i jasno vizualiziran, te ispituje prisutnost kongenitalnih malformacija. Oni podaci koji su izvan norme nazivaju se markeri bolesti. Što ih je više otkriveno, to je veća vjerovatnoća genetskih abnormalnosti.

Međutim, pojava samo jednog od njih nije razlog za postavljanje dijagnoze.

"dvostruki test"

Biohemijski skrining u prvom trimestru ograničen je strogim vremenskim okvirima. Ako krv donirate nešto ranije ili kasnije, njegova preciznost će se naglo smanjiti, tako da morate točno znati gestacijsku dob.

Obračun na osnovu menstrualnog ciklusa ne daje uvijek rezultate tačan rezultat, posebno ako je bila neredovna ili ako je trudnoća nastupila neposredno nakon porođaja. Uzimajući ovaj faktor u obzir, dvostruki test prepisuje ljekar nakon ultrazvučnog pregleda, gdje će se odrediti tačan broj sedmica trudnoće.

„Dvostruki test“ je analiza za određivanje nivoa posebnih proteina placente u krvi. Konkretno, detektuje se sadržaj dva proteina (otuda i naziv testa):

  • β - hCG - slobodna beta podjedinica humanog horionskog gonadotropina,
  • PAPP-A - trudnički protein (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Krv se uzima iz vene trudnici ujutro na prazan želudac. Normalna vrijednost hCG ovisi o opremi koja se koristi za testiranje krvi. Oni su uvijek naznačeni u rezultatima analize kako bi se mogli adekvatno procijeniti. Prosječna vrijednost nivo hCG kod žena sa istim periodom je označena medijanom. A odnos nivoa hCG-a i medijana je označen kao MoM (više medijana). Dozvoljene fluktuacije ovog indikatora su 0,5-2.

Za više informacija o tome šta je mama, pročitajte

Ako nivo ovih proteina odstupa od norme, postoji veliki rizik da fetus ima hromozomske i neke nehromozomske defekte. Ako su odstupanja ozbiljna, onda se trudnica upućuje genetičaru. U drugim slučajevima (sa manjim odstupanjima), liječnici preporučuju da ne paničite, već da pričekate drugi skrining, koji će razjasniti situaciju.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima hCG-a

Provodi se i analiza nivoa proteina kod trudnica koja pokazuje normalne vrednosti i stvarnu vrednost trudnice.

Povećanje koncentracije PAPP-A nije toliko opasno kao smanjenje. Nivo ovog proteina može biti povećan zbog višestruka trudnoća, niska pozicija placente ili čak sa teškom toksikozom. Smanjenje ukazuje na urođene patologije u fetusa ili bolesti kod majke. Odstupanja od norme zahtijevaju konzultacije s liječnikom, jer je svaki slučaj individualan.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima PAPP-A.

Prenatalni skrining 2. trimestar

Za razliku od prvog trimestra, skrining za drugi period trudnoće počinje analizom krvi, nakon čega slijedi ultrazvučni pregled.

"trostruki test"

U periodu od 16-18 nedelja, trudnici se ponovo uzima krv iz vene i analizira, ali u u ovom slučaju indikatori će biti drugačiji nego tokom prvog skrininga. “Triple test” omogućava vjerojatnije prepoznavanje malformacija neuralne cijevi fetusa. Manje tačne rezultate daje test za otkrivanje Down sindroma i Edwardsovog sindroma (70%).

Drugi biohemijski skrining utvrđuje koncentraciju sljedećih komponenti u krvi trudnice:

  • AFP - alfa fetoprotein(fetalni protein koji se izlučuje bubrezima i ulazi u krv majke),
  • E3 - slobodni estriol (sintetiziran u placenti).

Ako postoje bilo kakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili u njegovoj hromozomskoj korespondenciji, nivoi ovih proteina će se razlikovati od norme.

U nekim slučajevima, "trostruki test" se može dopuniti identifikacijom drugog indikatora inhibina A (hormona koji proizvodi placenta), tada će se zvati "četvorostruki test". Određivanje koncentracije inhibina može biti potrebno kada je potrebno razjasniti rezultate prvog skrininga ako otkriju velika odstupanja od norme. međutim, ovaj test možda neće biti dostupni u svim klinikama.

Za više informacija o normalnim i abnormalnim nivoima AFP, pročitajte

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima slobodnog estriola - EZ, chiate

Za više informacija o normalnim i abnormalnim razinama inhibina A, pročitajte

Kao iu slučaju prvog skrininga, dobijeni nivoi se upoređuju sa normalnim vrednostima, što omogućava identifikaciju abnormalnosti. Proračun rizika se vrši u posebno razvijenom kompjuterskom programu, čije rezultate analizira ljekar.

Dobijeni rezultati su u korelaciji sa pokazateljima prvog skrininga, a tek se iz kompleksa svih indikatora izvodi zaključak.

Drugi skrining ultrazvuk

Drugi obavezni ultrazvuk prepisuje lekar u 20-24 nedelje. Ovaj skrining nam omogućava da sa dovoljnom preciznošću identifikujemo anatomske abnormalnosti fetusa, kao što su defekti kičmene moždine, mozga, srca, gastrointestinalni trakta, razvojne mane udova, rascjepi na licu i druge abnormalnosti.

Ukoliko se otkriju ova odstupanja, liječnici nisu u mogućnosti to izvršiti hirurško lečenje nakon porođaja, stoga su indikacija za prekid trudnoće ili suočavanje majke sa činjenicom da će njeno dijete biti drugačije od druge djece.

Osim toga, u ovoj fazi se procjenjuju markeri kromosomskih patologija, što može uključivati ​​usporavanje rasta, skraćivanje tubularnih kostiju, pijelektazije, ciste u mozgu i još mnogo toga.

Prenatalni skrining 3. trimestar

Period najbliži porođaju praćen je prolaskom trećeg obavezni skrining. U 30-32 sedmici žena treba da se podvrgne još jednom ultrazvuku.

Uz ultrazvučni pregled, lekar će moći da ih proceni anatomske karakteristike koje je ranije bilo nemoguće videti. To uključuje sužavanje urinarnog trakta, neke srčane mane, hidrocefalus. Ako se identifikuju, podliježu korekciji hirurški već nakon porođaja.

Uz ultrazvuk sa pregledom strukturnih karakteristika djeteta, trudnici se propisuje i dopler ultrazvuk, tokom kojeg ljekar pregledava krvotok u žilama bebe, ženinu matericu i pupčanu vrpcu koja ih povezuje. Ako se otkriju problemi s protokom krvi, propisuje se tretman koji liječnik obično preporučuje da se prije porođaja polaže u porodilištu na odjeljenjima, odnosno „ležati“.

Kako izračunati rizike

U našoj zemlji se obračun rizika uglavnom vrši pomoću jednog od sledećih računarskih sistema:

  • DELFIA-Životni ciklus

Sistem vam omogućava da izračunate vjerovatnoću takvih patologija kao što su trisomija na hromozomu 21 (Downov sindrom), na hromozomu 18 (Edwardsov sindrom), na hromozomu 13 (Patau sindrom), na X hromozomu (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, defekti centralne nervni sistem. Program uzima u obzir individualne podatke trudnice i faktore koji utiču na otkrivanje abnormalnosti. Individualni pokazatelji uključuju rezultate ultrazvuka u prvom tromjesečju.

  • PRISCA - Prenatalna procjena rizika

Koristeći program identifikuju se rizici od trimosomije na hromozomu 21 (Downov sindrom), hromozomu 18 (Edwardsov sindrom) i defektima neuralne cijevi. Uzimaju se u obzir i osnovni parametri pacijenta i faktori koji mogu uticati na konačni rezultat.

  • "Isis"

Isis kompleks također izračunava rizike slične PRISCA-i. U ovom slučaju uzimaju se u obzir gotovo svi faktori koji mogu dati lažne rezultate. pozitivan rezultat: etnička grupa, prisustvo hromozomskih poremećaja kod ranije rođenog deteta i dr. Prednost proizvoda je kompatibilnost sa automatskim ELISA analizator Alisei, odakle dobija neke podatke.

Razlika između jednog i drugog sistema leži u opsegu procijenjenih rizika. Efikasnost svake metode je skoro ista. Pored ovih programa, postoje i drugi manje uobičajeni razvoji.

Ako su rezultati pozitivni

Ako analiza rezultira nivoom rizika većim od 1:380, onda se smatra visokim i može zahtijevati detaljnije ispitivanje.

Glavna stvar koju treba izbjegavati u slična situacija- ovo je panika.

Samo smiren stav pomoći će da se izbjegnu kvarovi i daju prave rezultate u daljnjim istraživanjima.

Dalja istraživanja mogu uključivati ​​sljedeće točke:

  • genetske konsultacije,
  • ponovni ultrazvuk (preporuka drugog specijaliste i sa modernijom opremom),
  • invazivno istraživanje (analiza amnionska tečnost, biopsija horionskih resica, kordocenteza).

Ponavljanje „dvostrukog” ili „trostrukog testa” se ne preporučuje.

Ponovljena studija

Ponovljeni ultrazvuk se može propisati ako su indikatori biohemijski skrining bili su normalni, ali ultrazvuk je otkrio neke vanjske abnormalnosti. Razlog za ovu pojavu može biti korištenje zastarjele opreme i ljudski faktor. Ponovljena studija pomoći će potvrditi ili opovrgnuti postojanje takvih odstupanja.

Genetske konsultacije

Genetičar nije ginekolog. On je dobro upućen u hromozomske poremećaje i iz jednostavnog razgovora sa trudnicom može saznati da li je sklona genetskim bolestima. Da bi to učinio, doktor ispituje pacijenta o prisutnosti bilo kakve ozbiljne bolesti među rođacima, pažljivo proučava testove i pronađene markere.

Nisu svi markeri pokazatelji genetskih abnormalnosti.

Postoje osnovni i indirektni indikatori po kojima se utvrđuje rizik.

Na primjer, ako se u djetetovom srcu pronađu naslage soli, to nije znak patologije. U budućnosti će se jednostavno pretvoriti u akorde ili nestati. Ali ovaj marker potvrđuje visok rizik od Downovog sindroma ako se otkrije zajedno s patologijom nosne kosti i abnormalnom debljinom okovratnog prostora.

U svakom slučaju, konzultacija s genetičarom omogućit će vam da dobijete kvalifikovan odgovor na situaciju s testovima.

Invazivna istraživanja

Ako se pokaže da je rizik od genetske bolesti visok, onda je moguće pribjeći manje nježnim istraživanjima. Invazivne metode uključuju 3 vrste istraživanja:

horionska biopsija,

amniocenteza,

Kordocenteza.

  • Najsigurnije je amniocenteza(analiza amnionske tečnosti).

Može se izvesti u 16-20 sedmici trudnoće. Tokom zahvata, doktor probuši amnionsku membranu i izvadi malu količinu plodove vode za laboratorijsko ispitivanje. Radnje se provode pod ultrazvučnim vodstvom, zaobilazeći placentu. Za umetanje igle koristi se slobodan džep. Ako slobodan prostor ne, tada koriste najtanji dio placente. Nakon zahvata moguće su komplikacije u vidu curenja ili preranog gubitka vode, odvajanja membrana i razvoja aloimune citopenije kod fetusa.

  • Paralelno sa amniocentezom, ne može se raditi ne ranije od 18 nedelja kordocenteza.

Kordocenteza je prikupljanje i ispitivanje krvi iz fetalne pupčane vrpce. Za analizu je potrebno najmanje 5 ml krvi. Osim genetskih bolesti, omogućava vam da odredite ozbiljnost Rh konflikta, ako postoji, i, ako je potrebno, izvršite transfuziju krvi.

  • Biopsija horionskih resica sastoji se od analize korionskih resica, koje se dobijaju uzimanjem korionskog tkiva kroz zid materice.

Biopsija horionskih resica se radi u 10-12 sedmici. Za testiranje na genetske bolesti biće potrebno najmanje 5 mg tkiva. Ako ga doktor ne dobije u prvom pokušaju, dovoljna količina, onda se može izvršiti ponovno uzorkovanje. Treći pokušaj može negativno uticati na tok trudnoće, značajno povećavajući rizik od pobačaja.

Invazivno istraživanje je potpuna operacija, stoga se propisuje samo u slučajevima visokog rizika kongenitalne patologije, jer može izazvati pobačaj, infekciju fetusa, razvoj Rh konflikta i druge komplikacije.

Zaključak

Procedure prenatalnog skrininga preporučuju se svim trudnicama bez izuzetka, ali lekari nemaju pravo da nameću svoje mišljenje, pa se žena sama odlučuje na preglede i ultrazvučni pregled. Žene koje iz bilo kog razloga spadaju u posebnu rizičnu grupu su obavezne da se podvrgnu skriningu.

Na osnovu rezultata skrininga, ljekari ne mogu postaviti dijagnozu. Oni mogu samo identificirati određene rizike kod trudnice.

Ali pozitivan rezultat prisutnosti markera nije uvijek tačan, a one žene kod kojih su otkrivene mogle bi biti rođene zdrava beba. Suprotno tome, Downov sindrom i drugi hromozomski poremećaji se možda neće pojaviti tokom skrininga. Ali iako su ove studije približne, one omogućavaju ženi da se psihički pripremi mogući problemi sa zdravljem Vašeg djeteta.

Kada dođe do trudnoće, buduće majke počinje da obuzima strah: da li je sve u redu sa bebom? Srećom, moderno dijagnostičke metode omogućavaju rano otkrivanje razvojnih poremećaja fetusa. Postoji takva stvar kao što je prenatalni skrining. Ovo nije ništa više od skupa instrumentalnih i laboratorijskih istraživačkih metoda dizajniranih da identificiraju rizik od razvoja kongenitalnih patologija.

Sadržaj:

Preporučujemo da pročitate:

Postoji određena lista laboratorijska istraživanja, kojoj bi sve trudnice trebale da se podvrgnu. Prenatalni skrining nije obavezno za sve, već samo za one žene koje su u posebnom riziku od urođenih anomalija.

Dakle, trebali biste se podvrgnuti skriningu u sljedećim slučajevima:

  1. Trudnica starija od 35 godina;
  2. Ako porodica već ima djecu sa hromozomskim abnormalnostima;
  3. Akušerska anamneza dva ili više pobačaja;
  4. Ako je u prvom tromjesečju žena uzimala lijekove zabranjene tokom trudnoće;
  5. Roditelji djeteta su bliski rođaci;
  6. Ako je roditelj bio podvrgnut zračenju prije začeća djeteta;
  7. Pretnja od pobačaja.

Skrining studije se provode svakog trimestra. Najviša vrijednost ima studije sprovedene u prvom i drugom trimestru.

Skrining u prvom trimestru

Prvi skrining je skrining koji se izvodi u prvom trimestru. Najprihvatljiviji rok je 10-13 nedelja trudnoće. Prvi skrining vam omogućava da identifikujete urođene malformacije u ranoj fazi.

Skrining u prvom tromjesečju uključuje:

Ultrazvuk fetusa u prvom trimestru

Omogućuje vam da odredite lokaciju organa, dužinu tijela fetusa, obim glave, izmjerite debljinu cervikalnog nabora, kokcigealno-parijetalnu veličinu.

Kokcigealno-parijetalna dimenzija (CTR) je dužina mjerena od trtice do parijetalne regije lubanje. Ako tokom ultrazvuka specijalista utvrdi da je CTE manji od očekivanog, to može ukazivati ​​na:

  • Netačno izračunata gestacijska dob;
  • Poremećaji razvoja fetusa kao rezultat hormonalnih, zarazne bolesti majke;
  • Prisutnost genske patologije;
  • Nepravilan položaj fetusa, koji vam ne dozvoljava da u potpunosti izmjerite udaljenost.

Mjerenje indikatora kao što je biparietalna veličina (BPD) omogućava nam da proučavamo formiranje mozga. Biparietalna veličina- ovo je udaljenost od jednog hrama do drugog. Smanjenje BPR-a ukazuje na nerazvijenost mozga, a povećanje ukazuje na vodenu bolest mozga.

Vjerovatnoća hromozomskih abnormalnosti može se odrediti proučavanjem debljine nuhalnog translucencijskog prostora (NST). Povećanje TPV-a može ukazivati ​​na Down, Edwards, Turner i Patau sindrom.

Ništa manje važno prilikom ultrazvučnog pregleda fetusa je određivanje dužine nosne kosti. U prisustvu kromosomske patologije, formiranje nosne kosti je odgođeno. Sukladno tome, njegovo odsustvo ili mala veličina može signalizirati kromosomsku patologiju.

Biohemijski test krvi

Za biohemijsku studiju uzima se krv iz vene trudnice. Krv se vadi na prazan želudac jutarnje vrijeme. Od najvećeg interesa je određivanje nivoa humanog horionskog gonadotropina (hCG), kao i proteina plazme (PAPP-A) u krvi trudnice.

HCG sintetiziraju horionske ćelije. Nivo hormona je u korelaciji sa trajanjem trudnoće.

Humani horionski gonadotropin hormon ima dvije frakcije: alfa i beta. Za dijagnozu kongenitalne patologije određivanje nivoa beta-hCG je od najveće važnosti. Smanjenje HCG niže normalan nivo posmatrano kada ektopična trudnoća, patologija posteljice, Edwardsov sindrom. A povećanje hCG-a može ukazivati ​​na:

  1. Višeplodna trudnoća;
  2. Genetske bolesti fetusa.

Protein plazme PAPP-A se određuje od 8. nedelje trudnoće. Važno je napomenuti da određivanje ovog pokazatelja nakon 14. sedmice više nije tako pouzdano.

Smanjenje PAPP-A u odnosu na normalni indikatori, karakteristika određenom periodu trudnoća ukazuje na:

  • Kromosomske abnormalnosti fetusa;
  • Prijeti pobačaj.

Vrijedi napomenuti da povećanje hormona u plazmi također može ukazivati ​​na prisustvo poremećaja u razvoju fetusa.

Skrining u drugom tromjesečju prvenstveno se provodi kako bi se potvrdili ili opovrgli rezultati prvog skrininga, kao i ako je indicirano. Drugi skrining se preporučuje da se obavi u 16-20 sedmici trudnoće.

Trudnice se podvrgavaju sljedećim studijama:

  • Biohemijski pregled fetusa (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvuk fetusa u drugom trimestru

Potreba za provođenjem ultrazvuka u drugom tromjesečju diktira činjenica da su u ovom periodu već formirani važni funkcionalni sistemi, čije će proučavanje omogućiti procjenu razvoja djeteta. Ultrazvuk pomaže u proučavanju:

  • Pravilno formiranje kralježnice i udova;
  • Dužina nosne kosti;
  • Dimenzije moždanih struktura;
  • Operacija unutrašnje organe;
  • Osnovni parametri djeteta;
  • Dimenzije i struktura posteljice;
  • Cervikalne dimenzije;
  • Nivo amnionske tečnosti;
  • Otkucaji srca fetusa;
  • Dužina pupčane vrpce;
  • Stanje privjesaka trudnice.

Pregled posteljice omogućava doktoru da odredi njenu lokaciju. Obično se posteljica nalazi na zadnji zid materice, otprilike 6-8 cm iznad unutrašnjeg osa. Ako se nalazi na dnu maternice i zatvara unutrašnje os, to je odstupanje od norme.

Ne manje važnu ulogu Lokacija pupčane vrpce također igra ulogu, obično je pričvršćena za središnji dio placente. Postoje i druge atipične opcije za postavljanje pupčane vrpce: marginalna, ljuska, split. Takve anomalije mogu dovesti do poteškoća tokom porođaja, posebno do smrzavanja fetusa.

Pupčana vrpca ima tri žile: dvije arterije i venu. Ako nedostaje barem jedna arterija, to može dovesti do poremećaja formiranja i razvoja unutarnjih organa djeteta.

Tokom ultrazvučnog pregleda, lekar može izračunati nivo amnionske tečnosti. Šta vam ovaj indikator može reći? Kod oligohidramnija postoji rizik od razvoja defekta udova, kičme i organa nervnog sistema.

Biohemijski test krvi

Estriol je hormon odgovoran za formiranje posteljice. Visok nivo Ovaj hormon se može odrediti tokom višeplodnih trudnoća, kao i kod velike težine fetusa. A nizak nivo može obavijestiti o placentnoj insuficijenciji, prijetnji pobačaja, hipoplaziji.

Alfa fetoprotein (AFP) je protein koji sintetizira fetalna jetra. Supstanca ulazi u majčino tijelo kroz placentu, zbog čega postaje moguća definicija njegove koncentracije ispitivanjem venske krvi trudnice.

Nizak nivo ACE se opaža kada:

  • Downov sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • Hydatidiform mole;
  • Fetalna smrt.

Visoka koncentracija alfa-fetoproteina može ukazivati ​​na:

  • Hernija u pupku;
  • Abnormalno formiranje neuralne cijevi fetusa;
  • Abnormalno formiranje jednjaka ili duodenuma;
  • Meckelov sindrom.

Prije svega, vrijedno je napomenuti da je skrining kompleksna studija. To znači da ako je jedan od rezultata nezadovoljavajući, a ostali normalni, to ne ukazuje na prisutnost patologije. Štaviše, čak i ako su rezultati zbirno nezadovoljavajući, to ne znači da je 100% vjerovatno da će se dijete roditi bolesno. Skrining vam omogućava da procijenite samo stepen vjerovatnoće razvoja patologije kod određenog djeteta.

Ako ljekar smatra da je potrebno, uputit će ženu genetičaru. Ako postoji visok rizik od kongenitalnih patologija, trudnica se šalje na amniocentezu ili biopsiju horionskih resica. Amniocenteza omogućava specijalistu da otkrije prisustvo urođenih i nasljednih bolesti ispitivanjem plodove vode.

Biopsija horionskih resica također može identificirati hromozomske patologije i genetske bolesti.

Zapamtite: Doktor donosi zaključak o riziku od rođenja bebe sa patologijom na osnovu rezultata svih skrining studija. Ako dobijete nezadovoljavajući rezultat, nikada ne biste trebali paničariti. Liječnik će preporučiti dodatne pretrage, čiji rezultati mogu odbiti sve brige o zdravlju djeteta.

Grigorova Valerija, medicinski posmatrač

Perinatalni skrining je poseban kompleks koji se preporučuje gotovo svim trudnicama u ranim fazama. Ova studija se provodi kako bi se u potpunosti isključile moguće fetalne abnormalnosti uzrokovane kromosomskim ili genskim poremećajem. Takve urođene mane najčešće se ne mogu liječiti, zbog čega je toliko važno da se ultrazvučno liječenje obavi u ranoj fazi. Termin „probir“ znači „prosijavanje“.

Skrining novorođenčadi na nasljedne bolesti sastoji se od trostrukog ultrazvučnog pregleda i biohemijske analize krvi. Nema potrebe da se plašite ovog postupka, potpuno je bezbedan i za majku i za bebu.

Ljekari preporučuju perinatalni skrining u prvom tromjesečju, između 10 i 14 sedmica, a optimalan period je od 11 do 13 sedmica. Studija pomaže u procjeni tijeka trudnoće prema svim potrebnim parametrima, činjenica razvoja višeplodnih trudnoća. Međutim, glavna svrha ultrazvuka u ovoj fazi je identifikacija debljine nuhalnog prostora embrija. Sam prostor okovratnika je zona akumulacije tečnosti između mekih tkiva područje vrata. Ako dobijena vrijednost premašuje dozvoljenu normu, postoji rizik genetske abnormalnosti u razvoju fetusa.

Nemoguće je izvući zaključak samo na osnovu ultrazvuka; Uopšte biohemijske analize krv se takođe zove " dvostruki test“, i to u periodu od 10-13 sedmica. Tokom ovog testa, u krvi žene se ispituje nivo dva proteina placente.

Na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda, proračuna mogućeg genetskog rizika, kao i nakon dobijanja podataka o nivoima proteina, vrši se proračun rizika pomoću kompjuterski program. Takav specijalizovani program omogućava vam da uzmete u obzir čak i faktore kao što su etnička pripadnost žene, njena starost i težina. Također, u proračunu se uzima u obzir činjenica prisutnosti nasljednih bolesti u porodici i prisutnosti različitih hroničnih bolesti. Nakon sveobuhvatne studije, doktor pregleda rezultate i može trudnoću svrstati u rizičnu grupu, poput Edwardsovog sindroma i, međutim, ni u ovom slučaju takva prijetnja nije dijagnoza, već samo sugerira mogućnost. Samo iskusni genetičar može precizno odrediti ko će propisati dalje ispitivanje. Takva biopsija je opasnija jer može dovesti do nekih komplikacija.

Perinatalni skrining treba uraditi upravo u ovom periodu, jer je tačnost rezultata maksimalna u tom periodu. U slučaju kada se testovi polažu prekasno ili prerano, tačnost dobijenih rezultata opada nekoliko puta. Ako žena ima neredovne menstrualni ciklus, onda hvala ultrazvučni pregled možete precizno odrediti gestacijsku dob. Sljedeći takav pregled mora se obaviti kasnije, otprilike 16-18 sedmica.

Prvi perinatalni skrining je veoma uzbudljiv i dirljiv događaj. Žena će prvi put sresti svoju bebu, vidjeti njegove ruke, noge i lice. Od uobičajenog ljekarski pregled pretvara se u pravi praznik za mamu i tatu bebe. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da se sva odstupanja od norme jednostavno klasificiraju kao rizična grupa i nisu dijagnoza. U ovom slučaju nema potrebe za uznemiravanjem, bolje je jednostavno provesti dodatni pregled.



Podijeli: