Skrining u prvom tromjesečju: rezultati, proračun rizika. Koji je osnovni i individualni rizik od trisomije?

Glavni strukturni elementi ćelijskog jezgra nazivaju se hromozomi. Oni su ti koji sa sobom nose genetske informacije, koje su, prenoseći se s generacije na generaciju, odgovorne za razvoj ljudskog tijela. Ljudski hromozomski set sastoji se od 23 para homolognih hromozoma(ukupno 46 komada). Svaki višak ili nedostatak hromozomskog materijala u tijelu može imati vrlo negativan utjecaj na zdravlje i vitalnost.

Trisomija je stanje kada se u paru hromozoma pojavi treći, dodatni. Trisomija 13 (Patauov sindrom) je jedna takva genska abnormalnost. Javlja se kod otprilike jednog od 7.000 do 14.000 novorođenčadi podjednako pogođeni i dječakom i djevojčicom.

Razmotrimo što je trisomija 13, koji se pokazatelji uzimaju u obzir pri postavljanju dijagnoze i postoje li metode za borbu protiv ove genske patologije.

Uzroci trizomije 13

U velikoj većini slučajeva, trisomija 18 se objašnjava pojavom slučajnog defekta u procesu formiranja jajne ćelije ili sperme, što dovodi do stvaranja dodatne kopije hromozoma 18. Dakle, u svakoj ćeliji tela postoje tri kopije hromozoma 18, umjesto dvije. Štaviše, 90% anomalije se objašnjava porijeklom od majke.

Oko 5% ljudi s Edwardsovim sindromom ima dodatnu kopiju hromozoma 18 samo u nekim ćelijama tijela. Ovo stanje se naziva mozaična trisomija 18.

Još rjeđe, bolest se javlja u obliku uravnotežene translokacije. šta to znači? U ovom obliku, hromozom 18 prelazi na drugi hromozom i genetski materijal se razmjenjuje između njih, ali ovaj proces ne uključuje gubitak genetske informacije. Tipično, osoba s uravnoteženom translokacijom nije ni svjesna preuređivanja svojih hromozoma, jer to ne utječe na njegovo zdravlje. Druga stvar je da takva karakteristika genotipa može utjecati na dijete ove osobe, manifestirajući se u obliku neuravnoteženog restrukturiranja.

Klasični i mozaični oblici trisomije 18 su slučajni događaji koji se javljaju kao rezultat greške tokom diobe ćelije i nisu naslijeđeni.

Kliničke manifestacije Patauovog sindroma

Većina beba sa trizomijom 13 umire u prvim nedeljama života. 95% ne doživi godinu dana. Već pri rođenju djeteta možete primijetiti veliki broj fizičkih nedostataka:

• telesna težina ispod normalne
• mikrocefalija (smanjenje veličine lobanje i mozga)
• poremećen razvoj delova centralnog nervnog sistema
• nisko nagnuto čelo
• nerazvijenost očiju (mikroftalmija)
• zamućenje rožnjače
• širok nos
• deformacija uha
• rascjep usne
• Prekoračenje normalnog broja prstiju (polidaktilija)
• kratak vrat

Što se tiče teških nedostataka u razvoju unutrašnjih organa, uočavaju se sljedeća odstupanja:

• malformacije kardiovaskularnog sistema (kod 80% novorođenčadi)
• fibrocistične promjene pankreasa
• pomoćna slezena
• embrionalna umbilikalna kila
• povećanje bubrega

Patologije genitalnih organa:

• mikropenis i kriptorhizam (odsustvo testisa u skrotumu) kod dječaka
• umnožavanje materice ili vagine kod djevojčica

Trisomija 13 u novorođenčeta

Za djecu koja dožive 2-3 godine, trisomija 13 dovodi do teške mentalne retardacije.

Kako se dijagnostikuje trisomija 13?

Trudnoća s fetusom sa trizomijom 13 često se završava pobačajem, koji se javlja u 1. tromjesečju. Na ovaj način se majčino tijelo oslobađa nesposobnog fetusa. Međutim, postoji šansa da se trudnoća završi živorođenjem djeteta sa ovim odstupanjem. Kako spriječiti rođenje bolesne bebe?

Prije svega, buduća majka mora proći prenatalnu dijagnostiku - skrining trudnoće. Tokom čitavog perioda gestacije, skrining se vrši tri puta. Ove studije nam omogućavaju da izračunamo vjerovatnoću da je fetus nosilac genetskih abnormalnosti.

Prvi skrining se obično provodi u 12-13 sedmicama. Prvo, žena se podvrgava ultrazvučnom pregledu (ultrazvuk), a zatim daruje krv za biohemijsku analizu.

Ultrazvuk je univerzalna procedura koja omogućava identifikaciju znakova teških poremećaja u razvoju fetusa. Na Patauov sindrom se može posumnjati ultrazvukom po sljedećim karakteristikama:

• 70% fetusa ima ubrzan rad srca (tahikardiju);
• povećana veličina bešike);
• kombinacija poremećaja formiranja mozga s omfalocelom (produženje crijevnih petlji i drugih organa izvan trbušne šupljine);
• kašnjenje u razvoju fetusa.

U 1. tromjesečju trudnica daruje krv kako bi se utvrdila koncentracija biohemijskih markera u njoj: humanog korionskog gonadotropina (hCG) i proteina plazme A (PAPP-A) vezanog za trudnoću. Za svaki od ovih markera postoje normativni pokazatelji koji se razlikuju po sedmici trudnoće. Rizik od trisomije 13 karakteriše prvenstveno naglo smanjenje nivoa PAPP-A u odnosu na normalne nivoe.

Rezultati ultrazvuka, biohemijske analize, kao i lični podaci trudnice (starost, broj fetusa, hronične bolesti, loše navike) unose se u program koji izračunava osnovni rizik od hromozomske abnormalnosti (rizik za žene). sa sličnim karakteristikama) i individualni rizik za određenu trudnoću. Ako je učestalost pojedinačnog rizika manja od osnovnog (na primjer, 1:5000 je osnovni rizik, a 1:6980 je individualni rizik), onda to ukazuje na nizak rizik od patologije. Ako naprotiv, to ne znači da je dijete nužno bolesno, ali će trudnica morati na genetske konsultacije i dodatne preglede.

Najvjerovatnije će žena morati da se podvrgne jednoj od invazivnih procedura koje nam omogućavaju da proučimo DNK fetusa i uspostavimo (ili opovrgnemo) preliminarnu dijagnozu s visokom preciznošću (oko 99%). Izbor metode ovisit će o fazi trudnoće:

Ove metode se provode hirurškom intervencijom: pod kontrolom ultrazvučnog aparata vrši se punkcija trbušnog zida majke kako bi se prikupio potreban materijal. Invazivna dijagnostika, nažalost, ne garantuje apsolutnu sigurnost za majku i fetus. Rijetko je, ali se dešava da ovi zahvati izazovu pobačaj (vjerovatnoća oko 1,5%). Posljedice invazivnog istraživanja mogu uključivati ​​i komplikacije trudnoće: krvarenje, ozljede fetusa itd., iako je vjerovatnoća da će se pojaviti mala.

Danas prenatalna medicina aktivno uvodi sigurne metode koje pomažu trudnicama s visokim rizikom od kromosomskih abnormalnosti da izbjegnu nesigurne invazivne testove. Ova vrsta dijagnoze je neinvazivni prenatalni DNK test. Prednosti metode su očigledne:

• efikasnost već u 9. sedmici trudnoće;
• otkrivanje širokog spektra hromozomskih abnormalnosti, uključujući trizomiju 13;
• sigurnost i jednostavnost postupka prikupljanja materijala (uzimanje uzorka krvi iz vene majke, iz koje će se izolirati fetalna DNK);
• visoka tačnost (više od 99%);
• mogućnost da saznate pol djeteta.

Tumačenje testa, kao i rezultati skrininga, će ukazati na stepen rizika od patologije. Međutim, to će biti mnogo pouzdanije informacije. Nizak rizik daje visoku garanciju (oko 100%) da fetus ne pati od abnormalnosti za koje je proučavan njegov DNK. Ako se utvrdi visok rizik, i dalje ćete morati podvrgnuti invazivnom istraživanju, jer samo podaci dobiveni uz pomoć njih mogu poslužiti kao osnova za pobačaj iz medicinskih razloga.

Trisomija je prisustvo nekoliko ili jednog dodatnog hromozoma u hromozomskom skupu. Najčešća varijanta je prisustvo na 13., 18. i 21. hromozomu.

Downov sindrom

Drugi naziv za ovu bolest je trisomija 21. Dr. Langdon Down ju je prvi proučavao u svojoj praksi i opisao 1866. godine. Doktor je ispravno naveo glavne osnovne simptome, ali nije mogao tačno odrediti uzrok ovog sindroma. Naučnici su uspjeli otkriti misteriju trizomije 21 tek 1959. godine. Tada je utvrđeno da je ova bolest genetskog porijekla. Za karakteristike sindroma odgovorne su kopije gena na hromozomu 21, odnosno prisustvo dodatnog hromozoma dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska ćelija sadrži dvadeset i tri para hromozoma. Prva polovina dolazi preko jajne ćelije od majke, a druga polovina dolazi preko sperme od oca. Ali ponekad dođe do kvara i hromozom se možda neće odvojiti, pa jedan od roditelja može dobiti dodatnu jedinicu. Vrijedi napomenuti da dječaci i djevojčice podjednako pate od Downovog sindroma. Geografska lokacija roditelja također nije bitna. Prema statistikama, jedno od osam stotina djece pati od trizomije 21.

Uzroci i rizik od trisomije 21. Normalni pokazatelji rizika

Uzroci Downovog sindroma još nisu u potpunosti shvaćeni. Naučnici se još uvijek raspravljaju o ovoj patologiji. Jedino oko čega se slažu je da trisomija 21 nastaje kao rezultat neuspjeha višestrukih interakcija između pojedinačnih gena. A ono što ona nije Postoji i određeni obrazac: ako starost majke prelazi 35 godina, tada se pojava ove patologije povećava za tri posto. A što je starija porodilja, veći je rizik da će beba imati trizomiju 21. Dakle, rizik od rađanja bolesnog djeteta kod žena od dvadeset pet godina je 1 dijete na 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete kod 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da starost oca ne utiče na pojavu bolesti. Žena sa Daunovim sindromom može da rodi bolesno dete sa pedeset posto šanse da su muškarci sa ovom bolešću neplodni. Za roditelje koji imaju dijete sa ovom patologijom, rizik od trizomije 21 kod drugog djeteta je jedan posto.

Metode za određivanje hromozomskih abnormalnosti

Svaka žena koja planira trudnoću brine o zdravlju svoje nerođene bebe. Moderna medicina omogućava prepoznavanje mnogih patologija razvoja djeteta u maternici. Kao što je već spomenuto, očekivani rizik od trisomije 21 raste mnogo puta sa povećanjem starosti majke. Stoga se onim ženama čije je godine ugroženo propisuje skrining u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo starost može biti razlog zašto se doktor plaši da bi fetus mogao razviti trizomiju 21. Norma po kojoj je test propisan:

• kongenitalne patologije tijekom prethodnih trudnoća, posebno kromosomske patologije;
• prisustvo pobačaja;
• prisutnost teških urođenih bolesti kod rođaka trudnice;
• prethodne zarazne bolesti u ranoj trudnoći;
• izlaganje radijaciji;
• rođenje prvog djeteta sa ovim sindromom;
• uzimanje lijekova s ​​teratogenim djelovanjem u ranim fazama.

Za analizu se uzima krv, a zatim se testni uzorak stavlja u poseban aparat, uz pomoć kojeg se otkriva prisutnost patologije. Trisomija 21 je također određena indirektnim znacima normalni pokazatelji se uzimaju u obzir zajedno s drugim objektivnim faktorima. To uključuje: starost porođajne žene, težinu, prisustvo fetusa, odsustvo ili prisustvo loših navika i drugo. I tek nakon obavljenog potpunog pregleda, svi rizici su izračunati, a indikator „trisomija 21“ je potvrđen - žena je pozvana na konsultacije sa ginekologom, gdje joj se govori o sumnji na Downov sindrom u nerođenu bebu. Žena može odlučiti da prekine trudnoću. Ali rezultati skrininga sami po sebi ne mogu dati 100% dijagnozu. Ako test daje pozitivan rezultat, liječnik obično propisuje punkciju horionskih resica.

Simptomi i znaci Downovog sindroma

U pravilu se trisomija 21 otkriva u prvim minutama bebinog života. Postoji niz vanjskih znakova po kojima ljekar može postaviti ovu dijagnozu. To uključuje:

• kratak vrat, spljošten nos i lice, mala usta, veliki, obično izbočeni jezik, mongoloidne male deformisane uši;
• nepravilno nepce, jezik sa žljebovima, ravan most nosa;
• kratke i široke ruke, dlanovi sa jednim pregibom, skraćena falanga srednjeg prsta;
• bijele mrlje na šarenici očiju;
• mala tjelesna težina;
• vrlo slab tonus mišića;

Patologija unutrašnjih organa

Možemo reći da je kod osoba kojima je dijagnosticirana trisomija 21 stopa popratnih bolesti sljedeća:

Trisomija 21. Normalni pokazatelji psihoemocionalnih manifestacija

Možda je najčešći poremećaj kod djece s dijagnozom ovog poremećaja poremećaj psiho-emocionalnog razvoja. Osobe sa patološkom trizomijom 21 teško se uče, nisu druželjubive i teško savladavaju govor. Često su takva djeca ili hiperaktivna ili potpuno nedruštvena. Ovi ljudi su veoma podložni depresiji. Ali treba napomenuti da su takva djeca vrlo privržena, poslušna i pažljiva. Nazivaju ih i "sunčana djeca".

Liječenje Downovog sindroma

Nažalost, ova patologija je trenutno neizlječiva. Jedini način da se pomogne takvim osobama je liječenje pratećih bolesti. Na ovaj način možete produžiti život „sunčanim ljudima“ i poboljšati kvalitet života.

Prognoza Downovog sindroma

Nedavno je očekivani životni vijek osoba s patologijom na kromosomu 21 naglo porastao. Sve zahvaljujući poboljšanju kvaliteta pregleda i liječenja. Osoba s ovim sindromom može dobro živjeti do pedeset pet godina ili više. Zahvaljujući integraciji u društvo, osobe sa Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, djeca mogu ići u redovne škole. Danas ima dosta ljudi koji su uspjeli dati veliki doprinos javnom životu, pa čak i postati poznati.

Roditelji koji su obaviješteni da njihovo dijete ima Downov sindrom imaju mnogo pitanja vezanih za dalju brigu i odgoj djeteta. Naše društvo je donedavno imalo predrasude prema takvim ljudima. Ovaj stav se razvio zbog nedostatka informacija. Ali u posljednje vrijeme društvo dobija sve više informacija o ljudima koji su nešto drugačiji od nas. Sada se stvara veliki broj centara u koje roditelji mogu doći sa svojom “sunčanom djecom”. U njima ne samo da dijele svoje uspjehe i iskustva, već i uče djecu da se prilagode svakodnevnim poteškoćama i pridruže modernom društvu. Važno je baviti se ne samo mentalnim razvojem djeteta, već i fizičkim. Fizička aktivnost i radna terapija daju dobre rezultate. Potrebno je naučiti dijete da se samostalno brine o sebi. Veoma je važno brinuti se o “sunčanom” djetetu od najranije dobi. Postoji mnogo metoda za razvoj takve djece. A ako bliski ljudi pomognu djetetu da se nosi sa svojom posebnošću, onda postoji velika vjerovatnoća da se dijete praktički neće razlikovati od svojih vršnjaka. Ne samo da može ići u redovnu školu, već i dobiti profesiju, što znači da može postati punopravni član društva.

Hromozomi su glavne komponente ćelijskog jezgra. Oni su nosioci gena u kojima su kodirane nasljedne informacije. Ukupnost svih hromozoma ćelije naziva se hromozomski skup, a svaka biološka vrsta ima svoj stalni skup. Za čoveka normalan broj hromozoma je 46 (23 para). Slučajevi izmijenjene količine hromozomskog materijala smatraju se hromozomskim abnormalnostima.

Kromosomske abnormalnosti izazivaju poremećaje u razvoju organizma i pojavu raznih bolesti. Jedan od podtipova anomalija je trisomija. Razmotrimo konkretan slučaj ove patologije, odnosno šta je trisomija 21, kako se dijagnosticira i može li se liječiti.

Trisomija 21: suština i uzroci

Trisomija znači prisustvo dodatnog, trećeg hromozoma u hromozomskom setu, u vreme kada norma propisuje samo par. Tačni uzroci trizomije na 21. hromozomu nisu utvrđeni, ali mehanizam njenog nastanka je da prilikom diobe ćelije ne dolazi do divergencije hromozoma (najčešće ženskih) i formira se ćelija sa 24 hromozoma. Tokom procesa fuzije jaje-sperma, stanica sa 24 hromozoma spaja se sa normalnom ćelijom sa 23 hromozoma. Kao rezultat, formira se zigota sa 47 hromozoma (23 para + jedan hromozom), umjesto 46.

U većini slučajeva, kada fetus ima trizomiju, ona nije održiva i majčino tijelo će pokušati da je se riješi. Često se pobačaj dogodi tako rano da žena nema vremena ni da shvati da je trudna. Međutim, neke vrste trisomije možda neće spriječiti živorođenje. Najpoznatiji primjer trisomije je trisomija 21, koja je svima poznata pod nazivom Downov sindrom.

Ova patologija se dijagnosticira kod jednog od 700-800 novorođenčadi. Downov sindrom uzrokuje zaostajanje u intelektualnom razvoju, prisutnost specifičnih vanjskih znakova i podložnost oboljenjima unutrašnjih organa. Naučnici nisu utvrdili direktnu vezu između pojave bolesti i vanjskih faktora (loša okolina, loše navike itd.). Međutim, zapaženo je da što je porodilja starija, to je veća šansa da bude izložena riziku od sindroma kod fetusa.

Manifestacija bolesti

Visoka prevalencija Downovog sindroma omogućila je medicini da detaljno opiše njegove simptome. Najčešće, dijagnozu trisomije 21 liječnici prepoznaju po vanjskim znakovima bebe već u porodilištu:

• abnormalnosti u strukturi lubanje;
• abnormalnosti oka;
• široki nosni most;
• oralni defekti;
• promijenjen oblik uha, male veličine;
• biber nabor na dlanovima;
• deformisani grudni koš.

Djeca sa trizomijom 21

Dojenčad je često praćeno problemima s hranjenjem. To je zbog patologija usne šupljine i gastrointestinalnog trakta. Dijete počinje da hoda prilično kasno, sa 3,5-4 godine. Postoje poteškoće u sticanju govornih vještina. Visoka stopa smrtnosti osoba s Downovim sindromom bilježi se u prvih pet godina života, što se obično objašnjava patologijama unutrašnjih organa.

Odrasli s trizomijom 21 zadržavaju mnoge simptome koji su uočeni pri rođenju: ravno lice, mali prćast nos, kratak debeli vrat. S godinama postaju sve izraženije. Slabost mišića tjera ove ljude da drže poluotvorena usta. Visina muškaraca i žena s Downovim sindromom je 15-20 cm niža od zdravih ljudi. Ove osobe karakterišu i sledeće karakteristike: nizak, prigušen glas, loša koordinacija, pogrbljena leđa.

Nakon navršenih 35-40 godina, pacijenti počinju doživljavati promjene koje ukazuju na ubrzanje procesa starenja: prerano pojavljivanje bora i sijede kose. Zbog brzog starenja organizma, većina pacijenata ne doživi 50 godina života.

Intelektualni potencijal osoba sa trizomijom 21 je prilično ograničen. Međutim, danas je takvu djecu moguće trenirati i socijalizirati. Pravovremena intervencija specijalista (logopeda, psihologa, itd.) omogućava djeci s dodatnim 21 hromozomom da počnu pisati, čitati, pa čak i naučiti neke aktivnosti koje ne zahtijevaju ozbiljnu fizičku i intelektualnu pripremu.

Trisomija 21 je kongenitalna anomalija čija se pojava ne može unaprijed predvidjeti. Međutim, rizik od njegovog nastanka kod djeteta može se izračunati čak i u trenutku kada je ono u maternici.

Dijagnoza trisomije 21

Dobro zdravlje roditelja i povoljna trudnoća nisu garancija da će dijete biti zdravo. Postoji takva stvar kao osnovni rizik od patologija. Ovaj pojam se odnosi na proporcionalni odnos broja trudnica sa istim karakteristikama prema broju slučajeva trisomije 21. Za identifikaciju hromozomskih abnormalnosti važno je provesti neophodnu dijagnostiku (skrining) u ranim fazama trudnoće.

Već u 1. tromjesečju trudnoće žena ima priliku izračunati individualni rizik od kromosomskih patologija u fetusa. Da biste to učinili, potrebno je provesti niz studija, koje uključuju, prije svega, ultrazvučni pregled (ultrazvuk) i biokemijski test krvi.

Ultrazvuk

Ovo je jedan od najuniverzalnijih i najsigurnijih pregleda za dijagnosticiranje trisomije. Prvi ultrazvuk se obično javlja u 12 sedmici trudnoće. Postoje određeni markeri na koje lekar obraća pažnju prilikom prvog ultrazvuka i koji mogu ukazivati ​​na prisustvo abnormalnosti u fetusu:

• zadebljanje područja okovratnika;
• odsustvo nosne kosti;
• rast i težina fetusa zaostaje za normom za 8 - 10%.

Prilikom ultrazvučnog pregleda drugog tromjesečja, specijalista obraća pažnju na prisustvo sljedećih znakova bolesti:

• brahikefalni oblik glave (kratka glava);
• povećan volumen srčanih ventrikula;
• cista u stražnjoj lobanjskoj jami;
• nerazvijenost kostiju struktura lica;
• dodatni nabor na vratu;
• opstrukcija crijeva;
• srčane mane;
• kratke cjevaste kosti udova;
• abnormalnosti u razvoju prstiju;
• hidronefroza bubrega.

Prema statistikama, ako su prisutna 3-4 od ovih znakova, vjerovatnoća potvrde dijagnoze trisomije 21 bit će 15-25%. Vrijedi uzeti u obzir da nijedan liječnik neće postaviti dijagnozu isključivo na osnovu podataka ultrazvuka. Da biste dobili potpunu sliku, potrebno je provesti druge studije, uključujući biokemijski test krvi.

Test krvi majke

Serumski markeri su supstance koje se pojavljuju u krvi žene u različitim fazama trudnoće. Utvrđeno je da su koncentracije ovih markera značajno povećane ili smanjene u odnosu na normalne kod onih žena koje su trudne s djetetom sa trisomijom 21.

U prvom tromjesečju trudnice daju krv za provjeru nivoa humanog horionskog gonadotropina (hCG) i proteina plazme A (PAPP-A). U drugom tromjesečju bit će tri takva markera: hCG, alfa-fetoprotein (AFP), slobodni estriol. Preporučljivo je provjeriti markere prvog tromjesečja od 10. do 14. sedmice trudnoće, a u drugom tromjesečju uzeti analizu između 16. i 18. sedmice. Dobijeni pokazatelji će se procijeniti u odnosu na norme predviđene za određenu sedmicu trudnoće.

Rezultati ultrazvučnog i biohemijskog skrininga se uvek vrednuju zajedno. Za izračunavanje individualnog rizika za trizomiju 21 uzimaju se u obzir sljedeće:

• Podaci ultrazvuka u 11–13 sedmicama;
• test krvi za serumske markere;
• individualne karakteristike trudnice (dob, loše navike, hronične bolesti).

Ove pokazatelje obrađuje kompjuterski program, koji izračunava vjerovatnoću da fetus može imati abnormalnosti. Na primjer, rezultat skrininga 35-godišnje trudnice je 1:95. Takvi brojevi ukazuju na visok rizik i potrebu pribjegavanja dodatnim vrstama pregleda. Kako bi potvrdili ili opovrgli dijagnozu, liječnici upućuju rizične žene na invazivne preglede. U zavisnosti od faze trudnoće, to može biti: biopsija horionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza.

Svaka od ovih metoda podrazumijeva hiruršku intervenciju – punkciju trbušnog zida majke radi prikupljanja materijala koji sadrži podatke o DNK fetusa (horionske resice, plodova voda, krv iz pupčane vrpce). Ove metode su vrlo precizne (oko 99%), ali nisu potpuno sigurne. U nekim slučajevima mogu izazvati pobačaj (vjerovatnost je oko 1,5%).

U arsenalu moderne medicine, među visoko preciznim metodama prenatalne dijagnoze, postoje i sigurne metode koje uključuju samo uzimanje venske krvi majke. Ova metoda je neinvazivni prenatalni DNK test, koji je efikasan od 9. nedelje trudnoće i sposoban je da identifikuje širok spektar hromozomskih patologija, od kojih je jedna trisomija 21. Detaljan transkript testa se dostavlja budućim roditeljima. u roku od 14 dana od dana testiranja.

Pravovremeno otkrivanje Daunovog sindroma omogućava bračnom paru da donese odgovornu odluku da li je spreman da rodi bolesno dete i da li će se trudnoća održati.

Liječenje trisomije 21

Nakon što ste stekli ideju o tome šta je trisomija 21, prirodno je postaviti pitanje: da li se može liječiti? Nemoguće je potpuno izliječiti bolest, ali u medicini postoji mnogo načina za ispravljanje komplikacija Downovog sindroma, koji pacijentima olakšavaju život:

ako imate:

• postavljala su se pitanja u vezi s rezultatima prenatalne dijagnostike;
• loši rezultati skrininga

*konsultacije se obavljaju za stanovnike bilo koje regije Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće je lično savjetovanje (sa sobom ponijeti pasoš i važeću polisu obaveznog zdravstvenog osiguranja)

Trudnoća - prenatalni skrining na trizomiju u prvom tromjesečju trudnoće (Downov sindrom)

Neinvazivni test koji, na osnovu određenih laboratorijskih markera i kliničkih podataka, omogućava kompjuterskom programu da izračuna vjerovatni rizik od razvoja hromozomskih bolesti ili drugih urođenih abnormalnosti fetusa.

Zbog ograničenja u korištenju metoda proračuna za određivanje rizika od urođenih fetalnih anomalija, nemoguće je izračunati takve rizike u višeplodnim trudnoćama sa 3 ili više fetusa.

Sinonimi ruski

Biohemijski skrining prvog trimestra trudnoće, „dvostruki test“ prvog trimestra.

Sinonimiengleski

Maternal Screen, prvi trimestar; Prenatalni skrining I; PRISCA I (proračun prenatalnog rizika).

Metoda istraživanja

Čvrsta faza hemiluminiscentnog enzimskog imunosorbentnog testa ("sendvič" metoda), hemiluminiscentna imunoeseja.

Jedinice mjerenja

MME/ml (mili-međunarodna jedinica po mililitru), IU/L (međunarodna jedinica po litru).

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

• Izbacite masnu hranu iz ishrane 24 sata pre testa.
• Izbjegavajte fizički i emocionalni stres 30 minuta prije testa.
• Nemojte pušiti 30 minuta prije testa.

Opće informacije o studiji

Daunova bolest je hromozomska bolest povezana sa poremećajem deobe ćelija (mejozom) tokom sazrevanja sperme i jajnih ćelija, što dovodi do stvaranja dodatnog 21. hromozoma. Učestalost u populaciji je 1 slučaj na 600-800 porođaja. Rizik od hromozomske abnormalnosti raste sa godinama majke i ne zavisi od zdravstvenog statusa majke deteta ili faktora okoline. Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13) su manje povezani sa starošću majke, sa populacijskom incidencijom od 1 na 7000 rođenih. Tačna prenatalna dijagnoza genetskih bolesti zahtijeva invazivne procedure koje su povezane s velikom vjerovatnoćom komplikacija, pa se masovnim skriningom koriste sigurne metode istraživanja kako bi se identificirao nizak ili visok rizik od kromosomskih abnormalnosti i procijenila izvodljivost daljnjeg pregleda.

Prenatalni skrining na trizomiju u prvom tromjesečju trudnoće radi se kako bi se utvrdio vjerojatni rizik od hromozomske patologije fetusa - trisomija 21 (Downov sindrom), kao i trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom) između 10. sedmica i 13. sedmica i 6 dana trudnoće. Izračunava se korišćenjem PRISCA (Prenatal Risk Calculation) kompjuterskog programa koji je razvio Typolog Software (Nemačka) i ima međunarodni sertifikat o usklađenosti. Za ispitivanje se utvrđuje sadržaj slobodne beta podjedinice humanog korionskog gonadotropina (hCG) i proteina plazme A povezanog sa trudnoćom (PAPP-A) u krvi trudnice.

Enzim PAPP-A osigurava puni rast i razvoj posteljice. Njegov sadržaj u krvi raste kako trudnoća napreduje. Nivo PAPP-A ne zavisi značajno od parametara kao što su pol i težina deteta. U prisustvu hromozomske abnormalnosti sa malformacijama fetusa, njegova koncentracija u krvi značajno opada od 8. do 14. nedelje trudnoće. Najjače se smanjuje sa trizomijama na 21., 18. i 13. hromozomu. Kod Daunovog sindroma, nivo PAPP-A je red veličine niži nego u normalnoj trudnoći. Još dramatičnije smanjenje koncentracije PAPP-A u majčinom krvnom serumu uočava se kada fetus ima genetsku patologiju s višestrukim malformacijama - Cornelia de Lange sindrom. Međutim, nakon 14 sedmica trudnoće, vrijednost određivanja PAPP-A kao markera rizika za hromozomske abnormalnosti se gubi, jer je tada njegov nivo normalan čak iu prisustvu patologije.

Za skrining, klinički podaci (dob trudnice, tjelesna težina, broj fetusa, prisustvo i karakteristike IVF-a, rasa majke, loše navike, prisustvo dijabetes melitusa, uzimani lijekovi), ultrazvučni podaci (kokcigealno-parijetalna veličina (CTR) i nuhalni debljina translucencije) mora se uzeti u obzir (TVP), dužina nosne kosti). Ako su dostupni ultrazvučni podaci, gestacijska dob se izračunava na osnovu CTE vrijednosti, a ne na osnovu datuma posljednje menstruacije.

Nakon studije i proračuna rizika, provodi se zakazana konsultacija s akušerom-ginekologom.

Rezultati skrining studije ne mogu poslužiti kao kriterijum za postavljanje dijagnoze niti kao razlog za veštački prekid trudnoće. Na osnovu njih se donosi odluka o preporučljivosti propisivanja invazivnih metoda pregleda fetusa. Ukoliko je rizik visok, neophodni su dodatni pregledi, uključujući punkciju horionskih resica, amniocentezu sa genetskim ispitivanjem dobijenog materijala.

Za šta se koristi istraživanje?

• Za skrining pregled trudnica za procjenu rizika od hromozomske patologije fetusa - trisomija 21 (Downov sindrom), Edwardsov sindrom.

Kada je predviđeno učenje?

• Prilikom pregleda trudnica u prvom tromjesečju (analiza se preporučuje za trudnoću 10 sedmica - 13 sedmica 6 dana), posebno u prisustvu faktora rizika za razvoj patologije:
  • starost preko 35 godina;
  • povijest pobačaja i teške komplikacije trudnoće;
  • hromozomske patologije, Downova bolest ili kongenitalne malformacije u prethodnim trudnoćama;
  • nasljedne bolesti u porodici;
  • prethodne infekcije, izloženost zračenju, uzimanje lijekova koji imaju teratogeno djelovanje u ranim fazama trudnoće ili neposredno prije nje.

Šta znače rezultati?

Referentne vrijednosti

• Protein plazme A povezan s trudnoćom (PAPP-A)

• Slobodna beta podjedinica humanog horionskog gonadotropina (beta-hCG bez)

Na osnovu pregleda trudnice, PRISCA program izračunava vjerovatnoću razvojnih mana. Na primjer, omjer 1:400 pokazuje da, prema statistikama, jedna od 400 trudnica sa sličnim vrijednostima indikatora rodi dijete s odgovarajućom malformacijom.

Šta može uticati na rezultat?

• Na rezultat utječe tačnost datih informacija i nalaza ultrazvučne dijagnostike.
• Lažno pozitivan rezultat (visok rizik) u nekim slučajevima može biti povezan s povećanjem beta podjedinice humanog korionskog gonadotropina zbog disfunkcije placente i prijetnje pobačaja.

Važne napomene

• Laboratorija mora imati tačne podatke o gestacijskoj dobi i sve faktore potrebne za izračunavanje indikatora. Nepotpuni ili netačni podaci mogu uzrokovati ozbiljne greške u proračunima rizika.
  Ne preporučuje se primjena invazivnih dijagnostičkih metoda (biopsija horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza) ako su skrining testovi normalni i nema promjena na ultrazvuku.

• Muller F., Aegerter P., et al. Softver za izračunavanje rizika od prenatalnog Daunovog sindroma: Komparativna studija šest softverskih paketa. // Klinička hemija – avgust 1999 god. 45 br. 8 – 1278-1280.

Skrining pregledi pomažu u identifikaciji rizika od hromozomskih bolesti kod djeteta prije rođenja. U prvom tromjesečju trudnoće radi se ultrazvuk i biohemijski test krvi na hCG i PAPP-A. Promjene ovih pokazatelja mogu ukazivati ​​na povećan rizik od Downovog sindroma kod nerođenog djeteta. Hajde da vidimo šta znače rezultati ovih testova.

Za koji period?

Skrining 1. trimestra se radi u trajanju do 6 dana (menstruacija se računa od prvog dana poslednje menstruacije).

Znaci Downovog sindroma na ultrazvuku

Kokcigealno-parijetalna veličina (CPR) mora biti najmanje 45 mm.

Ako vam položaj bebe u materici ne dozvoljava da adekvatno procijenite TVP, tada će vas doktor zamoliti da se pomaknete, nakašljate ili lagano tapkate po stomaku kako bi beba promijenila položaj. Ili vam doktor može savjetovati da dođete na ultrazvuk nešto kasnije.

Mjerenje TVP-a se može obaviti ultrazvukom kroz kožu abdomena, ili kroz vaginu (ovo ovisi o položaju djeteta).

Iako je debljina nuhalne translucencije najvažniji parametar u procjeni rizika od Downovog sindroma, doktor uzima u obzir i druge moguće znakove abnormalnosti u fetusu:

Nosna kost se normalno otkriva kod zdravog fetusa nakon trudnoće, ali je odsutna u otprilike 60-70% slučajeva ako dijete ima Downov sindrom. Međutim, kod 2% zdrave djece, nosna kost se možda neće otkriti ultrazvukom.

Protok krvi u ductus venosus (Arantius) trebao bi imati određeni izgled, što se smatra normalnim. Kod 80% djece s Downovim sindromom poremećen je protok krvi u Arancia kanalu. Međutim, 5% zdrave djece također može pokazati takve abnormalnosti.

Smanjena veličina maksilarne kosti može ukazivati ​​na povećan rizik od Downovog sindroma.

Povećanje veličine mjehura javlja se kod djece s Downovim sindromom. Ako se mjehur ne vidi na ultrazvučnom pregledu, onda to nije strašno (to se događa kod 20% trudnica u ovoj fazi). Ali ako bešika nije primetna, onda vam lekar može savetovati da se vratite na ponovni ultrazvuk za nedelju dana. U terminu, kod svih zdravih fetusa, mjehur postaje uočljiv.

Ubrzani rad srca (tahikardija) kod fetusa takođe može ukazivati ​​na povećan rizik od Downovog sindroma.

Prisustvo samo jedne pupčane arterije (umjesto dvije normalno) povećava rizik ne samo od Downovog sindroma, već i od drugih hromozomskih bolesti (itd.)

Norma hCG i slobodne β-hCG podjedinice (β-hCG)

HCG i slobodna β (beta) podjedinica hCG-a su dva različita indikatora, od kojih se svaki može koristiti kao skrin za Downov sindrom i druge bolesti. Mjerenje slobodne β-podjedinice hCG-a može preciznije odrediti rizik od Downovog sindroma kod nerođenog djeteta nego mjerenje ukupnog hCG-a.

Moguće su norme za hCG u zavisnosti od dužine trudnoće u nedeljama.

Norme za slobodnu β-podjedinicu hCG u prvom tromjesečju:

9 sedmica: 23,6 – 193,1 ng/ml, ili 0,5 – 2 mjeseca

10 sedmica: 25,8 – 181,6 ng/ml, ili 0,5 – 2 mjeseca

11 sedmica: 17,4 – 130,4 ng/ml, ili 0,5 – 2 mjeseca

12 sedmica: 13,4 – 128,5 ng/ml, ili 0,5 – 2 mjeseca

13 sedmica: 14,2 – 114,7 ng/ml, ili 0,5 – 2 mjeseca

Pažnja! Norme u ng/ml mogu varirati između laboratorija, tako da podaci nisu konačni i uvijek se trebate posavjetovati sa svojim ljekarom. Ako je rezultat naveden u MoM, tada su standardi isti za sve laboratorije i za sve analize: od 0,5 do 2 MoM.

Šta ako HCG nije normalan?

Ako je slobodna β-podjedinica hCG viša od normalne za vašu gestacijsku dob ili prelazi 2 mjeseca, tada je beba pod povećanim rizikom.

Ako je slobodna β-podjedinica hCG ispod normalne za vašu fazu trudnoće, ili manja od 0,5 MoM, onda je beba pod povećanim rizikom.

Norma PAPP-A

PAPP-A, ili kako se naziva "protein plazme povezan sa trudnoćom", drugi je indikator koji se koristi u biohemijskom skriningu prvog trimestra. Nivo ovog proteina konstantno raste tokom trudnoće, a odstupanja u nivou mogu ukazivati ​​na razne bolesti nerođenog djeteta.

Norma za PAPP-A u zavisnosti od faze trudnoće:

8-9 sedmica: 0,17 – 1,54 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

9-10 sedmica: 0,32 – 2,42 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

10-11 sedmica: 0,46 – 3,73 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

11-12 sedmica: 0,79 – 4,76 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

12-13 sedmica: 1,03 – 6,01 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

13-14 sedmica: 1,47 – 8,54 mU/ml, ili od 0,5 do 2 mjeseca

Pažnja! Norme u mIU/ml mogu varirati između laboratorija, tako da podaci nisu konačni i uvijek se trebate posavjetovati sa svojim ljekarom. Ako je rezultat naveden u MoM, tada su standardi isti za sve laboratorije i za sve analize: od 0,5 do 2 MoM.

Šta ako je PAPP-A abnormalan?

Ako je PAPP-A ispod normalnog za vašu gestacijsku dob, ili je manji od 0,5 mjeseci, tada beba ima povećan rizik od i.

Ako je PAPP-A viši od normalnog za vašu gestacijsku dob, ili prelazi 2 mjeseca, ali su drugi indikatori skrininga normalni, onda nema razloga za zabrinutost. Istraživanja su pokazala da u grupi žena sa povišenim nivoom PAPP-A tokom trudnoće, rizik od oboljenja fetusa ili komplikacija u trudnoći nije veći nego kod drugih žena sa normalnim PAPP-A.

Šta je rizik i kako se izračunava?

Kao što ste možda već primijetili, svaki od biohemijskih indikatora skrininga (hCG i PAPP-A) može se izmjeriti u MoM. MoM je posebna vrijednost koja pokazuje koliko se dobijeni rezultat analize razlikuje od prosječnog rezultata za datu fazu trudnoće.

Ali ipak, na hCG i PAPP-A ne utiče samo trajanje trudnoće, već i vaše godine, težina, da li pušite, koje bolesti imate i neki drugi faktori. Zbog toga se, kako bi se dobili precizniji rezultati skrininga, svi njegovi podaci unose u kompjuterski program koji individualno za Vas izračunava rizik od bolesti kod djeteta, uzimajući u obzir sve Vaše karakteristike.

Važno: da bi se rizik pravilno izračunao, potrebno je da se svi testovi rade u istoj laboratoriji u kojoj se rizik izračunava. Program za proračun rizika je konfigurisan za specifične parametre, individualne za svaki laboratorij. Stoga, ako želite još jednom provjeriti rezultate skrininga u drugom laboratoriju, morat ćete ponovo poduzeti sve testove.

Program daje rezultat u obliku razlomka, na primjer: 1:10, 1:250, 1:1000 i slično. Razlomak treba shvatiti na sljedeći način:

Na primjer, rizik je 1:300. To znači da će se od 300 trudnoća sa pokazateljima kao što je vaš, roditi jedno dijete s Downovim sindromom i 299 zdrave djece.

Ovisno o dobivenom razlomku, laboratorij donosi jedan od sljedećih zaključaka:

Test je pozitivan – postoji visok rizik od Downovog sindroma kod djeteta. To znači da vam je potreban detaljniji pregled kako biste razjasnili dijagnozu. Možda vam se preporuči ili.

Test je negativan – dijete ima nizak rizik od Downovog sindroma. Morat ćete se podvrgnuti, ali dodatni pregledi nisu potrebni.

Šta da radim ako sam u visokom riziku?

Ako se kao rezultat skrininga utvrdi da imate visok rizik da imate dijete s Downovim sindromom, onda to nije razlog za paniku, a još manje za prekid trudnoće. Bićete upućeni na konsultacije kod genetičara, koji će još jednom pogledati rezultate svih pregleda i po potrebi preporučiti preglede: biopsiju horionskih resica ili amniocentezu.

Kako potvrditi ili opovrgnuti rezultate skrininga?

Ako smatrate da vam je skrining neispravno obavljen, onda možete ponoviti pregled u drugoj klinici, ali za to ćete morati ponovo polagati sve testove i podvrgnuti se ultrazvuku. To će biti moguće samo ako dob trudnoće u ovom trenutku ne prelazi 6 dana.

Doktor kaže da moram da abortiram. sta da radim?

Nažalost, postoje situacije kada doktor uporno preporučuje ili čak prisiljava abortus na osnovu rezultata skrininga. Zapamtite: nijedan doktor nema pravo na takve radnje. Skrining nije definitivna metoda za dijagnosticiranje Downovog sindroma i, samo na osnovu loših rezultata, nema potrebe za prekidom trudnoće.

Recite im da se želite posavjetovati s genetičarom i podvrgnuti se dijagnostičkim procedurama za identifikaciju Downovog sindroma (ili neke druge bolesti): uzorkovanje horionskih resica (ako je vaša trudnoća -) ili amniocenteza (ako je vaša trudnoća -).