Dom » Dan računovođe » U koliko sati je prva projekcija? Koliko skrininga i ultrazvučnih pregleda se radi u trudnoći iu kojoj sedmici se rade ove procedure? Prenatalni skrining je indiciran za žene

U koliko sati je prva projekcija? Koliko skrininga i ultrazvučnih pregleda se radi u trudnoći iu kojoj sedmici se rade ove procedure? Prenatalni skrining je indiciran za žene

Prvi skrining tokom trudnoće- skup pregleda usmjerenih na utvrđivanje rizika od urođenih patologija fetusa. Dijagnostički test uključuje ultrazvuk i test krvi iz vene. Optimalno vrijeme za to poklapa se s krajem prvog tromjesečja trudnoće.

Prenatalni skrining pokazuje rizik od patologije kod nerođenog djeteta, ali ne može sa stopostotnom vjerovatnoćom reći o njenom prisustvu ili odsustvu. Odstupanja od norme u njegovim rezultatima indikacija su za druge dijagnostičke studije, tijekom kojih će stručnjaci postaviti konačnu dijagnozu.

Uz pomoć skrininga u prvom tromjesečju, buduća majka može saznati za tešku urođenu anomaliju fetusa i na vrijeme odlučiti da prekine trudnoću.

Vremenski okvir za završetak studije

Skrining u prvom tromjesečju trudnoće može se provoditi samo od prvog dana 11. sedmice do šestog dana 13. sedmice. Ranije provođenje studija nije preporučljivo, jer su strukture koje se pregledaju ultrazvukom još uvijek premale za promatranje, a hormoni biohemijskog testa nisu dostigli potrebnu koncentraciju.

Provođenje ultrazvučnog pregleda u kasnijoj fazi nema smisla. Ovaj fenomen je zbog činjenice da nakon fetusa počinje da se razvija limfni sistem, čija tečnost ometa ispitivanje anatomskih struktura.

Optimalno vrijeme za prvi skrining odgovara 11-12 sedmici trudnoće. U ovom trenutku biohemijski testovi imaju najmanju grešku, a uz pomoć ultrazvučne opreme jasno su vidljive anatomske strukture nerođenog djeteta. Također, ako se otkriju nedostaci u razvoju, žena može imati vremena da se podvrgne medicinskom prekidu trudnoće na nisko-traumatičan način.

Indikacije za ultrazvuk i krvne pretrage

Prema naredbi Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, skrining u prvom tromjesečju preporučuje se svim trudnicama. Pomaže u prepoznavanju malformacija u ranim fazama trudnoće i apsolutno je siguran za fetus i buduću majku. Svaka trudnica ima pravo da odluči da li će se podvrgnuti prenatalnom skriningu.

Obavezni prvi pregled preporučuje se ženama koje pripadaju jednoj od rizičnih grupa:

starost preko 40 godina;
istorija spontanog pobačaja;
intrauterina smrt fetusa tokom prethodnih trudnoća;
rođenje djeteta sa istorijom hromozomskih abnormalnosti;
prethodne infektivne i upalne bolesti tokom trudnoće;
upotreba lijekova koji imaju teratogeni (uzrokujući kongenitalne anomalije) učinak na fetus tijekom gestacije;
zloupotreba alkohola ili droga tokom trudnoće;
opterećena nasljedna anamneza (prisustvo kongenitalnih anomalija kod bliskih srodnika);
prisustvo krvnog srodstva sa ocem.

Odgovori akušera-ginekologa na osnovna pitanja o prvom skriningu:

Ciljevi prve projekcije

Glavni cilj skrininga u prvom tromjesečju je utvrđivanje stepena rizika od kongenitalne patologije fetusa. Koristeći ultrazvučnu opremu, specijalista ispituje "markere" genetskih bolesti. Njihovo prisustvo ukazuje na veliku vjerovatnoću hromozomskih abnormalnosti.

Biohemijski skrining procjenjuje količinu hormona koju proizvodi placenta. Naziva se "dvostrukim" jer se sastoji od broja hCG i PAPP-A. Njihovo odstupanje od normalnih vrijednosti ukazuje na veliku vjerovatnoću kongenitalnih bolesti.

Koristeći opisane studije, stručnjaci mogu utvrditi povećan rizik od određenih hromozomskih abnormalnosti - Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Downov sindrom, de Langeov sindrom, itd. Njihova opasnost leži u činjenici da mnoga djeca umiru u prvim mjesecima i godinama nakon rođenja, jer su njihovi organi netipične građe i ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije. Ali ako dijete uspije preživjeti, njegov mentalni i fizički razvoj će znatno zaostajati za svojim vršnjacima.

Pažnja! Oba prva skrining pregleda ne mogu precizno utvrditi da li fetus ima hromozomsku abnormalnost, ovi testovi samo odražavaju rizik njegovog prisustva, stoga, ako su rezultati loši, buduće majke ne bi trebale pasti u očaj - vrlo često se ispostavi da je anksioznost u; uzaludno.

Visok rizik prema prvom skriningu procjenjuje se širinom vratnog nabora. Normalno, ne bi trebalo da prelazi 0,3 centimetra. Što je veće odstupanje od ove vrijednosti, veća je vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti.

Drugi marker Downovog sindroma je struktura nosne kosti. Visok rizik od hromozomske abnormalnosti ukazuje na njeno odsustvo u bilo kojoj fazi trudnoće. Nakon 12 sedmica, ljekari mjere dužinu nosne kosti, ona bi normalno trebala prelaziti 3 mm. Kraće dimenzije ove anatomske strukture su marker hromozomske patologije.

Osim hromozomskih patologija, skrining pomaže u dijagnosticiranju defekata neuralne cijevi. Ovu grupu bolesti karakterizira abnormalno formiranje mozga ili kičmene moždine, što je rijetko kompatibilno sa životom. Takođe, ultrazvučnim pregledom mogu se otkriti anomalije drugih organa – odsustvo udova, postavljanje srca van grudnog koša, hernijalna protruzija prednjeg trbušnog zida itd.

Priprema za prvu projekciju

Ultrazvučni skrining se može izvesti na dva načina. Prvi od njih je transvaginalni - kada se senzor ubaci u vaginu. Kod ove vrste ultrazvučnog pregleda ženi nije potrebna posebna priprema.

Drugi način provođenja ultrazvuka je transabdominalni - kada se senzor nalazi na površini abdomena. U tom slučaju, za pouzdane rezultate, mjehur mora biti pun, pa priprema za prvi skrining uključuje uzimanje jednog litra tekućine sat vremena prije testa.

Da bi prošla drugu fazu skrininga, u posljednjim sedmicama 1. tromjesečja, buduća majka treba da da krv iz vene. Materijal za biohemijska istraživanja prikuplja se ujutro. Za pouzdane rezultate žena ne treba da doručkuje pre testa. Na dan darivanja krvi dozvoljena je samo jedna čaša čiste negazirane vode.

Tri dana prije uzimanja krvi za biohemijsku analizu, ženi se preporučuje da isključi alergene iz svoje prehrane. To uključuje plodove mora, kikiriki, mlijeko, ribu, čokoladu. Također je nepoželjno jesti prženu, slanu, dimljenu hranu - ova hrana može iskriviti rezultate studije.

Da bi se postigle pouzdani rezultati, žena treba pokušati da se opusti, jer povećana aktivnost nervnog sistema može uticati na proizvodnju hormona placente. Prije pregleda treba se dobro naspavati i odmoriti. Takođe mnoge stručnjaci preporučuju isključivanje seksualne aktivnosti tri dana prije predloženog skrininga.

Karakteristike događaja

Obično se skrining u prvom tromjesečju provodi u tri faze. Prvi od njih - pripremni - uključuje pregled pritužbi i pregled akušera-ginekologa. Specijalista prikuplja životnu i nasljednu anamnezu žene i izračunava datum začeća. Da bi se osigurala pouzdanost rezultata skrininga, liječnik mora znati tačnu dob pacijentice, njene kronične bolesti, endokrine patologije i prisutnost IVF-a.

Doktor bez greške utvrđuje da li u porodici postoje nasljedne bolesti. Specijalist će također naučiti o toku prethodnih trudnoća - prisutnosti pobačaja, rođenju djeteta s urođenim anomalijama itd. Genetski skrining je indiciran za buduće majke sa porodičnom anamnezom.

Nakon konsultacije sa lekarom, žena dobija uput za ultrazvučni pregled i biohemijsku analizu. Redoslijed njihove primjene razlikuje se u različitim klinikama.

Ponekad se oba testa rade istog dana. To se najčešće dešava ako se ultrazvuk radi transvaginalno, jer prije transabdominalnog ultrazvučnog pregleda potrebno je popiti veliku količinu vode. Ovo može iskriviti rezultate prvog skrininga na hormone placente.

Ponekad se studija izvodi u dvije faze. Prvog dana žena se podvrgava ultrazvuku, koji izračunava datum začeća. Dobivene vrijednosti su neophodne za dešifriranje rezultata biohemijskog testa, jer se količina hormona mijenja svakim danom.

Ređe žene prvo daju krv za biohemijski test. Sa dobijenim rezultatima, buduća majka odlazi na ultrazvuk, gdje se ponovo izračunava gestacijska dob.

Ultrazvučni skrining

Obično ultrazvučni pregled fetusa ne prelazi 30 minuta. Ako se test izvodi transvaginalno, preko senzora se stavlja kondom za jednokratnu upotrebu, a zatim se ubacuje u vaginu. Ako se izvodi pravilno, trudnica ne bi trebala osjetiti nelagodu.

Prilikom transabdominalnog ultrazvuka, prednji zid trbuha buduće majke podmazuje se posebnim gelom. Senzor uređaja će kliziti preko njega, slika se prikazuje na monitoru. Takva studija također ne uzrokuje nelagodu kod trudnice.

Mnoge žene traže da se utvrdi pol djeteta na prvom pregledu. Neki lekari mogu pokušati da pogledaju područje karlice fetusa. Međutim, za tačne rezultate, beba treba da bude okrenuta prema prednjem zidu materice.

Što je trudnoća duža, veća je vjerovatnoća da će se pravilno odrediti spol djeteta. U 11. sedmici broj uspješnih pokušaja ne prelazi 50%. Krajem 13. sedmice u 80% slučajeva ljekar može odrediti pol bebe.

Za obavljanje ultrazvučnog skrininga moraju biti ispunjeni određeni uslovi. Prvi od njih je dužina fetusa od trtice do krune glave najmanje 4,5 centimetara. Drugo, nerođeno dijete mora zauzeti željeni položaj u šupljini materice. Da bi to uradio, lekar može zamoliti ženu da se kreće ili kašlja.

Tokom ultrazvučnog pregleda, lekar procenjuje sledeće osnovne parametre:

KTR - dužina fetusa od kraja kičme do tjemena;
obim lobanje;
BPR - dužina prostora između parijetalnih tuberoziteta;
TVP - debljina okovratnog prostora (vratni nabor);
puls;
dužina kostiju ekstremiteta;
prisustvo, položaj, struktura unutrašnjih organa;
anatomska struktura posteljice;
prisutnost i struktura nosne kosti.

Prvi standardi skrininga:

Gestacijska dob

Nosna kost, mm

Puls, otkucaji/min

Po indikacijama ili na zahtjev trudnice, liječnik može provesti dodatna istraživanja pomoću dopler senzora. Ovaj test pokazuje stanje razmjene krvi između žila maternice i placente, što ukazuje na gladovanje fetusa s kisikom. Također, dopler ultrazvuk vam omogućava da vidite broj krvnih žila u pupčanoj vrpci - normalno bi trebalo da postoje dvije arterije i jedna vena.

Biohemijski skrining

Kako bi procijenili količinu hormona koju proizvodi placenta, stručnjaci vade krv iz vene. Ovaj postupak je praktički bezbolan, ako se bojite, ne biste trebali gledati u špric. Prvo, laboratorijski asistent stavlja podvezu na rame, a zatim žena treba nekoliko puta stisnuti šaku. Nakon opisanih manipulacija, specijalist ubacuje iglu u venu i uzima nekoliko mililitara krvi.

Skriningom se procjenjuje količina humanog korionskog gonadotropina. Ovaj hormon proizvodi placenta, njegova količina u krvi se povećava do 11. sedmice, a zatim lagano opada. Mnoge hromozomske i placentne abnormalnosti praćene su promjenama u količini hCG-a.

Svi parovi koji uskoro planiraju da postanu roditelji žele da veruju da će imati zdravu bebu. Da bi im dali takvo samopouzdanje, doktori nude procedure koje im omogućavaju da vide norme i odstupanja u razvoju djeteta.

To uključuje prenatalni prvi skrining tokom trudnoće - ovo je naziv za čitav niz medicinskih laboratorijskih i ultrazvučnih testova koji imaju za cilj identifikaciju patologija fetusa i placente. Nije obavezno, ali se preporučuje svima.

Osnovni cilj prvog skrininga je uočavanje malformacija na fetusu i posteljici najranije, do 13. nedelje trudnoće. 1 skrining se sprovodi u 10-13 nedelja. Doktori preferiraju 12. sedmicu, jer... ovaj period je najinformativniji. Nakon 13 sedmica, skrining je veoma nepoželjan.

Omogućava vam da otkrijete:

stepen rizika od patoloških promjena;
genetske devijacije koje se ne mogu ispraviti: , de Lange, Smith-Opitz;
, omfalokela;
patologije neuralne cijevi: meningokela, encefalokela, meningomijelokela;
umjesto dvostrukog seta - trostruki set hromozoma, odnosno triploidija;
fiziološki defekti u formiranju organa i sistema malog organizma.

Prvi skrining ne identifikuje specifičnu bolest u fetusa, ali ukazuje na tipične markere za nju, ako ih ima. Na osnovu njegovih rezultata, dijagnoza tokom trudnoće ne može se postaviti bez dodatnih studija. Doktori mogu imati samo sumnje koje će trebati potvrditi ili opovrgnuti korištenjem invazivnih laboratorijskih tehnika. Ova procedura je obavezna za žene koje su u opasnosti.

Terminologija. Medicinski koncept “skrininga” potiče od engleske riječi “screening”, što se prevodi kao “odabir, eliminacija, sortiranje”.

Prije svega, kako bi trudnoća protekla sigurno i bez komplikacija, vrijedno je zapamtiti osobnu higijenu.

Buduće majke moraju biti vrlo oprezne pri odabiru kozmetičkih proizvoda za pranje i obavezno obratiti pažnju na sastav proizvoda. Ako među komponentama primijetite supstance kao što su: Natrijev lauril/lauret sulfat, kokosulfat ili kratice DEA, MEA, TEA, ne biste trebali kupovati takve proizvode. Takve hemijske komponente su veoma opasne i za zdravlje nerođene bebe i za zdravlje majke. Kroz pore prodiru u krv i talože se na unutrašnjim organima, uzrokujući oslabljen imunitet i trovanje.

Većina doktora preporučuje korištenje kozmetike za intimnu higijenu samo na prirodnoj osnovi bez štetnih nečistoća. Prema anketama profesionalaca iz oblasti prirodne kozmetologije, najuspješniji izbor su kozmetički proizvodi kompanije Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Proizvođač ne koristi štetne sastojke, boje ili konzervanse u proizvodima, dajući prednost samo prirodnim proizvodima i vitaminima.

Skrining za 1. trimestar trudnoće

Indikacije

Prvi pregled je obavezan postupak za sve. Sada se provodi na svakoj trudnici kako bi se isključile patologije nespojive sa životom nerođene bebe.

S posebnom pažnjom se propisuje onim budućim majkama koje su u riziku od razvoja:

starost nakon 35 godina;
prisustvo nasljednih bolesti;
virusne bolesti pretrpljene tokom rane trudnoće;
prethodna smrt fetusa, mrtvorođenje;
srodnički brak;
upotreba lijekova i lijekova zabranjenih tokom trudnoće;
alkoholizam;
rođenje prve djece sa genetskim poremećajima;
štetni uslovi rada;
pobačaji, prekidi trudnoće u prošlosti.

Postupak uključuje 2 studije trudnoće - ultrazvuk i test krvi (u ovom slučaju se uzima iz vene).

Po slovu zakona. Postoji naredba br. 457 od 2000. Ministarstva zdravlja Ruske Federacije. U njemu se navodi da se prenatalni skrining preporučuje svim trudnicama. Međutim, svako ima pravo da to odbije.

Istraživanja

Rezultati prvog skrininga izvedeni su iz ultrazvuka i podataka dobivenih kao rezultat biokemije krvi.

Obje studije se međusobno nadopunjuju i pružaju veću preciznost u rezultirajućim stopama trudnoće.

Ultrazvučni pregled

Na osnovu rezultata prvog skrining ultrazvuka utvrđuje se:

tjelesna građa bebe: da li su svi dijelovi na svom mjestu, da li su pravilno postavljeni;
obim glave;
dužina tibije, podlaktice, humerusa, femura, cjevastih kostiju;
rast embriona, koji mora zadovoljiti standarde;
brzina fetalnog krvotoka, rad i veličina srca;
zapremina vode;
simetrija moždanih hemisfera i njihova struktura;
KTR (ovako se označava kokcigealno-parijetalna veličina);
LZR (čita se kao fronto-okcipitalna veličina);
TVP (ovo je debljina prostora okovratnika);
HR (otkucaji srca);
BDP (kratica od biparietalne veličine) - jaz između parijetalnih tuberkula;
struktura, lokacija, veličina posteljice;
broj pupčanih žila;
stanje grlića materice;
njena hipertoničnost.

Svaki od ovih pokazatelja uspoređuje se s normom za period trudnoće kada se provode studije. Najmanja odstupanja u njima analiziraju liječnici, uzimajući u obzir karakteristike tijela, prethodno utvrđene upitnikom. Osim ultrazvuka, prvi skrining uključuje analizu biohemije venske krvi.

Test krvi

Biohemija krvi iz vene za prvi skrining naziva se dvostrukim testom, jer vam omogućava da odredite 2 parametra koja su vrlo važna za trudnoću:

nivo proteina u plazmi (označen kao PAPP-A);
sadržaj humanog horionskog gonadotropina (zaključak treba da sadrži kolonu „slobodni β-hCG“).

Oba ova pokazatelja mogu ukazivati na ozbiljne patologije, manja odstupanja i druge informacije o toku trudnoće.

Dešifriranje rezultata onoga što će test pokazati.

Datumi

Prvi skrining tokom trudnoće radi se najkasnije 10. i najkasnije do 13. nedelje zaključno. Tačnije - počevši od prvog dana 10. sedmice pa do petog dana 13.

Najoptimalnije vrijeme za provođenje prvih skrining studija je sredina navedenog vremena, odnosno otprilike šesti dan 11. sedmice. Datum preciznije izračunava lekar koji propisuje testove i vodi trudnoću.

U nekim slučajevima, period prvog skrininga može se malo produžiti do 6. dana 14. sedmice, ali tada će greška u dobijenim podacima biti uočljivija, a rezultati neće biti sasvim tačni.

Zašto takvi rokovi? Prije 11. sedmice TVP je toliko mali da se ne može izmjeriti. Nakon 14. sedmice, ovaj prostor se može ispuniti limfom, što će iskriviti rezultate studije. Ali ovaj pokazatelj je za mnoge marker tokom trudnoće.

Kako se pripremiti

Lekar treba da detaljno objasni pacijentu šta priprema za prvi skrining.

Ne treba biti nervozan prije zahvata, jer brige mogu uticati na tačnost rezultata. Morate vjerovati da je s bebom sve u redu.
Testovi koji se rade u sklopu prvog skrininga su apsolutno bezbolni, pa ih se ne treba bojati.
Transvaginalni prvi ultrazvuk u trudnoći nije potreban.
Krv za biohemijsku analizu uzima se na prazan želudac. Zbog toga ne biste trebali jesti 4 sata prije testa.
2-3 dana prije dvostruke analize krvi, morat ćete ići na dijetu kako bi analiza dala preciznije rezultate. Ne možete jesti čokoladu, plodove mora, meso, orašaste plodove, masnu i dimljenu hranu.
2-3 dana prije prvog pregleda, liječnici preporučuju uzdržavanje od seksualnih odnosa.

Za prvi skrining morate se psihički i fizički pripremiti kako bi njegovi rezultati bili precizniji. Za veći mir možete unaprijed saznati šta je to i kako se izvodi.

Kako to rade

Obično se skrining u prvom tromjesečju provodi u tri faze.

Preliminarni pregled

Sedmicu prije očekivanog datuma prvog skrininga prikupljaju se podaci koji mogu značajno uticati na rezultate studija. Pomažu u prepoznavanju karakteristika trudnoće i ženskog tijela.

Za tačnost rezultata važni su sljedeći pokazatelji:

starost;
kronične bolesti otkrivene prije trudnoće;
loše navike;
hormonska pozadina buduće majke;
način začeća (da li je bilo IVF);
testovi koji su do ove tačke već završeni.

Prije prvog skrininga trudnoće, ljekar razgovara sa roditeljima nerođene bebe. Ukoliko su u opasnosti, objašnjava da je ova procedura obavezna i informiše ih o karakteristikama istraživanja koje se sprovodi.

Prije 1. skrininga moraju biti gotovi rezultati ekstremnih pretraga urina, a gotove i krvne pretrage koje su propisane na početku: na HIV, sifilis i krvnu grupu.

Ultrazvučni pregled

Ultrazvučni i biohemijski testovi krvi se rade u istoj laboratoriji. Prvo - ultrazvučni pregled, koji će precizno odrediti trajanje trudnoće.

Na osnovu ovog indikatora, laboratorijski asistenti će potom dešifrirati dvostruki test.

Transvaginalni ultrazvuk uključuje umetanje sonde u vaginu, ali se najčešće ne izvodi.
Kod transabdominalnog ultrazvuka, sonda je u kontaktu sa abdomenom.
Područje koje se ispituje se podmazuje gelom kako bi se omogućilo nesmetano prolazak valova, zatim doktor pomiče senzor preko tijela. Slika na monitoru kompjutera vam omogućava da vidite u kakvom je stanju fetus i izvršite odgovarajuća merenja.
Ako položaj djeteta ne dozvoljava ljekaru da izvrši mjerenja, može zamoliti ženu da kašlje, hoda i kreće se tako da se fetus okreće po potrebi.

Uz pristanak buduće majke, u ovoj fazi trudnoće može se uraditi dopler ultrazvuk – studija kojom se mjeri smjer i brzina protoka krvi u pupčanoj vrpci. Omogućava vam da ispravno procijenite stanje fetusa i placente. Nakon ultrazvuka iz vene se vadi krv za biohemijsku analizu.

Biohemijski skrining

Da bi rezultati analize krvi bili pouzdaniji, lekari moraju sa maksimalnom tačnošću da znaju gestacionu dob kada se radi biohemijski skrining. Zato se prvo radi ultrazvuk. Krv se vadi pomoću posebne vakuumske cijevi zapremine 5 ml.

Na rezultate prvog skrininga najčešće se čeka oko 2-3 sedmice. Ovako dug period povezan je sa složenošću i preciznošću istraživanja. Ako je sve u redu, onda žena nije obaviještena o rezultatima studije. Ako se nađu bilo kakve poteškoće, oni će vas pozvati i pozvati u bolnicu u kojoj je studija sprovedena.

Koristan savjet. Ako se plašite da date krv iz vene, povedite nekoga iz svoje porodice sa sobom na pregled. Psiholozi savjetuju da tokom analize razgovarate sa voljenom osobom o apstraktnoj temi i ni u kojem slučaju ne gledate u špric.

Norms

Poznavajući norme prvog skrininga, mladi roditelji mogu samostalno dešifrirati rezultate istraživanja kako bi potvrdili zaključke liječnika o trudnoći i ne brinuli za zdravlje nerođenog djeteta.

Ultrazvuk

Obično bi rezultati prvog skrininga trudnoće na osnovu ultrazvučnih podataka trebali biti sljedeći.

U 10. sedmici: norma varira od 33 do 41 mm;
u 11:42-50;
u 12:51-59;
u 13:62-73.

U 10. sedmici: 1,5-2,2 mm;
u 11: od 1,6 do 2,4;
u 12: ne manje od 1,6 i ne više od 2,5;
u 13:1.7-2.7.

Otkucaji srca (otkucaji u minuti):

U 10 sedmici: 161-179;
u 11: od 153 do 177;
u 12:150-174;
u 13:147-171.

nosna kost:

U 10. sedmici: ne može se odrediti;
u 11: nije mjereno;
na 12: više od 3 mm;
u 13: više od 3.

U 10. sedmici: 14 mm;
u 11:17;
u 12:20;
u 13:26.

Ovo su ultrazvučni standardi za prvi skrining, kojima se treba rukovoditi pri procjeni rezultata studija za trenutnu fazu trudnoće.

Norme različitih indikatora 1 skrininga.

Test krvi

Podaci dobijeni biohemijskim testom krvi također bi trebali biti u granicama normale.

HCG (obično se mjeri u mU/ml):

u 10-11 sedmica trudnoće: donja granica 20.000, gornja granica - 95.000;
u 12 sedmica: od 20.000 do 90.000;
u 13-14: ne manje od 15.000 i ne više od 60.000.

Ako je hCG mjeren u ng/ml, rezultati će biti različiti brojevi:

u 10. sedmici: približni raspon 25,8-181,6;
u 11: od 17,4 do 130,3;
u 12: ne manje od 13,4 i ne više od 128,5;
u 13: minimalno 14,2, maksimalno 114,8.

Proteini, PAPP-A (mjereno u mIU/ml):

u 10. sedmici: 0,45-3,73;
u 11: 0,78-4,77;
u 12:1.03-6.02;
u 13:1.47-8.55.

Test krvi se ne može koristiti za postavljanje 100% dijagnoze. Dobiveni podaci mogu biti samo razlog za naručivanje dodatnih studija.

Potpuna interpretacija rezultata skrininga u prvom tromjesečju moguća je samo od strane specijaliste. On će uporediti normu sa stvarnim materijalom i napisati zaključak o prisutnosti ili odsustvu odstupanja i stupnju rizika.

Tajne rezultata dekodiranja. Laboratorije prijavljuju nivoe hCG u različitim jedinicama: može biti mIU/ml - što znači mili (međunarodna jedinica) po mililitru; mIU/ml (u međunarodnoj oznaci) - milimeđunarodne jedinice po milimetru (engleski); med/ml je isto što i mIU/ml, ali U su jednostavne jedinice, a ne međunarodne; ng/ml - nanogrami po mililitru; ng/ml - nanogrami po mililitru (engleska skraćenica). IU/ml je jednako mIU/ml; ng/ml pomnožen sa 21,28 je jednako mU/ml (mIU/ml).

Odstupanja

Kada doktori donose zaključke o abnormalnostima na osnovu rezultata prvog skrininga trudnoće?

To se događa ako se rezultati značajno razlikuju od norme, što ukazuje na prisutnost intrauterinih patologija.

Ultrazvuk

Prilikom prvog skrining ultrazvuka utvrđuju se fizički nedostaci djeteta. Možda mu nedostaju neki dijelovi tijela ili organi ili se nalazi na drugom mjestu nego inače. Neki pokazatelji mogu biti potcijenjeni, što će ukazivati. Osim toga, ultrazvučni pregled u ovoj fazi trudnoće može potvrditi sumnje na neke prilično ozbiljne patologije.

Pupčana kila, omfalokela:

unutrašnji organi se ne nalaze u peritoneumu, već u hernialnoj vrećici.

Downov sindrom:

nosna kost nije vidljiva;
izglađene konture lica;
povećan TVP;
poremećaji protoka krvi;
mala veličina maksilarne kosti;
megacystis - velika veličina mjehura;
tahikardija.

Ako su abnormalnosti u razvoju ploda vidljive na ultrazvuku golim okom (odsustvo udova, deformacija crta lica, podcijenjena mjerenja), liječnici o tome obavještavaju roditelje i daju preporuke. Najčešće - o prekidu trudnoće. Ako su rezultati studije nejasni i stručnjak nije siguran u njih, biohemijski test krvi može donijeti konačne zaključke.

Pogledajte ovu objavu na Instagramu

Sledeći koraci
Ako se prvi skrining pokaže lošim, odnosno njegovi rezultati pokažu visok rizik od razvoja patologija, trudnoća će se uzeti pod posebnu kontrolu.
Žena će morati da se podvrgne dodatnoj dijagnostici:
biće potrebne konsultacije sa genetičarom;

- proučavanje amnionske tekućine radi razjašnjenja dijagnoze hromozomskih i genskih patologija;

horionska biopsija - studija korionskih resica potvrđuje ili opovrgava prisutnost nasljednih ili kongenitalnih bolesti fetusa;

- analiza krvi iz pupčane vrpce;

obavezni drugi skrining u drugom trimestru trudnoće.

Ako se dijagnoza potvrdi, ovisno o njezinoj težini i mogućnosti korekcije, liječnik daje preporuku za pobačaj ili propisuje liječenje kako bi se eliminirao razvoj patologija. Ako roditelji imaju bilo kakva pitanja o prvom pregledu koji je već obavljen ili je tek zakazan, svakako ih treba obratiti specijalisti koji prati trudnoću. Uostalom, duševni mir buduće majke je ključ zdravlja trudne bebe.

Trebao bi znati. Amniocenteza, biopsija horionskih resica i kordocenteza su invazivne tehnike testiranja trudnoće koje mogu predstavljati prijetnju zdravlju fetusa. Stoga nisu obavezni i nisu uključeni u prvi skrining.

I druge karakteristike
Žena koja čeka bebu ne treba da se plaši prvog pregleda trudnica, a za to treba da zna što više informacija o tome kako se ne bi uzalud brinula. Pokrivanje nekih od najhitnijih pitanja o ovoj proceduri pomoći će vam da razbijete sumnje i shvatite da ove studije neće uzrokovati nikakvu štetu ili bol, ali će vam omogućiti da budete sigurni da će se vaše dijete roditi zdravo.
Da li je prvi pregled važan??
Vrlo je važno, jer vam omogućava da na vrijeme utvrdite patologiju trudnoće i poduzmete odgovarajuće mjere (abortus, liječenje). Budućim roditeljima daje sigurnost da je njihova beba potpuno zdrava. Ali psihološka udobnost žene u njenom položaju igra veliku ulogu.
Koji je pregled važniji: prvi ili drugi??
I jedno i drugo je važno, ali većina doktora smatra da je za dalji uspješan tok trudnoće važniji prvi. Daje veću tačnost rezultata (do 95%) od drugog (jedva dostiže 90%). Ako su rezultati prvog skrininga dobri i nema abnormalnosti, drugi se ne propisuje.
Koja je razlika između prvog projekcija i drugog??
Prvi skrining je propisan od 11. do 13. sedmice, drugi - od 20. do 24.

Prvi uključuje ultrazvuk i analize krvi za određivanje nivoa PAPP proteina i hCG. Drugi je test krvi za identifikaciju indikatora placentnog laktogena, hCG-a, slobodnog estriola i alfa-fetoproteina. U praksi im je potreban i ultrazvuk.

Prvi se, prema Zakonu, mora obaviti besplatno. Drugi plaćaju roditelji nerođenog djeteta.

Ako pokazatelji prvog skrininga ne izazivaju sumnju kod liječnika, drugi se ne provodi.

Šta pokazuje prvi skrining tokom trudnoće??
Markeri različitih abnormalnosti u intrauterinom razvoju djeteta.
Koliko sedmica se radi prvi skrining??
Od 10 do 13 sedmica (u izuzetnim slučajevima + 6 dana).
Da li je spol djeteta vidljiv na prvom pregledu??
Veličina bebinog tela i organa u prvom tromesečju je još uvek veoma mala, pa je tačnost određivanja njegovog pola 50 do 50. Najčešće se na prvom skriningu ni ne gleda pol, jer Glavni cilj je identificirati prijetnje.
Da li je moguće jesti pre prvog trimestra??
Ne biste trebali jesti 4 sata prije analize venske krvi.
Šta ne treba jesti prije prvog pregleda?
Prije prvog pregleda ne smijete jesti čokoladu, orašaste plodove, plodove mora, meso, masnu ili dimljenu hranu.
Ne biste trebali odbiti prvi pregled, čak i ako niste u opasnosti. Trudnoća je vrlo često nepredvidiva, a što prije saznate za njene patologije, manje ćete opasnosti i komplikacija imati u budućnosti. Nemojte zasjeniti devetomjesečno čekanje vaše bebe sumnjama kako će se roditi: budite sigurni da je s njim sve u redu, na osnovu rezultata istraživanja.

Skrining tokom trudnoće, šta je to, kada i kako se radi - ova pitanja zabrinjavaju moderne buduće majke. Uostalom, rezultati ovog ciklusa pregleda su veoma važni. Neonatalni skrining se provodi u 2 faze. Prvi pada na kraju prvog tromjesečja, drugi - otprilike sredinom trudnoće. U obje faze žena daje krv za posebne biohemijske pokazatelje i podvrgava se ultrazvučnom pregledu. Vrlo je važno pravilno izračunati vrijeme skrininga tijekom trudnoće, jer će pouzdanost rezultata u velikoj mjeri ovisiti o njima.

Na prvom ultrazvuku, koji obično označava početak skrining studija, doktor vrlo pažljivo procjenjuje debljinu nuhalne translucencije (NT). Ako je ovaj prostor veći od 3 mm, dijete može imati Downov sindrom. Veoma je važno da se mjerenja vrše najkasnije u 11. sedmici trudnoće, a najkasnije u 13. sedmici i 6 dana. U tom slučaju kokcigealno-parietalna veličina fetusa treba biti veća od 45 mm.

Lekar takođe obraća pažnju na nosnu kost fetusa. U većini slučajeva, u ovoj fazi je već otkrivena kod zdrave djece. Daunov sindrom može biti indiciran povećanom bešikom, nerazvijenom maksilarnom kosti i tahikardijom. Prisustvo samo jedne umbilikalne arterije, umjesto dvije, može signalizirati Edwardsov sindrom i druge hromozomske poremećaje.

Zdravo dragi prijatelji! Koliko vas je upoznato sa prvom projekcijom? Sjećam se kada je moja djevojka prvi put prošla kroz to. Prema rezultatima, pokazao je da njena nerođena beba ima gomilu ranica i strašnih patologija. Nakon ovoga uslijedilo je more suza, briga i ponovljenih istraživanja. Sve je na kraju dobro rešeno.

Ne, nisu joj dali nikakve čarobne pilule. Jednostavno su objasnili da to treba uraditi u određeno vrijeme. Da sam to učinio malo ranije ili kasnije, iskrivljavanje činjenica, a sa njima i strašne “dijagnoze” se ne mogu izbjeći. Zato sam odlučio da pišem o njemu. Dakle, prvi skrining tokom trudnoće - vrijeme, rezultati, norma i odstupanja. Sjednite, počinjemo!

Prvi skrining, ili skrining prvog tromjesečja, je sveobuhvatna studija koja je dizajnirana da identificira patologije razvoja fetusa.

Najčešće su to Downov sindrom, Edwardsov sindrom i razvojni defekti nervnog sistema, koji mogu dovesti do invaliditeta ili nesposobnosti za život nerođene bebe.

Sastoji se od dvije faze - davanja krvi iz vene i ultrazvuka.

Potonji, inače, može biti ili transvaginalni (kada se senzor umetne u vaginu) ili abdominalni (kada doktor pregleda fetus kroz kožu abdomena).

2. Kada i kome se radi prvi skrining?

Koliko dugo traje ova studija? Idealno sa 11-13 nedelja trudnoće, kada se formiraju svi organi i sistemi fetusa.

Vrijedi napomenuti da je ranije bio propisan samo onim ženama koje su bile u opasnosti, i to:

imali djecu sa genetskim bolestima;
radio na opasnim poslovima;
uzimali lijekove koji su nekompatibilni sa životom fetusa ili ugrožavaju njegovo zdravlje;
imali genetske patologije u porodici;
prošla kroz pobačaj ili zamrznutu trudnoću;
nisu navršili 18 godina ili su prešli granicu od 35 godina. U pravilu, tokom ovog perioda njihov rizik od razvoja fetalnih patologija ili se povećava ili im se šanse za rađanje bebe smanjuju.

U posljednjoj deceniji prva projekcija se preporučuje apsolutno svima. To se objašnjava, s jedne strane, pogoršanjem životne sredine ili prisustvom loših navika kod budućih roditelja. S druge strane, moguće je pravovremeno identificirati patologije, provesti dodatnu dijagnostiku, na primjer, biopsiju horionskih resica (o čemu je riječ, reći će vam genetičar) i započeti liječenje. Prema riječima ljekara, u većini slučajeva završava se uspješno.

3. Kako se pripremiti za svoju prvu projekciju

Proces pripreme za takav ispit može se podijeliti u dvije faze:

Prvi je skup aktivnosti koje je potrebno obaviti unaprijed. Jednostavno rečeno, sastoji se od pridržavanja posebne dijete.
Drugi uključuje male trikove koji će doktorima omogućiti da dobiju najpreciznije rezultate.

dakle, Bolje je da žena odbije 1-3 dana prije pregleda od:

tipični alergeni (čokolada, citrusi, plodovi mora);
pržena i previše masna hrana;
meso (dan prije studije).

Malo prije Prilikom prvog ultrazvuka abdomena potrebno je napuniti mjehur. To možete učiniti tako da pola sata prije zahvata popijete 0,5 litara vode. U slučaju transvaginalne metode nije potrebna posebna priprema.

Naravno, krv iz vene morate dati na prazan želudac. Osim toga, liječnici savjetuju da se na dan ispitivanja prestane koristiti kozmetika s mirisima i mirisima prilikom obavljanja rutinskih higijenskih procedura.

Kako se radi prvi skrining?

Prvi dio je redovni ultrazvuk. Drugi dio je analiza krvi. Krv se uzima u laboratoriji, ali ne više od 10 ml. Ovaj volumen je sasvim dovoljan za procjenu nivoa hormona pomoću posebnih markera.

4. Standardni indikatori za prvi skrining

Šta pokazuje takva studija? Puno stvari, ali što je najvažnije, pruža mnogo korisnih informacija.

Procijenite sami:

prvi pregled vam omogućava da identificirate lokaciju fetusa u maternici i na taj način isključite ektopičnu trudnoću;
što preciznije navedite broj plodova;
slušajte otkucaje srca nerođene bebe, procjenjujući šanse za njegovu održivost;
kontroliše proces rudimenata unutrašnjih organa.

U međuvremenu, oni to provode ne samo iz tog razloga. Na prvom ultrazvučnom pregledu specijalist traži određene indikatore i provjerava ih u skladu sa standardima.

govorimo o:

KTR– ovo je kokcigealno-parijetalna veličina, koja može varirati između 33 – 49 mm (u 10 sedmici), 42 – 58 mm (11 sedmica), 51 – 83 mm (12 sedmica).
TVP– debljina prostora okovratnika, što vam omogućava da utvrdite prisustvo Downovog sindroma. U idealnom slučaju, iznosi 1,5 - 2,2 mm u sedmici 10, 1,6 - 2,4 mm u sedmici 11, 1,6 - 2,5 u sedmici 12, 1,7 - 2,7 mm u sedmici 13.
Otkucaji srca– otkucaji srca. Normalno, u sedmici 10 trebalo bi da bude 161-179 otkucaja u minuti, 153-177 otkucaja/min u sedmici 11, 150-174 otkucaja u minuti u sedmici 12, 147-171 otkucaja u minuti u sedmici 13.
BPR– biparentalna veličina, koja pokazuje veličinu glave fetusa i iznosi 14 mm u 10 sedmici, 17 mm u 11 sedmici, od 20 mm u 12 sedmici, 26 mm u 13 sedmici.
Nosna kost, što takođe ukazuje na prisustvo Daunovog sindroma i normalno je najmanje 3 mm u 12-13 nedelja. Bilo je nemoguće to ranije ocijeniti.

Paralelno sa dešifrovanjem podataka dobijenih tokom prvog skrininga, vrši se pregled posteljice kako bi se utvrdilo njeno stanje, zrelost i način vezivanja za zid materice.

Biohemijski test krvi pokazuje:

HCG je nivo humanog horionskog gonadropina, koji bi u idealnom slučaju trebao pokazati 25,8 – 181,6 ng/ml u 10 sedmici, 17,4 – 130,3 ng/ml u 11 sedmici, 13,4 – 128,5 ng/ml u 12 sedmici, 14,2 ng/ml u 12 sedmicama, 14,2 – 14,2 ng/ml 13 nedelja.
nivo proteina A, ili PAPP-A;
nivo glukoze.

5. Čega se plašiti ili odstupanja od norme

Analizirajući rezultate dobivene u obje faze studije, liječnik prvo izračunava koeficijent odstupanja stvarnog pokazatelja od potrebnog. Da bi to učinio, on prvi dijeli prosječnom vrijednošću medijane, karakteristične za regiju prebivališta trudnice i njenog termina. Rezultirajuća vrijednost se često može vidjeti pod skraćenicom "MoM", na osnovu koje se može suditi o prisutnosti bilo koje patologije.

Normalno bi trebalo da bude 0,5 – 2,5, a idealno – 1. U ovom slučaju, preniska brojka (manje od 0,5) može ukazivati na rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, a previsoka (više od 2,5) može ukazivati na rizik od Downovog sindroma.

Šta još možete vidjeti u zaključku? Generalizovani omjer rizika. Drugim riječima, neka vrsta statistike. Na primjer, indikator 1:500 za Downov sindrom ukazuje da je 1 od 500 trudnica sa istim pokazateljima jednom rodila bebu sa navedenom bolešću.

Međutim, rezultati skrininga moraju se ocijeniti na osnovu dvije vrijednosti - općeg pokazatelja i nivoa hormona. Na primjer, smatrat će se lošim ako je prvi u rasponu od 1:250 - 1:380, a drugi manji od 0,5 ili veći od 2,5.

6. Loši rezultati: šta učiniti

Prije svega, nemojte paničariti. Činjenica je da na konačne pokazatelje utiče i koliko sedmica je obavljen prvi skrining, odnosno koliko je tačno određena gestacijska dob, kao i neki drugi faktori koji mogu pokazati lažnu patologiju.

IVF - u ovom slučaju, rezultati hCG će biti precijenjeni;
Tjelesna težina trudnice – ako je previsoka i postoji gojaznost, doktori će vidjeti naduvani nivo hormona, a ako je prenizak, videće potcijenjen.
Dijabetes melitus – smanjiće nivo hormona;
Psihološko stanje buduće majke - strah od prvog skrininga može neočekivano uticati na njegove rezultate; Isto važi i za poslednja dva fenomena.
Amniocenteza je postupak prikupljanja plodove vode za istraživanje;
Blizanci.

Ukoliko su isključene, lekar će Vas uputiti na dodatnu dijagnostiku i reći kada je to najbolje uraditi.

Više informacija o prvoj projekciji možete pogledati u ovom videu:

Drage trudnice! Loš rezultat skrininga nije smrtna kazna, već razlog za dalje ispitivanje. Zapamtite ovo, ali nemojte se unaprijed pripremati za to. Materijalizirajte samo dobre misli! Okružite se dobrim ljudima i podijelite ovaj članak s njima na društvenim mrežama.

I također se pretplatite na naša ažuriranja! Čekamo Vas! Vidimo se uskoro!

Jedan od najuzbudljivijih trenutaka za ženu tokom trudnoće je skrining na urođene patologije fetusa. Sprovode se za sve trudnice, ali nije svakoj budućoj majci detaljno rečeno i objašnjeno o kakvom se istraživanju radi i na čemu se ono zasniva.

S tim u vezi, projekcije su okružene brojnim predrasudama, neke žene čak odbijaju da se podvrgnu zahvatima kako ne bi “trošile živce”. O tome koja je dijagnoza govorit ćemo u ovom članku.

sta je to

Prosijavanje je prosijavanje, selekcija, sortiranje. Ovo je značenje ove engleske riječi i ona u potpunosti odražava suštinu dijagnoze. Prenatalni skrining je skup studija koje dozvoljavaju izračunati rizike genetskih patologija.

Važno je shvatiti da niko ne može reći na osnovu skrininga da žena nosi bolesno dijete, rezultati skrininga to ne prijavljuju.

Oni samo pokazuju koliki je rizik od rađanja date žene s obzirom na njene godine, istoriju bolesti, loše navike itd., dijete sa genetskim abnormalnostima.

Prenatalni skrining tokom trudnoće uveden je na nacionalnom nivou i postala obavezna prije više od dvije decenije. Za to vrijeme bilo je moguće značajno smanjiti broj djece rođene s teškim malformacijama, a značajnu ulogu u tome imala je prenatalna dijagnostika.

Tajming ovih studija daje ženi mogućnost da prekine trudnoću ako se potvrdi nepovoljna prognoza, ili da napusti i rodi dijete sa patologijom, ali da to učini potpuno svjesno.

Nije razumno plašiti se skrininga ili odbijati da se podvrgne njemu. Uostalom, rezultati ove jednostavne i bezbolne studije vas ni na šta ne obavezuju.

Ako su u granicama normale, to samo potvrđuje da je dijete dobro i da majka može biti mirna.

Ako žena, prema rezultatima testa, spada u rizičnu grupu, to ne znači da je njena beba bolesna, ali može biti osnova za dodatna istraživanja koja sa 100% vjerovatnoćom mogu pokazati prisustvo ili odsustvo urođena patologija.

Skrining se obavlja besplatno, u bilo kojoj prenatalnoj ambulanti, u određenim fazama trudnoće. U posljednje vrijeme, kada se trudnoća nakon 30 ili 35 godina ne smatra neuobičajenom pojavom, ovakva istraživanja su od posebne važnosti, jer se s godinama, a to nije tajna, povećavaju rizici vezani za rađanje djeteta s anomalijama. .

Koji se rizici računaju?

Naravno, nijedna medicinska tehnika ne može predvidjeti sve moguće patologije koje dijete može imati. Prenatalni pregledi nisu izuzetak. Studije samo izračunavaju vjerovatnoću da dijete ima jednu od sljedećih patologija.

Downov sindrom

Sindrom ima niz karakterističnih osobina kojima je dijete obdareno - spljošteno lice, skraćena lobanja, ravan potiljak, kraći udovi, širok i kratak vrat.

U 40% slučajeva takva djeca se rađaju s urođenim srčanim manama, u 30% - sa strabizmom. Takvu djecu zovu „sunčana“ jer nikada nisu agresivna, ljubazna su i vrlo ljubazna.

Patologija uopće nije tako rijetka kao što se obično misli.

Prije uvođenja skrininga javljao se kod jednog od 700 novorođenčadi. Nakon što je skrining postao široko rasprostranjen, a žene su dobile priliku da odluče hoće li zadržati dijete s ovim sindromom, broj "sunčanih" beba se smanjio - sada na jedno takvo novorođenče dolazi više od 1.200 zdrave djece.

Genetika je dokazala direktnu vezu između starosti majke i vjerovatnoće Downovog sindroma kod djeteta:

23-godišnja djevojka može imati takvu bebu sa vjerovatnoćom od 1:1563;
žena u dobi od 28-29 godina ima 1:1000 šanse da rodi “sunčano” dijete;
ako je majka starija od 35 godina, ali još nije napunila 39 godina, onda je rizik već 1:214;
za trudnicu od 45 godina ovaj rizik je, nažalost, 1:19, odnosno od 19 žena u ovoj dobi jedna rodi dijete sa Daunovim sindromom.

Edwardsov sindrom

Teški urođeni defekt povezan s trizomijom 18 rjeđi je od Downovog sindroma. U prosjeku, jedno od 3.000 djece bi se teoretski moglo roditi s ovom anomalijom.

Kod kasno rođenih (nakon 45 godina) ovaj rizik je otprilike 0,6-0,7%. Češće se patologija javlja kod ženskih fetusa. Rizik od rađanja takve bebe veći je kod žena sa dijabetesom.

Takve bebe se rađaju u terminu, ali sa malom (oko 2 kg) težine. Tipično, djeca s ovim sindromom imaju promjene u strukturi lubanje i lica. Imaju vrlo malu donju vilicu, mala usta, uske male oči, deformisane uši - možda nedostaju ušna resica i tragus.

Slušni kanal takođe nije uvek prisutan, ali i ako je prisutan, jako je sužen. Gotovo sva djeca imaju anomaliju strukture stopala koja se ljulja; više od 60% ima urođene srčane mane Sva djeca imaju cerebelarnu anomaliju, tešku mentalnu retardaciju i sklonost napadima.

Takve bebe ne žive dugo - više od polovine ne doživi 3 mjeseca. Samo 5-6% djece može preživjeti do jedne godine;

Anencefalija

To su defekti neuralne cijevi koji mogu nastati pod utjecajem nepovoljnih faktora u vrlo ranim fazama trudnoće (između 3 i 4 sedmice). Kao rezultat toga, fetus može imati nerazvijene ili potpuno odsutne moždane hemisfere, a možda i ne postoje kranijalni svodovi.

Stopa smrtnosti od ovog defekta je 100%, polovina djece umire u materici, druga polovina se može roditi, ali samo šest od ovih beba od deset uspijeva preživjeti barem par sati. I samo nekolicina uspe da preživi oko nedelju dana.

Ova patologija je češća u višeplodnim trudnoćama, kada se jedan od blizanaca razvije na štetu drugog. Djevojčice su najčešće pogođene anomalijama.

Defekt se javlja u proseku u jednom slučaju na 10 hiljada porođaja.

Cornelia de Lange sindrom

Takva djeca imaju skraćenu lobanju, izobličene crte lica, deformisane uši, probleme sa vidom i sluhom, kratke udove, a često nedostaju i prsti.

U većini slučajeva bebe imaju i malformacije unutrašnjih organa – srca, bubrega, genitalija. U 80% slučajeva djeca su imbecili; Oni uopće ne kontroliraju motoričku aktivnost.

Smith-Lemli-Opitz sindrom

Ova bolest povezana je s urođenim nedostatkom enzima 7-dehidrokolesterol reduktaze, koji osigurava stvaranje kolesterola, neophodnog za sve žive stanice u tijelu.

Ako je oblik blag, simptomi mogu biti ograničeni na manja mentalna i fizička oštećenja sa teškim oblikom, mogući su složeni defekti i duboka mentalna retardacija.

Najčešće se takva djeca rađaju s mikrocefalijom, autizmom, defektima srca, pluća, bubrega, organa za varenje, oštećenjem sluha, vida, teškom imunodeficijencijom i deformitetima kostiju.

Svaka trideseta odrasla osoba na planeti je nosilac ove bolesti, ali "defektni" gen DHCR7 se ne prenosi uvijek na potomstvo samo jedna od 20 hiljada beba može se roditi s ovim sindromom.

Međutim, alarmantan broj nosilaca primorao je doktore da ovaj sindrom uključe u određivanje markera tokom prenatalnih skrininga.

Patau sindrom

Deca se rađaju sa malom porođajnom težinom (od 2 do 2,5 kg), imaju smanjenje veličine mozga, višestruke patologije centralnog nervnog sistema, anomalije u razvoju očiju, ušiju, lica, rascepe, ciklopiju (jedno oko u sredine čela).

Gotovo sva djeca imaju srčane mane, nekoliko dodatnih slezena i kongenitalnu kilu sa prolapsom većine unutrašnjih organa u trbušni zid.

Devet od deset beba s Patauovim sindromom umire prije nego što napune godinu dana. Oko 2% preživjelih može doživjeti 5-7 godina. Oni pate od dubokog idiotizma, nisu svjesni šta se dešava i nesposobni su za osnovne mentalne radnje.

Nemolarna triploidija

U kombinaciji sa genetikom majke, dijete nema 46 hromozoma, već 69 ili drugi broj. Takva djeca obično umiru u maternici. Novorođenčad umire u roku od nekoliko sati ili dana, jer višestruki defekti, vanjski i unutrašnji, nisu kompatibilni sa životom.

Ovo nije nasljedna bolest, javlja se nasumično. I tokom sljedeće trudnoće, isti roditelji imaju minimalne šanse da ponove negativno iskustvo. Prenatalni skrining takođe omogućava predviđanje mogućih rizika od takve patologije.

Sve navedene patologije, ako je njihov rizik visok na osnovu rezultata skrininga i ako se potvrde kao rezultat dodatnog pregleda, koji je propisan jer je žena u opasnosti, razlog su za prekid trudnoće iz medicinskih razloga u bilo kojoj fazi. .

Niko neće biti prisiljen na abortus ili vještački porod, odluka o prekidu ostaje na trudnici.

Dijagnostičke metode

Metode prenatalnog skrininga su jednostavne. Oni uključuju:

ultrazvučni pregled koji, na osnovu nekih karakterističnih markera, omogućava da procenimo moguće prisustvo patologije;
biohemijski test krvi iz vene kojim se otkrivaju koncentracije određenih supstanci i hormona čije su određene vrijednosti karakteristične za određene urođene anomalije.

Za koga je potreban skrining?

Za sve registrovane trudnice, skrining testovi su planirani i poželjni. Ali niko ne može prisiliti ženu da donira krv iz vene i uradi ultrazvučni pregled kao dio prenatalne dijagnoze - to je dobrovoljna stvar.

Stoga bi svaka žena trebala dobro razmisliti, prije svega, o posljedicama odbijanja ovako jednostavnog i sigurnog postupka.

budućim majkama koje su htjele da rode dijete nakon 35 godina (nije bitno koje je dijete);
trudnice koje su već rodile djecu s urođenim manama, uključujući hromozomske abnormalnosti, imale su slučajeve intrauterine smrti fetusa zbog genetskih poremećaja kod bebe;
trudnice koje su ranije imale dva ili više pobačaja zaredom;

žene koje su uzimale lekove, lekove koje ne treba uzimati tokom trudnoće, u ranim fazama fetalnog razvoja (do 13 nedelja). Takvi lijekovi uključuju hormonske lijekove, antibiotike, neke psihostimulanse i druge lijekove;
žene koje su začele bebu kao rezultat incesta (odnosi sa bliskim krvnim srodnicima - ocem, bratom, sinom, itd.);
buduće majke koje su bile izložene radioaktivnom zračenju neposredno prije začeća, kao i one čiji su seksualni partneri bili izloženi takvom zračenju;
trudnice koje u porodici imaju rođake sa genetskim poremećajima, kao i ako su ti srodnici na strani budućeg oca djeteta;
buduće majke koje nose dijete čije očinstvo nije utvrđeno, na primjer, začeto IVF pomoću sperme donora.

Opis studije – kako radi skrining

Prenatalni skrining se ne može nazvati točnom studijom, jer otkriva samo vjerojatnost patologije, ali ne i njezino prisustvo. Zato žena treba da zna da se markeri na koje će se oslanjati laboratorijski asistenti i kompjuterski program koji izračunava verovatnoću mogu naći u njenoj krvi ne samo zbog patologija kod djeteta.

Tako se ispostavlja da je koncentracija nekih hormona povećana ili smanjena kao rezultat najjednostavnije prehlade, ARVI, trovanja hranom, koje je trudnica pretrpjela uoči studije.

Može uticati na performanse nedostatak sna, pušenje, jak stres. Ako se takve činjenice pojave, žena mora o tome upozoriti svog doktora u konsultaciji prije nego što dobije uputnicu za skrining.

Preporučljivo je svaki od pregleda obaviti u jednom danu, odnosno krv iz vene za biohemijsko ispitivanje i odlazak u ultrazvučnu dijagnostičku salu treba da se odvijaju uz minimalnu vremensku razliku.

Rezultati će biti tačniji ako žena ode na ultrazvuk odmah nakon davanja krvi na analizu. Rezultati se međusobno dopunjuju.

Prvi skrining i interpretacija njegovih rezultata

Ovaj skrining se takođe naziva skrining u prvom tromesečju. Optimalni vremenski okvir za njegovu implementaciju je 11-13 sedmica.

U brojnim prenatalnim klinikama, vrijeme može malo varirati. Tako je dozvoljeno polaganje testa sa 10 punih sedmica, sa 11 sedmica, a takođe i sa punih 13 sedmica prije akušerskog perioda od 13 sedmica i 6 dana.

Skrining počinje tako što se žena izmjeri, izmjeri njena visina, a sve dijagnostički važne informacije potrebne za izračunavanje rizika unesu se u poseban obrazac. Što je više takvih informacija naznačeno, to je veća tačnost studije.

Krajnji rezultat ipak proizvodi kompjuterski program, lišen osjećaja i emocija, nepristrasan, pa je ljudski faktor ovdje važan samo u pripremnoj fazi – prikupljanju i obradi informacija.

Sljedeće se smatra važnim za dijagnozu: starost roditelja, posebno majke, njena težina, prisustvo hroničnih bolesti (dijabetes, srčane patologije, bubrezi), nasljedne bolesti, broj trudnoća, porođaja, pobačaja i pobačaja, loše navike (pušenje, pijenje alkohola ili droga ), prisustvo očeva rođaka sa nasljednim bolestima, genetskim patologijama.

Prva projekcija se smatra najvažnijom od tri. Daje najpotpuniju sliku bebinog zdravlja i razvoja.

U sali za ultrazvuk ženu čeka najobičniji ultrazvuk, koji je vjerovatno već uradila da potvrdi činjenicu trudnoće.

Kao dio skrining studije, ultrazvuk se koristi za pregled:

Telo bebe - da li su svi udovi prisutni, da li su pravilno postavljeni? Po želji, dijagnostičar može čak i prebrojati bebine prste.
Prisustvo unutrašnjih organa - srca, bubrega.
OG - obim glave fetusa. Ovo je dijagnostički važan pokazatelj koji nam omogućava da procijenimo ispravno formiranje moždanih režnjeva.
KTR - udaljenost od trtice do tjemena. Omogućava vam da procijenite brzinu rasta djeteta, kao i razjasnite trajanje trudnoće s točnošću od jednog dana.
LZR - fronto-okcipitalna veličina fetusa.

Brzina otkucaja srca je broj otkucaja srca bebe, dijagnostičar takođe bilježi da li su srčane kontrakcije ritmične.
Dimenzije i lokacija posteljice, mjesto vezivanja.
Broj i stanje žila pupčane vrpce (neke genetske patologije mogu se manifestirati kao smanjenje broja krvnih žila).
TVP je glavni marker koji nam omogućava da procenimo verovatnoću nastanka najčešće patologije - Downovog sindroma, kao i nekih drugih razvojnih anomalija (Edwardsov sindrom, Turnerov sindrom, patologije koštane strukture, srca.

Debljina nuhalne translucencije je udaljenost od kože do mišića i ligamenata na stražnjem dijelu vrata fetusa.

TVP se mjeri u milimetrima, a zadebljanje ovog kožnog nabora, koje je karakteristično za djecu s hromozomskim poremećajima i smetnjama u razvoju, je nepoželjno.

TVP standardi za skrining u prvom trimestru:

Gestacijska dob

Debljina kragne

Odstupanja od prosječnih parametara mogu ukazivati ne samo na neke patologije, već i na nasljedne karakteristike izgleda. Stoga, iskusni dijagnostičar nikada neće uplašiti trudnicu činjenicom da joj je bebina glava prevelika ako vidi da je i majčina glava prilično velika, a otac (koji, inače, možete povesti sa sobom u bolnicu). ultrazvučna soba) takođe nije takav tip ljudi sa malim lobanjama.

Djeca rastu u skokovima i granicama, a neznatno zaostajanje za normom ne znači da takva beba ne dobiva dovoljno hrane, pati od pothranjenosti ili urođenih bolesti. Odstupanje od standardnih vrijednosti navedenih u tabeli će procijeniti liječnik pojedinačno. Ako je potrebno, ženi će biti propisane dodatne dijagnostičke procedure.

Pored fetometrijskih parametara bebe, u sali za ultrazvučnu dijagnostiku tokom skrininga sredinom trudnoće, ženi će biti rečeno kako se beba nalazi u prostoru – gore ili dole, te će se pregledati njegovi unutrašnji organi, što vrlo je važno razumjeti da li postoje bilo kakve malformacije u njihovom razvoju:

lateralni ventrikuli mozga - normalno ne prelaze 10-11,5 mm;
pluća, kao i kičma, bubrezi, želudac i mokraćna bešika označeni su kao "normalni" ili "N" ako u njima nema ničeg neobičnog;
srce mora imati 4 komore.

Dijagnostičar obraća pažnju na lokaciju posteljice. Ako se u prvom tromjesečju nalazi nisko, onda su šanse da će do drugog skrininga mjesto djeteta porasti su velike. Uzima se u obzir za koji zid maternice je pričvršćen - prednji ili stražnji.

Ovo je važno kako bi ljekar mogao donijeti odluku o tome na koji način će provesti porođaj.

Ponekad mjesto placente na prednjem zidu maternice povećava vjerojatnost odvajanja u ovoj situaciji, može se preporučiti carski rez. Sama zrelost posteljice u periodu u kojem se radi druga studija ima nulti stepen, a struktura djetetovog mjesta treba da bude homogena.

Takav koncept do IAF - indeks amnionske tečnosti, označava količinu vode. Već znamo da su neke urođene mane praćene oligohidramnionom, ali ovaj indeks sam po sebi ne može biti simptom genetskih bolesti. Umjesto toga, potrebno je odrediti taktiku za dalje vođenje trudnoće.

Norme indeksa amnionske tečnosti:

Posebna pažnja tokom studije u sklopu drugog skrininga posvećena je stanju i karakteristikama pupčane vrpce – vrpce koja povezuje dijete sa placentom. Normalno, sadrži 3 žile - dvije arterije i jednu venu. Prema njima, dolazi do razmene između deteta i majke. Beba prima hranjive tvari i krv zasićenu kisikom, a produkti metabolizma i krv koja sadrži ugljični dioksid vraćaju se majci.

Ako u pupčanoj vrpci postoje samo 2 žila, to može indirektno ukazivati na Downov sindrom i neke druge hromozomske poremećaje, ali je moguće i da se rad žile koja nedostaje nadoknađuje postojećim, a dijete je zdravo. Takve bebe se rađaju slabije i pothranjene, ali nemaju genetske abnormalnosti.

Doktor će savjetovati trudnicu da ne brine o nedostajućim žilama u pupčanoj vrpci ako su ostali ultrazvučni pokazatelji u granicama normale, a dvostruki ili trostruki test (biohemijski test krvi) ne pokaže značajne abnormalnosti.

Test krvi je najčešće trostruki test. U uzorku venske krvi trudnice utvrđuje se koncentracija slobodnog hCG, slobodnog estriola i AFP (alfa-fetoproteina). Ove supstance daju ideju o toku trudnoće i mogućim rizicima genetskih patologija kod bebe.

Standardi se razlikuju od laboratorija do laboratorija. MoM vrijednosti se koriste za sumiranje različitih podataka. Svaki od tri markera idealno leži negdje između 0,5-2,0 MoM.

Nivo HCG na drugom skriningu:

Povećanje nivoa ovog hormona u drugom skriningu često ukazuje da žena ima gestozu, da ima edem, da ima proteina u urinu, da je uzimala ili uzima određene hormonske lekove, na primer, za održavanje trudnoće.

Nivo HCG je povišen kod žena koje nose blizance ili trojke. Ponekad povećanje vrijednosti ove supstance ukazuje da je rok pogrešno postavljen i da je potrebno prilagođavanje.

Kromosomska patologija kao što je Downov sindrom može biti signalizirana značajnim viškom gornjeg praga hCG uz istovremeni značajan pad u druge dvije komponente trostrukog testa. Alfa-fetoprotein i hormon estriol su patološki niski.

Nivo slobodnog estriola u drugom skriningu:

Blagi višak koncentracije ovog ženskog spolnog hormona može biti povezan s višeplodnom trudnoćom ili činjenicom da žena nosi veliki fetus.

Smanjenje ovog hormona može ukazivati na vjerovatnoću defekata neuralne cijevi, kao što su Downov sindrom ili Turnerova bolest, kao i Patauov sindrom ili Cornelia de Lange. Ne smatra se svako smanjenje ove supstance patološkim, kada se nivo smanji za više od 40% od prosečne vrednosti.

Smanjen nivo estriola ponekad može ukazivati na zapaljen rezus konflikt, opasnost od prijevremenog porođaja, kao i na nedovoljnu placentnu ishranu djeteta.

Nije potrebno puniti bešiku u ovoj fazi (10-13 nedelja) fetus je jasno vidljiv i bez punjenja bešike.

Tačnost studije

Preciznost skrininga u drugom tromjesečju je niža od one u prvom, iako njegovi rezultati postavljaju mnoga pitanja. Tako se ponekad ispostavi da žena koja je bila izložena velikom riziku rodi potpuno zdravu bebu, a djevojčica kojoj je rečeno da je sve “normalno” postane majka djeteta s teškim genetskim patologijama i razvojnim anomalijama.

Uzima se u obzir tačna istraživanja samo invazivne dijagnostičke metode. Stručnjaci procjenjuju da je tačnost skrininga za Downov sindrom pomoću testova krvi i ultrazvuka oko 85%. Skrining otkriva trizomiju 18 sa tačnošću od 77%. Međutim, to su zvanične statistike, u praksi je sve mnogo interesantnije.

Broj lažno pozitivnih i lažno negativnih skrininga se u posljednje vrijeme povećava. To nije zbog činjenice da su doktori počeli lošije raditi. Samo što mnoge žene, nadajući se kompetentnosti plaćenih specijalista, pokušavaju da se podvrgnu istraživanju o svom trošku u plaćenom centru, a tamo ultrazvuk ne rade uvijek specijalisti koji imaju međunarodno odobrenje za provođenje ove vrste istraživanja.

Raste i broj pogrešnih analiza, jer i sa savremenom opremom živi ljudi rade u laboratorijama.

Uvek postoji šansa da doktor nije primetio nešto na ultrazvuku ili je video nešto sasvim drugačije od onoga što se nalazi, a da su laboratorijski tehničari napravili osnovnu tehničku grešku. Stoga, ponekad podatke iz jedne laboratorije treba još jednom provjeriti u drugoj.

Najbolje je da se podvrgnete skrining testu na konsultaciji u vašem mestu stanovanja - tamošnji lekari garantovano imaju ne samo pristup ovoj vrsti dijagnoze, već i veliko iskustvo u njenom sprovođenju.

Važno je ostati smiren i vjerovati da će s djetetom sve biti u redu, a da ne odustanete od prilike da saznate što više o stanju bebe. Skrining pruža upravo takvu priliku.

Podijeli: