Prvi skrining tokom trudnoće: šta dijagnostičari traže? Šta je skrining trudnoće i kako se radi? Šta je skrining trudnoće.

Da bi se dijete rodilo zdravo, nije dovoljno uspješno začeti i nositi bebu do kraja gestacionog perioda. Jednako je važno praćenje stanja fetusa u procesu intrauterinog razvoja i pravovremeno prepoznavanje rizika od pojave opasnih bolesti. Posebnu opasnost predstavljaju hromozomske patologije poznate kao trizomije, odnosno Down, Patau, Edwards i drugi sindromi.

Da li je beba u opasnosti od jedne od ovih opasnosti može se saznati zahvaljujući savremenim istraživanjima koja su dio sveobuhvatnog pregleda pod nazivom prenatalni (perinatalni) skrining, odnosno skrining tokom trudnoće. Prije samo nekoliko godina ovaj pregled se obavljao samo za predstavnike rizične grupe, a danas se preporučuje svim trudnicama, bez izuzetka.

U kontaktu sa

drugovi iz razreda

Zbog niske svijesti, mnoge trudnice imaju iskrivljenu predstavu o ovoj vrsti prenatalnog (antenatalnog) kliničkog pregleda, stoga je korisno da svaka žena koja planira da postane majka nauči šta je skrining tokom trudnoće.

Termin skrining je u ruski jezik uveden iz engleske definicije screeninga, što znači prosijavanje, masovni pregled, a što je sinonim za klinički pregled. Ovi koncepti podrazumijevaju kompleks pregleda određenih grupa ljudi (u ovom slučaju trudnica) u cilju otkrivanja i prevencije različitih abnormalnosti (u toku same trudnoće i u razvoju fetusa).

Kompleks pod nazivom skrining obuhvata laboratorijske i ultrazvučne preglede, kao i proučavanje anamneze (pedigrea) i porodične istorije trudnice. Već u prvoj fazi liječnik treba od buduće porođajne saznati podatke o tome da li je u porodici trudnice i djetetovog oca bilo slučajeva teških nasljednih bolesti, da li je bilo blisko povezanih brakova ili veza. Ljekar će pitati buduću majku o prethodnim trudnoćama - da li je bilo spontanih pobačaja, mrtvorođenih ili rođenja djece sa smetnjama u razvoju. Korisno je da žena o svemu tome sazna od svoje rodbine prije liječničkog pregleda.

Procedura skrininga

Prilikom određivanja rizika od oštećenja fetusa ozbiljnim patologijama obično se uzimaju u obzir 3 prognostički značajna parametra:

  • godine buduće porodilje;
  • veličina okovratne zone fetusa;
  • biohemijski parametri krvi trudnice.

U sklopu prenatalnog skrininga predviđa se rizik od malformacija fetusa i oštećenja njegovih hromozomskih abnormalnosti.

Koja je razlika između skrininga i ultrazvuka?

Zbog prisustva ultrazvuka () u programu skrininga tokom trudnoće, mnoge buduće majke ove procedure smatraju ekvivalentnim i ne vide smisao u njihovom provođenju. Ali oni koji su pažljivo pročitali prethodne odlomke već su shvatili kako se skrining razlikuje od planiranog ultrazvuka.

Ultrazvučni pregled je neinvazivna (tj. bez prodiranja u tkiva organizma) procedura za pregled unutrašnjih organa ultrazvučnim talasima, koji omogućava određivanje položaja posteljice, stanja materice i fetusa, kao i broj embriona. Kako fetus raste, ultrazvuk može pružiti i druge korisne informacije za praćenje intrauterinog razvoja.

Skrining se, za razliku od ultrazvuka, sastoji od nekoliko studija, uključujući ultrazvučne i biohemijske pretrage krvi, a po potrebi i invazivnu fetalnu dijagnostiku, odnosno radi se o dubljem i opsežnijem pregledu.

Koliko se prenatalnih pregleda radi?

U većini zemalja svijeta skrining u trudnoći se radi onoliko puta koliko je potrebno za otkrivanje faktora rizika, a danas su za to dovoljna dva sveobuhvatna pregleda u 1. i 2. trimestru.

Preporuka za skrining tokom trudnoće nije obavezna, ali je poželjna u interesu budućih roditelja. Pravovremeno otkrivanje patologije omogućava utjecaj na tok bolesti i sprječavanje rođenja djeteta s razvojnom anomalijom.

Tačni datumi kada se rade skriningi tokom trudnoće nisu navedeni, ali generalno, raspored njihovog provođenja je otprilike sljedeći:

  • I trimestar - u 11-14 sedmica gestacije;
  • II trimestar - u 16-18 sedmica.

Ženi nije teško da se seti u koje vreme treba da se urade pregledi u trudnoći, jer se oni tako zovu – skrining prvog i drugog trimestra.

U nekim medicinskim ustanovama obavezni antenatalni pregled u trećem tromjesečju trudnoće naziva se treći skrining, jer je i ovo složen proces koji se sastoji od nekoliko prognostički vrijednih procedura.

Koju vrstu istraživanja uključuje?

Prije skrininga, korisno je da se žena naoruža znanjem o tome kako se pripremiti za testove kao dio skrininga trudnoće, koje podatke o porodici i rodbini treba dati, koji dodatni testovi mogu biti potrebni ako se sumnja na abnormalnosti.

Prvi skrining se radi u nedelji trudnoće, na kojoj se radi planirani ultrazvuk, odnosno u 10-14 nedelja akušerskog termina. Kompleks prvog skrininga uključuje 2 procedure.

  1. Ultrazvuk, koji vam omogućava da vidite fetalno jaje pričvršćeno za maternicu i bebu unutra, izračunate njegovu gestacijsku dob (preciznost: +/- 3 dana), procijenite anatomske karakteristike fetusa, uključujući debljinu okovratnog prostora, koji je marker jedne od trisomija.
  2. Biohemijska analiza venske krvi za određivanje slobodne beta i plazma proteina A (pregnancy associated plazma protein A, ili PAPP-A), koja ne zahteva posebnu pripremu.

Test krvi na prvom testu skrininga naziva se dvostruki biohemijski test za prvi trimestar trudnoće. Njegovi rezultati omogućavaju izračunavanje rizika od razvoja Downovog ili Edwardsovog sindroma kod fetusa. Ako su odgovori pozitivni (odnosno, potvrdi se rizik od kromosomskih abnormalnosti), od žene će biti zatraženo da se podvrgne invazivnoj proceduri (s prodiranjem u šupljinu maternice) - biopsiji korionskih resica - kako bi se razjasnila dijagnoza.

Vreme drugog skrininga tokom trudnoće poklapa se sa vremenom drugog zakazanog ultrazvučnog pregleda. Studija pada na 16-18. sedmicu gestacije i naziva se trostruki biohemijski skrining. Kao iu prvom slučaju, ovoj studiji prethodi ultrazvučni pregled, a krv se uzima iz vene istog dana kako bi se pratila dinamika rasta:

  • ukupni hCG ili slobodna beta-podjedinica hCG-a, kao dio hormonskog skrininga tokom trudnoće;
  • slobodni (nekonjugirani) estriol (E3);
  • alfa-fetoprotein (AFP).

Pregledi se rade neinvazivno, odnosno bez prodiranja u šupljinu materice, tako da ne predstavljaju nikakvu opasnost ni za bebu ni za njegovu majku.

Pod trećim skriningom mnogi akušeri podrazumijevaju prenatalni pregled, koji je obavezan za sve buduće porodilje. Postoji nekoliko procedura u pogledu ispitivanja:

  • Ultrazvuk, koji se vremenski poklapa sa vremenom prenatalnog skrininga u 3. trimestru trudnoće - u 32-34 sedmici;
  • fetalna doplerometrija (ultrazvuk s doplerometrijom), koja omogućava procjenu cirkulacije krvi maternice, pupčane vrpce, fetusa;
  • biohemijske analize krvi i/ili urina;
  • kardiotokografija - procjena (puls), ritam otkucaja srca i srčani refleksi fetusa.

U ovoj listi zahvata ultrazvuk je osnovna studija, ostale se propisuju kao dodatne procedure iz medicinskih razloga.

Koje od tri istraživanja je najvažnije?

Budući da se prenatalni skrining preporučuje svim ženama u određenim fazama trudnoće, nemoguće je razlikovati koji je najvažniji.

Ako se pregled provodi kako bi se spriječilo rođenje djeteta s hromozomskim i drugim patologijama (na primjer, "rascjep nepca" ili "rascjep usne", iako se sve to danas može ispraviti), onda je, naravno, poželjno je znati o oštećenju fetusa što je prije moguće. U tom smislu, značaj prvog skrininga je izuzetno velik, budući da su kasni pobačaji prepuni ozbiljnih komplikacija za ženu.

Na skriningu u drugom tromjesečju izračunava se rizik od defekta neuralne cijevi (nema markera ove pojave u ranim fazama) i opet trisomija, pa se ni on ne može isključiti iz programa pregleda.

Konačno, prenatalni skrining pokazuje spremnost i djeteta i buduće majke za porođaj, na osnovu čega ljekar odlučuje o načinu porođaja (prirodnim putem ili carskim rezom).

Neinvazivna DNK analiza za trizomiju

Na osnovu rezultata prenatalnih skrininga, ponekad je potrebno propisati posebne studije kako bi se razjasnila vrsta hromozomskih abnormalnosti (aneuploidije). Neinvazivni prenatalni test (NIPT) Prenetics, odnosno skrining trisomija na osnovu analize fetalne ekstracelularne DNK pronađene u venskoj krvi trudnice, omogućava otkrivanje prisutnosti aneuploidije kod djeteta.

Varijante aneuploidije

šta pokazuje?

Aneuploidije su takve promjene u hromozomskom skupu, u kojima broj hromozoma u stanicama ne odgovara normi, odnosno postoji nedostatak jednog ili dva kromosoma, ili, obrnuto, prisutnost dodatnog. Patologije s prisustvom dodatnog kromosoma nazivaju se trizomije. Ovisno o tome koji kromosom ima "duplikatnu" strukturu, trizomijama se dodjeljuju numerički i alfabetski indeksi. Zahvaljujući prenatalnom skriningu trisomija, moguće je otkriti sljedeće sindrome:

  • Down (trisomija 21) - najčešća od svih otkrivenih trisomija, karakterizira je prisustvo dodatnog kromosoma 21;
  • Edwards (trisomija 18) - prisustvo dodatnog 18. hromozoma, praćeno teškim urođenim patologijama, često nekompatibilnim sa životom;
  • Patau (trisomija 13) - nastaje kao rezultat pojave dodatnog hromozoma 13, najčešće povrede nisu kompatibilne sa životom fetusa ili povećavaju rizik od smrti novorođenčeta do 1 godine, a kod preživjelih - teške mentalna retardacija.

Pored ovih poremećaja, neinvazivni prenatalni DNK skrining može otkriti Sherishevsky-Turner sindrome (45, X), dodatne X i Y hromozome u Klinefelterovim sindromima (47, XXY), Jacobs (47, XYY) i druge.

Koliko dugo to rade?

Neinvazivni skrining se radi u isto vreme kada počinje planirani perinatalni pregled - od 10. nedelje trudnoće. Uzimajući u obzir opasnost od patologija otkrivenih testom, ovaj pregled treba obaviti što je prije moguće, bez odlaganja do kasnijih razdoblja trudnoće.

Kome se pokazuje?

U komercijalne svrhe, NIPT se preporučuje svim trudnicama koje žele dobiti dodatne informacije o stanju svog nerođenog djeteta (a ponekad i kao bonus). Iz medicinskih razloga, neinvazivni skrining tokom trudnoće na trizomiju u navedenom vremenskom okviru je neophodan za:

  • povećan rizik od kromosomskih abnormalnosti u fetusa kao rezultat ultrazvuka ili biohemijskog skrininga;
  • prisustvo identifikovanih hromozomskih abnormalnosti kod jednog od roditelja;
  • starost buduće majke od 35 godina;
  • starost oca djeteta od 42 godine.

Test je dozvoljeno provesti sa jednim ili, uključujući i onaj koji je nastao nakon IVF-a, kada se koriste donorska jajašca i sperma, uz surogat majčinstvo.

Kontraindikacije za neinvazivni skrining na trizomiju su višeplodna trudnoća (3 ili više fetusa) i prerana gestacija (do 10 sedmica).

Zaključak

  1. Prenatalni skrining je sveobuhvatan medicinski pregled koji vam omogućava da pratite tok trudnoće i stanje fetusa i sprečite rođenje bebe sa hromozomskim abnormalnostima.
  2. Skrining studije se rade paralelno sa planiranim ultrazvukom, tačnije istog dana.
  3. Termini trimestra su 11-14 sedmica (1 trimestar), 16-18 sedmica (2 trimestar), 32-34 sedmice (3 trimestar).

U kontaktu sa

Prenatalni skrining pregled prvog tromjesečja sastoji se od dvije procedure: ultrazvučne dijagnostike i analize krvi na mogućnost genetskih abnormalnosti ploda. Nema ništa loše u ovim događajima. Podaci dobiveni provođenjem ultrazvučnog postupka i krvnog testa uspoređuju se s normom za ovo razdoblje, što vam omogućava da potvrdite dobro ili loše stanje fetusa i odredite kvalitetu procesa gestacije.

Za buduću majku, glavni zadatak je održavanje dobrog psiho-emocionalnog i fizičkog stanja. Također je važno pridržavati se uputa akušera-ginekologa koji vodi trudnoću.

Ultrazvuk je samo jedna studija kompleksa skrininga. Da bi dobio potpune informacije o zdravlju bebe, liječnik mora provjeriti krv buduće porođajne žene na hormone, procijeniti rezultat opće analize urina i krvi

Standardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining

U procesu provođenja prvog prenatalnog skrininga u prvom tromjesečju, doktor ultrazvučne dijagnostike posebnu pažnju posvećuje anatomskim strukturama fetusa, određuje gestacijsku dob (gestaciju) na osnovu fetometrijskih pokazatelja, upoređujući je s normom. Najpažljivije procijenjen kriterij je debljina okovratnog prostora (TVP), jer ovo je jedan od glavnih dijagnostički značajnih parametara, koji omogućava identifikaciju genetskih bolesti fetusa tokom prve ultrazvučne procedure. Kod hromozomskih abnormalnosti, okovratni prostor je obično povećan. Sedmične stope TVP prikazane su u tabeli:

Prilikom provođenja ultrazvučnog skrininga prvog tromjesečja, liječnik posebnu pažnju posvećuje strukturi facijalnih struktura lubanje fetusa, prisutnosti i parametrima nosne kosti. Za period od 10 sedmica to je već sasvim jasno definisano. U dobi od 12 sedmica - njegova veličina u 98% zdravih fetusa je od 2 do 3 mm. Veličina maksilarne kosti bebe se procjenjuje i uspoređuje s normom. primjetno smanjenje parametara čeljusti u odnosu na normu ukazuje na trisomiju.

Na ultrazvučnom pregledu 1, bilježi se broj otkucaja srca (otkucaja srca) fetusa i također se upoređuje s normom. Indikator ovisi o gestacijskoj dobi. Sedmični broj otkucaja srca prikazan je u tabeli:

Glavni fetometrijski pokazatelji u ovoj fazi tokom ultrazvučne procedure su kokcigealno-parijetalna (CTE) i biparietalna (BPR) veličina. Njihove norme su date u tabeli:


Starost fetusa (sedmica)Prosječni CTE (mm)Prosječan BPD (mm)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Prvi skrining predviđa ultrazvučnu procjenu protoka krvi u venskom (Arantijinom) kanalu, budući da se u 80% slučajeva njegovog kršenja djetetu dijagnosticira Downov sindrom. I samo 5% genetski normalnih fetusa pokazuje takve promjene.

Počevši od 11. sedmice, postaje moguće vizualno prepoznati mjehur tokom ultrazvučnog skeniranja. U 12. tjednu, na prvom ultrazvučnom skriningu, procjenjuje se njegov volumen, jer je povećanje veličine mjehura još jedan dokaz opasnosti od razvoja sindroma trisomije (Down).

Krv za biohemiju je najbolje dati istog dana kada se radi ultrazvučni skrining. Iako to nije uslov. Uzimanje krvi se vrši na prazan želudac. Analiza biohemijskih parametara, koja se provodi u prvom tromjesečju, ima za cilj utvrđivanje stepena opasnosti od pojave genetskih bolesti kod fetusa. Za to se određuju sljedeći hormoni i proteini:

  • protein plazme-A povezan sa trudnoćom (PAPP-A);
  • besplatni hCG (beta komponenta).

Ovi pokazatelji zavise od sedmice trudnoće. Raspon mogućih vrijednosti je dovoljno širok i korelira s etno-sadržajem regije. U odnosu na prosječno-normalnu vrijednost za dati region, nivo indikatora fluktuira u sljedećim granicama: 0,5-2,2 MoM. Prilikom izračunavanja opasnosti i dekodiranja podataka za analizu se uzima ne samo prosječna vrijednost, već se uzimaju u obzir sve moguće korekcije anamnestičkih podataka buduće majke. Ova ispravljena MoM omogućava potpunije određivanje opasnosti od razvoja genetske patologije fetusa.


 Analiza krvi na hormone se obavezno radi na prazan želudac i često se prepisuje istog dana kada i ultrazvučni pregled. Zbog prisutnosti standarda za hormonske karakteristike krvi, liječnik može uporediti rezultate testova trudnice s normama, identificirati nedostatak ili višak određenih hormona

HCG: procjena vrijednosti rizika

U pogledu sadržaja informacija, slobodni hCG (beta komponenta) je superiorniji od ukupnog hCG kao marker rizika od genetskih abnormalnosti kod fetusa. Stope beta-hCG sa povoljnim tokom trudnoće prikazane su u tabeli:

Ovaj biohemijski indikator je jedan od najinformativnijih. To se odnosi kako na identifikaciju genetske patologije tako i na obilježavanje tijeka gestacijskog procesa i promjena u tijelu trudnice.

Stope proteina plazme-A povezane s trudnoćom

Ovo je specifičan protein koji posteljica proizvodi tokom cijelog gestacijskog perioda. Njegov rast odgovara periodu razvoja trudnoće, ima svoje standarde za svaki period. Ako dođe do smanjenja razine PAPP-A u odnosu na normu, to je razlog za sumnju na prijetnju razvoja kromosomske abnormalnosti u fetusa (Down i Edwardsova bolest). Norme indikatora PAPP-A u normalnoj trudnoći prikazane su u tabeli:

Međutim, nivo proteina povezan s trudnoćom gubi svoju informativnu vrijednost nakon 14. tjedna (kao marker razvoja Downove bolesti), budući da nakon tog perioda odgovara njegov nivo u krvi trudnice koja nosi fetus sa hromozomskom abnormalnošću. do normalnog pokazatelja - kao u krvi žene koja ima zdravu trudnoću.

Opis rezultata skrininga u prvom tromjesečju

Za evaluaciju rezultata 1. skrininga, svaka laboratorija koristi specijalizovani kompjuterski proizvod - certificirane programe koji se konfiguriraju za svaki laboratorij posebno. Oni prave osnovni i individualni proračun pokazatelja opasnosti za rođenje bebe s hromozomskom abnormalnošću. Na osnovu ovih informacija postaje jasno da je sve pretrage najbolje uraditi u jednoj laboratoriji.

Najpouzdaniji prognostički podaci dobijaju se tokom prvog prenatalnog skrininga u prvom trimestru u potpunosti (biohemija i ultrazvuk). Prilikom dekodiranja podataka oba indikatora biohemijske analize se razmatraju u kombinaciji:

niske vrijednosti proteina-A (PAPP-A) i povećan beta-hCG - opasnost od razvoja Downove bolesti kod djeteta;
nizak nivo proteina-A i nizak beta-hCG - opasnost od Edwardsove bolesti kod bebe.
Postoji prilično precizan postupak za potvrdu genetske abnormalnosti. Međutim, ovo je invazivan test koji može biti opasan i za majku i za bebu. Kako bi se razjasnila potreba primjene ove tehnike, analiziraju se podaci ultrazvučne dijagnostike. Ako na ultrazvučnom pregledu postoje eho znakovi genetske abnormalnosti, ženi se preporučuje invazivna dijagnoza. U nedostatku ultrazvučnih podataka koji ukazuju na prisutnost kromosomske patologije, budućoj majci se preporučuje da ponovi biohemiju (ako menstruacija nije stigla do 14 tjedana) ili da sačeka indikacije 2. skrining studije u sljedećem trimestru.



 Kromosomske abnormalnosti u razvoju fetusa najlakše se otkrivaju biohemijskim testom krvi. Međutim, ako ultrazvuk nije potvrdio strahove, bolje je da žena nakon nekog vremena ponovi studiju ili pričeka rezultate drugog skrininga.

Procjena rizika

Primljene informacije obrađuje posebno kreiran program za rješavanje ovog problema, koji izračunava rizike i daje prilično tačnu prognozu u vezi s prijetnjom razvoja hromozomskih anomalija fetusa (niska, granična, visoka). Važno je zapamtiti da je rezultirajuća interpretacija rezultata samo prognoza, a ne konačna presuda.

U svakoj zemlji kvantitativni izrazi nivoa variraju. Smatra se da je naš visoki nivo manji od 1:100. Ovaj omjer znači da se na svakih 100 rođenih (sa sličnim rezultatima testa) rodi 1 dijete s genetskim poremećajem. Ovaj nivo opasnosti smatra se apsolutnom indikacijom za invazivnu dijagnostiku. U našoj zemlji, nivo praga uključuje opasnost od rođenja bebe sa razvojnim nedostacima u rasponu od 1:350 do 1:100.

Prag opasnosti znači da se beba može roditi bolesna uz rizik od 1:350 do 1:100. Na pragu opasnosti, žena se šalje na pregled kod genetičara, koji daje sveobuhvatnu procjenu dobijenih podataka. Doktor, nakon što je proučio parametre i anamnezu trudnice, definiše je u rizičnu grupu (sa visokim ili niskim stepenom). Najčešće, liječnik preporučuje čekanje do druge studije skrininga u drugom tromjesečju, a zatim, nakon što je dobio novi izračun prijetnji, ponovo doći na termin kako bi se razjasnila potreba za invazivnim postupcima.

Gore opisane informacije ne bi trebale uplašiti buduće majke, niti morate odbiti da se podvrgnete skriningu u prvom tromjesečju. Budući da većina trudnica ima nizak rizik od nošenja bolesne bebe, nije im potrebna dodatna invazivna dijagnostika. Čak i ako je pregled pokazao loše stanje fetusa, bolje je to saznati na vrijeme i poduzeti odgovarajuće mjere.



 Ako je istraživanje utvrdilo visok rizik od bolesnog djeteta, liječnik mora iskreno prenijeti ovu informaciju roditeljima. U nekim slučajevima, invazivna istraživanja pomažu da se razjasni zdravstveno stanje fetusa. U slučaju nepovoljnih rezultata, bolje je da žena prekine trudnoću u ranoj fazi kako bi mogla roditi zdravo dijete.

Ako su rezultati nepovoljni, šta da radim?

Ako se dogodilo da je analiza pokazatelja skrining pregleda u prvom tromjesečju otkrila visok stupanj opasnosti od rođenja djeteta s genetskom abnormalnošću, prije svega, morate se sabrati, jer emocije negativno utječu na držanje fetusa. Zatim počnite planirati dalje akcije.

Prije svega, teško da je vrijedno vremena i novca za ponovni pregled u drugoj laboratoriji. Ako analiza rizika pokaže omjer 1:100, nema vremena za oklijevanje. Morate se odmah obratiti genetičaru za savjet. Što manje izgubljenog vremena, to bolje. S takvim pokazateljima, najvjerojatnije, bit će propisana traumatska metoda potvrde podataka. U 13. sedmici, ovo će biti analiza uzorka biopsije horionskih resica. Nakon 13 sedmica može se preporučiti vađenje pupčane vrpce ili amniocenteza. Analiza biopsije horionskih resica daje najpreciznije rezultate. Period čekanja na rezultate je oko 3 sedmice.

U slučaju potvrde razvoja hromozomskih abnormalnosti fetusa, ženi će se preporučiti veštački prekid trudnoće. Odluka je definitivno na njoj. Ali ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada je postupak najbolje provesti u 14-16 sedmici.

Skrining 1. trimestra je uključen u opšti set pregleda tokom perioda gestacije radi procene zdravstvenog stanja deteta i mogućih opasnosti od gestacije. Skrining je uobičajena metoda istraživanja koja se ne odnosi samo na trudnice: upućivanje na skrining studije propisuje se i novorođenčadi, kao i svim grupama stanovništva koje su uključene u rizičnu grupu za nastanak bilo kakvih bolesti, devijacija i disfunkcija.

Skrining studije vam omogućavaju da utvrdite vjerovatnu mogućnost prisustva patologije. U prvom tromjesečju trudnoće skrining kombinuje ultrazvučni pregled i analizu parametara krvi, dok se interpretacija rezultata vrši isključivo kroz sveobuhvatnu analizu oba tipa istraživanja.

Prvi skrining tokom trudnoće: period i vreme ispitivanja

Tokom trudnoće, žene se pozivaju na tri skrininga kako bi se identifikovala i na vrijeme ispravila moguća odstupanja tokom trudnoće ili razvoja fetusa.

U prvom trimestru se radi 1 skrining. Termini trudnoće u klasičnoj verziji određuju se na osnovu akušerskog brojanja, pri čemu je prvi dan gestacionog perioda datum početka posljednje menstruacije prije trudnoće. Sa kalendarskom metodom za određivanje trajanja trudnoće stručnjaci počinju od dana začeća. Međutim, budući da je ovaj datum teško odrediti tokom fiziološkog začeća (dan ovulacije i dan fuzije jajne ćelije i spermatozoida mogu se razlikovati za 3-5 dana), preporučljivo je pridržavati se akušerske tehnike usmjerene na datum poroda. poslednja menstruacija.

Sa dugim menstrualnim ciklusom, specijalista može promijeniti datume skrininga, međutim, u prosjeku, prva studija skrininga se provodi između 11. i 14. tjedna gestacije, ograničavajući gornju granicu perioda na 13 sedmica i 6 dana od datum početka posljednjeg menstrualnog krvarenja.

Zašto je ovaj period odabran za prvu projekciju? U 12 akušerskih sedmica prelazi granica između embrionalnog i fetalnog ili fetalnog perioda razvoja: nerođena beba prelazi iz embrionalne faze u fetus. Prisutnost formiranih struktura i promjena u tijelu omogućavaju dodjeljivanje novog statusa budućoj bebi u perinatalnoj fazi razvoja.

Također, ovaj period je minimum u kojem je moguće identificirati najčešće, ali prilično rijetke devijacije, kao i reakcije majčinog tijela na razvoj novog života.

Skrining - dobrovoljno istraživanje ili obaveza?

S obzirom da rana dijagnoza vjerovatnih odstupanja omogućava brzo i efikasno pomoć budućoj majci da ispravi moguće negativne posljedice, skrining testovi tokom gestacije se toplo preporučuju svim trudnicama, bez obzira na godine, zdravstveno stanje i prisustvo zdrave djece. Odstupanja zabilježena tokom istraživanja mogu se javiti spontano bez korelacije sa zdravljem roditelja, srodnika i načinom života.

Unatoč činjenici da se skrining studija provodi u smjeru ginekologa, možete odbiti provođenje skrininga. Ovaj postupak je dobrovoljan, iako ga preporučuje Ministarstvo zdravlja kao dio medicinske podrške trudnoći svakoj ženi.

Prilikom odbijanja skrininga iz ovog ili onog razloga, treba imati na umu da je ova studija korisna za sve, a posebno za neke kategorije budućih majki. Grupa visokog rizika uključuje:

  • buduće majke starije od 35 godina, bez obzira na prethodno iskustvo u trudnoći i porođaju. Ova preporuka je povezana sa povećanjem broja verovatnih hromozomskih abnormalnosti u početku procesa starenja organizma;
  • žene kojima je dijagnosticirano stanje koje prijeti spontanim pobačajem ili pobačajem, smrznuta, nerazvijena trudnoća;
  • anamneza zaraznih bolesti (uključujući gripu, ARVI tokom prvog trimestra);
  • roditelji s genetskim poremećajima, žene koje su imale visok rizik od genetskih abnormalnosti u prethodnim trudnoćama, prisutnost patologija ili imaju djecu rođenu s hromozomskim abnormalnostima;
  • trudnice koje su prinuđene da uzimaju lekove koji su ograničeni ili zabranjeni za uzimanje tokom perioda trudnoće ili neposredno pre nje, određene vrste vakcinacija i medicinskih postupaka koji su prethodili trudnoći u kratkom vremenu;
  • žene čija je trudnoća nastala kao rezultat bliske veze;
  • žene sa ovisnostima: alkoholu, drogama itd.

Studija skrininga ne predstavlja rizik za fetus ili majku, stoga je odbijanje dijagnoze, koja može otkriti odstupanja koja se u ovom trenutku lako ispravljaju, u najmanju ruku nerazumna.

Istraživanje se obavlja besplatno u javnim klinikama. Po želji, možete se podvrgnuti skriningu u bilo kojoj drugoj klinici, ako je potrebno, moguće je ponovno provesti i potpunu studiju i jednu od njenih faza, ako vrijeme trudnoće dozvoljava.

Šta je uključeno u prvi perinatalni skrining?

Skrining u prvom tromjesečju trudnoće ograničen je na ultrazvučni pregled stanja fetusa i materice žene, kao i biohemijsku studiju krvi trudnice, u kojoj se utvrđuje nivo odgovarajućih hormona i prisustvo određenih markerskih indikatora. su određene.

Veličina fetusa, karakteristike razvoja njegovih dijelova tijela, kostiju, prisustvo određenih dijelova krvožilnog sistema, u kombinaciji s rezultatima krvnog testa, omogućavaju da se potvrdi pravilan razvoj djeteta i reakcija majčinog organizma, ili sumnja na mogućnost nekih odstupanja.

Kako da se pripremim za svoju prvu projekciju?

Ultrazvučni pregled fetusa i materice može se izvesti na dva načina: aparatom sa transvaginalnim senzorom ili transabdominalnim eksternim pregledom kroz površinu peritoneuma.

U prvom slučaju, priprema za studiju sastoji se od pražnjenja mjehura neposredno prije ultrazvuka, u drugom, prije studije, potrebno je napuniti mjehur, što će stvoriti potrebno zamračenje i kontrast. Vrijedno je napuniti mjehur oko 30 minuta prije početka studije, potrebna zapremina tekućine je od 0,5 do 0,7 litara. Poželjno je piti negaziranu vodu za piće i ne ići u toalet, počevši od 4 sata prije vremena posjete specijalistu do kraja ultrazvučnog pregleda.

Prilikom samog zahvata važan je faktor položaj fetusa. Ako dijete leži na način da je teško izračunati tačne dimenzije nekih dijelova tijela, od buduće majke se može tražiti da hoda, sagne se, napreže i opusti stomak, imitira kašalj itd. ovaj put je ponekad moguće odrediti spol nerođenog djeteta, međutim za precizniji rezultat je bolje sačekati drugi ultrazvučni pregled duže od 20 sedmica.

Biohemiju krvi tokom skrininga u prvom tromjesečju treba raditi striktno nakon ultrazvučnog pregleda. Formula krvi u majčinom tijelu tokom perioda gestacije mijenja se svakodnevno, a bez korelacije s datumom ultrazvučnog skeniranja, stručnjak neće moći ispravno protumačiti podatke analize.

Za najpouzdanije rezultate biohemijskog testa krvi potrebno je isključiti sve faktore koji mogu utjecati na rad različitih organa. Dakle, priprema za drugu fazu skrininga uključuje:

  • eliminacija potencijalnih alergena iz ishrane za sve žene (kakao proizvodi, orašasti plodovi, školjke, agrumi, nesezonsko povrće i voće) i identifikovani alergeni za trudnice sa istorijom alergijskih reakcija. Prisutnost manifestacije alergije u vrijeme skrininga ili neposredno prije toga mora se obavijestiti specijalista, što će omogućiti precizniju procjenu rezultata testa. Ne vrijedi govoriti o potrebi neuzimanja alkoholnih pića tokom trudnoće, međutim, prije skrininga, ovo pravilo je posebno važno i odnosi se čak i na male doze alkohola na praznicima;
  • poslednji obrok treba da bude 12 sati pre uzimanja krvi za istraživanje, uveče prethodnog dana. Nemojte piti nakon ustajanja i prije analize;
  • neposredno prije uzimanja krvi potrebno je sjediti 15-20 minuta, izbjegavati stres, fizičku aktivnost (džogiranje iza autobusa, penjanje dugim stepenicama i sl.).

Nepoštivanje gore navedenih pravila može dovesti do izobličenja u rezultatima testova, što se može pogrešno protumačiti kao abnormalnost u razvoju fetusa ili toku trudnoće. Ovi nepotrebni rizici se moraju izbjeći.

Fetalni indikatori procijenjeni ultrazvukom na skriningu prvog trimestra

U postupku ultrazvučnog pregleda, specijalista procjenjuje veličinu fetusa prema različitim pokazateljima, kao i neke parametre djetetovog organizma koji su važni u ovom periodu razvoja, posebno razvoj i stanje posteljice i materice. majka.

U rezultatima ultrazvuka na prvom skriningu možete vidjeti sljedeće oznake:

  • CTE ili dužina fetusa od tjemena do trtice: ovako proces intrauterinog razvoja ukazuje na "rast" djeteta, budući da je najkarakterističniji položaj fetusa - sa savijenim nogama i privučenim na prsa , posebno u kasnijim periodima, ne dozvoljava određivanje dužine cijelog tijela. Potpuni "rast" može se grubo procijeniti na osnovu dužine femurne kosti, koja je, kao i dužina kostiju ramena i podlaktice, važan pokazatelj razvoja fetusa;
  • OG je indikator veličine glave fetusa, mjereno u obimu (izračunato na osnovu prečnika);
  • BPD je indikator bioparietalne veličine glave između parijetalnih kostiju. Ovaj pokazatelj odražava i razvoj strukture glave fetusa, a kasnije nam omogućava da napravimo pretpostavke o preferiranom načinu porođaja majke. Uz veliki volumen lobanje i suženu karlicu, vjerojatnije je da će se ponuditi carski rez. Mjeri se i udaljenost od čela do potiljka;
  • TVP je pokazatelj debljine okovratnog prostora ili cervikalnog nabora fetusa, koji se procjenjuje samo u prvom tromjesečju. Do 16. nedelje ova formacija se transformiše u nove organe, a prilikom prvog skrininga za ovaj indikator, u kombinaciji sa krvnim markerima, dijagnostikuje se odsustvo ili povećana verovatnoća prisustva hromozomskih abnormalnosti;
  • debljina nosne kosti kao vjerojatni pokazatelj prisustva genetskih abnormalnosti mjeri se ultrazvukom u 12-13 sedmici, ultrazvuk u 11 akušerskoj nedjelji u većini slučajeva samo vam omogućava da primijetite njegovo prisustvo i početak formiranja;
  • strukturne karakteristike mozga, kosti lubanje: ovaj pokazatelj opisuje kako se simetrično i u skladu s normom razvija lubanja i moždano tkivo fetusa;
  • Otkucaji srca, mjera otkucaja srca ili otkucaja srca, procjenjuju se prema starosnoj normi. Također, prilikom pregleda srca, po mogućnosti, specijalista proučava veličinu, strukturne dijelove srčanog mišića. Istražuje se i lokalizacija srca, želuca, velikih arterija i vena;
  • lokalizacija horiona (posteljice), debljina ovog organa. U kasnijim studijama, takođe će se proučavati prisustvo i broj kalcifikacija - inkluzija koje ukazuju na fiziološko starenje posteljice;
  • broj žila pupčane vrpce;
  • volumen i stanje amnionske tekućine;
  • karakteristike tonusa materice i cervikalnog ždrijela.

Prosječne vrijednosti glavnih parametara u skladu sa sedmicama trudnoće:

Dešifrovanje rezultata biohemijskog skrininga prvog trimestra

Glavni pokazatelji kojima se stručnjaci rukovode prilikom dekodiranja rezultata biokemijskog testa krvi u ovoj fazi su nivo humanog korionskog gonadotropina, hormon-markera hCG trudnoće i proteina plazme A ili PAPP-A.

Fetalna membrana (horion), koja se počinje formirati odmah nakon oplodnje jajne stanice spermom, već prvog dana proizvodi korionski gonadotropin. Međutim, ovaj hormon dostiže referentne vrijednosti za utvrđivanje trudnoće najkasnije 2 tjedna kasnije. Ekspresni testovi visoke osjetljivosti i krvni test za trudnoću određuju prisutnost ove komponente.

U prvim nedeljama trudnoće povećava se nivo korionskog gonadotropina, udvostručujući indikatore skoro svakodnevno. Nivo ovog hormona dostiže maksimalnu koncentraciju za 11-12 sedmica, a zatim dolazi do smanjenja i fiksacije beznačajnim brzinama.
Visok hCG u odnosu na normu može ukazivati ​​na sljedeća odstupanja i/ili fiziološka stanja:

  • višestruka trudnoća, u kojoj hormon proizvodi nekoliko horiona;
  • povijest endokrinoloških bolesti majke (dijabetes melitus) ili razvoj u pozadini trudnoće;
  • manifestacija teške toksikoze prvog trimestra;
  • hromozomski poremećaj - Downov sindrom kod fetusa.

Smanjeni nivo humanog korionskog gonadotropina (hCG) u odnosu na referentne vrednosti može ukazivati ​​na sledeće poremećaje:

  • placentna insuficijencija;
  • prisutnost vanmaterične trudnoće;
  • povećani rizik od pobačaja, spontanog pobačaja;
  • genetski poremećaj - fetalni Edwardsov sindrom.

Prilikom procjene nivoa PAPP-A bitne su samo snižene vrijednosti. Mogu ukazivati ​​na opasnost od prekida trudnoće zbog neadekvatnog odgovora imunološkog sistema majke ili nedovoljnog funkcionisanja placente, kao i nekih hromozomskih abnormalnosti u fetusu.

Sveobuhvatna interpretacija rezultata skrininga

Rezultati skrininga u prvom tromjesečju, nakon potpune procjene svih indikatora, sadržavat će sljedeće podatke:

  • rizike odstupanja povezanih sa godinama majke;
  • procjena i interpretacija biohemijskih parametara krvi majke;
  • vjerojatnost prisustva ili pojave raznih bolesti;
  • MoM vrijednost.

Na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda i biohemijskog testa krvi, specijalisti objedinjuju podatke i dodjeljuju takozvani MoM indeks (više medijana). Ovaj koeficijent se formira na osnovu varijabilnih pokazatelja tipičnih za niz rezultata istraživanja zdravih žena s normalnim tokom trudnoće i blagovremenom razvoju fetusa.

Stope za prvi skrining su od 0,5 do 2,5 jedinica za jednoplodnu trudnoću, a do 3,5 ako se očekuju dvije ili više beba.
Nakon izračunavanja IOM-a, rezultati se unose u program koji uzima u obzir sve faktore koji utiču na zdravlje majke i djeteta i tok trudnoće: godine, odnos visine i težine, neke bolesti (posebno dijabetes mellitus), prisutnost loših navika (pušenje), broj fetusa, fiziološki ili vantjelesni način začeća itd.

Na osnovu procene svih podataka, program pruža verovatni rizik od genetskih abnormalnosti kod fetusa. Rezultat je predstavljen kao omjer 1:1000 za nekoliko genetskih bolesti, izražavajući rizike ovog sindroma u svakom slučaju. Pozitivnim rezultatom niskog rizika od kršenja smatra se indikator od 1:380 ili više, indeks ispod 1:380 znači povećanje rizika.

Ali ovaj pokazatelj nije konačna dijagnoza, već procjena vjerovatnoće. Dakle, ako mišljenje specijaliste sadrži indeks 1:70 prema Downovom sindromu, to znači da samo 1 od 70 žena sa sličnim rezultatima ima dijete sa smetnjama u razvoju. U 69. trudnoća teče bez odstupanja i završava se rođenjem zdravog djeteta.

Sljedeći faktori utiču na izobličenje rezultata:

  • nepoštivanje pravila pripreme za biohemijsku analizu;
  • zastarjela oprema za ultrazvučni pregled;
  • vantjelesna oplodnja;
  • endokrinološki poremećaji (dijabetes melitus oba tipa);
  • višestruka trudnoća;
  • povećan indeks tjelesne mase majke (prekomerna težina).

Šta ako su rezultati skrininga razočaravajući?

Mnoge žene se boje položiti "prvi ispit" u životu fetusa, plašeći se kako negativnih vijesti, tako i ishitrenih termina, pa čak i pritiska da prekinu trudnoću. Ako sumnjate u rezultate, možete se podvrgnuti dodatnom skriningu, poštujući pravila za pripremu i izmjenu ultrazvuka i biokemije, te procijeniti stanje i rezultate u kompleksu.

U stvari, "visoki rizik" se dijagnosticira u stopama od 1:250 do 1:380 za bilo koji sindrom, što znači blago povećanu, ali ne nužno, vjerovatnoću genetske abnormalnosti kod djeteta. Uz takve pokazatelje, preporučuje se vođenje zdravog načina života, redovito praćenje od strane ginekologa i savjetovanje s genetičarom.

U nekim slučajevima genetičar može ponuditi dodatni pregled radi tačne dijagnoze (uzimanje uzoraka horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza), na osnovu čega će se dati preporuke za roditelje.

Skrining se odnosi na studije sprovedene na sveobuhvatan način na određenoj grupi ljudi, u ovom slučaju na trudnicama u različitim periodima. Skrining prvog trimestra uključuje ultrazvučnu dijagnostiku i biohemijski test krvi. Studija je usmjerena na identifikaciju mogućih genetskih abnormalnosti, kao i patologija u razvoju fetusa.

U prvom tromjesečju skrining, uključujući i planirani ultrazvučni pregled, radi se u 11-13 sedmici gestacije, što se smatra optimalnim periodom za istraživanje. Ako napravite ultrazvučni pregled prije ovog perioda ili, obrnuto, kasnije, onda interpretacija rezultata može biti nepouzdana.

Naravno, žena može napisati odbijanje istraživanja, čak i uprkos nalogu Ministarstva zdravlja Ruske Federacije koji je na snazi ​​od 2000. godine, ali takva odluka bi bila izuzetno rizična, pa čak i nemarna u odnosu ne samo na njeno zdravlje. , ali i zdravlje nerođenog djeteta.

Skrining u prvom tromjesečju uključuje dvije vrste istraživanja:

  1. Ultrazvučna dijagnostika.
  2. Biohemijski test krvi.

Ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju trudnoće zahtijeva određene pripreme. Da bi se studija provela na uobičajeni (površni) način, kada senzor uređaja klizi preko trbuha buduće majke, njen mjehur mora biti pun, za što je potrebno popiti oko pola litre čiste negazirane vode. 1-1,5 sati prije početka zahvata ili 3-4 sata prije ultrazvuka nemojte mokriti.

Ako doktor izvodi zahvat na transvaginalni način, kada se u vaginu ubaci poseban senzor uređaja, tada nije potrebna posebna priprema. Trudnica treba da ode u toalet pre početka zahvata.

Biohemijski test krvi je druga faza skrininga i izvodi se tek nakon ultrazvučnog skeniranja. Ovaj uvjet je važan, jer dobiveni pokazatelji uvijek zavise od gestacijske dobi i mijenjaju se svaki dan, a tačan datum se može utvrditi samo uz pomoć ultrazvučnog skeniranja. Ovaj uslov se mora poštovati kako bi se dobila ispravna interpretacija indikatora istraživanja i uspostavila usklađenost sa potrebnim standardima.

U vrijeme uzimanja krvi za analizu, žena bi trebala imati u rukama gotove rezultate prvog dijela studije, koji će ukazati na tačno trajanje trudnoće. Ako je ultrazvučni pregled pokazao regresiju trudnoće ili njeno blijeđenje, onda nema smisla provoditi drugi dio skrininga.

Biohemijska istraživanja zahtijevaju pripremu kako bi liječnik mogao dobiti tačne pokazatelje i utvrditi njihovu usklađenost s normama. Uzimanje krvi iz vene vrši se striktno na prazan želudac.

Otprilike 2-3 dana prije posjete sali za tretmane potrebno je: isključiti iz prehrane slatkiše, dimljeno meso, prženu i masnu hranu, kao i namirnice koje su potencijalni alergeni, kao što su orasi, čokolada, agrumi, plodovi mora.

Nepoštivanje ovih uslova često dovodi do nepouzdanih rezultata istraživanja.

Šta možete naučiti iz projekcije?

Da bi interpretacija ultrazvučnog pregleda bila pouzdana i informativna, potrebno je izvršiti proceduru najkasnije u 11. tjednu trudnoće, ali najkasnije do 13.

Položaj fetusa treba da bude udoban za pregled i merenje. Ako položaj djeteta ne dozvoljava ultrazvučni postupak, od žene se traži da se okrene na bok, prohoda, napravi nekoliko čučnjeva ili nakašlja kako bi se beba prevrnula.

Indikatori koje treba ispitati tokom ultrazvučnog snimanja u prvoj trećini trudnoće:

  1. Coccyx-parietalna veličina (CTE). Mjerenje se vrši od parijetalne tačke glave do trtice.
  2. Biparietalna veličina (BPD) je udaljenost između tuberkula parijetalne zone.
  3. Obim glave.
  4. Udaljenost od potiljka do frontalne zone.
  5. Struktura mozga, simetrija lokacije hemisfera, zatvaranje lubanje.
  6. Debljina okovratne zone (TVP).
  7. Otkucaji srca (HR).
  8. Veličina srca, kao i najveće žile.
  9. Dužina kostiju ramena, butina, potkolenice i podlaktice.
  10. Debljina posteljice, njena struktura i lokacija u maternici.
  11. Lokacija pupčane vrpce i broj krvnih žila u njoj.
  12. Volumen amnionske tečnosti.
  13. Tonus materice.
  14. Stanje cerviksa i njegovog unutrašnjeg zrna.

Kada se ultrazvuk uradi prije roka, liječnik ne može procijeniti veličinu nosne kosti, CTE fetusa je od 33 do 41 mm, što nije dovoljno za provođenje adekvatne studije. Puls u ovom periodu je od 161 do 179 otkucaja, TVP je od 1,5 do 2,2 mm, a BPR je 14 mm.

Norme za dekodiranje indikatora za ovaj period:

  1. U 11. sedmici nosna kost fetusa je vidljiva, ali njenu veličinu nije uvijek moguće procijeniti. CTE mrvica je od 42 do 50 mm, BPD je 17 mm, TVP je od 1,6 do 2,4 mm, a broj otkucaja srca je od 153 do 177 otkucaja.
  2. U 12 sedmici, veličina nosne kosti je 3 mm ili nešto više. CTE je u rasponu od 51-59 mm, BPR je 20 mm, TVP je od 1,6 do 2,5 mm, a broj otkucaja srca je od 150 do 174.
  3. U 13. sedmici nosna kost je preko 3 mm. CTE je u rasponu od 62 do 73 mm, BPD je 26 mm, TVP je od 1,7 do 2,7, a broj otkucaja srca je od 147 do 171 otkucaja u minuti.

U biohemijskom skriningu određuju se brojni važni indikatori, od kojih je jedan horionski gonadotropin β-hCG koji proizvodi fetalna membrana. Upravo ovaj hormon vam omogućava da utvrdite prisutnost trudnoće u najranijem mogućem roku pomoću posebne test trake.

Od početka trudnoće, normalnim tokom, nivo β-hCG postepeno raste, dostižući maksimalnu vrijednost do 12 sedmica, nakon čega se smanjuje. Tokom druge polovine perioda, indikatori β-hCG ostaju na istom nivou.

Stopa β-hCG indikatora je:

  • 10. sedmica: 25,80 do 181,60 ng/ml;
  • 11 sedmica od 17,4 do 130,3 ng / ml;
  • 12 sedmica od 13,4 do 128,5 ng / ml;
  • 13 sedmica od 14,2 do 114,8 ng/ml.

Povećane vrijednosti opažene su kod Downovog sindroma kod fetusa u razvoju ili kada buduća majka ima teški oblik toksikoze, kao i dijabetes melitus.

Smanjene stope mogu ukazivati ​​na placentnu insuficijenciju (koja se obično utvrđuje tokom ultrazvučnog skeniranja) ili da fetus ima Edwardsov sindrom.

Drugi važan indikator je protein-A (PAPP-A), koji se povezuje sa trudnoćom, jer ovaj protein proizvodi placenta i odgovoran je za njeno pravilno funkcionisanje i razvoj.

Sljedeći podaci se smatraju normalnim pokazateljima PAPP-A:

  • Od 10 do 11 tjedana od 0,45 do 3,73 IU / ml;
  • Od 11 do 12 nedelja od 0,78 do 4,77 IU / ml;
  • Od 12 do 13 tjedana od 1,03 do 6,02 IU / ml;
  • Od 13 do 14 nedelja od 1,47 do 8,55 IU / ml.

Ako su pokazatelji ispod normale, to može ukazivati ​​ne samo na prijetnju pobačaja, već i na prisutnost Edwardsovog, Downovog sindroma ili Cornelia de Lange u fetusu. U nekim slučajevima se opaža povećanje nivoa proteina, ali to nema značajan dijagnostički i klinički značaj.

Izračun MoM koeficijenta

Izračunavanje ovog indikatora se vrši prema rezultatima sprovedenog istraživanja. Njegova vrijednost ukazuje na stepen odstupanja rezultata testa od utvrđenih prosječnih normi, koje se kreću od 0,5 do 2,5 kod jednoplodne trudnoće i do 3,5 kod višeplodne trudnoće.

U različitim laboratorijama, pri ispitivanju istog uzorka krvi, indikatori se mogu razlikovati, tako da ne možete sami procijeniti rezultate, već to može učiniti samo liječnik.

Prilikom izvođenja koeficijenta ne samo da se uzimaju u obzir analize, već i starost buduće majke, prisustvo hroničnih bolesti, dijabetes melitusa, loše navike, težina trudnice, broj fetusa u razvoju, kao i kao i kako je trudnoća počela (prirodno ili uz pomoć IVF). Rizik od razvoja patologija kod fetusa smatra se visokim kada je omjer ispod 1:380.

Važno je pravilno razumjeti značenje ovog omjera. Na primjer, ako u izvještaju stoji „1:290, visok rizik“, to znači da je od 290 žena sa istim podacima samo jedna imala dijete s genetskim poremećajem.

Postoje situacije kada prosječni pokazatelji odstupaju od norme iz drugih razloga, na primjer:

  • ako žena ima prekomjernu težinu ili je jako gojazna, tada je razina hormona često povećana;
  • kod IVF-a, indikatori PAPP-A bit će niži od općeg prosjeka, a β-hCG će, naprotiv, biti viši;
  • povećanje normalnog nivoa hormona može se primijetiti i kada buduća majka ima dijabetes melitus;
  • za višeplodne trudnoće, prosječne stope nisu utvrđene, ali je nivo β-hCG uvijek viši nego kod razvoja jednog fetusa.

Istraživanje u prvom tromjesečju omogućuje utvrđivanje prisutnosti (odsutnosti) mnogih patologija u fetusu u razvoju, na primjer:

  1. Meningokela i njene vrste (patologija razvoja neuralne cijevi).
  2. Downov sindrom. Trisomija na hromozomu 21 javlja se u jednom slučaju od 700 pregleda, ali zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici rađanje bolesnih beba smanjeno je na 1 od 1100 slučajeva.
  3. Omphalocele. Uz ovu patologiju, na prednjem trbušnom zidu fetusa formira se hernijalna vreća u koju pada dio unutarnjih organa.
  4. Edwardsov sindrom je trisomija na hromozomu 18. Javlja se u jednom od 7000 slučajeva. Češći je kod beba čije su majke u vrijeme trudnoće starije od 35 godina. Prilikom ultrazvučnog skeniranja, fetus ima omfalocelu, smanjenje otkucaja srca, a kosti nosa se ne vide. Osim toga, otkrivaju se i kršenja strukture pupčane vrpce, u kojoj umjesto dvije arterije postoji samo jedna.
  5. Patau sindrom, koji je trisomija na hromozomu 13. Vrlo je rijedak, oko jednog od 10.000 novorođenčadi, a obično oko 95% beba sa ovim sindromom umire tokom prvih mjeseci života. Prilikom provođenja ultrazvuka u ovim slučajevima, liječnik bilježi usporavanje razvoja cjevastih kostiju i mozga, omfalokele i povećanje broja otkucaja srca kod fetusa.
  6. Triploidija, koja je genetska abnormalnost koju karakterizira trostruki set hromozoma, što je praćeno pojavom mnogih razvojnih poremećaja.
  7. Smith-Opitz sindrom. Poremećaj je autosomno recesivni genetski poremećaj kod kojeg se javlja metabolički poremećaj. Kao rezultat toga, fetus u razvoju ima mnoge defekte i patologije, autizam, mentalnu retardaciju. Sindrom se javlja u jednom slučaju od 30.000.
  8. Cornelia de Lange sindrom, koji je genetska abnormalnost koja uzrokuje mentalnu retardaciju nerođenog djeteta. Javlja se u jednom slučaju od 10.000.
  9. Fetalna anencefalija. Ova razvojna patologija je rijetka. Bebe s ovim poremećajem mogu se razviti unutar materice, ali ne mogu živjeti i umrijeti odmah nakon rođenja ili dok su u maternici u kasnijim fazama. Sa ovom anomalijom, fetusu nedostaju mozak i kosti svoda lubanje.

Skrining u prvom tromjesečju može otkriti mnoge hromozomske bolesti i poremećaje u razvoju nerođenog djeteta u ranoj trudnoći. Skrining vam omogućava da pravovremenim mjerama smanjite postotak rađanja beba s urođenim anomalijama, kao i spasite mnoge trudnoće u kojima prijeti prekid.

Prvi perinatalni skrining je sveobuhvatna dijagnoza buduće majke, koja se provodi i prije rođenja bebe od 10 do 13-14 tjedana intrauterinog razvoja. Klasična studija ove vrste kombinuje samo 2 glavne vrste medicinskih manipulacija - biohemijsku analizu majčinog seruma i ultrazvuk fetusa.

Na kraju testova, dobijeni podaci će se pratiti, na osnovu poređenja rezultata sa indikacijama stope skrininga ultrazvukom 1. trimestra. Glavni zadatak individualnog pregleda je rano otkrivanje genetskih abnormalnosti u fetusu.

Indikacije za

Unatoč činjenici da se primarna dijagnoza provodi za mnoge trudnice, postoje posebne kategorije pacijenata kod kojih se prvenstveno traži ultrazvučni pregled i krvna pretraga kako bi se otklonila opasnost po život nerođenog djeteta i njihov sopstveno zdravlje. U ovu grupu ljudi spadaju buduće majke koje:

  • ranije rađala djecu sa bilo kakvim smetnjama u razvoju;
  • već imate dijete sa fiksnim genetskim patologijama;
  • prešao prag 35-40. godišnjice;
  • bili izloženi zaraznim bolestima tokom perioda gestacije;
  • da li ste ikada patili od prekomerne upotrebe alkohola ili droga;
  • imaju anamnezu sa beleškama o opasnosti od spontanog pobačaja;
  • su sa potencijalnim ocem bebe u bliskoj zajednici;
  • iz bilo kojeg razloga uzimali lijekove zabranjene za upotrebu tokom trudnoće;
  • znati o prisutnosti nasljednih anomalija u porodičnoj lozi;
  • su u prošlosti iskusili mrtvorođenost;
  • dobio dijagnozu koja ukazuje na prekid djetetovog razvoja;
  • pokazuju nezavisnu želju da analiziraju rizik od rođenja djeteta sa posebnim oblicima bolesti.

Pušenje tokom trudnoće je osnova za obavezni skrining u prvom tromjesečju

Kako se dešifruju rezultati ultrazvučnog skrininga fetusa?

Ultrazvučna dijagnostika se, u pravilu, propisuje od 10-11 sedmica do 13-14 sedmica, jer ovaj interval akušerskog perioda pruža prvu pravu priliku za proučavanje osnovnih struktura bebe u razvoju. 11-12 sedmica je poseban period karakteriziran transformacijom embrija u fetus.

Postoji lista najvažnijih pokazatelja razvoja fetusa, koji su činili osnovu za dekodiranje ultrazvučnog zaključka. Tu spadaju: CTE, PAPP-A, broj otkucaja srca, BPR, TVP, hCG, NK, itd. Da bi uspostavio tačnu prognozu toka trudnoće, specijalista treba da uporedi lične podatke svoje pacijentkinje dobijene na prvi skrining, sa odobrenim standardima koji su propisani u odgovarajućim tabelama.

Coccyx-parietalna veličina

CTE je jedan od najvažnijih pokazatelja 1 skrininga tokom trudnoće. Ovaj parametar označava dužinu embrija/fetusa, koja se mjeri od tjemena (vrha glave) do trtične kosti. Ako CTE odstupi od normalnog raspona, može se pretpostaviti da je intrauterini razvoj nerođenog djeteta ugrožen.

Prema medicinskim zapažanjima, numerička oznaka kokcigealno-parijetalne veličine povećava se kako se razdoblje trudnoće povećava. Ponekad smanjenje indeksa koji se razmatra ukazuje na pogrešno utvrđenu starost fetusa. U ovom slučaju možemo govoriti o jednoj od varijanti norme. Kako bi se uvjerio u dijagnozu, pacijent treba zakazati termin za 2. ultrazvučni pregled.


CTE je jedan od glavnih pokazatelja zdravlja fetusa

Otkucaji srca

Stanje otkucaja srca zahtijeva redovno medicinsko praćenje, jer ako postoje patološki procesi u tijelu bebe, oni će biti otkriveni na vrijeme. Ako se anomalija otkrije u izuzetno ranoj fazi razvoja, vjerojatnost povoljnog ishoda će se povećati.

Do 3-4 sedmice djetetov SS ritam se poklapa sa pokazateljima pulsa njegove majke. Prosječna vrijednost je u rasponu od 76 do 84 otkucaja u minuti uz normalno funkcioniranje ženskog tijela.

Nadalje, kada srčana struktura fetusa uđe u novu fazu prirodnog poboljšanja, broj njegovih kontrakcija će početi ravnomjerno rasti. Svaka 24 sata vrijednost će premašiti prethodni "rekord" za otprilike 2,5-3 jedinice. Dakle, do 8-9 sedmica, broj otkucaja srca djeteta koji se razvija prema odobrenoj brzini dostići će 172-176 otkucaja / min.

Ako prije 83-85 dana trudnoće, ultrazvučnom dijagnostikom, nisu zabilježene takve opasne pojave kao što su deformitet fetusa ili potpuni izostanak otkucaja srca, onda se smrznuta trudnoća može isključiti s popisa mogućih patologija. Naredne faze formiranja tijela su manje teške od 12-nedjeljnog "Spartanskog maratona".

Pod uslovom da se za skrining koriste poboljšani i kvalitetni modeli medicinskih uređaja, potencijalni roditelji će moći da dobiju informativniju karakteristiku trenutnog stanja deteta. Ne vrijedi pribjegavati 3D / 4D ultrazvuku bez posebne potrebe. Ovakvi moderni uređaji, iako mogu registrirati intrauterinu aktivnost i izgled bebe, ali njihova doza zračenja u slučaju zloupotrebe ultrazvuka može negativno utjecati na zdravlje djeteta.

Dužina nosne kosti

Promjene u strukturi duguljaste nosne kosti također ukazuju na prisutnost odstupanja. Ispitujući stanje fetusa kod kojih su dijagnosticirane urođene bolesti, naučnici su došli do zaključka da se genetska neuspjeh često izražava u nerazvijenosti koštanih struktura nosa. Prvi skrining tokom trudnoće radi utvrđivanja dužine nosne kosti (NK) obavlja se najkasnije u 12-13 sedmici. Ako je doktor zakazao ultrazvučnu sesiju u 10-11 sedmici trudnoće, to znači da će samo trebati da se uvjeri da je nosna kost prisutna.

U medicinskoj praksi često postoje značajna odstupanja od norme ultrazvuka, što se zapravo pokazalo kao manifestacija individualnosti nerođenog djeteta. U ovom slučaju, indikatori drugih testova će biti u skladu sa standardom.

Debljina prostora okovratnika

Glavni zadatak proučavanja TVP-a je mjerenje debljine nabora koji se nalazi na stražnjoj strani vrata. Kada se u fetusu formiraju glavni sistemi organa, područje okovratnika počinje se puniti posebnom tekućinom, čija se količina pažljivo analizira.

Ako je indikator na prvom skriningu premašio debljinu od 3 milimetra, onda je s velikim stupnjem vjerovatnoće moguće posumnjati na oštećenje kromosomskih segmenata.

Proučavanje strukture žumančane vrećice

Jednostavno rečeno, žumanjčana vreća je privremeni organ koji pomaže u održavanju života embrija u početnoj fazi njegovog formiranja. Od trenutka začeća, ova važna neoplazma je nekoliko puta veća od veličine nerođene bebe.

Treba napomenuti da otkrivanje deformiteta žumančane bešike ili precijenjenog / sniženog indikatora tokom skrininga, u većini slučajeva, ukazuje na razvoj opasne bolesti, na primjer, Downovog sindroma. Ponekad se pod sličnim okolnostima dijagnosticira smrznuta trudnoća - prerana smrt embrija.

Ne vrijedi zanemariti 1. skrining, jer će uz njegovu pomoć sonolog moći pažljivije ispitati jedinstvenu strukturu, donoseći odgovarajuće zaključke o njenom stanju. Ako žumanjčanom mjehuru postoji opasnost od kolapsa, potrebna je hitna medicinska pomoć. To je zbog činjenice da mjehur koji se formira samo 3-3,5 mjeseca kontrolira mnoge procese u djetetovom tijelu.

Njegove najindikativnije funkcije uključuju:

  • izolacija izuzetno važnih proteinskih struktura uključenih u izgradnju zaštitnih membrana za embrionalne ćelije;
  • formiranje kapilarne mreže i eritrocita, koji će postati "temelj za polaganje" cirkulacijskog sistema fetusa;
  • privremena zamjena jetre;
  • određivanje spola djeteta isporukom mu gameta razvijenih u šupljini žumančane vrećice.

Takođe, ovaj organ je odgovoran za zaštitu malog organizma od majčinih antitela. Koliko god dvosmisleno zvučalo, ćelije ženskog imunološkog sistema, poput vojnika koji čuvaju ljudsko zdravlje, napadaju fetus, videći u njemu potencijalnu prijetnju - strani element. Kako bi se embrionu obezbijedilo sigurno okruženje, žumančana vreća aktivno luči hormone koji počinju da učestvuju u procesu snižavanja krvnog pritiska, "smiruju" imunološki otpor i pripremaju mliječne žlijezde za dojenje.


Nakon 12-14 tjedana, mjehur prestaje svoju aktivnost, postepeno se pretvarajući u inkluziju nalik cisti, lokaliziranu u blizini pupčane vrpce.

Lokacija placente

Lokalizacija placente utječe na tok nadolazeće trudnoće, pa joj se, tokom sveobuhvatnog pregleda, posvećuje dosta vremena. Prema medicinskom standardu, ovaj organ ne bi trebao biti smješten u donjem dijelu materice, jer njegova abnormalna struktura izaziva opstrukciju porođajnog kanala. Takvo uobičajeno ginekološko odstupanje naziva se prezentacija.

Otkrivanje bolesti na prvom pregledu u ranoj trudnoći ne postaje uvijek razlog za zabrinutost. U ranoj fazi još uvijek postoji šansa za promjenu izuzetno nesigurnog položaja - u narednom periodu gestacije materica se može podići, zauzimajući svoje mjesto. Ako se ne uoči povoljan ishod, liječnici počinju razvijati detaljan akcioni plan, koji podrazumijeva individualne pokazatelje za određenog pacijenta.

Biparietalna veličina glave fetusa

BPD je izuzetno važan indeks koji se propisuje i u rezultatima prvog skrininga. Ne ulazeći u detalje medicinske terminologije, možemo reći da ovaj pokazatelj podrazumijeva mjerenje glave duž male ose - udaljenosti od jedne temporalne kosti do druge. Biparietalna veličina fetusa je od posebne vrijednosti, prvenstveno zbog njegovog direktnog odnosa s mozgom koji se nalazi u lobanji.

Budući da je ovaj organ glavni element centralnog nervnog sistema, kao i centralni procesor tjelesnog sistema, njegovo stanje s posebnom pažnjom prati specijalista koji vrši ultrazvučni pregled.

Ako u konačnim podacima skrininga nema sumnjivih indikacija, mozak se normalno razvija. Smanjenje indeksa signalizira nedostatak bilo kojeg dijela mozga ili kašnjenje u njegovom razvoju.

Hemija krvi

Nakon što se dobiju rezultati ultrazvučne dijagnostike, na osnovu kojih se utvrđuje stvarna gestacijska dob, trudnica će morati na završnu fazu perinatalnog pregleda - biohemiju krvi. Skrining uključuje provođenje 2 testa, od kojih svaki pomaže u identifikaciji elemenata proteinskog porijekla - PAPP-A i hCG.


2-3 dana prije biohemije krvi buduće majke, preporučuje se smanjenje količine brze hrane, začina, orašastih plodova, masne hrane, čokolade i slatkiša

PAPP-A je poseban hormon (protein plazme A) koji je odgovoran za postepen i siguran razvoj bebe u maternici. Obično se pokazatelji o njegovom sadržaju saznaju tek od 12-13 tjedana, međutim, kao izuzetak, postupak uzimanja krvi provodi se nešto ranije.

Ljudski korionski gonadotropin je također hormon koji se, za razliku od proteina A, oslobađa odmah nakon začeća. Važno je napomenuti da njegova količina aktivno dostiže svoju maksimalnu vrijednost u 11-12 sedmica, a zatim se nivo sadržaja hCG postepeno smanjuje, fiksirajući se na stabilan indikator.

Čim pacijent u potpunosti prođe perinatalni skrining, liječnici će početi uspoređivati ​​identificirane indekse s normom, donoseći potpuni konačni zaključak.

Koje se patologije mogu otkriti na 1. skriningu?

Uz pomoć sveobuhvatne studije u prvom tromjesečju, možete pronaći prilično impresivan popis patologija koje uzrokuju komplikacije različite težine, počevši od deformacije organa i završavajući smrću bebe. Najčešće dijagnosticirane bolesti uključuju:

  • hidrocefalus;
  • glioma;
  • Downov sindrom;
  • cerebralna kila;
  • astrocitom;
  • Shershevsky-Turnerov sindrom;
  • omfalokela;
  • aneurizma;
  • Patau sindrom;
  • bradikardija;
  • meningocela;
  • intrauterina infekcija;
  • Edwartsov sindrom;
  • hipoksija;
  • tahikardija;
  • Smith-Opitz sindrom;
  • kašnjenje u razvoju;
  • anemija;
  • hemimelija (nerazvijenost udova);
  • Cornelia de Lange sindrom;
  • srčana bolest.

Samo liječnik ima pravo dijagnosticirati gore navedene urođene bolesti, jer interpretacija ultrazvučnog pregleda koju sam pacijent obavi može biti pogrešno izvedena. Formiranje dijagnoze na osnovu pokazatelja prvog skrininga podrazumijeva sveobuhvatnu kvalitativnu analizu svih dobijenih podataka, uzimajući u obzir svaki aspekt i „zamku“. Zato se budućim majkama savjetuje da svoje zdravlje i život bebe povjeravaju samo profesionalcima u svojoj oblasti. Konstruktivno jedinstvo pacijenta s liječnikom koji prisustvuje povećava vjerovatnoću da se rodi zdravo dijete.

Podijelite ovo: