Patologije trudnoće: karakteristike uobičajenih patoloških stanja. Uzroci patologija trudnoće

Trudnoća je radosno i istovremeno tjeskobno iščekivanje misterije prirode koja će se dogoditi. Tokom čitavog puta bebinog intrauterinog razvoja, majka pažljivo osluškuje svaki njegov pokret i sa zebnjom iščekuje rezultate svih urađenih testova i rezultate bilo kojeg završenog istraživanja. Svi žele da čuju istu frazu od lekara: „Vaše dete je zdravo“. Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne fetalne patologije koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti urođena ili stečena.

Budući da se uzroci patologija u fetusu mogu odrediti genetikom ili vanjskim faktorima, pravi se razlika između urođenih i stečenih abnormalnosti. Prvi su prisutni od samog začeća i najčešće se dijagnostikuju u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod deteta i lekari ih otkriju u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalno

Kongenitalne genetske patologije fetusa u medicini se nazivaju trisomija. Ovo je odstupanje od norme djetetovih hromozoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegovog intrauterinog formiranja.

Patologije uzrokovane nepravilnim brojem hromozoma:

  • Downov sindrom - problemi sa 21. hromozomom; znaci - demencija, specifičan izgled, zastoj u rastu;
  • Patau sindrom - poremećaji sa 13. hromozomom; manifestacije - višestruki nedostaci u razvoju, idiotizam, višeprsti, problemi sa genitalnim organima, gluvoća; bolesna djeca rijetko žive duže od 1 godine;
  • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala donja vilica i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformirane uši; 60% djece ne doživi 3 mjeseca, samo 10% doživi 1 godinu.

Bolesti uzrokovane netačnim brojem polnih hromozoma:

  • Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsustvo X hromozoma kod djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
  • polisomija na X kromosomu manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i šizofrenijom;
  • polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znaci su oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj hromozoma u jezgru):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • razlog su mutacije fetalnih gena;
  • smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti takve bolesti; Dete će morati da živi sa njima ceo život, a roditelji će morati mnogo da žrtvuju da bi ga odgajali. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, ima talentiranih, čak i darovitih ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to nekoliko, sretnih izuzetaka od pravila.

Kupljeno

Takođe se dešava da embrion može biti genetski apsolutno zdrav, ali dobija devijacije tokom razvoja materice pod uticajem raznih nepovoljnih faktora. To mogu biti bolesti koje je majka bolovala tokom trudnoće, loši uslovi životne sredine, loš način života itd.

Stečena patologija fetusa tokom trudnoće može utjecati na različite organe i sisteme. Među najčešćim su sljedeće:

  • deformacija ili odsustvo (potpuno, djelomično) unutrašnjih organa (najčešće je zahvaćen mozak) ili dijelova tijela (na primjer, udova);
  • anatomski defekti skeleta lica;
  • srčane mane;
  • nezatvaranje kičmenog kanala;
  • cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nevoljkosti dojenja, nedostatka plača, ali ova patologija se može liječiti;
  • Uspješno se liječi i cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna), simptomi su jaka napetost, produženi plač, vrištanje;
  • hipertenzivno-hidrocefalni sindrom karakterizira povećan volumen glave, ispupčena fontanela, disproporcije između facijalnog i cerebralnog režnja lobanje i kašnjenje u razvoju.

Posebna grupa može uključivati ​​i odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. Tako je priroda naredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

  • patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, gubitak njegovih petlji, čvorova, abnormalna vezanost, tromboza i ciste - sve to može dovesti do smrti djeteta;
  • višestruko rođenje (uključujući sijamske blizance);
  • mnogo-i;
  • patologije posteljice: hiperplazija (njena težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njena težina manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija placente;
  • Neki doktori netačnu prezentaciju fetusa nazivaju i patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahteva od lekara i roditelja poseban odnos prema detetu koje nose, izuzetnu pažnju i što je najvažnije, smirenost. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve faktore koji bi mogli uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa Downovim sindromom. Ljudi sa Downovim sindromom mogu biti nadareni. Poznate ličnosti s ovom urođenom patologijom uključuju umjetnika Raymonda Hua, šampiona u plivanju Mariju Langovaya, advokata Paulu Sazh, glumce Pascal Duquennea i Max Lewisa, muzičara i kompozitora Ronalda Jenkinsa.

Razlozi

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih faktora koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovakvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljednost

Ukoliko znate da imate genetske abnormalnosti u svojoj porodici, još prije začeća morate se podvrgnuti nizu pregleda i.

Nepovoljni uslovi životne sredine

Mamin rad u hemijskom postrojenju, u laboratoriji sa otrovnim supstancama, život pored velikih industrijskih preduzeća ili radijacione zone može dovesti do nepovratnih posledica.

Pogrešan stil života

Vanjski deformiteti novorođenčadi su vrlo često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, insuficijencijom ili lošom ishranom majke tokom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu dovesti do najopasnijih patologija za bebu:

  • gripa do 12 sedmica završava se ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
  • gripa nakon 12 sedmica može dovesti do patologije placente;
  • rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja fetalnog koštanog sistema;
  • toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, cerebralnog edema, oštećenja oka i centralnog nervnog sistema;
  • hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, kao rezultat toga, 40% djece je izliječeno, ali 40% umire prije 2 godine;
  • citomegalija se može prenijeti i na bebu u maternici, a rizikuje da se rodi slijepo, gluvo, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega.

Spolno prenosive bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sistema, jetre, bubrega i centralnog nervnog sistema;
  • Gonoreja dovodi do očnih bolesti, konjuktivitisa, generalizirane infekcije (sepse), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Kako bi izbjegli ovako opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji moraju učiniti sve da otklone gore navedene razloge. Prestanite sa štetnim poslom, maknite se iz industrijske zone, ostavite pušenje i piće, hranite se hranljivo, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O patologiji fetusa možete saznati već u 12. sedmici, kada se radi prvi pregled na njeno prisustvo.

Talkative statistics. Kod majčinog alkoholizma, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, spontani pobačaji - u 22%, teški porođaji - u 10%, prijevremeno rođene bebe - u 34%, porođajne povrede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnostika i tajming

Prenatalna dijagnoza abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i obimni proces. Jedna od najvažnijih faza je set pregleda koji se prepisuje trudnicama u 12, 20 i 30 sedmici. Tipično, ovo je test krvi na prisustvo biohemijskih serumskih markera hromozomskih poremećaja. Tipično, provjera fetusa na patologije uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

  • slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG-a;
  • PAPP-A: protein plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • detektuje se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugirani).

Ultrazvuk je obavezan dodatak testovima krvi. Evaluacija rezultata je uvijek sveobuhvatna. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, u kombinaciji s ultrazvukom, ne može dati 100% jamstvo, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: biopsija koriona i kordocenteza.

Biopsija horionskih resica

To je dobijanje tkiva horiona za otkrivanje i prevenciju hromozomskih bolesti, prenos hromozomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u vidu punkcije materice, koja se može izvesti kroz trbušni zid, vaginu ili cerviks specijalnim pincetom ili aspiracionim kateterom.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama mogu koristiti ovu analizu, jer je njena glavna prednost što se dijagnostika može obaviti već u 9-12 sedmici, kao i brzo dobijanje rezultata (2-3 dana). Indikacije:

  • starost preko 35 godina;
  • prisutnost djeteta s urođenim malformacijama, monogenim, hromozomskim bolestima;
  • nasljednost hromozomskih abnormalnosti, mutacija gena;
  • u 10-14 sedmici trudnoće, prema ehografiji, debljina okovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ovaj test za fetalnu patologiju je prilično bolan i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda uzimanja krvi iz pupčane vrpce od djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno sa amniocentezom (analizom amnionske tečnosti). Moguće ne prije 18 sedmica.

U infiltracijskoj anesteziji iglom se vrši punkcija kroz prednji zid trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupčane vrpce. Takav pregled fetusa na patologije može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, Rh konflikt i hemolitičku bolest.

Ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvučni pregled. Mnogi roditelji su zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. sedmici otkriva:

  • Defekti CNS-a (anencefalija);
  • odsustvo prednjeg zida peritoneuma (gastrošiza);
  • patologija fetalne kralježnice;
  • pupčana kila (omfalokela);
  • odsustvo udova;
  • Downov sindrom.

U 20. sedmici ultrazvukom se mogu dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa. To se objašnjava činjenicom da je većina unutrašnjih organa i sistema bebe već dobro formirana.

U 30. sedmici ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (testom krvi, kordocentezom, biopsijom horionskih resica).

Sada - o tome koje fetalne patologije ultrazvuk ne otkriva:

  • sljepoća;
  • mentalna retardacija;
  • gluvoća;
  • manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti srčanog septuma;
  • genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • hromozomske patologije fetusa - Edwards, Patau, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja grupa ovih odstupanja ne zaobilazi liječnike, jer se mogu identificirati testiranjem krvi trudnice na fetalnu patologiju i drugim dijagnostičkim metodama.

Ni sama mlada majka ne može da oseti nikakve simptome da nešto nije u redu sa njenom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog neispravnosti ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih patologija u fetusu se otkrije na vrijeme, od čega se u 40% slučajeva prekida trudnoća zbog teških, onesposobljavajućih ili nekompatibilnih mana.

Rizične grupe

Postoji grupa žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti veoma visok. Obavezno im je vađenje krvi za patologiju fetusa i druge dijagnostičke mjere se provode u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

  • starost preko 35 godina;
  • ako porodica već ima dijete sa patologijom;
  • prethodni pobačaji, mrtvorođenost, izostala trudnoća;
  • nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajna upotreba jakih lijekova tokom trudnoće;
  • uticaj zračenja na majčin organizam.

Ako je žena u opasnosti, daje joj se detaljne konzultacije o tome kako otkriti ima li fetus patologije, a za to se propisuju sve potrebne mjere. Osnovna svrha ovakvih skrininga je da se utvrdi da li se djetetu može pomoći i da li takvu trudnoću treba ostaviti do porođaja.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavijestiti liječnika, jer se iz tog razloga djeca najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o periodu u kojem su otkrivene fetalne patologije (što ranije, to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Doktor može samo dati savjet, ali roditelji sami donose odluku.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (u maternici ili u prvoj godini života), predlaže se abortus. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i druga djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije fetalnog razvoja, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i u budućnosti će život bebe učiniti nepodnošljivim, a pritom mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne zdravo dijete, ljekari predlažu prekid trudnoće. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka se može donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Ne smijete paničariti ili očajavati: ovo će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, a po tom pitanju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog doktora koji o tome zna mnogo.

Tok trudnoće je često kompliciran patološkim stanjima koja mogu uzrokovati komplikacije u životu majke i fetusa. Najčešće komplikacije trudnoće su nerazvijenost fetusa, anemija i majke i fetusa, toksikoza trudnice, vanmaternična trudnoća, patološka stanja posteljice, hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta.

U većini slučajeva, razvoj patologija trudnoće može se spriječiti kompetentnim stalnim praćenjem tijeka trudnoće i pravovremenom pomoći ako je potrebno. Stoga je vrlo važna tačka u praćenju trudnoće procjena perinatalne patologije i rizika od trudnoće. Faktori koji otežavaju tok trudnoće mogu biti starost majke i oca, njihove loše navike i uslovi rada; broj ranijih rođenja i; ginekološke i druge bolesti trudnice i bolesti fetusa u prethodnim trudnoćama.

Pogledajmo detaljnije neka patološka stanja tokom trudnoće.

Anemija ili anemija

Ovo je najčešće patološko stanje u trudnoći. Anemija je uzrokovana nedovoljnim opskrbom fetusa kisikom. Upravo zbog toga dolazi do pobačaja i poremećaja u razvoju fetusa. Anemija nastaje i zbog nedovoljne količine vitamina i minerala u organizmu buduće majke, posebno gvožđa i folne kiseline. U takvim slučajevima trudnica se žali na lomljivost kose i noktiju, suhu kožu, pukotine u uglovima usana i usana. Fetus također doživljava poteškoće - razvija se sporo, a ponekad razvoj jednostavno stane. Posebno su pogođeni nervni sistem i mozak.

Nerazvijenost fetusa

Obično je posljedica poremećaja u razvoju fetusa. Na njen intrauterini razvoj utiče mnogo – snabdevanje hranljivim materijama, kiseonikom, deficitarna stanja i bolesti trudnice. Primjer nerazvijenosti fetusa je kretenizam. Kretenizam nastaje zbog nedostatka hormona štitnjače ili joda. Zbog nedostatka joda, u majčinom tijelu se sintetiše manje hormona, zbog čega se razvoj fetusa zaustavlja. Rast fetalnog skeleta može biti uzrokovan nedostatkom kalcija.

Ektopična trudnoća

To je vezivanje i razvoj embrija izvan šupljine materice. To se obično javlja u jajovodima, rjeđe u jajnicima, trbušnim organima i vrlo rijetko u grliću materice. Komplikacije vanmaterične trudnoće obično se javljaju između 4. i 8. sedmice trudnoće. Zbog puknuća cijevi javljaju se jaki bolovi u donjem dijelu trbuha, unutrašnje krvarenje, jaka slabost, vrtoglavica i bljedilo. U takvim slučajevima treba odmah pozvati hitnu pomoć, jer takvo stanje sa krvarenjem kada pukne jajovod može biti fatalno.

Toksikoza trudnica

Ovo je vrlo česta patologija trudnoće. Obično se javlja u prvih 20 sedmica. Postoje i kasne toksikoze koje se javljaju u posljednjih 20 sedmica. Smatra se da je toksikoza posljedica metaboličkih poremećaja u organizmu trudnice uz moguću uključenost imunoloških i alergijskih mehanizama. Toksikoza se izražava mučninom i povraćanjem, pojačanom salivacijom, kao i svrbežom kože, otokom i povišenim krvnim pritiskom. Važno je osigurati da dugotrajno povećanje krvnog tlaka ne izazove grč krvnih žila, što ima snažan negativan učinak na stanje posteljice. Ponekad to dovodi do prekida trudnoće.

Spontani pobačaj ili pobačaj

Razlozi za ovu pojavu su različiti: intrauterina patologija fetusa, upalne bolesti trudnice, nedostatak vitamina, hormonski poremećaji. Proces odbacivanja fetusa karakterizira grčeviti bol u donjem dijelu trbuha i krvarenje. Kada se oplođeno jaje samo djelimično ljušti, trudnoća se može održati, pa je važno poduzeti hitne mjere kod prvih znakova.

Testovi za otkrivanje patologije postaju prilično ozbiljan test za buduću majku. Obično se provode od 10. do 16. sedmice, odnosno u prvom tromjesečju. U nekim slučajevima liječnici su primorani dijagnosticirati urođene ili genetske abnormalnosti zbog kojih se preporučuje prekid trudnoće. Koja je najopasnija patologija trudnoće u ranim fazama, kako može utjecati na dijete i postoje li šanse da se izbjegne?

Razlozi za rano skrining

Nažalost, mnogi parovi moraju se podvrgnuti testovima u fazi intrauterinog razvoja fetusa. Stvar je u tome da, pod uticajem određenih faktora, dete počinje da razvija ireverzibilne genetske abnormalnosti. Razlozi za razvoj kvarova mogu biti:

  • loše okruženje;
  • izlaganje toksičnim hemikalijama, zračenju, lekovima;
  • prenošenje abnormalnosti sa roditelja na fetus (nasljedne porodične bolesti) ili sticanje kvalitetne genetske informacije para nakon kombinovanja;
  • srodnički brakovi;
  • žene koje su imale tužna iskustva s prethodnim trudnoćama, uključujući ponovljene pobačaje, mrtvorođenče, neplodnost nepoznate etiologije;
  • žene mlađe od 18 godina i “starodobne majke” starije od 35 godina;
  • zarazne bolesti majke, poremećaji endokrinog i imunološkog sistema.

U prisustvu ovih faktora, šanse za razvoj genskih mutacija kod fetusa su mnogo veće. Otkrivanje patologija u ranim fazama trudnoće omogućava otkrivanje neživih embrija. To uglavnom dovodi do propuštenog pobačaja ili rađanja djece sa smetnjama u razvoju.

Vrste genetskih abnormalnosti kod djece

Genetski defekti se dijele na stečene i kongenitalne (trisomija). Potonji su češći, a najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Oni se također mogu jednostavno prenositi s generacije na generaciju. Na primjer, ako je baka duže vrijeme bila pod utjecajem toksičnih tvari, nije činjenica da će to utjecati na njeno dijete. Efekti toksina se možda već pojavljuju kod njenih unuka. Patologija trudnoće može ili potpuno promijeniti strukturu buduće osobe, njegove fiziološke sposobnosti ili samo neznatno oštetiti određene organe.

Downov sindrom

Ona se manifestuje u prisustvu trećeg hromozoma, uprkos činjenici da ih obično postoje dva. Pored vanjskih razlika, najvažnijom opasnošću za djecu sa ovakvim odstupanjima smatraju se srčane mane, koje se javljaju u 40% slučajeva. Takođe, naučnici su odavno utvrdili obrazac između starosti majke i rođenja deteta sa Downovim sindromom: nakon 45 godina svaki par od 14 koji zatrudne ima solarno dete, odnosno bebu sa trizomijom 21. hromozoma. Što se tiče starosti oca, to u manjoj meri utiče na fetus.


Kako se Downov sindrom manifestira spolja

Edwardov sindrom i Patauov sindrom

Ako genetičar identifikuje takve vrste abnormalnosti u fetusu, roditelji neće imati šta da ohrabre: u 90% slučajeva bebe umiru u prvoj godini života, dok se srčane mane javljaju u 80% njih.

Treacher Collinsov sindrom

Javlja se u ranim fazama fetalnog razvoja kao rezultat mutacije gena. Prilično rijetka devijacija, koja se očituje u grubim deformacijama facijalnog dijela lubanje, odsutnosti ili zakrivljenosti ušiju, oštećenju sluha, problemima s jelom i gutanjem općenito, te respiratornog trakta. Međutim, dijete se razvija ravnopravno sa svojim vršnjacima.

Angelmanov sindrom

Odstupanje je izuzetno rijetko, međutim, ni ono se ne može isključiti. Manifestuje se zastojima u razvoju i epileptičkim napadima. Najpoznatije dijete sa ovim genetskim poremećajem rođeno je glumcu Kolinu Farelu.

Budući da je rođenje Sunčane djece postalo prilično uobičajeno, preporučujemo da pročitate članak

Iz njega ćete saznati kako se patologija manifestira, koji će testovi pomoći u prepoznavanju odstupanja, a naučit ćete i savjete za roditelje koji su suočeni s takvom dijagnozom i ne znaju što učiniti.

Rezultati uticaja nepovoljne sredine na fetus

Patologija fetusa u ranoj trudnoći može se pojaviti i pod utjecajem vanjskog okruženja. Odnosno, potpuno zdrav embrion, pod uticajem određenih faktora, dobija patološka odstupanja. Najviše su ugrožene žene koje žive u blizini industrijskih zona sa fabrikama, hemijskim postrojenjima, rade sa hemikalijama i teškim metalima i u laboratorijama.


Pod uticajem svih ovih faktora kod fetusa može doći do usporavanja razvoja, deformiteta i poremećaja u radu vitalnih organa. Ali, što je najgore, uz produženo izlaganje štetnim tvarima, fetus može umrijeti u maternici. Zato žena treba da bude izuzetno oprezna tokom ovih ionako teških devet meseci čekanja. Posebnu pažnju treba obratiti na prvi trimestar, jer je u tom periodu embrion najranjiviji.

Patologije fetusa koje se razvijaju zbog nepravilnog načina života

Pušenje, droga, alkohol daleko su od najboljih saputnika za buduću majku. Čak iu fazi planiranja trudnoće, moraju se napustiti kako bi tijelo imalo vremena da se očisti i dobije snagu da rodi zdravo dijete.

Utjecaj nikotina na fetus

Pod uticajem nikotina, fetus počinje da razvija hipoksiju (gladovanje kiseonikom), što na kraju dovodi do oštećenja važnih vitalnih organa, moždane ovojnice i pluća. Kako statistika pokazuje, dijete koje je rodila majka pušačica rađa se i slabije od svojih vršnjaka, češće se razbolijeva i zaostaje u fizičkom razvoju. Osim toga, nikotin značajno povećava rizik od mrtvorođenosti, pobačaja, krvarenja itd.

Uticaj alkohola na fetus

Ali najveća opasnost za fetus je alkohol. Kod takvih roditelja je mnogo veća vjerovatnoća da će imati dijete sa smetnjama u razvoju i genetskim patologijama. Glavna stvar na koju alkohol utiče je mozak. S tim u vezi, djetetu se kasnije može dijagnosticirati mentalna retardacija, au nekim slučajevima i teški mentalni poremećaji.

Statistika je tvrdoglava stvar. Prema najnovijim podacima, majke koje redovno piju alkohol imale su spontani pobačaj u 29%, pobačaje i prijevremeni porođaj u 22% slučajeva, djeca su rođena prijevremeno u 34% slučajeva, a 26% trudnica je patilo od toksikoze. Generalno, patologija tokom porođaja identifikovana je u 46,5% slučajeva, a problemi tokom porođaja u 56% slučajeva.

Vrijedi napomenuti da se djeca od majke alkoholičarke često rađaju s alkoholnim sindromom. To jest, u stvari, dijete je već ovisno o alkoholu, a njegovo tijelo je pod utjecajem toksina.

Utjecaj lijekova na fetus

Djeca ovisnika o drogama su u najvećem riziku. Rođenje djeteta sa genetskim abnormalnostima od majke koja je koristila barbiturate i druge lijekove koji truju organizam je vrlo visoka. Ali vrijedi napomenuti da ako su roditelji redovno "sjedili na iglu", odnosno uglavnom su uzimali heroin i kokain, onda s velikom vjerovatnoćom uopće neće vidjeti svoje dijete živo, jer će s velikim stepenom vjerovatnoće umrijeti u materici. Ako fetus upadne u taj mali procenat preživjelih, u ovom slučaju može doći do psihičkih poremećaja, teških bolesti zbog kojih će ostati doživotno invaliditet. Sa velikim stepenom vjerovatnoće, djeca narkomana nikada neće sustići svoje vršnjake u razvoju.

Mame! Razmisli o tome! Da li je zaista moguće da vas imaginarni užitak zauvijek liši radosti majčinstva, a vašoj bebi sretne i zdrave budućnosti?


Patologije koje se razvijaju pod utjecajem intoksikacije

Vrlo često dijete postaje „spontani dar“, prije kojeg roditelji ne prolaze potrebne preglede na prisustvo infekcija. Međutim, fetus je zahvaćen genitalnim i ekstragenitalnim (virusnim i bakterijskim, koje nisu povezane sa genitalnim organima) infekcijama. Svaki od njih predstavlja ozbiljnu prijetnju za embrion.

Ali, koliko god to paradoksalno zvučalo, znakovi patologije trudnoće mogu se pojaviti i kod apsolutno zdravih majki koje su imale grip. U zavisnosti od težine bolesti u ranim fazama (do 12 nedelja), embrion ili preživi i normalno se razvija, ili umire u maternici. U drugom i trećem tromjesečju posljedice oboljevanja od gripe mogu biti svakakve patologije s placentom, što će u konačnici dovesti do hipoksije i pothranjenosti fetusa.

Opasne se smatraju i sljedeće bolesti:

  • rubeola;
  • vodene kozice
  • listerioza;
  • toksoplazmoza;
  • sifilis;
  • tuberkuloza;
  • gonoreja;
  • citomegalija i herpes;
  • hepatitis (A, B, C, D);
  • HIV infekcija.

Svaka od bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju. Na primjer, kod tako manjeg problema za majku kao što je rubeola, u prvih 90 dana nakon začeća, liječnici će predložiti umjetni prekid trudnoće. Ako se dijete zadrži, postoji veliki rizik od razvoja gluvoće, glaukoma i oštećenja kostiju.

Jedna od najopasnijih bolesti je toksoplazmoza. Razvija se kod trudnica koje redovno dolaze u kontakt s mačkama. Rezultat će biti hidrokela mozga, meningoencefalitis, mikrocefalija, oštećenje oka i centralnog nervnog sistema. Zato je bolje da svog ljubimca date nekoj drugoj porodici. Vrijedi napomenuti da je također nepoželjno da mala djeca imaju redovan kontakt s mačkom.

Ako roditelji imaju hepatitis, onda su šanse skoro 50*50: u 40% slučajeva dijete se može izliječiti, a u 40% djeca umiru prije druge godine. Čak i naizgled bezopasni herpes, koji pogađa više od 30% ljudi na planeti, ako je fetus inficiran, može dovesti do razvoja ciroze, skraćenih ruku i nogu, sljepoće i drugih nepovoljnih abnormalnosti.

Zato je vredno napraviti genetski test prilikom planiranja trudnoće kako bi se smanjio rizik od urođenih anomalija i gubitka djeteta.

Dijagnoza razvoja patologije fetusa

Utvrđivanje urođenih i stečenih patologija fetusa složen je proces. Prvi pregled krvi kod trudnice biće zakazan u 12. sedmici, a zatim ponovni pregledi u 20. i 30. sedmici. Majka će biti testirana na razvojne mane. U ovom slučaju, pregled će se obaviti apsolutno svima, bez obzira da li je žena u opasnosti ili ne. Najpopularniji skrining test je analiza alfa-fetoproteina. Preporučuje se da se uradi pre 12. nedelje trudnoće, optimalan period je 10-11 nedelja. Pouzdanost rezultata dostiže 95%. Obavezni dodatak je ultrazvučni pregled za patologiju fetusa i materice.

Biopsija horionskih resica

Ovaj patološki test krvi vam omogućava da s velikom preciznošću odredite bilo kakve genetske abnormalnosti. A on je taj koji najviše plaši buduću majku. Na kraju krajeva, morat ćete uzeti malu količinu tkiva (horionske resice) iz fetalne posteljice, a za to trebate ili probušiti trbušnu šupljinu tankom iglom ili ukloniti materijal kroz cerviks.

Vrijedi napomenuti da je za trudnicu postupak neugodan, ali praktički bezbolan. Vjerovatnoća oštećenja fetusa ili izazivanja pobačaja je izuzetno minimalna, ne veća od 1%! Nakon zahvata mogući su blagi bol i blago krvarenje. Alarm bi trebalo da se oglasi samo ako počinje obilno krvarenje,

Osjećaju se kontrakcije ili ozbiljne bolesti.

Amniocenteza

Analog Charion biopsije, samo u ovom slučaju uzima se plodna voda. Vjeruje se da je sigurnije, iako su u stvari rizici približno isti: kod amniocentreze, vjerovatnoća neželjenih reakcija nakon zahvata je 0,5% -1%. Ali jedan od nedostataka je što se provodi tek od 15. sedmice nakon začeća.

Rezultati i prve i druge analize biće dobijeni za dve do tri nedelje. Odbiti ih znači potencijalno biti spreman da rodiš dijete sa genetskim abnormalnostima.

Ultrazvuk fetusa

Ako nam prethodna analiza za fetalnu patologiju omogućava identifikaciju genskih abnormalnosti, onda nam ultrazvuk omogućava da isključimo urođene patologije. Međutim, može se provesti samo ako je specijalista posebno iskusan u pitanjima prenatalne dijagnostike kongenitalnih malformacija, kao i od 20. tjedna nakon začeća. Ne preporučuje se ušteda novca obraćanjem jeftinijim dijagnostičkim centrima. Vjerovatno je da koriste zastarjelu opremu, s kojom je nemoguće otkriti patologiju.

Nažalost, medicinske indikacije za prekid trudnoće (urođene i stečene tokom razvoja patologije) obično mogu biti osporene. Ako se majka odluči na porođaj i pored upozorenja ljekara o mogućim anomalijama i prijetnjama po život djeteta, tada će njena trudnoća biti pod budnim nadzorom tokom cijelog perioda. Ako ponovo zatrudni, žena će automatski biti stavljena u rizičnu grupu i biće primorana da uradi sve testove za utvrđivanje patologija.

  • Sorte
  • Razlozi
  • Dijagnostika i tajming
  • Rizične grupe
  • Prognoze

Trudnoća je radosno i istovremeno tjeskobno iščekivanje misterije prirode koja će se dogoditi. Tokom čitavog puta bebinog intrauterinog razvoja, majka pažljivo osluškuje svaki njegov pokret i sa zebnjom iščekuje rezultate svih urađenih testova i rezultate bilo kojeg završenog istraživanja. Svi žele da čuju istu frazu od lekara: „Vaše dete je zdravo“. Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne fetalne patologije koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti urođena ili stečena.

Sorte

Budući da se uzroci patologija u fetusu mogu odrediti genetikom ili vanjskim faktorima, pravi se razlika između urođenih i stečenih abnormalnosti. Prvi su prisutni od samog začeća i najčešće se dijagnostikuju u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod deteta i lekari ih otkriju u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalno

Kongenitalne genetske patologije fetusa u medicini se nazivaju trisomija. Ovo je odstupanje od norme djetetovih hromozoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegovog intrauterinog formiranja.

Patologije uzrokovane nepravilnim brojem hromozoma:

  • Downov sindrom - problemi sa 21. hromozomom; znaci - demencija, specifičan izgled, zastoj u rastu;
  • Patau sindrom - poremećaji sa 13. hromozomom; manifestacije - višestruki nedostaci u razvoju, idiotizam, višeprsti, problemi sa genitalnim organima, gluvoća; bolesna djeca rijetko žive duže od 1 godine;
  • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala donja vilica i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformirane uši; 60% djece ne doživi 3 mjeseca, samo 10% doživi 1 godinu.

Bolesti uzrokovane netačnim brojem polnih hromozoma:

  • Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsustvo X hromozoma kod djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
  • polisomija na X kromosomu manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i šizofrenijom;
  • polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znaci su oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj hromozoma u jezgru):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • razlog su mutacije fetalnih gena;
  • smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti takve bolesti; Dete će morati da živi sa njima ceo život, a roditelji će morati mnogo da žrtvuju da bi ga odgajali. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, ima talentiranih, čak i darovitih ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to nekoliko, sretnih izuzetaka od pravila.

Kupljeno

Takođe se dešava da embrion može biti genetski apsolutno zdrav, ali dobija devijacije tokom razvoja materice pod uticajem raznih nepovoljnih faktora. To mogu biti bolesti koje je majka bolovala tokom trudnoće, loši uslovi životne sredine, loš način života itd.

Stečena patologija fetusa tokom trudnoće može utjecati na različite organe i sisteme. Među najčešćim su sljedeće:

  • deformacija ili odsustvo (potpuno, djelomično) unutrašnjih organa (najčešće je zahvaćen mozak) ili dijelova tijela (na primjer, udova);
  • anatomski defekti skeleta lica;
  • srčane mane;
  • nezatvaranje kičmenog kanala;
  • cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nevoljkosti dojenja, nedostatka plača, ali ova patologija se može liječiti;
  • Uspješno se liječi i cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna), simptomi su jaka napetost, drhtanje brade, produženi plač, vriska;
  • hipertenzivno-hidrocefalni sindrom karakterizira povećan volumen glave, ispupčena fontanela, disproporcije između facijalnog i cerebralnog režnja lobanje i kašnjenje u razvoju.

Posebna grupa može uključivati ​​i odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. Tako je priroda naredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

  • patologija fetalne pupčane vrpce otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, gubitak njegovih petlji, čvorova, abnormalna vezanost, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta;
  • višestruko rođenje (uključujući sijamske blizance);
  • visoki i niski vodostaji;
  • patologije posteljice: hiperplazija (njena težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njena težina manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija placente;
  • Neki doktori netačnu prezentaciju fetusa nazivaju i patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahteva od lekara i roditelja poseban odnos prema detetu koje nose, izuzetnu pažnju i što je najvažnije, smirenost. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve faktore koji bi mogli uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa Downovim sindromom. Ljudi sa Downovim sindromom mogu biti nadareni. Poznate ličnosti s ovom urođenom patologijom uključuju umjetnika Raymonda Hua, šampiona u plivanju Mariju Langovaya, advokata Paulu Sazh, glumce Pascal Duquennea i Max Lewisa, muzičara i kompozitora Ronalda Jenkinsa.

Razlozi

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih faktora koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovakvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljednost

Ako znate da imate genetske abnormalnosti u vašoj porodici, morate se podvrgnuti nizu pregleda i testova prije začeća.

Nepovoljni uslovi životne sredine

Mamin rad u hemijskom postrojenju, u laboratoriji sa otrovnim supstancama, život pored velikih industrijskih preduzeća ili radijacione zone može dovesti do nepovratnih posledica.

Pogrešan stil života

Vanjski deformiteti novorođenčadi su vrlo često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, insuficijencijom ili lošom ishranom majke tokom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu dovesti do najopasnijih patologija za bebu:

  • gripa do 12 sedmica završava se ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
  • gripa nakon 12 sedmica može dovesti do hidrocefalusa i patologija placente;
  • rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja fetalnog koštanog sistema;
  • toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, cerebralnog edema, oštećenja oka i centralnog nervnog sistema;
  • hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, kao rezultat toga, 40% djece je izliječeno, ali 40% umire prije 2 godine;
  • citomegalija se može prenijeti na bebu u maternici, a ono riskira da se rodi slijepo, gluvo, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega i encefalopatijom.

Spolno prenosive bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sistema, jetre, bubrega i centralnog nervnog sistema;
  • Gonoreja dovodi do očnih bolesti, konjuktivitisa, generalizirane infekcije (sepse), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Kako bi izbjegli ovako opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji moraju učiniti sve da otklone gore navedene razloge. Prestanite sa štetnim poslom, maknite se iz industrijske zone, ostavite pušenje i piće, hranite se hranljivo, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O patologiji fetusa možete saznati već u 12. sedmici, kada se radi prvi pregled na njeno prisustvo.

Talkative statistics. Kod majčinog alkoholizma, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, spontani pobačaji - u 22%, teški porođaji - u 10%, prijevremeno rođene bebe - u 34%, porođajne povrede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnostika i tajming

Prenatalna dijagnoza abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i obimni proces. Jedna od najvažnijih faza je skrining na fetalnu patologiju, a to je skup pregleda koji se propisuje trudnicama u 12, 20 i 30 sedmici. Tipično, ovo je test krvi na prisustvo biohemijskih serumskih markera hromozomskih poremećaja. Tipično, provjera fetusa na patologije uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

  • slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG-a;
  • PAPP-A: protein plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • detektuje se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugirani).

Ultrazvuk je obavezan dodatak testovima krvi. Evaluacija rezultata je uvijek sveobuhvatna. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, u kombinaciji s ultrazvukom, ne može dati 100% jamstvo, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: biopsija koriona i kordocenteza.

Biopsija horionskih resica

To je dobijanje tkiva horiona za otkrivanje i prevenciju hromozomskih bolesti, prenos hromozomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u vidu punkcije materice, koja se može izvesti kroz trbušni zid, vaginu ili cerviks specijalnim pincetom ili aspiracionim kateterom.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama mogu koristiti ovu analizu, jer je njena glavna prednost što se dijagnostika može obaviti već u 9-12 sedmici, kao i brzo dobijanje rezultata (2-3 dana). Indikacije:

  • starost preko 35 godina;
  • prisutnost djeteta s urođenim malformacijama, monogenim, hromozomskim bolestima;
  • nasljednost hromozomskih abnormalnosti, mutacija gena;
  • u 10-14 sedmici trudnoće, prema ehografiji, debljina okovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ovaj test za fetalnu patologiju je prilično bolan i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda uzimanja krvi iz pupčane vrpce od djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno sa amniocentezom (analizom amnionske tečnosti). Moguće ne prije 18 sedmica.

U infiltracijskoj anesteziji iglom se vrši punkcija kroz prednji zid trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupčane vrpce. Takav pregled fetusa na patologije može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, Rh konflikt i hemolitičku bolest.

Više o metodi pročitajte ovdje.

Ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvučni pregled. Mnogi roditelji su zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. sedmici otkriva:

  • Defekti CNS-a (anencefalija);
  • odsustvo prednjeg zida peritoneuma (gastrošiza);
  • patologija fetalne kralježnice;
  • pupčana kila (omfalokela);
  • odsustvo udova;
  • Downov sindrom.

U 20. sedmici ultrazvukom se mogu dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa. To se objašnjava činjenicom da je većina unutrašnjih organa i sistema bebe već dobro formirana.

U 30. sedmici ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (testom krvi, kordocentezom, biopsijom horionskih resica).

Sada - o tome koje fetalne patologije ultrazvuk ne otkriva:

  • sljepoća;
  • mentalna retardacija;
  • gluvoća;
  • manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti srčanog septuma;
  • genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • hromozomske patologije fetusa - Edwards, Patau, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja grupa ovih odstupanja ne zaobilazi liječnike, jer se mogu identificirati testiranjem krvi trudnice na fetalnu patologiju i drugim dijagnostičkim metodama.

Ni sama mlada majka ne može da oseti nikakve simptome da nešto nije u redu sa njenom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog neispravnosti ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih patologija u fetusu se otkrije na vrijeme, od čega se u 40% slučajeva prekida trudnoća zbog teških, onesposobljavajućih ili nekompatibilnih mana.

Rizične grupe

Postoji grupa žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti veoma visok. Obavezno im je vađenje krvi za patologiju fetusa i druge dijagnostičke mjere se provode u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

  • starost preko 35 godina;
  • ako porodica već ima dijete sa patologijom;
  • prethodni pobačaji, mrtvorođenost, izostala trudnoća;
  • nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajna upotreba jakih lijekova tokom trudnoće;
  • uticaj zračenja na majčin organizam.

Ako je žena u opasnosti, daje joj se detaljne konzultacije o tome kako otkriti ima li fetus patologije, a za to se propisuju sve potrebne mjere. Osnovna svrha ovakvih skrininga je da se utvrdi da li se djetetu može pomoći i da li takvu trudnoću treba ostaviti do porođaja.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavijestiti liječnika, jer se iz tog razloga djeca najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o periodu u kojem su otkrivene fetalne patologije (što ranije, to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Doktor može samo dati savjet, ali roditelji sami donose odluku.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (u maternici ili u prvoj godini života), predlaže se abortus. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i druga djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije fetalnog razvoja, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i u budućnosti će život bebe učiniti nepodnošljivim, a pritom mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne zdravo dijete, ljekari predlažu prekid trudnoće. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka se može donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Ne smijete paničariti ili očajavati: ovo će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, a po tom pitanju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog doktora koji o tome zna mnogo.

Trudnoća je period povećanog stresa za ženski organizam. Ne pristupaju svi svjesno tome i ne uključuju se u planiranje i pripremu. Zdravstveno stanje prije začeća utječe na kasniju gestaciju. Različiti poremećaji mogu uzrokovati patologije trudnoće i poremetiti njezin normalan tok.

Razlozi

Buduća majka je odgovorna za svoje stanje i zdravlje djeteta. Abnormalnosti u majčinom tijelu mogu utjecati na razvoj fetusa, formiranje placente i održavanje progresije trudnoće.

Razlozi zbog kojih se razvija patološka trudnoća mogu se podijeliti u nekoliko grupa:

  • Bolesti unutrašnjih organa koje su postojale prije začeća.
  • Akutne somatske i zarazne bolesti koje se razvijaju tokom trudnoće.
  • Loše navike buduće majke.
  • Upotreba određenih lijekova.
  • Genetska predispozicija.
  • Uticaji okoline, štetni uslovi rada.

Često postoji kombinacija nekoliko faktora. Ali nije uvijek moguće točno reći što je dovelo do razvoja patologija.

Glavni simptomi

Ponekad je teško posumnjati na razvoj patologije tokom trudnoće. Nošenje djeteta praćeno je hormonalnim promjenama i promjenama u funkcionisanju svih sistema. Stoga se fiziološki procesi koji se odvijaju u tijelu trudnice često pogrešno smatraju poremećajem.

Kako ne biste propustili patološke simptome tokom trudnoće, morate osluškivati ​​svoj organizam i obavijestiti ljekara o svim promjenama. I on će odlučiti koliko je to ozbiljno.

Simptomi patologije tijekom trudnoće mogu uključivati ​​promjenu prirode iscjetka:

  • pojava neugodnog mirisa;
  • krvavi u bilo kojoj fazi trudnoće;
  • tečni i providni u trećem tromjesečju;
  • nečistoće žutog gnoja;
  • bijeli iscjedak koji podsjeća na svježi sir.

Promjene u dobrobiti također su povezane s patologijom trudnoće. Lagana vrtoglavica, posebno pri promjeni položaja tijela, mučnina može smetati mladoj majci. Ali stalni osjećaj rotacije predmeta, nesiguran hod, muhe pred očima, glavobolja su znakovi poremećene cirkulacije krvi u mozgu.

Trudnice često osjećaju bolove na različitim lokacijama. Pojavljuje se nakon dugog hodanja u donjem dijelu leđa i nogama, nakon dugog stajanja. U kasnijim fazama grčeviti bol u donjem dijelu trbuha ukazuje na to da se maternica postepeno priprema za porođaj. Odmah se obratite lekaru ako osetite akutni bol u stomaku, bez obzira na trajanje. Posebno je opasna njegova kombinacija sa tahikardijom, hladnim znojem, vrtoglavicom i krvarenjem.

Alarmantan simptom je edem kod trudnice, posebno skriveni edem, koji je praćen naglim povećanjem viška težine. Na kraju dana, u zadnjim fazama, vaše noge mogu nateći nakon odmora, ovo stanje bi trebalo nestati; Ako otok ne prestane nakon noćnog sna, obavezno obavijestite svog ljekara.

Alarmantan znak patološke trudnoće je promjena aktivnosti fetusa. Ako se dijete smrzne ili, naprotiv, previše aktivno gura, onda je to dokaz njegove intrauterine patnje.

Kada se rizici povećavaju?

Tokom fetalnog razvoja, postoje periodi koji su kritični. Izloženost patogenim faktorima može dovesti do smrti embrija i poremećaja formiranja unutrašnjih organa. Prvim takvim kritičnim periodom smatraju se prve 2 sedmice razvoja. Ako dođe do oštećenja embrija, u većini slučajeva on umire i dolazi do spontanog pobačaja.

Drugi kritični period je period od 4 do 12 sedmica razvoja. Ovo je vremenski period tokom kojeg se formiraju unutrašnji organi. Izloženost patološkim faktorima dovodi do teških defekata.

Treći kritični period traje od 12 sedmica do rođenja. Glavni organi nastavljaju da sazrijevaju i dolazi do njihove fine diferencijacije. Razvoj mozga, zuba, genitalija i pluća nije potpun. Na njima se mogu formirati grubi defekti. Preostali organi podliježu sekundarnim malformacijama pod utjecajem upalnih reakcija.

Uobičajene patologije tokom trudnoće

Ako žena planira zatrudnjeti, nekoliko mjeseci prije očekivanog datuma preporučuje se pregled i liječenje zaraznih i somatskih bolesti, kako bi se postigla stabilna remisija kroničnih bolesti. To će smanjiti šanse za nastanak raznih komplikacija.

Toksikoza i gestoza

Prvi trimestar trudnoće karakterizira razvoj toksikoze. Ovo stanje se manifestuje mučninom različitog intenziteta i povraćanjem. U lakšim slučajevima napadi se javljaju ujutro, na prazan želudac. Povraćanje se može javiti nekoliko puta u toku dana.

Teški stupanj toksikoze narušava opće stanje trudnice, uočava se tahikardija i pad krvnog tlaka. Povraćanje se može javiti i do 10-15 puta dnevno. Neki ljudi doživljavaju žutilo bjeloočnice, smanjeno izlučivanje mokraće i zadržavanje stolice. Takve žene treba da budu podvrgnute bolničkom lečenju.

Gestoza se naziva kasna toksikoza. Razvija se nakon 20. sedmice trudnoće. Ovo je patološko stanje koje se manifestira kršenjem mikrovaskularnog tonusa, promjenama u tečnosti krvi, koagulaciji i ravnoteži vode i soli. Klasični znakovi uključuju oticanje, protein u mokraći i povišen krvni tlak. Što su se ranije pojavili simptomi gestoze, to je nepovoljnija prognoza za ženu i dijete.

Komplikacije gestoze su sljedeće:

  • intrauterino usporavanje rasta;
  • prerano odvajanje normalno locirane posteljice;
  • intrauterina smrt fetusa;
  • krvarenje u vitalne organe;
  • akutno zatajenje bubrega;
  • plućni edem;
  • koma.

Patološki proces tokom gestoze može biti različitog stepena težine. Teška težina zahtijeva liječenje u jedinici intenzivne njege. Ako su pokušaji normalizacije stanja u roku od nekoliko sati neuspješni, potrebna je hitna porođaj.

Anemija

Blago smanjenje koncentracije hemoglobina povezano je s fiziološkim razrjeđenjem krvi zbog plazme. Ali dovoljan nivo hemoglobina je neophodan za adekvatno disanje fetalnih tkiva. Anemijom se smatra smanjenje hemoglobina ispod 109 g/l. Često je to posljedica niskog hemoglobina koji je postojao prije trudnoće.

Uzrok razvoja patologije tokom trudnoće je:

  • bolesti gastrointestinalnog trakta koje ometaju apsorpciju željeza;
  • krvarenje;
  • višestruka trudnoća;
  • kronična intoksikacija;
  • kratak interval između porođaja;
  • trudnoća tokom dojenja.

Anemija dovodi do takvih komplikacija za fetus kao što je povećanje incidencije zaraznih patologija, odgođeni razvoj fetusa i hipoksija mozga.

Pobačaj

Prijevremenim prekidom smatra se onaj koji se dogodi prije 37. sedmice. To se događa pod utjecajem genetskih, anatomskih, infektivnih, endokrinih i imunoloških faktora. Spontanim pobačajem smatra se prekid koji se dogodi prije 22 sedmice trudnoće.

Često je uzrok pobačaja nizak nivo progesterona. U takvoj situaciji potrebno je korigovati hormon oralnim uzimanjem.

Ako je žena imala 2 ili više gubitaka trudnoće, postavlja se dijagnoza ponovljenog pobačaja. Prije sljedećeg začeća potrebno je dubinsko ispitivanje kako bi se utvrdili uzroci prekida.

Niska voda

Amnionska tečnost je zaštitno okruženje za dijete koje raste. Ali njihov broj je strogo određen. U slučaju odstupanja od norme, mogu se pretpostaviti različite patologije.

Oligohidramniom se smatra smanjenje količine amnionske tekućine na 500 ml. Njegov razvoj povezan je sa sljedećim uvjetima:

  • odgođeni razvoj fetusa;
  • urođene malformacije bubrega;
  • trudnoća nakon termina;
  • gestoze, vaskularne i bubrežne bolesti kod majke;
  • placentna insuficijencija;
  • antenatalna smrt fetusa.

Tokom porođaja, oligohidramnij može dovesti do slabosti porođaja, abnormalnog položaja fetusa i kompresije pupčane vrpce.

Polyhydramnios

Povećanje količine amnionske tekućine više od 1500 ml smatra se polihidramnionom. Uzrocima se smatraju bolesti majke (dijabetes melitus, infektivne i upalne bolesti), malformacije nervnog sistema, probavnog i urinarnog sistema kod fetusa, patologije posteljice.

Takva patologija u trudnoći kao što je polihidramnij je komplicirana pogrešnim prikazom fetusa, preranim odvajanjem normalno locirane placente, prolapsom petlji pupčane vrpce kada se amnionska tekućina razbije i krvarenjem nakon porođaja.

Pogrešna prezentacija fetusa

U prvom i drugom trimestru položaj fetusa nije bitan. Do rođenja bi trebalo da bude u okcipitalnoj prezentaciji - to znači da beba leži glavom nadole, a potiljak je tačka koja će se pomeriti napred tokom porođaja. Promjena položaja fetusa dovodi do poremećaja biomehanizma porođaja.

Ponekad, do trenutka rođenja, beba ostaje u karličnom položaju. To znači da će noge i zadnjica prvi krenuti kroz porođajni kanal. Takav porođaj može trajati duže, jer normalno glava gura tkiva široko, a stražnji dio tijela može nesmetano proći.

Najteži patološki položaji su poprečni položaj i ekstenzorski položaj glave, u kojem dijete zabacuje glavu unazad, a prva se rađa brada. Poprečni položaj se koriguje okretanjem fetusa na nogu prije rođenja.

Placenta previa

Normalno, posteljica je pričvršćena za zid materice pozadi, sprijeda ili fundusa. Govore o njenoj prezentaciji kada se fetalno mjesto nalazi u donjem dijelu materice i pokriva unutrašnju šupljinu. Ovakav raspored onemogućava prirodni porođaj: kada se grlić materice otvori u prvoj fazi porođaja zbog napetosti tkiva, posteljica će početi da se odvaja od zidova, počeće masovno krvarenje koje će se završiti odvajanjem i smrću fetusa. .

Previjanje placente u trudnoći prijeti krvarenjem, čak i pri pregledu na ginekološkoj stolici. Stoga žene s dijagnostikovanom patologijom zahtijevaju povećanu pažnju i hospitalizaciju zbog uočavanja krvavog iscjetka iz genitalnog trakta.

Uzrok nepravilnog pričvršćenja posteljice mogu biti abnormalnosti u strukturi maternice, prisustvo miomatoznih čvorova i endometritis. Ponekad uzrok patologije ostaje nepoznat. Porod sa potpunom previjanjem posteljice moguć je samo carskim rezom.

Eklampsija

Teška gestoza može se razviti u ekstremno stanje - eklampsiju. Patologija se može razviti tokom trudnoće, porođaja i ranog postporođajnog perioda.

Simptomi teške gestoze uključuju konvulzije, trajanje napadaja je 1-2 minute. Nakon toga se vraća svijest, ali žena se ničega ne sjeća, osjeća se izuzetno umorno i žali se na glavobolju. Druga opcija za oporavak od napada može biti koma.

Loša prognoza povezana je sa sljedećim stanjima:

  • cerebralni edem;
  • krvarenje u moždanim strukturama;
  • naglo povećanje temperature;
  • tahikardija;
  • žutilo kože;
  • nekoordinirani pokreti očnih jabučica;
  • smanjeno izlučivanje urina.

Liječenje se provodi zajedno sa reanimatorima u jedinici intenzivne njege. Njegovi glavni pravci su ublažavanje i prevencija napadaja, obnavljanje funkcije vitalnih unutrašnjih organa. U roku od 2-3 sata, rani porođaj se provodi carskim rezom: eklampsija je patologija uzrokovana trudnoćom, stoga je porođaj jedini ispravan etiološki tretman.

Hipertonus materice

Visok nivo progesterona kod trudnice sprečava povećanje tonusa materice. Kontrakcija mišića u bilo kojoj fazi može dovesti do spontanog pobačaja. Hipertonus u ranim fazama je opasan, praćen vazospazmom, a dijete ne prima dovoljno krvi i hranjivih tvari obogaćene kisikom. To dovodi do intrauterinog usporavanja rasta.

U kasnijim fazama, važno je ne brkati hipertonus sa trenažnim kontrakcijama. Patologiju karakteriziraju sljedeći znakovi:

  • bol u donjem dijelu trbuha, osjećaj napetosti;
  • promjena oblika abdomena;
  • materica postaje veoma tvrda na dodir.

Ako se ton pojavi tijekom prijevremene trudnoće, onda se to smatra patologijom. Žena mora biti hospitalizirana na odjelu patologije trudnoće kako bi se očuvao fetus. Ako se pravovremeno ne započne s liječenjem, hipertenzija može napredovati do kontrakcija i prijevremenog porođaja.

Ekstragenitalna patologija

Koje postoje patologije koje mogu uticati na tok trudnoće? Bilo koja bolest unutrašnjih organa može dovesti do komplikacija:

  • bolesti probavnog trakta ometaju apsorpciju željeza, što uzrokuje anemiju;
  • Arterijska hipertenzija prije trudnoće postaje teža i može dovesti do gestoze i bolesti bubrega;
  • tijek dijabetes melitusa se pogoršava, može dovesti i do razvoja preeklampsije, kongenitalnog dijabetesa kod djeteta;
  • Hipotireoza remeti normalno napredovanje trudnoće i stvara opasnost od pobačaja.

Zarazne bolesti, bez obzira na lokaciju, mogu dovesti do intrauterine infekcije fetusa. Važne su i akutne bolesti (ARVI, pneumonija, bolesti genitourinarnog sistema) i hronične (bronhitis, karijes, cistitis, sinusitis itd.). Infekcija rubeolom, toksoplazmozom i citomegalovirusom u prvom tromjesečju trudnoće dovodi do teških malformacija, često nekompatibilnih sa životom.

Patologije fetusa

Stanje djeteta direktno zavisi od toka trudnoće i zdravlja majke. Nije uvijek moguće spriječiti razvoj patoloških stanja. Kongenitalne anomalije i genetski poremećaji se ne mogu ispraviti, često su naslijeđeni. Neki kongenitalni sindromi su posljedica starenja majčinog organizma i utjecaja nepovoljnih faktora. Na primjer, s godinama se značajno povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Ponekad su budući roditelji nosioci recesivnog (uspavanog) gena za kongenitalni sindrom. Kada se u jednom djetetu spoje dvije recesivne osobine, pojavljuju se klinički znakovi nasljedne patologije.

Neke malformacije zahtijevaju kirurško liječenje u prvih nekoliko dana nakon rođenja. Na primjer, atrezija, ili opstrukcija anusa, nepotpuni jednjak koji se ne spaja sa želucem, kršenje formiranja uretre.

Srčane mane, rascjep usne i rascjep mekog nepca se operišu neko vrijeme nakon rođenja u nekoliko faza.

U moći je buduće majke da spriječi razvoj intrauterine infekcije kod djeteta. Da biste to učinili, morate sami izbjeći infekciju i odmah liječiti postojeće bolesti.

Prevencija

Moguće je spriječiti razvoj patologije tokom trudnoće ako planirate njenu pojavu. Supružnici se mogu pregledati na infekcije, a ako se otkriju, dobiti liječenje.

Mnoge hronične bolesti odavno više nisu kontraindikacija za trudnoću. Ali ih treba kontrolisati, voditi način života koji neće dozvoliti da se bolesti pogoršaju.

Prevenciju patologija tijekom trudnoće olakšava zdrav način života i pravilna prehrana trudnice. Ne možete se mučiti dijetama u ovom periodu života. Ishrana treba da bude uravnotežena i da sadrži dovoljne količine vitamina, minerala i hranljivih materija.

Nije uzalud da se trudnice prilikom registracije podvrgavaju višestepenom pregledu. Ovo je način da se odredi početni nivo zdravlja kako bi se predvidjela mogućnost nastanka patologija. Nakon takvog pregleda, kao i uzimajući u obzir prisustvo i tok prethodnih trudnoća i životni stil žene, liječnik može identificirati rizičnu grupu za razvoj komplikacija. Ovo je neophodno za pravovremenu prevenciju napredovanja nepovoljnih stanja.

Koristan video o tonusu materice tokom trudnoće

Glavne klinički značajne bolesti trudnoće su gestoza (toksikoza), pobačaj (spontani pobačaj), prijevremeni porođaj, ektopična (ektopična) trudnoća, hidatidiformni mladež (trofoblastne bolesti). Bolesti koje se javljaju nakon trudnoće uključuju placentni polip, porođajnu infekciju i korionepiteliom.

Preeklampsija (toksikoza) je najčešća patologija koja je direktno povezana s trudnoćom. Rana gestoza uključuje povraćanje u trudnoći, prekomjerno povraćanje i ptijalizam. Kasnu gestozu predstavljaju vodena bolest, nefropatija, preeklampsija i eklampsija. Najvažniji, sa morfološke tačke gledišta, oblik gestoze je eklampsija. U organima se primjećuju distrofične i nekrotične promjene. Najčešće (u 60-70% slučajeva) jetra je zahvaćena degeneracijom hepatocita, žarišnim ili spajajućim blijedožutim žarištima nekroze i subkapsularnim "pejzažnim" krvarenjima različitih veličina. Bubrezi su uvećani, mlohavi, korteks je širok i bled, medula je puna. U epitelu tubula dolazi do distrofije i nekroze, do simetrične nekroze korteksa, u žilama je embolija plodovom vodom ili fibrinoidna nekroza zidova, u stromi je krvarenje. Napadi tokom eklampsije mogu se javiti prije, za vrijeme i nakon porođaja, a praćeni su porastom krvnog pritiska. Porodice umiru od zatajenja jetre ili bubrega, ili moždanog krvarenja. Kod eklampsije često dolazi do intrauterine smrti fetusa.

Pobačaj. Pobačaj je složen medicinski i biološki problem. Prema definiciji SZO, abortus ili pobačaj je prekid trudnoće tokom prve 22 sedmice. Pobačaj se dijeli na vještački i spontan. Inducirani abortus se dijeli na abortus iz medicinskih razloga, na zahtjev žene, i kriminalni (izveden van bolnice, ili od strane nespecijalista), često komplikovan endometritisom i sepsom. Prema vremenu, abortus može biti rani [rani pobačaj] - 12 sedmica, kasni pobačaj [kasni pobačaj) - 1321 sedmica trudnoće. Spontani prekid trudnoće između 22. i 38. sedmice naziva se prijevremeni porođaj, s obzirom da se beba rodi održiva. Ne treba zaboraviti na termin porodjaja)

Podijeli: