Kromosomske abnormalnosti fetusa ili indirektni znakovi patologije. Dodatni hromozom kod ljudi

Ljudsko tijelo je složen i višestruki sistem koji funkcionira na različitim nivoima. Da bi organi i ćelije pravilno radili, određene supstance moraju učestvovati u specifičnim biohemijskim procesima. Za to je potrebna čvrsta osnova, odnosno ispravan prijenos genetskog koda. To je osnovni nasljedni materijal koji kontrolira razvoj embrija.

Međutim, ponekad se javljaju promjene u nasljednim informacijama koje se pojavljuju u velikim grupama ili utiču na pojedinačne gene. Takve greške se nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice ćelije, odnosno na čitave hromozome. Prema tome, u ovom slučaju greška se naziva mutacija hromozoma.

Svaka ljudska ćelija normalno sadrži isti broj hromozoma. Ujedinjuju ih isti geni. Kompletan set sastoji se od 23 para hromozoma, ali u zametnim stanicama ih je 2 puta manje. To se objašnjava činjenicom da tokom oplodnje fuzija sperme i jajne ćelije mora predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija se ne događa nasumično, već po strogo definiranom redoslijedu, a takav linearni slijed je apsolutno isti za sve ljude.

3 godine kasnije, francuski naučnik J. Lejeune otkrio je da su poremećeni mentalni razvoj ljudi i otpornost na infekcije direktno povezani sa dodatnim 21 hromozomom. Ona je jedna od najmanjih, ali ima puno gena. Dodatni hromozom je uočen kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ova hromozomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.

Iste 1959. godine proučavano je i dokazano da prisustvo viška X hromozoma kod muškaraca dovodi do Klinefelterove bolesti, u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

Međutim, unatoč činjenici da se hromozomske abnormalnosti promatraju i proučavaju dosta dugo, čak ni moderna medicina nije u stanju liječiti genetske bolesti. Ali metode za dijagnosticiranje takvih mutacija prilično su modernizirane.

Uzroci viška hromozoma

Anomalija je jedini razlog za pojavu 47 hromozoma umjesto potrebnih 46. Medicinski stručnjaci su dokazali da je glavni razlog za pojavu viška hromozoma starost buduće majke. Što je trudnica starija, to je veća vjerovatnoća neraspadanja hromozoma. Samo iz tog razloga ženama se preporučuje da rađaju prije 35. godine. Ako trudnoća nastupi nakon ovog uzrasta, potrebno je da se podvrgnete pregledu.

Faktori koji doprinose pojavi dodatnog hromozoma uključuju nivo anomalije koji je globalno povećan, stepen zagađenja životne sredine i još mnogo toga.

Postoji mišljenje da se dodatni hromozom javlja ako je bilo sličnih slučajeva u porodici. Ovo je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od hromozomskog poremećaja imaju potpuno zdrav kariotip.

Dijagnoza djeteta sa hromozomskom abnormalnošću

Prepoznavanje kršenja broja hromozoma, tzv. skrining aneuploidije, otkriva nedostatak ili višak hromozoma u embriju. Trudnicama starijim od 35 godina savjetuje se da se podvrgnu proceduri uzimanja uzorka plodove vode. Ako se otkrije poremećaj kariotipa, buduća majka će morati prekinuti trudnoću, jer će rođeno dijete patiti od ozbiljne bolesti cijeli život u nedostatku efikasnih metoda liječenja.

Poremećaj hromozoma je uglavnom majčinog porijekla, pa je potrebno analizirati ne samo ćelije embriona, već i tvari koje se formiraju tokom procesa sazrijevanja. Ova procedura se naziva polarna tjelesna dijagnostika genetskih poremećaja.

Downov sindrom

Naučnik koji je prvi opisao mongolizam je Daun. Dodatni hromozom, genska bolest u čijoj prisutnosti se nužno razvija, je široko proučavan. U mongolizmu se javlja trisomija 21. Odnosno, bolesna osoba ima 47 hromozoma umjesto potrebnih 46. Glavni simptom je zaostajanje u razvoju.

Djeca koja imaju višak hromozoma imaju ozbiljne poteškoće u savladavanju gradiva u školi, pa im je potreban alternativni metod nastave. Pored mentalnog razvoja, postoji i odstupanje u fizičkom razvoju i to: ukošene oči, ravno lice, široke usne, ravan jezik, skraćeni ili prošireni udovi i stopala, velika nakupina kože u predelu vrata. Očekivano trajanje života u prosjeku dostiže 50 godina.

Patau sindrom

Trisomija također uključuje Patauov sindrom, u kojem postoje 3 kopije hromozoma 13. Posebnost je poremećaj centralnog nervnog sistema ili njegova nerazvijenost. Pacijenti imaju višestruke razvojne mane, uključujući i srčane mane. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire u prvoj godini života.

Edwardsov sindrom

Ova anomalija se, kao i prethodne, odnosi na trizomiju. U ovom slučaju govorimo o hromozomu 18. karakteriziraju različiti poremećaji. Uglavnom se kod pacijenata javljaju deformacije kostiju, izmijenjen oblik lubanje, problemi sa respiratornim i kardiovaskularnim sistemom. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive i do godinu dana.

Endokrine bolesti uzrokovane hromozomskim abnormalnostima

Pored navedenih sindroma hromozomske abnormalnosti, postoje i drugi kod kojih se uočava i numerička i strukturna abnormalnost. Takve bolesti uključuju sljedeće:

1. Triploidija je prilično rijedak poremećaj hromozoma, kod kojeg je njihov modalni broj 69. Trudnoća se obično završava ranim pobačajem, ali ako dijete preživi, ​​dijete živi ne više od 5 mjeseci, a uočavaju se i brojne urođene mane.
2. Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih hromozomskih abnormalnosti koja se razvija zbog delecije distalnog kraja kratkog kraka hromozoma. Kritični region za ovaj poremećaj je 16,3 na hromozomu 4p. Karakteristični znakovi uključuju probleme u razvoju, kašnjenje u rastu, napade i tipične crte lica
3. Prader-Willi sindrom je vrlo rijetka bolest. Kod takve abnormalnosti hromozoma 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očevom hromozomu ne funkcioniraju ili su potpuno izbrisani. Znakovi: skolioza, strabizam, zaostajanje u fizičkom i intelektualnom razvoju, umor.

Kako odgojiti dijete sa hromozomskim poremećajem?

Odgajati dijete sa urođenim hromozomskim bolestima nije lako. Da biste sebi olakšali život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, morate odmah savladati očaj i strah. Drugo, ne treba gubiti vrijeme na traženje krivca, jednostavno ga nema. Treće, važno je odlučiti kakva je pomoć djetetu i porodici potrebna, a zatim se obratiti specijalistima za medicinsku, psihološku i pedagošku pomoć.

U prvoj godini života dijagnoza je izuzetno važna, jer se u tom periodu razvija motorička funkcija. Uz pomoć profesionalaca dijete će brzo steći motoričke sposobnosti. Potrebno je objektivno pregledati bebu na patologije vida i sluha. Dijete također treba pod nadzorom pedijatra, neuropsihijatra i endokrinologa.

Nosilac viška hromozoma je obično prijateljski nastrojen, što mu olakšava odrastanje, a nastoji, koliko god može, da zadobije odobravanje odrasle osobe. Nivo razvoja posebnog djeteta ovisit će o tome koliko ga uporno uče osnovnim vještinama. Iako bolesna djeca zaostaju za ostalom, zahtijevaju dosta pažnje. Uvijek je potrebno podsticati djetetovu samostalnost. Vještinu samoposluživanja treba usaditi vlastitim primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.

Djeca s hromozomskim bolestima obdarena su posebnim talentima koje treba otkriti. To mogu biti časovi muzike ili crtanje. Važno je razvijati bebin govor, igrati aktivne igre koje razvijaju motoriku, čitati, ali i naučiti ga rutini i urednosti. Ako svom djetetu pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i privrženost, ono će odgovoriti ljubazno.

Može li se izliječiti?

Do danas je nemoguće izliječiti hromozomske bolesti; Svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička efikasnost nije dokazana. Sistematska medicinska i obrazovna pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i sticanju vještina.

Bolesno dijete u svakom trenutku treba da bude pod nadzorom specijalista, jer je medicina dostigla nivo na kojem može obezbijediti neophodnu opremu i razne vrste terapije. Nastavnici će koristiti savremene pristupe podučavanju i rehabilitaciji djeteta.

Kromosomske bolesti ili sindromi su grupa urođenih patoloških stanja koja se manifestuju višestrukim razvojnim nedostacima, različite kliničke slike, često praćenih teškim poremećajima mentalnog i somatskog razvoja. Glavni nedostatak su različiti stepeni intelektualne ometenosti, koji se mogu komplikovati poremećajima vida, sluha, mišićno-koštanog sistema, izraženijim od intelektualnog defekta, poremećajima govora, emocionalne sfere i ponašanja.

Dijagnostički znakovi hromozomskih sindroma mogu se podijeliti na tri grupe:

nespecifične, tj. kao što je teška mentalna retardacija, u kombinaciji s displazijom, kongenitalnim malformacijama i kraniofacijalnim anomalijama;

znakovi karakteristični za pojedinačne sindrome;

patognomoničan za određeni sindrom, na primjer, specifičan plač u sindromu "plaka mačke".

Kromosomske bolesti se ne pokoravaju Mendelejevskim obrascima prenošenja bolesti na potomstvo i u većini slučajeva se javljaju sporadično, kao rezultat mutacije u zametnoj ćeliji jednog od roditelja.

Kromosomske bolesti mogu se naslijediti ako je mutacija prisutna u svim stanicama roditeljskog organizma.

Mehanizmi koji leže u osnovi genomskih mutacija uključuju:

nedisjunkcija - hromozomi koji su se trebali razdvojiti tokom ćelijske diobe ostaju povezani i pripadaju jednom polu;

“anafazno zaostajanje” - gubitak jednog hromozoma (monosomija) može se desiti tokom anafaze, kada jedan hromozom može zaostajati za ostalima;

poliploidizacija - u svakoj ćeliji genom je zastupljen više od dva puta.

Faktori koji povećavaju rizik od rađanja djece s hromozomskim bolestima

Uzroci hromozomskih bolesti još nisu dovoljno proučeni. Postoje eksperimentalni podaci o utjecaju na proces mutacije faktora kao što su: djelovanje jonizujućeg zračenja, kemikalija i virusa. Drugi razlozi nedisjunkcije hromozoma mogu biti: sezonalnost, starost oca i majke, redosled rođenja dece, uzimanje lekova tokom trudnoće, hormonski poremećaji, alkoholizam itd. isključeno. Ponovimo, međutim, da razlozi nastanka genomskih i hromozomskih mutacija u ranim fazama razvoja embrija još nisu u potpunosti otkriveni.

Biološki faktori koji povećavaju rizik od rađanja djece s hromozomskim abnormalnostima mogu uključivati ​​starost majke. Rizik od bolesnog djeteta posebno se naglo povećava nakon 35 godina. Ovo je tipično za sve hromozomske bolesti, ali je najjasnije uočeno za Daunovu bolest.

U medicinskom i genetskom planiranju trudnoće poseban značaj imaju dva faktora – prisustvo autozomne aneuploidije kod deteta i starost majke preko 35 godina.

Kariotipski faktori rizika kod bračnih parova uključuju: aneuploidiju (obično u obliku mozaika), Robertsonove translokacije (fuzija dva telocentrična hromozoma u regiji diobe), prstenaste hromozome, inverzije. Stepen do kojeg se povećava rizik ovisi o vrsti hromozomskog poremećaja.

Downov sindrom (trisomija 21 par hromozoma)

Uzrok: Nedisjunkcija 21 para autosoma, translokacija 21 autosoma na autosom grupe D ili G. 94% ima kariotip od 47 hromozoma. Incidencija sindroma raste sa starošću majke.

klinika: Znakovi koji omogućavaju dijagnosticiranje bolesti obično se otkrivaju u najranijim fazama djetetovog života. Dijete je niskog rasta, ima malu okruglu glavu sa kosim potiljkom, osebujno lice - loša mimika, kosi oblik očiju sa naborom na unutrašnjem uglu, nos sa širokim ravnim mostom, male deformirane uši. Usta su obično poluotvorena, jezik je debeo i nespretan, a donja vilica ponekad viri naprijed. Suvi ekcem se često primjećuje na obrazima. Uočava se skraćivanje udova, posebno u distalnim dijelovima. Šaka je ravna, prsti široki i kratki. Fizički razvoj kasni, ali ne naglo, ali je neuropsihički razvoj spor (govor je slabo razvijen). S godinama se otkrivaju brojne nove karakteristike bolesti. Glas postaje grublji, miopija, strabizam, konjuktivitis, abnormalni rast zuba, karijes je slabo razvijen, zarazne bolesti su izuzetno teške i 15 puta češće nego kod druge djece. Javlja se akutna leukemija.

Patogeneza: Patologije unutrašnjih organa, kardiovaskularni defekti.

dijagnostika: Klinički pregled potvrđen citogenetskom analizom kariotipa.

tretman: Kompleksna terapija koja uključuje ispravnu organizaciju režima, racionalno strukturiran medicinsko-pedagoški rad, fizikalnu terapiju, masažu i medikamentoznu terapiju.

Turner-Shershevsky sindrom (TS)

Uzrok: Nedisjunkcija polnih hromozoma, odsustvo jednog X hromozoma, kariotip - 45 hromozoma.

Klinika : Nizak rast, nesrazmjerna građa tijela, pun kratak vrat sa naborima kože nalik na krila, široka prsa, zakrivljenost koljena u obliku slova X. Uši su demorfne i nisko postavljene. Postoji abnormalan rast zuba. Seksualni infantilizam. Smanjen mentalni razvoj.

Patogeneza: U pubertetu dolazi do nerazvijenosti genitalnih organa i sekundarnih polnih karakteristika, oštećenja vaskularnog sistema, abnormalnosti urinarnog sistema, smanjene oštrine vida i sluha.

Dijagnostika : Teško se uspostavlja kod novorođenčadi. S godinama se dijagnoza zasniva na kliničkoj slici i utvrđivanju patologije kariotipa i spolnog hromatina.

tretman: Simptomatično, usmjereno na povećanje rasta. Anabolički hormoni se koriste za povećanje visine. Od 13-15 godina počinje liječenje estrogenskim lijekovima. Potpuni oporavak nije zabilježen, ali terapijske mjere mogu poboljšati stanje

Klinefelterov sindrom (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Uzrok: Nedisjunkcija polnih hromozoma, zbog čega se povećava broj X ili Y hromozoma u ćeliji, kariotip - 47 (XXY), 48 ili više hromozoma.

klinika: Visok rast, nedostatak ćelavih mrlja na čelu, loš rast brade, ginekomastija, osteohondroza, neplodnost, nerazvijenost mišića, abnormalnosti zuba i koštanog sistema. Pacijenti mogu pokazati smanjenu inteligenciju. S povećanjem X hromozoma, mentalna retardacija se povećava do potpunog idiotizma, a povećanjem Y hromozoma agresivnost se povećava. Pacijenti sa dubljim stepenom intelektualne mane mogu ispoljiti niz psihopatoloških znakova: sumnjičavi su, skloni alkoholizmu, sposobni za razne prekršaje.

Patogeneza: U pubertetu se otkriva nerazvijenost primarnih polnih karakteristika.

dijagnostika: Zasnovan je na kliničkim podacima, kao i na određivanju patološkog kariotipa citogenetskom metodom, što je potvrđeno proučavanjem spolnog hromatina u stanicama.

tretman: Terapija muškim polnim hormonima za povećanje potencije. Psihoterapija.

Wolf-Hirschhornov sindrom

Uzrok: Kod 80% novorođenčadi koja boluju od njega, citološka osnova ovog sindroma je podjela kratkog kraka 4. hromozoma. Veličina delecije se kreće od malog terminala do zauzima oko polovine distalnog dijela kratke ruke. Primjećuje se da većina delecija nastaje iznova, oko 13% nastaje kao rezultat translokacija kod roditelja. Rjeđe, u genomu pacijenata, osim translokacije, postoje i prstenasti hromozomi. Uz podjele hromozoma, patologiju kod novorođenčadi mogu uzrokovati inverzije, duplikacije i izohromozomi.

klinika: Novorođenčad ima malu težinu tokom normalne trudnoće. Zabilježeni su i mikrocefalija, kljunasti nos, epikantus, antimongoloidni oblik oka (spušteni vanjski uglovi palpebralnih pukotina), abnormalne uši, rascjep usne i nepca, mala usta, deformitet stopala, itd. Hirschhornov sindrom nisu održivi, ​​obično umiru u dobi ispod jedne godine.

Patogeneza: Bolest karakteriziraju brojne urođene malformacije i zakašnjeli mentalni i psihomotorni razvoj.

dijagnostika: Prema kliničkoj slici.

tretman: Ne postoji.

sindrom trizomije (XXX)

Uzrok: Nedisjunkcija polnih hromozoma kao rezultat prekida mitotičkog vretena tokom mejoze, kariotip - 47 hromozoma.

klinika: Cistična nedisjunkcija placente; novorođenče ima malu, široku stražnju fontanelu, nerazvijene okcipitalne i parijetalne kosti lubanje. Kašnjenje u razvoju od 6-7 mjeseci. Deformisane uši se nalaze nisko. Sindaktilija prstiju, rascjep usne i nepca, hidrocefalus. Mnoge žene su normalno razvijene i imaju ispodprosječnu inteligenciju. Učestalost razvoja psihoza sličnih šizofreniji se povećava.

Patogeneza: Malformacije unutrašnjih organa.

dijagnostika: Prema kliničkoj slici i citogenetskom određivanju patologije kariotipa i spolnog hromatina.

tretman: Simptomatično.

Edwardsov sindrom (trisomija 18)

Uzrok: Nedisjunkcija autosoma u fazi gameta (ponekad zigota). Dodatni hromozom na paru 18. Kariotip 47, E18+. Učestalost rađanja bolesne djece zavisi od starosti roditelja.

klinika: Prenatalna nerazvijenost, slaba fetalna aktivnost, abnormalnosti u strukturi lica (kratke palpebralne pukotine, mala gornja vilica) i mišićno-koštanog sistema su gotovo konstantne. Uši su deformisane i u velikoj većini slučajeva se nalaze nisko. Grudna kost je kratka, jezgra okoštavanja su locirana nepravilno i u manjem broju. Spina bifida i rascjep usana.

Patogeneza: Najčešći defekti su srce i veliki sudovi. Poremećaji u razvoju mozga, uglavnom hipoplazija malog mozga i corpus callosum. Najčešći defekt oka je mikroanaftolmija. Kongenitalno odsustvo štitne žlijezde i nadbubrežne žlijezde.

dijagnostika: Klinički pregled, dermatoglifi,

citogenetsko ispitivanje.

tretman: U odsustvu, 90% djece umire u prvoj godini života. Preživjela djeca umiru od zaraznih bolesti, najčešće od upale pluća.

Patau sindrom (trisomija 13 autosoma)

Uzrok: Nedisjunkcija autosoma para 13 tokom gametogeneze kod jednog od roditelja. Kariotip - 47, D13+.

klinika: Anomalije lobanje i lica, obim lubanje je obično smanjen, u nekim slučajevima je izražena trigonocefalija. Umjerena mikrocefalija je kombinovana sa relativno niskim i nagnutim čelom, uskim palpebralnim pukotinama, upalom prednjim nosom sa širokom bazom nosa, nisko postavljenim i deformiranim ušima. Razmak između palpebralnih fisura često je smanjen. Na vlasištu postoje ovalni ili okrugli defekti vlasišta. Često - rascjep usne i nepca. Anomalije mišićno-koštanog sistema, polidaktilija.

Patogeneza: Mortalitet tokom prve godine života (90%). Glavni uzrok smrti djece su teški razvojni nedostaci nekompatibilni sa životom: defekti kardiovaskularnog i genitourinarnog sistema, anomalije debelog crijeva, pupčana kila, strukturne abnormalnosti očnih jabučica, trajna mikroanoftalmija, displazija retine, katarakta. Urođene srčane mane javljaju se kod 80% djece.

dijagnostika: Na osnovu kliničkih, citogenetskih studija.

Sindrom mačjeg plača

Uzrok: Brisanje kratkog kraka hromozoma 5. Kariotip 46, 5p-.

klinika: Patološka struktura glasnih žica - suženje, mekana hrskavica, otok i neuobičajeno savijanje sluznice, mačje mjaukanje. Nerazvijenost govora. Mikrocefalija. Lice u obliku mjeseca, mongoloidni oblik oka, strabizam, katarakta, atrofija očnog živca, ravan most nosa, visoko nepce, deformisane uši. Clubfoot. Usporen mentalni i fizički razvoj. Očekivano trajanje života je značajno smanjeno, a samo oko 14% pacijenata preživi 10 godina.

Patogeneza: Defekt srca.

dijagnostika: Klinički pregled za identifikaciju najkonstantnijeg znaka sindroma - "mačji plač", dermatoglifi i citogenetsko otkrivanje patologije kariotipa.

tretman: Odsutan.

Orbely sindrom

Uzrok : Podjele dugog kraka autosoma 13.

klinika: Čelo se susreće sa nosom bez formiranja nazalnog zareza. Velika udaljenost između očiju. Široki nos, visoko nepce, nisko položene displastične uši, defekti oka (strabizam, katarakta). Defekti mišićno-koštanog sistema - nespecifične anomalije (klupsko stopalo, iščašenje zglobova kuka). Usporen rast i psihomotorni razvoj; karakterizira duboka oligofrenija. Bolesnici sa potpunom kliničkom slikom sindroma umiru u prvoj godini života.

Patogeneza: Abnormalni razvoj gotovo svih organa i sistema; mikrocefalija; urođene srčane mane i rektalne anomalije.

dijagnostika:

tretman: Odsutan.

Mauriceov sindrom

Uzrok: Mutacija gena koja remeti formiranje normalnog receptorskog proteina čini ciljno tkivo otpornim na hormon, koji usmjerava njihov razvoj prema muškom tipu. Bez korištenja ove mogućnosti u određenoj fazi ontogeneze, tijelo se razvija prema ženskom tipu.

klinika: Pojedinac se pojavljuje sa kariotipom XY, ali je izgledom sličniji ženi. Takvi subjekti ne mogu imati potomstvo, jer su im gonade (testisi) nerazvijene, a izvodni kanali su im često formirani po ženskom tipu (nerazvijena maternica, vagina). Sekundarne polne karakteristike su također karakteristične za ženski spol.

Patogeneza: Nerazvijene genitalije.

dijagnostika: Citogenetika, klinički pregled.

tretman: Hormonska terapija.

Čak i zdrava žena može roditi bebu sa genetskim poremećajima. Trudnice treba da daju krv za hromozomsku patologiju kako bi se isključila ova mogućnost. Laboratorijski testovi se rade za sve žene, ali postoje i stroge indikacije za koje ginekolog daje uputnicu za analizu krvi.

Vrijeme za provođenje analize je ograničeno u jasnim okvirima. U trudnoći svake dvije do tri sedmice žena se podvrgava raznim pretragama: krvi, urina, briseva i dr. Sve ove studije ne mogu pokazati smetnje u razvoju fetusa. Posebni testovi za različite patologije djeteta rade se u 10-12 sedmici trudnoće. Takvi testovi se sastoje od ultrazvuka i analize krvi na kromosomsku patologiju. Svaka žena ih može proći po vlastitom nahođenju. Opet, ako je rezultat prvog pregleda pozitivan, budućim majkama je propisano da daju krv i prođu ultrazvuk u 16-18 sedmici.

Ko treba da se testira?

U nekim slučajevima, krvni test se propisuje budućim majkama u sljedećim situacijama:

1. Starost trudnice je od 30-35 godina.
2. Roditelji su bliski rođaci.
3. Ako je plod trudnice umro ili je dijete rođeno mrtvorođeno.
4. Ako žena već ima dijete (djecu) sa patologijom.
5. Trudnica je imala istoriju spontanih pobačaja i prevremenih porođaja.
6. Neposredno prije trudnoće, buduća majka je pretrpjela bakterijsku ili virusnu patologiju.
7. Trudnica je uzimala nedozvoljene lekove.
8. Jedan od roditelja je podvrgnut rendgenskom snimku, odnosno bio je izložen jonizujućem zračenju.
9. Dobiveni su određeni rezultati ultrazvučne dijagnostike koji zahtijevaju pažljiviju provjeru.
10. Porodica živi u ekološki nepovoljnom području ili roditelji nerođenog djeteta rade u opasnoj hemijskoj proizvodnji.

Abnormalnosti na hromozomskom nivou koje ova analiza pomaže identificirati uključuju sljedeće sindrome:

• Dolje;
• Edwards;
• Patau;
• de Lange.

Osim toga, zahvaljujući laboratorijskim istraživanjima moguće je identificirati patologije poput defekta neuralne cijevi i poremećaja u radu i strukturi srčanog mišića.

Spremamo se za davanje krvi na analizu

Buduća majka se mora pripremiti za pregled.

Pripremni period traje nekoliko dana i sastoji se od onoga što trebate isključiti iz svoje prehrane 3-4 dana:

• masna, dimljena, pržena hrana;
• ljuti začini;
• ograničiti sol;
• pomorandže, čokolada, kafa, jaja, crveno povrće i voće.

Pažnja! Na dan vađenja krvi ne treba ništa jesti, a takođe treba ograničiti unos tečnosti. Pijenje je dozvoljeno 4 - 6 sati prije početka uzorkovanja radi utvrđivanja patologije fetusa.

Karakteristike analize

Nema ništa strašno ili komplicirano u prikupljanju materijala za moguće fetalne patologije. Laboratorijski asistent uzima krv iz vene i prenosi ovaj materijal genetičarima na istraživanje. Doktori proučavaju hromozome pronađene u krvi, uzimajući u obzir fiziološke karakteristike žene. Ako se otkriju odstupanja od norme, podaci se unose u računar. Nakon obrade indikatora, dobiva se rezultat koji ukazuje na vjerovatnoću bolesti kod nerođenog djeteta.

Nakon što dobiju kompjuterske rezultate za hromozomske patologije, genetičari dešifruju analizu, upoređuju rezultate sa kompjuterskom dijagnostikom i izvode zaključke o prisutnosti ili odsustvu različitih poremećaja kod bebe.

Uz vađenje krvi za otkrivanje abnormalnosti, trudnice se moraju podvrgnuti ultrazvučnom pregledu u 10-14 sedmici. Ultrazvuk vam omogućava da procijenite strukturu nerođenog djeteta, kao i veličinu nosne kosti i TVP. Kod djece bez smetnji nosna kost je jasno vidljiva, a debljina okovratnog prostora je 3 mm ili više. Prilikom takvog pregleda mora se uzeti u obzir gestacijska dob i veličina fetusa.

U 20-22 tjedna trudnoće radi se drugi ultrazvuk koji omogućava utvrđivanje patologije srčanog sistema, mozga i drugih dijelova tijela bebe.

Šta učiniti ako je vašoj bebi dijagnosticirana patologija

Ako je rezultat pozitivan u pogledu prisutnosti poremećaja kod bebe, liječnici predlažu da se uradi pouzdanija analiza:

• uzeti krv iz pupčane vrpce;
• uzeti materijal od plodove vode.

Studije ovih materijala daju preciznije informacije o prisustvu ili odsustvu poremećaja u razvoju djeteta. Ako se potvrdi vjerojatnost patologija, a utvrđeni nedostaci se pokažu nespojivima sa životom bebe, tada se ženi nudi prekid trudnoće.

Danas je medicina napravila veliki napredak i neki od uočenih razvojnih poremećaja se mogu ispraviti. Na primjer, srčana mana može se eliminirati hirurškom intervencijom u prvim danima djetetovog života.

Genetska odstupanja od norme ne mogu se ispraviti.

Dakle, šta učiniti: prekinuti trudnoću ili dati bebi priliku da se rodi - ova odluka ostaje na budućoj majci.

Ultrazvuk fetusa za otkrivanje genetskih patologija je otkrivanje trisomija (dodatni treći hromozom u genetskom sastavu fetusa), što dovodi do rođenja bebe s ozbiljnim nasljednim bolestima i fizičkim deformitetima. Defekti fetusa mogu se otkriti ultrazvukom već u ranim fazama trudnoće.

Konsultacije sa doktorom na osnovu rezultata testova ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto je potrebno uraditi ultrazvuk da bi se otkrile malformacije fetusa?

Na svakih 1000 novorođenčadi dolazi 5-7 beba sa abnormalnostima reproduktivnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće, embrij s hromozomskim poremećajem umire u ranim fazama trudnoće, kada se žena razvije . Uz pomoć ultrazvuka mogu se uočiti razne anomalije i patologije, pa je ultrazvučni pregled za otkrivanje razvojnih nedostataka obavezan za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa nastaju već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermom. Na primjer, patologija kao što je triploidija (prisustvo tri hromozoma u nizu lanca, a ne dva, kako se očekivalo), javlja se kada dva spermatozoida prodru u jajnu stanicu, od kojih svaki ostavlja jedan kromosom. Naravno, sa takvim setom živi organizam ne može preživjeti, pa u određenoj fazi dolazi do pobačaja ili .

Spontani pobačaji se javljaju u 50% abnormalnih oplodnji. Ovako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije.

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 grupe:

1. Gametopatija.Patologija je prisutna i prije začeća u samoj spermi ili jajnoj stanici, tj. Ovo je genetska bolest - urođena patologija.
2. Blastopatija. Anomalije se javljaju u prvoj nedelji razvoja zigota.
3. Embriopatija. Embrion se ošteti od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se od formiranja patologije fetalnog razvoja počevši od 75. dana nakon oplodnje.

Niko nije imun od rođenja bebe sa genetskim poremećajima. Ako su ranije u rizičnoj grupi bile majke starije od 35 godina, dijabetičarke, žene sa hroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnom žlijezdom), danas se bolesnu djecu rađaju mlade majke od 20 do 30 godina.

Ove statistike dovode do sumornih misli. Tako je rizik od rođenja bebe sa hromozomskim abnormalnostima kod žena od 20 godina 1:1667, a kod žena od 35 godina već je 1:192. Ali u stvarnosti to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa se mogu vidjeti na ultrazvuku, kada se podvrgnuti tome

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih abnormalnosti, ali sa velikom vjerovatnoćom žena će znati o zdravstvenom stanju svoje nerođene bebe. Tokom cijele trudnoće žena se podvrgava najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1., 2. i 3. semestru. Oni se zovu .

U 1. semestru, od 10. do 14. sedmice (do 10. sedmice ultrazvuk nije informativan), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom skrining. Sastoji se od biohemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat skrininga je identifikacija sljedećih patologija:

• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Carnelia de Lange sindrom
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dicker sindrom
• DiGeorgeova anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (kada nema 46 hromozoma u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
• defekt neuralne cijevi

U 20-24 sedmici se radi još jedan ultrazvuk. Među genetskim oboljenjima fetusa vidljivim ultrazvukom u 2. semestru su:

• anencefalija (odsustvo mozga, dijagnostička tačnost 100%)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja ekstremiteta (90%)
• hernija kičmene moždine (87%)
• razvojna patologija ili odsustvo bubrega (85%)
• prisustvo rupe u dijafragmi, koja razdvaja trbušnu šupljinu i grudni koš (85%)
• (100%)
• abnormalnosti srca (48%)

U 3. semestru radi se dopler ultrazvuk - ultrazvučni pregled za određivanje vaskularnog sistema fetusa, posteljice i majke. Počevši od 23 nedelje trudnoće, proveravaju se umbilikalna arterija, uterina arterija i srednja cerebralna arterija. Ispituje se sistolni (kada se srčani mišić kontrahuje) i dijastolički (kada se srčani mišić opusti) protok krvi. Beba sa hromozomskim abnormalnostima ima atipičan protok krvi.

Takođe u 3. semestru moraju da urade - mjerenje veličina za identifikaciju razvojnih anomalija.

Vrste ultrazvučnih pregleda

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka koji precizno određuju intrauterine malformacije bebe.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinuje sa biohemijskim testom krvi. Provodi se ne ranije od 10 sedmica trudnoće. Prije svega, otkriva se debljina fetalne okovratne zone, koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. Kod beba sa Downovim sindromom, nuhalni region je deblji od normalnog, a nosne kosti nisu razvijene. Na povećanje debljine utiču i: faktori:

• srčana mana
• stagnacija krvi u vratnim venama
• poremećaj limfne drenaže
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopler - uhOvo je neobičan ultrazvučni test koji procjenjuje fetalni protok krvi. Razlika između poslanog i reflektovanog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-placenta-majka".

1. omogućava vam da vidite sliku u boji bebe, vidite udove, odsustvo spojenih prstiju, nerazvijena stopala itd. Preciznost dijagnoze okovratnog prostora se povećava za 30%. Doktor može sa sigurnošću reći da li postoje patologije u razvoju neuralne cijevi.
2. princip rada se ne razlikuje od jednostavnijih opcija, ali ima mnogo prednosti. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca i pogled na fetus iz različitih uglova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja tačke na sva i, bilo da postoje hromozomski anomalije ili nikakve. Sa 100% tačnosti može se konstatovati da li postoje malformacije nervnog sistema, skeletna displazija, rascep usne ili rascep nepca.

Kako izgleda ultrazvuk općih fetalnih patologija: fotografije i interpretacija rezultata ultrazvuka

Genetske patologije mogu biti i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i opće, kada se unutarnji organ nepravilno razvija. Dostupan je anatomski pregled fetusa kako bi se identificirale uobičajene abnormalnosti. Izvodi se u 2. semestru počevši od 20. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda možete vidjeti bebino lice i odrediti njegov spol.

Anatomskim ultrazvukom svi organi fetusa se prikazuju na ekranu u presjeku, a na slici će kosti biti bijele, a meka tkiva u različitim nijansama sive. Specijalista može jasno vidjeti strukturu mozga, također je u stanju vidjeti abnormalnosti u razvoju. Postaje uočljiv rascjep na gornjem nepcu, koji se naziva rascjep usne.

Uzdužne i poprečne projekcije kralježnice potvrđuju ili opovrgavaju ispravnu lokaciju kostiju može se provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuju identične veličine atrija i ventrikula. Na normalno funkcionisanje želuca ukazuje njegova punoća plodovom vodom. Bubrezi treba da budu na svom mestu, a urin iz njih treba slobodno da teče u bešiku. Doktor jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Uzroci fetalnih patologija: što utječe na rođenje djece s genetskim abnormalnostima

Faktori koji doprinose rađanju djece sa genetskim abnormalnostima uključuju:

1. Genetska predispozicija. Geni su informacija naslijeđena od oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su visina, boja očiju i kose. Na isti način su propisana i razna odstupanja, ako oba ili jedan od roditelja ima oštećen gen. Zbog toga je bliskim rođacima zabranjeno sklapanje braka. Uostalom, tada se povećava vjerojatnost rađanja fetusa s genetskom patologijom. Sa partnerom koji ima suprotan genetski sastav, veća je vjerovatnoća da ćete roditi zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Rizičnu grupu čine majke starije od 35 godina i očevi stariji od 40 godina. S godinama imunitet opada, nastaju kronične bolesti, a imunološki sistem žene jednostavno "neće primijetiti" genetski oštećene sperme. Do začeća će doći, a ako kod mlade žene tijelo samo odbaci neispravan fetus, kod starije majke trudnoća će biti mirnija.
3. Mamine loše navike. Gotovo 90% patoloških trudnoća događa se s oligohidramnionom. Kod žene koja puši, fetus pati od hipoksija, produkti raspadanja aldehida (alkohola) u početnim fazama trudnoće dovode do mutacija i abnormalnosti. U 46% slučajeva alkoholičari imaju djecu rođenu s genetskim patologijama. Alkohol takođe "razbija" genetske lance kod očeva koji vole da piju.
4. Infekcije. Posebno su opasne bolesti kao što su gripa, rubeola i vodene kozice. Fetus je najranjiviji do 18. sedmice, dok se ne formira amnionska vrećica. U nekim slučajevima, od žene se traži da to učini .
5. Prijem lijekovi. Čak je i običan čaj od kamilice toksičan za trudnicu. Uzimanje svih lijekova treba da bude praćeno konsultacijom sa ljekarom.
6. Emocionalna previranja. Oni uzrokuju odumiranje nervnih ćelija, što neizostavno utiče na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Ako zatrudnite dok ste na odmoru na Tajlandu, postoji šansa da uz trudnoću donesete i opasnu infekciju, koja će se početi polako razvijati u vašoj rodnoj zemlji, što će utjecati na zdravlje bebe.

Kako spriječiti fetalne defekte i gdje napraviti ultrazvuk fetusa u Sankt Peterburgu

Većinu problema s trudnoćom i fetalnim patologijama možete spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. oba partnera se podvrgavaju testovima koji jasno pokazuju vjerovatnoću genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova za infekcije koje mogu uzrokovati deformitete kod bebe ( ) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvučnom pregledu za patologiju fetusa u St. Ugradili smo najnoviji ultrazvučni aparat sa Doplerom. Ispitivanje se izvodi u 3-D i 4-D formatima. Dobijate disk sa snimkom.

Kromosomska abnormalnost je svaka promjena u broju ili strukturi hromozoma. Najpoznatija od njih je trisomija na 21. paru hromozoma (Downov sindrom ili mongolizam). Osim ove, postoje mnoge druge anomalije. Neke od njih su nespojive sa životom i u pravilu uzrokuju spontane pobačaje, druge dovode do poremećaja u psihomotornom razvoju različite težine, a neke promjene nemaju nikakve štetne manifestacije i ne utječu na život osobe.

Jedini način da saznate ima li vaša beba takvu anomaliju je da izvršite test kao što je amniocenteza ili biopsija trofoblasta, koji će pomoći u određivanju kariotipa fetusa. Kariotip je genetska mapa djeteta. Ali takve studije se provode samo u slučajevima kada je rizik da dijete ima kromosomsku abnormalnost značajno povećan. Stoga je vrlo važno precizno procijeniti vjerovatnoću pojave hromozomske abnormalnosti.

Postoji mnogo načina za izračunavanje ovog rizika. Svi su oni dobro proučeni sa znanstvenog stajališta, ali najbolja metoda je ona koja zahtijeva minimalan broj testova (i samim tim smanjuje učestalost neopravdanih pobačaja), a istovremeno vam omogućava da najtočnije odredite rizik od mogućih hromozomskih abnormalnosti.

Uzimajući u obzir ove zahtjeve, naučnici preporučuju korištenje metode za određivanje stepena rizika koja uzima u obzir sljedeća tri indikatora:

Stepen rizika povezan sa godinama buduće majke: poznato je da rizik od hromozomske abnormalnosti raste sa godinama žene. Na primjer, vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti kod majčinog fetusa u 20. godini je 1/1500, a do 39. godine se povećava na 1/128;

Stepen rizika povezan sa debljinom nuhalnog nabora fetusa. Ovaj indikator određuje ginekolog tokom ultrazvučnog pregleda u periodu od 11. do 13. nedelje amenoreje;

Stepen rizika određuje se nivoom određenih supstanci u krvi majke u prvom trimestru trudnoće (beta-hCG i PAPP-A protein).

To ne znači da vaše dijete ima trizomiju na 21. paru hromozoma, ali počevši od ovog (1/250) nivoa rizika, ginekolog predlaže amniocentezu.

Treba napomenuti da amniocentezu radi samo 5% trudnica (svih starosnih grupa), a u 97% slučajeva kod ovih 5% žena studija ne otkriva nikakve abnormalnosti u kariotipu fetusa. Što sugerira da je rizik od hromozomske abnormalnosti vrlo mali.

Konačnu odluku o obavljanju amniocenteze ili biopsije trofoblasta donosi samo trudnica, koja ima pravo da pristane na ovu studiju i da je odbije. Doktor samo pomaže ženi da donese ovu tešku odluku.