Geni za dominantne osobine katarakte. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se na istom autozomu


Boja kože među mulatima se nasljeđuje prema vrsti kumulativnog polimera. U ovom slučaju, dva autozomno nepovezana gena su odgovorna za ovu osobinu. Sin bjelkinje i crnca oženio se bjelkinjom. Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od svog oca?

DANO:

A 1 – melanin A 2 – melanin

a 1 – odsustvo i 2 – odsustvo

DEFINE:

· Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od oca?

RJEŠENJE:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

bijela crna

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: svi heterozigoti

Fenotip: 100%

prosjecni mulati

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2 ; a 1 A 2 ; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1:1:1:1

Fenotip: 1:2:1

srednje svijetlo bijelo

ODGOVOR:

Ako je otac prosječan mulat, a majka bijela, sin ne može biti tamniji od oca.

TEORIJSKA POZADINA:

Ovaj zadatak se odnosi na polimernu interakciju gena. Kod polimernog nasljeđivanja, razvoj jedne osobine kontrolira nekoliko parova nealelnih gena smještenih u različitim parovima homolognih hromozoma. U ovom slučaju postoji kumulativna (kvantitativna, akumulirajuća polimerizacija), u kojoj kvaliteta osobine ovisi o broju dominantnih gena: što ih je više u genotipu, to je fenotipska manifestacija izraženija (u stvari, mnogo više geni su odgovorni za boju kože nego što je naznačeno u problemu, stoga je boja kože ljudi vrlo raznolika).

Lančano nasleđe

Br. 1. Kod ljudi, lokus Rh faktora je vezan za lokus koji određuje oblik crvenih krvnih zrnaca, i nalazi se na udaljenosti od 3 morganida od njega (K. Stern, 1965). Rh pozitivnost i eliptocitozu određuju dominantni autozomni geni. Jedan od supružnika je heterozigotan za obje osobine. Štaviše, od jednog roditelja je nasledio Rh pozitivnost, a od drugog eliptocitozu. Drugi supružnik je Rh negativan i ima normalna crvena krvna zrnca. Odredite procente vjerovatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj porodici.

Br. 2. Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autozomno usko povezanim (tj. ne otkrivajući crossover) genima. Međutim, ne moraju nužno biti povezani geni ovih anomalija, već i gen katarakte sa genom za normalnu građu šake i obrnuto.

1. Žena je kataraktu naslijedila od majke, a polidaktiju od oca. Njen muž je normalan za oba znaka. Ono što je vjerojatnije za očekivati ​​kod njihove djece je istovremena pojava katarakte i polidaktije, odsustvo oba ova znaka ili prisustvo samo jedne anomalije - katarakte ili polidaktilije.

2. Kakvo potomstvo se može očekivati ​​u porodici u kojoj je muž normalan, a žena heterozigotna po oba svojstva, ako se zna da je i ženina majka patila od obje anomalije, a otac normalan.

3. Kakvo potomstvo se može očekivati ​​u porodici od roditelja koji su heterozigotni po obe osobine, ako se zna da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi samo od polidaktilije.

Br. 3. Klasična hemofilija i daltonizam se nasljeđuju kao recesivne osobine vezane za X hromozom. Udaljenost između gena je definitivno 9,8 morganida.

1. Djevojka čiji otac boluje i od hemofilije i od daltonizma, a majka je zdrava i potiče iz porodice slobodne od ovih bolesti, udaje se za zdravog muškarca. Odredite vjerovatne fenotipove djece iz ovog braka.

2. Žena čija je majka bolovala od daltonizma, a otac od hemofilije udaje se za muškarca koji boluje od obje bolesti. Odrediti vjerovatnoću da se djeca rađaju u ovoj porodici istovremeno sa obje anomalije.

Br. 4. Gen za daltonizam i gen noćnog sljepila, naslijeđeni preko X hromozoma, nalaze se na udaljenosti od 50 morganida jedan od drugog (K. Stern, 1965). Obe osobine su recesivne.

1. Odrediti vjerovatnoću istovremenog rađanja djece sa obje anomalije u porodici u kojoj žena ima normalan vid, ali njena majka je bolovala od noćnog sljepila, a njen otac od daltonizma, dok je muž normalan u odnosu na oba znaka.

2. Odrediti vjerovatnoću istovremenog rađanja djece sa obje anomalije u porodici u kojoj je žena heterozigotna po oba svojstva i naslijedila obje anomalije od oca, a muž ima oba oblika sljepoće.

Br. 5. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se u prvom autozomu. Odredite vjerojatne fenotipove i genotipove djece iz braka zdrave žene i diheterozigotnog muškarca. Ne postoji crossover.

Br. 6. Udaljenost između gena C i D je 4,6 morganida. Odredite postotak gameta svakog tipa: CD, cd, Cd i cD koje proizvodi diheterozigotni organizam.

Br. 7. Geni koji kontrolišu anemiju srpastih ćelija i b-talasemiju kod ljudi su recesivni i usko povezani na hromozomu C. Muž i žena su diheterozigotni i nasledili su oba mutantna alela od različitih roditelja. Odredite relativnu vjerovatnoću razvoja ovih nasljednih bolesti za njihovu buduću djecu.

Br. 8. Geni koji kontrolišu leukodistrofiju, methemoglobinemiju i jedan od oblika očnog albinizma kod ljudi lokalizovani su na hromozomu 22. Leukodistrofija i okularni albinizam su recesivne osobine, dominantna je methemoglobinemija. Odrediti relativnu vjerovatnoću razvoja nasljednih bolesti kod buduće djece sljedećih bračnih parova: a) muž i žena su zdravi; muž je od oca naslijedio gene za leukodistrofiju i očni albinizam, žena je iste gene dobila od dva roditelja; b) muž je od oca naslijedio gen methemoglobinemije, a od majke gen očnog albinizma; supruga je zdrava i heterozigotna za gene za albinizam i leukodistrofiju.

Br. 9. Geni koji utiču na prisustvo Rh faktora i oblik crvenih krvnih zrnaca nalaze se u jednom autozomu na udaljenosti od 3 morganida. Žena je od oca dobila dominantni Rh gen koji određuje Rh pozitivnost i dominantni E gen koji određuje eliptični oblik crvenih krvnih zrnaca, a od majke je dobila recesivne gene za Rh negativan rh i normalan oblik crvenih krvnih zrnaca (e). Njen muž je Rh negativan i ima normalan oblik crvenih krvnih zrnaca. Odredite vjerovatnoću da ćete imati dijete koje je fenotipski slično po ovim karakteristikama: a) majci; b) sa ocem.

Br. 10. Muškarac je od oca dobio dominantni Rh-pozitivni gen Rh i recesivni gen koji određuje normalan oblik crvenih krvnih zrnaca (e), a od majke je dobio recesivni Rh-negativni gen rh i dominantni gen. gen E, koji određuje formiranje eliptičnih crvenih krvnih zrnaca. Njegova žena je Rh negativna, sa normalnim crvenim krvnim zrncima. Kolika je vjerovatnoća (u procentima) da će dijete po ovim karakteristikama ličiti na svog oca?

br. 11. Žena je od majke dobila autosom sa dominantnim genom koji uzrokuje defekt na noktima i pateli i gen koji uzrokuje krvnu grupu A. Homologni hromozom sadrži recesivni gen koji ne utiče na patelu, a gen za krvnu grupu I. Udaljenost između gena je 10 morganida. Muž ima normalnu čašicu koljena i nema defekta noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove u potomstvu ove porodice.

Algoritam za rješavanje problema br. 2.

Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autoenomskim, usko povezanim (tj. ne otkrivaju ukrštanje) genima. Međutim, ne moraju nužno biti povezani geni navedenih anomalija, već i gen katarakte sa genom za normalnu građu šake i obrnuto:

a) žena je naslijedila kataraktu od majke, i
polidaktilija - od oca njen muž je normalan u odnosu na obe karakteristike.
Ono što se najvjerovatnije može očekivati ​​od njene djece: simultana manifestacija
katarakte i polidaktilije, odsustvo oba ova znaka ili
Postoji li samo jedna anomalija?

b) kakvo potomstvo se može očekivati ​​u porodici u kojoj je muž normalan, i
supruga je heterozigotna za obje karakteristike, ako se zna da je i ženina majka patila od obje anomalije, a otac normalan;

c) kakvo potomstvo se može očekivati ​​u porodici roditelja
heterozigot za obe osobine, ako se zna da su majke obe
da li su supružnici bolovali samo od katarakte, a očevi od polidaktilije?

DEFINE:

· F 1 – u svakoj porodici

RJEŠENJE:

1. Zapišimo dijagram braka žene koja je naslijedila kataraktu od majke i polidaktiliju od oca sa muškarcem normalnim po obje karakteristike.

ODGOVOR:

Ako je žena kataraktu naslijedila od jednog od roditelja (od majke), a polidaktiliju od oca, a njen muž je normalan u odnosu na oba svojstva, onda 50% djece iz ovog braka može imati polidaktiliju, a 50% - sa katarakte.

2. Zapišimo šemu braka žene koja je diheterozigotna (obe anomalije od majke) sa muškarcem koji je normalan u odnosu na obe karakteristike.

ODGOVOR:

Ako je žena heterozigotna po oba svojstva, a naslijedila je oba abnormalna gena od svoje majke, a muškarac je normalan po oba svojstva, tada će 50% djece iz braka imati obje anomalije (polidaktiliju i kataraktu), a 50% imaće zdrav u pogledu ovih patologija.

3. Zapišimo obrazac braka roditelja heterozigotnih za obje karakteristike, uzimajući u obzir da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi od polidaktilije.

ODGOVOR:

Ako su roditelji heterozigotni po oba svojstva, s obzirom da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, očevi od polidaktilije, tada će 25% djece iz ovog braka bolovati od katarakte, 25% od polidaktilije, a 50% djece djeca će pokazivati ​​obje anomalije.

TEORIJSKA POZADINA:

Problem o Morganovom zakonu povezanog nasljeđivanja - geni lokalizirani na jednom hromozomu nasljeđuju se povezani.

Algoritam za rješavanje zadatka br. 11.

Žena je od majke dobila autosom sa dominantnim genom koji uzrokuje defekt na noktima i pateli, te gen koji uzrokuje krvnu grupu A. Homologni hromozom sadrži recesivni gen koji ne utiče na patelu i prirodu noktiju. i gen za krvnu grupu I. Udaljenost između gena je 10 morganida. Muž ima normalnu čašicu koljena i nema defekta noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove u potomstvu ove porodice

DANO:

· A - sindrom defekta noktiju i patele

a - norma

i - prva krvna grupa

· J A - druga krvna grupa

· J B - treća krvna grupa

· J A, J B - četvrta krvna grupa

DEFINE:

Fenotipovi F 1

RJEŠENJE:

Moguće grupe kvačila:

I, J A, J B i, J A, J B

Gen je specifična sekvenca nukleotida deoksiribonuklinske kiseline u kojoj su genetske informacije (informacije koje se odnose na primarnu strukturu proteinskih molekula) kodirane. Molekul DNK je dvolančan. Svaki od lanaca nosi specifičan niz nukleotida. Primarna struktura proteina, a to je broj i redoslijed aminokiselina, igra odlučujuću ulogu u nasljednim osobinama. Da bi se kodirana informacija čitala ispravno i redovno, gen mora imati inicijacijski kodon, terminacijski kodon i osjetilne kodone koji direktno kodiraju potrebnu sekvencu aminokiselina. Kodoni su tri uzastopna nukleotida koji kodiraju određenu aminokiselinu. Kodoni UAA, UAG, UGA su prazni i ne kodiraju nijednu od postojećih aminokiselina kada se čitaju, proces replikacije se zaustavlja. Preostali kodoni (61 u broju) kodiraju aminokiseline.

Dodijeli. Dominantni gen je niz nukleotida koji osigurava ispoljavanje određene osobine (bez obzira koji tip gena je u istom paru (što znači recesivni ili dominantni gen)). Recesivni gen je niz nukleotida u kojem je ispoljavanje osobine u fenotipu moguće samo ako je isti recesivni gen prisutan u paru.

Takve informacije nose samo genetske podatke koji se mogu prenositi s generacije na generaciju. Međutim, manifestacija određene osobine ovisi samo o varijanti kombinacije gena. Ako par sadrži recesivni i dominantni gen, tada će se svojstvo kodirano dominantnim genom fenotipski manifestirati. I samo u slučaju kombinacije dva recesivna gena pojavljuje se njihova informacija. To jest, dominantni gen potiskuje recesivni.

Odakle potiču geni?

Informacije koje nam geni nose potiču od naših predaka. To uključuje ne samo roditelje, već i bake, djedove i druge krvne srodnike. Pojedinačni skup gena nastaje fuzijom spermatozoida i jajne ćelije, tačnije, fuzijom X i Y hromozoma ili dva X hromozoma. I X i Y hromozom mogu donijeti informacije od oca, dok samo X hromozom može donijeti informaciju od majke.

Poznato je da X hromozom sadrži više informacija, pa su žene otpornije na bolesti različite prirode od muške populacije. U teoriji bi broj novorođenih dječaka i djevojčica trebao biti jednak, ali u praksi se rađaju dječaci. Kao rezultat toga, na osnovu ove dvije činjenice, dva spola su uravnotežena. Veća stopa nataliteta muške populacije nadoknađena je većom otpornošću na različite vrste uticaja, karakterističnih za žene.

Genetski inženjering

Trenutno je u toku intenzivno proučavanje genetskog materijala. Razvijene su metode za izolaciju, kloniranje i hibridizaciju pojedinačnih gena. Ovo je najvažniji korak u kreiranju budućnosti. Ovakva velika pažnja ovom pitanju izazvala je mnoge hipoteze i nade. Uostalom, detaljna studija može omogućiti čovječanstvu da planira svojstva i karakteristike buduće generacije, izbjegne mnoge bolesti i uzgaja organe i njihove sisteme za transplantaciju.

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristične osobine našeg organizma manifestuju se pod uticajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se dešava da je za ispoljavanje određene osobine odgovorno više jedinica nasljednosti.

Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih karakteristika kao što su boja kože, kosa, oči i stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe se ne pokorava baš Mendelovim zakonima, ali ide daleko dalje od njih.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već je važno i sa stanovišta razumijevanja nasljeđa različitih nasljednih bolesti. U današnje vrijeme postaje vrlo aktuelno da mladi parovi traže genetsko savjetovanje kako bi se, nakon analize rodovnika svakog supružnika, moglo sa sigurnošću reći da će se dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, možete predvidjeti vjerovatnoću njenog ispoljavanja u potomstvu. Sve osobine u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija među njima nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koji pripada kojoj kategoriji.

Sada u naučnom svijetu postoje sljedeće vrste naslijeđa kod ljudi:

Ove vrste nasljeđa, zauzvrat, također se dijele na određene varijante.

Monogeno nasljeđivanje je zasnovano na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligeničnost je zasnovana na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone naslijeđa i provodi se prema vlastitim pravilima, nikome nepoznatim.

Monogeno nasleđe

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi pokorava se zakonima Mendeljejeva. S obzirom na to da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma se razmatra zasebno za svaki par.

Na osnovu toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

  • Autosomno dominantna.
  • Autosomno recesivno.
  • X-vezano dominantno nasljeđe.
  • X-vezana recesivna.
  • holandsko nasleđe.

    • Svaka vrsta nasljeđa ima svoje karakteristike i karakteristike.

    Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

    Autosomno dominantni tip nasljeđivanja je nasljeđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu značajno varirati. Za neke, simptom može biti jedva primjetan, ali ponekad je njegova manifestacija previše intenzivna.

    Autosomno dominantni tip nasljeđivanja ima sljedeće karakteristike:

  • Simptom bolesti javlja se u svakoj generaciji.
  • Broj bolesnih i zdravih ljudi je približno isti, njihov odnos je 1:1.
  • Ako se djeca bolesnih roditelja rađaju zdrava, onda će i njihova djeca biti zdrava.
  • Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
  • Bolest se prenosi podjednako sa muškaraca i žena.
  • Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, to je veća vjerojatnost pojave raznih mutacija.
  • Ako su oba roditelja bolesna, onda je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno u odnosu na heterozigota.

    • Sve ove karakteristike se ostvaruju samo u uslovima potpune dominacije. U ovom slučaju, samo će prisustvo jednog dominantnog gena biti dovoljno za ispoljavanje osobine. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se uočiti kod ljudi kod nasljeđivanja pjega, kovrčave kose, smeđih očiju i mnogih drugih.

    Autosomno dominantne osobine

    Većina ljudi koji su nosioci autosomno dominantne patološke osobine su heterozigoti za nju. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju teže i teže manifestacije u odnosu na heterozigote.

    Ova vrsta nasljeđivanja kod ljudi nije karakteristična samo za patološke osobine, već se na ovaj način nasljeđuju i neke sasvim normalne.

    Među normalnim karakteristikama ove vrste nasljeđivanja su:

    1. Kovrčava kosa.
    2. Tamne oči.
    3. Pravi nos.
    4. Grba na mostu nosa.
    5. Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
    6. Desnorukost.
    7. Sposobnost umotavanja jezika u cijev.
    8. Udubljenje na bradi.

      9. Među anomalijama koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:

      1. Višeprsti, mogu biti i na rukama i na nogama.
      2. Spajanje tkiva falangi prstiju.
      3. Brahidaktilija.
      4. Kratkovidnost.

        5. Ako je dominacija nepotpuna, onda se manifestacija osobine ne može uočiti u svakoj generaciji.

        Autosomno recesivni način nasljeđivanja

        Osobina s ovom vrstom nasljeđivanja može se pojaviti samo ako se formira homozigot za ovu patologiju. Takve bolesti su teže jer su oba alela jednog gena defektna.

        Vjerojatnost manifestacije takvih znakova povećava se u blisko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje saveza između rođaka.

        Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

      5. Ako su oba roditelja zdrava, ali su nosioci patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
      6. Pol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
      7. Za jedan bračni par, rizik od drugog djeteta sa istom patologijom je 25%.
      8. Ako pogledate pedigre, možete vidjeti horizontalnu distribuciju pacijenata.
      9. Ako su oba roditelja bolesna, onda će se sva djeca roditi s istom patologijom.
      10. Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi nosilac takvog gena, onda je vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 50%

        11. Mnoge metaboličke bolesti se nasljeđuju prema ovom tipu.

        Vrsta nasljeđivanja vezana za X hromozom

        Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđa uključuju sljedeće:

      11. Mogu biti oboljeli od oba pola, ali žene su 2 puta češće.
      12. Ako je otac bolestan, onda može prenijeti oboljeli gen samo na svoje kćerke, jer sinovi od njega dobijaju Y hromozom.
      13. Jednako je vjerovatno da će bolesna majka prenijeti ovu bolest djeci oba pola.
      14. Bolest je teža kod muškaraca jer im nedostaje drugi X hromozom.

        15. Ako postoji recesivni gen na X hromozomu, onda nasljeđivanje ima sljedeće karakteristike:

      15. Bolesno dijete može se roditi i od fenotipski zdravih roditelja.
      16. Najčešće obolijevaju muškarci, a žene su nosioci oboljelog gena.
      17. Ako je otac bolestan, onda ne morate da brinete o zdravlju svojih sinova, oni od njega ne mogu dobiti defektan gen.
      18. Vjerovatnoća da će se imati bolesno dijete kod žene nositeljice je 25% ako je riječ o dječacima, onda se povećava na 50%.

        19. Tako se nasljeđuju bolesti kao što su hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija, Kallmannov sindrom i neke druge.

        Autosomno dominantne bolesti

        Za ispoljavanje ovakvih bolesti dovoljno je prisustvo jednog defektnog gena, ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju neke karakteristike:

      19. Trenutno postoji oko 4.000 hiljada takvih bolesti.
      20. Podjednako su pogođena oba pola.
      21. Fenotipski demorfizam je jasno izražen.
      22. Ako se mutacija dominantnog gena dogodi u gametama, najvjerovatnije će se pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama imaju povećan rizik od dobijanja ovakvih mutacija, što znači da mogu svojoj djeci zadati takve bolesti.
      23. Bolest se često manifestira u svim generacijama.

        24. Nasljeđivanje defektnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa polom djeteta ili stepenom razvoja ove bolesti kod roditelja.

        Autosomno dominantne bolesti uključuju:

      24. Marfanov sindrom.
      25. Huntingtonova bolest.
      26. Neurofibromatoza.
      27. Tuberozna skleroza.
      28. Policistična bolest bubrega i mnoge druge.

        29. Sve ove bolesti mogu se manifestirati u različitom stupnju kod različitih pacijenata.

        Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a samim tim i njegovog funkcionisanja. Nesrazmjerno dugi udovi s tankim prstima ukazuju na Marfanov sindrom. Tip nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.

        Mogu se navesti sljedeći simptomi ovog sindroma:

      29. Tanka građa.
      30. Dugi "paukovi" prsti.
      31. Defekti kardiovaskularnog sistema.
      32. Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
      33. Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
      34. Rani razvoj osteoartritisa.
      35. Zakrivljenost kičme.
      36. Previše fleksibilni zglobovi.
      37. Moguće oštećenje govora.
      38. Oštećenje vida.

        39. Možete imenovati simptome ove bolesti dugo vremena, ali većina njih je povezana sa koštanim sistemom. Konačna dijagnoza biće postavljena nakon obavljenih pregleda i utvrđivanja karakterističnih znakova u najmanje tri organska sistema.

        Može se primijetiti da se kod nekih znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, već postaju očigledni nešto kasnije.

        Čak i sada, kada je nivo medicine prilično visok, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Korištenjem modernih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život pacijenata sa ovim poremećajem i poboljšati njegovu kvalitetu.

        Najvažniji aspekt liječenja je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovne konsultacije sa kardiologom. U hitnim slučajevima indicirana je operacija transplantacije aorte.

        Ova bolest također ima autosomno dominantni način nasljeđivanja. Počinje da se javlja u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu prepoznati sljedeći znakovi:

      39. Nepravilni pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
      40. Antisocijalno ponašanje.
      41. Apatija i razdražljivost.
      42. Manifestacija šizofrenog tipa.
      43. Promjene raspoloženja.

        44. Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste lijekove za smirenje i neuroleptike. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa smrt nastupa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma.

        Poligensko nasljeđe

        Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Šta je to već je jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena. Oni se manifestuju u specifičnim uslovima sredine.

        Posebnost ovog nasljeđa je sposobnost da se pojača individualni učinak svakog gena. Glavne karakteristike takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

        1. Što je bolest teža, veći je rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
        2. Mnoge multifaktorske osobine utiču na određeni pol.
        3. Što više rođaka ima ovu osobinu, veći je rizik od razvoja ove bolesti kod budućih potomaka.

          4. Svi razmatrani tipovi nasljeđivanja spadaju u klasične varijante, ali se, nažalost, mnogi znakovi i bolesti ne mogu objasniti jer pripadaju netradicionalnom nasljeđu.

          Kada planirate rođenje bebe, nemojte zanemariti posjet genetskom savjetovanju. Kompetentni stručnjak će vam pomoći da shvatite svoj pedigre i procijenite rizik od rođenja djeteta s invaliditetom.

          Veliki englesko-ruski i rusko-engleski rječnik. 2001.

          Pogledajte šta je "recesivni gen" u drugim rječnicima:

          Recesivni gen- (Recesivna) genetska informacija koja se može potisnuti uticajem dominantnog gena i ne manifestuje se u fenotipu. Recesivni gen je sposoban osigurati ispoljavanje osobine koju definira samo ako je uparen sa ... Wikipedia

          Recesivni gen- * recesivni gen * recesivni gen u diploidnom organizmu, gen koji se fenotipski manifestuje u homozigotnom stanju (), a kod heterozigota (vidi) maskiran je dominantnim alelom. Dominantni gen određuje formiranje funkcionalnog proizvoda... Genetika. Encyclopedic Dictionary

          Recesivni gen- Genetske informacije vezane za određeno svojstvo organizma. može biti potisnut utjecajem dominantne heie i stoga se ne pojavljuje u fenotipu. Vjeruje se da se svojstva predstavljena recesivnim genima manifestiraju u ... ... Velikoj psihološkoj enciklopediji

          RECESIVNI GEN- RECESIVNI GEN, u genetici, tip GENA (ALEL) koji se ne pojavljuje kada se ukršta sa DOMINANTNIM alelom. Unatoč činjenici da je dio GENOTIPA (genetičke strukture) HETEROSIGOTA (organizam koji sadrži i dominantne i... ... Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

          recesivnog gena- Gen potisnut dominantnim Teme biotehnologije EN recesivni gen ... Tehnički vodič za prevodioca

          recesivnog gena- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas je aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. recesivni gen rus. recesivni gen rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

          Recesivna osobina- Recesivno svojstvo je osobina koja se ne pojavljuje kod heterozigotnih jedinki zbog potiskivanja manifestacije recesivnog alela. Recesivne osobine su osobine čije se ispoljavanje kod hibrida prve generacije potiskuje pod uslovom ... ... Wikipedia

          gen za ukrštanje modifikatora- * genemadyfikatar krasingovera * crossing over modifier gen gen koji mijenja učestalost rekombinacije (kako u "svojoj" grupi vezivanja tako i u drugim grupama) iu nekim slučajevima nema druge fenotipske manifestacije. Mutantni gen * mutantni gen * mutant ... Genetika. Encyclopedic Dictionary

          recesivnog gena- gen koji može osigurati ispoljavanje osobine koju definira samo kada nije uparen sa odgovarajućim dominantnim genom. Rječnik praktičnog psihologa. M.: AST, Žetva. S. Yu. 1998 ... Velika psihološka enciklopedija

          recesivni alel- Alel u kojem se nalazi recesivni gen Biotehnološke teme EN recesivni alel ... Tehnički vodič za prevodioca

          Recesivni p alel- Recesivan, b. alel * retsesŭny, r. alel * recesivan ili recesivan alel. Recesivni gen... Genetika. Encyclopedic Dictionary

          Polidaktilija i katarakta su dominantni autozomno

          znakovi. Alelni geni odgovorni za razvoj petoprstih i normalnih

          vida, nalaze se u jednom paru homolognih hromozoma i usko su međusobno povezani

          prijatelju. Muškarac koji pati samo od polidaktilije i žena koja

          boluje samo od katarakte. Njihov sin je zdrav.

          patite samo od polidaktilije?

          r Aavv (polidaktilija) ? aaBv (katarakta)

          F1 AaBv (polidaktilija, katarakta), Aavv (polidaktilija) , aaBv (katarakta), aavv (zdravo)

          Ostala pitanja iz kategorije

          skladišteni hranljivi skrob d) skladišteni nutrijent glikogen e) prisustvo hitina u ćelijskim zidovima f) prisustvo celuloze u ćelijskim zidovima

          organizmi: 1) gljive 2) biljke

          Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravu djecu u porodici u kojoj jedan od supružnika boluje od blažeg oblika talasemije, a drugi je normalan s obzirom na ovu bolest? b) Kolika je vjerovatnoća da se rodi zdrava djeca od roditelja koji boluju od blage talasemije? 2. Anemija srpastih ćelija nije potpuno dominantna autozomna osobina. Kod homozigotnih osoba, smrt se javlja kod heterozigotnih osoba, bolest je izražena subklinički. Malarijski plazmodijum se ne može hraniti takvim hemoglobinom. Zbog toga ljudi sa takvim hemoglobinom ne dobijaju malariju. a) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravu djecu ako je jedan roditelj heterozigot, a drugi normalan? b) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati djecu koja nisu otporna na malariju ako su oba roditelja otporna na malariju? 3. Polidaktilija, miopija i odsustvo malih kutnjaka prenose se kao dominantne autozomne osobine koje nisu međusobno povezane. a) vjerovatnoća da će dijete imati normalno prema 3 karakteristike za roditelje koji pate od sva 3 defekta, ali su heterozigotni za sve 3 karakteristike? b) baka sa ženine strane je šestoprsta, djed je kratkovid, a prema ostalim karakteristikama su normalni. Ćerka je naslijedila obje anomalije. Muževljeva baka nije imala male kutnjake, moj djed je bio normalan po sve 3 karakteristike. Sin je naslijedio majčinu anomaliju. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati djecu bez anomalija?

          polni hromozomi) gen. Otac sa hipertrihozom i majka sa polidaktilijom rodili su kćerku normalnu u oba aspekta. Kolika je vjerovatnoća da ćete dobiti sina bez obje anomalije?

          Porodica u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju rođena je sa kćerkom normalnom u oba aspekta. Kolika je vjerovatnoća da će i sljedeće dijete u ovoj porodici biti bez obje anomalije?

          udaje za muškarca sa mrenom, čija je majka bolovala od katarakte, a otac je bio zdrav prema naznačenim znacima:

          — koliko različitih fenotipova može biti među djecom ovog para?

          - Koliko vrsta polnih ćelija se proizvodi kod žene?

          — kolika je vjerovatnoća da se u ovoj porodici rodi dijete koje pati od obje ove anomalije?

          — kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravog sina u ovoj porodici?

          - Koliko vrsta polnih ćelija se proizvodi kod čoveka?

          autozomno, nije povezano sa prethodnim genom. kolika je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa anomalijom ako su oba roditelja heterozigotna za oba para patoloških gena

          Dominantni i recesivni geni;

          Postoje dvije vrste alela (varijante gena)- dominantni i recesivni.

          Dominantno je gen čija funkcionalna aktivnost ne zavisi od prisustva drugog gena za datu osobinu u tijelu. Dominantni gen je dakle dominantan; on se manifestuje već u prvoj generaciji.

          Recesivan naziva se gen koji osigurava razvoj neke osobine samo u nedostatku drugih varijanti ovog gena u tijelu. Recesivni gen se može pojaviti u drugoj i narednim generacijama. Da bi se ispoljila osobina koju formira recesivni gen, neophodno je da potomstvo dobije istu recesivnu varijantu ovog gena i od oca i od majke (tj. u slučaju homozigotnosti). Tada će u odgovarajućem paru hromozoma oba sestrinska hromozoma imati samo ovu jednu varijantu, koja neće biti potisnuta dominantnim genom i moći će da se manifestuje u fenotipu.

          Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima.

          Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti.

          Pojedinci čiji potomci pokazuju cijepanje karaktera nazivaju se heterozigoti.

          homozigotnost- Ovo je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čije djelovanje, u heterozigotnosti, potiskuju dominantni aleli.

          Test za homozigotnost je odsustvo segregacije tokom određenih vrsta ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za dati gen.

          Alel se naziva homozigotnost prisutnost u njemu dva identična gena (nosioci nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna.

          Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Heterozigotnost nastaje kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot.

          Heterozigotnost se otkriva testnim ukrštanjem. Heterozigotnost je obično posljedica seksualnog procesa, ali može nastati kao rezultat mutacije.

          Heterozigotnost alela se naziva prisustvo dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan.

          Osim potpune dominacije, poznato je kada dominantni gen nadjača djelovanje recesivnog gena njegove druge vrste:

          Sa srednjim nasljeđem potomstvo u 1. generaciji održava uniformnost, ali ima srednji karakter. Na primjer, ukrštanjem noćne ljepotice s crvenim cvjetovima s bijelim cvjetovima u 1. generaciji, dobivene su jedinke s ružičastim cvjetovima.

          Ponekad se osobina više naginje prema roditelju sa dominantnom osobinom, to se zove nepotpuna dominacija. Na primjer, pri ukrštanju pegoglavih krava (bijele mrlje na tijelu, bijeli trbuh, bijele noge) sa bikovima koji imaju jednobojnu boju, dobivaju se potomci koji imaju odvojene bijele mrlje - tj. Čvrsta boja je nepotpuno dominantna nad pegastim.

          Overdominacija hibrida manifestira se heterozisom - fenomenom superiornosti potomstva nad roditeljskim oblicima u vitalnosti, plodnosti i produktivnosti (kao što je, na primjer, mazga - hibrid magarca i konja).

          Kodominacija- kod hibridne jedinke podjednako se ispoljavaju obje roditeljske karakteristike, tako se nasljeđuju krvne grupe.

          1. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja:

          b. Rijetku osobinu nasljeđuje oko polovina djece

          V. Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu

          d. Oba roditelja podjednako prenose ovu osobinu na svoju djecu.

          2. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja:

          b. Simptom se može pojaviti kod djece u nedostatku kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece

          V. Ovu osobinu nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna

          d. Simptom se javlja kod 50% djece ako je jedan od roditelja bolestan

          d. Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu

          3. Nasljeđivanje vezano za X hromozom, ako je gen koji kontroliše manifestaciju osobine recesivan:

          A. Muškarci nasljeđuju češće od žena

          b. Djevojčice ovu osobinu nasljeđuju samo od oca.

          V. U brakovima u kojima su oba supružnika zdrava mogu se rađati djeca koja ga imaju, a nasljeđuje ga 50% sinova i 100% zdravih kćeri

          d. Može se pratiti smjena bolesnika u generacijama: gdje ih je više, gdje ih je manje

          4. Nasljeđe vezano za X hromozom, ako je dominantan gen koji kontroliše manifestaciju osobine:

          A. Muškarci nasljeđuju rjeđe od žena

          b. Ako samo supružnik ima tu osobinu, onda je nasljeđuju sva djeca (homozigotna majka), ili polovina djece (heterozigotna majka).

          V. Ako samo od supružnika, onda nasljeđuju sve ženske osobe

          5. Nasljeđe povezano s Y hromozomom:

          Dominantni i recesivni geni

          Dominantni i recesivni geni

          Zamislite dva homologna hromozoma. Jedan od njih je po majci, a drugi po ocu. Kopije gena smještene na istim dijelovima DNK takvih hromozoma nazivaju se aleli ili jednostavno aleli (grč alios - ostalo). Ove kopije mogu biti identične, odnosno potpuno identične. Zatim kažu da je ćelija ili organizam koji ih sadrži homozigotni za ovaj par alela (grč homos - jednak, identičan i zigota - uparen). Ponekad se, radi sažetosti, takva ćelija ili organizam jednostavno naziva homozigot. Ako se alelni geni malo razlikuju jedni od drugih, tada se stanice ili organizmi koji ih sadrže nazivaju heterozigoti. (grč heteros - drugačije).

          Ovu situaciju je vrlo lako razumjeti. Zamislite da su vam tata i mama samostalno otkucali istu kratku bilješku pisaćom mašinom, a vi u rukama držite oba papira s nastalim tekstovima. Tekstovi su alelni geni. Ako su roditelji upisali tačno i bez grešaka, obje verzije će se u potpunosti poklapati do posljednjeg znaka. To znači da ste homozigot prema ovim tekstovima. Ako se tekstovi razlikuju zbog grešaka u kucanju i netačnosti, njihov vlasnik treba smatrati heterozigotnim. To je jednostavno.

          Organizam ili ćelija mogu biti homozigotni za neke gene i heterozigotni za druge. I ovde je sve jasno. Ako nemate jedan par listova sa određenim tekstom, već mnogo takvih parova, od kojih svaki sadrži svoj tekst, onda će se neki tekstovi potpuno podudarati, dok će se drugi razlikovati.

          Sada zamislite da opet imate dva papira sa tekstom u rukama. Jedan tekst je odštampan savršeno, bez ijedne greške. Drugi je potpuno isti, ali sa grubom greškom u jednoj riječi ili čak frazom koja nedostaje. U ovoj situaciji, takav izmijenjeni tekst se može nazvati mutantnim, odnosno promijenjenim (lat. mutatio - promjena, transformacija). Ista situacija važi i za gene. Općenito je prihvaćeno da postoje “normalni”, “ispravni” geni. Genetičari ih nazivaju genima divljeg tipa. S obzirom na njihovu uzornu pozadinu, svi izmijenjeni geni mogu se nazvati mutantima.

          Riječ “normalno” je napisana pod navodnicima u prethodnom pasusu s razlogom. Tokom procesa evolucije, kopiranje gena koje se dešava tokom bilo koje diobe ćelije polako, postepeno i stalno akumulira manje promjene. Oni se takođe javljaju tokom formiranja gameta i na taj način se prenose na sledeće generacije. Na isti način, uz ponovljeno uzastopno prepisivanje dugog teksta rukom, u njemu će neminovno nastajati sve više netačnosti i izobličenja. Istoričari koji proučavaju antičku književnost to dobro znaju. Stoga je ponekad teško reći koja je varijanta gena “normalna” i potpuno ispravna. Međutim, kada dođe do očigledne grube greške, ona je potpuno očigledna u pozadini originalnog teksta. Uzimajući to u obzir, možemo govoriti o normalnim i mutantnim genima.

          Kako se mutantni gen ponaša kada je uparen sa normalnim? Ako se učinak mutacije manifestira u fenotipu, odnosno ako se posljedice prisustva mutantnog gena kod heterozigota mogu registrovati kao rezultat bilo kakvih mjerenja ili promatranja, onda se takav mutantni gen naziva dominantnim. (lat. dominus - gospodar). Čini se da "prigušuje" normalan gen. Kao što se sjećate, riječ "dominantna" na ruskom znači "dominantna", "dominantna", "izdvaja se iznad svih". Na primjer, vojska kaže: “Ova visina dominira cijelim područjem.” Ako, kada je uparen sa genom divljeg tipa, mutantni gen ne ispoljava svoj učinak ni na koji način, potonji se naziva recesivnim (lat. cessatio - nedjelovanje).

          Manifestacija kongenitalnih bolesti i vrsta njihovog nasljeđivanja u nizu generacija zavise uglavnom od toga da li je izmijenjeni, mutantni gen odgovoran za nastanak ove bolesti recesivan ili dominantan. Opisi mnogih nasljednih ljudskih bolesti koji su kasnije spomenuti u knjizi će sadržavati kratak pomen njihovog načina nasljeđivanja, osim ako takva informacija nije upitna.

          Dominantne i recesivne osobine kod ljudi (za neke osobine su naznačeni geni koji ih kontroliraju)

          Normalna pigmentacija kože, očiju, kose

          Polidaktilija (dodatni prsti)

          Normalan broj prstiju

          Brahidaktilija (kratki prsti)

          Normalna dužina prsta

          Normalna apsorpcija glukoze

          Normalno zgrušavanje krvi

          Okrugli oblik lica (R–)

          Kvadratni oblik lica (rr)

          Okrugla brada (K–)

          Četvrtasta brada (kk)

          Udubljenje na bradi (A–)

          Odsustvo rupice (aa)

          rupice (D–)

          Bez udubljenja (dd)

          Tanke obrve (bb)

          Obrve nisu povezane (N–)

          Obrve se spajaju (nn)

          Duge trepavice (L–)

          Kratke trepavice (ll)

          šiljasti nos (gg)

          Okrugle nozdrve (Q–)

          uske nozdrve (qq)

          Slobodna ušna resica (S–)

          spojena ušna resica (ss)

          Nepotpuna dominacija (indicirani su geni koji kontrolišu osobinu)

          Udaljenost između očiju – T

          Nasljeđivanje boje kose (kontrolirano od strane četiri gena, naslijeđeno polimerno)

          Broj dominantnih alela

          Vrlo svijetlo plava

          Napomena. Crvenu boju kose kontroliše D gen; ova osobina se pojavljuje ako postoji manje od 6 dominantnih gena: DD – svijetlo crvena, Dd – svijetlocrvena, dd – necrvena

          1. Metode proučavanja ljudskog naslijeđa: genealoške, blizanačke, citogenetske, biohemijske i populacione

          Genealoške metode (metode za analizu pedigrea)

          Pedigree - Ovo je dijagram koji odražava veze između članova porodice. Analizom pedigrea proučavaju bilo koju normalnu ili (češće) patološku osobinu generacija ljudi koji su u srodstvu.

          Genealoške metode se koriste za određivanje nasljedne ili nenasljedne prirode osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja hromozoma, spolne veze i za proučavanje procesa mutacije. Po pravilu, genealoška metoda čini osnovu za zaključke u medicinsko-genetičkom savjetovanju.

          Prilikom sastavljanja rodovnika koriste se standardne oznake. Osoba (pojedinac) s kojom počinje istraživanje naziva se proband (ako je rodovnik sastavljen tako da se od probanda spušta do njegovog potomstva, onda se to naziva porodičnim stablom). Potomak bračnog para se naziva bratom ili sestrom, braća i sestre se nazivaju braća i sestre, rođaci se nazivaju prvi rođaci itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) nazivaju se srodnicima, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) nazivaju se polukrvnim; ako porodica ima djecu iz različitih brakova, a nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete iz očevog prvog braka), onda se nazivaju pastorkom.

          Svaki član rodovnika ima svoju šifru, koja se sastoji od rimskog i arapskog broja, koji označavaju, redom, broj generacije i pojedinačni broj kada se generacije uzastopno numerišu s lijeva na desno. Rodovnik mora sadržavati legendu, odnosno objašnjenje prihvaćenih oznaka. Fragmenti pedigrea koji ilustruju nasleđivanje dominantnih i recesivnih osobina, kao i retkih osobina, dati su u nastavku (sl. 2, 3).

          U blisko povezanim brakovima postoji velika vjerovatnoća otkrivanja istog nepovoljnog alela ili hromozomske aberacije kod supružnika (slika 4):

          Evo vrijednosti K za neke parove srodnika s monogamijom:

          K [roditelji-potomstvo] = K [sestra] = 1/2;

          K [djed-unuk]=K [ujak-nećak]=1/4;

          K [rođaci]= K [pradjed-praunuk]=1/8;

          K [drugi rođaci]=1/32;

          K [četvrti rođaci]=1/128. Obično se takvi dalji rođaci ne smatraju unutar iste porodice.

          Na osnovu genealoške analize daje se zaključak o naslednoj uslovljenosti osobine. Na primjer, detaljno je praćeno nasljeđivanje hemofilije A među potomcima engleske kraljice Viktorije. Genealoška analiza je otkrila da je hemofilija A recesivna bolest povezana sa seksom.

          Blizanci - dvoje ili više djece koje je začela i rodila ista majka gotovo istovremeno. Izraz "blizanci" se koristi za ljude i one sisare koji obično rađaju jedno dijete (tele). Postoje jednojajčani i bratski blizanci.

          Jednojajčani (monozigotni, jednojajčani) blizanci nastaju u najranijim fazama fragmentacije zigota, kada dva ili četiri blastomera zadržavaju sposobnost, kada se razdvoje, da se razviju u punopravni organizam. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi identičnih blizanaca su, barem u početku, potpuno identični. Jednojajčani blizanci su uvijek istog spola i dijele istu placentu tokom fetalnog razvoja.

          Bratovski (dizigotni, neidentični) blizanci nastaju drugačije - kada se oplode dva ili više istovremeno sazrelih jajnih ćelija. Dakle, oni dijele oko 50% svojih gena. Drugim riječima, slični su običnoj braći i sestrama po svojoj genetskoj konstituciji i mogu biti ili istog ili suprotnog spola.

          Dakle, sličnost između jednojajčanih blizanaca određena je i istim genotipovima i istim uvjetima intrauterinog razvoja. Sličnost između bratskih blizanaca određena je samo istim uvjetima intrauterinog razvoja.

          Učestalost rađanja blizanaca u relativnim brojkama je mala i iznosi oko 1%, od čega su 1/3 monozigotni blizanci. Međutim, u pogledu ukupne populacije Zemlje, na svijetu živi preko 30 miliona bratskih i 15 miliona jednojajčanih blizanaca.

          Za studije na blizancima veoma je važno utvrditi pouzdanost zigositeta. Zygosity se najpreciznije utvrđuje recipročnom transplantacijom malih površina kože. Kod dizigotnih blizanaca transplant se uvijek odbacuje, dok se kod monozigotnih blizanaca presađeni komadići kože uspješno ukorijenjuju. Transplantirani bubrezi presađeni s jednog od monozigotnih blizanaca na drugog također uspješno i dugo funkcionišu.

          Poređenjem jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca odgajanih u istom okruženju, mogu se izvući zaključci o ulozi gena u razvoju osobina. Uslovi postnatalnog razvoja mogu biti različiti za svakog blizanca. Na primjer, monozigotni blizanci su razdvojeni nekoliko dana nakon rođenja i odgajani u različitim sredinama. Upoređujući ih 20 godina kasnije za mnoge vanjske karakteristike (visina, volumen glave, broj žljebova u otiscima prstiju, itd.) otkrivene su samo male razlike. Istovremeno, okolina utiče na niz normalnih i patoloških znakova.

          Metoda blizanaca vam omogućava da donesete utemeljene zaključke o nasljednosti osobina: ulozi naslijeđa, okoline i slučajnih faktora u određivanju određenih ljudskih osobina,

          Nasljednost je doprinos genetskih faktora formiranju osobine, izražen u dijelovima jedinice ili procentima.

          Da bi se izračunala heritabilnost osobina, upoređuje se stepen sličnosti ili razlike u broju osobina kod blizanaca različitih tipova.

          Pogledajmo neke primjere koji ilustruju sličnosti (konkordanciju) i razlike (diskordanciju) mnogih karakteristika (vidi tabelu).

          Stepen razlike (diskordancije) u nizu neutralnih karakteristika kod blizanaca

          Osobine koje kontroliše mali broj gena

    Zadaci za samostalno rješavanje teme:

    “HROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEĐA. VEZANO NASLJEĐE. NASLJEĐE SPOLA"

    MEDICINSKI, PEDIJATRIJSKI, MEDICINSKO-PREVENTIVNI I STOMATOLOŠKI FAKULTET

    1. Dominantni geni koji kontrolišu razvoj jednog oblika katarakte i polidaktilije nalaze se blizu jedan drugom na istom autozomu. Recesivni gen odgovoran za razvoj fenilketonurije nalazi se na drugom autozomu. Odredite vjerojatnost patologije kod buduće djece para: supruga ima kataraktu i heterozigotna je za gen za fenilketonuriju; Moj muž ima polidaktiliju i takođe je heterozigotan za gen za fenilketonuriju.

    2. Klasična hemofilija se prenosi kao recesivna osobina vezana za X hromozom. Muškarac sa hemofilijom ženi se ženom koja nema tu bolest. Imaju normalne kćeri i sinove koji se udaju za nehemofiličare. Hoće li se hemofilija ponovo otkriti kod unučadi i kolika je vjerovatnoća pojave oboljelih u porodicama kćeri i sinova?

    3 . Kod ljudi nasljeđe albinizma nije vezano za spol (A – prisustvo melanina u stanicama kože, i – odsustvo melanina u stanicama kože – albinizam), a hemofilija je vezana za spol (X H – normalno zgrušavanje krvi, X h - hemofilija).

    Odrediti genotipove roditelja, kao i moguće genotipove, pol i fenotipove djece iz braka dihomozigotne žene, normalne za oba alela, i albino muškarca sa hemofilijom. Napravite dijagram za rješavanje problema.

    4 . Hipertrihoza se prenosi preko Y hromozoma, a polidaktilija se prenosi kao dominantna autozomna osobina. U porodici u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, ćerka je rođena normalna u odnosu na obe karakteristike. Kolika je vjerovatnoća da će i sljedeće dijete u ovoj porodici biti bez obje anomalije?

    5. Kod ljudi, daltonizam je uzrokovan X-vezanim recesivnim genom. Talasemija se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina i uočava se u dva oblika: teška kod homozigota, manje teška kod heterozigota.

    Žena sa normalnim vidom, ali sa blagom talasemijom, udata za zdravog, ali slepog muškarca, ima sina daltonista sa blagom talasemijom. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati sljedećeg sina bez anomalija?

    6. Hipoplazija gleđi (tanka granulirana caklina, svijetlosmeđi zubi) nasljeđuje se kao dominantna osobina vezana za X. U porodici u kojoj su oba roditelja imala hipoplaziju gleđi, rođen je sin sa normalnim zubima. Odredite vjerovatnoću da se sljedeće dijete rodi sa normalnim zubima.

    7. Muškarac koji boluje od daltonizma i gluvoće oženio se ženom koja ima normalan vid i dobar sluh. Imali su sina koji je bio gluv i daltonist i kćer koja je bila slijepa za boje, ali je imala dobar sluh.

    Odrediti vjerovatnoću da će se u ovoj porodici roditi kćerka sa obje anomalije, ako se zna da se daltonizam i gluvoća prenose kao recesivne osobine, ali je sljepoća za boje vezana za X hromozom, a gluvoća je autozomna osobina.

    8. Retinitis pigmentosa (progresivno sužavanje vidnog polja i povećanje noćnog sljepila) nasljeđuje se na dva načina: kao autosomno dominantna osobina, kao X-vezana recesivna osobina. Odredite vjerovatnoću da ćete imati bolesno dijete u porodici u kojoj je majka bolesna i heterozigotna za dva para gena, a otac zdrav.

    9. Kod ljudi, albinizam je uzrokovan recesivnim genom. Anhidrotična ektodermalna displazija se prenosi kao X-vezana recesivna osobina. Bračni par, normalan po obe karakteristike, imao je sina sa obe anomalije. Kolika je vjerovatnoća da će njihovo drugo dijete biti djevojčica normalna po obje karakteristike?

    10. Kod malezijskog makaka pohlepa dominira nad velikodušnošću i nasljeđuje se kao dominantna autozomna osobina, a kleptomanija (sklonost krađi) nasljeđuje se kao recesivna osobina vezana za X hromozom.

    Kakvo potomstvo treba očekivati ​​od ukrštanja pohlepne, ne-kleptomanske ženke malezijskog makaka (diheterozigot) sa velikodušnim kleptomanskim mužjakom. Koja je vjerovatnoća da se pojavi pohlepni kleptoman?

    Praktični rad br. 4 pomoć! 1) Odredite nukleotidnu sekvencu regije mRNA molekule sintetizirane na DNK presjeku sa

    nukleotidna sekvenca ATTCATCGACCCTTTCT
    2) Odredite nukleotidnu sekvencu mRNA sintetizirane iz desnog lanca fragmenta molekule DNK ako njegov lijevi lanac ima sljedeći niz: AAACGAGTTGGATTCGTG
    3) Fragment transkribovanog lanca molekule DNK sadrži 38% guanil nukleotida Odredite sadržaj citidil nukleotida u odgovarajućoj molekuli mRNA
    4) Fragment mRNA ima sljedeću nukleotidnu sekvencu: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Odredite nukleotidnu sekvencu fragmenta molekule DNK iz koje se transkribuje ovaj mRNA fragment.
    5) Navedite nukleotidnu sekvencu u oba lanca fragmenta DNK, ako je poznato da mRNA sintetizirana u ovom dijelu ima sljedeću strukturu: AGUACSGAUATSUUGA
    6) Slijed nukleotida na početku gena koji pohranjuje informacije o inzulinskom proteinu počinje ovako: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Zapišite redoslijed aminokiselina koji započinje lanac inzulina.
    7) Polipeptid se sastoji od sljedećih aminokiselina: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofan-valin-serin-glutaminska kiselina Odredite strukturu dijela DNK koji kodira dati polipeptid.
    9. Deo proteinske molekule ima sledeću sekvencu aminokiselina: arginin-metionin-triptofan-histidin-arginin. Odredite moguće nukleotidne sekvence u molekulu mRNA.
    10) Molekuli TRNA sa antikodonima su učestvovali u sintezi proteina: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Odrediti nukleotidnu sekvencu u DNK fragmentu, aminokiselinsku sekvencu u regionu proteina koji se sintetiše i čistu nukleotidnu sekvencu. u fragmentu DNK, sekvenca aminokiselina u području sintetiziranog proteina i broj nukleotida koji sadrže timin, adenin, gvanin i citozin u fragmentu molekule DNK.

    2.1. Dihibridno ukrštanje

    1. Poznato je da su gen za šest prstiju (jedna od varijanti polidaktilije), kao i gen koji kontroliše prisustvo pjega, dominantni geni koji se nalaze u različitim parovima autosoma.

    Žena sa normalnim brojem prstiju na rukama i sa pjegama na licu udaje se za muškarca koji takođe ima pet prstiju na svakoj ruci, ali ne od rođenja, već nakon što je u djetinjstvu podvrgnut operaciji uklanjanja šestog prsta na svakoj ruci. Nije bilo pjega na licu muškarca od rođenja, a trenutno ih nema. Ova porodica ima jedinca: petoprstu, kao majka, i bez pjega, kao otac.

    Izračunajte kakve su šanse ovi roditelji imali da stvore upravo takvo dijete. Rješenje

    . Označimo gene koji se razmatraju slovima latinične abecede, sačinimo tabelu "Gene-osobine" (tablica 1) i dijagram ukrštanja (šema 1). U ovom slučaju, genotip muškarca (u odnosu na broj prstiju na njegovim rukama) treba napisati kao Ahh , jer je operacija uklanjanja viška prsta utjecala samo na izgled šake ove osobe, ali ne i na njegov genotip, koji najvjerovatnije uključuje gen sa šest prstiju.
    A- Pojava petoprstog djeteta u porodici nesumnjivo ukazuje da je genotip ovog čovjeka heterozigotan. Inače ne bi mogao imati petoprstog potomka, što je nesumnjivo jedan gen A dobio od majke, a drugi od oca (koji se nije manifestirao u fenotipu samog oca), što je omogućilo djetetu da postane sretni vlasnik genotipa ah,
    u prisustvu kojih osoba sigurno ima 5 prstiju na svakoj ruci. Određivanje kako će spolne stanice roditelja izgledati nije posebno teško, što je zabilježeno, s jedne strane, u shemi ukrštanja na liniji G , s druge strane, u Punnettovoj rešetki (tabela 2), pri čijoj se analizi podataka ispostavlja da je vjerovatnoća da ovi roditelji imaju dijete sa genotipom(petoprsti, bez pjega) iznosio je 25%.

    2. Poznato je da kataraktu i crvenu kosu kod ljudi kontroliraju dominantni geni lokalizirani u različitim parovima autosoma. Crvenokosa žena koja ne boluje od katarakte udata je za svijetlokosog muškarca koji je nedavno imao operaciju katarakte.
    Odredite koja se djeca mogu roditi ovim supružnicima, imajući na umu da muškarčeva majka ima isti fenotip kao i njegova žena (tj. crvenokosa je i nema kataraktu).

    Izračunajte kakve su šanse ovi roditelji imali da stvore upravo takvo dijete. . Sastavljamo tabelu "Gene-osobine" (tabela 3) i dijagram ukrštanja (šema 2).

    Da biste riješili ovaj problem, možete kreirati Punnettovu rešetku (tabela 4).

    Dakle: 1/4 potomaka je slično majci;
    1/4 djece pripada ocu (prema dvije razmatrane karakteristike);
    1/4 – crvenokosa, kao majka, ali sa mrenom, kao otac;
    1/4 su svijetle kose, kao otac, i bez katarakte, kao i majka.

    3. Žena sa dijabetes melitusom (njeni roditelji nisu imali poremećen metabolizam ugljenih hidrata), Rh pozitivna žena (njena majka je takođe Rh pozitivna, dok je njen otac Rh negativan) i muškarac koji nema dijabetes melitus (njegov majka je imala izraženi dijabetes melitus), Rh-pozitivna (otac je bio Rh-negativan), rođeno dijete: Rh-negativno, od djetinjstva boluje od šećerne bolesti.
    Koje su šanse da se dijete pojavi upravo ovako, s obzirom na sve podatke kojima raspolažemo o bližoj i daljoj rodbini ovog djeteta? Rh pozitivan gen je dominantan gen (poput gena koji kontrolira normalan metabolizam ugljikohidrata).

    Izračunajte kakve su šanse ovi roditelji imali da stvore upravo takvo dijete. . Na osnovu podataka sadržanih u uslovima ovog zadatka, sastavljamo tabelu „Gene-osobine“ (tabela 5) i šemu ukrštanja (šema 3).

    Da bi se odgovorilo na pitanje sadržano u formi problema, u ovom slučaju je bolje koristiti prvi metod, i to: napraviti dva monohibridna ukrštanja (šeme 4 i 5) i, vodeći se teoretskom pripremom, reći kolika je vjerovatnoća pojava monohibridne kombinacije u svakom od monohibridnih ukrštanja; zatim pomnožite rezultirajuće vjerovatnoće i dobijete vjerovatnoću pojave digomorecesije.
    U prvom monohibridnom ukrštanju (šema 4) nije teško razmotriti jednu od varijanti uobičajenog analitičkog ukrštanja ( ahh X U ovom slučaju, genotip muškarca (u odnosu na broj prstiju na njegovim rukama) treba napisati kao), pri čemu je vjerovatnoća pojave monomorecesije ahh= 1/2.

    ,

    A u drugom monohibridnom ukrštanju (šema 5) pred nama je G. Mendelov II zakon, iz kojeg slijedi da pri ukrštanju Rhrh X Rhrh(dva heterozigota) vjerovatnoća pojave monomorecesije rhrh = 1/4.
    Množenjem dobijenih verovatnoća dobijamo konačan odgovor:

    4. Jedan od supružnika ima krvnu grupu II i Rh negativan. Njegova majka, kao i on, ima krvnu grupu II i Rh negativna.

    Njegov otac također ima krvnu grupu II, ali je Rh pozitivan. Drugi supružnik je krvne grupe IV, Rh-pozitivna. O njegovim roditeljima dostupni su sljedeći podaci: jedan od njih ima krvnu grupu IV i Rh-pozitivan, drugi ima krvnu grupu III i Rh negativan. Odrediti vjerovatnoću pojave svih mogućih varijanti genotipova djece u ovoj porodici, uzimajući u obzir da je riječ o krvnim grupama (ABO sistem) i da je Rh gen dominantan, a rh gen recesivan.

    5. Odgovori.
    Rh pozitivna djeca: od ll gr. krv – 3/8; sa lll gr. krv – 3/16; sa LV gr. krv – 3/16; ukupno - 3/4. Rh negativna djeca: od ll gr. krv – 1/8; sa lll gr. krv – 1/16; sa LV gr. krv – 1/16; ukupno - 1/4.

    Njegov otac također ima krvnu grupu II, ali je Rh pozitivan. Drugi supružnik je krvne grupe IV, Rh-pozitivna. O njegovim roditeljima dostupni su sljedeći podaci: jedan od njih ima krvnu grupu IV i Rh-pozitivan, drugi ima krvnu grupu III i Rh negativan. U porodici roditelja koji su razvili sposobnost asimilacije aminokiseline fenilalanin, ali imaju oštećenje vida - kratkovidnost, rođeno je dvoje djece: jedno dijete je kratkovidno, kao i njegovi roditelji, ali bez bolesti fenilketonurije; drugi - sa normalnim vidom, ali pati od fenilketonurije.

    6. Utvrditi kolike su šanse da djeca rođena u ovoj porodici budu upravo takva, ako se zna da razvoj miopije kontroliše dominantni gen, a prisustvo bolesti poput fenilketonurije kontroliše recesivni gen, te oba para gena nalaze se u različitim parovima autosoma.

    Njegov otac također ima krvnu grupu II, ali je Rh pozitivan. Drugi supružnik je krvne grupe IV, Rh-pozitivna. O njegovim roditeljima dostupni su sljedeći podaci: jedan od njih ima krvnu grupu IV i Rh-pozitivan, drugi ima krvnu grupu III i Rh negativan. Djeca sa normalnim vidom (ne kratkovidna), ali sa fenilketonurijom – 1/16; kratkovidan, ali bez fenilketonurije – 9/16.

    Iz braka crvenokose žene sa veselim pjegama na licu i crnokosog muškarca koji nema pjege, rođeno je dijete čiji se genotip može napisati kao digomorecesivan. Odredite genotipove roditelja djeteta, fenotip samog potomstva i vjerovatnoću da se takvo dijete pojavi u ovoj porodici.



    Djeca sa crvenom kosom, bez pjega - 25%.