Genetske predispozicije. Genetski testovi prije trudnoće: šta je to i zašto ga uzimati?

Adrenogenitalni sindrom, CYP210HB 9 tsp.

Studija traži česte mutacije gena CYP21OHB9, koje uzrokuju poremećaj sinteze steroidnih hormona u korteksu nadbubrežne žlijezde, što uzrokuje razvoj adrenogenitalnog sindroma.

Pojava izolovanih malformacija u fetusu

Identifikacija individualnih karakteristika u glavnim genima enzima folatnog ciklusa kako bi se procijenila vjerovatnoća nedostatka folne kiseline tijekom trudnoće (preporuča se procijeniti u kombinaciji s imunohemijskim testom za određivanje nivoa homocisteina).

Tipizacija gena sistema HLA klase II

Identifikacija individualnih karakteristika na tri lokusa gena HLA klase II za procjenu podložnosti razvoju određenih autoimunih bolesti, uključujući i trudnoću.

Molekularno genetska studija HLA-B27

HLA-B27 genotipizacija (HLA klasa I). Može se koristiti u diferencijalnoj dijagnozi seronegativnih spondiloartropatija, uključujući ankilozantni spondilitis.

Identifikacija kombinacija genotipova po lokusima gena sistema HLA klase II. Može se preporučiti za procjenu genetskog rizika od razvoja celijakije.

Određivanje Rh genotipa

Test uključuje proučavanje gena RHD - gena Rh faktora sa određivanjem heterozigotnog ili homozigotnog nosioca Rh faktora. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Određivanje genotipa Rh faktora (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Test uključuje proučavanje gena RHD - gena Rh faktora sa određivanjem heterozigotnog ili homozigotnog nosioca Rh faktora. Genetičar neće dati opis rezultata.

Prošireno proučavanje gena hemostatskog sistema (sa opisom rezultata od strane genetičara)

Prošireno proučavanje gena hemostatskog sistema (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Identifikacija individualnih karakteristika u 12 gena sistema hemostaze. Prošireni profil. Može se preporučiti za procjenu rizika od razvoja povećanog/smanjenog zgrušavanja krvi.

Tromboza: proširena ploča

Tromboza: prošireni panel (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Identifikacija individualnih karakteristika u 6 gena sistema hemostaze za procjenu prisutnosti faktora rizika za razvoj tromboze i povišenog nivoa homocisteina (geni za protrombin, Leiden faktor i enzimi reakcija folnog ciklusa).

Tromboza - minimum: skraćena ploča

Tromboza - minimum: skraćeni panel (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Identifikacija promjena u 2 glavna gena hemostatskog sistema za procjenu prisutnosti faktora rizika za razvoj tromboze (geni protrombina i Leiden faktora).

Fibrinogen - gen

Analiza je usmjerena na proučavanje polimorfizama u genu fibrinogena β-polipeptida FGB, koji može uzrokovati povećan rizik od razvoja trombofilnih stanja. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Fibrinogen - gen (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Analiza je usmjerena na proučavanje polimorfizama u genu fibrinogena β-polipeptida FGB, koji može uzrokovati povećan rizik od razvoja trombofilnih stanja. Genetičar neće dati opis rezultata.

Hiperhomocisteinemija

Hiperagregacija trombocita

Proučavanje polimorfizama u genima integrina alfa-2 i trombocitnog glikoproteina 1b provodi se radi utvrđivanja genetske predispozicije za rani razvoj infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara, tromboembolije, kao i za procjenu rizika od razvoja tromboze. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Hiperagregacija trombocita (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Proučavanje polimorfizama u genima integrina alfa-2 i trombocitnog glikoproteina 1b provodi se radi utvrđivanja genetske predispozicije za rani razvoj infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara, tromboembolije, kao i za procjenu rizika od razvoja tromboze. Genetičar neće dati opis rezultata.

Receptor fibrinogena trombocita

Određivanje polimorfizama u genu receptora fibrinogena trombocita (β3-integrin) vrši se kako bi se identificirala nasljedna predispozicija za trombofilna stanja. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Receptor fibrinogena trombocita (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Određivanje polimorfizama u genu receptora fibrinogena trombocita (β3-integrin) vrši se kako bi se identificirala nasljedna predispozicija za trombofilna stanja. Genetičar neće dati opis rezultata.

Hiperhomocisteinemija (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Detekcija promjena u glavnim genima enzima folatnog ciklusa za procjenu prisutnosti sklonosti hiperhomocisteinemiji (preporučuje se evaluacija u kombinaciji s imunohemijskim testom za određivanje nivoa homocisteina).

Kardiovaskularne bolesti

Tokom studije identifikovani su genetski faktori rizika za razvoj arterijske hipertenzije, ateroskleroze, koronarne bolesti srca, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Arterijska hipertenzija (puna ploča)

Analiza polimorfizama u genima ACE, AGT, NOS3 omogućava otkrivanje nasljednih faktora rizika za nastanak arterijske hipertenzije. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Arterijska hipertenzija (cijeli panel) (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Analiza polimorfizama u genima ACE, AGT, NOS3 omogućava otkrivanje nasljednih faktora rizika za nastanak arterijske hipertenzije. Genetičar neće dati opis rezultata.

Arterijska hipertenzija povezana s poremećajima u sistemu renin-angiotenzin

Test vam omogućava da utvrdite prisustvo genetskih faktora rizika za razvoj arterijske hipertenzije kao rezultat suženja lumena krvnih žila i poremećaja ravnoteže vode i soli koji se javljaju u prisustvu polimorfizama u ACE i AGT genima. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Arterijska hipertenzija povezana s poremećajima u reninangiotenzinskom sistemu (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Test vam omogućava da utvrdite prisustvo genetskih faktora rizika za razvoj arterijske hipertenzije kao rezultat suženja lumena krvnih žila i poremećaja ravnoteže vode i soli koji se javljaju u prisustvu polimorfizama u ACE i AGT genima. Genetičar neće dati opis rezultata.

Arterijska hipertenzija povezana s poremećajima u funkcioniranju endotelne NO sintaze

Kao rezultat analize polimorfizama u genu NO sintaze, moguće je procijeniti genetski rizik od razvoja arterijske hipertenzije kao posljedica narušenog tonusa vaskularnog zida. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Arterijska hipertenzija povezana s poremećajima u radu endotelne NO sintaze (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Kao rezultat analize polimorfizama u genu NO sintaze, moguće je procijeniti genetski rizik od razvoja arterijske hipertenzije kao posljedica narušenog tonusa vaskularnog zida. Genetičar neće dati opis rezultata.

IHD, infarkt miokarda

Studija omogućava identifikaciju nasljednih faktora rizika za razvoj tromboze, arterijske hipertenzije i ateroskleroze analizom polimorfizama u genima ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

IHD, infarkt miokarda (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Studija omogućava identifikaciju nasljednih faktora rizika za razvoj tromboze, arterijske hipertenzije i ateroskleroze analizom polimorfizama u genima ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Genetičar neće dati opis rezultata.

Ishemijski moždani udar (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Ishemijski moždani udar

Genetski faktori rizika za trombozu i ishemijski moždani udar. Analiza prisutnosti polimorfizama u genima trombocitnih glikoproteina i fibrinogena.

Crohnova bolest

Test se koristi u dijagnostici Crohnove bolesti, za određivanje prognoze težine bolesti i rizika od komplikacija. Studija se koristi i za diferencijalnu dijagnozu Crohnove bolesti sa ulceroznim kolitisom i kao prognostički test kod rođaka pacijenata sa Crohnovom bolešću.

Rakovi povezani sa toksinima iz okoline

Studija obuhvata identifikaciju naslednih faktora rizika za nastanak karcinoma pod uticajem toksičnog opterećenja analizom prisustva polimorfizama u genima sistema detoksikacije.

Marker za razvoj Ph'-negativnih hroničnih mijeloproliferativnih bolesti (CMPD): kvantitativno određivanje omjera normalnih i mutantnih alela 617V/617F gena JAK2.

Studija gena Janus kinaze. Može se preporučiti prije početka liječenja CMPD-a i za utvrđivanje efikasnosti terapije.

Nasljedni slučajevi raka povezanog s BRCA kod muškaraca (rak dojke, pankreasa, prostate, testisa), 2 gena: BRCA1, BRCA2 (bez opisa rezultata)

Nasljedni slučajevi raka povezanog s BRCA kod muškaraca (rak dojke, pankreasa, prostate, testisa), 2 gena: BRCA1, BRCA2

Određivanje 8 najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2 (rak dojke 1/2) povezanih s razvojem raka povezanog s BRCA kod muškaraca.

Sindrom multiple endokrine neoplazije tip 2B

Sindrom višestruke endokrine neoplazije tip 2B pripada grupi porodičnih tumorskih sindroma povezanih sa specifičnim mutacijama RET protoonkogena, koje su identifikovane tokom studije.

Gilbertov sindrom, UGT1A1

Genetska dijagnoza Gilbertovog sindroma – nekonjugovane benigne hiperbilirubinemije – zasniva se na proučavanju mogućih mutacija u promotorskoj regiji gena UGT1A1.

Osteoporoza: kompletan panel

Osteoporoza: cijeli panel (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Genetski faktori rizika za osteoporozu. Analiza prisustva polimorfizama u genima alfa-1 lanca proteina kolagena tipa 1 i kalcitonin receptora.

Osteoporoza: skraćeni panel

Genetski faktori rizika za osteoporozu. Analiza prisustva polimorfizama u genima alfa-1 lanca proteina kolagena tipa 1 i kalcitonin receptora.

Osteoporoza: skraćeni panel (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Genetski faktori rizika za osteoporozu. Analiza prisustva polimorfizama u genima alfa-1 lanca proteina kolagena tipa 1 i kalcitonin receptora.

Osteoporoza: receptor za vitamin D

Proučavanje genetskih faktora rizika za nastanak osteoporoze sprovodi se u slučaju porodične anamneze bolesti koštanog sistema, kao iu prisustvu poremećaja mineralnog metabolizma. Obrazac rezultata prikazuje informacije o polimorfizmima dobijenim tokom molekularno-genetičkih istraživanja, uz komentare.

Osteoporoza: receptor za vitamin D (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Proučavanje genetskih faktora rizika za nastanak osteoporoze sprovodi se u slučaju porodične anamneze bolesti koštanog sistema, kao iu prisustvu poremećaja mineralnog metabolizma. Genetičar neće dati opis rezultata.

Metabolizam folne kiseline

Metabolizam folne kiseline (bez opisa rezultata od strane genetičara)

Identifikacija individualnih karakteristika u glavnim genima enzima folatnog ciklusa za procjenu prisutnosti sklonosti hiperhomocisteinemiji (preporuča se procijeniti u kombinaciji s imunohemijskim testom za određivanje nivoa homocisteina).

Nasljedna hemokromatoza, tip I. HFE

Identifikacija 2 najčešće mutacije u HFE genu za procjenu rizika od razvoja hemohromatoze tipa 1. Preporučuje se kod otkrivanja povećanja koncentracije feritina i % zasićenja transferina željezom u krvnom serumu.

Opis rezultata genetskog testa 1. kategorije složenosti (br. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP/BZ, 7207BZ)

Opis rezultata genetskog testa 2. kategorije složenosti (br. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152 /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

Opis rezultata genetskog testa 3. kategorije složenosti (br. 122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114 /BZ, 140GP/BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)

Opis rezultata genetskog testa 4. kategorije složenosti (br. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

Varfarin: proširena ploča za odabir doze

U toku je analiza polimorfizama gena VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, koji su genetski markeri koji određuju smanjenje kliničke efikasnosti pri upotrebi varfarina.

Hidralazin i prokainamid

Test uključuje analizu polimorfizama u genu NAT-2, koji ukazuje na prisustvo nasljednih faktora za povećan rizik od razvoja lupusnog sindroma i hepatotoksičnosti pri uzimanju kardiotropnih lijekova.

Izoniazid

Test uključuje analizu polimorfizama u genu NAT-2, koji ukazuje na prisustvo nasljednih faktora za povećan rizik od razvoja polineuritisa pri uzimanju izoniazida, povezanog sa poremećenim metabolizmom.

ACE inhibitori, fluvastatin, blokatori ATII receptora

Analiza polimorfizama ACE gena neophodna je za predviđanje nefroprotektivnog dejstva inhibitora angiotenzin konvertujućeg enzima (ACE), fiziološkog regulatora krvnog pritiska i metabolizma vode i soli kod nedijabetičkih oboljenja. Kroz studiju je moguće odrediti genetske markere efikasnosti atenolola kod arterijske hipertenzije sa hipertrofijom lijeve komore ili fluvastatina kod koronarne bolesti srca.

Metabolizam irinotekana, UGT1A1

Proučavanje promotorske regije gena uridin difosfat glukuronidaze 1 uz analizu polimorfizama u UGT genu koristi se za utvrđivanje prisutnosti nasljedne predispozicije za povećan rizik od razvoja nuspojava pri uzimanju lijeka protiv raka irinotekana povezanog s poremećenim metabolizmom. .

Penicilamin

Penicilamin je lijek iz grupe sredstava za detoksikaciju. Neke varijante polimorfizama u genima sistema za detoksikaciju ksenobiotika i kancerogena povezuju se sa povećanom kliničkom djelotvornošću ovog lijeka. Studija je usmjerena na identifikaciju genetskih markera koji potenciraju kliničku učinkovitost upotrebe penicilamina.

statini

Polimorfizmi u genu apolipoproteina E (ApoE) su genetski marker za smanjenu ili povećanu kliničku efikasnost uz upotrebu statina. Ova studija se može koristiti prilikom odabira dijete, odlučivanja o preporučljivosti propisivanja statina, poremećaja metabolizma lipida, kao i za utvrđivanje rizika od kardiovaskularnih bolesti.

Beta blokatori. CYP2D6 gen. Farmakogenetika.

Citokrom CYP2D6 je uključen u metabolizam lijekova (β-blokatori, antiaritmici, analeptici, antidepresivi i narkotički analgetici) koji se koriste u liječenju brojnih kardiovaskularnih bolesti i mentalnih poremećaja. Proučavanje polimorfizama u genu CYP2D6 omogućava nam da identificiramo osobe sa smanjenom aktivnošću CYP2D6, budući da takvi pacijenti trebaju individualno odabrati niže doze lijekova.

Aspirin i Plavix

Tokom istraživanja analizirani su polimorfizmi u genu ITGB3, koji je genetski marker rezistencije na antiagregacione terapije. Rezultati testa se mogu koristiti za predviđanje efikasnosti antitrombocitne terapije aspirinom i Plavixom.

Uridin difosfat glukuronidaza, UGT1A1

Studija promotorske regije gena uridin difosfat glukuronidaze 1 provodi se u prisustvu kliničkih i/ili laboratorijskih znakova Gilbertovog sindroma, prilikom planiranja liječenja lijekovima koji imaju hepatotoksična svojstva, kao i radi utvrđivanja stepena rizika od komplikacije tokom terapije irinotekanom.

Citokrom CYP2C9

Analiza prisustva polimorfizama u genu za citokrom P450 se vrši radi identifikacije nasljednih faktora za poremećenu detoksikaciju. CYP2C9 je uključen u metabolizam lijekova. Kada se aktivnost citokroma CYP2C9 smanji, metabolizam lijekova se usporava, što rezultira povećanjem njihove koncentracije u krvi, što može uzrokovati razvoj neželjenih reakcija.

Rh faktor fetusa. Detekcija RHD gena fetusa u krvi majke

Određivanje Rh statusa fetusa iz krvi majke koristi se za odabir taktike za vođenje Rh negativne trudnice. Kod genotipski Rh pozitivne majke, dobijanje rezultata je nemoguće.

Genetska analiza prilikom planiranja trudnoće je grupa studija koja pomaže u određivanju vjerovatnoće da će se dijete imati genetske abnormalnosti i defekti u razvoju. Stavovi prema genetici kao nauci varirali su od izrazito negativnih do potpuno prihvaćenih. Ali do danas genetske studije nisu najčešće u pripremi za začeće. Češće se genetski test ženine krvi radi tokom trudnoće kao dio obavezne skrining studije. I u slučaju razvojnih anomalija identifikovanih tokom procesa, verovatno genetske prirode.

Genetske dijagnostičke metode mogu biti neinvazivne (kliničko genetsko modeliranje, ultrazvučna dijagnostika i biohemijski testovi krvi) i invazivne (amnio-, placento-, kordocenteza i biopsija horionskih resica). Sve invazivne metode predstavljaju prijetnju za fetus i uključuju prikupljanje materijala punkcijom (ubijanje iglom) i prikupljanje materijala (amnionska tekućina, stanice placente ili krv iz pupčane vrpce). Neinvazivne metode se koriste za istraživanja u preventivne svrhe. Invazivno - kada se potvrđuje dijagnoza koja ukazuje na ozbiljnu hromozomsku abnormalnost.

Obavezna genetska konsultacija

Dobrovoljni odlasci genetskom savjetniku su još uvijek rijetki. Najčešće se žene ili parovi obraćaju genetičaru u sklopu obaveznog pregleda. Medicinsko genetsko savjetovanje smatra se obaveznim ako:

  • preko 35 godina, a budući tata je dostigao 40 godina;
  • oba ili jedan od partnera je mlađi od 18 godina;
  • fetus je bio izložen štetnim faktorima (radioizotopsko zračenje, toksične hemikalije ili je patio od virusnih infekcija, prvenstveno rubeole);
  • u porodici ima djece sa urođenim anomalijama;
  • žena ima u anamnezi dvije ili više trudnoća koje su se završile prijevremeno ili mrtvorođenim;
  • ako u porodici jedan ili oba roditelja imaju rođake sa hromozomskim abnormalnostima;
  • dijete je začeto u krvnom srodstvu;
  • žena je bila izložena riziku uzimanjem krvi ili ultrazvučnim pregledom.

Ako je par naizgled zdrav, budući roditelji mogu jednostavno razgovarati sa genetičarom, koji će ih pitati o njihovim rođacima i reći im o mogućim rizicima. Ukoliko rezultati pregleda otkriju visok rizik od rađanja djece s anomalijama, konsultacija sa genetičarom je obavezna.

Genetski test krvi

Test krvi za genetiku je čitava grupa studija. Nažalost, ovi pregledi, čak i ako se otkriju vrlo mali rizici, ne daju 100% garanciju za rođenje potpuno zdravog potomstva. Ali oni omogućavaju da se identifikuju slučajevi u kojima je rizik od bolesne djece, djece s deformitetima i nesposobnih fetusa vrlo visok. Bolje je to učiniti što ranije kako bi se izbjegli problemi vezani za brigu o djeci s invaliditetom i gubitak djeteta prve godine života. Najinformativnijim metodama smatraju se:

  • DNK dijagnostika specifičnih bolesti, kao što je fenilketonurija;
  • kariotipizacija;
  • HLA kucanje.

Prve metode se koriste ako postoje slučajevi određenih bolesti u porodici (cistična fibroza, fenilketonurija i dr.). Drugi su namijenjeni za dijagnosticiranje rizika od razvoja hromozomskih abnormalnosti kod potomaka (Edwards, Down, Lenöge, Patau i drugi sindromi). Najnovije metode su dizajnirane da identifikuju uzroke neplodnosti i nekompatibilnosti supružnika u smislu genetike. Ove metode se koriste prije IVF-a.

Ako je rizik od razvoja hromozomskih abnormalnosti visok, onda će žena morati biti pod nadzorom genetičara tokom cijelog procesa trudnoće. U nekim slučajevima, ako je uzeta krvna pretraga kao dio obaveznog skrining testa već tokom trudnoće, uz visok rizik od rađanja djece s anomalijama, ženi se mogu preporučiti invazivne metode pregleda za potvrdu dijagnoze. I prekid trudnoće ako se dijagnoza potvrdi.

Još u sovjetsko doba, od 1930-ih do druge polovine 1960-ih, genetika je kao nauka bila zabranjena, a genetičari proganjani. U socijalističkoj zemlji se tvrdilo da njeni građani ne mogu imati nasljedne bolesti, a razgovor o ljudskim genima smatran je osnovom rasizma i fašizma.

Više od pola veka kasnije, ideje o genetici kao medicinskoj nauci i njenoj ulozi u ljudskom životu značajno su se promenile, ali su genetska analiza, kariotipizacija (određivanje hromozomskog seta budućih roditelja), nasledne i hromozomske bolesti i drugi koncepti i dalje „ mračna šuma” za običnog čovjeka. A procesi kao što su planiranje trudnoće i konsultacije sa genetičarom su zastrašujući za mnoge parove koji žele da imaju dete ili su već u fazi trudnoće.

Zapravo, genetska analiza prilikom planiranja trudnoće može pomoći u izbjegavanju mnogih problema povezanih s inferiornošću nerođenog djeteta.

Šta je genetska analiza?

Genetska analiza je analiza pomoću koje se može vidjeti i shvatiti kolika je predispozicija nerođenog djeteta na genetske i druge bolesti, kao i kako vanjski faktori (ekologija, ishrana itd.) utiču na razvoj fetusa u maternici. .

Osoba ima nekoliko desetina hiljada gena, a svaki od njih igra važnu ulogu u njegovom životu. Nisu svi geni danas poznati nauci. Čak je i tačno utvrđeno koji od njih dovode do mutacija.

Svako od nas je nosilac jedinstvenog skupa gena koji određuju naše karakteristike u budućnosti. Nasljedne karakteristike obuhvataju skup od 46 hromozoma. Polovinu hromozoma dete dobija od majke, a pola od oca. Ako je bilo koji od njih oštećen, to se onda odražava na opće stanje bebe.

Da biste bili mirni u pogledu normalnog toka trudnoće i razvoja fetusa, ima smisla kontaktirati stručnjake za proučavanje hromozomskog skupa i genetsku analizu. Molekularne genetske studije pomoći će u određivanju individualnih genetskih karakteristika fetusa. Proučavajući individualnost gena, možete odrediti rizik od nasljednih i drugih bolesti kod vašeg potomstva.

Doktori savjetuju da se prilikom planiranja trudnoće uradi genetska analiza, jer su tada šanse za izbjegavanje problema mnogo veće. Ali, po pravilu, žena se obraća genetičarima sa zahtjevom za konsultacije već u trudnoći po uputstvu liječnika ili (rjeđe) svojom voljom.

Kada je potrebna genetska analiza prilikom planiranja trudnoće?

Medicinsko genetičko savjetovanje je obavezno ako:

  • starost žene je više od 35 godina, a muškarca više od 40 godina (to je doba kada se povećava rizik od razvoja mutacija i patologija);
  • u porodici postoje nasledne bolesti;
  • roditelji nerođenog djeteta su bliski rođaci;
  • prvo dijete je rođeno sa razvojem;
  • trudnica je ranije imala spontane pobačaje i mrtvorođene;
  • tokom začeća ili tokom trudnoće fetus je bio izložen štetnim faktorima;
  • tokom trudnoće žena je patila od akutne virusne infekcije (ARVI, rubeola, gripa);
  • trudnica je u opasnosti na osnovu rezultata biohemijskog ili ultrazvučnog pregleda.

Konsultacije sa genetičarom

Važan korak za buduće roditelje je kontaktiranje genetičara. Navodno zdrav par može jednostavno razgovarati sa genetičarom, ali često postoje ozbiljni razlozi za takve konsultacije.

U prvom slučaju genetičar koristi kliničko-genealošku metodu, kada prikuplja podatke o pedigreu i pokušava koliko god je to moguće utvrditi da li je bilo stanja uzrokovanih nasljednim sindromima. Rodoslov uključuje podatke o pobačajima, abortusima, brakovima bez djece, itd. Nakon prikupljanja svih podataka, radi se grafički prikaz rodovnika, a potom genetičar vrši analizu.

Problem efikasnosti ovakvih istraživanja je u tome što mi, po pravilu, ne poznajemo svoje rođake dalje od druge ili treće generacije. Ponekad ljudi ne sumnjaju zašto je njihov dalji rođak ili novorođenče u porodici umrlo. Dalja taktika doktora zavisi od toga koliko je kompletna klinička i genealoška analiza. U jednom slučaju će samo takva analiza biti dovoljna da se napravi prognoza u vezi sa potomstvom, u drugom će biti potrebne studije hromozomskog seta budućih roditelja i druge genetske studije.

Metode za provođenje genetskog istraživanja:

- neinvazivna metoda istraživanja

Neinvazivne (tradicionalne) metode pregleda - ultrazvučni pregled i biohemijski test krvi.

Ultrazvučni pregled se radi u 10-14 sedmici. Tokom pregleda, ultrazvučni pregled može pokazati urođenu patologiju kod bebe. U ranim fazama trudnoće uzima se i biohemijski test krvi. Koristeći ovu analizu, moguće je pretpostaviti nasljednu ili kromosomsku patologiju. Ponovljeni ultrazvuk u 20-24 sedmici treba uraditi ako se nakon testova posumnja na abnormalnosti u razvoju fetusa. Na taj način se mogu otkriti manji nedostaci u razvoju.

- invazivne metode istraživanja

Invazivne metode pregleda - amniocenteza, biopsija horionskih resica, placentocenteza, kordocenteza.

Invazivne metode se propisuju ako se sumnja na fetalne patologije. Ovakvi pregledi omogućavaju identifikaciju 300-400 od 5.000 genetskih patologija.

Amniocenteza- studija. Trudnici se tankom specijalnom iglom ubode materica za prikupljanje plodove vode. Amniocenteza se propisuje u 15 do 18 sedmici.

Biopsija horionskih resica- proučavanje ćelija iz kojih će se formirati posteljica. Prilikom provođenja takve analize, liječnik pravi punkciju u trbušnu šupljinu ili uzima materijal kroz cerviks.

Placenocenteza— uzorci ćelija iz placente koji sadrže fetalne ćelije. Placentoceneza se propisuje u kasnoj trudnoći (u drugom tromjesečju) ako žena ima zaraznu bolest tokom trudnoće. Tokom zahvata daje se opšta anestezija.

Kordocenteza- punkcija fetalne krvi iz pupkovine koja se sakuplja kroz šupljinu materice. Kordocenteza se propisuje nakon 18. nedelje trudnoće.

Zbog ove vrste pregleda, velika je vjerovatnoća da žena može imati komplikacije. Stoga se genetska analiza trudnice i fetusa radi u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka i pod nadzorom specijalista. Kako bi spriječio moguće komplikacije, liječnik može propisati lijekove.

Posebno za Ljubav je jednostavna

Genetska analiza nije obavezna prilikom planiranja trudnoće. Međutim, neki parovi žele da se podvrgnu kompletnom pregledu kako bi se uverili da nema abnormalnosti, ali i da bi saznali da li će nerođena beba imati predispoziciju za nasledne bolesti. Osim toga, postoje situacije kada je genetski test naznačen od strane liječnika. Razmotrimo u kojim slučajevima je pregled neophodan, kao i koji rezultati se mogu dobiti.

Genetska analiza uključuje studije za proučavanje svojstava ljudskih gena i određivanje nasljednih osobina. Prilikom planiranja trudnoće, postupak ima niz prednosti:

  • omogućava vam da identificirate predispoziciju za genetske bolesti;
  • će ukazati na prisutnost ili odsutnost rizika od kongenitalnih patologija;
  • u nekim slučajevima sprečava pobačaj;
  • Ako postoji visok rizik od rođenja djeteta s patologijom, moguće je spriječiti bolesti i prije začeća, na primjer, poboljšanjem životne sredine.

Glavni nedostatak genetskog istraživanja je njegova visoka cijena. Također je važno napomenuti složenost analize: danas čovječanstvu nisu poznati svi geni i nemoguće je sa 100% sigurnošću saznati koje će gene roditelja naslijediti beba, ali analiza će to učiniti. moguće saznati o prisutnosti rizika od bolesti koje se prenose naslijedom.

Koje su faze genetske analize?

Genetsko istraživanje sastoji se od nekoliko faza:

  1. Anamneza – prikupljanje podataka o pacijentu: prisutnost bolesti, uzimani lijekovi, prethodne infekcije itd.
  2. Biohemijski test krvi i konsultacije sa specijalistima: terapeutom, endokrinologom, neurologom.
  3. Hromozomska analiza. Drugi naziv za proceduru je kariotipizacija, tokom koje se vadi krv da bi se izolovali limfociti. Zatim se postavljaju u posebne uslove koji omogućavaju detaljnije ispitivanje ljudskih hromozoma, a rezultat će se dobiti informacija ne samo o količini, već i o kvaliteti hromozomskog skupa. Takva studija nam omogućava da unaprijed isključimo mogućnost da nerođeno dijete ima Down, Edwards, Patau i druge sindrome.

Prema genetičaru, neki parovi moraju proći dodatne preglede:

  1. Analiza genetske nekompatibilnosti omogućava vam da proučavate humani leukocitni antigen, skraćeno HLA. Odmah je vrijedno napomenuti da je genetska nekompatibilnost izuzetno rijetka kod parova. Ako postoji takav problem, žensko tijelo fetus doživljava kao strano tijelo i odbacuje ga. Analiza je od posebne važnosti u slučajevima neuspješnih pokušaja začeća ili u slučajevima ponovljenih pobačaja.
  2. DNK dijagnostika specifičnih bolesti je indicirana ako su muškarac ili žena ranije imali djecu s patologijama: hemofilijom A, fenilketonurijom, Duchenneovom mišićnom distrofijom i drugim.

Indikacije za genetsku analizu

  1. Starost buduće majke je više od 35 godina, a oca više od 40 godina, ako je naznačeno.
  2. Najmanje jedan od budućih roditelja ima tešku nasljednu bolest.
  3. Par je u krvnom srodstvu. Prema genetičarima, opasnost je od bliskih veza, rođaka i više nema veze.
  4. Slučajevi u prošlosti pobačaja ili rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju.
  5. Supružnik je ili je u prošlosti bio izložen hemikalijama i zračenju.
  6. Vrijeme začeća se poklopilo sa uzimanjem lijekova koji bi mogli utjecati na formiranje djeteta.
  7. Trudnica je oboljela od akutne zarazne bolesti.

Kakve rezultate možete postići?

Rezultati genetske analize omogućit će da se utvrdi da li je jedan od budućih roditelja nosilac mutantnih gena, što može naknadno utjecati na rađanje bebe ili razvoj mana u fetusu.

U fazi planiranja ne možete dobiti 100% rezultat, možete saznati samo o predispoziciji djeteta za bolest.

Ako postoji trudnoća, rezultat će biti točniji, ali važno je imati na umu da genetsko testiranje trudnice invazivnim metodama može imati negativne posljedice za fetus, pa se postupak provodi samo striktno kako je propisao liječnik. i ako postoji visok rizik od rađanja djeteta sa abnormalnostima, na primjer, zbog prethodnih opasnih infekcija.

Obično genetičar mjeri rizik kao postotak:

  • manje od 10% – nizak rizik;
  • 10-20% – prosečan rizik;
  • više od 20% – visok rizik.

Ako je, po mišljenju liječnika, rizik manji od 10 posto, ovo je najpovoljniji pokazatelj, koji ukazuje na odsustvo problema s genetikom i veliku vjerovatnoću da ćete imati apsolutno zdravu bebu.

Ukoliko nalaz varira između 10 i 20 posto, liječnici savjetuju pažljivo praćenje trudnoće i redovno obavljanje svih potrebnih pregleda koje prepiše ginekolog. Ako je rizik visok, iznad 20%, liječnici često preporučuju korištenje donora zametnih stanica i IVF proceduru.

Da li je negativan rezultat smrtna kazna?

Nakon što ste dobili negativan rezultat genetske analize, što ukazuje na visok postotak rođenja djeteta s patologijama, ne biste to trebali smatrati smrtnom kaznom. Čak ni najkvalifikovaniji genetičar ne može dati apsolutno tačnu prognozu, bez obzira da li je rezultat pozitivan ili negativan. Ogroman je broj bolesti koje se nasljeđuju i stalno se stvaraju nove. Nemoguće je sa 100% znati šta će se tačno prenijeti na dijete i da li će se to uopće prenijeti.

Tokom planiranja trudnoće, genetska analiza može samo da ukaže na prisustvo rizika od rođenja deteta sa različitim abnormalnostima i koliki je njegov procenat. Test je vjerovatnost, a ni najgori rezultati i prisustvo mutantnih gena kod roditelja ne isključuju rođenje apsolutno zdrave bebe. Na internetu možete pronaći mnoge zabrinute trudnice i trudnice u fazi planiranja koje su kao rezultat studije dobile rezultat "visokog rizika", ali su potom rodile zdravu djecu.

Zaključak

Potpuni genetski pregled roditelja prilikom planiranja trudnoće omogućava da se unaprijed identificira predispozicija buduće bebe na genetske bolesti.

Analiza nije obavezna i ne prolazi je svaki par prije začeća, međutim, u nekim slučajevima liječnici ipak preporučuju da se podvrgnu studiji. Postupak se provodi u nekoliko osnovnih faza prema indikacijama genetičara, mogu se propisati i dodatni pregledi.

Kao rezultat analize, otkriva se stepen rizika od rođenja bebe sa različitim anomalijama, obično se navodi u procentima: do 10, od 10 do 20 i iznad 20. Važno je zapamtiti da je negativan rezultat; nije smrtna kazna.

Genetičar ne može sa 100% sigurnošću reći da li će se dijete roditi potpuno zdravo ili sa patologijom. Čak i uz najveći rizik, mnoge žene rađaju potpuno zdrave bebe.

Da li ste radili genetsku analizu prilikom planiranja trudnoće?



Podijeli: