Dvostruki test 1 50 iznad praga. Dvostruki test trudnoće
Ukupno stranica: 30
Stranice: 01
... ...
|
Naziv radnog mjesta: Obrazovanje |
pitanje: Pozdrav, pomozite mi da shvatim rezultat 1 skrininga. Godine 28,4, fetus 1, evropska rasa, težina 42,8, ne pušim, nema trudnoće sa trizomijom 21. Ultrazvuk: KTR 53,9 mm, cervikalni nabor 1,00 mm, termin prema KTR 11,6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 brzina. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 brzina mama. Biohemijski rizik +NT 1:650 ispod graničnog praga, dvostruki test 1:91 iznad granične vrijednosti, rizik vezan za starost 1:749, trisomija 13/18+ NT
Odgovor doktora: Zdravo! Visok rizik za genetske abnormalnosti fetusa. Potrebna Vam je lična konsultacija sa genetičarom, dodatne metode pregleda, amniocenteza.
Medicinske usluge u Moskvi:
pitanje: Poštovani, uradila sam 1 skrining za gestacijsku dob prema CTP 12+ 5, CTP - 65,3 mm, hCG - 69,7 (1,96 MoM), PAPP-A - 1,59 (0,57 MoM), cervikalni nabor -2,10 (1,26 MoM), NK- 2.8, Biohemijski rizik + NT 1:168 iznad graničnog praga, Dvostruki test 1:91 iznad graničnog praga, Rizik vezan za starost 1:261, Trisomija 13/18 + NT
Odgovor doktora: Zdravo! Rezultati skrininga su normalni u odnosu na vaše godine. Ali savjetovanje sa genetičarom je preporučljivo.
pitanje: Pozdrav, pomozite mi da shvatim rezultate.
Treća trudnoća, 39 godina
Tacno 12 nedelja
Ktr 55,8 mm
Otkucaji srca 157
TVP 2,2 mm (norma je do 3 mm, zar ne?)
Vizualizira se nosna kost. Ne postoje karakteristike fetalnih anomalija.
Zašto mi je ultrazvuk dao tako visok rizik od 1:23?
A-fp 1.20 Mama
besplatno bhcg 0,48 Mama
Papp 0,60 Mama
Rizik od dijabetesa 1:319
Za Edwardsov sindrom 1:1192
Potauov sindrom 1:627
I iz nekog razloga, na testu krvi piše da je cervikalni nabor 1,85 MΩ 2,2 mm i rizik za to je postao 1:24.
Da li biste mi preporučili amneocentezu u mojoj situaciji (bilo je odvajanje u 6 sedmici, a sada ga nema na ultrazvuku).
Hvala ti.
Ultrazvučni i TVP indikatori su 2,2 normalni
pitanje: dobar dan molim pomozite
Starost: 36,4 godine
Težina: 78 kg
Pušenje: NE
Dijabetes - ne
Voće: 1
Ultrazvuk 06.09.2018
Ktr-58mm
Gestacijska dob na datum sakupljanja: 12 sedmica 2 dana
Period gestacije prema KTR 12 sedmica 1 dan
BPR 18mm
obim stomaka 59mm
prosječni prečnik abdomena 17 mm
dužina butine 7 mm
otkucaji srca 158 otkucaja
Vratni preklop 1,2 mm
Nosna kost - vizualizirana, 2,3 mm
fb-hCG 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM
PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM
Rizici na dan uzimanja uzorka
biohemijski rizik T21
Rizik starosti 1:199
Trisomija 13/18+NT
kombinovani rizik za trizomiju 21
hvala unapred.
Odgovor doktora: Zdravo! Indikatori skrininga su u granicama normale. Pored fb-hCG indikatora od 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM je značajno manje... Preporučuju se genetske konsultacije i skrining ultrazvuk u 19. sedmici.
Prenatalni skrining pregled prvog trimestra sastoji se od dvije procedure: ultrazvučna dijagnostika i krvne pretrage na mogućnost genetskih patologija fetusa. Nema ništa loše u ovim događajima. Podaci dobiveni ultrazvučnim postupkom i testom krvi uspoređuju se s normom za ovo razdoblje, što omogućava da se potvrdi dobro ili utvrdi loše stanje fetusa i utvrdi kvalitet procesa gestacije.
Za buduću majku, glavni zadatak je održavanje dobrog psiho-emocionalnog i fizičko stanje. Također je važno pridržavati se uputa akušera-ginekologa koji vodi trudnoću.
Ultrazvuk je samo jedan pregled skrining kompleksa. Da bi dobio potpunu informaciju o zdravlju bebe, liječnik mora provjeriti krv buduće majke na hormone i procijeniti rezultat opšta analiza urina i krviStandardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining
Tokom prvog prenatalnog skrininga u 1. trimestar doktor ultrazvučne dijagnostike posebnu pažnju obraća pažnju na anatomske strukture fetusa, pojašnjava gestacijsku dob (gestaciju) na osnovu fetometrijskih pokazatelja, u poređenju sa normom. Najpažljivije procenjen kriterijum je debljina okovratnog prostora (TVP), jer ovo je jedna od glavnih dijagnostičkih metoda značajni parametri, što omogućava identifikaciju genetskih bolesti fetusa tokom prve ultrazvučne procedure. Kod hromozomskih abnormalnosti, nuhalni prostor je obično proširen. Sedmične norme TVP date su u tabeli:
Prilikom ultrazvučnog skrininga u prvom tromjesečju, liječnik posebnu pažnju posvećuje strukturi facijalnih struktura lubanje fetusa, prisutnosti i parametrima nosne kosti. U 10 u roku od nedelju dana već je sasvim jasno definisano. U 12 sedmici, njegova veličina u 98% zdravih fetusa kreće se od 2 do 3 mm. Veličina bebine maksilarne kosti se procjenjuje i upoređuje s normom, jer primjetno smanjenje parametara čeljusti u odnosu na normu ukazuje na trisomiju.
Tokom 1. ultrazvuka skrininga, bilježi se broj otkucaja srca (otkucaja srca) fetusa i također se upoređuje sa normom. Indikator ovisi o fazi trudnoće. Sedmične norme otkucaja srca prikazane su u tabeli:
Glavni fetometrijski pokazatelji u ovoj fazi tokom ultrazvučne procedure su kokcigealno-parijetalna (CP) i biparietalna (BPR) dimenzija. Njihovi standardi su dati u tabeli:
| Starost fetusa (sedmica) | Prosječni CTE (mm) | Prosječni BPR (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Prvi skrining uključuje ultrazvučnu procjenu protoka krvi u ductus venosus (Arantius), budući da se u 80% slučajeva njegovog kršenja djetetu dijagnosticira Downov sindrom. I samo u 5% genetski normalnih fetusa takve promjene se otkrivaju.
Počevši od 11. sedmice postaje moguće vizualno prepoznati bešike prilikom izvođenja ultrazvuka. U 12. sedmici, tokom prvog ultrazvučnog skrininga, procjenjuje se njegov volumen, jer je povećanje veličine mokraćne bešike još jedan dokaz opasnosti od razvoja sindroma trizomije (Down).
Najbolje je dati krv za biohemiju istog dana kada i ultrazvučni pregled. Iako to nije obavezan uslov. Krv se vadi na prazan želudac. Analiza biohemijskih pokazatelja, koja se provodi u prvom tromjesečju, usmjerena je na utvrđivanje stepena opasnosti od pojave genetske bolesti u fetusu. U tu svrhu određuju se sljedeći hormoni i proteini:
- plazma protein-A povezan sa trudnoćom (PAPP-A);
- besplatni hCG (beta komponenta).
Ovi pokazatelji zavise od sedmice trudnoće. Raspon mogućih vrijednosti je prilično širok i korelira s etničkim sadržajem regije. U odnosu na prosječnu normalnu vrijednost za dati region, nivo indikatora fluktuira u sljedećim granicama: 0,5-2,2 MM. Prilikom izračunavanja opasnosti i dešifriranja podataka za analizu, ne uzima se samo prosječna vrijednost, uzimaju se u obzir sve moguće korekcije anamnestičkih podataka buduće majke. Ovako prilagođena MoM omogućava potpunije određivanje opasnosti od razvoja genetske patologije u fetusa.
Analiza krvi na hormone mora se obaviti na prazan želudac i često se prepisuje istog dana kada i ultrazvuk. Zahvaljujući dostupnosti standarda za hormonske karakteristike krvi, liječnik može usporediti rezultate testova trudnice s normama i identificirati nedostatak ili višak određenih hormona. HCG: procjena rizika
U pogledu sadržaja informacija, slobodni hCG (beta komponenta) je superiorniji od ukupnog hCG kao marker rizika od fetalnih genetskih abnormalnosti. Norme beta-hCG za povoljan tok trudnoće prikazane su u tabeli:
Dato biohemijski indikator- jedan od najinformativnijih. To se odnosi i na identifikaciju genetske patologije i na obilježavanje tijeka gestacijskog procesa i promjena koje se javljaju u tijelu trudnice.
Standardi za protein plazme-A povezan sa trudnoćom
Ovo je specifičan protein koji posteljica proizvodi tokom cijelog gestacijskog perioda. Njegov rast odgovara periodu razvoja trudnoće i ima svoje standarde za svaki period. Ukoliko dođe do smanjenja nivoa PAPP-A u odnosu na normu, to je razlog za sumnju na opasnost od razvoja hromozomske abnormalnosti u fetusa (Down i Edwardsova bolest). Norme za PAPP-A indikatore tokom normalne trudnoće prikazane su u tabeli:
Međutim, nivo proteina povezan s trudnoćom gubi svoju informativnu vrijednost nakon 14. tjedna (kao marker razvoja Downove bolesti), jer nakon tog perioda odgovara njegov nivo u krvi trudnice koja nosi fetus sa hromozomskom abnormalnošću. to normalan indikator- kao u krvi žene koja ima zdravu trudnoću.
Opis rezultata skrininga u prvom tromjesečju
Za evaluaciju rezultata skrininga I, svaka laboratorija koristi specijalizovani kompjuterski proizvod - certificirane programe koji se konfiguriraju za svaku laboratoriju posebno. Oni prave osnovni i individualni proračun indikatora opasnosti za rođenje bebe s hromozomskom abnormalnošću. Na osnovu ovih informacija postaje jasno da je bolje sve testove obaviti u jednom laboratoriju.
Najpouzdaniji prognostički podaci dobijaju se podvrgavanjem prvog prenatalnog skrininga u prvom tromesečju u potpunosti (biohemija i ultrazvuk). Prilikom dekodiranja podataka, oba indikatora biohemijske analize razmatraju se u kombinaciji:
niske vrijednosti proteina-A (PAPP-A) i povišen beta-hCG – rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta;
nizak nivo proteina-A i nizak beta-hCG predstavljaju pretnju za Edwardsovu bolest kod bebe.
Postoji prilično precizan postupak za potvrdu genetske abnormalnosti. Međutim, ovo invazivni pregled, što može biti opasno i za majku i za dijete. Kako bi se razjasnila potreba za korištenjem ove tehnike, analiziraju se ultrazvučni dijagnostički podaci. Ako na ultrazvučnom pregledu postoje eho znakovi genetske abnormalnosti, ženi se preporučuje invazivna dijagnostika. U nedostatku ultrazvučnih podataka koji ukazuju na prisustvo hromozomska patologija, budućoj majci Preporučuje se ponavljanje biohemije (ako menstruacija nije dostigla 14 sedmica) ili čekanje na indikacije 2. skrining studije u sljedećem trimestru.
Kromosomski poremećaji razvoja fetusa najlakše se identificiraju biohemijskim testom krvi. Međutim, ako ultrazvuk ne potvrdi strahove, bolje je da žena nakon nekog vremena ponovi studiju ili pričeka rezultate drugog skrininga. Procjena rizika
Primljene informacije obrađuje program posebno kreiran za rješavanje ovog problema, koji izračunava rizike i daje prilično tačnu prognozu u vezi s razvojnom prijetnjom hromozomske abnormalnosti fetus (nizak, prag, visok). Važno je zapamtiti da je rezultirajući transkript rezultata samo prognoza, a ne konačna presuda.
Kvantitativni izrazi nivoa variraju u svakoj zemlji. Imamo visok nivo smatra se vrijednost manja od 1:100. Ovaj omjer znači da se na svakih 100 rođenih (sa sličnim rezultatima testa) rodi 1 dijete s genetskom patologijom. Ovaj stepen opasnosti smatra se apsolutnom indikacijom za invazivnu dijagnostiku. U našoj zemlji se graničnim nivoom smatra rizik za rođenje bebe sa smetnjama u razvoju u rasponu od 1:350 do 1:100.
Prag nivoa opasnosti znači da se dijete može roditi bolesno uz rizik od 1:350 do 1:100. Na pragu opasnosti, žena se šalje kod genetičara, koji daje sveobuhvatnu procjenu dobijenih podataka. Doktor, nakon što je proučio parametre i anamnezu trudnice, identifikuje je u rizičnoj grupi (sa visokim ili niskim stepenom). Najčešće, liječnik preporučuje čekanje dok se ne izvrši skrining test u drugom tromjesečju, a zatim, nakon što dobijete novi proračun prijetnje, vratite se na pregled kako biste razjasnili potrebu za invazivnim zahvatima.
Gore opisane informacije ne bi trebale uplašiti buduće majke i nema potrebe da odbijete da se podvrgnete skriningu u prvom tromjesečju. Budući da većina trudnica ima nizak rizik od nošenja bolesne bebe, nije im potrebna dodatna invazivna dijagnostika. Čak i ako je pregled pokazao lošem stanju fetusa, bolje je na vrijeme saznati za to i poduzeti odgovarajuće mjere.
Ako je istraživanje otkrilo visok rizik od bolesnog djeteta, liječnik mora iskreno prenijeti ovu informaciju roditeljima. U nekim slučajevima, invazivna istraživanja pomažu da se razjasni situacija sa zdravljem fetusa. Ako su rezultati nepovoljni, bolje je da žena prekine trudnoću rano da mogu da izdrže zdravo dete Ako se dobiju nepovoljni rezultati, šta učiniti?
Ako se dogodi da je analiza pokazatelja skrining pregleda u prvom tromjesečju otkrila visok stupanj opasnosti od rođenja djeteta s genetskom anomalijom, prije svega, morate se sabrati, jer emocije negativno utječu na trudnoću fetusa. Zatim počnite planirati svoje sljedeće korake.
Prije svega, malo je vjerovatno da će biti vrijedno vremena i novca za ponovni pregled u drugoj laboratoriji. Ako analiza rizika pokaže omjer 1:100, ne možete oklijevati. Odmah se obratite genetičaru za savjet. Što manje vremena bude izgubljeno, to bolje. S takvim pokazateljima najvjerovatnije će biti propisana traumatska metoda potvrđivanja podataka. U 13. sedmici, ovo će biti analiza biopsije horionskih resica. Nakon 13 sedmica može se preporučiti kordo- ili amniocenteza. Najviše daje analiza biopsije horionskih resica tačne rezultate. Period čekanja na rezultate je oko 3 sedmice.
Ako se potvrdi razvoj hromozomskih abnormalnosti fetusa, žena će biti savjetovana vještački prekid trudnoća. Odluka je, naravno, na njoj. Ali ako se donese odluka o prekidu trudnoće, onda je postupak najbolje izvesti u 14-16 sedmici.
Svaki buduća mama Veoma je zabrinuta za zdravlje svoje bebe. Zabrinut je da li beba ima patologije u razvoju, da li su svi pokazatelji visine i težine normalni, da li se beba razvila genetski defekti ili odstupanja? Kako bi uvjerili roditelje, liječnici preporučuju podvrgavanje posebnom pregledu - prenatalni skrining - već u drugom tromjesečju. Ovo je skup studija koje pomažu u otkrivanju Downovih, Edwardsovih, Patauovih sindroma, defekata neuralne cijevi (anencefalije) itd. kod djece, ali nemojte žuriti s panikom: takvi testovi samo ukazuju na rizičnu grupu, ali ne postavljaju konačnu dijagnozu .
Prenatalni skrining provodi se dva puta tokom trudnoće: u prvom (u 11-13 sedmici) iu drugom tromjesečju (u 18-21 sedmici). Ovi pregledi kombinuju biohemijski test krvi i ultrazvuk, koji zajedno pomažu u određivanju nivoa specifičnih proteina placente. Prvi takav skrining naziva se “dvostruki” test.
Postupak za dvostruki test na trudnoću
Prenatalni pregled uključuje ultrazvučni i biohemijski (test krvi) skrining. Ne brinite: ovi testovi su apsolutno sigurni i ne utiču na zdravlje buduće majke, tok trudnoće ili razvoj bebe. Doktori preporučuju takve testove svim trudnicama. Rezultati istraživanja ne daju tačnu dijagnozu, već samo pomažu u identifikaciji grupe u riziku od hromozomskih abnormalnosti. Na primjer, kao rezultat promjene hromozoma 21, beba se može roditi s Downovim sindromom (demencija). A ako nije sve u redu sa 18. hromozomom, onda dijete može razviti oligofreniju (Edwardsov sindrom).
Koja je procedura za provođenje „dvostrukog“ testa na trudnoću?
Ujutro na prazan želudac, buduća majka daruje krv iz vene kako bi odredila dva indikatora:
- β-hCG (slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona);
- PAPP-A (protein plazme povezan sa trudnoćom), protein plazme A povezan sa trudnoćom.
Promjene u nivou ovih proteina ukazuju na rizik od hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Biohemijski skrining je dopunjen ultrazvučnim pregledom nuhalne zone fetusa (koja se naziva i „širina translucencije vrata“ ili „vratni nabor“). Ultrazvuk pokazuje nakupljanje potkožne tečnosti na zadnjem delu djetetovog vrata. Ako liječnici otkriju da beba ispruži glavu, tada se ova vrijednost može povećati za 0,6 mm. A ako se savija, onda se smanjuje za 0,4 mm. Granična vrijednost za ovaj indikator je 3 mm.
Visoki brojevi izazivaju sumnju na patologiju. U ovom slučaju, doktor razmatra druge znakove hromozomskih abnormalnosti. Na primjer, ako bebina nosna kost nije identificirana ili je poremećen protok krvi u sinusu bagrema, to može ukazivati na Downov sindrom. Na genetske abnormalnosti ukazuju i povećanje veličine mjehura, tahikardija i smanjenje gornje vilice kod djeteta.
Međutim povećan rizik još nije dokaz da sa bebom nije sve u redu. Ovakvi pokazatelji samo su razlog za pažljivije posmatranje.
Dvostruki rezultati testa trudnoće
Kako bi stekli mir i samopouzdanje da beba normalno raste i razvija se, liječnici preporučuju svim ženama da se podvrgnu „dvostrukom“ testiranju. Rezultati ove analize se često prikazuju u jedinicama MoM (višestruke medijane). Ovo je koeficijent koji pokazuje stepen odstupanja indikatora određene analize od prosječne vrijednosti. Ako je sve normalno, onda bi MoM tokom cijele trudnoće trebao biti od 0,5 do 2. Idealna opcija— jedinica. Ali uz različite genetske patologije fetalnog razvoja, sve MoM vrijednosti u obavljenom skriningu su istovremeno različite.
Ako su rezultati "dvostrukog" testa pokazali smanjenje koncentracije slobodne β-podjedinice ljudskog korionskog hormona, onda to može ukazivati na prijetnju pobačaja. Veoma nizak nivoβ-hCG ukazuje na Edwardsov sindrom. Ako u krvi ima mnogo više ovog hormona nego što bi trebalo biti normalno, onda će doktori posumnjati na Downov sindrom kod bebe. Ovdje postoji jedno "ali": povećana stopaβ-hCG je potpuno normalan kada višestruka trudnoća. Međutim, nivo β-hCG se povećava ne samo ako dijete ima genetsku bolest, već i dijabetes.
Nema potrebe da brinete ako imate visok nivo proteina A u plazmi (PAPP-A): ovaj nivo se povećava u krvi buduće majke tokom trudnoće. Vrlo niska koncentracija PAPP-A trebala bi vas upozoriti. U ovom slučaju, to ukazuje mogući razvoj beba ima Down ili Edwards sindrom.
Pušenje, značajno odstupanje od norme u tjelesnoj težini buduće majke, rasa, netačni podaci o datumu početka trudnoće i drugi faktori također doprinose odstupanjima od norme u razinama β-hCG i PAPP-A. Stoga nemojte donositi ishitrene zaključke dok niste sigurni da rezultati testa zaista pokazuju genetske patologije kod djeteta. Da biste to učinili, podvrgnite se ultrazvuku i biohemijski skrining opet, uradite takozvanu biopsiju horionskih resica. Ovaj test se izvodi kroz rez u trbušne duplje majke ili kroz grlić materice. Ovdje se ubacuje instrument za uzimanje uzorka tkiva za pregled. Na kraju, takođe možete sačekati da budete trudni 18-21 nedelja da uradite „treći” rutinski test.
Treba shvatiti da loši rezultati „dvostrukog” testa nisu dijagnoza, već jednostavno povećana vjerovatnoća genetske bolesti kod djeteta. Na kraju krajeva, mnogi faktori utiču na rezultate testa. U svakom slučaju, nemojte sami donositi ishitrene zaključke. Bolje je konsultovati se sa nekoliko lekara i ponovo pregledati. To će vam pomoći da se smirite i donesete ispravnu odluku.
Napravite odličan test i neka se vaša beba rodi zdrava!
Posebno za Nadezhda Zaitseva
Mnogi budući roditelji zabrinuti su da bi njihova beba mogla biti rođena s Downovim sindromom ili drugim hromozomskim abnormalnostima. Prenatalni skrining pomaže u procjeni vjerovatnoće da dijete ima patologije. Dobiveni rezultati mogu pomoći u odluci da li je potrebna invazivna dijagnostika kako bi se sa sigurnošću utvrdilo stanje djeteta. Uz pomoć skrininga možete samo saznati kolika je vjerojatnost da dijete ima patologije, ali samo invazivna dijagnostika, na primjer, amniocenteza, pomoći će da se utvrdi postoji li patologija. Pregledi ne predstavljaju rizik za mamu ili bebu, dok invazivno testiranje nosi mali rizik od pobačaja.
Šta su hromozomske abnormalnosti?
Hromozomi su strukture nalik na niti u svakoj ćeliji koje nose gene. Većina ljudi ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji (osim polnih ćelija). Svaki hromozom odgovara odgovarajućem hromozomu drugog roditelja, formirajući 23 numerisana para. Dakle, svaki par se sastoji od jednog hromozoma od majke i jednog od oca. Polne ćelije (jaja i spermatozoida) sadrže 23 hromozoma. Tokom oplodnje, jajna ćelija se spaja sa spermatozoidom da bi proizvela kompletan set od 46 hromozoma.
Biološke greške se mogu pojaviti u ranim fazama diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u hromozomima. Na primjer, neka djeca se razvijaju sa 47 hromozoma: umjesto 23 para, imaju 22 para i jedan set od 3 hromozoma. Ova anomalija se naziva trizomija.
Često žena koja zatrudni s djetetom s abnormalnim brojem hromozoma doživi pobačaj, obično u ranim fazama. Ali s nekim hromozomskim abnormalnostima, beba može preživjeti i roditi se s razvojnim problemima i urođenim defektima koji mogu varirati od manjih do teških. Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, javlja se kada dijete ima dodatnu (treću) kopiju hromozoma 21 umjesto normalne dvije. Downov sindrom je najčešća hromozomska abnormalnost s kojom se djeca rađaju.
Druge uobičajene hromozomske abnormalnosti s kojima se djeca mogu rađati su trisomija 18 i trisomija 13. Ovi poremećaji su gotovo uvijek povezani s teškom mentalnom retardacijom i drugim urođenim manama. Takva djeca, ako prežive do rođenja, rijetko žive duže od nekoliko mjeseci. Iako neki od njih mogu živjeti i nekoliko godina.
Svaki roditelj može imati dijete sa anomalijama, ali rizik se povećava kako majka stari. Na primjer, šanse za rođenje djeteta s Downovim sindromom se povećavaju sa otprilike 1 prema 1040 u dobi od 25 godina na 1 prema 75 u dobi od 40 godina.
Šta mogu naučiti iz skrininga?
Uzorci krvi i rezultati se koriste za skrining ultrazvučni pregledi utvrditi vjerovatnoću da dijete ima hromozomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom ili neke druge urođene mane razvoj (npr. defekti neuralne cijevi). Ovo je neinvazivna metoda (što znači da u ovom slučaju nema potrebe za ubacivanjem igle u matericu), tako da ne predstavlja nikakvu opasnost za majku ili bebu.
Rezultat skrininga nije dijagnoza, to je samo vaša procjena individualni rizik. Skriningom se može identificirati oko 90% trudnoća s hromozomskim abnormalnostima. Rezultati pregleda su prikazani u obliku omjera koji odražava vjerovatnoću prisustva patologije, na osnovu rezultata testova, starosti majke i drugih parametara. Ove informacije vam mogu pomoći da odlučite da li trebate pribjeći invazivne metode dijagnostika (amniocenteza, kordocenteza, itd.).
Korišćenjem intrauterina dijagnostika fetusa, na primjer, uzorkovanjem horionskih resica, amniocentezom, može se utvrditi sa više od 99% sigurnosti da li dijete ima hromozomske abnormalnosti. Takva dijagnostika pomaže u identifikaciji nekoliko stotina genetskih bolesti analizom genetske strukture stanica fetusa ili placente. Međutim, uz invazivnu dijagnozu postoji mali rizik od pobačaja.
Hromozomske abnormalnosti se ne mogu "popraviti" ili izliječiti. Ako se vašem djetetu dijagnosticira ovo stanje, možete se pripremiti za rođenje djeteta s određenim problemima u razvoju ili prekinuti trudnoću.
Koje su prednosti i mane skrininga?
Prednost skrininga je u tome što pruža informacije o vjerovatnoći da beba ima hromozomske abnormalnosti, ali bez rizika od pobačaja povezanog s invazivnom dijagnostikom.
Ali skrining ima i nedostatke. Ne pomaže uvijek identificirati sve slučajeve patologije. Na osnovu rezultata skrininga, dijete može imati niske rizike, ali zapravo postoji patologija. To se zove lažno negativan rezultat, a upotreba invazivne dijagnostike, koja bi identifikovala problem, u većini ovakvih slučajeva neće se ni razmatrati.
Nasuprot tome, prema rezultatima skrininga, dijete može imati veliku vjerovatnoću da ima hromozomske abnormalnosti, dok je dijete apsolutno zdravo (lažno pozitivan rezultat). Takav rezultat može uzrokovati poduzimanje nepotrebnih mjera u ovom slučaju. dodatni pregledi i pretjeranu zabrinutost za zdravlje djeteta.
Raditi ili ne raditi skrining?
Skrining nije obavezan pregled, ali se preporučuje svim ženama, bez obzira na godine i zdravstveno stanje, jer je poznato da se oko 80% djece sa Downovim sindromom rađa u običnim porodicama od žena mlađih od 35 godina.
Za više informacija o skriningu obratite se svom ginekologu ili se posavjetujte s genetskim savjetnikom. Ali na kraju, da li da se podvrgne skriningu ili ne, lični je izbor svake žene.
Mnoge žene pristaju na skrining i na osnovu rezultata odlučuju o potrebi invazivne dijagnostike. Neke žene žele odmah pribjeći invazivnoj dijagnostici (mogu biti izložene velikom riziku za hromozomske abnormalnosti ili druge poremećaje koji nisu otkriveni skriningom, ili jednostavno žele znati što je više moguće o stanju svoje bebe i spremne su živjeti sa malim rizikom od pobačaja). Druge žene odlučuju da se ne podvrgavaju skriningu ili invazivnoj dijagnostici.
Kada je skrining neophodan?
U zavisnosti od programa koji koristim za izračunavanje rizika (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle, itd.), taktike skrininga mogu se neznatno razlikovati.
Skrining u prvom trimestru sastoji se od biohemijske analize krv, kao i ultrazvučni pregled.
Biohemijski test krvi u prvom tromjesečju (tzv. „dvostruki test“) određuje nivo dva proteina u krvi koje proizvodi placenta – beta-hCG bez beta-hCG i protein plazme-A povezan s trudnoćom (pregnancy-associated). Protein plazme-A - PAPP-A). Abnormalni nivoi ovih biohemijskih markera su znak abnormalnosti u fetusu. Ovaj test se mora uraditi između 10. i kraja 13. nedelje trudnoće.
Glavni indikator tokom skrining ultrazvuka je debljina nuhalne translucencije (NT), sinonimi: nuhalna translucencija (NT)). Nuhalno područje je područje na stražnjoj strani bebinog vrata između kože i mekih tkiva. Djeca s hromozomskim abnormalnostima imaju tendenciju da akumuliraju više tekućine u nuhalnoj translucenciji od zdrave djece, što uzrokuje povećanje površine. Debljinu nuhalne translucencije treba mjeriti od 11. do kraja 13. sedmice. Pored TVP-a, meri se i ultrazvuk coccyx-parietalna veličina(KTR), koji određuje gestacijsku dob, nosnu kost i druge parametre fetusa.
Ultrazvuk zajedno sa biohemijskom analizom krvi je kombinovani skrining prvog trimestra. Ovaj skrining identifikuje do 90% djece s hromozomskim abnormalnostima. Prvi skrining se smatra preciznijim.
Prednost skrininga u prvom tromjesečju je mogućnost da se u relativno kratkom vremenu upoznaju sa patologijama djeteta. ranoj fazi trudnoća. Ako rezultati skrininga pokažu visok rizik, onda još uvijek postoji šansa da se uradi biopsija horionskih resica, koja se obično radi između 11. tjedna i 13. tjedna i 6 dana, kako bi se sa sigurnošću utvrdilo da li beba ima hromozomske abnormalnosti, dok trudnoća još nije daleko.
Skrining u drugom trimestru Preporučljivo je to učiniti u 16-18 sedmici trudnoće. Osim hromozomskih abnormalnosti, može se koristiti za otkrivanje defekata neuralne cijevi. Uključuje biohemijski test krvi od tri (trostruki test) ili četiri (četvorostruki test) indikatora (ovisno o mogućnostima laboratorije). Trostruki test određuje nivo humani korionski gonadotropin humani (hCG, hCG), alfa-fetoprotein (AFP, AFP), nekonjugirani estriol (uE3), a kada se učetvorostruči, dodaje se još jedan indikator - inhibin A. Abnormalne vrijednosti ovih supstanci u krvi ukazuju na vjerovatnoću da će fetus ima bilo kakvih prekršaja. Za skrining u drugom trimestru, ultrazvučni podaci iz prvog skrininga se koriste za izračunavanje rizika.
Od prvog trimestra skrining se smatra preciznijim i ima manje lažno pozitivni rezultati, liječnici često ne propisuju drugi skrining, jer je manje osjetljiv i ne povećava šanse za identifikaciju patologija kod fetusa. U drugom tromjesečju dovoljno je uzeti krvni test za jedan biokemijski marker - AFP, koji omogućava identifikaciju defekata neuralne cijevi kod fetusa. Ako prema rezultatima prvog skrininga dijete ima veliku vjerovatnoću da ima hromozomske abnormalnosti, onda je potrebno podvrgnuti invazivnoj dijagnostici kako bi se što ranije procijenilo stanje djeteta, bez čekanja na drugi skrining.
Sljedeća faza procjene stanja fetusa je ultrazvuk u 20-22 sedmici i 30-32 sedmici trudnoće.
Kako razumjeti rezultate skrininga?
Rezultate skrininga treba predstaviti kao individualnu procjenu rizika. Izračun se vrši pomoću posebnih kompjuterski programi(na primjer, PRISCA, ASTRAIA itd.), koji uzimaju u obzir ultrazvučne podatke, rezultate biohemijskog testa krvi i individualne faktore (starost, težina, etnička pripadnost, broj fetusa itd.). U programu ASTRAIA, prilikom izračunavanja rizika, uzimaju se u obzir dodatni ultrazvučni parametri, što omogućava povećanje detekcije patologija.
Tumačenje pojedinačnih biohemijskih pokazatelja i njihovo poređenje sa standardima bez izračunavanja rizika nema smisla.
Rezultati skrininga ukazuju na omjere koji odražavaju šanse djeteta da ima patologije. Rizik od 1 od 30 (1:30) znači da će od 30 žena sa istim rezultatom, jedna od njih imati dijete s hromozomskim abnormalnostima, a preostalih 29 će imati zdravu djecu. Rizik od 1 od 4000 znači da će od 4000 žena sa istim rezultatom jedna imati dijete sa patologijom, a 3999 žena će imati zdravu djecu. Odnosno, što je veći drugi broj, to je manji rizik.
Provjera također može ukazati da je rezultat ispod ili iznad graničnog praga. Većina testova koristi graničnu vrijednost od 1:250. Na primjer, rezultat od 1:4000 bi se smatrao normalnim jer je rizik manji od 1:250, odnosno ispod graničnog praga. A sa rezultatom 1:30, rizik se smatra visokim jer je iznad graničnog praga.
Normalan rezultat skrininga ne garantuje da dete nema hromozomske abnormalnosti. Na osnovu ovog rezultata možemo samo pretpostaviti da su problemi malo vjerojatni. Zauzvrat, loš rezultat ne znači da dijete ima patologije, već samo da patologija najvjerovatnije postoji. U stvari, većina djece sa lošim rezultatima skrininga nema nikakvih abnormalnosti.
Ginekolog ili genetičar će vam pomoći da razumete rezultate skrininga i takođe će vam objasniti potrebu za invazivnom dijagnostikom u slučaju loš rezultat. Morate odmjeriti prednosti i nedostatke i odlučiti da li ste voljni podvrgnuti se invazivnom testiranju, koje nosi mali rizik od pobačaja, kako biste saznali o stanju vaše bebe.
Na kraju, imajte to na umu normalan rezultat Skrining ne garantuje da dete neće imati problema. Skrining je dizajniran da otkrije samo nekoliko uobičajenih hromozomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi. Dijete s normalnim rezultatom još uvijek može imati druge genetske probleme ili urođene mane. Osim toga, normalan rezultat ne garantuje da će dijete imati normalnu funkciju mozga i ne isključuje poremećaje poput autizma.
Pitanje: Objašnjenje skrininga u 1. i 2. trimestru trudnoće?
Irina S. pita:
Zdravo! Molim vas pomozite mi da pravilno shvatim rizike na osnovu rezultata 2 skrininga. Prvi je urađen u 12 sedmici i 4 dana. Ultrazvuk: CTE - 46 mm, debljina okovratnog prostora 1,2 mm, nosne kosti 2,1 mm, protok krvi u venskom kanalu nije promijenjen. Fetometrijska korespondencija sa 11 sedmica 6 dana trudnoće. Sljedeća je krv. U laboratoriji Lagis. PAPP-A 0,579 mIU/ml, slobodni b-hCG 64,5 mIU/ml. Prilagođeni MoM i izračunati rizici: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 pril. mama. Rizici na datum uzimanja uzorka: Biohemijski rizik +NT 1:96 iznad graničnog praga, Dvostruki test više od 1:50 iznad graničnog praga, starosni rizik 1:280, trisomija 13/18 +NT 1: 1550 ispod graničnog praga. Na osnovu rezultata ovog skrininga, pacijentima sa GI propisuje visok rizik od dijabetesa.
Drugi skrining je urađen u 19. sedmici trudnoće. Fetometrijski - 17.5. Ultrazvuk je urađen detaljno: sva mjerenja su provjerena i dva puta provjerena. BPR glave fetusa: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBC 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Anatomija fetusa: bočne komore mozga nisu proširene, cisterna magna 3 mm, mali mozak 17 mm, strukture lica: profil normalan, orbite normalne, nasolabijalni trougao normalan, kičma normalna, četvorokomorni presek srca +, presek kroz 3 žile +, pluća normalna, želudac normalan, normalna bešika žučna kesa normalna, normalna creva, normalni bubrezi. Srčana aktivnost 146 u.m.
Krv: slobodni ekstriol (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mIU/ml, AFP 60,1 IU/ml. Podaci o pacijentu: starost pri porođaju 35. Izmjerene vrijednosti uzorka: AFP 60,1 IU/ml pril. MoM 1.30; HCG 14325 mlU/ml pril. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml pril. MM 0,69. Gestacijska dob 17+6, Hadlock BDP metoda, MoM vrijednosti prilagođene tjelesnoj težini majke od 56 kg, pušenje. Skrining za trizomiju 18: manje od 1:10000 je normalno, biohemijski rizik trisomija 21 1:1755 normalno, rizik vezan za starost 1:401, rizik od defekta neuralne cijevi manji od 1:10000.
Imala sam konsultacije sa genetičarom. Drugu projekciju nije ni pogledala, rekla je da nije indikativno i da je zbog toga otkazana. Na moje pitanje o normalnom ultrazvuku rekla je i da sam ultrazvuk nije informativan. Predložila je uzimanje uzoraka krvi iz pupčanika, jer... Prekasno je za uzorkovanje amnionske vode samo krv može nešto pokazati. Ali s obzirom mogući rizici Nakon ove procedure, normalnih ultrazvučnih podataka i dobrog drugog skrininga, ipak sam smatrao da je rizik od ove procedure prilično visok i napisao sam odbijenicu.
Recite mi, da li drugi skrining zaista nije indikativan i da se nisam trebao smirivati (pa, ako se samo blagi izdisaj može nazvati smirivanjem), neka to rade doktori ultrazvuka, koji znaju za velike rizike mog prvog skrininga, ne vjerujete da beba koju su vidjeli na ultrazvuku nosi ovu bolest... Recite mi, da li je rizik uzimanja krvi iz pupčane vrpce opravdan u mom slučaju ili još uvijek vrijedi sumnjati?
Prema dostavljenim podacima, u rezultatima prvog skrininga dolazi do smanjenja nivoa PAPP-A, što se može uočiti kod fetalne pothranjenosti, fetoplacentalne insuficijencije, prijetnje spontani prekid trudnoća, hromozomske abnormalnosti fetusa. Nažalost, s obzirom da postoji rizik od hromozomskih abnormalnosti, jedini način da se pouzdano utvrdi sastav hromozoma fetusa je proučavanje genetskog materijala fetusa. Imate pravo da odbijete ovu proceduru, s obzirom na visok rizik od pobačaja - ovo pitanje Odlučite se lično, ali s obzirom na preporuke genetičara, postoje indikacije za to.
Prenatalni skrining pregled prvog tromjesečja sastoji se od dvije procedure: ultrazvučne dijagnostike i analize krvi na mogućnost genetskih patologija fetusa. Nema ništa loše u ovim događajima. Podaci dobiveni ultrazvučnim postupkom i testom krvi uspoređuju se s normom za ovo razdoblje, što omogućava da se potvrdi dobro ili utvrdi loše stanje fetusa i utvrdi kvalitet procesa gestacije.
Za buduću majku, glavni zadatak je održavanje dobrog psiho-emocionalnog i fizičkog stanja. Također je važno pridržavati se uputa akušera-ginekologa koji vodi trudnoću.
Ultrazvuk je samo jedan pregled skrining kompleksa. Da bi dobio potpunu informaciju o zdravlju bebe, liječnik mora provjeriti krv buduće majke na hormone i procijeniti rezultat opšta analiza urina i krvi
Standardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining
Tokom prvog prenatalnog skrininga u 1. trimestar Doktor ultrazvučne dijagnostike posebnu pažnju posvećuje anatomskim strukturama fetusa, pojašnjava gestacijsku dob (gestaciju) na osnovu i upoređuje s normom. Najpažljivije procenjen kriterijum je debljina okovratnog prostora (TVP), jer Ovo je jedan od glavnih dijagnostički značajnih parametara koji omogućava identifikaciju genetskih bolesti fetusa. Kod hromozomskih abnormalnosti, nuhalni prostor je obično proširen. Sedmične norme TVP date su u tabeli:
Prilikom ultrazvučnog skrininga u prvom tromjesečju, liječnik posebnu pažnju posvećuje strukturi facijalnih struktura lubanje fetusa, prisutnosti i parametrima nosne kosti. U 10 sedmici to je već sasvim jasno definisano. U 12 sedmici, njegova veličina u 98% zdravih fetusa kreće se od 2 do 3 mm. Veličina bebine maksilarne kosti se procjenjuje i upoređuje s normom, jer primjetno smanjenje parametara čeljusti u odnosu na normu ukazuje na trisomiju.
Tokom 1. ultrazvuka skrininga, bilježi se broj otkucaja srca (otkucaja srca) fetusa i također se upoređuje sa normom. Indikator ovisi o fazi trudnoće. Sedmične norme otkucaja srca prikazane su u tabeli:
Glavni fetometrijski pokazatelji u ovoj fazi tokom ultrazvučne procedure su kokcigealno-parijetalna (CP) i biparietalna (BPR) dimenzija. Njihovi standardi su dati u tabeli:
| Starost fetusa (sedmica) | Prosječni CTE (mm) | Prosječni BPR (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Prvi skrining uključuje ultrazvučnu procjenu protoka krvi u ductus venosus (Arantius), budući da se u 80% slučajeva njegovog kršenja djetetu dijagnosticira Downov sindrom. I samo u 5% genetski normalnih fetusa takve promjene se otkrivaju.
Počevši od 11. sedmice postaje moguće vizualno prepoznati bešike prilikom izvođenja ultrazvuka. U 12. sedmici, tokom prvog ultrazvučnog skrininga, procjenjuje se njegov volumen, jer je povećanje veličine mokraćne bešike još jedan dokaz opasnosti od razvoja sindroma trizomije (Down).
Najbolje je dati krv za biohemiju istog dana kada i ultrazvučni pregled. Iako to nije obavezan uslov. Krv se vadi na prazan želudac. Analiza biohemijskih parametara, koja se provodi u prvom tromjesečju, ima za cilj utvrđivanje stepena opasnosti od genetskih bolesti kod fetusa. U tu svrhu određuju se sljedeći hormoni i proteini:
- plazma protein-A povezan sa trudnoćom (PAPP-A);
- besplatni hCG (beta komponenta).
Ovi pokazatelji zavise od sedmice trudnoće. Raspon mogućih vrijednosti je prilično širok i korelira s etničkim sadržajem regije. U odnosu na prosječnu normalnu vrijednost za dati region, nivo indikatora fluktuira u sljedećim granicama: 0,5-2,2 MM. Prilikom izračunavanja opasnosti i dešifriranja podataka za analizu, ne uzima se samo prosječna vrijednost, uzimaju se u obzir sve moguće korekcije anamnestičkih podataka buduće majke. Ovako prilagođena MoM omogućava potpunije određivanje opasnosti od razvoja genetske patologije u fetusa.
Analiza krvi na hormone mora se obaviti na prazan želudac i često se prepisuje istog dana kada i ultrazvuk. Zahvaljujući dostupnosti standarda za hormonske karakteristike krvi, liječnik može usporediti rezultate testova trudnice s normama i identificirati nedostatak ili višak određenih hormona.
HCG: procjena rizika
U pogledu sadržaja informacija, slobodni hCG (beta komponenta) je superiorniji od ukupnog hCG kao marker rizika od fetalnih genetskih abnormalnosti. Norme beta-hCG za povoljan tok trudnoće prikazane su u tabeli:
Ovaj biohemijski indikator je jedan od najinformativnijih. To se odnosi i na identifikaciju genetske patologije i na obilježavanje tijeka gestacijskog procesa i promjena koje se javljaju u tijelu trudnice.
Standardi za protein plazme-A povezan sa trudnoćom
Ovo je specifičan protein koji posteljica proizvodi tokom cijelog gestacijskog perioda. Njegov rast odgovara periodu razvoja trudnoće i ima svoje standarde za svaki period. Ukoliko dođe do smanjenja nivoa PAPP-A u odnosu na normu, to je razlog za sumnju na opasnost od razvoja hromozomske abnormalnosti u fetusa (Down i Edwardsova bolest). Norme za PAPP-A indikatore tokom normalne trudnoće prikazane su u tabeli:
Međutim, nivo proteina povezan s trudnoćom gubi svoju informativnu vrijednost nakon 14. tjedna (kao marker razvoja Downove bolesti), jer nakon tog perioda odgovara njegov nivo u krvi trudnice koja nosi fetus sa hromozomskom abnormalnošću. to normalan indikator- kao u krvi žene koja ima zdravu trudnoću.
Opis rezultata skrininga u prvom tromjesečju
Za evaluaciju rezultata skrininga I, svaka laboratorija koristi specijalizovani kompjuterski proizvod - certificirane programe koji se konfiguriraju za svaku laboratoriju posebno. Oni prave osnovni i individualni proračun indikatora opasnosti za rođenje bebe s hromozomskom abnormalnošću. Na osnovu ovih informacija postaje jasno da je bolje sve testove obaviti u jednom laboratoriju.
Najpouzdaniji prognostički podaci dobijaju se podvrgavanjem prvog prenatalnog skrininga u prvom tromesečju u potpunosti (biohemija i ultrazvuk). Prilikom dekodiranja podataka, oba indikatora biohemijske analize razmatraju se u kombinaciji:
niske vrijednosti proteina-A (PAPP-A) i povišen beta-hCG – rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta;
nizak nivo proteina-A i nizak beta-hCG predstavljaju pretnju za Edwardsovu bolest kod bebe.
Postoji prilično precizan postupak za potvrdu genetske abnormalnosti. Međutim, ovo je invazivan test koji može biti opasan i za majku i za bebu. Kako bi se razjasnila potreba za korištenjem ove tehnike, analiziraju se ultrazvučni dijagnostički podaci. Ako na ultrazvučnom pregledu postoje eho znakovi genetske abnormalnosti, ženi se preporučuje invazivna dijagnostika. U nedostatku ultrazvučnih podataka koji ukazuju na prisustvo hromozomske patologije, budućoj majci Preporučljivo je ponoviti biohemiju (ako menstruacija nije dostigla 14 sedmica) ili sačekati očitanja u sljedećem trimestru.
Kromosomski poremećaji razvoja fetusa najlakše se identificiraju biohemijskim testom krvi. Međutim, ako ultrazvuk ne potvrdi strahove, bolje je da žena nakon nekog vremena ponovi studiju ili pričeka rezultate drugog skrininga.
Procjena rizika
Dobivene informacije obrađuje program posebno kreiran za rješavanje ovog problema, koji izračunava rizike i daje prilično tačnu prognozu u vezi s prijetnjom razvoja kromosomskih abnormalnosti fetusa (niska, granična, visoka). Važno je zapamtiti da je rezultirajući transkript rezultata samo prognoza, a ne konačna presuda.
Kvantitativni izrazi nivoa variraju u svakoj zemlji. Za nas se vrijednost manja od 1:100 smatra visokim nivoom. Ovaj omjer znači da se na svakih 100 rođenih (sa sličnim rezultatima testa) rodi 1 dijete s genetskom patologijom. Ovaj stepen opasnosti se uzima u obzir apsolutna indikacija za invazivnu dijagnostiku. U našoj zemlji se graničnim nivoom smatra rizik za rođenje bebe sa smetnjama u razvoju u rasponu od 1:350 do 1:100.
Prag nivoa opasnosti znači da se dijete može roditi bolesno uz rizik od 1:350 do 1:100. Na pragu opasnosti, žena se šalje kod genetičara, koji daje sveobuhvatnu procjenu dobijenih podataka. Doktor, nakon što je proučio parametre i anamnezu trudnice, identifikuje je u rizičnoj grupi (sa visokim ili niskim stepenom). Najčešće, liječnik preporučuje čekanje dok se ne izvrši skrining test u drugom tromjesečju, a zatim, nakon što dobijete novi proračun prijetnje, vratite se na pregled kako biste razjasnili potrebu za invazivnim zahvatima.
Gore opisane informacije ne bi trebale uplašiti buduće majke i nema potrebe da odbijete da se podvrgnete skriningu u prvom tromjesečju. Budući da većina trudnica ima nizak rizik od nošenja bolesne bebe, nije im potrebna dodatna invazivna dijagnostika. Čak i ako je pregled pokazao loše stanje fetusa, bolje je to saznati na vrijeme i poduzeti odgovarajuće mjere.
Ako je istraživanje otkrilo visok rizik od bolesnog djeteta, liječnik mora iskreno prenijeti ovu informaciju roditeljima. U nekim slučajevima, invazivna istraživanja pomažu da se razjasni situacija sa zdravljem fetusa. Ako su rezultati nepovoljni, bolje je da žena prekine trudnoću rano da mogu da rode zdravo dete
Ako se dobiju nepovoljni rezultati, šta učiniti?
Ako se dogodi da je analiza pokazatelja skrining pregleda u prvom tromjesečju otkrila visok stupanj opasnosti od rođenja djeteta s genetskom anomalijom, prije svega, morate se sabrati, jer emocije negativno utječu na trudnoću fetusa. Zatim počnite planirati svoje sljedeće korake.
Prije svega, malo je vjerovatno da će biti vrijedno vremena i novca za ponovni pregled u drugoj laboratoriji. Ako analiza rizika pokaže omjer 1:100, ne možete oklijevati. Odmah se obratite genetičaru za savjet. Što manje vremena bude izgubljeno, to bolje. S takvim pokazateljima najvjerovatnije će biti propisana traumatska metoda potvrđivanja podataka. U 13. sedmici, ovo će biti analiza biopsije horionskih resica. Nakon 13 sedmica može se preporučiti kordo- ili amniocenteza. Najviše daje analiza biopsije horionskih resica tačne rezultate. Period čekanja na rezultate je oko 3 sedmice.