Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска. Скрининг первого триместра

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы. Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

  • возраст будущей матери более 35 лет;
  • случаи замирания плода;
  • выкидыши;
  • инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
  • возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
  • родственные связи между родителями;
  • наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
  • работа на вредном производстве;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

  • диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
  • наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
  • проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

  • расположение матки. Значение «anteflexio»;
  • контуры. Должны определяться, как ровные;
  • размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
  • стенки. Эхогенность однородная;
  • плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
  • децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
  • полость матки однородная;
  • размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

  • диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
  • не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

  • величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
  • расстояние от виска до виска. Данные БПР;
  • толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
  • вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

  • 10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
  • 11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
  • 12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
  • 13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

  • Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
  • Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
  • Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
  • Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
  • Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
  • де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
  • Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

  • исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
  • запрет на жирную пищу;
  • проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

  • 10 недель от 25,8 до 181,6;
  • 11 недель от 17,4 до 130,4;
  • 12 недель от 13,4 до 128,5;
  • 13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

  • 10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
  • 11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
  • 12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
  • 13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

Срок беременности, на​ ​котором​ ​неделе​ ​делают​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра, составляет 11 недель - 13 недель 6 дней (акушерских).

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

  • Синдром Дауна . Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
  • Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
  • Омфалоцеле - аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
  • Синдром Патау . Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
  • Синдром Эдвардса . Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
  • Триплоидия . Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
  • Синдром де Ланге . Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем - умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
  • Синдром Смита-Опица . Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

  • Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
  • Присутствие профессиональных вредностей.
  • Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
  • Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
  • Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
  • Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
  • Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
  • Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
  • Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
  • Алкоголизм, наркомания.
  • Близкая родственная связь между будущими родителями.
  • Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Забор крови производится стандартно уколом в вену, объем требуемого биоматериала - 10 миллилитров.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков - РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа - 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

  • амниоцентез (анализ вод);
  • кордоцентез (исследование крови из пуповины);
  • биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

  • Копчико-теменной размер (КТР) - по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.
    Срок беременности, недели Копчико-теменной размер, сантиметров
    10 3,32-3,89
    11 4,04-5,00
    12 5,17-6,25
    13 6,43-7,63
    14 7,83
  • Бипариетальный размер (БПР) - расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
  • Толщина воротникового пространства . Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения. Утолщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
  • Расстояние от лобной кости до затылочной . Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
  • Структура полушарий головного мозга , их симметрия.
  • Размеры и положение сердца , крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
  • Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
  • Определение положения желудка у плода .
  • Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
  • Определение объема вод , количества сосудов в пуповине.
  • Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

  • Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
  • Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
  • Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
  • Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
  • Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
  • Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
  • Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
  • Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
  • Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
  • Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии - до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае - низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

Скрининг не является основанием для точной постановки диагноза генетической патологии и окончательным способом диагностики, по нему одному не может быть принято решение о проведении аборта.

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка , которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Во время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недель Сред. значение КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, за минуту БПР, мм
10 33 – 41 до 2,2 видна 161 – 179 14
11 до 50 до 2,4 видна 153 – 177 17
12 до 59 до 2,5 более 3 150 – 174 20
13 не более 73 до 2,7 более 3 147 – 171 26

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.

Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Кому показана процедура

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Вероятные риски

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.

Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.

Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:

Возраст выше 30 лет, если беременность первая;
- наличие серьезных генетических аномалий;
- при двух и более прерываниях беременности;
- хронические инфекционные заболевания;
- наследственные патологии у родителей;
- брак с кровными родственниками;
- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Факторы влияния на тест

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.

Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

Подготовка к скринингу

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.

Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.

Скрининг во время 1 триместра

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Скрининг во время 2 триместра

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы - от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.

Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.

Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП - от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают - от 1,6 до 49 тыс. единиц.

Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог - 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Причины отклонения ХГЧ

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.

С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.

Отклонения других показателей

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.

Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


 Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.



 Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



 Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Поделиться: