Врожденные аномалии развития у детей. Врожденные пороки развития
Я потерялась в этом мире после рождения ребенка с дефектом плеча это врожденная патология на умственные способности это не влияет конечно но я не могу нормально жить каждый день вижу его и постоянно плачу думаю как он будет в будущем жить я стала очень нервная раздражительна мир мне стал не мил все думаю за что меня так наказал бог. как восстановиться как научиться жизнь улыбаючи а не со слезами каждый день
Здравствуйте Наталья!
Для начала успокойтесь и возьмите себя в руки. Конечно это печально, когда ребенок рождается с патологией, но это в любом случае Ваш ребенок, Ваша кровиночка и от этого любить Вы его меньше не будите. От Вас сейчас требуется научить адаптироваться ребенка в социальном мире и в самообслуживание.
Не плачьте, смотрите как растет и развивается Ваш малыш и РАДУЙТЕСЬ каждому его успеху. Он сейчас нуждается в Вашей любви и заботе и хочет видеть маму с улыбкой. От того что Вы плачете, он хоть и маленький, но чувствует ВСЕ, ни легче никому. Сейчас надо думать как научить его обходиться самостоятельно. В городе есть разные развивающие центры и для Вашего малыша тоже есть, узнайте у педиатра или поищите в интернете.
Не отчаивайтесь, Любви Вам и Благоразумия!
С уважением,
Лабутина Лариса Сергеевна, психолог Астана
Хороший ответ 6 Плохой ответ 1Наталья, есть хороший способ, который всегда помогает развеять дурные мысли и поднять себе настроение. Он очень прост. Просто подумайте о том, что вас беспокоит, а затем быстро подвигайте глазами влево-вправо до упора 10-15 раз. Двигать нуно быстро. Затем снова вернитесь к мыслям которые вас беспокоят, и вновь подвигайте глазами. Вы заметите уже через 2-3 раунда, что плохие мысли начинают ослабевать и вам очень быстро станет легче.
Удачи и всего наилучшего.
Голощапов Андрей Викторович, психолог Саратов
Хороший ответ 5 Плохой ответ 0Здравствуйте Наталья, ваша фраза:
я не могу нормально жить каждый день вижу его и постоянно плачу думаю как он будет в будущем жить
одна из ключевых и вот почему:
Вы сами не смогли до сих пор принять своего ребенка с деффектом от рождения , и при этом, переживаете,как он будет жить в таком виде дальше в обществе. Вы разве не знаете о том, что рядом с нами живут люди,у которых есть свои отклонения по здоровью - на физическом уровне, на телесном, на умственном. При этом,они находят свое место в жизни, при этом, участвуют в соревнованиях различного уровня, создают семьи ,также Любят и так же страдают. Они такие же как и мы с вами, но... при этом, у них есть свои особенности. Вот и постарайтесь принять своего малыша прежде всего сами , подарите ему Любовь свою , всю нежность и заботу ,на которую вы способны и поверьте, именно от этого зависит его будущее-насколько он будет чувствовать себя нужным и Любимым в вашей семье ,а не от того одно у него плечо,или два. Для большего понимания можете прочесть книгу о Нике Вуйчиче-" Неудержимый", который родился вообще без двух ног и без двух рук в семье священника и как, только Любовь его родных помогла ему справиться с таким ограничением на физическом уровне и стать на сегодня одним из самых знаменитых людей Мира , который ездит с визитами в разные страны, который смог встретить свою Любовь , красивую и физически полноценную девушку и создать с ней семью,где уже есть ребенок и при этом, найти свое место в этой жизни и жить так,как будто он самый Уникальный человек. Все зависит от того,как к тебе относились твои родные в детстве, особенно Мама, и это поможет человеку и дальше видеть в себе только Достоинства, а не Ограничения. Есть в интернете видео с его участием (Ник Вуйчич) Вам надо успокоиться, и принять вашего малыша не как наказание, о котором вы пишете,а как Дар божий. Всего хорошего.
Бекежанова Ботагоз Искракызы, психолог Астаны
Хороший ответ 5 Плохой ответ 0Будущая мамочка вынашивает у себя под сердцем тайну. Она, как правило, часто мечтает и фантазирует о внешности, глазках, улыбке малыша, на кого будет больше похож – на маму или папу? Но мечты не всегда воплощаются в реальность именно такими, какими мы их себе придумали... Бывает, что уже сразу после родов становится ясно, что планам и ожиданиям сбыться вряд ли получится…
Нужно принять
Уже в роддоме родителям может начать казаться, что они самые несчастные люди и одиноки в своей проблеме, могут столкнуться с непониманием почему у всех «здоровые» и «нормальные» дети, а у них – нет… К такому повороту событий трудно заранее подготовиться, да и не нужно – а то можно пожелать еще чего недоброго ребенку в утробе. Психология говорит нам, что стадии принятия ребенка с врожденными дефектами внешности у всех родителей «необычных» детей происходят практически одинаково. Разница может быть только в сроках и последовательности. Чтобы быстрее пережить и принять своего ребеночка таким, какой он есть, прочтите наши советы и рекомендации. Знание поможет быстрее пройти эти фазы и поддерживать друг друга в сложные моменты.
Обычно первой реакцией родителей является отрицание и шок. «Не может этого быть», «Вы ошибаетесь!», «Это происходит не с нами», «Нам не нужны помощь хирургов и дефектологов – все в порядке!»… Осознание проблемы приходит немного позже, на первом же этапе родителям просто трудно распрощаться с собственной мечтой.
Шок и отрицание – первая реакция на известие. Сложнее еще тем, если родители никогда не сталкивались с таким в своих семьях. Отрицание выступает в роли защитной реакции, однако, окружающие могут посчитать это полным абсурдом. Любую беду следует признать, однако не стоит торопиться, но и растягивать тоже. Близким стоит запастись терпением, не стоит перегружать родителей информацией о недуге, спорить с ними. Подождите момент осознания и тогда придите на помощь со всей необходимой информацией.
На такой стадии родители могут пытаться заключить сделку с судьбой – внезапно удариться в религию, активно заняться благотворительностью. Они просто пытаются заслужить свое чудо на выздоровление ребенка…
Гнев
В определенный момент родители «необычных» детей начинают испытывать гнев. Это может быть как злость на судьбу, на врачей, на супруга, на Бога, на мать и течение беременности. Конечно, злобу родители не должны держать в себе, а должны выплеснуть. Но так, чтобы никто не пострадал – ни физически, ни эмоционально. Увлекаться этим не стоит – иначе на лечение и опеку над ребенком не останется сил.
Депрессия
Отпускание негативных эмоций в виде гнева может помочь. Однако, вскоре родители понимают, что это помогло только им – никак не ребенку, они начинают понимать, что придется жить с диагнозом или что они бессильны что-либо сделать. Рождение малыша с дефектами – это утрата, утрата собственной мечты на благополучного ребенка. Поэтому даже поплакать немного не будет лишним, однако, главное, не утонуть в океане собственных слез и не затянуть с депрессией на несколько лет.
Для ребенка сейчас не главное то, что он какой то не такой. Ему важно чувствовать вашу любовь, быть лучшим для родителей и незаменимым. Следует акцентировать внимание на радостях, а не на сложностях и проблемах. Все мы разные. Постарайтесь же компенсировать внешность богатством внутреннего мира. Нужно научиться спокойно говорить о диагнозе ребенка. Любить и поощрять ребенка, уделять внимание качественному воспитанию. Постоянно навещать специалистов дефектологов, если это может помочь. Не нужно проявлять гиперопеку, однако пускать все на самотек тоже не нужно. Не складывайте руки, посетите многих врачей и узнайте, что может помочь. Никогда, никогда не сдавайтесь! Современная медицина не стоит на месте!
Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.
Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
Наследственно обусловленные заболевания
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.
В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.
|
Аномалия |
Механизм наследования |
Проявление |
Лечебно-реабилитационные меры |
|
Фенилкетонурия (ФКУ) |
Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000. |
Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. |
Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания. |
|
Гемофилия |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. |
Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. |
Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений. |
|
Дальтонизм |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. |
Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. |
Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит. |
|
Болезнь Дауна |
Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700. |
Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. |
Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия. |
|
Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. |
Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. |
Хирургическое лечение. |
Врожденные мультифакториальные пороки развития
Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:
- Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
- Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
- Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
- Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
- Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
- Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.
Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).
Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.
|
Дефект развития |
Проявления |
Лечение |
|
Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. |
Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение. |
|
|
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава |
Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. |
При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция. |
|
Незаращение верхней губы (заячья губа) |
Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. |
Хирургическая операция в первые месяцы жизни. |
|
Незаращение неба (волчья пасть) |
Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. |
Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. |
|
Полидактилия |
Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. |
Хирургическое лечение. |
|
Врожденный порок сердца |
Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) . |
При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение. |
Что делать, если…
1. Вы планируете беременность
Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
- мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
- супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
- женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
- мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.
Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.
2. Вы ждете ребенка
и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.
3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития
Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.
|
В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки. Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни). Аутосомно-доминантный тип наследования Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация - когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке. Сцепленное с полом рецессивное наследование Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена. |
19.04.2010 00:00:00
Как и большинство будущих родителей, вы, вероятно, переживаете о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым. А может быть, вам сказали, во время пренатального скрининга, что ваш малыш может родиться с врожденным пороком.
Многие родители предполагают, что все врожденные пороки являются серьезной или даже фатальной проблемой, но дело в том, что многие из них поддаются лечению, часто сразу после рождения - а иногда даже до рождения ребенка.
Особенно важно знать факторы риска и пути предотвращения врожденных пороков. Также важно понимать, что большинство детей рождаются с врожденными пороками, даже когда оба родителя совершенно здоровы.
О врожденных пороках
Врожденный порок – это нарушение в структуре и функциях организма или в обмене веществ, возникшее еще до рождения ребёнка. Эти нарушения приводят к умственной или физической инвалидности, или к летальному исходу.
Существует более 4000 различных известных врожденных пороков, незначительных и серьезных. Многие из них поддаются лечению, все же именно врожденные пороки являются основной причиной смерти в первый год жизни.
Врожденные пороки могут быть вызваны генетическими, экологическими факторами. Существуют также пороки, причину возникновения которых определить не удалось.
Структурные или метаболические пороки – это дефекты, которые проявляются в неправильном формировании или в отсутствии какой-либо части тела или органа, или в гормональном сбое.
Метаболические пороки встречаются с частотой 1 на 3500 рождений и обычно связаны с отсутствием или неправильной структурой фермента (белка, необходимого для обработки химических веществ в организме). Такого рода порок может быть опасным или даже фатальным, но обычно не вызывает каких-либо видимых аномалий у ребенка. Метаболическим пороком считается и болезнь Тея-Сакса , смертельное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему, и фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фенилаланингидроксилазы, отвечающей за обмен фенилаланина.
Пороки, вызванные в результате врожденных инфекций , когда мать получает инфекции до или во время беременности, такие как краснуха (немецкая корь), цитомегаловирус (ЦМВ), сифилис, токсоплазмоз, венесуэльский лошадиный энцефалит, парвовирус, и, реже, ветряная оспа могут привести к врожденным паталогиям у младенца.
Среди других причин, вызывающих врожденные пороки - злоупотребление алкоголем, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности, различие между резус-фактором матери и ребенка.
Также воздействие некоторых лекарственных препаратов может стать причиной врожденного порока, но не одно из 200 наиболее часто употребляемых лекарств такой угрозы не представляет.
Причины
Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.
Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.
Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, - от длины наших пальцев до цвета глаз.
Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя). Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног).
Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т.е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.
Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.
Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Риск формирования такого рода врожденного порока увеличивается с возрастом матери.
Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.
Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.
Некоторые общие врожденные пороки
Расщелина губы и/или неба происходит, когда ткани полости рта и губ неправильно формируются в период внутриутробного развития. Расщелина губы – это длинный зазор между верхней губой и носом. Волчья пасть – это отверстие между небом и носовой полостью.
Церебральный паралич, как правило, не выявляется в течение нескольким недель или даже месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания. Заболевание характеризуется поражением двигательных и других центров головного мозга, и характеризуется нарушением координации и непроизвольными движениями. Степень бесконтрольности зависит от распространенности поражения мозга и может быть как легкой, так и крайне тяжелой.
В большинстве случаев, причины развития церебрального паралича не известны. Среди известных причин - следующие:
· краснуха (немецкая корь) инфекции во время беременности
· Rh болезнь (несовместимость резуса крови ребенка и матери)
· недоношенность
· повреждение мозга во время последнего триместра беременности или во времена рождения
Церебральный паралич также может иметь генетические причины или может быть связан с травмами головы или менингитом, которые происходят после рождения ребенка. В качестве терапии для улучшения двигательных навыков применяются: хирургия, скобы и другие вспомогательные средства, позволяющие контролировать движения мышц.
Косолапость это термин, используемый для обозначения группы структурных дефектов стопы и голеностопного сустава, в котором кости, суставы, мышцы и кровеносные сосуды формируются неправильно. Эти дефекты могут быть, как легкими, так и тяжелыми, могут повлиять на одну или на обе ноги.
Это относительно распространенный врожденный порок, встречающийся примерно 1 раз на 735 рождений, в Соединенных Штатах. Мальчики страдают от этого порока почти вдвое чаще, чем девочки. Причина неизвестна, но заболевание лечится с помощью гипсования. Такое лечение оказывается эффективным в 95% случаев; если этого не происходит, для исправления дефекта используется хирургический метод.
Врожденный вывих бедра происходит вследствие нарушения нормального развития элементов тазобедренного сустава в период внутриутробного развития. Как правило, такое отклонение чаще встречается у девочек. Обычно, данный порок обнаруживается при рождении, и лечение начинается незамедлительно. Ребенку индивидуально подбирается шина, которая позволяет удерживать его ножки в положении сгибания в тазобедренных и коленных суставах, что способствует правильному их развитию. Лечение длится 6-9 месяцев. Если такое лечение не дает позитивных результатов, используются хирургические методы.
Врожденный гипотиреоз встречается примерно в 1 раз на 3000 - 4000 рождений, и характеризуется снижением функции щитовидной железы. Это приводит к выработке недостаточного количества гормона щитовидной железы, а данный гормон очень важен для поддержки нормального роста и развития мозга.
Если данный порок не лечить в течение первых нескольких недель жизни, это может привести к задержке развития и умственной отсталость.
Эмбриональный алкогольный синдром (ФАС) характеризуется замедленным ростом, умственной отсталостью, специфическими особенностями строения лица, проблемами с центральной нервной системой. ЭАС нельзя вылечить, но можно предотвратить, избегая употребления алкоголя во время беременности.
Дефект нервной трубки (ДНТ) развивается в течение первого месяца беременности, когда формируется структура головного и спинного мозга. Как правило, образование первичной невральной трубки происходит на 29-й день после зачатия. Когда трубка закрывается не полностью, у ребенка развивается ДНТ, многие дети с такими дефектами рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.
Двумя наиболее распространенными формами ДНТ являются:
- Расщелина позвоночника развивается, когда часть нервной трубки, которая формирует спинной мозг, не закрывается полностью в течение первых месяцев беременности. Она варьируется от умеренной до сильной, в самых тяжелых случаях ребенок умирает.
- Анэнцефалия – грубый порок мозга, который встречается с периодичностью 3 раз на 10000 рождений, и предполагает отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Исследования показали, что многие из этих пороков могут быть предотвращены, если мать будет получать достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности, особенно во время первого триместра.
Женщины во время беременности должны тщательно следить за своим рационом, и позаботиться о том, чтобы в нем присутствовала фолиевая кислота, которая в значительной степени способствует нормальному развитию позвоночника, ее можно принимать не только через пищу, но и через медицинские препараты. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать женщинам на протяжении всего репродуктивного возраста.
Пороки сердца
Пороки сердца возникают в том случае, когда любая из частей сердца не развивается должным образом.
Например:
· Порок предсердий и межжелудочковой перегородки характеризуется наличием сообщения между правыми и левыми отделами сердца на уровне желудочков.
· Открытый артериальный проток , который обеспечивает, так называемый эмбриональный тип кровообращения, при котором легкие плода выключены из системы кровообращения. В случае развития этой аномалии проток не закрывается после рождения, как ожидается.
· Стеноз аорты или легочного клапана - аномальное сужение в области клапана аорты, затрудняющее поступление от сердца к остальным органам.
· Коарктация аорты – врожденное сужение участка аорты вплоть до полного закрытия её просвета.
· Транспозиция магистральных сосудов - врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия - из левого.
· Гипоплазия левого отдела сердца характеризующихся недоразвитием левых камер сердца, атрезией или стенозом аортального и/или митрального отверстия и гипоплазией восходящей части аорты.
· Тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех пороков сердца, что предполагает ограничение протока крови в легких (сужение легочной артерии).
Данные пороки относятся к числу наиболее распространенных дефектов, возникающих с периодичностью 1 на 100 рождений. Конкретная причина большинства пороков сердца не известна, однако известны несколько факторов, которые могут изменить развитие сердца в первые 8 - 9 недель после зачатия.
Воздействие некоторых лекарственных препаратов (таких как противосудорожные средства: фенитоин, талидомид, а также химиотерапевтических препаратов) в течение первого триместра беременности может сыграть определенную роль в возникновении пороков сердца. Среди других причин могут быть злоупотребление алкоголем, краснуха и диабет во время беременности.
Пороки желудочно-кишечного тракта
Желудочно-кишечные пороки – это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость.
Некоторые из этих пороков:
· атрезия пищевода , или неполное развитие пищевода
· диафрагмальная грыжа , дефект в мышечном слое, разделяющем грудной отдел и живот, провоцирует перемещение органов брюшной полости в грудную
· врожденный гипертрофический пилоростеноз – развитие резкого сужения просвета пилорического канала, в результате чего появляются постоянная рвота и метаболические нарушения.
· болезнь Гиршпрунга – аномалия, при которой в одной части толстого кишечника не хватает нервов, которые контролируют сокращения, в результате чего возникают серьезные запоры, а иногда непроходимость кишечника
· гастрошизис внутриутробная эвентрация внутренних органов через небольшой дефект, расположенный справа от пуповины.
· атрезия анального отверстия предполагает отсутствие или неполное развитие ануса, расположение в неправильном месте
· атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) характеризуется недоразвитостью или неправильным развитием.
Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.
Генетические врожденные пороки
Муковисцидоз (МВ) является болезнью, затрагивающей главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Неспособность выводить хлорид из клеток таких органов, как легкие, поджелудочная железа, провоцирует образование густой, липкой слизи. Дети, больные муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием и перевариванием пищи; Симптомы включают в себя хронические респираторные заболевания и пневмонии, обильный стул и недостаточный вес.
Этот генетический дефект – встречается с частотой 1 на 4 новорожденных, когда оба родителя являются носителями гена с болезнью. Лечение включает терапию, контролирующую инфекцию, поддержание функции легких и соответствующее питание.
Синдром Дауна - группа нарушений, возникающих у детей, которые рождаются с дополнительной копией хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Дети с этим синдромом имеют умственную отсталость и отличительные черты лица и другие физические отклонения; эти проблемы часто сопровождаются пороками сердца и другими проблемами со здоровьем.
Тяжесть симптомов бывает разной, как и степень умственной отсталости. Синдром Дауна является относительно распространенным врожденным дефектом, 1 случай на 800 или 1000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастет с возрастом матери; частота рождения детей с этим синдромом у женщин после 35 лет составляет 1 на 350 рождений, и женщина, а после 45 – 1 на 30 случаев.
Хотя некоторые проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна (например, пороки сердца), поддаются лечению, лекарства от самого синдрома нет.
Синдром Ломкой Х-Хромосомы характеризуется психическими нарушениями, умственной отсталостью, аутистическим поведением, проблемами с концентрацией внимания и гиперактивностью. Физические характеристики детей с синдромом ломкой Х-хромосомы: удлиненное лицо, большие уши, плоскостопие и чрезвычайно гибкие суставы, особенно суставы пальцев.
Мальчики страдают чаще, чем девочки, у них более вероятна умственная отсталость. И мальчики, и девочки могут иметь эмоциональные и поведенческие проблемы. Последние исследования показывают, что синдром ломкой Х-Хромосомы поражает приблизительно 1 из 2000 новорожденных мальчиков и 1 из 4000 новорожденных девочек всех рас и этнических групп.
Для данного синдрома не существует никакого медикаментозного лечения, но ученые работают над решением проблемы, пытаясь предотвратить ее путем генной терапии.
Фенилкетонурия (ФКУ) одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, которая может привести к умственной отсталости. Ребенок, рожденный с фенилкетонурией, кажется нормальным, но если заболевание не диагностировать своевременно и не лечить, у ребенка разовьется задержка в развитии – олигофрения.
Это генетическое заболевание развивается, если оба родителя являются носителями гена. Вероятность наследования 1 к 4. К счастью, это заболевание, как правило, обнаруживаются в течение нескольких дней после рождения после анализа крови. Если ребенку обеспечить своевременное лечение и специальную диету, задержка в развитии может быть предотвращена.
Серповидноклеточная анемия – заболевание, характеризующаяся нарушением синтеза красных кровяных клеток, что приводит к хронической анемии (низкое количество крови), периодические приступам боли, и другие проблемы со здоровьем. Эта болезнь является генетической, если оба родителя являются носителями гена, у их ребенка, с вероятностью 1 к 4 разовьется это заболевание.
Лечение серповидно-клеточной анемии может включать в себя прием антибиотиков для предотвращения инфекции, переливание крови и трансплантацию костного мозга.
Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему, вызывая слепоту, слабоумие, параличи, судороги, и глухоту. Заканчивается заболевание летальным исходом в возрасте 5 - 6 лет.
Это генетическое заболевание чаще всего оно встречается у евреев из Центральной или Восточной Европы, когда оба родителя являются носителями, вероятность наследования заболевания составляет 1 к 4. Хотя не существует никаких методов лечения этого заболевания, есть тест, который может определить являются ли будущие родители носителями гена.
Инфекции, которые вызывают врожденные пороки
Следующие инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, могут привести к различным врожденным порокам:
Врожденная краснуха (инфекция во время беременности создают высокий риск для плода) – врожденный порок, который может привести к потере слуха, порокам сердца, умственной отсталости и церебральному параличу.
Токсоплазмоз - инфицирование матери этим заболеванием может привести к различным глазным инфекциям, которые несут угрозу зрению, проблемам со слухом, увеличению печени и селезенки, умственной отсталости и церебральному параличу у младенца.
Вирус генитального герпеса - инфицирование матери может вызвать повреждение мозга, церебральный паралич, проблемы со зрением или слухом, и даже смерть ребенка, если вирус передается ребенку до или во время родов.
Врожденная ветряная оспа – инфицирование матери может вызывать ветрянку у новорожденного и привести к образованию шрамов, дефектам мышц и костей, неправильному развитию и параличу конечностей, слепоте, судорогам и умственной отсталости.
Поговорите с вашим врачом о способах предотвращения этих инфекций во время беременности, и о том, что вам следует делать, если вы уже инфицированы.
Диагностика врожденных пороков
Обычный предродовой скрининг может обеспечить две важные вещи: помочь определить, есть ли у матери инфекция или какие-либо другие предпосылки, которые могут представлять опасность для плода и также определить есть ли у плода какие-то отклонения в развитии.
Пороки, которые можно определить с помощью предродового обследования:
· Пороки нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия)
· Синдром Дауна
· Другие хромосомные аномалии
· Унаследованные метаболические разлады
· Внутренние пороки сердца
· Пороки в развитии желудочно-кишечного тракта и почек
· Расщелина губы и/или неба
· Некоторые врожденные дефекты конечностей
· Внутренние опухоли
Важно помнить, что скрининг выявляет только возможные отклонения. Вполне вероятно, что ребенок родится здоровым, даже после того, как результаты исследованная показали, что у него есть какие-либо пороки. Вам совсем не обязательно проходить скрининг; попросите своего доктора объяснить вам целесообразность рекомендуемых тестов.
После рождения вашего малыша обследуют (с вашего позволения) на определенные врожденные пороки, согласно установленным правилам. На какие именно пороки будут проверять вашего малыша, будет зависеть от его состояния.
Если у вас есть подозрения относительно какого-то конкретного врожденного порока, вы можете обследовать вашего малыша, пока он находится в утробе. Поговорите со своим педиатром еще до рождения ребенка.
Можно ли избежать врожденных пороков?
Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.
До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.
Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача
Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования ребенка. Врач-генетик даст вам совет относительно пренатального тестирования и поможет справиться с любыми трудностями или страхами, которые у вас могут быть.
Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:
· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода
Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.
В этой статье:
Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей . Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.
Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить .
Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.
Пороки развития
Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо 
аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.
Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.
Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов . Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.
Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать
:
- будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
- есть ли средства и возможности;
- готовы ли родители к этому.
Конечно, все это очень тяжело . Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.
Наследственные
Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся :
Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.
Врожденные
Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов) . Врожденных пороков больше, чем наследственных:
К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.
Важно принять решение
О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.
Все будет зависеть только от вас.
]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение .Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.
Предотвратить рождение ребенка с пороками
От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.
Обследование родителей
Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры . Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям .
Консультация с врачом
Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.
Придерживаться правил во время беременности
Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:
Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.
Как выявить порок развития
Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:
- анализы мочи, крови;
- полное медицинское обследование.
Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии . Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.
В период беременности
В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез . Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.
УЗИ
Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.
Амниоцентез
В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла
. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для 
исследования.
Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности : тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.
После рождения малыша
Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота .
Обследования у врача
Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.
Жизнь ребенка с врожденным пороком
К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.
Например, если у малыша простой физический 
дефект
, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.
А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой . Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.
Специальные учебные заведения
Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.
Продолжительность жизни
К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет 
идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких
. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка
.
Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям , развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.