Как проводится генетическое обследование при планировании беременности? Полное генетическое обследование Где пройти генетическое обследование.

Интересуясь причиной развития того или иного заболевания, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. Кроме того, целый ряд болезней относятся к категории наследственных, то есть передающихся из поколения в поколение. С чем же связана эта предрасположенность к болезни, передача наследственных заболеваний, и можно ли заранее узнать, каков риск их возникновения у ребенка?

Наследственными называют заболевания, причиной которых являются генные мутации или хромосомные нарушения (изменения количества или структуры хромосом), передающиеся от родителей потомству.

Генетический анализ

Ген – это небольшой фрагмент ДНК (основы хромосом), в котором содержится определенная информация о здоровье. Именно генетический набор, наследуемый ребенком от родителей, определяет состояние его здоровья. Таким образом, генетическое обоснование имеют не только особенности внешности и характера, переданные от отца и матери, но и склонность к заболеваниям.

Генетический анализ – это различные методы, с помощью которых исследуются наследственные свойства организма, изучаются соответствия отдельных признаков конкретным генам. Даже незначительные отличительные особенности генов объясняют уникальность каждого человека.

Причина отличий генов и изменений их свойств может быть связана с точечной мутацией – заменой некоторых аминокислот в молекуле ДНК. В некоторых случаях такие мутации неизбежно приводят к развитию генного заболевания, проявляющегося с самого рождения. Мутации могут не только наследоваться, но и возникать спонтанно.

Выделяют 3 вида наследственных болезней:

• моногенные (связаны с мутацией одного гена): , нейросенсорная тугоухость, нарушение обменных процессов и др.
• Полигенные, или мультифакторные, когда мутация затрагивает несколько генов. Наследование более сложное в виде предрасположенности к болезни, когда заболевание возникает при определенных условиях. К этому виду болезней относятся шизофрения, эпилепсия, рак и др.
• Хромосомные аберрации (болезни связаны с изменением структуры или числа хромосом): синдром Шерешевского-Тернера, и пр.

Одна группа патологий наследуется по доминантному типу, когда больной родитель обязательно передает ребенку измененный ген.

Другую группу наследственных болезней составляют рецессивные заболевания, развивающиеся у детей, оба родителя которых здоровы, но являются носителями рецессивной мутации конкретного гена.

Известно 944 болезни, наследующиеся по доминантному типу, и 789 недугов, наследуемых рецессивно.

Медико-генетическая консультация

Так называется разновидность специализированной медицинской помощи, позволяющая получить от специалиста-генетика оценку степени риска развития у ребенка наследственных болезней или уродств. При этом рождение ребенка может еще только планироваться родителями. Проводит такое консультирование врач-генетик в специализированном учреждении.

В идеальном варианте такая консультация показана абсолютно всем супружеским парам, планирующим рождение малыша. В некоторых высокоразвитых государствах именно такой подход и практикуют, что привело к снижению в этих странах числа инвалидизирующих заболеваний у детей.

В большинстве стран медико-генетическая консультация назначается лишь при выявлении в семье факторов риска. Согласно статистическим данным, «семьи риска» составляют примерно 10%.

Основная цель консультации – избежать рождения больного малыша.

Основные задачи консультации:

1. Точный диагноз наследственной патологии.
2. Дородовая диагностика у плода наследственной патологии.
3. Определение типа наследования.
4. Оценка степени риска возникновения наследственной болезни у будущего малыша.
5. Совет для принятия семейной парой решения о рождении младенца.

Показания для медико-генетической консультации:

• ребенок, рожденный от данной семейной пары, имеет врожденные аномалии развития, отстает в умственном и физическом плане от своих сверстников;
• мертворождения, выкидыши в анамнезе женщины;
• близкородственный брак;
• профессиональные вредности у супругов;
• несовместимость супругов по резус-фактору;
• осложнения в период беременности;
• возраст будущей матери старше 35, а будущего отца – старше 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 3 этапа.

На первом этапе уточняется диагноз наследственного заболевания у родителей или у ребенка от предыдущих родов. Иногда эта работа не составляет трудностей, так как болезнь относится к распространенным и легко диагностируемым (например, синдром Дауна, гемофилия и пр.). Но чаще всего для уточнения диагноза необходимо проводить современные генетические исследования, иногда приходится обследовать и других членов семьи.

Часто при консультировании используется генеалогический метод (составление родословной супругов), особенно для того из них, в семье которого имелись случаи наследственного заболевания. Это дает возможность получения важной информации для уточнения диагноза.

На втором этапе консультант определяет вероятность передачи болезни ребенку, опираясь на расчетные данные и результаты проведенных лабораторных генетических исследований.

• Генетический риск менее 5% считается низким, и повторное рождение малыша от данных родителей не противопоказано.
• Средней степени риск равен 6-20%, при этом рекомендуется глубокое обследование при планировании родить ребенка.
• В случае риска выше 20% рождение детей этой паре не рекомендуется.

Устанавливая вероятность рождения больного малыша, консультанту важно выявить, есть ли среди будущих родителей гетерозиготный носитель мутантного гена (мутантный ген подавляется нормальным геном). Это особенно важно при сцепленном с полом рецессивном наследовании, а также для близкородственного брака. При встрече двух таких гетерозиготных носителей образуется гомозиготность, и возникает заболевание у ребенка.

Так, при гемофилии у отца его дочь будет здоровой носительницей мутантного гена, ответственного за данное заболевание, и она передаст со 100% вероятностью заболевание своим сыновьям (но не дочерям!). Подтверждением гетерозиготности такой женщины будет обнаружение при обследовании сниженного количества антигемофильного глобулина у нее в крови.

На третьем этапе консультирования врач формирует заключение на основе проведенных генетических исследований и дает совет супружеской паре. Супругам доступно разъясняется суть выявленной патологии и степень риска развития ее у будущего ребенка, возможность дородового обнаружения ее у плода, возможности эффективного лечения болезни. Но окончательно принять решение о рождении ребенка могут только сами супруги.

Методы диагностики врожденной патологии, наследственных болезней

Современная медицина для диагностики наследственных болезней и врожденных аномалий развития применяет следующие методики:

• цитогенетические исследования;
• биохимические анализы;
• молекулярно-генетические исследования.

УЗИ

Метод используется в основном для диагностики пороков развития. Проводится в 17-23 нед. беременности, а по показаниям (при задержке развития плода) и раньше. Исследование дает возможность обнаружить, не причиняя вреда плоду, аномалии развития в головном мозге, внутренних органах и костях, отставание в росте плода.

Цитогенетические исследования

Применяются при подозрении на хромосомную патологию. Исследуя кариотип (число и структуру хромосом), определяют истинный пол ребенка, причины умственной отсталости, и др.

Показания для цитогенетического исследования:

• наличие аномалий развития в 3 и более системах (наиболее частые из них: нарушения в головном мозгу, сердце, опорно-двигательных и мочеполовых органах);
• отставание в развитии (психическом и физическом), сочетающееся с недоразвитием половых органов;
• женское и мужское бесплодие при отсутствии гинекологических и урологических заболеваний;
• самопроизвольные аборты на ранних сроках;
• отклонения в половом развитии ребенка;
• низкий вес тела доношенного новорожденного.

Биохимические анализы

Эти исследования дают возможность выявить ряд болезней с . Могут проводиться анализы крови, спинномозговой жидкости, мочи, ногтей и волос, кала, околоплодной жидкости, пунктата костного мозга.

Исследования проводятся в 2 этапа. На 1-ом этапе массово проводится экспресс-диагностика или биохимический скрининг; применяются простые биохимические тесты. К ним относятся пробы, позволяющие выявить , гипотиреоз, галактоземию, аминоацидопатию, и др. болезни. Материалом для исследования служат моча и кровь.

Уточняющие исследования проводятся на 2-ом этапе, когда используются более сложные биохимические исследования – газовая хроматография, молекулярно-биологические, иммунохимические методы для выявления и исследования мутантных белков.

Показаниями к биохимическим исследованиям являются:

• отставание в умственном развитии;
• нарушения физического развития – замедление или ускорение роста костей конечностей или туловища, аномалии структуры ногтей и волос, или, наоборот, истощение и пр.;
• нарушение зрения и слуха вплоть до полной глухоты и слепоты;
• повышенный или пониженный мышечный тонус, судороги;
• , желтушность кожных покровов (периодически усиливающаяся), ;
• пищевая и лекарственная аллергия;
• часто возникающие рвота и понос, нарушение пищеварения;
• увеличение селезенки и и др.

Молекулярно-генетические исследования

Метод заключается в анализе фрагментов ДНК (генов), определении последовательности в них аминокислот. Современные возможности генетики (ДНК-диагностика) позволяют диагностировать многие наследственные болезни и прогнозировать вероятность их развития у потомства, определить генетическую несовместимость супругов, генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям.

Наиболее важными являются молекулярно-генетические методы, так как именно они дают возможность выявить мутационные гены, дать оценку степени риска развития наследственной патологии. Другие методы лишь уточняют или дополняют данные молекулярно-генетической диагностики.

Молекулярно-генетический анализ позволяет проводить исследование на уровне эмбриона. Специальной подготовки для генетического исследования не требуется. Для анализа необходим любой биологический материал, содержащий ДНК исследуемого, но чаще всего используется кровь и слюна. ДНК в течение жизни не меняется, поэтому достаточно проведения однократного исследования в любом возрасте.

Тестирование для выявления хромосомных нарушений может использоваться как в период беременности, так и после рождения младенца. Целью методики является обнаружение или исключение патологии в геноме исследуемого, предупреждение передачи наследственных заболеваний потомству. Тест определяет свыше 100 наиболее распространенных болезней, передающихся по наследству.

При инвазивных методах дородовой генетической диагностики используются околоплодная жидкость, ворсины хориона (ткань плаценты), пуповинная кровь. Но многие генетические центры применяют неинвазивные методы, когда для исследования берут у будущей матери кровь из вены. Такое исследование возможно, так как в материнской крови обнаруживаются фрагменты ДНК плода.

Неинвазивная дородовая диагностика может проводиться с 9 недель развивающейся беременности. Анализ находится в работе в течение 15 дней. После получения результатов тестирования рекомендована консультация генетика.

ДОТ-тест

Новым уникальным методом неинвазивной генетической диагностики хромосомных нарушений у плода является ДОТ-тест. Он может применяться в ранние сроки беременности (с 10 нед. гестационного срока). Материалом для исследования является венозная кровь матери. Метод не представляет опасности ни для плода, ни для женщины.

Метод выявляет нарушения таких хромосом:

• 21-ой (болезнь Дауна – геномная болезнь, проявляющаяся задержкой развития, характерными чертами лица, сниженным тонусом мышц и др. признаками);
• 13-ой (синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, проявляющееся многими пороками в головном мозге, опорно-двигательном аппарате, внутренних органах);
• 18-ой (синдром Эдвардса – генетическое заболевание, для которого характерны больше 100 дефектов);
• Х (синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная болезнь, проявлениями которой являются нарушение физического развития, половое недоразвитие и др. дефекты);

• Y (синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь у мужчин, симптомами которой могут быть непропорциональное телосложение, задержка развития речи, отклонения в психическом и интеллектуальном развитии и др.).

Достоверность выявления аномалий хромосом ДОТ-тестом равна 99,7%.

Показанием для его назначения являются:

• возраст беременной женщины после 35 лет;
• риск возникновения хромосомных заболеваний у ребенка (по данным дородового скрининга);
• отягощенный семейный анамнез.

Пренатальный тест определения пола ребенка

Практически каждый из родителей хотел бы как можно раньше узнать пол своего будущего ребенка, не дожидаясь 20 недель беременности, когда уже точно можно определить пол по УЗИ. Но в некоторых случаях чрезвычайно важно узнать пол плода в ранние сроки беременности не только родителям, но и врачу. Речь идет о наследственных заболеваниях, сцепленных с полом. Ранний срок беременности позволит прервать ее в случае тяжелой наследственной патологии у плода.

Существуют и применяются инвазивные методы для раннего определения пола: исследование околоплодной жидкости или ворсин хориона (плацентарной ткани). Манипуляции по забору материала для исследования сопряжены с риском инфицирования или выкидыша. Поэтому такие исследования назначаются по строгим показаниям.

Но есть еще и неинвазивный, абсолютно безопасный и для плода, и для матери генетический метод, позволяющий уже с 5 недель беременности (7 акушерских недель) определить пол плода. Материалом для исследования служит кровь из вены матери (15 мл). Проводится генетический анализ участков ДНК плода, которые содержатся в материнской крови.

Метод используется с 2003 г. Анализ в работе до 15 дней. С увеличением срока беременности повышается достоверность результата:

• в 7 акуш. недель она равна 90-95% для плода женского пола и 99% - для мужского;
• после 9 нед. она достигает 97%;
• в 10 нед. беременности (12 акуш. нед.) точность равна 99%.

Резюме для родителей

Своевременная диагностика вероятности передачи ребенку наследственной патологии зависит от уровня медико-биологической образованности будущих родителей. Ведь даже практически здоровые люди могут оказаться носителями рецессивных мутантных генов, а это уже определенный риск возникновения наследственного заболевания у будущего ребенка.

Особая опасность существует в тех семьях, где сами родители или близкие их родственники имеют наследственные болезни; при рождении первого малыша с наследственной патологией; при заключении близкородственных браков.

Чтобы обезопасить будущего ребенка, лучше получить генетическую консультацию и пройти необходимое обследование еще при планировании рождения малыша.

В настоящее время во многих крупных городах работают генетические центры, куда можно обращаться без направлений из поликлиники, самостоятельно. Генетик доступно объяснит полученные результаты и риск рождения младенца с наследственной болезнью.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

• у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
• у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
• попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
• в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
• возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
• сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
• работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
• женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

А. Цель генетического обследования — выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

1. Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.

2. Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.

3. Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.

4. В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.

Б. Обследование на носительство

1. В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.

а. Болезнь Тея—Сакса (у евреев).

б. Серповидноклеточная анемия (у американских негров).

в. Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).

2. Исследования на эти заболевания достаточно просты и допустимы во время беременности.

3. Если носительство выявлено у обоих супругов, показано обследование плода.

4. Вопрос об обязательном обследовании на носительство муковисцидоза окончательно не решен. Хотя частота носительства этого заболевания среди белых жителей Северной Америки достаточно высока (1:20), при обследовании удается выявить лишь 85—87% носителей.

В. Обследование беременных старше 35 лет

1. В возрасте беременной старше 35 лет повышается риск анеуплоидии гамет. Причина нерасхождения хромосом в мейозе точно не установлена.

2. В течение последних 20 лет для пренатальной диагностики анеуплоидии у плода беременным в возрасте старше 35 лет проводят амниоцентез. Самая частая болезнь, при которой плод рождается живым, — синдром Дауна. В США его распространенность составляет 1 случай на 600 родов. У родившихся от женщин старше 35 лет распространенность выше — 1 случай на 384 родов. Менее распространены трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).

Г. Дефекты нервной трубки у плода. В конце 70-х гг. английскими и американскими учеными было установлено, что при дефектах нервной трубки у плода (анэнцефалия и позвоночная расщелина) в сыворотке матери повышается содержание альфа-фетопротеина.

1. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени плода. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин проникает сквозь стенку капилляров в области дефекта в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери.

2. Благодаря определению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удалось повысить точность диагностики дефектов нервной трубки плода. Так, с помощью этого метода выявляется до 97—98% случаев анэнцефалии.

3. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке также используют для диагностики многоплодной беременности, дефектов передней брюшной стенки и других пороков развития у плода.

4. Установлено, что при синдроме Дауна у плода содержание альфа-фетопротеина в сыворотке матери снижается. При обследовании беременных моложе 35 лет было выяснено, что на основании снижения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удается выявить примерно 20% случаев беременностей плодом с синдромом Дауна. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Дауна у плода в сыворотке матери также снижается содержание неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. Таким образом, для оценки степени риска синдрома Дауна было предложено помимо возраста учитывать содержание в сыворотке альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. В настоящее время это исследование широко применяют в США. Если по его результатам риск рождения плода с синдромом Дауна повышен, то проводят медико-генетическое консультирование и амниоцентез. Большое значение для правильной оценки степени риска имеет точный срок беременности. Указанные биохимические показатели (как в норме, так и при синдроме Дауна) изменяются в течение беременности. В связи с этим ошибка в определении срока беременности даже на 7—10 сут может привести к неправильной оценке степени риска. Было подсчитано, что точность определения степени риска синдрома Дауна у плода достигает 60—65%.

а. Прежде чем назначить исследование, супружеской паре подробно разъясняют содержание и цель метода. Для больных с риском генетических нарушений подобная беседа особенно важна, поскольку она включает элементы обучения и недирективного консультирования. Перед тем как получить от супружеской пары согласие на исследование, врач обязан предоставить полную информацию о прогнозе для беременности, о том, какие заболевания возможны у ребенка и каковы методы их диагностики.

б. Беседу должен проводить опытный специалист. Инвазивные методы исследования (амниоцентез и биопсию хориона) следует назначать строго по показаниям.

в. Основные принципы генетического обследования были сформулированы Экспертным советом Американской медицинской ассоциации: «Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно».

Многие супружеские пары, которые планируют иметь детей, посещают специалиста по генетике и проходят генетическое исследование. Это позволяет выявить все возможные отклонения у будущего ребенка, а также определить причины проблем с зачатием и вынашиванием, если таковые имеются.

Пройти генетическое обследование может каждый человека. Если это супружеская пара, то специалист составляет так называемый генетический паспорт отдельно для матери и отца. Из него видно, каких генетических заболеваний им стоит опасаться, какие генетические предрасположенности могут передаться ребенку, а также генетик может определить возможность рождения малыша с наследственной патологией.

Консультация генетика будет уместна как на стадии планирования ребенка, так и уже во время беременности. Особо важно посетить генетика тем парам, которые уже имеют детей с наследственными заболеваниями или испытывают трудности с зачатием и вынашиванием ребенка. Существует особая группа риска. В нее входят те пары, которые точно нуждаются в консультации генетика. К ней относятся:

• супружеские пары в возрасте старше 35 лет
• пары, страдающие
• пары, у которых уже есть малыш с дефектами развития
• пары, в которых уже были случайные выкидыши или аборты по причине хромосомных аберраций
• родители, в семьях которых уже были случаи генетических заболеваний
• родители, которые сами страдают генетическим заболеванием
• пары, в семьях которых наследственные заболевания передаются только детям определенного пола. В таком случае нужно постараться спланировать пол ребенка, и на седьмой неделе беременности сделать биопсию хориона, которая способна точно показать пол.

Генетическое обследование беременных проводят в тех случаях, если:

• на УЗИ обнаружились пороки развития плода
• у беременной есть подозрение на краснуху или токсоплазмоз
• родители ребенка родственники по крови, так как в таком случае велика вероятность того, что малыш унаследует чуть ли не все серьезные заболевания, которые имеются в роду

Медико-генетическое обследование способно выявить заболевания и патологии, которые с большой степенью вероятности может наследовать ребенок. И врач-генетик вместе с будущими родителями может постараться приложить все усилия для профилактики развития нежелательных последствий генетической предрасположенности у малыша.

Супружеские пары, которые страдают серьезными наследственными заболеваниями, но очень хотят родить здорового ребенка, могут пройти процедуру . На данный момент уже существует способ получения генома ребенка сразу после оплодотворения яйцеклетки в пробирке. И те пары, которые рискуют родить малыша с серьезной патологией, могут это предотвратить еще до подсадки оплодотворенной яйцеклетки будущей маме. Данная методика уже спасла многие пары, страдающие генетическими заболеваниями, и позволила им иметь абсолютно здоровых детей.

Генетическое обследование при беременности

Беременность – это очень ответственный период, во время которого родители и врачи еще могут кардинально повлиять на здоровье будущего ребенка. Поэтому во время беременности женщине приходится проходить различные виды обследований для выявления всех возможных проблем у плода.

Выявить некоторые генетические заболевания у будущего ребенка можно с помощью регулярного прохождения . Важность и пользу данного вида диагностики сложно переоценить. Поэтому не нужно отказываться от обследования, и минимум 3 раза за беременность необходимо посетить УЗИ.

Также у беременной женщины берется кровь для определения генетических патологий. При помощи такого простого анализа можно выявить синдром Дауна или, например, расщепление нервной трубки у плода. Естественно анализы не могут дать точных на 100% результатов, но при подозрении на генетическое заболевание у ребенка врачи проводят инвазивное исследование, забирая непосредственно клетки плода и исследуя их более точно на наличие отклонений. Генетическое обследование ребенка — это довольно опасная процедура, так как она может привести к выкидышу, но в тяжелых случаях ее приходится проводить. Обычно биопсию плода берут только в первом триместре беременности. Если срок беременности уже большой, проводится биопсия плацентарной ткани, анализ околоплодной жидкости или анализ крови, которую набирают путем прокола пуповины. Раннее выявление серьезной патологии у ребенка может закончиться искусственным прерыванием беременности.

Генетика – это сложная наука, которая помогает нам бороться с наследственными заболеваниями. И пары, которые хотят иметь здоровых детей, должны пользоваться возможностями генетики, которые на данный момент довольно широки. Генетическое исследование может проводиться для взрослого человека с составлением генетического паспорт, а также данное обследование можно проводить непосредственно во время беременности. Его делают даже после выкидыша или аборта, исследуя клетки плода, чтобы минимизировать риск невынашивания последующей беременности.

Как любят говорить врачи, самая главная причина всех болезней – наследственность. Поэтому планируя ребенка, обязательно обратитесь к генетику для исключения всех рисков.

Экстракорпоральное оплодотворение завершается успешной беременностью только в 40-45% случаев. Поэтому необходимо уменьшить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями, чтобы долгожданная беременность не омрачилась внутриутробной патологией плода, несовместимой с жизнью. Для этого разработана преимплантационная генетическая диагностика. Это определение генетических заболеваний у зародыша до переноса в матку.

Как наследуются генетические болезни?

Не каждая мутация или дефектный признак у родителей может вызвать проявления заболевания у ребенка. Все зависит от того, доминантный или рецессивный признак наследуется от каждого супруга, и какая комбинация генов получится у ребенка.

Если ребенку передается ген, который доминирует над аналогичным неизмененным, то существует риск 50%, что проявится наследственная патология. Родители, имеющие рецессивный ген болезни, являются носителями болезненного генетического признака. Чтобы у ребенка появились клинические симптомы патологии, он должен унаследовать два рецессивных гена.

Также существуют заболевания, сцепленные с полом. У женщин двадцать третья пара хромосом имеет вид XX, у мужчин – XY. Если в генетическом материале женщины одна из хромосом дефектная, то за счет второй блокируется развитие болезни, но присутствует носительство патологического гена. У мужчин Y хромосома не способна блокировать эффекты патологической X-хромосомы, поэтому болезнь проявляется у сыновей такой пары, а дочери в 50% являются носителями измененного гена.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов помогает со 100% точностью установить, в какой комбинации был унаследован генетический материал, проявится заболевание у ребенка, или он будет носителем патологических признаков.

Кому необходимо выполнение генетического исследования?

Для ПГД существуют определенные показания. Рекомендуется выполнять исследование женщинам, желающим родить после 34 лет. В этом возрасте, даже при естественном наступлении беременности, увеличиваются риски рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Яйцеклетки постепенно стареют, подвергаются воздействию разнообразных негативных факторов на протяжении жизни:

• вредные привычки матери (курение, употребление алкоголя);
• хронические болезни;
• лечение медикаментозными препаратами;
• вредные условия работы (химические реагенты, физические факторы в виде высоких температур, вибрации, ионизирующего излучения, электромагнитных полей);
• плохая экология.

С возрастом накапливаются дефектные яйцеклетки, увеличивается риск передачи потомству патологических генов. Если такой эмбрион перенести в матку, то в большинстве случаев он не приживется, беременность прервется выкидышем. Или при прогрессировании беременности при последующем обследовании будет выявлена патология, которая станет показанием к прерыванию. Преимплантационная диагностика помогает избежать психологической травмы, связанной с выкидышем или рождением неполноценного ребенка. Мужчина попадает в возрастную группу риска в возрасте старше 39 лет. Сюда же относятся супруги с патологией сперматогенеза.

Обязательно обследование пар, которые имеют аутосомно-доминантные патологии. Их дети в 50% будут носителями гена или с клиническими признаками заболевания.

Также проводят исследование при:

• 2-х и более неудачных попытках ;
• 3-х и более попытках переноса качественных эмбрионов у женщин младше 35 лет, не завершившиеся беременностью;
• группе риска по заболеваниям с поздним началом;
• желании родить ребенка, совместимого по системе HLA, для получения стволовых клеток для лечения другого ребенка с тяжелым заболеванием;
• рождении ребенка, совместимого по резус-фактору для предотвращения конфликта.

Проводимое по показаниям, ПГД помогает избежать последующей пренатальной диагностики – , что уменьшает риск прерывания беременности.

Цели проведения исследования

Основываясь на показаниях к выполнению диагностики, можно определить ее цели:

1. Исключение эмбрионов с аномальным кариотипом.
2. Установление причин неудавшейся при предыдущих ЭКО.
3. Уменьшение риска рождения ребенка с аномалиями от родителей-носителей.
4. Определение эмбрионов с предрасположенностью к тяжелым заболеваниям.
5. Рождение ребенка, соответствующего по HLA-системе для лечения брата или сестры.
6. Уменьшение риска гемолитической болезни при рождении ребенка с определенным резус-фактором.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний проводится для выявления:

• муковисцидоза;
• болезни Тея-Сакса;
• гемофилия А;
• миодистрофия Дюшена;
• серповидно-клеточная анемия.

Поиск хромосомных аномалий включает исследование девяти из них, являющихся причиной следующих синдромов:

• Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• Патау (13 хромосома);
• Эдвардса (18);
• Клайнфельтера;
• «кошачьих зрачков» (22);
• хромосомы 15, 16, 17.

Также генетический поиск позволяет определить множество других заболеваний.

Методики диагностики

Для ПГД используют эмбрионы или яйцеклетки. Но в первом случае исследование более информативно, т.к. у зародыша присутствует генетический материал отца, который может передать дефектные гены.

При исследовании проводят биопсию одного бластомера у эмбриона из 4-10 имеющихся, находящегося на стадии дробления. Происходит это на 3-5 сутки. Никакого вреда будущему плоду не наносится.

Использовать методику можно только в процедуре ЭКО, сочетающейся с – искусственной инсеминацией спермой. Это делается для того, чтобы в процессе биопсии бластомера не взять на исследование генетический материал сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении.

Дальнейший и ведение беременности протекает как при обычном ЭКО. Для анализа отводится всего 2 суток, подсадка должна произойти не позднее 5 дня развития. Шире возможности для диагностики в цикле с криоконсервацией. Если провести биопсию некоторых эмбрионов, а потом их консервировать, то можно спокойно выполнить максимально возможные исследования, а на следующий цикл провести подсадку качественного эмбриона.

Разработано несколько методик проведения ПГД.

• Метод FISH

Применяют для диагностики числовых или структурных хромосомных изменений – анеуплоидий и транслокаций. Клетка, полученная при биопсии, фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается. При этом происходит разрыв ее оболочки и выход цитоплазмы. Участки ДНК помечается флуоресцентными зондами – специальными красителями. Далее в специальном флуоресцентном микроскопе можно подсчитать специфические хромосомы, идентифицировать нормальные и патологические.

Полимеразная цепная реакция строится на определении специфических копий ДНК. Для начала ее денатурируют, чтобы раскрутить двойную нить и получить один фрагмент. Путем добавления специальных ферментов, постепенно удваивают количество генетического материала. Это позволяет обнаружить дефектные участки в нуклеотиде. Методика применяется для поиска моногенных заболеваний, когда один или два супруга определяются как носители дефектных генов или с клиническими признаками болезни.

• Новейшая методика NGS

Инновацией является преимплантационная генетическая диагностика в криоцикле методом NGS, с помощью которой становиться возможным изучить все 23 пары хромосом. Ее точность достигает 99,9%. Одновременно проводится исследование моногенных и хромосомных патологий, а также мутаций. Методика позволяет отличить сбалансированные транслокации от нормального набора хромосом. Поэтому нет необходимости повторять биопсию бластомеров. Высокая автоматизация процесса исключает дополнительные ошибки.

Преимущества и риски

Использование генетического анализа эмбриона на стадии дробления повышают шансы успешной имплантации. Доказано, что хромосомные изменения у зародышей увеличивают вероятность , формирование неразвивающейся беременности. В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии. Если учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям чаще всего прибегают женщины старшей возрастной категории, то становится понятной необходимость проведения диагностики до подсадки эмбриона.

Полученные сведения могут быть использованы врачом при дальнейших попытках ЭКО, а также позволят предположить причины предыдущих неудачных попыток оплодотворения.

При использовании ПЦР или флуоресцентного метода исследовать можно только определенное количество хромосом. Поэтому некоторые дефекты могут быть унаследованы.

Случается, что в ходе проведения преимлантационной генетической диагностики ненормальный эмбрион определяется как нормальный. В таком случае последующая пренатальная диагностика поможет точно диагностировать патологию. На данном этапе развития науки ПГД не способно полностью заменить последнюю. Иногда генетические аномалии образуются мозаично. При этом биопсия одного бластомера подтвердит нормальное состояние эмбриона, а заболевание возникнет по вине измененной клетки.

Повреждения эмбриона во время биопсии случаются крайне редко, в 0,1% случаев. Также следует помнить, что даже после успешной диагностики и подсадки нормального эмбриона ЭКО может завершиться неудачей по неустановленным причинам. В таком случае причиной могут быть иммунные нарушения в организме матери, недиагностированные заболевания. Только полное обследование в плане подготовки к ЭКО, здоровый образ жизни увеличивают шансы на наступление беременности.